GIÃN ĐẠI TRÀNG BẨM SINH

ĐẠI CƯƠNG • Giãn đại tràng bẩm sinh do không có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối của ống tiêu hóa thường ở trực tràng và phần dưới của đại tràng sigma gây nên • Cần phải được phát hiện

GIÃN ĐẠI TRÀNG BẨM SINH

I ĐẠI CƯƠNG

• Giãn đại tràng bẩm sinh do không có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối của ống tiêu hóa (thường

ở trực tràng và phần dưới của đại tràng sigma) gây nên

• Cần phải được phát hiện và điều trị kịp thời tránh các biến chứng dẫn đến tử vong

• Dịch tễ:

o Tỷ lệ mắc bệnh 1/25000 – 1/ 5000

o Nam nhiều hơn nữ (4/1 – 6/1)

o Có tính chất gia đình: sinh đôi, anh em ruột

o Tỷ lệ tử vong ngày càng giảm

• Giải phẫu bệnh

o Đại thể:

 Trực tràng nhỏ hơn bình thường, thành mỏng

 Đại tràng Sigma: giãn to, thành dày, niêm mạc viêm,chứa nhiều phân

 Đại tràng xuống giãn ít hơn, chứa hơi

o Vi thể

 Điển hình

– Toàn bộ trực tràng và phần dưới của đại tràng sigma: không cs tế bào hạch trong các đám rối thần kinh Auerbach và Meissner

– Đoạn đại tràng sigma giãn to: các sợi cơ trơn phì đại, rải rác ít tế bào hạch

 Hình thái đặc biệt

– Đoạn vô hạch ngắn: chỉ ở phần dưới của trực tràng – Đoạn vô hạch dài: chiếm toàn bộ trực tràng, đại tràng sigma, đại tràng lên,

có khi toàn bộ đại tràng

• Sinh lý bệnh

o Nhu động ruột

 Trực tràng và phần dưới đại tràng sigma: không có nhu động

 Đại tràng sigma giãn to: nhu động giảm

 Đại tràng xuống: nhu động tăng

o Ứ đọng phân:

 Do trực tràng và phần dưới của đại tràng sigma không có tế bào hạch thần kinh, không có nhu động

 Đoạn đại tràng sigma phía trên ứ đọng phân và giãn to dần

II TRIỆU CHỨNG

1 Lâm sàng

• Thời kì sơ sinh

o Cơ năng

 Chậm ỉa phân su (trên 24 giờ) hoặc không tự ỉa được

 Nôn ra sữa hoặc nước mật

 Bụng chướng dần

 Sôi bụng

o Thăm hậu môn trực tràng

 Lỗ hậu môn bình thường

 Thăm trực tràng bằng ngón út hoặc sondle Nelaton

– Có phân su ào ra – các triệu chứng giảm hoặc hết

– Không đặt được sondle hoặc thút – các triệu chứng lại tái diễn lại trong vòng 24h

• Thời kì trẻ lớn

o Thường xuyên bị những đợt táo bón hoặc không tự ỉa được phải thụt

o Xen kẽ có những đợt ỉa chảy do viêm ruột

o Thể trạng suy dinh dưỡng

o Bụng chướng to, có thể thấy khối phân ở dưới rốn

o Nếu được thụt tháo thì các triệu chứng sẽ giảm

2 Cận lâm sàng

• X – quang

o Bụng không chuẩn bị

 Đại tràng sigma giãn hơn, trực tràng không có hơi

 Hình mức nước hơi

o Chụp đại tràng có bơm thuốc cản quang (phim thẳng – nghiêng)

 Trực tràng nhỏ

 Đại tràng sigma giãn to có hình phễu

• Sinh thiết cơ trực tràng

o Mổ hoặc hút sinh thiết

o Kết quả: không có thế bào hạch thần kinh ở cơ trực tràng

o Là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất

• Đo nhu động ruột – trực tràng và phần dưới của đại tràng sigma không có nhu động

• Đo áp lực hậu môn trực tràng – khi làm tăng áp lực trực tràng

o Người thường: cơ tròn trong giãn (phản xạ trực tràng co thắt)

o Giãn đại tràng bẩm sinh: cơ tròn trong không giãn (mất phản xạ trực tràng co thắt)

• Định lượng Acetykcholinesterase – tăng cao trong các sợi thần kinh ở thành đại tràng đoạn vô hạch

