Chương 27 teo van Động mạch phổi với vách liên thất kín

Hình 27.2: Sơ đồ A và hình ảnh siêu âm tương ứng B của mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu âm thang xám ở thai nhi bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín PA-IVS cho thấy thiểu

CHƯƠNG 27

TEO VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI VỚI VÁCH LIÊN THẤT KÍN

TEO VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI VỚI VÁCH LIÊN THẤT KÍN

Định nghĩa, Phổ bệnh, và Tỉ lệ

Teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (pulmonary atresia with intact ventricular septum – PA-IVS) là một nhóm các dị tật tim thường thiếu sự thông nối giữa tâm thất phải (RV) và tuần hoàn động mạch phổi (teo van động mạch phổi) kết hợp với vách liên thất kín (Hình 27.1) Teo van động mạch phổi thường thuộc loại màng với sự hợp nhất hoàn toàn của các mép van và phần phễu phát triển bình thường Tuy nhiên, đôi khi, teo van động mạch phổi ở phần cơ với vùng đường thoát thất phải bị biến dạng nghiêm trọng Khoang thất phải hoặc thiểu sản với cơ tim thất phải dày (Hình 27.1) hoặc giãn thường do loạn sản van ba lá (TV) và hở van ba lá nặng (xem Chương 24) Thiểu sản RV xảy ra trong phần lớn các trường hợp Kích thước của khoang tâm thất phải tương quan với giá trị Z của đường kính TV Một trong những dấu hiệu chính đi kèm tại tim có PA-IVS và RV thiểu sản là sự bất thường của tuần hoàn mạch vành, cụ thể là thông nối động mạch vành-thất (ventriculocoronary arterial communication – VCAC) (Hình 27.1B), được tìm thấy trong khoảng một phần ba số trường hợp PA-IVS Các động mạch bàng hệ hệ thống tới phổi, điển hình cho chứng teo van động mạch phổi có thông liên thất (xem Chương 29), không được tìm thấy trong PA-IVS

Hình 27.1: Sơ đồ teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) (A) và PA-IVS với thông nối động mạch vành thất (VCAC) (B) Ao, động mạch chủ; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; PA, động mạch phổi; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

PA-IVS là một bệnh lí hiếm gặp, chiếm khoảng 3% tổng số ca sinh sống mắc bệnh tim bẩm sinh và có tỉ lệ lưu hành từ 0,042 đến 0,053 trên 1000 ca sinh sống PA-IVS phổ biến hơn ở loạt ca thai nhi do bất thường về mặt giải phẫu nhìn thấy ở mặt cắt bốn buồng Chương này tập trung vào PA-IVS với thiểu sản RV Phân nhóm

có RV giãn và hở van ba lá (TR) nặng sẽ được thảo luận ở Chương 24

Các dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm thang xám

Ở mặt cắt bốn buồng, PA-IVS bị nghi ngờ do sự hiện diện của RV thiểu sản, giảm động với thành dày (Hình 27.2, 27.3) Mô tả giải phẫu của RV tương tự như tâm thất trái (LV) trong hội chứng thiểu sản tim trái Mức độ “thiểu sản” thay đổi từ RV gần như không có đến RV có kích thước bình thường với khả năng co bóp giảm đáng

kể (Hình 27.3) TV thường loạn sản với vòng van hẹp và các lá van lệch lạc bất thường Thành tâm thất phải ngày càng phì đại hơn theo tuổi thai, và sự phì đại của vách liên thất đôi khi có thể dẫn đến phình vào LV (Hình 27.3) Chẩn đoán PA-IVS

được khẳng định bằng cách quan sát van động mạch phổi và động mạch phổi chính Động mạch phổi chính trên mặt cắt đường thoát thất phải hoặc mặt cắt ba mạch máu thường nhỏ hoặc thiểu sản (Hình 27.4) Trong những trường hợp nặng hơn, đường thoát thất phải có thể khó xác định trên siêu âm thang xám và chỉ có thể được nhận biết bằng cách sử dụng thêm Doppler màu

Hình 27.2: Sơ đồ (A) và hình ảnh siêu âm tương ứng (B) của mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu

âm thang xám ở thai nhi bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) cho thấy thiểu sản khoang thất phải (RV) điển hình Lưu ý chiều dài RV ngắn (mũi tên đôi) và độ cong nhẹ của vách liên thất về phía tâm thất trái (LV) (dấu hoa thị, B) Ao, động mạch chủ; L, trái; LA, tâm nhĩ trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 27.3: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm (A,C) và từ bên phải (B,D) ở 4 thai nhi bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) cùng với sơ đồ tương ứng Lưu ý các mức độ thiểu sản khác nhau của các khoang tâm thất phải (RV) và chiều dài tâm thất ngắn (A-D) Cũng lưu ý vách liên thất hướng về phía tâm thất trái (LV) (dấu hoa thị) L, trái; LA, tâm nhĩ trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 27.4: Mặt cắt ba mạch máu trên siêu âm thang xám ở 2 thai nhi (A,B) bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) Lưu ý ở cả hai thai nhi có sự khác biệt giữa động mạch phổi (PA) thiểu sản so với động mạch chủ (Ao)

