Hội chứng Williams - Bệnh do mất đoạn gen doc

Hội chứng Williams - Bệnh do mất đoạn gen Hội chứng Williams WS là chứng bệnh do nhiễm sắc thể NST bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nê

Hội chứng Williams - Bệnh do mất

đoạn gen

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là

protein có tính co giãn và tăng sức mạnh Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ

Trẻ có hội chứng WS có gương mặt

từa tựa nhau

Đặc điểm nhận dạng người bệnh WS

Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh WS thường

có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của

người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ Tất cả bệnh nhân WS đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp Trẻ WS thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh, do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ Chỉ một

số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối

loạn này Trẻ bị bệnh WS khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn Đa số trẻ bị

WS tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm Về mặt trí tuệ, hầu hết trẻ bị WS chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70

so với 100 là trung bình Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu

về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết

ngồi, sức chú ý ngắn Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có

ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo nhưng kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước

lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần tỏ ra rất kém Điều đặc

biệt là người WS rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy Trẻ WS không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với

người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn và đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ Tuy trẻ WS ưa thích

âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn Trẻ còn có biểu hiện si

mê xe lửa, xe hơi và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn Không phải trẻ mắc bệnh WS nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu

chứng về tim, mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng

Cần phát hiện bệnh sớm và

kiên trì chữa trị

Ai đã tìm ra bệnh?

Năm 1961, bác sĩ J.C.P Williams làm việc tại Tân Tây Lan nhận thấy một số trẻ phẫu thuật tim do động mạch chủ bị hẹp thường

có một số đặc điểm giống nhau như: nét mặt tương

tự nhau, tính tình cởi mở, thân thiện, ưa trò chuyện,

Nhiều bệnh nhân WS thường

không biết là mình có bệnh

Cho đến khi định bệnh lúc đã

lớn thì các triệu chứng đã trở

nên trầm trọng và khiến

người bệnh gặp nhiều khó

khăn trong đời sống Vì vậy,

nếu cha mẹ nhìn ra một số

đặc tính của bệnh WS xuất

hiện ở con mình thì nên đưa

đi khám để thử nghiệm về

gen bằng cách thử máu Kỹ

thuật này là thử nghiệm DNA

để tìm xem gen tạo chất

elastin nằm trên NST số 7 có

bị mất không Đây là thử

nghiệm có giá trị định bệnh

cho trên 98% trường hợp trẻ

bị WS Sau khi có định bệnh

rõ ràng, cha mẹ cần cho con

theo chương trình điều trị sớm Trẻ bị WS có thể trục trặc

về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không

gian Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu,

phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ

nhỏ con và trí tuệ kém Theo một thống kê, tỷ lệ của trẻ mắc bệnh này là 1/20.000 - 1/25.000, số trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau Bệnh xuất hiện ở mọi sắc dân và các nước trên thế giới Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng không phải do cha mẹ truyền cho con Trong một gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS Nói cách khác, một cặp vợ chồng rất ít khi sinh ra đứa con thứ hai mắc bệnh WS Nhưng người bị bệnh WS có thể sinh ra con bị bệnh với tỉ

lệ là 1/2

và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể Lớn lên một

số bệnh nhân WS có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì

họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng Bởi đây

là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có

phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn