Chương 29 teo van Động mạch phổi với thông liên thất

Hình 29.2: Sơ đồ A và chụp mạch máu sau sinh của động mạch chủ xuống B cho thấy các động mạch bàng hệ động mạch chủ phổi chính MAPCAs trong bệnh teo van động mạch phổi với thông liên thấ

bà mẹ mắc đái tháo đường Hơn nữa, vi mất đoạn 22q11.2 hiện diện ở khoảng 25% thai nhi mắc PA-VSD và tỉ lệ này lên tới 50% khi có MAPCAs Hình 29.3 mô tả một mẫu giải phẫu của tim thai nhi bị PA-VSD Từ quan điểm lâm sàng và phẫu thuật, PA-VSD có thể được phân thành ba nhóm theo giải phẫu và hình thái của tuần hoàn phổi: loại A: PA-VSD có động mạch phổi bẩm sinh và không có MAPCAs, loại B: PA-VSD có sự kết hợp của động mạch phổi bẩm sinh và MAPCAs, và loại C: PA-VSD chỉ có MAPCAs và không có động mạch phổi bẩm sinh

2

Hình 29.1: Sơ đồ teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (VSD) Phổ của dị tật bẩm sinh này bao gồm động mạch phổi chính (PA) được nối với tâm thất phải (RV) (A), PA ngắn (B) hoặc thậm chí không có PA (C) Ao, động mạch chủ; DA, ống động mạch; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 29.2: Sơ đồ (A) và chụp mạch máu sau sinh của động mạch chủ xuống (B) cho thấy các động mạch bàng hệ động mạch chủ phổi chính (MAPCAs) trong bệnh teo van động mạch phổi với thông liên thất (PA-VSD) (mũi tên hở, B) Trong nhiều trường hợp PA-VSD, tưới máu phổi thông qua các mạch máu bàng hệ được gọi là “MAPCAs” Xem văn bản để biết chi tiết

4

Hình 29.3: Mẫu giải phẫu của tim thai nhi bị teo van động mạch phổi và thông liên thất Động mạch chủ lên (Ao) lớn, động mạch phổi (PA) nhỏ với các động mạch phổi phải (RPA) và động mạch phổi trái (LPA) nhỏ Lưu ý rằng PA chính kém phát triển và không có kết nối (mũi tên) với tâm thất phải (RV) LV, tâm thất trái

Các dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm thang xám

Mặt cắt bốn buồng trong PA-VSD thường bình thường, ngoại trừ trục lệch trái trong một số trường hợp Đôi khi nếu VSD lớn, nó có thể được nhìn thấy trong mặt cắt

bốn buồng ( Hình 29.4A ) Ngoài ra, nếu cung động mạch chủ bên phải đi kèm với PA-VSD thì cũng có thể nghi ngờ nó ở mặt cắt này ( Hình 29.4A và 29.5A ) Tuy nhiên, nghi ngờ PA-VSD đầu tiên khi trên mặt cắt năm buồng phát hiện VSD và động mạch chủ cưỡi ngựa ( Hình 29.4B và 29.5B ) Gốc động mạch chủ trong PA- VSD có đường kính lớn hơn trong TOF (Hình 29.3, 29.4B và 29.5B) vì toàn bộ thể tích nhát bóp thất phải đổ vào động mạch chủ qua VSD Ở mặt cắt ba mạch máu, đôi khi có thể nhìn thấy thiểu sản động mạch phổi ( Hình 29.6 ), nhưng nó thường khó quan sát trên siêu âm thang xám trong những trường hợp nặng Tuy nhiên, trong một

số trường hợp, có thể thấy van động mạch phổi đóng cùng với thân chính động mạch phổi nhỏ (Hình 29.6), và đôi khi, thân động mạch phổi đoạn gần có thể không có (Hình 29.1B, C) Ống động mạch có thể nhỏ và thường ngoằn ngoèo, nhưng khi nó

là nguồn của tuần hoàn phổi, nó có thể giãn ra, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát hiện nó trên siêu âm thang xám ở mặt cắt ba mạch máu-khí quản Doppler màu có thể giúp ích trong việc quan sát ống động mạch, như được mô tả trong phần sau Các MAPCA thường quá nhỏ để có thể quan sát một cách đáng tin cậy trên siêu âm thang xám và thường cần Doppler màu để xác nhận