Doppler màu

Doppler màu rất hữu ích trong việc chẩn đoán và phân biệt giữa các phân nhóm PA-IVS khác nhau Ở hầu hết các bào thai, RV không được đổ đầy trong thì tâm trương (Hình 27.5, 27.6A) Khi RV gần như bình thường hoặc bị giãn, có thể quan sát thấy thời gian đổ đầy tâm trương ngắn (Hình 27.6B) Trong những trường hợp như vậy, việc đổ đầy thất phải được theo sau bởi TR toàn tâm thu nghiêm trọng (Hình 27.7 đến 27.9) Trong một số trường hợp, tình trạng trào ngược có liên quan đến loạn sản

TV, một bệnh lí được mô tả ở Chương 24 là loạn sản van ba lá

Hình 27.5: Sơ đồ (A) và hình ảnh siêu âm tương ứng (B) của mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên Doppler màu trong thì tâm trương ở thai nhi bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) Trong trường hợp này, Doppler màu cho thấy tâm thất trái (LV) được đổ đầy nhưng tâm thất nhỏ bên phải (RV) không được đổ đầy Ao, động mạch chủ; L, trái; LA, tâm nhĩ trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 27.6: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên Doppler màu trong thì tâm trương, cùng với sơ đồ, ở hai thai nhi (A,B) bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) Lưu ý rằng không thấy sự đổ đầy trong tâm thất phải (RV) nhỏ trên Doppler màu trong thì tâm trương (A), và sự đổ đầy tối thiểu của RV nhỏ (B) Một lượng nhỏ dòng đổ đầy RV trong PA-IVS, như trong hình B, thường liên quan đến hở van ba lá (TV) hoặc với thông nối động mạch vành thất L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 27.7: Mặt cắt bốn buồng trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu trong thì tâm trương (B) và thì tâm thu (C), cùng với các hình vẽ sơ đồ, ở một thai nhi bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) Lưu ý rằng tâm thất phải (RV) nhỏ được hiển thị với thành tăng âm (A) Trên Doppler màu ở thì tâm trương (B), sự đổ đầy tối thiểu của RV nhỏ được ghi nhận, trong khi đó ở thì tâm thu (C), loạn sản van ba lá (TV) cho thấy tình trạng hở van nặng L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 27.8: Doppler phổ qua van ba lá (TV) ở thai nhi bị teo van động mạch phổi có vách liên thất kín (A) Cổng lấy mẫu được đặt trong tâm thất phải (RV), cách xa vòng TV và cho thấy dòng chảy một pha bất thường vào RV thiểu sản (B) Thể tích mẫu được đặt ở tâm nhĩ phải (RA), gần vòng

TV và cho thấy tình trạng suy van ba lá toàn tâm thu nghiêm trọng LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái

Hình 27.9: Doppler màu (A) và Doppler phổ (B) qua van ba lá (TV) ở thai nhi bị teo van động mạch phổi có vách liên thất kín (PA-IVS) Doppler màu (A) cho thấy tình trạng hở van ba lá nghiêm trọng và (B) thể tích mẫu được đặt ở tâm nhĩ phải (RA), gần vòng van TV và cho thấy tình trạng hở van ba lá toàn tâm thu nghiêm trọng (TR) LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải

Một tình trạng khác liên quan đến PA-IVS là sự hiện diện của lỗ rò giữa khoang thất phải và động mạch vành được gọi là thông nối động mạch vành-thất (VCAC) (Hình 27.1B) Sự kết hợp của PA-IVS với VCAC có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách sử dụng Doppler màu và cần được xác nhận hoặc loại trừ bằng Doppler phổ VCAC, lấy máu từ thất phải trong thì tâm thu, nên được khảo sát trên Doppler màu khi có PA-IVS với khoang thất phải được xác định rõ với dòng đổ đầy

ở thì tâm trương và không bị hở van đáng kể (Hình 27.10, 27.11) Doppler màu với thang đo vận tốc tăng lên có thể chứng minh những thông nối này ở mỏm hoặc thành tâm thất phải dưới dạng dòng chảy hỗn loạn (Hình 27.10, 27.11), có thể được quan sát dọc theo thành RV cho đến điểm xuất phát của động mạch vành phải hoặc trái tại gốc động mạch chủ (Hình 27.11) Cần thận trọng để không nhầm lẫn VCAC với chuyển động của dịch màng ngoài tim, như trong Hình 7.20 trong Chương 7 Doppler phổ có thể được sử dụng để khẳng định VCAC vì nó cho thấy dòng chảy hỗn loạn hai chiều với vận tốc cao (50 đến 150 cm/giây) (Hình 27.10)

