Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em

Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong ba năm đầu đời, thuật ngữ tự kỷ được Leo Kanner sử dụng lần đầu tiên năm 1943 để mô tả những bệnh nhân có khiếm khuyết về tương tác xã hội; khó khăn trong giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; hành vi, sở thích hạn hẹp và lặp đi lặp lại. Có nhiều dạng biểu hiện tự kỷ khác nhau, nên tự kỷ còn được gọi dưới tên “rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders) 12. Tỷ lệ mắc tự kỷ giao động khoảng từ 3,8 – 60 trẻ 10.000. Những nghiên cứu gần đây cho thấy, có sự gia tăng gấp 10 lần so với 20 năm trước ở Mỹ. Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh Hoa Kỳ (Center for Disease Control, CDC), tỷ lệ lưu hành năm 2007 ở Mỹ là 67 trẻ 1.000, trung bình 88 trẻ em, có 1 trẻ bị mắc bệnh tự kỷ và tỷ lệ phát triển căn bệnh này ở các bé trai hơn gấp bốn lần các bé gái. Trẻ nhũ nhi có nguy cơ bị tự kỷ được xác định ngày càng gia tăng và ở tuổi sớm hơn. Tuy nhiên, cũng có những trẻ không được chẩn đoán cho đến khi học mẫu giáo14. Ở Việt Nam, theo số liệu của Bộ Lao động Thương binh và Xã hội (2012), có khoảng từ 57% trẻ em tàn tật ở độ tuổi dưới 15, trong đó trẻ em tự kỷ và bại não chiếm khoảng trên 40%. Tuy nhiên, ở Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu điều tra, thống kê chính thức về trẻ tự kỷ. Nếu ước lượng theo tỷ lệ của nước Mỹ thì Việt Nam hiện có 90 triệu dân (36% là trẻ em), sẽ có khoảng trên 220.000 trẻ mắc tự kỷ.

BỘ MÔN NHI

CHUYÊN ĐỀ CẬP NHẬT CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại suốt cuộc đời, thường xuấthiện trong ba năm đầu đời, thuật ngữ tự kỷ được Leo Kanner sử dụng lần đầutiên năm 1943 để mô tả những bệnh nhân có khiếm khuyết về tương tác xã hội;khó khăn trong giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; hành vi, sở thích hạn hẹp vàlặp đi lặp lại Có nhiều dạng biểu hiện tự kỷ khác nhau, nên tự kỷ còn được gọidưới tên “rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders) [12]

Tỷ lệ mắc tự kỷ giao động khoảng từ 3,8 – 60 trẻ /10.000 Những nghiên cứugần đây cho thấy, có sự gia tăng gấp 10 lần so với 20 năm trước ở Mỹ TheoTrung tâm Kiểm soát bệnh Hoa Kỳ (Center for Disease Control, CDC), tỷ lệ lưuhành năm 2007 ở Mỹ là 6-7 trẻ /1.000, trung bình 88 trẻ em, có 1 trẻ bị mắcbệnh tự kỷ và tỷ lệ phát triển căn bệnh này ở các bé trai hơn gấp bốn lần các bégái Trẻ nhũ nhi có nguy cơ bị tự kỷ được xác định ngày càng gia tăng và ở tuổisớm hơn Tuy nhiên, cũng có những trẻ không được chẩn đoán cho đến khi họcmẫu giáo[14]

Ở Việt Nam, theo số liệu của Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội (2012),

có khoảng từ 5-7% trẻ em tàn tật ở độ tuổi dưới 15, trong đó trẻ em tự kỷ và bạinão chiếm khoảng trên 40% Tuy nhiên, ở Việt Nam hiện chưa có nghiên cứuđiều tra, thống kê chính thức về trẻ tự kỷ Nếu ước lượng theo tỷ lệ của nước Mỹthì Việt Nam hiện có 90 triệu dân (36% là trẻ em), sẽ có khoảng trên 220.000 trẻmắc tự kỷ

Theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1, TP.Hồ Chí Minh, số lượng trẻ tự

kỷ được chẩn đoán tại Khoa Tâm lý gia tăng từng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm2004: 30 trẻ, năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007: 230 trẻ; 9 thángđầu năm 2008: 354 trẻ (Phạm Ngọc Thanh, 2008) Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giớitính: Nam/ Nữ = 4,3/1[5]

Điều trị cho trẻ tự kỷ cho đến nay vẫn còn rất khó khăn, điều trị rất tốn kém

về kinh phí và đòi hỏi thời gian điều trị kéo dài (có khi suốt đời) Có nhiềuphương pháp can thiệp trẻ tự kỷ như phương pháp y sinh học (dùng các hóadược, vật lý trị liệu, oxy cao áp, tế bào gốc…) và phương pháp tâm lý - giáo dục(phân tâm, tâm vận động, chỉnh âm và ngôn ngữ, các phương pháp giáo dục đặcbiệt, PECS, TEACCH, ABA….) Tại Việt Nam, hiện nay việc chẩn đoán và điềutrị trẻ tự kỷ mới tập trung tại các thành phố lớn (Hà Nội, thành phố Hồ ChíMinh), với một số trung tâm tại các bệnh viện Nhi (Bệnh viện Nhi Trung ương,Bệnh viện Nhi đồng I, II), còn tại các tỉnh vấn đề tự kỷ hầu như vẫn bị bỏ ngỏ[8]

Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ tự kỷ có ý nghĩa rất quan trọng, nếuđược can thiệp sớm thì trẻ có nhiều cơ hội (30%) có cuộc sống bình thường và

hòa nhập xã hội [4] Đứng trước những vấn đề đó, tôi làm chuyên đề: “Cập nhật

chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em”

