HỘI CHỨNG THIẾU máu (nội KHOA SLIDE)

Phân loại thiếu máuTheo nguyên nhân Do giảm sinh:  Thiếu các yếu tố tạo máu  Tủy giảm sinh... Thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường Chảy máu cấp  Thiếu máu tan máu trừ thalasse

HỘI CHỨNG

THIẾU MÁU

1

Sau khi học xong sinh viên phải

có khả năng:

1.Trình bày được các tr/c LS, CLS chẩn đoán TM.

2.Trình bày được các phân loại thiếu máu.

3.Nêu được nguyên tắc và các thuốc điều trị TM.

4.Trình bày được phác đồ điều trị một số nguyên nhân thiếu máu

Nguyên hồng cầu

ưa baso

Ng hồng cầu đa sắc

Ng hồng cầu ưa acid

Hồng cầu lưới Hồng cầu trưởng

thành

I Các giai đoạn phát triển của dòng hồng cầu

thụ cảm oxi

Epo mRNA Epo

II Định nghĩa

 Thiếu máu là tình trạng giảm lượng huyết sắc tố ở trong máu so với người cùng tuổi, cùng giới và cùng độ cao”.

 Dẫn đến:

 Giảm thể tích khối hồng cầu

 Giảm khả năng vận chuyển O2

BEUTLER andWAALEN BLOOD, 1 MARCH 2006 VOLUME 107, NUMBER 5

III Triệu chứng lâm sàng

 Cơ năng : Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, khó thở, cảm giác đánh trống ngực.

III Triệu chứng lâm sàng

 Triệu chứng liên quan :

III Triệu chứng cận lâm sàng

 Tổng phân tích máu ngoại

III Triệu chứng cận lâm sàng

Các xét nghiệm giúp định hướng nguyên nhân

enzyme: G6PD, pyruvate kinase… điện di HST và sức bền hồng cầu.

chuyển sắt, acid folic, vitamin B12, erythropoietin…

khác của tủy xương

kháng chuỗi kép DNA…

10

III Phân loại thiếu máu

Theo nguyên nhân

Do giảm sinh:

 Thiếu các yếu tố tạo máu

 Tủy giảm sinh

Phân loại thiếu máu do nguyên nhân tan máu

Màng

Huyết sắc tố

Bào tương

“Nóng” “Lạnh”

III Phân loại thiếu máu

 Theo mức độ thiếu máu:

 Thiếu máu nhẹ: 90-120g/l

 Thiếu máu vừa: 60-90g/l

 Thiếu máu nặng: 30- 60g/l

 Thiếu máu rất nặng: <30 g/l

 Theo đặc điểm hồng cầu:

 Thiếu máu bình sắc hồng cầu to: MCV>100fL

 Thiếu máu bình sắc hồng cầu bình thường:

 Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ: MCV <80fl,

MCH<28pg, MCHC <320 g/l

13

Thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường

 Chảy máu cấp

 Thiếu máu tan máu (trừ

thalassemia và bệnh bất

thường Hb)

 Suy tủy xương

 Suy tủy dòng hồng cầu

Thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường

16

Thiếu máu hồng cầu to

 Megaloblastic: thiếu vitamin b12 và acid folic

 Non-megaloblastic: do rượu, bệnh gan, thiếu máu tan máu, rối loạn sinh tủy…

Thiếu máu hồng cầu to

Hồng cầu lưới

Tủy xương Non-megaloblastic MegaloblasticMất máu cấp

hoặc tan máu Nguyên nhân khác Rối loạn sinh tủy Định lượng folate, B12

Thiếu folate thiếu Vit B12

19

Thiếu máu nhược sắc

 Thiếu máu thiếu sắt

thiếu máu hồng cầu nhỏ

22

III Điều trị thiếu máu

Một số phương pháp điều trị (tùy theo nguyên nhân)

-Truyền máu (truyền khối hồng cầu): theo quy chế truyền máu

-Sử dụng chất kích thích tạo máu: erythopoietin

-Sử dụng yếu tố tạo máu: sắt, vitamin B12, acid folic

-III Điều trị thiếu máu

Thiếu máu thiếu sắt

a Nguyên nhân:

- Cung cấp thiếu:

- Cơ thể không hấp thu được sắt: Do thiếu một số

enzym ở ống tiêu hoá hay giảm siderophylin

(transferin) bẩm sinh, thiếu axit ở dạ dày

- Do nhu cầu sắt tăng:

- Do mất sắt, trong mất máu mạn tính

Thiếu máu thiếu sắt

Thiếu máu thiếu sắt

b Lâm sàng:

Da xanh, niêm mạc nhợt nhạt

Da khô, teo gai lưỡi

Móng tay khô, dẹt hay gồ ghề, dòn, dễ gãy

Thường có rối loạn tiêu hoá.

Phụ nữ có thể mất kinh nguyệt, trẻ em chậm lớn, phát triển trí tuệ kém

 Viêm - Hẹp thực quản

 Móng lõm lòng thuyền

Một số triệu chứng đặc trưng của

thiếu máu thiếu sắt

Thiếu máu thiếu sắt

c Cận lâm sàng

•Tổng phân tích tế bào máu

ngoại vi: Thiếu máu nhược

sắc hồng cầu nhỏ

độ bão hòa transferrin giảm.

Một số xét nghiệm tìm nguyên nhân: Soi dạ dày, soi đại tràng, siêu âm ổ bụng, tìm ký sinh trùng đường ruột (trứng giun móc trong phân

Thiếu máu thiếu sắt

d Chẩn đoán xác định : Dựa vào

+ Dạng truyền tĩnh mạch: Iron sucrose; Iron dextran;

Cách tính liều lượng thuốc bổ sung sắt dạng tiêm:

Tổng liều (mg) = P (kg) x (Hb đích (G/L) – Hb thực

(G/L)) x 0,24 + 500 mg

-Truyền khối hồng cầu ?

THIẾU MÁU TAN MÁU

1. Lâm sàng:

- Thiếu máu

- Cơn tan máu: sốt rét run, đái HST, vàng da, phân

sẫm, gan lách có thể to, (có thể có sỏi mật)

- Triệu chứng theo nguyên nhân: bẩm sinh, dùng

thuốc, KST SR…

THIẾU MÁU TAN MÁU

2 Xét nghiệm

nhân, hồng cầu lưới tăng

GT tăng, sắt HT tăng, Haptoglobin giảm, stercobilinogen phân tăng, urobilin nước tiểu tăng

PK, G6PD; Điện di HST; Sức bền HC; KST SR

THIẾU MÁU TAN MÁU - PHÂN LOẠI

 Bẩm sinh, mắc phải

 Vị trí tan máu:

+trong lòng mạch ( truyền nhầm nhóm máu,

thiếu G6PD, tan máu miễn dịch, KST SR, Đái HST kịch phát về đêm…)

+ Ngoài lòng mạch ( tăng thực bào, bệnh lý gan, rối loạn chuyển hóa…)

Hem S¾t + Nh©n Pyron

a Định nghĩa: Là bệnh huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin

Thalassemia – Tan máu bẩm sinh

Beta Thalassemia

Thể nhẹ (Trait) /+ or /°  Hb A2,  Hb F <30%Thể trung bình +/+  Hb A2,  Hb F

Thể nặng(Cooleys) +/° or °/°  Hb A2,  Hb F

 Thiếu 1-2 chuỗi alpha

 Hay gặp

 Thường không có TC

 Thường không cần điều trị

 Thiếu 3 chuỗi alpha

 Hb H - 4 Hb H -

 Thiếu máu HC nhỏ, nhược sắc (Hb 70-100g/L)

 Lách to

 Thiếu 4 chuỗi alpha

 Phù thai - Hb Bart's (4) Phù thai - Hb Bart's (

Alpha Thalassemia

Thalassemia

Thalassemia

c Cận lâm sàng

-Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: thiếu máu, hồng cầu nhỏ,

nhược sắc, kích thước không đều, đa hình thái như hình bia bắn, hình giọt nước, có thể có hồng cầu non ra máu ngoại vi; số lượng hồng cầu lưới tăng

-Sức bền thẩm thấu hồng cầu (Osmotic Fragility - OF): tăng.

