tài liệu phần mềm siêu âm

• Là dị tật không có một hoặc cả hai xương cẳng tay hoặc cẳng chân kết hợp với bất sản trục bàn tay hoặc bàn chân tương. ứng[r]

Trang 1

GS Michel Collet

Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique

Khảo sát chi thai Rối loạn phát triển xương - Dysostoses

Trang 2

Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

– Cong bẩm sinh của các xương dài

– Các bất thường phân đoạn chi

– Các bất thường vị trí chi

hinhanhykhoa.com

Trang 3

• Chẩn đoán trước sinh cần xác định:

Trang 4

Bất thường đơn độc ?, hội chứng đa dị tật ?

Liệu có thể tiên lượng chính xác trước sinh?

Với loại dị dạng và giới hạn như thế nào có thể chấp nhận chỉ định đình chỉ thai nghén ?

Bất thường có thể sửa chữa ? Phẫu thuật lập lại nặng nề,

sử dụng các dụng cụ nhân tạo, kết quả thẩm mỹ và

chức năng đôi khi không tốt

Les dysostoses

Trang 5

• Sàng lọc định hướng

– Tiền sử gia đình

– Nguy cơ ngoại sinh

• Nhiễm khuẩn ( varicelle )

• Thuốc ( thalidomide, hydantoines,)

– Các bất thường lâm sàng thai nghén

• Sàng lọc ngẫu nhiên

– Thai 12-14 tuần, 21 - 23 tuần, 31-33 tuần.

Sàng lọc dysostoses

Trang 6

• Ý kiến phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình

– Chẩn đoán, tiên lượng, điều trị

Chẩn đoán dysostoses

Trang 7

Các bất thường ngắn chi

• Mất một phần hoặc toàn bộ một hoặc nhiều chi

• Hình thức biểu hiện phụ thuộc vào cơ chế bệnh sinh nguồn gốc của dị dạng:

– Mất hoặc kém phát triển

– Sự biến mất của một chi đã phát triển bình thường.

• 0,7 / 1000 trẻ sơ sinh

Trang 8

Trang 9

Các bất thường ngắn chi

• Phân loại theo O’ RAHYLLY

– Bất sản ngọn chi (Aplasies terminales) – Phocomélies

– Bất sản một phần chi (Hémi-aplasies latérales)

Trang 10

Bất sản ngọn chi

• Các bất thường do khiếm khuyết phát

triển của các chi

– Tính chất hai bên và đối xứng của tổn thương xương gợi ý nguyên nhân di truyền

– Tính chất một bên gợi ý nguyên nhân do dải sợi ối

hinhanhykhoa.com

Trang 11

Bất sản ngọn chi

• Theo dõi tiến triển của bất sản, người ta chia ra:

– L’amélie (bất sản hoàn toàn chi)

– Les hémimélies (bất sản một phần chi)

– Bất sản chi theo trục ngang

– Bất sản chi theo trục dọc

Trang 12

• Bất sản hoàn toàn một hoặc nhiều chi

Amélie - Bất sản chi hoàn toàn

Amélie chi trên : chỉ còn thấy một phần vai còn lại

hinhanhykhoa.com

Trang 13

• Một bên hoặc hai bên

• Một phần hoặc toàn phần

– Trong Hémimélie toàn phần : mất phần xa của chi ở dưới khuỷu hoặc gối

– Trong Hémimélie một phần, vẫn còn một phần nào đó của cẳng tay hoặc cẳng chân

L’hémimélie - Bất sản một phần chi

Trang 14

Hémimélie toàn phần

Bị một bên bên trái

hinhanhykhoa.com

Trang 15

Hémimélies một phần

Gối và phần trên của cẳng chân

Trang 16

Hémimélie một phần cẳng chân

hinhanhykhoa.com

Trang 17

• Acheirie : dị tật không có bàn tay

• Apodie: dị tật không có bàn chân

• Adactylies – dị tật thiếu ngón

– Có thể mất các ngón chân và/hoặc các ngón tay

• Đơn độc (bệnh lý dải sợi ối)

• Hội chứng (khảo sát mặt thai)