NỘI DUNG

1 Khái niệm

Thuật ngữ tự kỷ Autism có gốc từ Hy Lạp: Autos, có nghĩa là “tự thân”, dobác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler đầu tiên sử dụng để mô tả triệu chứng cơ bảncủa tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm Năm 1943, Leo Kanner sử dụng thuật ngữnày để mô tả một nhóm bệnh nhân có 3 đặc tính quan trọng: một mình; mongmuốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ,nhại lời, hiểu theo nghĩa đen… [6] Nhiều nghiên cứu về tự kỷ của các nhà khoahọc cho thấy sự phát triển đa dạng của các biểu hiện tự kỷ, điều này hướng đếnmột thuật ngữ có phạm vi mô tả rộng hơn bao gồm nhiều dạng tự kỷ Vì vậy, đếnnhững cuối những năm 70 của thế kỷ XX, ra đời thuật ngữ “Rối loạn phổ tự kỷ”(Autism Spectrum Disorders), thuật ngữ này được xem là đồng nghĩa với “Rốiloạn phát triển lan toả” (Pervasive Developmental Disorders) Đến năm 2013,trong DSM-V, thay tên gọi “rối loạn phát triển lan toả” bằng “Rối loạn phổ tựkỷ” (Autism Spectrum Disorders) là một rối loạn phát triển đặc trưng bởi sự suygiảm tương tác xã hội và giao tiếp (bằng lời và không bằng lời nói), hành vi hạnchế, lặp đi lặp lại hoặc rập khuôn

Hiện nay, có khá nhiều khái niệm về tự kỷ, nhưng khái niệm tương đối đầy

đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của Liên hiệp quốc đưa ra năm2008: “Tự kỷ là một loại khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, thường được thểhiện ra ngoài trong 3 năm đầu đời Tự kỷ là do một rối loạn thần kinh ảnh hưởngđến chức năng hoạt động của não bộ gây nên, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em vàngười lớn ở nhiều quốc gia không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiệnkinh tế - xã hội Đặc điểm của nó là sự khó khăn trong tương tác xã hội, các vấn

đề về giao tiếp bằng lời nói và không bằng lời nói, và có các hành vi, sở thích

và hoạt động lặp đi lặp lại và hạn hẹp” Các khái niệm có khác nhau, nhưng cóđều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạngkhuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp,tương tác xã hội và có hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp lặp đi lặp lại Mặc dùrối loạn phổ tự kỷ có những đặc điểm chung, nhưng phạm vi, mức độ nặng, khởiphát và tiến triển của các triệu chứng có khác nhau [12]

Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối nhiễu tinh thần (Diagnostic andStatistical Manual of Mental Disorders - DSM) của Hội Tâm thần học Mỹ được

coi là “kinh thánh” của các nhà tâm thần học Cũng như nhiều các rối nhiễu khác,

tiêu chí chẩn đoán tự kỷ cũng được thể hiện rất rõ trong sự phát triển của DSM.Trước đây, trong bản DSM-I (1952), DSM-II (1968), tự kỷ chỉ được coi như mộtdạng “tâm thần phân liệt” Đến DSM-III (1980), DSM- III-R (1987) tự kỷ đượcphân loại và có tiêu chí chẩn đoán rõ ràng Trong DSM-III, đề cập đến “Tự kỷ trẻem” với 6 tiêu chí chẩn đoán, DSM-III-R phát triển thành 16 tiêu chí chia làm 3nhóm và được gọi là “rối loạn tự kỷ” Đến DSM-IV (1994) và DSM-IV-R (2000)hoàn thiện các tiêu chí chẩn đoán tự kỷ và xếp tự kỷ vào nhóm rối loạn phát triểnlan tỏa (Pervasive Developmental Disorders - PDDs) tương đương với AutisticSpectrum Disorders [13] Theo DSM-IV, PDDs được chia thành 5 rối loạn:

- Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder)

- Rối loạn Asperger (Asperger Disorder)

- Rối loạn Rett (Rett Disorder)

- Rối loạn bất hòa nhập tuổi ấu thơ (Childhood Disintegative Disorder)

- Rối loạn phát triển lan tỏa không xác định (Pervasive DevelopmentalDisorders - Not Otherwise Specified: PDD-NOS)

Đến DSM-V (5.2013), những thay đổi trong quan niệm tự kỷ nhằm đáp ứngnhu cầu thực tiễn, bao gồm:

- Thay tên gọi Rối loạn phát triển lan tỏa (PDDs) bằng Rối loạn phổ tự kỷ(RLPTK)

- Tên gọi ASDs cũng được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn thuộc phổ tự

kỷ thay vì các tên gọi với từng loại rối loạn như trong phiên bản trước

- Gộp nhóm khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội làm một, theo đó

sẽ có hai nhóm tiêu chí chẩn đoán thay vì ba như trong DSM – IV

- Bổ sung triệu chứng thiểu hoặc cường cảm giác

- Các tiêu chí chẩn đoán cũng sẽ hẹp hơn so với các phiên bản trước kia

2 Dịch tễ

Tự kỷ được phát hiện rất sớm nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ chỉ được xâydựng từ năm 1980 Theo tiêu chuẩn này người ta thấy tỷ lệ mắc ngày càng tăng rấtnhanh Theo thống kê của Mỹ, tỷ lệ tự kỷ tăng nhanh: 3 – 4/10.000 trẻ em (1980);

10 – 20/10.000 trẻ em (1990); 62,6/10.000 trẻ em (2001); trung tâm kiểm soát vàphòng bệnh Mỹ thông báo tỷ lệ mắc tự kỷ/trẻ sinh sống tăng rõ rệt: 1/150 (2007) và1/110 (2009) Hội tự kỷ Mỹ điều tra và thông báo cứ 70 trẻ nam sinh ra có 1 trẻmắc tự kỷ và cứ 4 gia đình Mỹ thì có 1 gia đình có trẻ mắc tự kỷ So với nhữngnăm 1990 tỷ lệ này tăng 172% Hiện tại ở Mỹ có khoảng 1 triệu người bị tự kỷ vàtiêu tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD Theo trung tâm kiểmsoát bệnh (The Center for Disease Control), tỷ lệ trẻ tự kỷ ở Mỹ năm 2007 là 6 –7/1.000 trẻ [15]

Ở Việt Nam, theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh,

số lượng trẻ tự kỷ được chẩn đoán tại đơn vị tâm lý gia tăng hàng năm, năm 2003:

3 trẻ; năm 2004: 30 trẻ; năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007: 230 trẻ; 9tháng đầu năm 2008: 354 trẻ Tại bệnh viện Nhi Trung Ương tỷ lệ trẻ tự kỷ đếnkhám vào năm 2007 (1.102 trẻ) tăng gấp 50 lần năm 2000 (23 trẻ), số trẻ tự kỷ đếnđiều trị nam 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [5] [9]

