đánh giá kết quả lâu dài và chất lượng cuộc sống bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm sinh

ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) được Hirschsprung lần đầu tiên báo cáo tại Hội nghị Nhi khoa ở Berlin năm 1886 [28],[45], nên còn được gọi là bệnh Hirschsprung. Bệnh PĐTBS là một dị tật đặc trưng bởi tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn do không có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối ống tiêu hóa và lan rộng lên phía trên ở các mức độ khác nhau. Đoạn vô hạch thường ở tr ực tràng và đại tràng xích ma nhưng có thể lên đến hết đại tràng, một phần ruột non và thậm chí kéo dài từ trực tràng cho đến tá tràng [7], [27], [28], [45]. Do đoạn đại tràng không có tế bào hạch thần kinh không còn chức năng co bóp để đẩy các chất chứa đựng trong lòng đại tràng nên phân bị ứ đọng lại ở phía trên làm cho đại tràng bị giãn to, thành đại tràng dày nhu động giảm. Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể chết do các biế n chứng viêm ruột, tắc ruột hoặc vỡ đại tràng. Bệnh PĐTBS khá phổ biến ở trẻ em với tỉ lệ khoảng 1/5000 trẻ. Bệnh gặp ở con trai nhiều hơn con gái với tỉ lệ trai/gái = 4/1 [7], [24], [27], [28], [45]. Theo thống kê tại Viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em trong 10 nǎm (19811990) cho thấy đã có 1751 trường hợp bệnh PĐTBS được phẫu thuật, chiếm hàng đầu (10,5%) trong các bệnh lý ngo ại khoa ở trẻ em và số phẫu thuật điều trị bệnh PĐTBS chiếm 51% trong tổng số phẫu thuật đường tiêu hóa (5736 bệnh nhân) [5], [10]. Trước năm 1948, hầu như tất cả bệnh nhân đều chết do không có phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng từ năm 1948 khi Swenson giới thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn [50], tỷ lệ bệnh nhân được cứu sống ngày càng tăng. Cũng từ đó đến nay nhiều kỹ thuật mổ khác cũng đã được nghiên cứu và áp dụng để điều trị bệnh. Với nhiều tiến bộ trong phương pháp mổ bệnh PĐTBS trong kỉ nguyên này, kết quả sau mổ nói chung là tốt. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có rối loạn chức năng ruột kéo dài như không kiểm soát đại tiện, táo bón và viêm ruột. Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS rất khác nhau. Thêm vào đó, phần lớn các theo dõi lâu dài sau mổ PĐTBS chỉ tập trung vào đánh giá kết quả chức năng. Mặc dù đó là phần rấ t quan trọng, nhưng rất ít người chú ý đến ảnh hưởng của những rối loạn chức năng tới chất lượng cuộc sống ở bệnh nhân sau mổ PĐTBS [62]. Ở Việt Nam đã có một vài nghiên cứu về kết quả sau mổ bệnh PĐTBS với thời gian theo dõi sau mổ chưa lâu và chưa có một nghiên cứu nào tiến hành nhằm đánh giá chất lượng cuộc sống sau m ổ ở những bệnh nhân này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với hai mục tiêu: 1. Đánh giá kết quả lâu dài ở bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm sinh. 2. Đánh giá chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ở bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm sinh.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

-

HỒ BÍCH VÂN

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ LÂU DÀI VÀ

CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG BỆNH NHÂN SAU

MỔ PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI - 2009

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

-

HỒ BÍCH VÂN

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ LÂU DÀI VÀ

CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG BỆNH NHÂN SAU MỔ PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Chuyên ngành : Nhi khoa

Người hướng dẫn khoa học:

GS.TS NGUYỄN THANH LIÊM

HÀ NỘI - 2009

Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới:

- GS.TSKH Lê Nam Trà – Phó Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt nam, người thầy đã tận tình, quan tâm, chỉ bảo và giúp đỡ tôi trong quá trình làm luận văn này

- GS.TS Nguyễn Gia Khánh - Trưởng Khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Trung ương, Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà Nội đã cho tôi những đóng góp quý báu để hoàn thành luận văn này

- PGS.TS Nguyễn Ngọc Hưng – Trưởng khoa Chấn thương chỉnh hình Bệnh viện Nhi Trung ương

- TS Nguyễn Phú Đạt – Phó chủ nhiệm Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà Nội

- TS Chu Văn Thăng – Trưởng Bộ môn Sức khỏe môi trường - Khoa Y tế công cộng Trường Đại học Y Hà Nội

Tôi cũng xin trân trọng cảm ơn:

- Đảng Ủy, Ban Giám hiệu, Bộ môn Nhi, Khoa Sau Đại học, các phòng ban, các thầy, cô trong Trường Đại học Y Hà Nội

- Đảng Ủy, Ban lãnh đạo Bệnh viện Nhi Trung ương, Khoa Ngoại Bệnh viện Nhi Trung ương, Khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Trung ương cùng toàn thể các khoa phòng, cán bộ công nhân viên trong bệnh viện

- Cử nhân Y tế công cộng Nguyễn Hoàng Thanh và Đơn vị đào tạo và tư vấn Nghiên cứu khoa học Trường Đại học Y Hà nội đã giúp tôi xử lý số liệu khi làm đề tài này

- Cuối cùng tôi xin bày tỏ tình cảm yêu quý và biết ơn tới gia đình, bạn

bè, người thân đã luôn giúp đỡ, ủng hộ và động viên tôi trong suốt quá trình học tập và hoàn thành luận văn tốt nghiệp

Xin trân trọng cảm ơn!

Hà Nội, ngày 24 tháng 12 năm 2009

Hồ Bích Vân

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi

Các kết quả, số liệu thu được trong luận văn là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ một luận văn nào khác

Tác giả

Hồ Bích Vân

1.9 Chất lượng cuộc sống của trẻ em sau mổ PĐTBS 21

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân vào nghiên cứu 25

2.1.3 Địa điểm và thời gian nghiên cứu 25

2.1.6 Thiết kế chọn mẫu 26

2.2.1 Các biến số và chỉ số nghiên cứu 26 2.2.2 Công cụ thu thập dữ liệu 28 2.2.3 Qui trình thu thập số liệu 29

2.2.5 Xử lý và phân tích số liệu 30 2.2.6 Khía cạnh đạo đức của đề tài 30

3.2 Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS 33 3.3 Chất lượng cuộc sống sau mổ PĐTBS 38

- Mẫu bệnh án nghiên cứu

- Mẫu đánh giá sự dậy thì

NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT

CLCS Chất lượng cuộc sống PĐTBS Phình đại tràng bẩm sinh

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 3.1 Phân loại mức độ bệnh theo tổn thương đoạn vô hạch 33 Bảng 3.2 Phân loại kết quả lâu dài sau mổ theo Wingspread 33 Bảng 3.3 Đánh giá sự phát triển cân nặng 34 Bảng 3.4 Đánh giá sự phát triển chiều cao 34 Bảng 3.5 Đánh giá sự dậy thì theo giới 35 Bảng 3.6 Đánh giá sự dậy thì theo lứa tuổi 35

Bảng 3.8 Biến chứng muộn sau mổ 36 Bảng 3.9 Tần xuất đi ngoài 37 Bảng 3.10 Tần xuất thay đổi chế độ ăn làm mềm phân 38 Bảng 3.11 Ảnh hưởng lên CLCS do thay đổi chế độ ăn làm mềm 39 phân

Bảng 3.12 Tần xuất thay đổi chế độ ăn làm làm rắn phân 39 Bảng 3.13 Ảnh hưởng lên CLCS do thay đổi chế độ ăn làm rắn phân 40 Bảng 3.14 Tần xuất bị tiêu chảy 40 Bảng 3.15 Ảnh hưởng lên CLCS do bị tiêu chảy 41 Bảng 3.16 Tần xuất bị táo bón 41 Bảng 3.17 Ảnh hưởng lên CLCS do bị táo bón 41 Bảng 3.18 Tần xuất các rối loạn đại tiện 42 Bảng 3.19 Ảnh hưởng lên CLCS do các rối loạn đại tiện 43 Bảng 3.20 Tần xuất và ảnh hưởng lên CLCS do mất kiểm soát tiểu 44 tiện