Bất sản chi theo trục ngang

Trang 18

Siêu âm hệ thống quý II

Acheirie : Dị tật không có bàn tay

hinhanhykhoa.com

Trang 19

Không có bàn tay một bên

Nguồn : BS P.HERVE (Rennes)

Trang 20

Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)

Adactylies - Tật thiếu ngón

hinhanhykhoa.com

Trang 21

Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)

Adactylies - Tật thiếu ngón

Trang 22

Trang 23

• Mất ngón cái và bất sản xương quay liên quan tới việc dùng thuốc Dépakine ở mẹ

Dị tật trên trục xương quay

Trang 24

Bất sản chi theo trục dọc

• Dị tật trên trục xương trụ

Trang 25

• Mất một hoặc nhiều ngón trung tâm ở bàn tay hoặc bàn chân

→ Nhóm bệnh Ectrodactylies

Dị tật trên trục giữa

Trang 26

Siêu âm vào tuần 12

Ectrodactylie hai bên

Mất các ngón trung tâm hai bên

Hình ảnh « càng tôm hùm »

Mẹ có hội chứng Rubiger (hội chứng EEC)

Trang 27

Siêu âm quý 2 vào tuần 22

Ectrodactylies ở các bàn tay và bàn chân

Hình ảnh « càng tôm hùm » Hình « nĩa »

Trang 28

Kết hợp siêu âm 3D

Ectrodactylies bàn tay

Mất các ngón trung tâm ở bàn tay

Chế độ xương

Trang 29

Hình ảnh siêu âm 2D

Bất thường tay trái khó xác định

Trang 30

Siêu âm 3D

HÌnh 2a HÌnh 2 b

Mũi tên đỏ : hình ảnh ngón cái chẻ đôi ? Và nghi ngờ ectrodactylie (mũi tên vàng)

hinhanhykhoa.com

Trang 31

Hình ảnh bàn tay sau sinh

Hình ảnh sau sinh Mũi tên đỏ : ngón cái chẻ đôi ?

Mũi tên vàng : ectrodactylie giữa?

Trang 32

Ectrodactylies (mất ngón trung tâm)

• Ectrodactylie đơn độc

– Bệnh lý dải sợi ối

• Ectrodactylie hội chứng

– Hội chứng Rudiger (Hội chứng EEC)

• Ectrodactylie, loạn sản ngoại bì, khe hở môi-khẩu cái, hypotrichose (giảm phát triển lông tóc), bất thường răng

– Hội chứng Fontaine

• Dị tật hàm ngắn (Micrognathie), loạn sản tai, chậm phát triển trí tuệ

– Hội chứng Levy – Hollister

• Teo hẹp tuyến lệ, điếc, bất thường thận và răng

Trang 33

• Là dị tật do sự ngừng phát triển của các đoạn giữa của chi, thường gặp ở đoạn gần hoặc đoạn giữa, trong khi bàn tay hoặc bàn chân còn bình thường

• Phocomélies hoàn toàn

• Phocomélies đoạn gần

• Phocomélies đoạn xa

Phocomélies

Trang 34

Phocomélie hoàn toàn

Hai bàn tay gắn trực tiếp vào thân người ( vai trò của thalidomide)

Trang 35

Phocomélies đoạn gần

• Định nghĩa : dị tật không có cánh tay hoặc đùi

Trang 36

Phocomélie đoạn xa

Không có cẳng chân hai bên

Không có cẳng tay hoặc cẳng chân

Trang 37

• Hội chứng ROBERTS

– Các bất thường sọ mặt

• Khe hở môi-khẩu cái hai bên

• Dị tật hai mắt cách xa nhau - Hypertélorisme

– Các bất thường nặng loại phocomélie tứ chi

Trang 38

• Là dị tật không có một hoặc cả hai xương cẳng tay hoặc cẳng chân kết hợp với bất sản trục bàn tay hoặc bàn chân tương