Về giới tính: trẻ nam gặp nhiều hơn trẻ nữ Theo kanner Asperger: tỷ lệnam/nữ: 4/1 Theo Võ Thị Bích Hạnh và Nguyễn Thị Phương Mai nghiên cứu 40trẻ tự kỷ có 36 trẻ nam (90%), 4 trẻ nữ (10%) Theo Phạm Ngọc Thạch tại Bệnhviện Nhi Đồng 1 tỷ lệ trẻ tự kỷ theo giới: nam 85%, nữ 15% [8]

3 Yếu tố nguy cơ

Từ khi được phát hiện đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác cănnguyên của tự kỷ Mỗi cách tiếp cận khác nhau đưa ra những giả thuyết khác nhau

về căn bệnh

3.1 Yếu tố tâm lý

Lần đầu tiên mô tả về tự kỷ, Leo Kanner có xu hướng liên hệ giữa bệnh tự kỷvới tâm lý khi cho rằng, những trẻ tự kỷ có cha mẹ là người trình độ trí tuệ cao,thông minh nhưng lại kém quan tâm và sống lạnh lùng với con cái

Cùng chung quan điểm này, những nhà tâm lý theo trường phái phân tâm là MéLaine Klein, Frances Tustin và Donald Meltzer lý giải hội chứng tự kỷ do cănnguyên tâm lý là rối nhiễu chức năng tâm trí nguyên thủy của đứa trẻ và rối loạn sựphát triển của “cái bản ngã” Mối quan hệ sớm mẹ – con không tốt là những thiếuhụt đầu tiên dẫn đến các cơ chế tự vệ đặc biệt này Như vậy, theo các nhà phân tâmhọc, trẻ tự kỷ có thể do trục trặc về mối quan hệ mẹ – con trong những năm đầuđời; theo các tác giả, vì một lý do nào đó hay do tính cách của các cha mẹ đã lạnhlùng, lãnh đạm, đối xử thờ ơ với con cái, ít quan tâm đến đời sống xúc cảm-tìnhcảm [12]

Thường các bà mẹ gặp khó khăn về tâm lý trong cuộc sống lúc mang thai, sinh

đẻ và bị trầm cảm sau sinh

Ngày nay, nguyên nhân tâm lý ít được quan tâm hơn, các nhà khoa học đi sâuvào tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não trước, trong và sau khisinh

3.2 Bất thường của não

Các nghiên cứu não bộ của các đối tượng tự kỷ cho thấy các dị tật nhỏ li ti cóthể tác động vào quá trình xử lý mọi loại thông tin do các giác quan chuyển tới và

có ảnh hưởng rõ rệt đến việc học, đến các đáp ứng và hành vi nói chung Nhữngphát hiện này có liên quan đến hiện tượng “trí nhớ vẹt” của các đối tượng tự kỷthường tốt, còn phần trí nhớ cần xử trí và kết hợp thông tin thì lại yếu kém Nhữngnghiên cứu các hóa chất thần kinh có tác dụng dẫn truyền thông điệp vào não đãxác định được các hormone như chất Oxypecin có ảnh hưởng từ rất sớm tới sự pháttriển của não [14].

Yếu tố nguy cơ gây tổn thương đến não gồm:

 Trước sinh: mẹ nhiễm virus cúm, sởi, rubella ; mắc các bệnh như: đái tháođường, tiền sản giật ; mẹ dùng thuốc chống động kinh

 Trong sinh: đẻ non, mổ lấy thai, foorcep, ngạt, chấn thương sọ não, cân nặngthấp, vàng da sơ sinh bất thường

 Sau sinh: Thiếu oxy não, chấn thương, các bệnh nặng: bỏng, viêm não, sốtcao co giật…

Ngày nay, khi khoa học sinh học và y học phát triển, người ta đã từng bướcchứng minh được căn nguyên sinh học của tự kỷ

3.3 Di truyền

Di truyền quyết định sự phát triển của não bộ nên có giả thuyết cho rằng, tự kỷ

có thể do di truyền (Roberto Tuchman, 1988) Sự bất thường của nhiều loại nhiễmsắc thể liên quan đến “những vị trí gene khác” Có sự đóng góp của 4-5 gene Vùngnhiễm sắc thể 7, 2, 4, 15 và 19 là những gene cơ bản của tự kỷ (Kaplan&Sadock,2009)

Triệu chứng Fragile – x liên quan tới nhiễm sắc thể X, gen Neuroligin ở vị tríXq13, loại chiếm 1/10 trường hợp tự kỷ, nó là nguyên nhân gây ra sự chậm pháttriển tâm thần ở trẻ tự kỷ Tên gọi nhiễm sắc thể “X mỏng manh” phát sinh từ sựkiện khi quan sát bằng kính hiển vi thấy nhiễm sắc thể “X” của trẻ tự kỷ rất yếu ớt

Ở trẻ sinh đôi khác trứng, tỷ lệ tự kỷ là 25%, ở trẻ sinh đôi cùng trứng, tỷ lệ lênđến 90% Nghiên cứu cho rằng, trong gia đình có trẻ bị tự kỷ, các con khác bị rủi ronhiều hơn về chứng chậm phát triển tâm thần Có 2-4% anh chị em ruột của trẻ tự

kỷ cũng mắc chứng tự kỷ (tỷ lệ cao gấp 50 lần so với tỷ lệ trong dân số chung) Cóthể tới 15% anh chị em của trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong học tập Hiện thời, ditruyền chỉ là nguyên nhân của khoảng 10% những trường hợp tự kỷ [16]

3.4 Do môi trường

Một số tác giả đề cập đến các yếu tố môi trường có liên quan đến tự kỷ như: ônhiễm môi trường, nguồn nước bị nhiễm các kim loại nặng, nhiễm độc kim loạitrong vacxin, thiếu quan tâm của gia đình, trẻ tự chơi một minhg, xem tivi quảngcáo quá nhiều [15]

4 Đặc điểm lâm sàng và phân loại

Các nghiên cứu của ICD và DSM:

