Thai 3 tháng đầu và dị tật bụng (1)

Rối loạn nhiễm sắc thể 18 gây ra hội chứng Edwards hoặc 21 gây ra Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Non Invasive Prenatal Test = NIPT: Nếu siêu âm cho thấy bất thường về hì

SIÊU ÂM THAI

3 THÁNG ĐẦU

Vô sọ và thoát vị màng não tủy

14 – 20w: 150

> 20w: 140

sử dụng liều phóng xạ thấp nhất mà

vẫn đạt được hiệu quả điều trị

Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế

Không siêu âm rộng rãi

Tuần thứ 3 vô kinh, phôi thai học ghi theo ngày thụ tinh,

palate: xương khẩu cái, bộ phân sinh dục ngoài

2 tuần đầuTúi thai:

tuần 3,4 vô kinh, SÂ

Giai đoạn phôi, quan trọng, tá)c động gây dị tật (3-8) Giai đoạn thai sau 8 tuần

7

Kéo dài khoảng 1 tuần, tương đương tuần thứ 3 vô kinh

9

10

2 Màng dụng đáy (rau) 6 Màng dụng bao

em bé 7 Màng dụng thành 9 Lòng tử

cung (hồi âm kém giữa 2 lớp hồi âm dày

– túi thai kép) 10 Khoang đệm chứa túi

noãn hoàng 8 Khoang ối 1= yosack

9=lòng TC Gđ phôi thấy 2 khoang,

khoang đệm mất dần

Ko phải tụ dịch dưới màng dụng

Ko có dh lâm sàng

Tụ dịch

12

Giả: Nằm trung tâm ko lệch bên

14

Ko dọa sảy, mặc dù có dịch (ko nằm ở màng dụng đáy).

3 tháng đầu tụ dịch sau rau khả năng sảy thai lớn

Hồi âm trống, ko có viền tăng âm, nằm ở trung tâm

Có thai hay tụ dịch? (túi thai kép là dấu hiệu

màng dụng thành và màng dụng bao

2 thai hay ko: ko xác định được,

nhưng sẽ có 2 khoang ối

19

Màng ối

21

Đầu trống

âm (bt)

Khoang đệm?

Ko chẩn đoán não úng thủy giai đoạn này: 8w

24

Khuyến cáo dùng SÂ TM

27

Thành đám rối mạch mạc

31

Đánh giá thoát

vị não tủy

33Mặt phẳng trán

3 đoạn

Cắm dây rốn, 3 mạch máu rốn (2 động mạch và 1 tĩnh mạch)

Dây rốn một động mạch là sự bất thường trong cấu trúc của dây rốn, chỉ gồm 2 mạch máu là 1 động mạch và 1 tĩnh mạch Bất thường này chiếm tỷ lệ 1% ở những bà mẹ mang thai và thường gặp ở trường hợp đa thai Thai nhi có giới tính là gái Mẹ lớn tuổi mang thai (>40 tuổi)

Mẹ hút thuốc là và mắc một số bệnh như tăng huyết áp , đái tháo đường

Bất thường nhiễm sắc thể Di truyền Khuyết tật bẩm sinh.)

Phần lớn dây rốn một động mạch không ảnh hưởng gì đến thai nhi, em bé được sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nếu vẫn đảm bảo lưu lượng máu đến thai nhi và bào thai không có bất thường nào khác kèm theo.

Một số ít trường hợp còn lại, dây rốn một động mạch có thể ảnh hưởng đến bào thai với những bất thường sau:

Trẻ sinh non, thai nhi chậm phát triển

Bất thường ở cột sống, xương khớp, tim mạch, niệu sinh dục, thần kinh.

Rối loạn nhiễm sắc thể 18 (gây ra hội chứng Edwards ) hoặc 21 (gây ra

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Test

= NIPT): Nếu siêu âm cho thấy bất thường về hình thái thai nhi (do dây rốn một động mạch gây ra), có thể tiến hành lấy máu người mẹ để thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra.

Phần lớn dây rốn một động mạch không ảnh hưởng gì đến thai nhi, em bé được sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nếu vẫn đảm bảo lưu lượng máu đến thai nhi và bào thai không có bất thường nào khác kèm theo.

Một số ít trường hợp còn lại, dây rốn một động mạch có thể ảnh hưởng đến bào thai với những bất thường sau:

Trẻ sinh non, thai nhi chậm phát triển.

Bất thường ở cột sống, xương khớp, tim mạch, niệu sinh dục, thần kinh.

Rối loạn nhiễm sắc thể 18 (gây ra hội chứng Edwards) hoặc 21 (gây ra hội chứng Down).

- 3 hội chứng thường gặp do đột biến tam bội NST: Hội chứng Down, Patau, Edwards.