-Test DCIP (dichlorophenolindophenol): dương tính khi có huyết

sắc tố E

-Điện di HST: có Hb bất thường hoặc thay đổi thành phần Hb.

-Xác định đột biến gen globin, giải trình tự gen globin

-Sinh hóa máu: Bilirubin toàn phần tăng, bilirubin gián tiếp tăng, sắt

huyết thanh tăng, ferritin tăng, LDH tăng, khả năng gắn sắt toàn thể bình thường, độ bão hòa transferrin tăng, transferrin bình thường hoặc giảm.Có thể các thay đổi các chỉ số hormon, men gan…

 Tổng phân tích tế bào máu: Hb giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có

hồng cầu hình bia bắn, giọt nước;

 Test DCIP: dương tính trong bệnh huyết sắc tố E;

 Bilirubin toàn phần tăng, bilirubin gián tiếp tăng, sắt huyết thanh

tăng, ferritin tăng;

 Sức bền thẩm thấu hồng cầu: tăng.

 Điện di HST: Bất thường các thành phần huyết sắc tố;

 Và/ hoặc xác định có đột biến gen globin.

Thalassemia

d Chẩn đoán xác định

- Người mang gen:

+ Lâm sàng: Không có các hội chứng trên

+ Có thể có: tiền sử gia đình đã có người bị Thalassemia

hoặc sống ở vùng có tỷ lệ bị Thalassemia cao.

+ Xét nghiệm:

 Tổng phân tích tế bào máu: Hb giảm nhẹ hoặc bình thường, hồng cầu

nhỏ nhược sắc

 Test DCIP: dương tính trong bệnh huyết sắc tố E;

 Ferritin bình thường hoặc tăng;

 Sức bền thẩm thấu hồng cầu: tăng.

 Điện di HST: Bất thường các thành phần huyết sắc tố;

 Và/ hoặc xác định có đột biến gen globin.

Thalassemia

d Chẩn đoán xác định thể bệnh

Alpha Thalassemia: Mức độ nặng, trung bình, nhẹ, thể ẩn

Beta Thalassemia Mức độ nặng, trung bình, nhẹ

e Chẩn đoán biến chứng

Quá tải sắt: Dựa vào các xét nghiệm sau:

 Sinh hóa máu: Khi đánh giá chung tình trạng quá tải

sắt nên dựa vào chỉ số Ferritin huyết thanh

 Chụp cộng hưởng từ hạt nhân gan (MRI): đánh giá

tình trạng nhiễm sắt tại gan

 Chụp cộng hưởng từ hạt nhân tim (MRI): đánh giá

tình trạng nhiễm sắt tại tim

Suy tuyến nội tiết…

Thalassemia

Trường hợp

46

Bệnh nhân nữ, 24 tuổi, vào viện vì mệt mỏi,

hoa mắt, chóng mặt

Trường hợp

47

Thalassemia

f Điều trị

-Phương pháp điều trị chính: truyền máu, thải sắt

-Truyền khối hồng cầu:

Bắt đầu truyền khi:

+ Hb <70g/L trong hai lần xét nghiệm cách nhau trên 2 tuần

+ Hb >70g/L nhưng có các biến chứng như: chậm phát triển, lách to nhiều, biến dạng xương, sinh máu ngoài tủy

Nồng độ huyết sắc tố cần đạt được và duy trì: 95 - 105g/L

Lưu ý khi truyền khối hồng cầu:

 Xét nghiệm kháng nguyên hồng cầu: tối thiểu là các hệ ABO, Rh(D), Rh(C,c,E,e), Mia trước lần truyền máu đầu tiên;

Sàng lọc kháng thể bất thường trước mỗi đợt truyền máu;

Nếu người bệnh có kháng thể bất thường dương tính, cần thực hiện việc chọn máu phù hợp, tốt nhất là hòa hợp phenotype;

Nên truyền khối hồng cầu lọc bạch cầu hoặc nghèo bạch cầu;

Người bệnh đã nhận ≥ 10 đơn vị khối hồng cầu;