Bảng 3.22 Ảnh hưởng lên CLCS do không tham gia các hoạt động 45

xã hội

Bảng 3.23 Lý do không đi chơi xa qua đêm 46

Bảng 3.24 Chức năng xã hội đối với trẻ từ 12 trở lên 46 Bảng 3.25 Ảnh hưởng của bệnh đến chức năng xã hội với trẻ từ 12 47 tuổi trở lên

Bảng 3.26 Chất lượng cuộc sống và chức năng cảm xúc theo giới 48 tính

Bảng 3.27 Chất lượng cuộc sống và chức năng cảm xúc với trẻ 49

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhân nghiên cứu theo lứa tuổi 32 Biểu đồ 3.2 Sự kiểm soát đại tiểu tiện sau mổ 37

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) được Hirschsprung lần đầu

tiên báo cáo tại Hội nghị Nhi khoa ở Berlin năm 1886 [28],[45], nên còn được

gọi là bệnh Hirschsprung

Bệnh PĐTBS là một dị tật đặc trưng bởi tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn do không có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối ống tiêu hóa và lan rộng lên phía trên ở các mức độ khác nhau Đoạn vô hạch thường ở trực tràng

và đại tràng xích ma nhưng có thể lên đến hết đại tràng, một phần ruột non và thậm chí kéo dài từ trực tràng cho đến tá tràng [7], [27], [28], [45] Do đoạn đại tràng không có tế bào hạch thần kinh không còn chức năng co bóp để đẩy các chất chứa đựng trong lòng đại tràng nên phân bị ứ đọng lại ở phía trên làm cho đại tràng bị giãn to, thành đại tràng dày nhu động giảm Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể chết do các biến chứng viêm ruột, tắc ruột hoặc vỡ đại tràng

Bệnh PĐTBS khá phổ biến ở trẻ em với tỉ lệ khoảng 1/5000 trẻ Bệnh gặp ở con trai nhiều hơn con gái với tỉ lệ trai/gái = 4/1 [7], [24], [27], [28], [45] Theo thống kê tại Viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em trong 10 nǎm (1981-1990) cho thấy đã có 1751 trường hợp bệnh PĐTBS được phẫu thuật, chiếm hàng đầu (10,5%) trong các bệnh lý ngoại khoa ở trẻ em và số phẫu thuật điều trị bệnh PĐTBS chiếm 51% trong tổng số phẫu thuật đường tiêu hóa (5736 bệnh nhân) [5], [10]

Trước năm 1948, hầu như tất cả bệnh nhân đều chết do không có phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng từ năm 1948 khi Swenson giới thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn [50], tỷ lệ bệnh nhân được cứu sống ngày càng tăng Cũng từ đó đến nay nhiều kỹ thuật mổ khác cũng đã được nghiên cứu và áp dụng để điều trị bệnh

Với nhiều tiến bộ trong phương pháp mổ bệnh PĐTBS trong kỉ nguyên này, kết quả sau mổ nói chung là tốt Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có rối loạn chức năng ruột kéo dài như không kiểm soát đại tiện, táo bón và viêm ruột Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS rất khác nhau Thêm vào đó, phần lớn các theo dõi lâu dài sau mổ PĐTBS chỉ tập trung vào đánh giá kết quả chức năng Mặc dù đó là phần rất quan trọng, nhưng rất ít người chú ý đến ảnh hưởng của những rối loạn chức năng tới chất lượng cuộc sống ở bệnh nhân

sau mổ PĐTBS [62] Ở Việt Nam đã có một vài nghiên cứu về kết quả sau mổ

bệnh PĐTBS với thời gian theo dõi sau mổ chưa lâu và chưa có một nghiên cứu nào tiến hành nhằm đánh giá chất lượng cuộc sống sau mổ ở những bệnh nhân này Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với hai mục tiêu:

1 Đánh giá kết quả lâu dài ở bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm sinh

2 Đánh giá chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ở bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm sinh

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Lịch sử về bệnh

Nǎm 1886, Hirschsprung - một thầy thuốc người Đan Mạch lần đầu tiên đã trình bày hình ảnh lâm sàng của bệnh tại Hội nghị Nhi khoa ở Berlin với báo cáo mang tiêu đề "Táo bón ở sơ sinh do giãn và phình đại tràng" Valle là người đầu tiên mô tả hình ảnh bất thường của bệnh với sự vắng mặt hoàn toàn của các tế bào hạch thần kinh ở đại tràng xích ma nǎm 1920 Nǎm

1940, Ehreinpres đã quan sát thấy rối loạn nhu động ruột xuất hiện ở 10 trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh Cũng chính tác giả này nǎm 1946 đã xác định giãn đại tràng là một thương tổn thứ phát do rối loạn nhu động của đại tràng ở phía cuối thay vì là một tổn thương tiên phát [12]

Từ nǎm 1946 - 1948, ba nhóm nghiên cứu khác nhau đã xuất bản các báo cáo xác nhận sự vắng mặt của các tế bào hạch trong đám rối dưới niêm mạc và cơ ruột như là thương tổn đầu tiên của bệnh: Whitehouse và Kernohan

đã báo cáo 11 trường hợp không có đám rối thần kinh ở đám rối cơ ruột; Bodian, Stephens và Ward xác định đoạn đại tràng hẹp là do không có tế bào hạch; Swenon và Bill lần đầu tiên đề nghị sinh thiết trực tràng để chẩn đoán

Lịch sử điều trị bệnh bắt đầu từ nǎm 1948 khi Swenson và Bill đề xuất

kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với ống hậu môn [12], [47], [50] Kể từ đó đến nay, nhiều kỹ thuật mổ và nhiều cải tiến khác nhau đã được nghiên cứu và giới thiệu, trong đó kỹ thuật của Duhamel (1956), kỹ thuật Rehbein (1963) và kỹ thuật Soave (1963) là những

đóng góp quan trọng [7], [28], [50]

1.2 Cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân gây bệnh ngày nay đã được xác định là do các tế bào của mào thần kinh đã ngừng di chuyển xuống phía dưới đường tiêu hóa Các tế bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ các tế bào mào thần kinh của dây X

Ở thai người, các nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh xuất hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 và sau đó di chuyển xuống ống hậu môn theo chiều đầu-đuôi từ tuần lễ thứ 5 đến tuần lễ thứ 12 [7], [27], [28] Các tế bào của mào thần kinh trước hết hình thành các đám rối cơ ruột ngay ở ngoài lớp cơ vòng Lớp cơ dọc có nguồn gốc từ trung mô được hình thành vào khoảng tuần lễ thứ 12 làm cho đám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa hai lớp

cơ

Sau khi quá trình di chuyển từ đầu xuống phía đuôi kết thúc, đám rối dưới niêm mạc được hình thành do các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớp dưới niêm mạc và niêm mạc Quá trình này xảy ra từ tuần thứ 12-16

Sự vắng mặt các tế bào hạch thần kinh trong bệnh PĐTBS là do các tế bào của mào thần kinh đã không di chuyển hết Hiện tượng này xảy ra càng sớm thì đoạn vô hạch càng dài [7], [27], [28], [45]

Đã có nhiều nghiên cứu được tiến hành để tìm hiểu tại sao trong bệnh PĐTBS các nguyên bào thần kinh lại ngừng di chuyển bất thường về phía cuối đường tiêu hóa Một số nghiên cứu thấy rằng vô hạch đường tiêu hóa có thể là do những thay đổi về môi trường vi mô Fujimoto và cộng sự thấy quá trình sinh thần kinh của ruột phụ thuộc vào các chất cơ bản ngoài tế bào Fibronectin và acid hyaluronic cung cấp đường di chuyển cho các tế bào xuất phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hóa đang phát triển, lamini và

collagen típ IV làm tǎng trưởng và trưởng thành các sợi trục của các tế bào xuất phát từ mào thần kinh