Những quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ được nhận thấy trong hệthống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và vấn đề y tế có liên quan (ICD)

do tổ chức y tế thế giới công bố và sổ tay chẩn đoán và thống kê (DSM) của hộitâm bệnh Mỹ Những lần xuất bản đầu tiên của hệ thống ICD không nói tới hiệntượng tự kỷ Khi tái bản lần thứ 8 (1967) cũng chỉ coi hiện tượng tự kỷ ở trẻ em làmột dạng tâm thần phân liệt, khi tái bản lần thứ 9 (1977) đã đặt tự kỷ vào trongmục “loạn tâm ở trẻ em” Trong lần tái bản lần thứ 10 của hệ thống ICD (1992) vàtrong các lần tái bản thứ ba và thứ tư của sổ tay DSM đã theo quan điểm hiện tạicho rằng các tình trạng tự kỷ thuộc một dãy các dạng rối loạn phát triển lan tỏa màkhông phải những chứng “loạn tâm” [1] [11]

Theo ICD – 10 [1]:

Theo phân loại bệnh tật quốc tế ICD – 10, tư kỷ là một trong các rối loạn pháttriển lan tỏa ở trẻ em, gồm những tiểu mục sau: tự kỷ ở trẻ em (F84.0), tự kỷ không

điển hình (F84.1), hội chứng Rett (F84.2), rối loạn lan tỏa tan rã khác ở trẻ em(F84.3), rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các độngtác định hình (F84.4), hội chứng Asperger (F84.5), rối loạn phát triển lan tỏa khác(F84.8), rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (F84.9).

 Tự kỷ ở trẻ em (F84.0)

Tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan tỏa Trẻ tự kỷ thường không có giaiđoạn ban đầu phát triển bình thường rõ rệt Nhưng nếu có, những bất thườngthường biểu hiện trước ba tuổi Trẻ luôn có những khiếm khuyết về chất lượng cácmối quan hệ xã hội, trong giao tiếp hành vi Những khiếm khuyết về chất lượng xãhội biểu hiện dưới dạng đánh giá không thích hợp các biểu hiện cảm xác xã hộinhư: thiếu đáp ứng với những cảm xúc của người khác, không có tác phong thíchhợp với bối cảnh xã hội, kém sử dụng các tín hiệu xã hội, và đặc biệt thiếu cảm xúc

xã hội qua lại Khiếm khuyết trong giao tiếp biểu hiện dưới dạng thiếu sót sử dụng

kỹ năng ngôn ngữ và có khiếm khuyết trong lĩnh vực bắt chước xã hội và chơi giả

vờ Trẻ thiếu tính đồng thời và tính qua lại khi trò chuyện, kém mềm dẻo trong biếuhiện lời nói, thiếu sót các giao tiếp không lời Trẻ tự kỷ đặc trưng bởi các tácphong, thích thú và hoạt động định hình, lặp lại và thu hẹp Các rối loạn này làmcho các hoạt động hằng ngày của trẻ trở nên cứng nhắc Trẻ có thể có một sự gắn

bó đặc biệt với các đồ vật thông thường, có mối quan tâm định hình như ngàytháng, đường đi, thời gian biểu có các vận động định hình, lặp lại, thực hiện các

lễ nghi đặc biệt, chống lại sự thay đổi có liên quan đến thói quen hoặc những chitiết của môi trường cá nhân Trẻ tự kỷ thường có những vấn đề kacs không đặc hiệunhư sợ/ám ảnh sợ, các rối loạn giấc ngủ hoặc ăn uống, các cơn nổi giận vô cớ, xâmhại và gây thương tích Đa số trẻ tự kỷ thiếu tính hồn nhiên, sáng kiến bà tính sángtạo Các khiếm khuyết đặc trung cho tự kỷ vẫn tiếp tục biểu hiện khi trẻ trưởngthành

 Tự kỳ không điển hình (F84.1)

Sự phát triển bất thường và/hoặc suy giảm biểu hiện lần đầu tiên sau ba tuổi;và/hoặc các nét bất thường cần thiết cho chẩn đoán tự kỷ không tìm thấy trong một,

hai hay ba lĩnh vực tâm thần bệnh lý Tự kỷ không điển hình thường xuất hiện ởnhững đối tượng bị chậm phát triển tâm thần nặng mà mức hoạt động rất thấpkhông chopheps phát triển tác phong lệch lạc đặc hiệu, cần thiết cho chẩn đoán tựkỷ; điều này cũng xuất hiện ở những đối tượng có một rối loạn đặc hiệu nặng của

sự phát triển ngôn ngữ tiếp nhận

 Hội chứng aspaerger (F84.5)

Hội chứng Asperger đặc trưng bởi bất thường trong mối tác động xã hội qua lạiđiển hình cho tự kỷ kết hợp với những thích thú và hoạt động hạn chế, định hình,lặp lại Khác với tự kỷ, trẻ mắc chứng này không chậm hay thiếu sót ngôn ngữ hoặcnhận thức Trẻ có trí tuệ tương đối bình thường nhưng thường vụng về Tuy nhiêntrẻ có khó khăn về giao tiếp (nói lưu loát nhưng gặp khó khăn về hội thoại, sử dụng

kỹ năng không lời kém); khiến khuyết về quan hệ xã hội(thiếu giao lưu xã hội, kếtbạn, chia sẻ tình cảm) Có những quan tâm đặc biệt, bất thường cả về cường độ và

sự tập trung, cử động, định hình, cố định Bệnh rất hiếm gặp, thường gặp ở trẻ traivới tỷ lệ trai/gái là 8/1

Cũng nghiên cứu vế tự kỷ, theo Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê những rối loạntâm thần của Mỹ (DSM- IV), rối loạn phát triển lan tỏa gồm năm thể loại rối loạnphát triển khác nhau: rối loạn tự kỷ (Autistic disorder), rối loạn Rett (Rett’sdisorder), rối loạn tan rã thời ấu thơ (Childhood disintegrative disorder), rối loạnAsperger (Asperger’s disorder), rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu

(Pervasive developmental disorder not otherwise specified, PDD-NOS).

Gần đây, Lorna Wing (1998) gọi hiện tượng tự kỷ là rối loạn kiểu tự kỷ Rốiloạn kiểu tự kỷ xuất phát từ ba chứng tật (thể hiện ngay ở độ tuổi sơ sinh) đó là:khả năng tương tác xã hội,khả năng giao tiếp và khả năng tưởng tượng

Các đặc điểm như sau:

 Các rối loạn trong tương tác xã hội thể hiện ở 4 loại hình:

 Nhóm đối tượng xa lánh mọi người: Hoàn toàn thờ ơ không biểu hiện cảmxúc cầm tay người khác lấy vật chúng muốn lấy Chúng ẩn mình vào thế giới riêng,hoàn toàn bị thu hẹp vào những hoạt động không mục đích của mình.

