Bài giảng Chẩn đoán tiền sanh tại bệnh viện Từ Dũ - Trung tâm Chẩn đoán tiền sản

Bài giảng gồm 4 nội dung: mở đầu, phương thức hoạt động trung tâm chẩn đoán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ, tình hình hoạt động trung tâm chẩn đoán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ từ 03/1998 đến 06/2003, kết luận. Để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

I   M   ở đ u ầ

II   Phương th c ho t  ứ ạ đ ng trung tâm  ộ

ch n  ẩ đoán ti n s n t i b nh vi n T   ề ả ạ ệ ệ ừ Dũ

III  Tình hình ho t  ạ đ ng trung tâm ch n  ộ ẩ

đoán ti n s n t i b nh vi n T  Dũ t   ề ả ạ ệ ệ ừ ừ 03/1998 đ n 06/2003 ế

IV  K t lu n ế ậ

 M  Đ U M  Đ U Ở Ầ Ở Ầ

  DTBS là v n ấ đ  s c kh e r t ề ứ ỏ ấ đư c quan tâm, ợ đ c ặ

bi t trong th i k  ệ ờ ỳ đ u phát tri n phôi thai.ầ ể

  DTBS chi m t  l  ế ỉ ệ đáng k  trong b nh t t và t  ể ệ ậ ửvong   ngở ư i. ờ

 1981­1992: 1,6% tr  sinh s ng (Lancaster & ẻ ố

Pedisich 1995) 

M  Đ U Ở Ầ

  Cung c p thông tin cho các  ấ đôi v  ch ng  ợ ồ thu c nhóm nguy c ộ ơ cao đ  có quy t  ể ế đ nh  ị nên có thai hay không.

  Hư ng d n các bà m  có thai thu c nhóm  ớ ẫ ẹ ộ nguy cơ cao khám ti n s n ề ả

  Sàng l c và phát hi n s m DTBS ọ ệ ớ

  PH ƯƠ NG TH C HO T Đ NG NG TH C HO T Đ NG Ứ Ứ Ạ Ạ Ộ Ộ

Đ I T Ố Ư Ợ NG

 M   > 35 tu iẹ ổ

 M  b  nhi m siêu vi trong 3 tháng ẹ ị ễ đ u thai k ầ ỳ

 B  ho c m  có ti p xúc các y u t  gây DTBS:ố ặ ẹ ế ế ố

+ Tia x ạ

+ Ch t Dioxin và các ch t ấ ấ đ c hóa h c    khácộ ọ

  PH ƯƠ NG TH C HO T Đ NG NG TH C HO T Đ NG Ứ Ứ Ạ Ạ Ộ Ộ

• Đ I T Ố Ư Ợ NG

 Ti n s  sanh con d  t t, thai lề ử ị ậ ưu, s y thai liên ti p (k  ẩ ế ể

c  l n l p gia ả ầ ậ đình trư c ớ đây c a v  ho c ch ng)ủ ợ ặ ồ

 Ti n  cề ăn  m c  m t  s   b nh  n i  khoa:  ti u ắ ộ ố ệ ộ ể đư ng, ờtuy n giáp, cao huy t áp,…ế ế