Các chất cơ bản ngoài tế bào bị hư biến trong giai đoạn sớm của thời kì bào thai có thể làm cho quá trình di chuyển của các tế bào xuất phát từ mào thần kinh đến vị trí cuối cùng bị ngừng trệ và gây nên bệnh PĐTBS hoặc làm cho các hạch thần kinh ruột phát triển bất thường gây nên loạn sản thần kinh ruột

Một số nghiên cứu khác cho thấy nguyên nhân gây bệnh có liên quan đến gen Tỉ lệ các trường hợp bị bệnh có tính chất gia đình từ 3,6%- 7,8% theo các thống kê khác nhau Tỉ lệ này lên đến 21% trong thể vô hạch toàn bộ đại tràng và 50% trong thể vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa Các nghiên cứu gần đây cho thấy nhiều trường hợp bị bệnh có các rối loạn của nhiễm sắc thể

số X và XIII [7] Rất nhiều locus gen có thể có liên quan đến bệnh, bao gồm các nhiễm sắc thể 13q22, 21q22, và 10q Các đột biến trong tiền gen gây ung thư Ret mới đây đã được phát hiện là có liên quan với đa u tuyến nội tiết (multiple endocrine neoplasia - MEN) 2A hoặc MEN 2B và bệnh PĐTBS theo gia đình Các gen khác có liên quan đến bệnh PĐTBS bao gồm các gen yếu tố dinh dưỡng thần kinh thu được từ các tế bào thần kinh đệm, gen thụ thể endothelin-B và gen endothelin-3 [7], [28]

Không có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động của đường tiêu hóa

bị rối loạn Bình thường nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau một động tác giãn Hoạt động cơ được điều hòa bởi chi phối thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi

ức chế tiết adrenalin Trong bệnh PĐTBS, do không có hệ thống thần kinh cơ ruột chức nǎng ở đoạn ruột bị bệnh nên đoạn này bị co thắt thường xuyên và không còn nhu động Kết quả này là do rối loạn của thần kinh tiết acetylcholin

(tác dụng đẩy) cũng như thiếu ức chế thần kinh tiết adrenalin và không tiết adrenalin

Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần Thành ruột phía trên tǎng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị "ngộ độc phân", suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất Các biến chứng như vỡ đại tràng,

viêm ruột có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng [7], [27], [28] 1.3 Giải phẫu bệnh

1.3.1 Hình ảnh đại thể

Hình ảnh đại thể của bệnh PĐTBS là đoạn ruột phía trên giãn to, thành dày rồi nhỏ dần hoặc chuyển tiếp đột ngột đến đoạn ruột phía dưới có kích thước nhỏ hơn bình thường Vùng chuyển tiếp có hình dáng đặc biệt giống như chiếc phễu Thành ruột phía trên đoạn vô hạch dày do cơ phì đại, phù nề

Cả kích thước và chiều dài của ruột đều tǎng Mức độ giãn của ruột và phì đại

cơ thành ruột phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân khi đến khám Ở sơ sinh, ruột giãn ít, thành ruột dày không đáng kể nhưng ở trẻ lớn, ruột ở phía trên đoạn

vô hạch giãn to, có trường hợp giãn đến 20cm, thành ruột rất dày hầu như không có nhu động Phân có thể tích tụ thành khối rắn chắc trong lòng đại tràng bị giãn Niêm mạc ruột có thể bị loét hoặc bị có các ổ áp xe nhỏ

Đoạn ruột không có tế bào thần kinh phía dưới chỗ chuyển tiếp có kích thước nhỏ hơn bình thường, không có nhu động Ở sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, đoạn chuyển tiếp có thể không rõ ràng nên khó phân định được ranh giới giữa đoạn ruột có tế bào hạch thần kinh và đoạn vô hạch [7], [28]

1.3.2 Vi thể

Thương tổn mô học học đặc trưng của bệnh là không có các tế bào hạch thần kinh ở dưới niêm mạc và ở giữa các lớp cơ cùng với sự có mặt của các thân thần kinh phì đại, không có myelin ở các vị trí bình thường là của các tế bào hạch

Không có tế bào hạch thường khu trú ở trực tràng nhưng có thể lan rộng lên trên đến hết đại tràng, ruột non và thậm chí đến môn vị 75% bệnh nhân có đoạn vô hạch khu trú ở trực tràng hoặc ở trực tràng và một phần đại tràng xích ma, 17% đoạn vô hạch có thể đến hết đại tràng xích ma, góc lách hoặc một phần đại tràng ngang, 8% vô hạch toàn bộ đại tràng và một phần ruột non Vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa từ trực tràng đến tá tràng rất hiếm gặp [7] Đoạn chuyển tiếp có ít tế bào hạch, đoạn vô hạch có thể lan đến vùng chóp của đoạn giãn

Mặc dù đã có báo cáo về các trường hợp vô hạch trực tràng nhưng vẫn

có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối trực tràng, tuy nhiên đa số tác giả không thấy có hiện tượng này Sieber cho rằng trong bệnh PĐTBS, phân bố tế bào hạch thần kinh tuân theo quy luật "tất cả hoặc không", tức là các tế bào hạch thần kinh hoặc là vắng mặt hoặc là có mặt toàn bộ ở đoạn ruột từ hậu môn đến nơi ruột bình thường (có tế bào hạch) Điều này có nghĩa là không có các vùng đệm (không có đoạn ruột vô hạch nằm giữa hai đoạn lành và ngược lại),

vì vậy, khi sinh thiết trực tràng thấy có các tế bào hạch thần kinh thì có thể

loại trừ được bệnh [7], [28]

Ở đại tràng bình thường, khi nhuộm acetylcholenesterase thấy hạch thần kinh và các sợi thần kinh ở trong cả hai lớp cơ vòng và cơ dọc Còn khi nhuộm đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh sẽ thấy số lượng các sợi thần

kinh có kích thước tǎng lên trong lớp cơ niêm, trong lớp cân riêng của niêm mạc (lamina propria)

Nhiều nghiên cứu tổ mô học cho thấy men acetylcholenesterase tǎng lên trong đoạn đại tràng vô hạch, tǎng cao nhất ở đoạn cuối và dường như ít khi tǎng ở gần vùng có tế bào hạch thần kinh Đây là cơ sở cho phương pháp chẩn đoán bệnh bằng sinh hóa tổ chức

1.4 Chẩn đoán bệnh

1.4.1 Lâm sàng

80%-90% các trường hợp, bệnh nhân có các biểu hiện ngay ở thời kì sơ sinh Chậm ỉa phân su là triệu chứng chủ yếu ở sơ sinh Swenson trong một nghiên cứu gồm 501 bệnh nhân đã thấy 94% bệnh nhân có chậm ỉa phân su sau 24 giờ Tác giả cho rằng cần phải nghĩ đến bệnh PĐTBS nếu một trẻ sơ sinh khỏe mạnh sau 48 giờ vẫn không có phân su

Biểu hiện của bệnh ở sơ sinh thường là biểu hiện của một tắc ruột thấp với không ỉa phân su, bụng chướng và nôn Khi thǎm trực tràng bằng ngón

tay út, phân su được tống ra ào ạt sau đó bụng bệnh nhân hết chướng

Trong thực tế bệnh nhân có thể đến viện với một trong nǎm hình thái sau [7]:

- Tắc ruột hoàn toàn ở sơ sinh với các biểu hiện không ỉa phân su, nôn, bụng chướng Chụp bụng không chuẩn bị có các biểu hiện của tắc ruột Khi thǎm trực tràng bằng ngón tay út, phân su được tống ra ào ạt, các triệu chứng của tắc ruột hết Các bệnh nhân này có thể có nhu động ruột bình thường trong vài ngày hoặc vài tuần sau nhưng sau đó các triệu chứng của tắc ruột lại xuất hiện

Một số trẻ có thể có các biến chứng nặng như thủng ruột hoặc viêm ruột nhiễm độc, nhiễm trùng máu và có thể tử vong

Các trẻ có đoạn vô hạch cao, khi thǎm trực tràng thấy có ít phân su và các biểu hiện tắc ruột không hết sau khi thǎm trực tràng

- Trẻ chậm ỉa phân su, tiếp theo các đợt tắc ruột tự hết hoặc hết sau khi thụt tháo Trẻ ốm yếu với các đợt tắc ruột tái diễn

- Trẻ bị táo bón nhẹ trong vài tuần đầu hoặc vài tháng sau khi sinh, sau đó táo bón nặng hơn dẫn đến tắc ruột

- Táo bón nhẹ từ đầu nhưng đột nhiên có các đợt viêm ruột với các biểu hiện

ỉa chảy, phân thối khắm, bụng chướng, sốt, mệt lả

- Táo bón nhẹ là dấu hiệu duy nhất

Trong nhiều nghiên cứu của Swenson, 94% bệnh nhân có chậm ỉa phân

su sau 24 giờ, 3,4% có thủng ruột ở sơ sinh, 5% chỉ có táo bón, 44% có kết hợp táo bón với nôn và ỉa chảy, 17,3% có táo bón kết hợp với chướng bụng và 16,1% có kết hợp táo bón, nôn, ỉa chảy và chướng bụng [52], [53]

1.4.2 Các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng

1.4.2.1 X quang

Chụp bụng không chuẩn bị tư thế đứng thẳng và nghiêng có thể cho các hình ảnh gợi ý nếu thấy đại tràng giãn và trực tràng không có hơi Phim nghiêng có thể thấy rõ được trực tràng với vùng chuyển tiếp Phim chụp bụng không chuẩn bị cũng có thể thấy hình ảnh mức nước hơi của tắc ruột hoặc hình ảnh bóng hơi thành ruột của biến chứng viêm ruột Hình ảnh liềm hơi

gặp trong các trường hợp có biến chứng thủng ruột

Chụp đại tràng có cản quang tập trung vào vùng trực tràng và đại tràng xích ma là phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao Không nên thụt tháo

hoặc thǎm trực tràng trước vì có thể làm cho vùng chuyển tiếp bị thay đổi Trong trường hợp điển hình, thuốc đi từ trực tràng không giãn qua một đoạn chuyển tiếp hình phễu đến đoạn đại tràng phía trên giãn Phim nghiêng thường thấy rõ ba đoạn ruột có kích thước khác nhau: đoạn hẹp, đoạn chuyển tiếp và đoạn giãn

Độ chính xác của X quang trong chẩn đoán bệnh PĐTBS từ 76% -92%, tùy theo báo cáo của từng tác giả [7], [28], [45], [53]

Đối với bệnh PĐTBS, mức độ bệnh được phân thành nhẹ và nặng, điều

này có nghĩa vô hạch đoạn ngắn (trực tràng hoặc đại tràng xích-ma) so với đoạn dài (đại tràng xuống đến toàn bộ đại tràng) [13], [18]

1.4.2.2 Đo áp lực hậu môn trực tràng

Bình thường khi bơm cǎng bóng đặt ở trực tràng, trực tràng đáp ứng tức thời bằng tǎng áp lực thoáng qua kéo dài từ 15-20 giây, cùng thời điểm ấy

cơ tròn trong giãn ra làm cho áp lực của nó giảm xuống từ 15-20cm

Nǎm 1964, Callagan và Nixon thấy trong bệnh PĐTBS, cơ tròn trong không giãn nở khi làm cǎng giãn trực tràng Nhận xét này là cơ sở cho phương pháp chẩn đoán bệnh bằng đo áp lực hậu môn trực tràng[7], [8], [45]

1.4.2.3 Sinh thiết trực tràng

Hình ảnh tổ chức học của một mảnh sinh thiết trực tràng không thấy có

tế bào hạch thần kinh và có quá nhiều các sợi thần kinh không có myelin bao

bọc là chẩn đoán quyết định bệnh PĐTBS [7], [28], [45]

Swenson là người đầu tiên đề xuất kỹ thuật sinh thiết trực tràng để chẩn đoán bệnh [53], [55] Sinh thiết trực tràng bằng phẫu thuật là kỹ thuật chẩn đoán chính xác nhưng là một thủ thuật gây sang chấn, đòi hỏi phải gây mê và

có thể gây khó khǎn cho lần mổ triệt để vì dính, do vậy hiện nay đã bị thay thế

bởi kỹ thuật hút sinh thiết trực tràng do Campbell và Noblett đề xuất nǎm

1969 [7] Mảnh sinh thiết nên lấy từ thành bên hoặc thành sau trực tràng để tránh nguy cơ có thể làm thủng túi cùng trực tràng-âm đạo hoặc trực tràng-bàng quang Kỹ thuật có ưu điểm là không cần phải gây mê và ít sang chấn nhưng đòi hỏi người đọc tiêu bản phải có kinh nghiệm

1.4.2.4 Kỹ thuật chẩn đoán bệnh PĐTBS bằng định lượng men

acetylcholesnesterase

Kỹ thuật này là một tiến bộ đáng kể trong những nǎm gần đây Nhiều công trình nghiên cứu đã thấy số lượng men acetylcholinesterase tǎng lên đáng kể trong các sợi thần kinh của lớp cơ niêm và lớp cân riêng của niêm mạc ở các bệnh nhân bị bệnh PĐTBS Ikawa thấy số lượng acetylcholin ở thành đại tràng bình thường là 8,51+3,15 nmol/g trong khi đó ở đại tràng vô hạch là 23,7+14,17 nmol/g

Trong điều kiện nước ta hiện nay, chụp đại tràng có bơm thuốc cản quang vẫn là phương pháp chẩn đoán duy nhất Chỉ nên sinh thiết trực tràng khi đã loại trừ được tất cả các nguyên nhân khác gây táo bón

Hiện nay tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã áp dụng kỹ thuật hút sinh thiết trực tràng để chẩn đoán bệnh PĐTBS [7]

trương vì thụt tháo bằng nước thường dễ gây hạ Natri máu do tình trạng hấp thu quá nhiều nước và dẫn đến co giật hoặc hôn mê Ở trẻ sơ sinh có thể thụt khoảng 40ml dịch mỗi lần, ở trẻ nhỏ khoảng 100ml và khoảng 200ml cho trẻ lớn

1.5.2 Chỉ định mổ

1.5.2.1 Mổ một thì hay mổ nhiều thì

Mổ một thì hay mổ nhiều thì là vấn đề vẫn chưa được thống nhất

Trước đây đa số tác giả tiến hành phẫu thuật làm ba thì: Thì một làm hậu môn nhân tạo, thì hai mổ triệt để cắt bỏ đoạn vô hạch và nối đại tràng lành phía trên đoạn vô hạch với ống hậu môn, thì ba mổ đóng hậu môn nhân tạo [4],

Hiện nay ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành phẫu thuật một thì đường qua hậu môn và một thì qua nội soi [3], [8], [37]

1.5.2.2 Tuổi mổ triệt để

Trước đây nhiều tác giả đều tiến hành phẫu thuật muộn khi bệnh nhân được 10kg trở đi, nhưng ngày nay nhiều tác giả đã chủ trương mổ sớm hơn ngay ở giai đoạn sơ sinh [2]

1.5.3 Kỹ thuật mổ

Kể từ khi Swenson lần đầu tiên giới thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối trực tiếp đoạn đại tràng lành phía trên với ống hậu môn

để điều trị bệnh đến nay nhiều kỹ thuật mổ khác cũng đã được giới thiệu và được áp dụng rộng rãi như:

Kỹ thuật Swenson: Do Swenson đề xuất năm 1948 và hiện nay vẫn còn được

Biến chứng hẹp miệng nối hay gặp trong phẫu thuật Rehbein và Soave nhưng ít gặp sau phẫu thuật Swenson Nong miệng nối thường xuyên sau mổ

là một biện pháp tốt để đề phòng hẹp miệng nối

1.6.2.5 Các biến chứng khác: loét quanh hậu môn …

1.7 Kết quả lâu dài

Trong bệnh PĐTBS, có sự phân bố thần kinh bất thường trong ruột bắt đầu từ cơ vòng hậu môn trong với khoảng cách thay đổi Cắt bỏ đoạn ruột có

sự phân bố thần kinh bất thường này là rất cần thiết để tránh các biến chứng

đe dọa đến tính mạng và giúp tạo thói quen đi vệ sinh thành công Một số thủ thuật khác nhau đã được sử dụng và việc lựa chọn thủ thuật trong số các thủ thuật này còn phụ thuộc vào quá trình đào tạo và sở thích của bác sĩ phẫu thuật

Mặc dù vẫn có một tỷ lệ bệnh nhân bị rối loạn đại tiện dù đạt được điều trị ngoại khoa thành công, nhưng cơ chế của các triệu chứng tồn tại dai dẳng này luôn không rõ ràng Các số liệu cho thấy rối loạn nhu động đại tràng và trực tràng là những nguyên nhân quan trọng nhất [47]

Để đánh giá kết quả lâu dài, các tác giả đưa ra các câu hỏi liên quan đến tần suất đại tiện, độ rắn của phân, việc kiểm soát đại tiện, sử dụng thuốc, són phân, đại tiện không kiểm soát, táo bón, các triệu chứng tiết niệu, khả năng cương dương vật ở trẻ trai, viêm ruột và các biến chứng muộn

Theo tiêu chí của Drossman và cộng sự [3], [47], [62]:

Táo bón được định nghĩa là phải rặn trong hơn 25% thời gian trong một lần đại tiện hoặc đại tiện ít hơn 3 lần 1 tuần

Són phân được định nghĩa là bị dính một lượng nhỏ phân ra quần lót ít nhất 1 lần/tháng

Đại tiện không kiểm soát được định nghĩa là không kiểm soát được đại tiện nhiều hơn 1 lần/tuần

Viêm ruột được định nghĩa là biểu hiện chướng bụng, tiêu chảy và/hoặc đại tiện ra máu, nôn, và sốt

Kết quả chung về chức năng đại tiện được phân loại làm 4 nhóm dựa theo các tiêu chuẩn quốc tế Wingspread đã được Moor và cộng sự cải tiến năm 1996 [3], [8], [42], [55], cụ thể như sau:

Loại rất tốt: Chủ động đại tiện hoàn toàn, hiếm khi có dây phân ra quần

lót khi có sang chấn Không bị táo bón Không phải dùng thuốc nhuận tràng

Loại tốt: Hiếm khi són phân trừ khi thực hiện động tác gây sang chấn

mạnh Táo bón được điều trị bằng thuốc

Loại trung bình: Són phân từng lúc Không chủ động khi đại tiện khi

cấp bách, thường xuyên són phân lỏng hoặc táo bón cần phải thụt tháo

Loại xấu: Thường xuyên són phân hoặc dây phân hoặc táo bón chỉ đáp

ứng với thụt tháo

1.8 Chất lượng cuộc sống

Thuật ngữ chất lượng cuộc sống lần đầu tiên được đưa ra trong nhiệm

kỳ Tổng thống Mỹ John F.Kennedy như một mục tiêu nước Mỹ cần đạt được vào năm 2000 Elkington đề cập đến khái niệm này như một mục tiêu các nhà lâm sàng cần giúp cho bệnh nhân của mình đạt được Tuy nhiên khái niệm này được thể hiện rõ nét trong định nghĩa của Tổ chức y tế Thế giới đưa

ra năm 1947 Theo Tổ chức y tế Thế giới, khỏe mạnh không chỉ là không có bệnh tật mà còn là trạng thái khỏe mạnh về mặt thể chất, xã hội và tâm thần [20]

Trạng thái sức khỏe, tình trạng chức năng và CLCS là 3 khái niệm thường được sử dụng thay thế cho nhau để chỉ cùng một lĩnh vực "sức khỏe" Lĩnh vực sức khỏe thay đổi từ các khía cạnh có giá trị âm của cuộc sống, bao gồm tử vong, tới các khía cạnh có giá trị dương của cuộc sống như chức năng, vai trò và hạnh phúc Ranh giới giữa các định nghĩa thường tùy thuộc vào lý

do đánh giá sức khỏe cũng như các mối quan tâm cụ thể của bệnh nhân, bác sĩ

và các nhà nghiên cứu Các tác giả dùng thuật ngữ chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe vì các khía cạnh của cuộc sống có giá trị rộng thường không được coi là "sức khỏe", bao gồm thu nhập, quyền tự do và chất lượng môi trường Mặc dù thu nhập thấp hoặc không ổn định, thiếu tự do, hoặc chất lượng môi trường thấp có thể ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe, nhưng các vấn

đề này thường khác xa so với mối quan tâm về sức khỏe hoặc y tế Các bác sĩ thường tập trung vào chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe, dù khi

bệnh nhân bị ốm hay bị bệnh thì hầu hết tất cả các khía cạnh của cuộc sống đều có thể liên quan tới sức khỏe [22]

CLCS đã ngày càng được công nhận rõ ràng là một mục tiêu quan trọng trong chăm sóc y tế [14] Điều này là đặc biệt đúng đối với các bệnh mạn tính các bệnh mà sự bình phục hoàn toàn là không có khả năng Mặc dù các định nghĩa của chất lượng cuộc sống rất khác nhau, nhưng có sự đồng

thuận về 2 khía cạnh chính Thứ nhất, CLCS được đánh giá tại bất cứ thời điểm nào trong cuộc đời của bệnh nhân Thứ hai, CLCS phải được coi như

một cấu trúc đa chiều kết hợp chặt chẽ giữa ít nhất là 3 lĩnh vực chính có thể

bị ảnh hưởng bởi tình trạng bệnh hoặc phương pháp điều trị, bao gồm thể

chất, tâm thần và chức năng xã hội [13], [18], [22], [24]

Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe rất quan trọng trong đánh giá ảnh hưởng của bệnh mạn tính Các thông số sinh lý sẽ cung cấp thông tin cho bác sĩ nhưng không phải là mối quan tâm của bệnh nhân; chúng thường tương quan thấp với năng lực thực hiện chức năng và trạng thái khỏe mạnh, các lĩnh vực ở đó bệnh nhân quan tâm và quen thuộc nhất Ở những bệnh nhân bị bệnh tim và phổi mạn tính, khả năng tập luyện trong phòng thí nghiệm chỉ tương quan yếu với khả năng tập luyện trong cuộc sống thường ngày Một lý do khác để đánh giá chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe là hiện tượng thường thấy là hai bệnh nhân có các đặc điểm lâm sàng tương tự nhưng thường có đáp ứng rất khác nhau Chẳng hạn, hai bệnh nhân

có khoảng vận động như nhau và thậm chí có mức độ đau lưng như nhau lại

có vai trò và tình trạng cảm xúc khác nhau Mặc dù một số bệnh nhân có thể tiếp tục làm việc mà không bị trầm cảm nặng, nhưng một số khác có thể phải

bỏ việc và bị trầm cảm nặng [22] Những lý do này giải thích tại sao bệnh nhân, bác sĩ và các nhà quản lý y tế đều rất quan tâm tới tác dụng của các can thiệp y tế đối với chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe, đặc biệt là các

nhà quản lý y tế vì: thứ nhất, sự pha trộn bệnh nhân sẽ ảnh hưởng tới mô hình

sử dụng và tiêu dùng cho y tế; thứ hai, các nỗ lực đang ngày càng gia tăng để

sử dụng chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe là thông số đánh giá chất lượng chăm sóc và hiệu quả lâm sàng; thứ ba, những người chi trả chi phí y tế đang bắt đầu sử dụng các thông tin chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe trong quyết định bồi thường [22]

