CHẨN đoán TIỀN sản (sản PHỤ KHOA SLIDE)

CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN... MỤC TIÊU1 BIẾT VAI TRÒ CỦA CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN 2 BIẾT NGUYÊN NHÂN CỦA DỊ TẬT BẨM SINH 3 BIẾT ỨNG DỤNG TRONG TẦM SOÁT VÀ CHẨN ĐOÁN:... ĐỊNH NGHĨA“Chăm sóc trước sanh”

CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

MỤC TIÊU

1) BIẾT VAI TRÒ CỦA CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

2) BIẾT NGUYÊN NHÂN CỦA DỊ TẬT BẨM SINH

3) BIẾT ỨNG DỤNG TRONG TẦM SOÁT VÀ CHẨN ĐOÁN:

ĐỊNH NGHĨA

“Chăm sóc trước sanh” –

“prenatal care”: là dịch vụ cung cấp cho người phụ

nữ trong quá trình thụ

thai và mang thai tối ưu kết cục cho mẹ và thai.

https://www.nice.org.uk/guidance/cg62

Thành phần của chăm sóc trước sanh

Dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh

Tăng trưởng thai

Tăng trưởng thai

Định nghĩa

Dị tật bẩm sinh – congenital

malformation: là khiếm khuyết lúc sanh, những rối loạn bẩm sinh hay bất thường bẩm sinh Dị tật bẩm sinh có thể là bất thường về cấu trúc hay chức năng mà xãy ra trong

tử cung và có thể xác định trước sanh, lúc sanh hay về sau trong

cuộc đời.

www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/

Nguyên nhân

• Chromosomal : Nhiễm sắt thể

• Monogenic: đơn gen

• Major environmental: môi trường, yếu tố sinh quái thai

• Multifactorial: đa yếu tố

• Unknown: chưa biết nguyên nhân

disorders-causes-mechanisms-and-patterns/

http://clinicalgate.com/developmental-Lịch sử tầm soát lệch bội

60 – 70 5

Nguy cơ 𝟏

𝟐𝟓𝟎

In Situ Hybri dization (FIS H)

Không cần phải cấy

Chuyên biệt hơn

QF-PCR

Chorionic Villus

Sampling

Tỷ lệ sẩy thai khoãng 1%

Tỷ lệ khảm 1 – 2%

Quy trình tầm soát và chẩn đoán lệch bội

ĐỘT BIẾN ĐƠN GEN

Johann Mendel

Người Áo

Phát minh ra định luật Mendel

Bảng đồ gen

http://www.omim.org/statistics/geneMap

Thalassemia

YẾU TỐ

SANH QUÁI THAI

Rubella

Rubella

Thông điệp mang về nhà

Chẩn đoán tiền sản hiện tại chưa hoàn thiện

Chẩn đoán tiền sản không chỉ có tầm soát lệch bội Chiến lược hiện tại của chẩn đoán tiền sản dựa vào nguyên nhân

Cần phối hợp của nhiều công cụ để tối ưu hóa tầm soát và chẩn đoán dị tật bẩm sinh

CẢM ƠN SỰ CHÚ Ý LẮNG NGHE!