Trang 40

Bất sản một phần chi

Bất sản xương quay – thai 20 tuần

Chỉ thấy xương trụ Bàn tay khoèo về phía xương quay

Trang 41

Bất sản xương quay

• Bất sản xương quay đơn độc

• Một phần của hội chứng di truyền

• Trong một vài bất thường nhiễm sắc thể

• Yếu tố mẹ: đái tháo đường, sử dụng rượu, dépakine

Trang 42

Trang 43

Bất sản xương trụ

• Hầu như đơn độc (một bên)

• Bối cảnh của hội chứng

– Hội chứng Lenz

– Hội chứng Weyers

– Hội chứng Cornelia de Lange

– Phức hợp đùi-mác-trụ

Trang 44

Trang 45

Bất sản xương mác

Bất sản một bên xương mác, bàn chân nghiêng cùng bên ngoài, mất ngón tay hoặc chân

Dr M Pasco (Cholet)

Trang 46

Cong bẩm sinh các xương dài

• Hội chứng campomélique

• Hội chứng Antley-Bixler

• Hội chứng oto-palato-digital type II

• Hội chứng STUWE và WIDEMAN

• Cong xương xương đùi

• Cong xương chày

Trang 48

Loạn sản campomélique

• Chẩn đoán trước sinh

– Có thể nghĩ đến trên siêu âm quý I nếu phát hiện sự kết hợp nhiều bất thường: hygroma vùng cổ hoặc dày rõ độ mờ da gáy và các bất thường chi dưới trong khi chi trên bình

thường

Trang 49

Loạn sản campomélique tuần 13

(Jérôme Massardier – DIU Lyon 2004 – 2005)

Trang 50

• Chẩn đoán trước sinh

– Thông thường nghĩ đến trong siêu âm quý II khi gặp nhiều bất thường chi dưới

• Gập góc xương đùi trước, thường mức độ vừa, phần giữa hoặc 1/3 trên của thân xương đùi

• Gập góc xương chày thường rất rõ, khu trú 2/3 dưới thân xương đùi

• Bàn chân khoèo hai bên

Trang 52

A: Gập góc ra trước xương đùi B: Gập góc rõ xương chày và thiểu sản xương mác C: Cong lõm vào trong các chi dưới

B

C A

Trang 53

Trang 54

– Bất thường nội tạng (tim và thận)

• Di truyền gene lặn NST thường

Trang 55

Hội chứng Antley-Bixler

Ảnh hưởng 2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa

Trang 56

Hội chứng Antley-Bixler

2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa

Trang 57

Hội chứng oto palato-digital type II

Nguồn : BS Rento

Trang 58

Cong xương chày

• Có thể chẩn đoán trước sinh :

– Có thể kết hợp không có xương mác bẩm sinh (chỉ thấy 1 xương)

– Có thể là một phần của hội chứng đa dị tật phức tạp nhiều mức độ

– Có thể đơn độc

Trang 59

Cong xương chày

Không có xương mác bẩm sinh

Trang 60

Cong xương chày

• Ở dạng đơn độc

– Cong thường gặp ở 1/3 dưới của xương

– Hướng cong cần được ghi nhận:

• Cong lồi ra trước luôn là nguyên nhân gây khớp giả bẩm sinh (pseudarthrose congénitale)

• Cong lồi ra sau có tiên lượng tốt hơn

Trang 61

Cong xương đùi

Có thể hoàn toàn đơn độc, không ảnh hưởng chức năng

Trang 62

Cong xương đùi

• Một vài dạng của tạo xương bất toàn có

thể xuất hiện ở nửa sau thai kì biểu hiện bởi sự gập góc xương đùi hoặc xương đùi hình cong

– Cần tìm can xương

– Khám bổ sung (siêu âm 3D, CLVT xoắn ốc)

Trang 63

Cong xương đùi

– Phát triển tâm thần-vận động bình thường

– Di truyền gene trội NST thường

Trang 64

Cong xương đùi

Trang 65

Hội chứng Bruck

Trang 66

Hội chứng Bruck

Trang 67

Thiểu sản xương đùi

• Thiểu sản trong hội chứng

– Hội chứng FFU (đùi-mác-trụ)