 Các trư ng h p ờ ợ đa  i c p, thi u  i, song thai 1 bu ng ố ấ ể ố ồi

ố

 B  m  ph i ố ẹ ả đi u tr  vô sinh.ề ị

  PH ƯƠ NG TH C HO T Đ NG NG TH C HO T Đ NG Ứ Ứ Ạ Ạ Ộ Ộ

•Đ I T Ố Ư Ợ NG

Gia đình có ngư i b  b nh tâm th n ho c d  t t.ờ ị ệ ầ ặ ị ậ

B n thân b  ho c m  có khuy t t t b m sinh.ả ố ặ ẹ ế ậ ẩ

 FP b t thấ ư ng qua XN sàng l c / thai 14 ­ 15 tu nờ ọ ầ

Khám thai và siêu âm đ nh k  (siêu âm c p I) phát hi n ị ỳ ấ ệ

nh ng b t thữ ấ ư ngờ

  PH ƯƠ NG TH C HO T Đ NG NG TH C HO T Đ NG Ứ Ứ Ạ Ạ Ộ Ộ

• CÁC BƯ C CH N ĐOÁN TI N SINH Ớ Ẩ Ề  

 Siêu âm l n I vào tu n l  ầ ầ ễ 12­13 c a thai k ủ ỳ đ  kh o sát ể ả

b  dày da gáy c  thai nhi, ề ổ đ ng th i phát hi n s m các d  ồ ờ ệ ớ ị

t t l n nhậ ớ ư vô s , bọ ư u thanh d ch vùng c  thai nhi… ớ ị ổ

  PH ƯƠ NG TH C HO T Đ NG NG TH C HO T Đ NG Ứ Ứ Ạ Ạ Ộ Ộ

•CÁC BƯ C CH N ĐOÁN TI N S N Ớ Ẩ Ề Ả  

 Th c hi n nhi m s c  ự ệ ễ ắ đ  t  bào d ch  i t  tu n  ồ ế ị ố ừ ầ

l   ễ 14 – 20 thai kỳ  đ i v i các tr ố ớ ư ng h p nguy  ờ ợ

cơ  ho c  các  xét  nghi m  sàng  l c  hay  siêu  âm  ặ ệ ọ cho k t qu  b t th ế ả ấ ư ng ờ

 Siêu  âm  l n  II  kh o  sát  chi  ti t  hình  thái  h c  ầ ả ế ọ thai nhi vào kho ng tu n l   ả ầ ễ 16­ 24 c a thai k ủ ỳ  =  siêu âm 3D  (Máy ALOKA  SSD 1700)

  PH ƯƠ NG TH C HO T Đ NG NG TH C HO T Đ NG Ứ Ứ Ạ Ạ Ộ Ộ

•CÁC BƯ C CH N ĐOÁN TI N S N Ớ Ẩ Ề Ả  

 H i ch n v i các bác sĩ chuyên khoa (di  ộ ẩ ớ

truy n, ph u nhi, nhi s ề ẫ ơ sinh…) giúp lên k   ế

ho ch sanh,  ạ đi u tr  và ch ề ị ăm sóc bé khi có b t  ấ thư ng.       ờ

 Tham v n, bàn b c v i gia  ấ ạ ớ đình hư ng x  trí.  ớ ử

  TÌNH HÌNH HO T Đ NG  TÌNH HÌNH HO T Đ NG  Ạ Ạ Ộ Ộ

       03/1998 ­ 06/2003

 NH N XÉT NH N XÉT Ậ Ậ

  Đ a  ch   thai  ph   ị ỉ ụ đ n  khám ế  :  Các  thai  ph  ụ

đ n khám t  nhi u t nh thành khác nhau trên ế ừ ề ỉtoàn qu c. ố

Đi u này ch ng t  h at  ề ứ ỏ ọ đ ng ch n  ộ ẩ đoán ti n  ề

s n  ả đư c s  quan tâm c a nhi u  ợ ự ủ ề đ i t ố ư ng    ợ ở

kh p n ắ ơi c a  ủ đ t n ấ ư c ớ

 NH N XÉT NH N XÉT Ậ Ậ

 Lý do đ n khám ế :

 Ngoài  các  y u  t   nguy  cế ố ơ  như  m   l n  tu i,  ti n ẹ ớ ổ ềcăn  sanh  con  DTBS…đ c  bi t,  còn  có  649  trặ ệ ư ng ờ

h p (17,3%) thai ph  ợ ụ t   ự đ n khám ế  Đi u này ch ng ề ứ

t  nhu c u ch n ỏ ầ ẩ đoán trư c sanh thai DTBS r t l n.ớ ấ ớ

 NH N XÉT NH N XÉT Ậ Ậ

   Tu i thai  ổ đ n khám l n  ế ầ đ u tiên ầ  

Ph n  l n ầ ớ (38,5%)  thai  ph  ụ đ n  khám  l n ế ầ đ u   ầ ở

tu i thai khá s m ổ ớ (<16 tu nầ ). 

