DI TRUYỀN HỌC -2021- Vi.docx

2 I PHẦN MỞ ĐẦU 1 Lý do chọn đề tài Chương “ Di truyền học người ”đây là chương khó dạy nhất và với học sinh đây là chương khó học, khó hiểu và cả khó nhớ nhất Di truyền học người là gì? Có những qui[.]

I PHẦN MỞ ĐẦU

1 Lý do chọn đề tài

Chương “ Di truyền học người ”đây là chương khó dạy nhất và với học sinh đây là chương khó học, khó hiểu và cả khó nhớ nhất Di truyền học người là gì?

Có những qui luật di truyền nào? Cơ sở khoa học của mỗi qui luật di truyền đó? Điểm khác nhau để phân biệt các qui luật di truyền đó là gì? Trả lời các câu hỏi

đó đã là cả vấn đề Đi sâu về mặt bản chất cơ chế của mỗi qui luật, nhận dạng và giải được thành thạo các bài tập qui luật di truyền học người , đặc biệt là các bài tập thuộc qui luật di truyền quần thể liên kết với giới tính, bài tập xác suất và bài tập tổng hợp các qui luận di truyền? Để cho học sinh hiểu được và làm được thì không dễ dàng chút nào Với thời gian trên lớp thì quá ít mà nội dung kiến thức nhiều khó mang tính lí thuyết đơn thuần, do đó giáo viên khó truyền đạt hết cho học sinh nếu không có những nghiên cứu để đưa ra phương pháp cụ thể

Học sinh thường gặp rất nhiều khó khăn trong việc giải quyết các bài tập phả hệ; đặc biệt dạng bài tập tính xác suất sinh từ hai con( bị bệnh hoặc không bị bệnh, không mang alen bênh hay mang alen bệnh ) trở lên của cùng một cặp vợ chồng hoặc dạng bài tập phả hệ nhưng sự biểu hiện của gen chịu ảnh hưởng của giới tính( ví dụ bệnh hói ở người) vẫn luôn là vấn đề gây nhiều tranh cải giữa

các em học sinh trong những buổi học, ngoài ra, bài tập phả hệ cũng gây rất nhiều khó khăn cho giáo viên

Xuất phát từ lí do trên bằng kinh nghiệm nhiều năm giảng dạy môn sinh học tại trường THCS nên tôi quyết định chọn đề tài: “Rèn luyện kỹ năng xác

định bệnh di truyền bằng phương pháp phả hệ” làm sáng kiến kinh nghiệm

nhằm giúp học sinh nhận biết và giải các bài tập di truyền bằng phương pháp phả hệ đạt hiệu quả nhất

- Tầm quan trọng của vấn đề chọn đề tài:

Chương di truyền học người trong sinh học 9 là một phần quan trọng trong làm bài tập và liên quan trực tiếp đến đời sống cá thể, gia đình và xã hội; đặc biệt là bài tập phả hệ tập và làm quen với hình thức thi cử Nếu trước đây học và thi môn sinh học, học sinh cần học thuộc và nhớ từng câu, từng chữ hoặc đồi với bài toán học sinh phải giải trọn vẹn các bài toán Nay học sinh lưu ý trước hết đến sự hiểu bài, hiểu thấu đáo các kiến thức cơ bản đã học vận dụng những hiểu biết đó vào việc phân tích, xác định nhận biết các đáp án đúng sai trong các câu trắc nghiệm Đó là câu hỏi lớn đối với tất cả các giáo viên Trước thực tế đó đòi hỏi mỗi giáo viên cần xây dựng cách dạy riêng của mình

Bài tập di truyền phả hệ trong đề thi có thể cho dưới 2 hình thức: lời văn hoặc sơ đồ phả hệ cho sẵn, nếu như là lời văn, cách tốt nhất là hướng dẫn các

em nên vẽ lại nó thành sơ đồ phả hệ một cách cẩn thận vào nháp, nếu vẽ sai thì

sẽ không giải được bài toán còn không vẽ ra sẽ rất rối bởi các thông tin về mối quan hệ họ hàng giữa các cá thể trong phả hệ Như vậy khó khăn khi làm bài tập di truyền phả hệ và xác định các bệnh di truyền Đó là tầm quan trọng mà tôi chọn đề tài: “Rèn luyện kỹ năng xác định bệnh di truyền bằng phương pháp

phả hệ”