– Hội chứng Fuhrman

• Thiểu sản đơn độc

– Một bên hoặc hai bên nhưng không đối xứng – Xét nghiệm đái tháo đường ở mẹ

Trang 68

Thiểu sản xương đùi đơn độc

Phát hiện tình cờ trong siêu âm thai tuần 32

Trang 69

Bất thường phân đoạn các chi

• Biểu hiện bởi:

– Symphalangies (dính các đốt ngón)

– Syndactylies (Dính ngón)

– Tật thừa ngón

• Đơn độc hoặc trong hội chứng

• Lợi ích của sử dụng siêu âm 3D

Trang 70

Symphalangies (dính các đốt ngón)

• Khó thấy rõ trên siêu âm

• Nghi ngờ khi thấy mất di động của nhiều đốt ngón, ngón tay duỗi cố định, hồi âm đốt ngón ít thu nhận.

Trang 71

Syndactylies (dính ngón)

• Là sự dính một phần hoặc hoàn toàn của nhiều ngón ở mặt ngoài

• Thường gặp : 1 / 2500 trẻ sơ sinh

• Đơn độc hoặc thuộc hội chứng

– Hội chứng apert, Hội chứng frasert

Trang 72

Syndactylies

• Chẩn đoán siêu âm

– Khó chẩn đoán ở thể đơn độc hoặc tối thiểu

• Nghi ngờ khi thấy di động cùng nhau của nhiều ngón

– Nhưng khá dễ chẩn đoán nếu ở dạng nặng

Trang 73

Acrocéphalosyndactylie d’Apert

Dính khớp vành sọ hai bên

và dính ngón hoàn toàn ở bàn tay, ngón cái bình thường

Hình ảnh « găng tay »

Trang 74

Acrocéphalosyndactylie d’Apert

Bàn tay

Trang 76

Tật thừa ngón sau trục

Ngón thừa nằm ở phía xương trụ của bàn tay

Trang 77

Tật thừa ngón

Ngón thừa ở đường giữa

Trang 78

Trang 79

Tật 6 ngón ở bàn tay

Siêu âm tuần 23

Trang 80

Tật 6 ngón ở bàn chân

Siêu âm tuần 23

Trang 81

Tật thừa ngón

• Tật thừa ngón đơn độc

• Tật thừa ngón trong hội chứng

– Kết hợp các bất thường lồng ngực

• Hội chứng thừa ngón xương sườn ngắn

• Hội chứng Ellis Van Creveld

Trang 82

Tật thừa ngón

• Tật thừa ngón trong hội chứng

– Kết hợp thừa ngón - holoprosencéphalie- bất thường tim cần nghĩ đến Trisomie 13

– Hội chứng Greig

• Bệnh di truyền gen trội NST thường

• Kết hợp bất thường mặt (macrocéphalie, hypertélorisme) và các bất thường ở chi (thừa ngón sau trục ở bàn tay, thừa ngón trước trục và dình ngón ở bàn chân)

Trang 83

Hội chứng Greig

Thừa ngón sau trục

Thừa và dính ngón Siêu âm tuần 23 , tìm tái phát

Trang 84

Trang 86

Bàn tay khoèo

Trang 87

Bàn tay khoèo

Trang 88

Bàn chân khoèo bẩm sinh

• Lệch trục bàn chân từ ngoài và trong, mặt phẳng bàn chân trên trục dọc với cẳng

chân, cổ bàn chân gập

Trang 89

Trang 90

Không thể thấy rõ mặt bàn chân

Chẩn đoán siêu âm

Trang 91

Chẩn đoán siêu âm

Bàn chân vuông góc với trục cẳng chân

Góc tròn giữa bàn chân và cẳng chân

Trang 92

Kết hợp với khớp gối gập góc ngược (recurvatum)

Xác định sự hiện dện hai xương cẳng chân

Trang 93

Loại trừ bàn chân lệch vị trí trong arthrogrypose

C

Hình C : Hình ảnh bàn tay crispée, dính khớp cổ tay và khuỷu tay

Hình A et B : Bàn chân khoèo

Trang 94

Cần nghĩ đến bệnh lý dải sợi ối

Định dạng
Số trang	112
Dung lượng	3,94 MB