 Nhóm đối tượng bị động

 Nhóm đối tượng hoạt động kỳ quặc khi tiếp cận người khác, luôn đưa ra yêucầu một chiều nhằm mục đích cho những gì trẻ thích làm, phản ứng kỳ lạ và khônghiểu được

 Nhóm đối tượng quá hình thức phô trương: có khả năng nói nhưng ứng xửcứng nhắc quy tắc xã hội, ngớ ngẩn, khờ dại, luôn hiểu theo nghĩa đen

 Các rối loạn trong khả năng giao tiếp:

Khiếm khuyết ngôn ngữ thể hiện ở các mức độ khác nhau:

 Các sử dụng lời nói: Không bao giờ bắt chước tiếng loài vật, nói không cónghĩa, nhắc lại lời người khác, lặp từ mà chính trẻ không hiểu Đứa trẻ dùng câunói đó vào một tình huống không đúng không đúng chỗ yêu cầu, lặp lại trong mộttình huống dặc biệt nào đó mà nó đã nghe thấy lần đầu tiên và gắn câu nói đó mộtcách tùy tiện Đứa trẻ tự kỷ thường bỏ qua đại từ liên kết và không dùng đại từ

 Hiểu người khác nói: dường như không nghe, không hiểu, không trả lờingười khác, nếu có thì hiểu theo nghĩa đen, trực tiếp hoàn toàn cứng nhắc Trẻ chỉnghe, hiểu trong tình hống trẻ muons hoặc bị bắt buộc

 Ngữ điệu và làm chủ lời nói: ngữ điệu kỳ dị, đơn điệu hoặc đổi giọng khôngđúng chỗ, giọng nói lạ tai máy móc

 Sử dụng và hiểu cách giao tiếp không lời: thể hiện yêu cầu chính của mìnhbằng cách nắm lấy tay người khác đặt vào vật định lấy, khó sử dụng giao tiếpkhông lời

 Khiếm khuyết về khả năng tưởng tượng:

Khi 2 – 3 tuổi trẻ không biết chơi giả vờ, không có khả năng tưởng tượng khichơi Có một số loại hình có vẻ tưởng tượng như: trẻ đóng vai nhân vật trong phimhoạt hình hoặc giống như một cái xe máy Các hoạt động này hạn chế và lặp lại,thực ra không phải là tưởng tượng mà trẻ coi đó chính là nhân vật, là đồ vật đó Trẻ

không có khả năng hiểu cảm xúc, lời nói theo nghĩa bóng đó cũng là một khuyết tậttrong trí tưởng tượng.

Một số biểu hiện hành vi khác nằm trong phạm vi bộ ba chứng tật thể hiện ởcác mặt sau:

 Các hoạt động rập khuôn:

 Các hoạt động lặp lại đơn giản: cảm giác lặp lại nếm, ngửi, sờ mó hay ngắmcác vật lấp lánh, đung đưa, tự cắn, tự làm đau

 Các lề thói lặp lại tinh vi hơn: các nghi thức vô nghĩa khi hoạt động bó, ham

mê một số đồ vật, đề tài đặc biệt

 Các động tác rập khuôn: luôn vỗ tay, xoay đầu, lắc lư đầu

Có nét dị thường trong dáng đi, tư thế

Khả năng bắt chước người khác rất khó khăn, luôn làm theo ý mình

Đáp ứng lại các kích thích giác quan mang tính dị thường

 Thính giác: Không nghe thấy tiếng động lớn, tưởng như không nghe lờingười khác nói, nhưng lại có thể phản ứng lại với những âm thanh rất nhỏ

 Thị giác: tưởng như không nhìn thấy

 Đối với cảm giác gần kề có phản ứng mạnh hoặc không phản ứng, khôngbiểu hiện rõ cảm giác đau, cảm giác nóng lạnh

 Vị giác, cảm giác về ăn uống: chỉ ăn một số loại thức ăn nhất định khôngthay đổi, hoặc không muốn ăn, không hiểu được ý nghĩa của cảm giác đói

 Lo hãi, các kiểu sợ đặc biệt có hai hình thức: trẻ luôn lo hãi một cách tháiquá hoặc không có hiện tượng lo hãi

 Các đặc điểm lâm sàng theo mức độ của lovaas

(2) Tự kỷ mức đọ trung bình

Khả năng giao tiếp rất hạn chế Trẻ chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đếntrẻ, chỉ nói được 3 – 4 từ, không thể thực hiện được hội thoại Trẻ rất ít giao tiếp

bằng mắt Giao tiếp không lời khác cũng hạn chế, dừng lại ở mức biết gật – lắc đầu,biết chỉ tay Tình cảm với người thân khá tốt Khi chơi với bạn trẻ thường chỉ chú ýđến đồ chơi Trẻ chỉ bắt chước và làm theo những yêu cầu khi thích, độ tập trungrất ngắn Trẻ chỉ làm được những kx năng xã hội đơn giản như tự ăn, mặc áo.

(3) Tự kỷ mắc độ nặng

Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém Trẻ chỉ nói được vài từ, Thường nói linhtinh, giao tiếp không lời rất kém, không giao tiếp mắt, thường kéo tay người khác.Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung quanh Tình cảm rấthạn chế Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất kém Trẻ bị cuốnhút mạnh mẽ vào vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường Trẻ không làm được các

kỹ năng cá nhân xã hội [12]

 Theo Thang điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS)

Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em gồm mười lăm lĩnh vực: Mỗi lĩnh vực được chođiểm từ 1 đến 4 điểm theo mức độ đánh giá từ nhẹ đến nặng Mức độ tự kỷ đượctính theo tổng số điểm của mười lăm lĩnh vực nói trên:

- Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ

- Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa

- Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng [14]

5 Chẩn đoán

5.1 Các đặc điểm lâm sàng phát hiện sớm tự kỷ

Các dấu hiệu nhận biết tự kỷ (Theo R.Lana – tiến sĩ ngôn ngữ trị liệu, Đại họcWashington, 2006):

 Lúc 6 tháng tuổi:

 Trẻ ít bi bô

 Trẻ ít bi bô đáp lại các âm thanh của người chăm sóc

 Ít hoặc không nhìn vào mặt người đang nói chuyện cùng

 Ít thể hiện nét mặt tương ứng với mặt người đối thoại (ví dụ: người lớn cườitrẻ cũng không cười đạp lại…).

 Các mẫu cử động kỳ quặc, hoặc không bình thường như cách cầm, nắm đồvật, cach lăn hoặc bò trườn từ tư thế này sang tư thế khác

 Ít đáp ứng hoặc lờ đi khi được gọi tên

 Bị hút vào một vật hoặc một mẫu cử động

 Khó hoặc không biết bắt chước cử động mặc dù trẻ đã tự làm được cử độngđó

 Ít hoặc không cố gắng làm người xung quanh cười (nếu bạn cười khi trẻ cóhành động nào đó, trẻ sẽ cố gắng làm lại hành động đó để thu hút sự chú ý củabạn)

 14 – 16 tháng:

 Ít nhìn mặt người chăm sóc khi nghe nói, kể cả khi nói trực tiếp về trẻ

 Trẻ không nói những từ đầu tiên

 Cách chủ yếu để thu hút sự chú ý của trẻ là làm những điều thông lệ mà trẻthích (ví dụ: chơi ú òa, hát một bài hát…)

 Dán mắt vào phim hoạt hình

 Nhai lại những điều người khác nói một cách không có chủ ý

 Không nhõng nhẽo Trẻ ở độ tuổi này và lớn hơn hay xấu hổ khi bắt đầu mộttrò chơi Chúng đưa bạn đồ chơi nhưng lại rụt lại Không biết nhõng nhẽo cũng làdấu hiệu gợi ý

 Thiếu sự phối hợp nhìn mặt, mỉm cười và thể hiện một số hành vi giao tiếpkhác (từ, âm thanh hoặc cử chỉ…)

 Ít bắt chước hoặc ít giao lưu (nhìn mắt, mỉm cười…)

 Hành vi định hình (lặp lại) và kiếm tìm mang tính giác quan (ví dụ: tỳ đầuvào người chăm sóc, nhìn chăm chăm vào cạnh bàn…).

 Ít hoặc không chơi được chuỗi trò chơi hoặc không biết chơi giả vờ: khôngbiết xúc thìa thức ăn tưởng tượng trong bát rồi đưa vào miệng búp bê

Viện Hàn lâm Thần kinh học của Mỹ đã đưa ra các dấu hiệu báo động của tự kỷ

là những trẻ:

 Không bi bô, khong biết dùng cử chỉ, ra hiệu vào lúc khoảng 12 tháng

 Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng

 Không biết đáp lại khi được gọi tên

 Không tự nói được câu có 2 từ lúc 24 tháng

 Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội vào bất kỳ độ tuổi nào [4] [7] [10]

5.2 Khám lâm sàng và trắc nghiệm tâm lý

- Khám tâm thần, thần kinh và toàn thân:

 75% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần: 30% mức độ nhẹ và vừa, 45%mức độ nặng

 Khoảng 4-32% có động kinh cơn lớn.Một số trẻ tự kỷ có phối hợp với tăngđộng, trầm cảm, lo âu

- Đánh giá trực tiếp trẻ bằng các test Denver II, M- CHAT (Modified Checklist

for Autism in Toddlers), CARS (Childhood Autism Rating Scale), DSM IV… (xemphụ lục)

 CHAT: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ (Check-list for Autism inToddlers): được thiết kế bởi Baron Cohen và cộng sự (1992) để sàng lọc trẻ tự kỷ

từ 18 tháng tuổi Sử dụng CHAT chỉ mất 5 đến 10 phút để thực hiện và cho điểm.CHAT gồm 9 câu hỏi dưới dạng “có/không” được trả lời bởi cha mẹ trẻ và 5 câuhỏi cho người quan sát sàng lọc Bộ câu hỏi CHAT được đánh giá là có độ tin cậycao nhưng lại có độ nhạy thấp: trẻ bị tự kỷ nhẹ hoặc có các dấu hiệu không điểnhình có thể bị sàng lọc “sót”

 M - CHAT 23: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ có sửa đổi (ModifierCheck-list Autism in Toddlers) Năm 2001, để sửa đổi bộ câu hỏi CHAT, tác giảRobin, Fein, Baron & Green (Mỹ) đã bổ sung thêm 14 câu hỏi thuộc các lĩnh vựcrối loạn vận động, quan hệ xã hội, bắt chước và định hướng Bộ câu hỏi sửa đổi nàyđược dùng để sàng lọc trẻ tự kỷ trong độ tuổi 18 - 30 tháng Bảng kiểm này được

thiết kế đơn giản với 23 câu hỏi, chỉ mất 5 đến 10 phút để phỏng vấn cha mẹ và đãđược sử dụng ở nhiều nước trên thế giới Giống như CHAT, phiên bản sửa đổi “M-CHAT 23” đã chứng tỏ là một công cụ được đánh giá cao về độ tin cậy nhưng có

độ nhạy cao hơn CHAT

 CARS: Thang chẩn đoán tự kỷ tuổi ấu thơ (Childhood Autism Rating Scale).Công cụ này được thiết kế dưới dạng bảng hỏi và quan sát, được dùng để chẩnđoán tự kỷ từ 24 tháng tuổi CARS kiểm tra 15 lĩnh lực khác nhau nhằm đưa ra cácmức độ tự kỷ CARS có thể sử dụng đánh giá trẻ tự kỷ với nhiều mục đích khácnhau như: để xây dựng chương trình can thiệp sớm, theo dõi định kỳ trẻ tự kỷ, đánhgiá hiệu quả can thiệp CARS là một công cụ kết hợp bởi báo cáo của cha mẹvàquan sát trực tiếp của các chuyên gia trong khoảng 30-45 phút

 ADI - R: Bảng phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ có điều chỉnh (The AutismDiagnostic Interview - Revised) Đây là công cụ chẩn đoán tự kỷ thông qua việctìm hiểu các vấn đề về giao tiếp và ngôn ngữ, kĩ năng xã hội, chơi và hành vi vớicác thông tin do cha mẹ cung cấp, được xây dựng trên cơ sở các tiêu chí của ICD-10 và DSM - IV

 ADOS: Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷ (The Autism Diagnostic ObservationSchedule) Đây là công cụ được thiết kế dưới dạng các hoạt động giúp đánh giá cácvấn đề về giao tiếp, kĩ năng chơi, tương tác xã hội, hành vi rập khuôn và sở thíchđịnh hình ADOS được xây dựng trên cơ sở các tiêu chí của ICD -10 và DSM - IV.Ban đầu, công cụ này chỉ dùng để chẩn đoán cho những trẻ hơn 3 tuổi nhưng sau

