3 bệnh hirschsprung

Không có NĐR : thủng hay NT huyết • Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực • Dấu hiệu tháo cống: thăm hoặc đặt thông trực tràng qua chỗ hẹp làm tháo phân và hơi hôi thối

BỆNH HIRSCHSPRUNG

ĐÀO TRUNG HIẾU

MỤC TIÊU

• Nêu được định nghĩa Bệnh Hirschsprung

• Biết được phôi thai học

• Trình bày được sinh lý bệnh

• Mô tả được đặc điểm giải phẫu bệnh

• Trình bày được lâm sàng và thể lâm sàng của bệnh

• Các phương tiện chẩn đoán Hirschsrpung

• Biết nguyên tắc và hướng điều trị

• Biến chứng của bệnh

ĐẠI CƯƠNG

• ĐN: Vắng bẩm sinh TB hạch TK của đám rối cơ ruột

• Mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung (1887)

• 1901: Tittel ghi nhận ruột vô hạch

DỊCH TỄ

• Tần suất: 1/5000 trẻ sinh sống

• Ưu thế : phái nam (trực tràng-đại tràng xích ma) Nam/nữ: 4/1 Ưu thế này giảm chỉ còn 1,5 – 2/1 khi chiều dài đoạn vô hạch tăng lên

• Yếu tố gia đình: khoảng 6%, đặc biệt ở những trường hợp vô hạch dài và phái nữ

• Dị dạng phối hợp: không nhiều, hội chứng Down 2 – 5%, dị tật niệu sinh dục 3 – 5%, tim mạch

PHÔI THAI HỌC

• Nguyên bào TK từ mào TK đến thực quản: tuần 5

• Di chuyển cực đầu – cực đuôi xuống ống hậu môn: tuần 5 – 12

• Hình thành các đám rối TK cơ ruột  đám rối TK dưới niêm

• Quá trình di chuyển bị ngưng lại  vắng TB hạch

TK ở đoạn xa

SINH LÝ BỆNH

• Nhu động ruột: điều hòa bởi thần kinh nội tạng

• Không có hệ thống TK cơ ruột: co thắt thuờng

xuyên và không có nhu động

• Phân và hơi bị ứ đọng lại  dãn

• Ruột phía trên tăng cường nhu động  dày

• Ứ đọng phân: viêm ruột, nhiễm trùng huyết, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất…

– Thể lan rộng đến hồi tràng hay hỗng tràng: 1%.

• Đoạn chuyển tiếp: hình phễu.

• Đoạn ruột lành: dày, thô, mất mềm mại, mạch máu dãn,

ngoằn nghoèo ĐK và bề dày tùy tuổi, mức độ tắc Niêm mạc dày, phù nề, loét.

GIẢI PHẪU BỆNH

ĐẠI THỂ:

GIẢI PHẪU BỆNH

VI THỂ:

• Đoạn ruột tổn thương:

– Không có sự hiện diện của tế bào hạch

– Những dải thần kinh không có myéline theo hướng dọc, lớn, nhiều collagen, có một bao riêng biệt thay thế hệ thống lưới của mạng TK bình thường

• Đoạn ruột dãn:

– Phù nề lớp niêm mạc và dưới niêm

– Giữa 2 lớp cơ (Auerbach), dưới niêm mạc (Meissner): các

tế bào hạch lớn và tròn

VI THỂ

GIẢI PHẪU BỆNH

VI THỂ

GIẢI PHẪU BỆNH

CHẨN ĐOÁN

TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :

Lâm sàng:

• Tắc ruột Diễn tiến theo thời gian: Chậm tiêu phân

su, trướng bụng, nôn dịch mật

• Khi tiêu chảy phải nghĩ đến biến chứng viêm ruột

• Thở nhanh: Trướng bụng (giới hạn hoạt động cơ hoành)

• Mạch nhanh: giảm thể tích, nhiễm trùng

• Tăng thân nhiệt: NT huyết Gram âm

CHẨN ĐOÁN

TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :

• Khám bụng: trướng bụng, dấu rắn bò, tăng tần số

và cường độ NĐR Không có NĐR : thủng hay NT

huyết

• Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực

• Dấu hiệu tháo cống: thăm hoặc đặt thông trực tràng qua chỗ hẹp làm tháo phân và hơi hôi thối, bụng xẹp

• Trường hợp không rõ ràng: những đợt bán tắc ruột hoặc táo bón phải bơm, chậm lên cân

CHẨN ĐOÁN

TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :

– Trẻ suy dinh dưỡng, xanh xao, gầy ốm

– Lồng ngực ngắn, tăng đường kính trước sau, xương sườn nằm ngang, cơ hoành nâng cao

– Bụng trướng, gõ vang, u phân ở đại tràng sigma, giữa bụng hoặc lệch phải, nhão hay cứng như đá.

– Thăm TT: ống hậu môn co cứng và bóng trực tràng rỗng

CHẨN ĐOÁN

TRẺ LỚN

CHẨN ĐOÁN

X QUANG BỤNG KSS: Tắc ruột thấp

• Dãn hơi: ở xích ma, đại tràng trái và đại tràng

ngang có thể ở toàn bộ đại tràng hay ruột non Tắc lâu: hình ảnh mức nước hơi các quai ruột

• Vắng hơi trong khung chậu và bóng trực tràng.