Việc theo dõi sức khoẻ trẻ em ở mức độ quốc gia thường tập trung vào các thông số tỷ lệ tử vong và tỷ lệ mắc bệnh, bệnh truyền nhiễm, các tình trạng mạn tính, các hạn chế trong hoạt động và các yếu tố nguy cơ về hành vi Tuy nhiên, các thông số này thường không cung cấp một hiểu biết đầy đủ về sức khoẻ trẻ em, đặc biệt là đối với phần lớn trẻ em không bị các vấn đề sức khoẻ lâu dài Ngược lại, các thông số của chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe đã đưa ra một cái nhìn rộng hơn về sức khoẻ trẻ em, bao gồm các khía cạnh như sự hiểu biết về sức khoẻ, hành vi sức khoẻ và tình trạng khoẻ mạnh Do đó, chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe có khả năng mô tả sức khoẻ trẻ em trong xã hội một cách dễ hiểu hơn so với các thông số sức khoẻ thông thường khác và có thể giúp xác định tốt hơn các nhóm cụ thể mắc các tình trạng chưa được nhận biết, các vấn đề về xã hội và cảm xúc và hoạt động chức năng ở mức độ cao Chẳng hạn, Riley và cộng sự đã thấy hơn một nửa số trẻ vị thành niên có tình trạng sức khoẻ kém ở ít nhất một lĩnh vực trong chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe Việc có được các thông

số toàn diện về sức khoẻ trẻ em trong các quần thể lớn có thể là rất hữu ích để quyết định các chính sách, xác định sự cách biệt về sức khoẻ và theo dõi các chiều hướng của dân số [48]

Các ước tính trên qui mô quốc gia về chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ em còn cho phép việc khảo sát các ảnh hưởng của các yếu tố khác lên chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của toàn bộ quần

thể địa lý và kinh tế xã hội Các mối tương quan quan sát được sử dụng số liệu đại diện quốc gia có thể giúp bác sĩ và những nhà hoạch định chính sách

có thể xác định được các yếu tố quyết định quan trọng trong chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ em-có thể là mục tiêu của các can thiệp Tác dụng tương đối lên chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe cũng có thể giúp thực hiện các phương pháp ưu tiên để can thiệp [48]

Vì sự thay đổi nhanh chóng trong quá trình phát triển của trẻ, nên phải

sử dụng các bản câu hỏi chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe khác

nhau cho 3 nhóm tuổi Các bản câu hỏi này là bản câu hỏi CLCS của trẻ nhỏ TNO-AZL (TAIQOL) (từ 1-4 tuổi), bản câu hỏi CLCS của trẻ em TNO-AZL (TACQOL) (từ 5-15 tuổi), và bản câu hỏi dạng ngắn MOS 36 (SF-36) (≥ 16

tuổi) Các bản câu hỏi được tự trả lời khi bệnh nhân từ 16 tuổi trở lên Bệnh nhân hoặc cha mẹ của bệnh nhân được yêu cầu hoàn thành cả bản danh sách triệu chứng và bản câu hỏi chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe tổng quát hiện có Bệnh nhân lớn hơn 12 tuổi sẽ tự điền vào bản danh sách triệu chứng Cha mẹ điền vào phiên bản ủy quyền của các bản câu hỏi đại diện cho những bệnh nhân nhỏ hơn [13], [19], [43]

Bản câu hỏi TAIQOL

Bản câu hỏi TAIQOL được phát triển như một công cụ đáng tin cậy và

có hiệu quả trong đánh giá chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ở trẻ

từ 1-4 tuổi Bản câu hỏi gồm 13 lĩnh vực: phổi, dạ dày, da, giấc ngủ, sự ngon miệng, các vấn đề về ăn uống, hành vi quá khích, cảm xúc tích cực, cảm giác

lo âu, khả năng sống, hành vi xã hội, các vấn đề về vận động và giao tiếp 3 lĩnh vực cuối chỉ áp dụng cho trẻ trên 18 tháng tuổi Số mục trong mỗi lĩnh vực thay đổi từ 3 đến 7 Khi đề cập đến 8 lĩnh vực, TAIQOL sẽ khảo sát chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe thông qua việc đánh giá những rối

loạn chức năng theo mức độ ở đó trẻ biểu hiện các cảm xúc tiêu cực đáp ứng với với những vấn đề như vậy Trong 5 lĩnh vực còn lại, TAIQOL chỉ đánh giá tần suất của một hạn chế cụ thể Điểm số thô của các lĩnh vực được biến đổi tuyến tính thành thang điểm từ 0 đến 100, điểm số càng cao chỉ ra chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe tốt hơn [13], [19], [43]

Bản câu hỏi TACQOL

Những người phát triển TAIQOL cũng tạo ra một công cụ dùng cho trẻ

từ 5 đến 15 tuổi, được gọi là bản câu hỏi TACQOL 7 lĩnh vực của bản câu hỏi này là: tình trạng đau và các triệu chứng, việc thực hiện chức năng vận động cơ bản, tính tự động, hoạt động chức năng nhận thức, hoạt động chức năng xã hội, hoạt động chức năng cảm xúc tích cực toàn phần và chức năng cảm xúc tiêu cực toàn phần Mỗi lĩnh vực gồm 8 mục Phần đầu tiên của mỗi mục xác định sự biểu hiện các vấn đề sức khỏe Phần thứ hai đánh giá đáp ứng cảm xúc với những vấn đề này Như với bản câu hỏi TAIQOL, mỗi cặp mục được mã hóa thành 1 điểm số đơn, thay đổi từ 0 đến 4 Tuy nhiên, bộ câu hỏi này không có các câu hỏi về mức độ đáp ứng cảm xúc liên quan đến

“chức năng cảm xúc tích cực toàn phần”, và “chức năng cảm xúc tiêu cực toàn phần”, vì điều này sẽ tạo ra các kết quả vô nghĩa Trong hai lĩnh vực này, điểm số của các mục thay đổi từ 0 đến 2 Do đó, điểm số mỗi lĩnh vực sẽ thay đổi từ 0 đến 32 cho tất cả các lĩnh vực, trừ các vùng liên quan tới hoạt động chức năng cảm xúc, điểm số sẽ thay đổi từ 0 đến 16 Điểm số càng cao tương ứng với chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe càng tốt Cả TAIQOL và TACQOL đều đã được chứng minh là có hiệu lực ở nhiều nhóm bệnh nhân kể từ khi được sử dụng [13], [19], [43]

Bản câu hỏi SF-36

Bản câu hỏi SF-36 bao gồm 36 mục được xếp vào 8 thang điểm: hoạt động chức năng sinh lý, vai trò sinh lý, đau đớn về thể xác, sức khỏe chung, khả năng sống, hoạt động chức năng xã hội, vai trò cảm xúc và sức khỏe tâm thần Điểm số các lĩnh vực của SF-36 thay đổi từ 0 đến 100, điểm số càng cao thì chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe càng tốt Kết quả có thể được tập hợp thành một thông số tóm lược sức khỏe sinh lý và tinh thần Bằng chứng về hiệu năng đánh giá tâm thần của SF-36 đang được sử dụng rộng rãi ngày càng tăng lên [13], [19], [43], [60]

1.9 Chất lượng cuộc sống của trẻ em sau mổ PĐTBS

Trẻ em và trẻ vị thành niên bị bệnh PĐTBS phải đương đầu với các vấn

đề chức năng nghiêm trọng như táo bón nặng và đại tiện không kiểm soát vẫn thường tái diễn sau phẫu thuật trong thời kì sơ sinh và ảnh hưởng đến CLCS Mục đích cuối cùng của việc điều trị những bệnh nhân bị bệnh PĐTBS đã chuyển từ mức cứu sống đến làm giảm các triệu chứng và nâng cao CLCS