Siêu âm: khám thai định kỳ lưu ý sự phát triển và khảo sát hình thái của thai nhi Đặc biệt, cần tiến hành siêu âm màu Doppler để kiểm tra có bất thường nào trên hệ tim mạch của bào thai không.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Test

= NIPT): Nếu siêu âm cho thấy bất thường về hình thái thai nhi (do dây rốn một động mạch gây ra), có thể tiến hành lấy máu người mẹ để thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra.

37

Hội chứng Patau  trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng khi bị mắc hội chứng Patau, thai nhi sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Hầu hết những đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Patau đều mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được trong quãng thời gian ngắn ngủi sau khi sinh; rất ít những trường hợp mắc phải sống được đến lúc trưởng thành.

Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường gặp phải những vấn đề khó khăn về sức khỏe, bao gồm thể chất và trí tuệ Trẻ thường có cân nặng thấp khi sinh ra, có các vấn đề về cấu trúc não, ảnh hưởng đến sự hình thành khuôn mặt, mắt, mũi của trẻ Một số hậu quả của hội chứng Patau thường thấy bao gồm:

Sứt môi, hở hàm ếch

Dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ)

Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu

Đầu nhỏ, tai thấp

Mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau

Mắc bệnh “não thất duy nhất”- não không phân chia thành hai bán cầu

Tỷ lệ dị tật tim cao (chiếm 80%)

Phát hiện ra các dấu hiệu vật lý của trisomy 13 trong lần siêu âm thai ba tháng đầu Hoặc có thể chẩn đoán hội chứng Patau thông qua các xét nghiệm như sàng lọc DNA không có tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A).

Tuy nhiên, những xét nghiệm trên chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, và đôi khi kết quả của chúng không thể xác định chính xác thai nhi có mắc phải hội chứng trisomy 13 hay không.

Các xét nghiệm này chỉ cảnh báo rằng em bé có nguy cơ cao bị mắc Patau và cần phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả một cách chính xác Làm (CVS) hoặc chọc ối để chắc chắn 100%.

Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi

bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể Hội chứng

này xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1:4000 trẻ sơ sinh Đây là hội chứng phổ biến thứ

ba chỉ sau hội chứng Down Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé

có thể sống sót được bao lâu, Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được

sinh ra Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.

Trẻ sinh ra thường nhỏ, yếu, chậm lớn và chậm phát triển.

Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ,

tai đóng thấp, chẻ vòm họng / hở hàm ếch.

Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng, thiểu sản móng

tay Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.

Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc

hẹp động mạch chủ.

Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo

thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn

ẩn.

NIPT: % Làm từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ

Tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng

và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích

di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định

về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.

Vì NIPT phân tích cả DNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ Phương pháp xét nghiệm NIPT không xác định được trẻ tự

kỷ Bệnh tự kỷ là 1 chứng rối loạn cực kỳ phức tạp gây ra bởi phức hệ gồm các nhân tố

di truyền và môi trường

CĐ:

- Có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: siêu âm, test kết hợp cho kết quả nguy cơ cao

-Không có kết quả xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu

-Có nguy cơ cao (ví dụ như thai phụ cao tuổi hoặc em bé trước đã được chẩn

đoán Down hoặc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể khác)

ThaI tuần thứ 31 sp khám thai theo định kỳ bình thường, nhưng đến tuần 30 khám lại có kết quả thai bị phù nửa người, gan to, có chút dịch phổi phải VậY chọc ối? Hay làm  xét nghiệm NIPT?

 Xét nghiệm NIPT tốt nhất nên làm ở tuổi thai 10 tuần.  Thai 30 tuần

 cũng có thể làm được nhưng không có giá trị tốt bằng chọc ối để tìm nguyên nhân dị tật, sức khỏe thai nhi em nhé

Các xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến hiện nay là siêu

âm, Double test, Triple test, NIPT … Trong đó, các xét nghiệm như Double test, Triple là các xét nghiệm sinh hóa chi phí tương đối rẻ Nhưng độ chính xác không cao, không khẳng định được thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không khiến nhiều bà mẹ cảm thấy hoang mang khi thực hiện xét nghiệm Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt với độ chính xác cao.

Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu của thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ bầu, tuổi thai và độ mờ da gáy, cũng như chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm, nhờ một phần mềm chuyên dụng: để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median), hay hệ số Corr.MOM và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy Nguy cơ các hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) của thai vào thời điểm 3 tháng đầu của thai kỳ.

Các chất hóa sinh trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ Do đó, việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm, có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi

Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250 Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, <

250 thì thai nhi có nguy cơ cao.

Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100 Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số >

100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số < 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng.

Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh ở khoảng 1:75 Nếu kết quả sàng lọc thông báo mẫu số > 75 thì con có nguy cơ thấp và ngược lại < 75 thì con có nguy cơ cao.

Tỷ lệ trong kết quả sàng lọc

Nếu kết quả trong phiếu xét nghiệm thông báo nguy cơ với hội chứng Down là 1:400 có nghĩa là mẹ bầu có thể là một trong 400 mẹ bầu sinh con mắc hội chứng Down, còn lại 399 mẹ bầu sinh con không mắc phải hội chứng Down.

Ý nghĩa chỉ số MoM (Multiple of Median) trong kết quả

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:

b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM Định lượng PAPP-A < 0,4 MoM

- Định lượng uE3 và hệ số Corr.MoM.

Từ 3 chỉ số định lượng này sẽ đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, cụ thể như sau:

Nguy cơ mắc hội chứng Down

Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, giống với Double Test Nếu kết quả Double Test cho thấy mẫu số >250 thì thai nguy cơ thấp, nhưng

<250 thì thai nguy cơ cao bị dị tật.

Thông thường, trong tờ giấy kết quả xét nghiệm Triple Test sẽ có bổ sung phần nguy cơ hội chứng Down ở thai nhi theo tuổi mẹ Cách đọc kết quả cũng tương tự Nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh

Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh là 1/75 Nếu kết quả Double Test >75 thì thai có nguy cơ thấp, <75 thì thai nguy cơ cao.

Nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 18

Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ thai nhi hội chứng Trisomy 18 là 1/100 Nếu kết quả Double Test >100 thì thai có nguy cơ thấp, <100 thì thai nguy cơ cao.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test đều có độ chính xác tương đối, vì thế nếu kết quả kết luận thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì không có ý nghĩa khẳng định Trong trường hợp này, mẹ bầu nên xem xét thực hiện xét nghiệm NIPT để khẳng định lại kết quả

Nếu kết quả sàng lọc kiểm tra lại vẫn cho thấy thai có nguy cơ cao, sẽ tư vấn xét nghiệm chẩn đoán với kỹ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau Những xét nghiệm chẩn đoán này sẽ cho kết luận chính xác về việc thai nhi có bị dị tật bẩm sinh không Và sẽ có tư vấn can thiệp hoặc dừng thai kỳ hợp lý.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh mới NIPT không xâm lấn đang được rất nhiều mẹ bầu quan tâm, lựa chọn Đặc biệt NIPT đã rất phổ biến ở các nước tiên tiến, như là lựa chọn không thể bỏ qua để sàng lọc trước sinh cho con

Mỗi kết quả NIPT trên thị trường sẽ tới

tay mẹ sau từ 7 ngày.  Thời gian bắt

đầu tính sau ngày nhận mẫu. 

- Thời điểm làm xét nghiệm

+ Double test: khi thai nhi trong khoảng 11 - 13 tuần tuổi.

+ Triple test: khi thai nhi trong khoảng tuần thứ 16 - 18.

Đối với thai phụ, cả Double test và Triple test đều là những xét nghiệm sàng lọc hết sức quan trọng nếu muốn tìm nguy cơ dị tật thai nhi Do chúng có sự khác nhau về vai trò của xét nghiệm cũng như thời điểm thực hiện để có được tính chính xác của xét nghiệm nên thai phụ nếu có điều kiện hãy cố gắng thực hiện cả hai xét nghiệm này

Chỉ định sinh thiết gai rau:

Kết quả xét nghiệm bằng các phương pháp khác (ví dụ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn - NIPT) cho kết quả có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể khác

Cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như: xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm

Vợ và/hoặc chồng mắc một số rối loạn di truyền (ví dụ: Thalassemia)

Người mẹ trước đây từng sinh một em bé có bất thường về di truyền, nguy cơ xảy ra bất thường lần nữa là hoàn toàn có thể xảy ra

Trong gia đình của thai phụ hoặc gia đình bên chồng có người đã bị dị tật bẩm sinh Siêu âm chẩn đoán phát hiện thai nhi mắc một số dị tật: Sứt môi hở hàm ếch, dị tật ở tim, bất thường cấu trúc thận, giãn não thất.

Thông thường, sẽ mất từ 7 - 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 - 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền.

Các số đo

48Lấy tuoỏi thai: Crl

49

Dây rốn và sinh dục nằm giữa Khối dưới cằm: em bé gập quá: thai trung tính

51

Sau 11w vào giai đoạn 2

53

Độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi Tất cả thai nhi ở tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần đều có kết tụ chất dịch này ở vùng gáy Đo độ mờ da gáy để kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu

âm thai giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng Down, từ đó có thể căn

cứ để tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc một số xét nghiệm khác.