Hình 29.4: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm (A) và mặt cắt năm buồng (B) ở thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) ở tuần thai thứ 32 Lưu ý sự hiện diện của mặt cắt bốn buồng bình thường (A), ngoại trừ VSD và động mạch chủ xuống dọc theo bên phải cột sống (Sp) tức cung động mạch chủ bên phải (RAo) Trong hình B, thể hiện một VSD lớn và động mạch chủ

Hình 29.6: Mặt cắt ngang trung thất trên ngang mức mặt cắt ba mạch máu ở hai thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) Lưu ý (A và B) sự hiện diện của động mạch chủ (Ao) bị giãn bên cạnh các động mạch phổi chính (PA), động mạch phổi phải (RPA) và động mạch phổi trái (LPA) bị thiểu sản Đôi khi, PA thiểu sản đến mức chỉ có thể quan sát được nó bằng Doppler màu Trên siêu âm thang xám, không ghi nhận việc mở van PA ở cả hai thai nhi Cũng lưu ý rằng động mạch chủ xuống (DAo) bị giãn ở cả hai bào thai L, trái; SVC, tĩnh mạch chủ trên

Doppler màu

Động mạch chủ cưỡi ngựa nhận máu từ cả hai tâm thất có thể được nhìn thấy dễ dàng bằng Doppler màu ( Hình 29.7 và 29.8A ) Doppler màu có thể giúp phân biệt PA-VSD với TOF ( Bảng 29.1 ) Trong PA-VSD, Doppler màu xác nhận sự vắng mặt của dòng máu chảy từ tâm thất phải vào thân động mạch phổi và cho thấy sự đổ đầy ngược của động mạch phổi phải và trái Trong mặt cắt ba mạch máu-khí quản, một động mạch chủ lớn được nhìn thấy mà không có động mạch phổi tương ứng (Hình 29.8B) Ống động mạch và nhánh động mạch phổi có thể được tìm thấy ẩn dưới cung động mạch chủ Doppler màu và Doppler phổ giúp quan sát dòng chảy ngược trong ống động mạch ngoằn ngoèo Điều này đạt được tốt nhất khi nhìn theo chiều dọc của cung động mạch chủ ( Hình 29.9 đến 29.11 ) Khi nghi ngờ có PA-VSD, nên tìm kiếm sự hiện diện của MAPCAs bằng cách sử dụng Doppler màu ở cài đặt vận tốc thấp ở ngang mức động mạch chủ xuống vì đây là vị trí điển hình của MAPCA ( Hình 29.12 và 29.13 ) Mặt cắt dọc của động mạch chủ từ cách tiếp cận phía trước hoặc mặt bên có thể cải thiện hình ảnh (Hình 29.12 và 29.13), nhưng mặt cắt ngang, thường ở mức của mặt cắt bốn buồng ( Hình 29.14 ), cũng có thể có giá trị chẩn đoán

8

Nói chung, có nhiều hơn một MAPCA được tìm thấy Ngay cả khi không được phát hiện ở lần đầu tiên, MAPCAs vẫn nên được tìm kiếm trong các lần kiểm tra siêu âm tiếp theo Doppler phổ khẳng định MAPCAs ( Hình 29.15 ) cho thấy dạng động mạch điển hình của chúng có trở kháng thấp so với động mạch phổi