[18]

Trong một nghiên cứu cắt ngang, Poley và cộng sự đã thấy rằng CLCS của trẻ nhỏ (1-4 tuổi) bị dị tật hậu môn-trực tràng là kém [43] Cha mẹ những bệnh nhân này nói rằng con họ thường bị đau bụng nhiều hơn, ăn nhiều, có các vấn đề về cảm giác ngon miệng và giấc ngủ, ít có các cảm xúc tích cực, lo lắng nhiều và thiếu sức sống hơn các trẻ khỏe mạnh cùng lứa tuổi Tuy nhiên, cũng trong một nghiên cứu tương tự, trẻ em từ 5-15 tuổi lại cho thấy chỉ có một chút suy giảm so với các trẻ khỏe mạnh ở một số lĩnh vực của CLCS, điều đó cho thấy rằng CLCS của trẻ bị bị dị tật hậu môn-trực tràng được cải thiện một cách đáng kể khi tuổi của trẻ tăng dần

Tuy nhiên, cho đến nay, chưa có một nghiên cứu dọc nào về CLCS của trẻ em và trẻ vị thành niên bị bệnh PĐTBS đã được báo cáo Sự thiếu các nghiên cứu dọc này đã hạn chế sự hiểu biết về mức độ trong đó CLCS của trẻ

em và trẻ vị thành niên thay đổi theo thời gian và về các yếu tố dự báo các thay đổi đó

Nghiên cứu về các yếu tố ảnh hưởng lên các thay đổi về CLCS đã giúp cho các bác sĩ và những người cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế hiểu phải làm thế nào để nâng cao và duy trì CLCS của bệnh nhân ở mức tối ưu Bởi vậy, quan trọng là khảo sát các biến số ảnh hưởng đến CLCS của bệnh nhân và ảnh hưởng như thế nào Để giải thích các thay đổi CLCS có thể có, một số tác giả đã sử dụng mô hình giải thích dựa trên mẫu đánh giá của Wilson và Cleary [61] Họ giả thiết rằng thay đổi CLCS được dự báo bởi thay đổi chức năng đặc trưng cho bệnh và năng lực tâm lý xã hội đối với các thay đổi đó và ngược lại những thay đổi này bị ảnh hưởng bởi một số đặc điểm lâm sàng và nhân xã hội học CLCS đề cập đến mọi mặt của sức khỏe và tình trạng cơ thể không quan tâm đến bệnh tiềm ẩn, trong khi chức năng đặc trưng cho bệnh đề cập đến các triệu chứng sinh lý liên quan đến bệnh (ví dụ như đại tiện không kiểm soát) và các cảm xúc đi kèm (ví dụ như cảm giác xấu hổ) Việc làm tăng năng lực tâm lý xã hội, như lòng tự trọng, khả năng hoạt động thể lực và thái

độ về trường học được giả thiết là làm nâng cao chất lượng cuộc sống [12], [18], [19], [24]

Phần lớn các công cụ dùng để đánh giá trong nghiên cứu về CLCS có thể được phân loại thành công cụ đánh giá tổng quát hoặc công cụ đặc trưng cho bệnh Cho đến nay, trên thế giới có tổng số 30 bộ công cụ đánh giá tổng quát và 64 bộ công cụ đặc trưng cho bệnh, trong đó 51 bộ công cụ được công

bố vào khoảng thời gian từ năm 2001 đến năm 2005 [49]

Bộ công cụ đánh giá tổng quát sẽ đánh giá mọi mặt của sức khỏe mà

không quan tâm đến bệnh tiềm ẩn và cho phép so sánh giữa các nhóm bệnh khác nhau và với các trẻ khỏe mạnh cùng lứa tuổi Tuy nhiên, một hạn chế là công cụ tổng quát không đánh giá các khía cạnh liên quan cụ thể với nhóm

bệnh đặc trưng, như các triệu chứng của bệnh Ngược lại, bộ công cụ đánh

giá đặc trưng cho bệnh lại chỉ đánh giá chức năng, triệu chứng của các nhóm

bệnh đặc trưng Bộ công cụ đánh giá đặc trưng cho bệnh có thể có tính đáp ứng hơn với các thay đổi trên lâm sàng so với công cụ tổng quát Cũng như nhiều các nghiên cứu về CLCS khác, phần lớn các tác giả đã quyết định sử dụng bộ công cụ đánh giá đặc trưng cho bệnh

Bản câu hỏi được tạo ra để sử dụng cho các bệnh nhân bị PĐTBS từ 6 tuổi trở lên và để mô tả CLCS đặc trưng cho bệnh ở những bệnh nhân này và đánh giá những thay đổi trong CLCS như là kết quả của quá trình can thiệp hoặc chỉ là sự thay đổi theo thời gian

Bản câu hỏi tự trả lời đã được các tác giả phát triển cho các nhóm tuổi

từ 6 đến 11 tuổi, từ 12 đến 16 tuổi, và trên 17 tuổi Các nhóm tuổi này được hình thành trên cơ sở các giai đoạn phát triển Trẻ dưới 8 tuổi được phát hiện

là không có khả năng đọc và hiểu các mục trong bản câu hỏi một cách đầy đủ;

do đó, bản câu hỏi cho bệnh nhân 6 tuổi và 7 tuổi đã được bỏ qua Theo quyết định cuối cùng, các bản câu hỏi được soạn thảo gồm: bản câu hỏi dành cho bố

mẹ của trẻ 6 và 7 tuổi, bản câu hỏi dành cho trẻ 8-11 tuổi và 12-16 tuổi, và bản câu hỏi dành người trưởng thành cho trẻ ≥ 17 tuổi [24]

Các bản câu hỏi này gồm 39 mục đối với bản câu hỏi cho bệnh nhân từ

8 đến 11 tuổi, 41 mục cho nhóm tuổi từ 12 đến 16 và 42 mục cho nhóm tuổi trên 17 Trong các bản câu hỏi của 2 nhóm tuổi sau, có 2 câu hỏi về tình dục cho trẻ vị thành niên được đưa vào thang điểm hoạt động chức năng xã hội,

và với nhóm tuổi lớn nhất được đưa vào một thang điểm riêng; đối với nhóm tuổi lớn nhất một mục liên quan tới các khía cạnh tương lai được bổ sung Các lĩnh vực sau đây được đề cập tới trong các bản câu hỏi: sử dụng chế độ

ăn nhuận tràng (2 mục), sử dụng chế độ ăn gây táo bón (2 mục), biểu hiện tiêu chảy (2 mục), biểu hiện táo bón (1 mục), đại tiện có kiểm soát (8 mục), tiểu tiện có kiểm soát (4 mục), biểu hiện các triệu chứng sinh lý (9 mục), hình ảnh

cơ thể (2 mục), tình dục (2 mục), hoạt động chức năng xã hội (3-5 mục) và

hoạt động chức năng cảm xúc (6-7 mục; xem phụ lục) Các bản câu hỏi sử

dụng khung thời gian là 2 tuần Mỗi mục gồm 2 phần: tần số xảy ra, được cho

điểm theo thang điểm 4 thay đổi từ chưa bao giờ tới rất thường xuyên (thí dụ:

“Bao nhiêu lần trong tuần trước bạn bị tiểu són trước khi vào được nhà vệ sinh?”) và điều đó ảnh hưởng thế nào, được cho điểm theo thang điểm 4, đi từ hoàn toàn không tới cực kỳ nhiều (thí dụ: “Điều đó làm phiền bạn đến mức nào?”) [12], [18], [24]