Hình 27.10: Teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) và thông nối động mạch vành thất (VCAC) ở tuần thứ 24 thai kì được thể hiện trên siêu âm thang xám (A), Doppler màu (B,C) và Doppler phổ (D) Mặt cắt A thể hiện mặt cắt bốn buồng từ bên phải cho thấy tâm thất phải thiểu sản, tăng âm và giảm động (theo thời gian thực) Doppler màu trong thì tâm trương (B) cho thấy thông nối nhỏ (VCAC) giữa RV và động mạch vành (màu đỏ) Vào cuối thì tâm thu (C), lưu lượng máu đi vào RV từ VCAC (màu xanh) Việc xác nhận sự hiện diện của VCAC trên Doppler phổ (D) là quan trọng để tránh chẩn đoán sai là sự di chuyển của dịch màng ngoài tim Lưu ý Doppler phổ (D) trên VCAC cho thấy hai đỉnh lưu lượng trong thì tâm trương (hình trên)

và một đỉnh lưu lượng trong thì tâm thu (hình dưới) Ao, động mạch chủ; L, trái; LA, tâm nhĩ trái;

LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 27.11: Teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) và thông nối động mạch vành thất (VCAC) ở tuần thứ 28 thai kì được thể hiện trên 4 mặt phẳng siêu âm (A-D) trên Doppler màu Ở mặt cắt bốn buồng từ mỏm trong thì tâm trương (A), dòng đổ đầy bình thường đi vào tâm thất trái (LV) được thể hiện với lượng đổ đầy tối thiểu vào tâm thất phải (RV) (mũi tên) Cũng lưu

ý (A) rằng RV nhỏ so với LV Ở mặt cắt năm buồng từ mỏm trong thì tâm thu (B), Doppler màu cho thấy dòng máu từ RV vào VCAC nằm ở mỏm RV Mặt phẳng nghiêng nhẹ về phía sọ (C,D) cho thấy dòng máu trong thì tâm thu (C) từ RV và qua VCAC vào động mạch vành xuống trước bên trái (LAD) và trong thì tâm trương (D) từ động mạch chủ (Ao) vào LAD, qua VCAC và quay trở lại RV L, trái; LA, tâm nhĩ trái; RA, tâm nhĩ phải

Mặc dù chẩn đoán PA-IVS bị nghi ngờ ở mặt cắt bốn buồng, nhưng nó cần được khẳng định bằng việc chứng minh thiếu dòng chảy thuận trong đường thoát thất phải Trong mặt cắt trục ngắn và ba mạch máu-khí quản, Doppler màu cho thấy không có dòng chảy xuôi qua van động mạch phổi và thường là dòng chảy ngược qua ống động mạch (Hình 27.12) Trong mặt cắt ba mạch máu-khí quản, động mạch chủ có vẻ giãn ra với dòng chảy xuôi bình thường, trong khi động mạch phổi chính nhỏ và có dòng chảy ngược vào cuối thì tâm thu qua ống động mạch Các động mạch phổi phải và trái nhỏ được đổ đầy ngược qua ống động mạch (Hình 27.12)

Hình 27.12: Sơ đồ (A) và hình ảnh siêu âm tương ứng mặt cắt ba mạch máu-khí quản ở hai thai nhi (B,C) bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) cho thấy dòng chảy xuôi điển hình (màu xanh) qua cung động mạch chủ ngang (Ao) và dòng chảy ngược (màu đỏ) vào động mạch phổi (PA) nhỏ SVC, tĩnh mạch chủ trên; Tr, khí quản

Giai đoạn sớm trong thai kì

PA-IVS có thể xuất hiện trong giai đoạn đầu của thai kì (Hình 27.13, 27.14), và việc phát hiện nó đã được báo cáo vào cuối quí một bằng Doppler màu, cho thấy thiếu dòng đổ đầy thất phải và dòng chảy ngược trong ống động mạch Trong một nghiên cứu hồi cứu lớn gần đây với 93.209 phụ nữ mang thai không có bất thường nhiễm sắc thể rõ ràng, việc đo độ mờ da gáy và đánh giá thường quy dòng chảy qua TV và ống tĩnh mạch ở tuần thai thứ 11 đến 13 đã giúp phát hiện tất cả 11 trường hợp teo van động mạch phổi Đặc điểm siêu âm trong giai đoạn đầu của thai kì, như trong Hình 27.13 và 27.14, tương tự như các rối loạn huyết động được thấy muộn trong thai kì Ngay cả ở giai đoạn đầu này, VCAC đã được báo cáo Sự tiến triển của hẹp van động mạch phổi đến teo van động mạch phổi có thể xảy ra trong tử cung; do đó,