III CHẨN ĐOÁN

1 Chẩn đoán xác định: dựa vào lâm sàng + chụp đại tràng có thuốc cản quang

2 Chẩn đoán phân biệt

• Các nguyên nhân gây tắc ruột cơ năng

o Viêm nhiễm đường hô hấp

o Các nhiễm khuẩn khác: nhiễm trùng rốn, nhiễm trung huyết

• Các nguyên nhân gây tắc ruột cơ giới

o Teo ruột

o Tắc ruột phân xu

o Di tật hậu môn, trực tràng

3 Chẩn đoán thể lâm sàng

• Thể vô hạch ở trực tràng và phần dưới đại tràng sigma

o Hay gặp

o Triệu chứng điển hình

• Đoạn vô hạch ngắn – chỉ ở phần dưới trực tràng

o Triệu chứng xuất hiện muộn và nhẹ hơn

o X – quang đại tràng có thuốc cản quang: giãn đại tràng

• Đoạn vô hạch dài

o Chiếm toàn bộ trực tràng – đại tràng sigma – đại tràng phía trên

o Biểu hiện tắc ruột nặng ngay khi mới sinh

 Thụt tháo không kết quả ngay từ khi mới sinh

 Khó chẩn đoán xác định nguyên nhân trước mổ

IV DIỄN BIẾN VÀ BIẾN CHỨNG

• Nếu không được điều trị sớm và nuôi dưỡng tốt – xuất hiện các biến chứng, có thể dẫn đến tử vong

• Biến chứng nội khoa

o Suy dinh dưỡng

o Viêm ruột ỉa chảy

 Hình thái cấp tính

 Toàn bộ đại tràng và ruột non bị viêm nhiễm, có chỗ loét nông ở đại tràng

 Đặt sodle vào đại tràng thì có nhiều phân lỏng, thối khẳm, hơi trào ra, sau đó bụng

có xẹp đi

 Toàn trạng suy sụp nhanh

o Nhiễm trùng đường hô hấp

• Biến chứng ngoại khoa

o Tắc ruột do khối phân

o Vỡ đại tràng do giãn quá căng

o Xoắn đại tràng sigma

• Biến chứng sau mổ

o Liệt bàng quang tạm thời (xử trí: dẫn lưu bàng quang qua da trên xương mu hoặc lưu sondle 5 – 6 ngày)

o Tắc ruột ở bệnh nhân mổ nhiều lần

o Viêm ruột ỉa chảy tái phát: quá trình ứ đọng phân diễn ra sau mổ, đại tràng vẫn giãn to, không đại tiện được vì co thắt cứng hẹp miệng nối/ còn đoạn vô hạch/ abces tồn dư vùng tiểu khung

o Són phân

o Hội chứng túi cùng trực tràng

V ĐIỀU TRỊ

1 Nguyên tắc điều trị

• Điều trị nội là tạm thơi, chờ đợi cho phẫu thuật

• Điều trị phẫu thuật là chủ yếu

2 Điều trị trong thới gian chờ phẫu thuật triệt để

• Chế độ ăn

o Đủ chất dinh dưỡng, ít xơ

o Các vitamin nhóm B

• Thụt tháo hàng ngày (thụt tháo dẫn lưu vì bệnh nhân không tự ỉa được nên phải để sondle cho

phân tháo ra)

o Ống thông phải đủ to, đầu tù không được cứng lắm

o Đưa sâu được vào đến chỗ đại tràng giãn

o Dùng nước muối sinh lý ấm (từ 200ml tùy theo lứa tuổi)

o Phân và nước bơm vào sẽ theo phân ra ngoài

o Thời gian thụt trung bình khoảng 1 giờ

o Trường hợp phân rắn khó ra, phải dùng dầu parafin bơm vào trước 1 ngày

o Chỉ rút ống thông sau khi phân, hơi và nước bơm vào đã ra hết

• Hậu môn nhân tạo tạm thời

o Chỉ định

 Thể trạng yếu

 Đoạn trực tràng hẹp dài

 Gia đình không tự thụt được

 Bụng chướng to, phân ứ đọng lâu và nhiều

 Có quá trình viêm ruột ỉa chảy hoặc tắc ruột do phân

o Vị trí làm hậu môn nhân tạo: đoạn ruột còn nhu động tốt bên phải đường trắng giữa

o Trước khi ra viện cần thụt tháo sạch phân đoạn giãn to dưới

o Đóng hậu môn nhân tạo khi miệng nối đại tràng với ống hậu môn tốt, rộng rãi

3 Phẫu thuật triệt để

• Nguyên tắc chung

o Cắt hết đoạn vô hạch

o Cắt bỏ đoạn giãn to

o Nối đại tràng lành với ống hậu môn

• Thời gian mổ

o Trước đây là khi trẻ > 10 kg

o Nay có thể mổ sớm hơn

• Phương pháp phẫu thuật:

o Swenson

 Kỹ thuật

– Cắt đoạn đại tràn giãn to trong ổ bụng – Kéo lộn trực tràng ra ngoài làm hậu môn (cần kiểm tra giải phẫu bệnh của đoạn này trước khi nối)

