Bài 2 hội chứng rối loạn sinh tuỷ

Trình bày được triệu chứng lâm sàng và các hiện tượng bất thường về tế bào học của các RL sinh dịng hồng cầu, dịng bạch cầu hạt và dịng tiểu cầu.. TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG Định nghĩa •

BÀI 2:

HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TUỶ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Chuẩn đầu ra bài học

Sau khi học xong bài này sinh viên cĩ khả năng

1 Trình bày được những nét đại cương về hội

chứng RLST và tiền lơ xê mi.

2 Trình bày được triệu chứng lâm sàng và các

hiện tượng bất thường về tế bào học của các RL sinh dịng hồng cầu, dịng bạch cầu hạt và dịng tiểu cầu

3 Liệt kê được 5 nhĩm bệnh học lâm sàng rối loạn

sinh tủy theo FAB

Nội dung chính

1 Đại cương về hội chứng rối loạn sinh tuỷ

2 Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng

3 Phân loại loạn sinh tuỷ theo FAB

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Định nghĩa

• Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic

Syndrome - MDS) là một nhĩm các bệnh lý sinh máu

cĩ đặc điểm: Tủy sinh máu khơng hiệu lực; tế bào máu sinh ra cĩ sự bất thường về hình thái và chức năng; bệnh tiến triển âm ỉ, dai dẳng và thường kết thúc bằng bệnh lơ xê mi cấp nên cịn gọi là tiền lơ xê

mi (pre-leukemia).

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Cơ chế bệnh sinh

• Có thể gặp lách to hoặc gan to (chiếm từ 10-15%)

• Thâm nhiễm ngoài da

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Xét nghiệm máu ngoại vi

• Thiếu máu bình sắc, cĩ thể gặp hồng cầu non ra máu ngoại vi, hồng cầu to

• Bạch cầu hạt cĩ thể bình thường, tăng hoặc giảm, giảm hoặc mất hạt đặc hiệu, cĩ hình ảnh nhân bị đứt đoạn, hoặc tăng hạt đặc hiệu hoặc tăng đoạn,

cĩ thể xuất hiện tế bào non ác tính (blast)

• Tiểu cầu cĩ thể tăng, giảm hoặc bình thường, bất thường hay gặp nhất là tiểu cầu cĩ kích thước to (tiểu cầu khổng lồ)

Hồng cầu to

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Bạch cầu tăng hoặc mất đoạn

Tiểu cầu khổng lồ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Tuỷ đồ

• Dịng hồng cầu thường gặp tăng sinh, gặp hồng cầu non đủ các lứa tuổi, các hồng cầu non cĩ nhân chấm, hoặc hồng cầu non ít tạo hemoglobin

• Cĩ thể tăng tiền nguyên hồng cầu nhưng ít gặp các cụm, các đảo hồng cầu non bình thường

Tuỷ đồ

• Dòng hồng cầu.

• Có thể gặp nguyên hồng cầu nhiều nhân, nhân có vệ tinh thấy

ở giai đoạn đa sắc và ưa acid, bào tương có hốc hoặc ít tạo huyết sắc tố

• Nhuộm hồng cầu sắt (nhuộm Perls) có thể phát hiện được sideroblast vòng (là một tiêu chuẩn trong xếp thể bệnh của hội chứng rối loạn sinh tủy).

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Tuỷ đồ

• Dịng bạch cầu hạt: thường cĩ tăng bạch cầu dịng hạt và dịng mono, giảm hoặc mất hạt đặc hiệu, tế bào méo mĩ, nứt vỡ, cĩ vệ tinh, xuất hiện

tế bào một nhân của bạch cầu đoạn trung tính

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Sinh thiết tuỷ xương

• Rất cĩ giá trị trong việc chẩn đốn sớm khi bệnh chuyển thành lơ xê mi cấp Phát hiện thấy khu trú bất thường của các tế bào đầu dịng chưa trưởng thành (ALIP: Abnormal localization of immature precursors)

• Khi gặp ALIP thì tiên lượng bệnh dễ chuyển thành lơ

xê mi cấp Cĩ thể cĩ tăng sinh xơ gặp ở thể ít blast

Đặc điểm tế bào di truyền

• Mất NST: 5, 7, 20; thêm NST: 8, 21;

• Mất đoạn nhánh dài NST: 5, 7, 20, (trong đó mất nhánh dài NST số 5 đã được sử dụng để xếp loại bệnh);

• Chuyển đoạn: t(1; 3); (p36; q21); t(1; 7); (p11; q11); t(2; 11); (p21; q23)

• Không gặp tổn thương đặc hiệu của lơ xê mi dòng tủy: t(8; 21); t(15; 17), inv.(16)

Phân loại MDS theo FAB (1982)

Phân loại của WHO 2008

RCUD

RARS

RCMD

RAEB-1

MDS with del(5q)

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Điều trịNguyên tắc chung:

•Điều trị căn cứ theo thể bệnh hội chứng rối loạn sinh tủy (xếp loại FAB 1982 và WHO), yếu tố nguy cơ, tuổi, tồn trạng.

•Các biện pháp điều trị chính là: Hĩa trị liệu, sử dụng các chất cảm ứng biệt hĩa, ghép tủy xương, điều trị bổ trợ cho thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng.

Tiến triển

• Hội chứng rối loạn sinh tủy là bệnh khá nặng, dai dẳng và rất khó điều trị Người bệnh có thể tử vong do các biến chứng như: nhiễm trùng, chảy máu, ứ sắt do truyền máu nhiều lần gây suy chức năng các cơ quan hoặc do chuyển thành lơ xê mi cấp

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Tài liệu tham khảo

• TS.BSCKII Hà Thị Anh, 2009, Huyết học – Truyền

máu Nhà xuất bản Y học.

• GS.TSKH Đỗ Trung Phấn, 2014, Bài giảng Huyết

học và Truyền Máu sau đại học Tr 115-128.

• Trường Đại học Y tế cơng cộng, 2016, Hướng dẫn

thực hành xét nghiệm Huyết học.

Câu hỏi trắc nghiệm

Xét nghiệm tuỷ đồ bệnh nhân rối loạn sinh tuỷ thường không có:

A.Mẫu tiểu cầu còi cọc

B.Mật độ tế bào bình thường, rối loạn hình thái các dòng tế bào

C.Có thể gặp Blast

D.Tăng sinh cả 3 dòng tế bào, hình thái bình

thường

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG

Câu hỏi trắc nghiệm

Bệnh nhân rối loạn sinh tuỷ thường gặp triêu chứng :

A.Thiếu máu từ từ dai dẳng

B.Sốt, gan lách hạch to

C.Xuất huyết dưới da rải rác đa hình thái

D.Thiếu máu, vàng mắt vàng da

Câu hỏi trắc nghiệm

Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi bệnh nhân rối loạn sinh tuỷ thường có:

A.Hồng cầu kích thước nhỏ, bình sắc

B.Hồng cầu kích thước bình thường, bình sắc

C.Hồng cầu kích thước nhỏ, nhược sắc

D.Hồng cầu kích thước to MCV> 100fl, bình sắc