63.5% khám   tu i thai ở ổ <20 tu nầ

Có  5,8%  trư ng  h p ờ ợ đ n  khám    tu i  thai  >  28 ế ở ổ

tu n,  nh ng  trầ ữ ư ng  h p  này  ch   y u  là  thi u  i ờ ợ ủ ế ể ố

v i yêu c u kh o sát tu n hoàn r n và ớ ầ ả ầ ố đánh giá hai 

th n thai nhi. ậ

Loại DTBS Số trường hợp %

Hệ thần kinh trung ương 457 36.7

Đa dị tật 184 14.8 Phù nhau thai – Bụng có c 103 8.3 Hygromakystique 70 5.6

Khuyết tật

thành bụng - ngực

101 8.1

DTBS tiêu hó a (teo thực

quả n, tắt ruột thấp…)

53 4.3

Phân lo i các tr ạ ư ờ ng h p thai DTBS ợ

Loại DTBS Số trường hợp %

DTBS hệ cơ xương (chi ngắ n,

nhuyễ n xương, nhiề u ngó n….)

Phân b  DTBS h  TKTW ố ệ

72Loại DTBS Số trường hợp %

Não ú ng thủ y 287 62.8 Thai vô sọ 104 22.8 Thoá t vị não, màng não 30 6.6 Thoá t vị tủ y, màng tủ y 17 3.7 Đầu nhỏ 7 1.5

U não, phình tĩnh mạch

Galen

12 2.6

Thai vô sọ

U vùng cùng c t ụ

NÃO ÚNG TH Y Ủ

THOÁT V  NÃO­MÀNG NÃO Ị

 NH N XÉT NH N XÉT Ậ Ậ

  Có  28 trư ng h p ờ ợ đã liên h  ệ đưa v  BV Nhi ề

Đ ng  II  ngay  sau  sanh ồ đ   ph c  h i  thành ể ụ ồ

b ng và cụ ơ hoành

 K t qu :    Thành công 23/28 trế ả ư ng h pờ ợ

THOAùT V  HỒøNH Ị THỐT V  R N Ị Ố

M T S  HÌNH  NH KHI M KHUY T  Ộ Ố Ả Ế Ế

THÀNH B NG­NG C THAI Ụ Ự

THOÁT V  R N Ị Ố H  THÀNH B NG Ở Ụ

M T S  HÌNH  NH KHI M KHUY T  Ộ Ố Ả Ế Ế

THÀNH B NG­NG C THAI Ụ Ự

Loại DTBS Số trường hợp

Tổng cộng 53

Phân b  DTBS h  tiêu hĩa ố ệ

Loại DTBS Số trường hợp

Tổng cộng 53

Phân b  DTBS h  c ố ệ ơ­xương

NG N CHI Ắ

M T S  HÌNH  NH DTBS H  CỘ Ố Ả Ệ Ơ XƯƠNG ĐƯ C Ợ

CH N ĐOÁN TRẨ Ư C SANHỚ

M T S  HÌNH  NH DTBS H  CỘ Ố Ả Ệ Ơ XƯƠNG ĐƯ C Ợ

CH N ĐOÁN TRẨ Ư C SANHỚ

Loại DTBS Số trường hợp

Dãn bàng quang – niệu

quản (hẹp van niệu đạo)

H P VAN NI U Đ O SAU Ẹ Ệ Ạ TĂNG S N NHU MÔ TH N Ả Ậ

M T S  HÌNH  NH DTBS H  TI T NI U ĐỘ Ố Ả Ệ Ế Ệ Ư ỢC

CH N ĐOÁN TRẨ Ư ỚC SANH

NANG TH N Ậ

M T S  HÌNH  NH DTBS H  TI T NI U ĐỘ Ố Ả Ệ Ế Ệ Ư ỢC

CH N ĐOÁN TRẨ Ư ỚC SANH

NANG B CH HUY T VÙNG CẠ Ế Ổ

M T S  HÌNH  NH DTBS KHÁCỘ Ố Ả

 NH N XÉT NH N XÉT Ậ Ậ

     Lo i  DTBS ạ :  DT  h   th n  kinh  trung ệ ầ ương (36,7%), trong đó ch  y u là não úng th y, vô s , ủ ế ủ ọthoát v  não – t y. ị ủ

Nh n xét này phù h p v i Connor Ferhuson­Smith ậ ợ ớ(1992) và Cao Minh Nga (1985). 