– Cắt vát ở mặt trước 1 phần cơ thắt trong, cắt sát da hậu môn ở mặt sau – Nối đại tràng lành với ống hậu môn sau khi cắt trực tràng

 Nhược điểm

– Làm tổn thương nhiều đến thần kinh các tạng trong tiểu khung do thì bóc tách để lộn trực tràng ra ngoài làm hậu môn – thường bị bí đại tiểu tiện – Cơ thắt đóng vai trò quan trọng

o Dubancl

 Kỹ thuật

– Cắt đại tràng giãn to đến đại tràng lành – Trực tràng đoạn vô hạch để lại, đóng mỏm cắt trực tràng thành túi cùng – Tách vào khoang trước xương cùng tới tận ống hậu môn, đi vào giữa cơ tròn trong và ngoài qua đường da và niêm mạc

– Khâu nối đại tràng lành kéo xuống với ống hậu môn, chỗ nối rìa hậu môn khoảng 1 – 2 cm, dùng 2 pince khỏe cặp tành chung của 2 thành ruột hình chữ V ngược

– Hạ đại tràng lành xuống làm hậu môn xuyên qua cơ tròn trong đảm bảo dược còn niêm mạc ống hậu môn

 Nhược điểm: gây hội chứng túi cùng chèn ép vào cổ bàng quang (bí đái), vào miệng nối (không đại tiện được)

o Soave (cắt đại tràng lành và trực tràng ngoài ổ bụng)

 Kỹ thuật

– Thì bụng:

+ Cắt động mạch mạc treo của đoạn ruột định bỏ + Đánh giá đoạn ruột lành đủ để kéo xuống ra ngoài làm hậu môn nhân tạo

+ Tách một ống thanh cơ khỏi niêm mạc trực tràng xuống sát túi cùng, dùng áp lực thủy phân (novocain 0.5% và adrenalin) để bóc tác, không được làm thủng niêm mạc

– Thì tầng sinh môn

+ Cũng tách từ rìa hậu môn lên tạo thành một ống niêm mạc hậu môn tiếp liền với ống niêm mạc trực tràng ở trên Kéo ống niêm mạc xuống làm hậu môn lồng bên trong ống thanh cơ, khâu đại tràng hạ xuống rìa hậu môn, còn ở trên thì khâu thành đại tràng lành với ống thanh cơ để giữ không cho đại tràng tuột lên và không

có khe hở + Đại tràng lành có nhu động là ở trong ống thanh cơ vô hạch

 Kỹ thuật cải tiến

– Không bóc tách niêm mạc hậu môn ở dưới lên, mà lộn ống niêm mạc ở trực tràng lồng qua ống hậu môn và khâu với bờ trên của cơ thắt trong – Sau 15 ngày cắt phần đại tràng thừa kéo ra ngoài làm hậu môn rồi khâu nối niêm mạc ống hậu môn với thanh cơ của đại tràng lành kéo xuống

 Ưu điểm

– Tiến hành mổ vô trùng cắt đạ tràng và trực tràng ngoài ổ bụng – Không phẫu tích rộng vùng tiểu khung – tránh được biến chứng – Kỹ thuật đơn giản, nhẹ nhàng

o Envedes (Soave do Nguyễn Văn Đức cải tiến)

 Lộn ống hậu môn kéo ra ngoài cho đến khi nào không còn lại túi cùng do ống hậu môn tạo thành với rìa hậu môn

 Cắt vát được một phần cơ thắt trong dễ dàng

 Chống được hiện tượng giãn nở của cơ thắt trong sau mổ, không cản trở sự tháo phân và không cần nong hậu môn

o Rehbein

 Chỉ định: một phần trên trực tràng hẹp, đoạn dưới gần hậu môn bình thường

 Kỹ thuật

– Cắt bỏ đại tràng dãn và một phần trực tràng bị hẹp trong ổ bụng – Nối đại tràng làn với phần trực tràng còn lại

– Sau mổ nong hậu môn

• Chăm sóc sau mổ

o Chế độ dinh dưỡng

o Phát hiện các biến chứng (sớm, muộn)

o Nong hậu môn