Tầm soát và chẩn đoán trước sinh y1 nguyen phuong thao

Mục tiêuHọc xong bài này sinh viên có thể: Nêu được các phương pháp tầm soát trước sinh Giải thích ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPS Nêu khả năng tầm soát trước sinh của

Baseline risk of congenital

2010)

Biến chứng do song thai: # 0.5-1%

Langman’s medical embryology 2012

Mục tiêu

Học xong bài này sinh viên có thể:

Nêu được các phương pháp tầm soát trước sinh

Giải thích ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPS)

Nêu khả năng tầm soát trước sinh của các phương pháp khảo sát hình ảnh: siêu âm, CT scan, MRI

Nêu được ý nghĩa của các phương pháp chẩn

đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau, chọc ối và lấy máu cuống rốn

Định nghĩa chẩn đoán

trước sinh

Khoa học xác định các dị tật bẩm sinh, rối loạn

phát triển, bất thường NST, và các hội chứng di truyền của thai

Bao gồm các xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm

chẩn đoán, xét nghiệm hỗ trợ và chẩn đoán bất thường cấu trúc thai bằng siêu âm và các kĩ thuật hình ảnh khác

Cung cấp thông tin chính xác nhằm chẩn đoán, tiên lượng, đánh giá nguy cơ tái phát và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp

Một số thuật ngữ

Xét nghiệm tầm soát

Xét nghiệm chẩn đoán

Một số thuật ngữ

Xét nghiệm chẩn đoán có đặc điểm:

Nguy cơ gây sảy thai

Tỉ lệ âm tính giả rất thấp (thai bị lệch bội chẩn đoán là bình thường)

Tỉ lệ dương tính giả rất thấp (thai bình thường chẩn đoán lệch bội)

CHẤM DỨT THAI KÌ

Xét ng hiệm t

Lịch sử

Thập niên 1980

Sàng lọc dựa vào tuổi mẹ >35

Sàng lọc khoảng <1/3 trẻ bị hội chứng DownKết quả chọc ối bất thường 2%

Nguy cơ sảy thai do thủ thuật 1%

Tabor A, Alfirevic Z Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques Fetal Diagn Ther 2010; 27: 1–7.

Lịch sử

Thập niên cuối 1980 và đầu 1990

Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh trong máu mẹDouble test, triple test, quadrup test

Sàng lọc được khoảng 2/3 trẻ bị hội chứng Down

Lịch sử

Cuối thập niên 1990 và đầu 2000

Sàng lọc hướng tới thực hiện trong 3 tháng

Cuckle H, Benn P Multianalyte maternal serum screening for chromosomal defects In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention

and Treatment (6th edn), Milunsky A, Milunsky JM (eds) Wiley-Blackwell, Chichester, UK, 2010; 771 – 818.

Cuckle H, Benn P Multianalyte maternal serum screening for chromosomal defects In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention

and Treatment (6th edn), Milunsky A, Milunsky JM (eds) Wiley-Blackwell, Chichester, UK, 2010; 771 – 818.

Hook 1983

3 tháng đầu thai kì

Combined test: thai 11-13 tuần

Siêu âm: đo khoảng mờ vùng gáy

Xét nghiệm máu: PAPP-A, free βhCGhCG

Hiệu chỉnh: tuổi mẹ, chủng tộc, tiểu đường

3 tháng giữa thai kì

Triple test: thai 15-20 tuần

Xét nghiệm máu: AFP, βhCGhCG, uE3

Hiệu chỉnh: tuổi mẹ, chủng tộc, số thai, tiểu đường

ACOG 2012

ACOG 2012

Tế bào thai trong máu

mẹ

Tế bào thai trong máu mẹ: 2-6 tb/ml

Tồn tại những tế bào này có thể gây cho mẹ bị những bệnh lí tự miễn: Lupus, viêm giáp

Hashimoto

Ứng dụng trong chẩn đoán tiền sản gặp khó khăn:

Tế bào ítKhó phân biệt giữa tế bào mẹ và con

Chết theo chương trình của tế bào

trophoblast bánh nhau

Xuất hiện trong máu mẹ khi thai > 7 tuần Chiếm tỉ lệ 3-6% DNA trong máu mẹ

Tỉ lệ tăng theo tuổi thai

Biến mất vài phút trong máu mẹ

Cell-free Fetal DNA

NIPS (Noninvasive prenatal screening)

Chỉ định (ACOG 2012)

Phụ nữ >35 tuổi

Siêu âm thai có các dấu hiệu lệch bội

Tiền căn có thai bị trisomy 13,18,21

Cha mẹ mang chuyển đoạn robertsonian làm tăng nguy cơ sinh con bị trisomy 21 hay 13

Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao

Hạn chế

Có tỉ lệ khảm bánh nhau nhưng karyotype thai bình thường

Chưa chính xác trong song thai

Kết quả âm tính giả nếu không đủ lượng DNA (cfDNA

>4%)

Không phân biệt được trisomy và chuyển đoạn không cân bằng

Không phát hiện được triploidy

Benn 2012 và Geiman- Holtzman 2006.

Siêu â m

Vai trò

Kết hợp với xét nghiệm sinh hoá

Tầm soát dị tật thai: 12, 22, 32 tuần Theo dõi tăng trưởng thai

Đánh giá bánh nhau, nước ối

Khảo sát các dấu chứng lệch bội

Một số phương pháp chẩn đoán hình ảnh

Xét ng hiệm c

Sinh thiết gai nhau Chọc ối

Lấy máu cuống rốn

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Thời điểm thực hiện: 11-14 tuần Nguy cơ thủ thuật:

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Chỉ định

Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao

Combined testBất thường siêu âm

Tiền căn rối loạn di truyền

Chọc ối

Thời điểm >15 tuần

Nguy cơ thủ thuật

Lấy máu cuống rốn

Thời điểm thực hiện thủ thuật

Nguy cơ thủ thuật

Sảy thai: 1.4%

Xuất huyết dây rốn

Xuất huyết bánh nhau

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh

Tầm soát và điều trị các bệnh lí nội khoa Không uống rượu, hút thuốc trong thai kì

Sử dụng thuốc có kiểm soát

Sử dụng acid folic trước khi mang thai 3 tháng

Sinh NIPT

Tài liệu tham khảo

BRS Genetic 2010

Williams obstetric 2014

Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 15–33 Human Genetics: From Molecules to Medicine, 2012

Thompson and Thompson genetics in medicine 2016

Ricki Lewis, Human Genetics, 2018