Ferritin huyết thanh ≥ 800ng/ml hoặc ≥ 500ng/ml và người bệnh

có nguy cơ tăng tích lũy sắt như tiếp tục phải truyền máu

Quá tải sắt trên MRI gan – tim (LIC ≥ 5mg /g)

+ Các thuốc thải sắt:

Truyền Desferrioxamine:Trẻ em 20-40 mg/kg/ngày Người lớn

50-60 mg/ngày, 5 ngày/ tuần

Uống: Deferiprone 75mg/kg/ngày hoặc

Deferasirox10-20mg/kg/ngày

Kết hợp 2 thuốc thải sắt Deferrioxamin và Deferipron: Khi dùng liệu pháp 1 thuốc không hiệu quả hoặc khi người bệnh có tình trạng nhiễm sắt trong tim nặng hoặc đã có biến chứng tim mạch

Thalassemia

f Điều trị

Các phương pháp điều trị khác

-Ghép tế bào gốc đồng loại chỉ định khi: Thalassemia thể nặng,

dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA

-Cắt lách khi: tăng nhu cầu truyền máu > 200 ml/kg/năm (không kèm các nguyên nhân khác có thể làm giảm Hb); Tăng tình trạng quá sắt; Lách quá to; Giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu do cường lách.-Thuốc tăng tạo HbF(α2/γ2): Hydroxyure 10-20mg/kg/ngày;

Erythropoietin 10000UI/tuần, chỉ định trong beta Thalassemia mức

độ trung bình

-Điều trị biến chứng

-Tư vấn di truyền

Thiếu máu tan máu tự miễn

( hiếm)

SGOT : 83

SGPT : 35

Pr«tªin : 70,8 Alb : 30,5 Glb : 40,3 A/G : 0,7

Bili TP : 24,3

TT : 11,8

GT : 12,5Coomb TT-GT: 4+

Điều trị

+ Liều thông thường: 1-2mg/kg/ngày trong 2-4 tuần Duy trì liều điều trị đến khi huyết sắc tố đạt từ 80- 100 g/L, sau đó giảm từ 5 đến 10 mg/tuần cho đến khi đạt liều duy trì

+ Liều cao: 1.000 mg/ngày (tương đương 20 mg/kg), trong 1-3 ngày; Sau đó duy trì liều 1-2mg/kg/ngày đến khi đạt kết quả điều trị

- Chỉ định: Cơn tan máu rầm rộ hoặc khi không đáp ứng hoặc chống chỉ định dùng methylprednisolone

- Liều dùng: 400 mg/kg/ ngày x 5 ngày hoặc 1.000 mg/ ngày x 2 ngày, nhắc lại sau mỗi chu kỳ 21 ngày

Các thuốc ức chế miễn dịch

-Chỉ định với những trường hợp tái phát sau cắt lách và những

phương pháp điều trị khác Có thể dùng một trong các phác đồ sau:-Cyclophosphamide liều 2 mg/kg/ngày, duy trì 3-6 tháng

-Azathioprine liều 1,5mg/kg/ngày kéo dài khoảng 3 tháng

-Cyclosporin A liều ban đầu 5mg/kg/ngày, chia 2 lần, sau đó giảm xuống 3 mg/kg/ngày kết hợp với methylprednisolone 5mg/ngày

Điều trị kéo dài từ 3-6 tháng

-Mycophenolate mofetil (cellcept) liều 500-2000 mg/ngày trong 3-6 tháng

Kháng thể kháng CD52 (alemtuzumab): Chỉ định chủ yếu trong

các trường hợp tan máu tự miễn do bệnh lý dòng T lympho Liều

trung bình 30mg/tuần trong 3-12 tuần

Trao đổi huyết tương: Ít chỉ định, trừ khi hiệu giá tự kháng thể quá

cao Thường trao đổi khoảng 60% thể tích huyết tương của người bệnh

Ngoài ra: còn có thể sử dụng danazol, tia xạ vùng lách hoặc ghép tế

bào gốc tạo máu… Tuy nhiên, hiệu quả còn thấp và phức tạp, nhiều biến chứng

Điều trị

58/26