Hình 29.7: Mặt cắt năm buồng trên Doppler màu ở 2 thai nhi (A và B) bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD), kèm theo hình vẽ sơ đồ (A) Lưu ý (A và B) sự hiện diện của động mạch chủ cưỡi ngựa lớn (Ao) với dòng đổ đầy vào động mạch chủ trên Doppler màu từ cả hai tâm thất phải (RV) và trái (LV) Các ngôi sao (A và B) đánh dấu vị trí của các VSD Lưu ý (B) trục tim lệch trái đáng kể của (đường đứt nét) Mặt cắt năm buồng trong PA-VSD tương tự như trong

tứ chứng Fallot, ngoại trừ Ao cưỡi ngựa lớn hơn trong PA-VSD do lưu lượng máu tăng lên L, trái

Hình 29.8: Mặt cắt năm buồng từ mỏm (A) và ba mạch máu khí quản (B) trên Doppler màu ở thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) Một động mạch chủ lớn (Ao) cưỡi ngựa trên VSD (ngôi sao, A) Mặt cắt ba mạch máu-khí quản (B) cho thấy một mạch máu lớn duy nhất—cung động mạch chủ (AoA) Động mạch phổi bị thiểu sản và không nhìn thấy được trên mặt cắt này (B) Ống động mạch ngoằn ngoèo cũng không được nhìn thấy ở mặt cắt B vì nó nằm bên dưới Ao Nó được nhìn thấy rõ nhất trong mặt cắt dọc (xem Hình 29.9) Thai nhi này cũng có tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái (LSVC), được thể hiện trong mặt cắt B Mặt cắt A và B cho thấy những dấu hiệu điển hình trong hầu hết các trường hợp PA-VSD cũng ở giai đoạn đầu thai kì (xem Hình 29.16, 29.17) L, trái; LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải; Tr, khí quản

10

Hình 29.9: Mặt cắt dọc động mạch chủ, cùng với hình vẽ sơ đồ, ở thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) Lưu ý cung động mạch chủ (AoA) giãn trên Doppler màu với ống động mạch (DA) nhỏ ngoằn ngoèo, vị trí giải phẫu ở phía dưới so với AoA Dòng chảy ngược được ghi nhận trong DA (mũi tên cong), do có teo van động mạch phổi DAo, động mạch chủ xuống; inf, phía dưới; Sup, phía trên

Hình 29.10: Mặt cắt dọc (A) và xiên (B) của ngực, cùng với sơ đồ (B), ở thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) Cung động mạch chủ (Ao) giãn được nhìn thấy (A) Dưới Ao, nguồn gốc của ống động mạch nhỏ và ngoằn ngoèo (DA) cũng được thấy ở phía sau Ao (A) Động mạch phổi trái (LPA) được kết nối với DA (B) Mũi tên trong hình vẽ sơ đồ (B) hiển thị hướng dòng máu từ Ao vào DA và LPA DAo, động mạch chủ xuống

12

Hình 29.11: Doppler phổ của ống động mạch (DA) (A) và động mạch phổi trái (LPA) (B) trên cùng một thai nhi (teo van động mạch phổi kèm thông liên thất) như Hình 29.10 Lưu ý dòng chảy ngược với vận tốc cao trong DA (A) và dòng chảy ngược vào phổi trong LPA (B)

Hình 29.12: Mặt phẳng dọc của ngực thai nhi trên Doppler màu ở thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) cho thấy sự hiện diện của các động mạch bàng hệ chủ phổi chính (MAPCAs) xuất phát từ động mạch chủ xuống (DAo) với đường đi vào phổi MAPCAs được phát hiện tốt nhất trong trên Doppler màu tốc độ thấp Inf, phía dưới; Sup, phía trên

14

Hình 29.13: Siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) của mặt cắt dọc ngực ở thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) ở tuần thứ 25 của thai kì Trên siêu âm thang xám (A), ống động mạch (DA) và các động mạch bàng hệ chủ-phổi chính (MAPCAs) không được xác định một cách đáng tin cậy (mũi tên ngắn), trong khi trên Doppler màu (B), chúng được hiển thị đồng thời Lưu ý rằng DA luôn được tìm thấy dưới cung động mạch chủ (AoA), trong khi MAPCA xuất phát thấp hơn ở động mạch chủ ngực ngang mức tâm nhĩ DAo, động mạch chủ xuống; Inf, phía dưới; Sup, phía trên