đó đã có phiên bản dành cho những trẻ nhỏ hơn đó là PL ADOS (The Pre linguistic Autism Diagnostic Observation Schedule/Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷdành cho trẻ chưa có ngôn ngữ nói)

- GARS: Thang đánh giá tự kỷ Gilliam (Gilliam Autism Rating Scale) Thangđánh giá này được Jame E Gilliam công bố năm 1995 trên cơ sở nghiên cứu trên1.107 trẻ tự kỷ tại 48 bang của Mỹ, được xây dựng trên cơ sở các tiêu chí của DSM

- IV Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn gọn, áp dụng cho đối tượng tự kỷ

từ 3 đến 22 tuổi Bao gồm bốn mục đánh giá chính: hành vi định hình, giao tiếp,tương tác xã hội và các rối loạn phát triển khác [2].

5.3 Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-IV-TR [13]

A Có tổng số 6 mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ítnhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3):

b Không tạo ra được các mối quan hệ cùng lứa tuổi phù hợp mức độ phát triển

c Thiếu sự tìm kiếm tự phát để chia sẻ niềm vui, sở thích hay những thành quảcủa công việc với người khác (ví dụ: thiếu sự thể hiện, mang đến hoặc chỉ ra nhữngthứ mình thích)

d Thiếu đi sự trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội

(2) Ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội

Suy giảm chất lượng về giao tiếp thể hiện ở ít nhất một trong số các biểu hiệnsau:

a Chậm hoặc hoàn toàn không phát triển kỹ năng nói (không cố gắng bù đắphạn chế này bằng giao tiếp cách khác như cử chỉ hoặc điệu bộ)

b Với những trẻ nói được thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trìhội thoại

c Sử dụng ngôn ngữ rập khuôn, lặp lại hoặc ngôn ngữ khác thường

d Thiếu những hoạt động hoặc chơi đa dạng: đóng vai, chơi giả vờ hoặc bắtchước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển

(3) Chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tưởng

Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp lại, rậpkhuôn thể hiện ít nhất một trong những biểu hiện sau:

a Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ có tính rập khuôn và sựthu hẹp với sự tập trung hoặc cường độ bất thường

b Gắn kết cứng nhắc với những thói quen hoặc nghi thức đặc biệt không mangtính chức năng

c Có những vận động mang tính rập khuôn, lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tayhoặc lắc lư đung đưa toàn thân…)

d Bận tâm dai dẳng với các chi tiết của đồ vật hơn là tổng thể

B Chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất một trong cáclãnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:

1) Tương tác xã hội

2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội

3) Chơi biểu tượng

C Rối loạn này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn phân rã khác ởtrẻ em.

5.4 Chẩn đoán phân biệt

5.4.1 Chẩn đoán phân biệt các bệnh mang sắc thái tự kỷ

 Khiếm khuyết nặng về thính giác: những trẻ nào sinh ra đã bị khuyết tật nặng

về thính giác sẽ có nhiều vấn đề trong học tập nhằm hiểu và sử dụng ngôn ngữ nói.Các trẻ này có khó khăn trong cách ứng xử vào có một đôi nét hành vi như trẻ tự kỷkhi chúng còn bé Tuy vậy, nếu chúng không phải vừa tự kỷ vừa “nặng tai” thì vẫn

có thể có quan hệ xã hội gắn bó và có thể sử dụng điệu bộ, vẻ mặt, ra hiệu và ngônngữ tín hiệu để giao tiếp và phát triển các trò chơi giả vờ

 Khuyết tật nặng về thị giác: Một số trẻ nhỏ khi sinh ra đã bị khuyết tật nặng

về thị giác nhưng có vẻ phát triển bình thường lúc ra đời, đến khi lên hai lên ba tuổimới thể hiện có hành vi tự kỷ Một số người có khuyết tật thị giác bẩm sinh thường

có những hành đông rập khuôn, có thể là để bù cho các kích thích về thị giác nhưng

họ không có những nét đặc thù nào khác của hành vi tự kỷ

 Các rối loạn ngôn ngữ: Nhưngx trẻ khó tiếp thu không hiểu được các từngười khác nói do đó khó tập nói, những trẻ khó diễn đạt thì hiểu được người khácnói nhưng bản thân lại không nói được thành lời, một số trẻ thể hiện đủ mọi khíacạnh của tình trạng rối loạn ngôn ngữ Những trẻ nào có rối loạn về mặt tiếp thuđặc biệt khi còn bé, có chiều hướng như không nghe thấy âm thanh và co mình vềmặt xã hội Tuy nhiên chúng có thể dùng điệu bộ, ánh mắt, vẻ mặt và ra hiệu đểgiao tiếp và có thể học được một ngôn ngữ tín hiệu chính thức Chúng quan hệđược với mọi người và phát triển được trò chơi tưởng tượng

 Bệnh lý Rett (Hội chứng Rett): Hội chứng này hiếm thấy và cho tới nay chỉthấy ở các trẻ nữ sau năm sáu tháng phát triển bình thường, đứa trẻ dần dần mất hếtkhả năng sử dụng hai bàn tay để nắm giữ và thao tác các đồ vật Trẻ làm các đôngtác lặp lại như là bóp vặn hai bàn tay hoặc cọ xát, đập vỗ hai tay vào nhau Đầu của

trẻ phát triển chậm hoặc ngừng phát triển Xương sống ngày càng bị vẹo Trẻ đikhông vững và sớm muộn sẽ phải dùng xe lăn Các trẻ này thường hay thở gấp,nuốt không khí và nghiến răng Khi các vấn đề này xuất hiện trẻ thường có dấuhiệu lo hãi và tách biệt về mặt xã hội Trẻ có khó khăn nhiều về mặt học tập pháttriển ngôn ngữ chậm hoặc không phát triển, không biết chơi các trò chơi giả vờ.Bức tranh ở giai đoạn này là dạng rối loạn kiểu tự kỷ trong một đứa trẻ thiểu năngtrầm trọng Đáng chú ý là, sau một thời gian nào đó đứa trẻ hết các chứng tật tự kỷ

và biết đáp ứng về mặt tiếp cận xã hội tuy là nét đặc thù khác của hội chứng nàyvẫn còn tồn tại