2 Mục đích nghiên cứu

Với phương pháp nghiên cứu trên mục đích của tôi là giúp học sinh:

- Nhận dạng được từng dạng toán

-Thuộc một số công thức

- Đặc biệt là rèn luyện làm nhiều để tăng kĩ năng nhận dạng nhanh, giải và giải toán nhanh

3 Nhiệm vụ nghiên cứu

- Rèn luyện làm nhiều để tăng kĩ năng nhận dạng nhanh, giải và giải toán nhanh

- Nâng cao khả năng vận dụng kiến thức đã học nhận biết các bệnh di truyền trong đời sống

4 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu

- Đối tượng nghiên cứu: Học sinh khối 9

- Phạm vi nghiên cứu: Học sinh trường THCS Đinh Tiên Hoàng

5 Phương pháp nghiên cứu

- Phương pháp nghiên cứu xây dựng cơ sở lí thuyết

- Phương pháp điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin

- Phương pháp thống kê xử lí số liệu

- phương pháp lập phả hệ

- Phương pháp nhận dạng và giải các bài tập phả hệ

II NỘI DUNG NGHIÊN CỨU

1 Cơ sở lý luận

Chương di truyền học người ở sách giáo khoa sinh học 9 cơ bản của bộ

giáo dục và đào tạo gồm các cơ sở lí thuyết sau:

- Bài 28: Phương pháp nghiên cứu di truyền người

- Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người

- Bài 30: Di truyền học với con người

Một số vấn đề xã hội của di truyền học gồm nội dung: bảo vệ vốn gen loài người tư vấn hôn nhân và sàng lọc trước sinh

Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn gần nhằm bảo vệ vốn gen loài người

và xuất hiện kiểu hình xấu

Với những nội dung kiến thức lí thuyết trên để học sinh hiểu thấu đáo và

áp dụng trong thực tiễn thì cần phải làm nhiều bài tập về phả hệ

2 Cơ sở thực tiễn

Sách giáo khoa sinh học 9 cơ bản chỉ đề cập suông về mặt lí thuyết, sách bài tập có rất ít bài tập về phần này và không đưa ra phương pháp giải cụ thể Ngược lại với thời gian dành cho phần này, thực tế trong hầu hết các đề thi nội dung phần này lại chiếm tỉ lệ không nhiều, nhưng đều dưới dạng bài tập là chính, nhiều bài tập thậm chí rất khó Nếu ở lớp giáo viên không có cách dạy

riêng cho học sinh của mình thì khó mà học sinh có được điểm của phần thi này Với những thực tiễn ở trên để làm đúng và nhanh nhất những câu hỏi và bài tập phần di truyền học người, di truyền liên kết, bài tập xác suất với giới tính học sinh cần phải:

- Nắm được từng dạng toán

- Thuộc một số công thức nếu có

- Rèn luyện làm nhiều để thành kĩ năng nhận dạng nhanh, giải nhanh

Để học sinh có được kỹ năng ở trên Trừ những học sinh có khả năng tự

học tự nghiên cứu còn đa số các học sinh phải nhờ thầy cô giáo mới có được kỹ năng đó Với nhũng thực trạng đó đòi hỏi giáo viên có những phương pháp nghiên cứu nhất định Tôi đã thành lập công thức và đưa ra phương pháp giải bài tập di truyền bằng phương pháp phả hệ ở sinh học 9 và ôn thi THPT để giúp các

em dễ dàng làm được các câu tự luận và trắc nghiệm phần di truyền phả hệ

3 Các phương pháp nghiên cứu

3.1 Hệ thống Bệnh, tật di truyền theo sơ đồ:

- Các loại bệnh di truyền:

- Các hội chứng di truyền:

- Các tật di truyền

- Các loại tính trạng

3.2 Thiết lập phương pháp gải bài tập:

Dạng 1: BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN PHẢ HỆ

* Phương pháp giải:

- Bước 1: Xây dựng phả hệ (nếu bài ra chưa cho phả hệ): Dựa vào các kí hiệu đã học và các mối quan hệ trong phả hệ đã cho

- Bước 2: Xác định gen gây bệnh do gen trội hay gen lặn qui định, nằm trên NST thường hay giới tính

+ Nếu bố mẹ bình thường nhưng sinh con bị bệnh chứng tỏ gen bị bệnh

do gen lặn qui định hoặc ngược lại

+ Nếu tính trạng bị bệnh có tỷ lệ mắc đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh thì gen qui định nằm trên NST thường

+ Nếu tính trạng bị bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ, có sự di truyền chéo thì gen quy định nằm trên NST giới tính X ở vùng không tương đồng với Y

+ Nếu tính trạng bị bệnh chỉ xuất hiện ở mình giới XY thì gen qui định

nằm trên NST Y ở vùng không tương đồng với X

+ Nếu tính trạng bị bệnh phân đều cho hai giới, thì gen qui định nằm trên vùng tương đồng của cả X,Y

- Bước 3: Tìm kiểu gen của các cá thể hoặc một số cá thể liên quan trong phả hệ

- Bước 4: Tính xác suất xuất hiện bệnh ở đời con = xác suất của bố x xác suất của mẹ x xác suất của con

- Tính xác suất biểu hiện tính trạng ở thế hệ cần tính bằng phương pháp nhân hoặc cộng xác suất (xác suất và thì nhân, xác suất hoặc thì cộng)

(Lưu ý với những bài xác định khả năng xuất hiện ở đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ 2,3 ) thì phải nhân với ½ vì Con trai/Con gái=1/1)

* ÁP DỤNG:

Câu 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen quy định

Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng

để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?

Giải: Qua sơ đồ phả hệ > gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường

> Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3

- Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1

- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C1

2 1/2 1/2 = 1/2

- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 1/2 = 1/4

> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C

Câu 2: (ĐH 2011) Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả

hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được

chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:

HD: + Căn cứ theo các thể hệ I, II, III, và IV ta có thể khằng định: alen trội A

mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ đồ phả hệ này

+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ

đồ phả hệ (Sơ đồ trên)

+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp

án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin

là: cá thể số 17 và 20 → Đáp án C 17 và 20

Câu 3 (ĐH 2010) Cho sơ đồ phả hệ sau:

I

II

III ?

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong

phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa con

gái mắc bệnh trên là

A 1/8 B 1/3 C 1/4 D 1/6

Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q được quy định

bởi gen lặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên

Y Biết rằng không có đột biến mới xảy ra Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là

A 6,25% B 3,125% C 12,5% D

25%

HD: Dựa vào sơ đồ phả hệ ta rút ra được một số nhận xét sau:

Gen quy đinh tính trang nằm trên NST thường

Gen gây bênh là gen trội (dựa vào III 12 và 13 nếu gen gây bệnh là gen lặn thì

con phải 100% bệnh)

Giả sử A: gen gây bệnh

a: bình thường

Vậy người bị bệnh có KG A- Người bình thường có KG aa,

Dựa vào phả hệ để suy luận đáp án đúng

Câu 5 Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ

A Đột biến gen lặn trên NST thường

B.Đột biến gen trên NST giới tính Y

C Đột biến gen trội trên NST thường

D Đột biến gen trội trên NST giới tính X

Câu 6: Khảo sát sự di truyền một bệnh (viết tắt là M) ở người qua 3 thế hệ như

sau:

a Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh trên

b Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?

GIẢI a Bệnh trên do gen lặn qui định (vì II2 và II3 không bị bệnh) Gen này

nằm trên NST thường (không thể nằm trên X hay Y), vì II2 bình thường mà III1

bị bệnh  di truyền theo qui luật phân li

b.Vì III1 bị bệnh  II2 và II3 dị hợp tử  Xác suất để người III2 mang gen bệnh

là 2/30,667

I

II

III

Nam bình thường Nam bị bệnh

nữ bình thường

2

1

4

1

Câu 7: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen

bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này

Thế hệ

I

II

III

Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 thì xác suất sinh con

đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu?