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân vào nghiên cứu

1 Các bệnh nhân bị bệnh PĐTBS đã được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi trung ương từ 10 năm trở lên

2 Bệnh PĐTBS được khẳng định bằng sinh thiết đại tràng trong khi

mổ

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

1 Các bệnh nhân có kèm theo các dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Down và chậm phát triển trí tuệ

2 Các bệnh nhân không đến khám lại và không liên lạc được

2.1.3 Địa điểm và thời gian nghiên cứu

- Nghiên cứu được tiến hành tại Bệnh viện Nhi Trung ương

- Thời gian nghiên cứu: từ tháng 8 năm 2008 đến tháng 7 năm 2009

2.1.4 Thiết kế nghiên cứu

- Đây là nghiên cứu cắt ngang, mô tả

2.1.5 Cỡ mẫu

Đây là nghiên cứu cắt ngang, trong nghiên cứu này chúng tôi áp dụng

phương pháp tính cỡ mẫu là “Mẫu tiện ích” Tất cả các bệnh nhân lên khám

lại và đạt tiêu chuẩn chọn bệnh nhân đã nêu ở trên thì được chọn vào tham gia nghiên cứu

2.1.6 Thiết kế chọn mẫu

- Chúng tôi lấy toàn bộ hồ sơ phẫu thuật của bệnh nhân trong hai năm 1997,

1998 đảm bảo điều tra phẫu thuật sau 10 năm, lên danh sách và gửi thư mời bệnh nhân lên khám lại

2.2 Nội dung và phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Các biến số và chỉ số nghiên cứu

• Sự phát triển dậy thì ở trẻ trai:

Thể tích tinh hoàn (tính bằng mililit)

Lông mu (theo 5 giai đoạn của Tanner)

Tuổi xuất tinh lần đầu (tính bằng năm)

• Sự phát triển dậy thì ở trẻ gái:

Phát triển tuyến vú (theo 5 giai đoạn của Tanner)

Lông mu (theo 5 giai đoạn của Tanner)

Tuổi kinh nguyệt lần đầu (tính bằng năm)

- Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS: Đánh giá các triệu chứng lâm sàng diễn biến từ sau mổ cho tới thời điểm đánh giá

+ Tần suất đi ngoài

+ Són phân: Són phân được định nghĩa là bị dính một lượng nhỏ phân

+ Cảm giác buồn đi ngoài

+ Chức năng tiểu tiện

+ Khả năng cương dương vật ở trẻ trai (quan sát vào sáng sớm khi trẻ ngủ dậy)

+ Đánh giá kết quả lâu dài sau mổ theo các tiêu chuẩn Wingspread:

• Loại rất tốt: Chủ động đại tiện hoàn toàn, hiếm khi có dây phân ra

quần lót khi có sang chấn Không bị táo bón Không phải dùng thuốc nhuận tràng

• Loại tốt: Hiếm khi són phân trừ khi thực hiện động tác gây sang

chấn mạnh Táo bón được điều trị bằng thuốc

• Loại trung bình: Són phân từng lúc Không chủ động khi đại tiện

khi cấp bách, thường xuyên són phân lỏng hoặc táo bón cần phải thụt tháo

• Loại xấu: Thường xuyên són phân hoặc dây phân hoặc táo bón chỉ

đáp ứng với thụt tháo

- Chất lượng cuộc sống sau mổ PĐTBS: Các triệu chứng được đánh giá trong vòng 2 tuần trước thời điểm đánh giá, bao gồm tần số xảy ra và điều đó ảnh

hưởng thế nào

+ Sự thay đổi chế độ ăn

+ Có bị tiêu chảy hay táo bón không

+ Sự tự chủ khi đại tiện

+ Sự tự chủ khi tiểu tiện

+ Chức năng xã hội: Đi chơi xa, qua đêm…

+ Chức năng cảm xúc: Buồn chán, lo lắng, xấu hổ…

+ Sự hình dung về cơ thể: Kém hấp dẫn, không hài lòng về cơ thể + Các triệu chứng cơ năng và thực thể: Chướng bụng, đầy bụng, đau bụng…

+ Chức năng tình dục (với trẻ ≥ 17 tuổi)

2.2.1.2 Cận lâm sàng:

- Chụp Xquang đại tràng có bơm thuốc cản quang

- Sinh thiết đại tràng

- Đại thể, vi thể đại tràng

2.2.2 Công cụ thu thập dữ liệu

- Bệnh án nghiên cứu: Để thu thập các dữ liệu về các triệu chứng cơ năng và

thực thể

- Hồ sơ lưu trữ: Hồi cứu các thông tin về kết quả chụp Xquang đại tràng có bơm thuốc cản quang, chẩn đoán đoạn vô hạch trong phẫu thuật, phương pháp

mổ và các biến chứng sau mổ

- Cân sức khoẻ, thước đo chiều cao, thước đo tinh hoàn Prader

2.2.3 Qui trình thu thập số liệu

- Hỏi trực tiếp bệnh nhân hoặc cha mẹ bệnh nhân

- Khám lâm sàng

- Hồi cứu hồ sơ bệnh án phẫu thuật

2.2.4 Cách đánh giá

- Cân nặng: Dựa vào các giá trị sinh học người Việt nam bình thường thập kỷ

90 – thế kỷ XX, chia sự phát triển cân nặng thành: bình thường, dưới bình thường (< -2SD) và trên bình thường (> 2SD) [1]

- Chiều cao: Dựa vào các giá trị sinh học người Việt nam bình thường thập kỷ

90 – thế kỷ XX, chia sự phát triển chiều cao thành: bình thường, dưới bình thường (< -2SD) và trên bình thường (> 2SD) [1]

- Sự phát triển dậy thì: Dựa vào các giá trị sinh học người Việt nam bình thường, chia sự dậy thì thành: dậy thì sớm, dậy thì bình thường và chậm dậy thì [1]

+ Dậy thì sớm: Trẻ gái < 8 tuổi, trẻ trai < 10 tuổi đã xuất hiện các đặc tính sinh dục phụ

+ Dậy thì muộn: Trẻ gái > 13 tuổi, trẻ trai > 14 tuổi chưa xuất hiện các đặc tính sinh dục phụ

- Kết quả lâu dài sau mổ: Kết quả chung về chức năng đại tiện được phân loại làm 4 nhóm dựa theo các tiêu chuẩn quốc tế Wingspread đã được Moor và cộng sự cải tiến: Loại rất tốt, loại tốt, loại trung bình, loại xấu [42]

- Chất lượng cuộc sống: Được cụ thể hóa các tiêu chuẩn đánh giá theo bộ câu hỏi của Hanneman MJ [24], gồm 42 mục Các triệu chứng được đánh giá

trong vòng 2 tuần trước tính từ thời điểm đánh giá Mỗi mục gồm 2 phần: tần

số xảy ra, được cho điểm theo thang điểm 4 thay đổi từ không bao giờ tới rất

thường xuyên và điều đó ảnh hưởng thế nào, được cho điểm theo thang điểm

4, đi từ không phiền phức đến rất phiền phức [23]

2.2.5 Xử lý và phân tích số liệu

- Số liệu được thu thập, được kiểm tra, làm sạch, mã hóa, nhập vào máy tính trên phần mềm Stata 10 và được xử lý tại "Đơn vị đào tạo và tư vấn Nghiên cứu khoa học"- Trường Đại học Y Hà Nội

- Kết quả nghiên cứu được tính n và tỷ lệ phần trăm So sánh các tỷ lệ theo thuật toán χ2, nếu số lượng kỳ vọng nhỏ hơn 5 thì thuật toán χ2 exact được sử dụng thay thế cho thuật toán χ2

2.2.6 Khía cạnh đạo đức của đề tài

- Giải thích mục đích nghiên cứu và cách tiến hành nghiên cứu cho từng đối tượng đạt tiêu chuẩn lựa chọn vào nghiên cứu

- Chỉ chọn vào nghiên cứu những bệnh nhân được sự chấp thuận của gia đình

và bản thân bệnh nhân

- Đảm bảo giữ bí mật kết quả nghiên cứu

- Kết quả nghiên cứu sẽ được phản hồi cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân dưới sự giám sát của thầy hướng dẫn