 Chậm phát triển trí tuệ: Trẻ chậm hiểu, kém hiểu biết, vẫn có tư duy cụ thểgắn liền với sự vật, hiện tượng nhưng không có tư duy logic và tư duy trừu tượng.Trẻ có ngôn ngữ giao tiếp với người xung quanh tương đương với mức độ pháttriển trí tuệ Trẻ vẫn thể hiện tình cảm yêu thương thông thường, có duy trì giaotiếp bằng mắt, có cử chỉ giao tiếp, không nói nhại lời, không cuốn hút quá mức vàomột kiểu thích thú đặc biệt nào đó

 Rối loạn sự gắn bó: Do sự xa cách mẹ con sớm hoặc do thiếu tình cảm củangười thân nên trẻ có thể biểu hiện thu mình, thơ ờ, chậm phản ứng với xungquanh Khi có mẹ ở bên, trẻ có thể sinh hoạt bình thường nhưng vẫn sợ phải xa mjenên luôn để mắt xem mẹ có ở đó không Nếu phải tạm xa mẹ trẻ không theo ngườikhác, rối loạn ăn ngủ nặng nề, rối loạn đau (đau bụng, đau đầu), rối loạn thần kinhthực vật (nôn, buồn nôn), rối loạn tiêu hóa, trẻ chống đối không chịu đi học

 Rối loạn tăng động giảm chú ý: Những trẻ này luôn hoạt động không yên, lơđãng, không tập trung chú ý nhưng không có rối loạn về tuoeng tác và giao tiếp,không có hành vi định hình và không cuốn hút vào một số sở thích khác thường.Trẻ vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng Khoảng 70% trẻ tự kỷ có tăng động đikèm, nhưng biểu hiện tăng động không phải là đặc trưng của tự kỷ [9]

5.4.2 Phân biệt với tâm thần phân liệt khởi phát ở trẻ em

Tiêu chuẩn Rối loạn tự kỷ Tâm thần phân liệt

Các biến chứng trước

sinh, thời kỳ chu sinh và

rối loạn chức năng não

Các đặc điểm lâm sàng

Không phát triển những mốiquan hệ; thiếu ngôn ngữ nóihoặc nhại lời; các câu nóiđịnh hình; thiếu sự hiểungôn ngữ; duy trì một nghithức định hình

Ảo giác, hoang tưởng

Chức năng thích nghi Thường bị ảnh hưởng Suy giảm chức năng

Mức độ thông minh Hầu hết là bất thường (70%

chậm phát triển tâm thần)

Thường ở mức bìnhthường

Kết hợp động kinh cơn

6 Điều trị

6.1 Nguyên tắc điều trị

 Điều trị sớm: Điều trị càng sớm, khi bệnh nhi còn nhỏ tuổi càng tốt

 Điều trị toàn diện: Ngày nay, do có nhiều chuyên gia trong nhiều lĩnh vựckhác nhau cùng quan tâm đến chứng tự kỷ nên đã xuất hiện nhiều phương pháptrong việc điều trị Với quan điểm hiện tại, trị liệu trẻ tự kỷ nên kết hợp nhiềuphương pháp khác nhau tuỳ theo khả năng, mức độ và giai đoạn và sự tiến triểnbệnh của trẻ [8] [9]

6.2 Các phương pháp điều trị

Khi khoa học chưa tìm ra nguyên nhân tự kỷ và đồng thời cũng chưa đưa raphương pháp trị liệu duy nhất thì các phương pháp sau là phương pháp tổng hợphữu ích khi tiến hành can thiệp cho trẻ tự kỷ Mỗi một trẻ tự kỷ khác nhau sẽ đượctiến hành các phương pháp khác nhau Do đó, việc xây dựng chiến lược trị liệucho từng trẻ tự kỷ là điều quan trọng

6.2.1 Các phương pháp y – sinh học

6.2.1.1 Hóa dược

- Không có thuốc điều trị tự kỷ Có thể sử dụng một số loại thuốc để làm tăng

khả năng tập trung, giảm các triệu chứng: tăng động, hành vi rập khuôn, hành vi tựhủy hoại, hung tính; điều chỉnh hành vi, điều trị trầm cảm, lo âu, khó ngủ phối hợp.Thuốc giảm tăng động (clonidin, methylphenidate: Ritalin )

- Thuốc giảm kích động, hung tính, tự gây thương tích (haloperidol,risperidone, olanzapin, quetiapin, clozapin, ziprasidon, aripiprazol)

- Thuốc điều chỉnh cảm xúc (carbamazepin, valproate de sodium, lithium).

- Điều trị lo âu, trầm cảm phối hợp (fluoxetine, setraline, venlafaxin:Effexor )

- Thuốc tăng cường tuần hoàn não, cải thiện chuyển hoa tế bào thần kinh(piracetam, centrophenoxine: Lucidril, cerebrolysin )

- Magie B6, B12, Calci [3]

6.2.1.2 Giải độc hệ thống

Xuất phát từ quan điểm cho rằng, trẻ bị tự kỷ là do nhiễm độc thủy ngân vàbằng phương pháp loại trừ hệ thống để thải chất thủy ngân ra ngoài Phương phápnày được xem là có hiệu quả trên cơ sở thực nghiệm chữa trị của một số nhóm bác

sĩ tại Mỹ Tuy nhiên, đến nay phương pháp này vẫn chưa được coi là phương phápchính thống vì cơ chế chưa rõ ràng

6.2.1.3 Chế độ ăn

Cần kiêng sữa và các sản phẩm làm từ sữa, đường, bột mì… Đây vẫn được coi

là giả thuyết vì chưa có một công trình khoa học nào được khẳng định chắc chắn vềvấn đề này

6.2.1.4 Vật lý trị liệu

Phương pháp này nhằm giúp trẻ hoạt hóa một số cơ quan vận động không đượchoạt động hoặc hoạt động kém ở trẻ tự kỷ Trong sinh hoạt hằng ngày, có nhiều cơquan vận động của trẻ hoạt động bình thường, nhưng trẻ tự kỷ không muốn vậnđộng cơ quan đó do tính tự kỷ quy định; vật lý trị liệu là cách tốt nhất giúp trẻ hoạthóa các cơ quan này Các hoạt động vận động của trẻ thường gặp khó khăn là: vận