Theo Hann (1995), DTBS h  xệ ương­ cơ­ chi chi m ế

t  l  cao nh t, k  ỉ ệ ấ ế đ n là d  d ng h  ni u d c, h  ế ị ạ ệ ệ ụ ệtim m ch.  ạ

 NH N XÉT NH N XÉT Ậ Ậ

 Trong  nghiên  c u  này, ứ đa  d   t tị ậ  chi m  14,8%,   ếthư ng  là  s   k t  h p  các  DT  h   th n  kinh  trung ờ ự ế ợ ệ ầương, h  tim m ch và tay chân khoèo. ệ ạ

 Các d  t t nhị ậ ư b ng cóc, bụ ư u thanh d ch vùng cớ ị ổ thai cũng thư ng g p. ờ ặ

    Trên  đây  là  nh ng d   t t  n ng  n ,  kh   n ữ ị ậ ặ ề ả ăng nuôi 

s ng sau sanh khá th p, di ch ng n ng n  v  sau ố ấ ứ ặ ề ề

Bệnh lý Số trường hợp

Bệnh lý bá nh nhau 130

Thai chậm phá t triển 58

Thai + Mẹ U xơ tử cung 40

Thai + mẹ có U BT 22

Thai + Thận mẹ đa nang 9

Song thai (1sống, 1 lưu) 21

Các trư ng h p thai + b nh lý ờ ợ ệ

Chỉ định Số trường hợp

Siêu âm có bất thường 44

Rối loạn cấu trúc Del (8p,5q) 1Rối loạn cấu trúc hòa nhập

tâm (14/21)

2

K t qu  nhi m s c  ế ả ễ ắ đồ

H I CH NG TURNER  Ộ Ứ

TH  KH M Ể Ả 45, XO/ 46, XX (thai 14 tu n) ầ

M T S  HÌNH  NH NHI M S C Đ  T  BÀO  IỘ Ố Ả Ễ Ắ Ồ Ế Ố

RL C U TRÚC NST :Ấ

45, XY,­14 , ­21, +t (14;21)Thai 20 tu n, m  RL c u trúc NST tầ ẹ ấ ươ ng tự

M T S  HÌNH  NH NHI M S C Đ  T  BÀO Ộ Ố Ả Ễ Ắ Ồ Ế

I

Ố

362 1.1

584 1.6

482 1.4

519 1.3

157 48

139 37

130 37

176 43

  NH N XÉT NH N XÉT Ậ Ậ

Theo  s   li u  th ng  kê  b nh  vi n,  chúng  tôi ố ệ ố ệ ệ

nh n th y r ng:ậ ấ ằ

  T n s  DTBS/TS sanh s ng nhìn chung có v  ầ ố ố ẻtăng lên, t  1.1% ừ đ n 1.6%. Đi u này có th  ế ề ể

do gia tăng s  lố ư ng khám ti n s nợ ề ả

  S  thai DTBS sanh s ng > 2500g   ố ố ở đây ch  ủ

y u  là  nh ng  d   t t  nh ,  có  th  ế ữ ị ậ ẹ ể đư c  ph c ợ ụ

h i sau sanh. Nh ng trồ ữ ư ng h p này h u h t ờ ợ ầ ế

đ u ề đư c tợ ư v n trấ ư c sanh ớ

  K T LU N K T LU N Ế Ế Ậ Ậ

 Đi u ề đáng  lưu  ý  là  tu i  thai  lúc  sanh  tr   có ổ ẻ

DTBS n ng ặ  gi m ả đáng k , ể

 Tu i  thai  trung  bình  trong  nhóm ổ DTBS  n ng ặ  

năm 1998 là 32 tu n, nầ ăm 2000 là 24 tu n, nầ ăm 

2002  là  22  tu n ầ  Phát  hi n  các  DTBS  ngày ệcàng s mớ

 Đây là m t trong nh ng ộ ữ đóng góp có giá tr  c a ị ủngành ch n ẩ đoán ti n s n.ề ả

58

XIN CÁM ƠN S  THEO DÕI C A QUÍ V Ự Ủ Ị