• Cơ hoành bị đẩy lên cao, vòm hoành uống cong

kết hợp với 2 thành bụng bên và hạ vị tạo thành

một vòng tròn.

CHẨN ĐOÁN

X QUANG BỤNG KSS:

CHẨN ĐOÁN

ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG

• Chênh lệch khẩu kính: đoạn bệnh và đoạn dãn, RSI

(Rectal Sigmoid Index) < 1

• Đoạn vô hạch có vẻ cứng, đờ, bờ nhẳn

• Đoạn chuyển tiếp có hình phễu

• Đoạn dãn: tùy theo tuổi và mức độ tắc, ứ đọng

phân

• Đọng cản quang trên vùng chuyển tiếp sau 24 giờ

CHẨN ĐOÁN

ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG

• Vô hạch toàn bộ đại tràng: đại tràng đồng dạng,

không nhu động, khẩu kính bình thường, hình dấu

hỏi với ruột non dãn có thể nhiều mực nước hơi.

• BV NĐ 1: 71,5% trẻ SS xuất hiện vùng chuyển tiếp trong 2 tuần đầu, và 100% xuất hiện trong giai

đoạn sơ sinh

• Khả năng chẩn đoán đúng của chụp đại tràng cản quang đạt 96,5% ở giai đoạn sơ sinh và 100% ở trẻ nhũ nhi

CHẨN ĐOÁN

• Hirschsprung: cơ thắt trong co thắt liên tục, trương lực không thay đổi khi áp lực trong bóng TT tăng

• Chính xác khoảng 85-95%, sai lầm gặp ở trẻ sinh non và sơ sinh trước 15 ngày tuổi

ĐỊNH LƯỢNG MEN ACETYLCHOLINESTERASE:

tăng lên đáng kể trong các sợi thần kinh của lớp cơ niêm và cơ thành ruột

• Không có dấu tháo cống rõ

• ĐT khẩu kính nhỏ, vùng chuyển tiếp cao hơn ĐT sigma

THỂ LÂM SÀNG

VÔ HẠCH TOÀN BỘ ĐẠI TRÀNG

• Tắc ruột sơ sinh, không dấu tháo cống

• Không có sự thay đổi khẩu kính đại tràng

• Đại tràng ngắn, cứng đờ, không nhu động

• Hình dấu chấm hỏi

• Nguy cơ viêm ruột cao

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

• Chấn thương sọ não do sản khoa

• Nhiễm trùng huyết

• Nhược giáp, cường phó giáp

• Thiểu năng thượng thận

• Tắc ruột phân su, teo ruột non, teo đại tràng…

BIẾN CHỨNG

VIÊM RUỘT

• Trước hay sau PT triệt để

• Biến chứng đáng sợ nhất và là nguyên nhân chính làm bệnh trầm trọng và tử vong

• 6% đến 20%, nhất là trong 3 tháng đầu, vô hạch dài

• Lừ đừ, bụng trướng, ói, sốt, phân có mùi hôi thối và nặng hơn nữa có thể sốc nhiễm trùng, nhiễm độc

Abnormal motility and macrophages

Sucrase deficiency Mechanical

obstruction

BIẾN CHỨNG

THỦNG RUỘT

• 6%, thường 3 tháng đầu, không phải luôn kèm viêm ruột

• Bất kỳ nơi nào trên khung ĐT

• Thủng có thể do đặt sonde TT, sau chụp cản quang đại tràng: lỗ thủng thường khu trú ở TT hay ĐT sigma

• Tử vong cao, 30-50%

• Lâm sàng: viêm phúc mạc (bụng trướng căng, nôn mật và phản ứng phúc mạc; X quang có tràn khí phúc mạc)

• Giảm áp và bảo toàn cơ thắt trong

• Tránh thương tổn cho thần kinh niệu dục

ĐIỀU TRỊ TẠM THỜI

ĐIỀU TRỊ ĐIỀU DƯỠNG

• Thụt tháo 2 lần/ngày, thông đủ to, huấn luyện người nhà

• Chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận trường

• Tái khám hàng tháng để đánh giá hiệu quả của điều trị

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

• Đoạn ruột bệnh lý không vượt quá đại tràng sigma:

Hạ đại tràng qua ngả hậu môn (HĐTQNHM) đơn thuần

• Đoạn ruột bệnh lý vượt quá đại tràng sigma:

HĐTQNHM + triệt mạch ĐT vô hạch phía trên ĐT sigma (ngả bụng hay PTNS hỗ trơ)

• Vô hạch toàn bộ đại tràng:

– Phẫu thuật triệt để khi trẻ # 6 tháng tuổi (6kg)– Kết hợp ngả hậu môn và ngả bụng

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ

BIẾN CHỨNG SAU PT

SỚM: 4 tuần đầu sau mổ.

– Xì miệng nối

– Abcès vạt thanh cơ

– Co rút đoạn đại tràng hạ xuống

– Rối loạn đi tiểu

– Nhiễm trùng vết mổ hay dính trong ổ bụng