Hình 27.13: Mặt cắt bốn buồng trên siêu âm thang xám (A), Doppler màu (B) và Doppler sóng liên tục (C) ở thai nhi bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) ở tuần thai thứ

13, được đánh giá bằng đầu dò linear có độ phân giải cao Hình A cho thấy một tâm thất phải (RV) nhỏ với vách liên thất cong vào tâm thất trái (LV) (dấu hoa thị) Hình B cho thấy hở van ba lá với Doppler màu trong thì tâm thu (mũi tên xanh) Trong hình C, sóng Doppler liên tục đi qua van xác nhận mức độ nghiêm trọng của hở van toàn tâm thu ở giai đoạn đầu thai kì (185 cm/giây) LA, tâm nhĩ trái; RA, tâm nhĩ phải

Hình 27.14: Mặt cắt bốn buồng (A) và mặt cắt ba mạch má-khí quản (B) trên Doppler màu, cùng với các hình vẽ sơ đồ, ở thai nhi bị teo van động mạch phổi với vách liên thất kín (PA-IVS) ở tuần thai thứ 13 (cùng một bào thai như trong Hình 27.13) Hình A được quan sát trong thì tâm trương

và cho thấy sự vắng mặt của dòng tâm trương vào tâm thất phải (RV) Hình B thể hiện mô hình điển hình của dòng chảy xuôi trong cung động mạch chủ (Ao) (mũi tên xanh) so với dòng chảy ngược qua ống động mạch (DA) vào động mạch phổi (PA) (mũi tên đỏ) LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải

Siêu âm 3D

Siêu âm 3D trong chụp ảnh siêu âm cắt lớp (TUI) với siêu âm thang xám và Doppler màu có thể chứng minh ở một góc nhìn các bất thường về mặt giải phẫu liên quan đến PA-IVS, chẳng hạn như khoang thất phải phì đại, thiểu sản và động mạch phổi nhỏ TUI với Doppler màu có thể chứng minh TR, dòng chảy ngược trong ống động mạch và/hoặc thông nối giữa thất phải với hệ thống động mạch vành Chế độ bề mặt

Các dấu hiệu tại tim đi kèm bao gồm thiểu sản thất phải, giãn nhĩ phải, bất thường

TV, VCAC, tắc nghẽn dưới van động mạch chủ do vách liên thất phồng lên, thông liên nhĩ, tim lệch phải và chuyển vị của các động mạch lớn Đánh giá tuần tự nên được thực hiện để loại trừ mối liên quan với heterotaxy, đặc biệt khi có situs bất thường Các dị tật ngoài tim có thể được tìm thấy nhưng không có hình thái cơ quan

cụ thể Các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21, mất đoạn 22q11.2 hoặc các trường hợp mất đoạn và lặp đoạn khác rất hiếm xảy ra (xem Hình 2.11H)

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt chủ yếu bao gồm hẹp van động mạch phổi, teo van ba lá với thông liên thất và teo van động mạch phổi với thông liên thất Trong hẹp van động mạch phổi, dòng chảy xuôi qua van động mạch phổi được thể hiện trên Doppler màu Trong teo van ba lá, Doppler màu cho thấy không có dòng chảy qua TV, trái ngược với PA-IVS, trong đó thường có ít nhất một dòng chảy tối thiểu qua TV Hẹp van động mạch phổi với thông liên thất là một thực thể khác biệt với PA-IVS, cả về quan điểm phôi học và huyết động Bảng 27.1 tóm tắt sự khác biệt giữa hai bệnh lí này

Bảng 27.1 • Đặc điểm phân biệt teo van động mạch phổi với vách liên thất kín và teo van động mạch phổi với thông liên thất

Teo van động mạch phổi với vách liên thất kín

Teo van động mạch phổi với thông liên thất

Van động mạch phổi Teo Teo, hoặc không có vòng van

động mạch phổi Mặt cắt bốn buồng Thiểu sản thất phải Bình thường

Mặt cắt năm buồng Bình thường Thông liên thất với động mạch

chủ cưỡi ngựa bị giãn Động mạch phổi chính Thiểu sản hoặc kích thước

bình thường

Thiểu sản hoặc có thể không

có Ống động mạch Dòng ch ảy ngược và hẹp Dòng chảy ngược và ngoằn

ngoèo Các dấu hiệu tại tim đi

kèm điển hình

Thông nối động mạch thất-vành

Các động mạch phụ thuộc chủ-phổi chính

Các bất thường nhiễm

sắc thể đi kèm

Hiếm khi Thường gặp, 20% các trường

hợp mất đoạn 22q11.2