Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh (sản PHỤ KHOA SLIDE)

Định nghĩaChẩn đoán trước sinh CĐTS là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai... 2

Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh

1 Định nghĩa

Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát

hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai.

2.Những trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện CĐTS:

-Thai phụ sau 35 tuổi

-Thai phụ có tiền sử sinh non hoặc sinh con

bị dị tật đặc biệt là những dị tật về tim và

những bất thường về gen

- Thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp,

lupus, tiểu đường, hen hoặc

- Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình

hoặc chủng tộc hay có những rối loạn di

truyền

- Thai phụ mang đa thai, thai đa ối

- Thai phụ có tiền sử sinh con dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần

- Thai phụ dụng thuốc không theo chỉ định hoặc bị sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai

kỳ

- Thai phụ hoặc chồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ,

3 Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh

Hiện nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu

âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch

rốn, sinh thiết bánh rau,xét nghiệm Rh

Kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi

Tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, thời điểm thực hiện có thể khác nhau Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6

ngày Giai đoạn này cho phép thực

hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định chẩn đoán và can thiệp.

3.1.Siêu âm chẩn đoán

Là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi

Siêu âm còn cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi

giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái học của thai nhi

Các thời điểm siêu âm quan trọng:

3 tháng đầu (12-14 tuần);

3 tháng giữa (21-22 tuần) và

3 tháng cuối (30-32 tuần)

để xác định tình trạng thai nhi

Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các

phương pháp chẩn đoán được thực hiện

nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một

số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay

thành bụng

3.2 Xét nghiệm Double test và Triple test

Là xét nghiệm định lượng chất đánh dấu

từ máu tĩnh mạch của thai phụ

Các xét nghiệm này thực hiện trong các thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14 tuần 6 ngày tuổi

Kết hợp siêu âm và kết quả xét nghiệm

này sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi

3.2.1Xét nghiệm Double Test

Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của hai loại protein

là freeBeta hCG và PAPP-A

Nồng độ của chất PAPP-A liên quan đến nguy

cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18

Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down,

nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan

đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 18

PAPP-A là chất gì?

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)

là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết Trong thai kỳ bình thường nồng độ PAPP-A tăng dần

trong suốt thai kỳ Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi bị mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ

PAPP-A trong máu mẹ thấp, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm, do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội

chứng Down.

Sự phối hợp giữa đo nồng độ freeBeta hCG, PAPP-A trong huyết thanh mẹ và đo độ mờ da gáy ở 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down

lên tới trên 90%

Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi

sẽ cho phép tăng tỷ lệ này lên đến 95% với tỷ

lệ dương tính là 2% Xét nghiệm hai chỉ số sinh hoá trong huyết thanh mẹ

freeBeta hCG và PAPP-A cho phép phát hiện khoảng trên 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down ở tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày đến

13 tuần 6 ngày.

Trong quý I của thai kỳ, phân tích nồng độ

freeBeta hCG, PAPP-A trong huyết thanh mẹ cho phép phát hiện trên 75% trường hợp thể tam

nhiễm sắc thể 18, nếu kết hợp thêm đo độ mờ da gáy sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp Xét nghiệm phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13 hoặc 18 cũng cho phép phát hiện các trường hợp tam bội (3n) và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

3.2.2Xét nghiệm Triple Test

Là xét nghiệm bộ ba, tầm soát sử dụng máu mẹ

để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này

Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất

Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và

hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai

Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập

thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai

phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm

Kết quả Triple Test được trả lời là thai nhi có nguy

cơ thấp hay nguy cơ cao mắc các dị tật

Khi kết quả có giá trị thấp hơn ngưỡng nguy cơ

được gọi là nguy cơ thấp

Với kết quả có giá trị lớn hơn ngưỡng nguy cơ

được gọi là nguy cơ cao

Ngưỡng nguy cơ của các dị tật như sau:

• Nguy cơ mắc hội chứng Down: < 1/250

• Nguy cơ dị tật ống thần kinh: < 1/75

• Nguy cơ hội chứng Trisomy 18 (Hội chứng

Edward): < 1/100

• Nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ của thai nhi: < 1/250

3.3 Chọc hút nước ối

Được coi là phương pháp chính lấy bệnh

phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất

thường nhiễm sắc thể

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18

tuần, tỷ lệ sẩy thai là 5%

Thu các tế bào của thai có trong nước ối

sau khi đã chọc hút, đem nuôi cấy và làm

nhiễm sắc đồ thai nhi xác định có hay không bất thường nhiễm sắc thể

3.4.Sinh thiết gai rau

Có thể thực hiện sớm hơn so với chọc hút nước ối( 9.5 đến 12.5 tuần) nhưng tỉ lệ sẩy thai cao # 1%

3.5 Một số thăm dò khác

3.5.1 Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen từ tế bào phôi trước khi cấy vào buồng tử cung

trong thụ tinh ống nghiệm

3.5.2 Nội soi thai và phôi trong buồng tử

cung

3.5.3 Chọc hút mẫu máu ở dây rốn

3.6 Xét nghiệm nhóm máu Rh