Hình 29.14: Mặt cắt ngang của ngực thai nhi trên Doppler màu (A), cùng với sơ đồ (B), ở thai nhi

bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) cho thấy hai động mạch bàng hệ chủ phổi chính (MAPCAs) phát sinh từ động mạch chủ xuống (DAo) đi vào phổi MAPCAs được phát hiện tốt nhất khi cài đặt Doppler màu tốc độ thấp

Bảng 29.1 ● Các đặc điểm phân biệt giữa Teo van động mạch phổi với thông liên thất (PA-VSD) và Tứ chứng Fallot (TOF)

Mặt cắt bốn buồng Bình thường Bình thường

Mặt cắt năm buồng VSD + động mạch chủ cưỡi ngựa VSD + động mạch chủ cưỡi

ngựa Gốc động mạch

Dòng chảy xuôi hoặc ngược

MAPCAs Hiện diện trong 20%-60% các

trường hợp

Không điển hình

Tiên lượng Tốt để dự phòng khi đơn độc Rất tốt khi đơn độc

Mất đoạn 22q11.2 20%-50% 10%-15%

Giai đoạn đầu của thai kì

PA-VSD có thể được phát hiện trong giai đoạn đầu của thai kì bằng cách chứng minh gốc động mạch chủ phì đại, cưỡi ngựa và không có động mạch phổi với kích thước bình thường ( Hình 29.16 và 29.17 ) Đôi khi, trục tim bị lệch (Hình 29.16) hoặc độ

mờ da gáy dày có thể là dấu hiệu để thực hiện khảo sát tim chi tiết Doppler màu có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc nhận biết PA-VSD bằng cách xác nhận sự vắng mặt của dòng chảy phổi-thất phải và chứng minh dòng chảy ngược vào ống động mạch dưới cung động mạch chủ (Hình 29.16) MAPCAs cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn đầu thai kì, đặc biệt khi kích thước mạch máu đủ lớn để quan sát dòng máu trên Doppler màu bằng cách sử dụng các công cụ Doppler màu nhạy mới

và siêu âm qua ngả âm đạo (Hình 29.17D)

18

Hình 29.16: Thai nhi bị teo van động mạch phổi và trisomy 18 được chụp từ nhiều mặt cắt (hình A-E) Hình A là mặt cắt dọc giữa ở mức đo độ mờ da gáy (NT) cho thấy kích thước bình thường nhưng không có xương mũi (NB) và khoảng mờ nội sọ (IT) giãn Đánh giá mặt cắt bốn buồng (B) cho thấy trục tim bị lệch, được xác nhận bằng Doppler màu (C) Mặt cắt ba mạch máu-khí quản (D) cho thấy một động mạch chủ (Ao) to ra với dòng chảy xuôi, và nghiêng nhẹ đầu dò cho thấy (E) dòng chảy thuận trong Ao (mũi tên xanh) và dòng chảy ngược trong động mạch phổi (PA) nhỏ L, trái; LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải

Hình 29.17: Nhiều mặt cắt trên Doppler màu (A-D) và Doppler phổ (E) ở thai nhi bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất ở tuần thứ 14 của thai kì Lưu ý (A và B) sự hiện diện của động mạch chủ (Ao) cưỡi ngựa lớn với dòng đổ đầy động mạch chủ trên Doppler màu từ cả hai tâm thất phải (RV) và trái (LV) Ngôi sao (A và B) đánh dấu vị trí thông liên thất Động mạch phổi và ống động mạch không được nhìn thấy ở giai đoạn đầu của thai kì, nhưng các động mạch bàng hệ chủ phổi chính (MAPCAs), phát sinh trực tiếp từ động mạch chủ xuống (DAo), được nhìn thấy ở mặt cắt ngang (B và D) và mặt cắt cạnh dọc (C) Doppler phổ (E) xác nhận kiểu dòng chảy động mạch điển hình trong MAPCAs So với Hình 29.12 đến Hình 29.14 trong đó MAPCAs được phát hiện trong quí hai của thai kì Lưu ý cách áp dụng chế độ màu mới “dòng chảy chậm” (D) cải thiện khả năng phát hiện MAPCAs với sự phân nhánh bên trong phổi của nó khi so sánh với Doppler màu truyền thống (B) L, trái; St, dạ dày; Sup, phía trên

Siêu âm 3D

Việc áp dụng hình ảnh chụp cắt lớp trên khối 3D đã được thảo luận trong phần “Tứ chứng Fallot” Lợi ích của siêu âm 3D với các chế độ kết xuất (B-flow hoặc Doppler màu/Doppler năng lượng) chủ yếu là ở việc mô tả theo không gian đường đi của ống động mạch ngoàn ngoèo dưới cung động mạch chủ cũng như nguồn gốc và đường

đi của MAPCAs ( Hình 29.18 và 29.19 ) Với những người có kinh nghiệm, dòng chảy trong động mạch phổi trong PA-VSD đã được xác định trong tất cả các trường

20

hợp khi siêu âm tim 4D với hình ảnh B-flow và tương quan hình ảnh không gian thời gian (STIC) được sử dụng so với khoảng 2/3 khi sử dụng Siêu âm 2D với Doppler màu

Hình 29.18: Siêu âm 3D Doppler màu và chế độ glass-body ở hai thai nhi (A và B) bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất Lưu ý (A) sự hiện diện của ống động mạch ngoằn ngoèo (DA) phát sinh ngay dưới cung động mạch chủ (AoA) Hình B cho thấy sự hiện diện của các động mạch bàng hệ chủ-phổi chính (MAPCAs) phát sinh ở ngang mức động mạch chủ ngực DAo, động mạch chủ xuống

Hình 29.19: Siêu âm 3D trên Doppler màu và chế độ glass-body ở hai thai nhi (A và B) bị teo van động mạch phổi kèm thông liên thất và các động mạch bàng hệ chủ phổi chính (MAPCAs) được thể hiện trên mặt cắt dọc (A) và mặt cắt ngang (B) AoA, cung động mạch chủ; DAo, động mạch chủ xuống

Các dấu hiệu đi kèm tại tim và ngoài tim

Cung động mạch chủ bên phải có thể gặp trong 20% đến 50% các trường hợp Thông liên nhĩ lỗ thứ phát hoặc tồn tại lỗ bầu dục được thấy ở khoảng một nửa số trường hợp sau sinh Sự vắng mặt của ống động mạch cũng được báo cáo trong khoảng một nửa số trường hợp MAPCAs được báo cáo trong khoảng 20% đến 60% trường hợp

Các dấu hiệu ngoài tim đi kèm bao gồm tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao Trong Nghiên cứu trẻ sơ sinh Baltimore-Washington, 8,3% trẻ em mắc PA-VSD có bất thường về nhiễm sắc thể Tỉ lệ vi mất đoạn 22q11.2 cao và được tìm thấy ở 18% đến 25% thai nhi mắc PA-VSD, với sự liên quan tăng cao khi có sự hiện diện của MAPCAs và/hoặc cung động mạch chủ bên phải hoặc thiểu sản tuyến ức Vi mất đoạn 22q11.2 thường được phát hiện trong PA-VSD hơn trong TOF ở một số loạt

ca, nhưng cũng có trong các biến thể số lượng bản sao hiếm gặp khác Các bất thường ngoài tim không do bất thường nhiễm sắc thể khác cũng được quan sát thấy ở PA- VSD và có thể, ngoài heterotaxy với hội chứng đồng dạng, còn ảnh hưởng đến bất

kì cơ quan nào khác Khi đánh giá 50 trường hợp PA-VSD được chẩn đoán trước