A.25% B.12.5% C.75% D.100%

Câu 8: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:

Câu 9: Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội (A) quy định tính trạng bình thường và di truyền tuân theo quy luật Men đen Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người

vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người

con gái đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và người con trai thứ ba đều bình

thường

a) Hãy vẽ sơ đồ phả hệ bệnh bạch tạng của gia đình trên qua 3 thế hệ

b) Xác định kiểu gen của 3 người con đã sinh ra từ cặp vợ chồng trên

Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gái bị bệnh ra, cả

bên vợ và bên chồng không còn ai khác bị bệnh

Hướng dẫn:

1 2 3 4

I

II

III

Nam bình thường Nam bị bệnh M

Nữ bình thường

Nữ bị bệnh M

a) Sơ đồ phả hệ:

b) Xác định kiểu gen của ba người con của cặp vợ chồng trên:

- Nhận thấy người con số 9 bị bệnh nên có kiểu gen aa  Cặp vợ chồng 6 và 7 đều dị hợp tử Aa

- Vậy người con trai 10 và 11 có kiểu gen AA hoặc Aa

Câu 10: Gen b gây chứng Phenylketoniệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketoniệu

a.Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là bao nhiêu?

b.Xác suất những đứa trẻ mắc chứng Phenylketoniệu sinh ra từ cặp vợ chồng là anh, chị em họ lấy nhau (người số 4 và 5) ?

Câu 11: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này

Thế hệ:

I

II

III :

I:

II:

Nam bình thường

Nữ bị bệnh

Nữ bình thường Nam bị bệnh

5

3

4

1 2 3 4 5

III

a Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III

b Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 thì xác suất sinh con đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách tính

HD:

a Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh chứng

tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST giới tính) Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh

III1 và III3 có thẻ là AA hoặc aa III2 và III4 là aa

b Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa (vì họ là những người bình thường

và bố của họ bị bệnh)

- Xác suất để sinh con bị bệnh là 12x21= 41

- Xác suất để sinh con trai là 1/2

Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một con trai bị bệnh là 41x21 = 81

Câu 12: Bệnh máu khó đông ở người di truyền do đột biến gen lặn trên NST X Khi khảo sát tính trạng này trong 1 gia đình người ta lập được phả hệ sau:

I 1 2

II 1 2 3 4

1 Nếu người con gái II3 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con trai đầu lòng biểu hiện bệnh là bao nhiêu?

A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D,

1/16

2 Nếu người con gái II3 lấy chồng bị bệnh thì xác suất sinh con không bị bệnh

là bao nhiêu?

A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 3/4

Câu 13 Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua ba thế hệ:

A Đột biến gen lặn trên NST thường

B.Đột biến gen lặn trên NST thường

C Đột biến gen lặn trên NST giới tính X

D Đột biến gen trội trên NST giới tính X

Dạng 2: BÀI TẬP XÁC ĐỊNH KIỂU GEN CÁC ĐỜI

Câu 1 ở người, alen A quy đinh mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so

với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục Gen này nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình

thường, người mẹ bị mù màu, sinh ra người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu

bình thường, người con trai thứ hai bị mù màu Biết rằng không có đột biến gen

và đột biến cấu trúc NST, quá trình giảm phân ở mẹ diễn ra bình thường Kiểu

gen của hai người con trai này lần lượt là những kiểu gen nào sau đây?

A XaY, XAY B XAXAY và XaXaY

C XAXAY và XaY D XAXaY và XaY

Câu 2 Bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh

máu khó đông do hai gen lặn nằm trên

nhiễm sắc thể X quy định, cách nhau

12 cM Theo sơ đồ phả hệ bên, hãy

cho biết:

a) Trong các người con thế hệ thứ III

(1 - 5), người con nào là kết quả của tái tổ hợp (trao đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích

b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này

sinh một bé trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích

Giải:

Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu khó

đông và B - bình thường

a) Từ sơ đồ phả hệ suy ra kiểu gen của I.1 là XabY, II.1 là XabXAB và II.2 là

XA

bY

I

II III

1 2

1 2

1 2 3 4 5

Mù màu Máu khó đông