Tạo dòng thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp - Theo qui luật phân li độc lập của Menđen, các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân ly độc lập nhau do đó các tổ hợp gen mới luôn được hìn[r]
Trang 1CẤU TRÚC ĐỀ THI TỐT NGHIỆP THPT(Số lượng: 40 câu; Thời gian: 60 phút)
PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I GEN
1 KHÁI NIỆM
Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypetit hay 1 phân tử ARN VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN
2 CẤU TRÚC CỦA GEN:
a Cấu trúc chung của một gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng
- Vùng điều hoà
- Vùng mã hoá
- Vùng kết thúc
b Gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực
- Ở sinh vật nhân sơ: vùng mã hoá của gen là liên tục, không có đoạn phân mãnh
- Ở sinh vật nhân thực: sen kẽ vùng mã hoá (exon) và vùng không mã hoá (intron) được gọi là gen phân mãnh
c Các loại gen: có nhiều loại gen: gen cấu trúc, gen điều hoà, gen mã hoá ARN
II MÃ DI TRUYỀN
1 KHÁI NIỆM
Phần riêng
Di
truyền
Sự phát sinh và phát triển sự sống trên
Trái Đất
Tiến
Hệ sinh thái, sinh quyển và bảo vệ mơi
trường
Sinh
thái học
Trang 2- Mã di truyền là trình tự nu trong gen qui định trình tự a.a trong trong chuỗi polipeptit
- Mã di truyền là mã bộ ba
- Có 64 bộ ba: trong đó có 61 bộ qui định 20 loại a.a, còn 3 bộ làm nhiệm vụ kết thúc: UAA, UAG, UGA; 1 bộ là mã mở đầu AUG (ở sv nhân sơ mã hoá foocmin mêtiônin, ở sv nhân thực mêtiônin)
2 ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN
- Mã di truyền được đọc theo chiều 5’-3’ trên ARN (trên ADN 3’-5’)
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm bộ 3 không gối lên nhau.
- Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền, trừ vài ngoại lệ)
- Mã di truyền có tính dặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại a.a)
- Mã di truyền mang tính tthoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 loại a.a)
III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
1 NGUYÊN TẮC NHÂN ĐÔI
Diễn ra ở pha S kỳ trung gian trong nguyên phân (giảm phân), ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn tạo thành 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ (kết quả nguyên phân các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau, giảm phân khác nhau do trao đổi tréo ở kỳ đầu giảm phân 1 và quá trình phân chia các cặp nst ở kỳ sau)
2 CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI
a Nhân đôi ở sinh vật nhân sơ
B1 Tháo xoắn ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn (hêlicaza), 2 mạch đơn phân tử ADN tách nhau dần tạo thành trạc chữ Y B2 Tổng hợp các mạch ADN mới
Enzim ADN-polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn, A liên kết với T, G liên kết với X
Enzim ADN polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’nên trên mạch gốc ADN 3’-5’ được tổng hợp liên tục, mạch bổ sung (5’-3’) thì tổng hợp ngắt quảng thành từng đoạn gọi là đoạn Okazaki, sau đó các đoạn được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza
B3 Hai phân tử ADN được tạo thành, trong mỗi phân tử có 1 mạch cũ và một mạch mới vừa được tổng hợp
b Nhân đôi ở sinh vật nhân thực
Giống nhân sơ nhưng nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực được diễn ra trên nhiều điểm kết quả giúp nhân đôi nhanh vì đa số phân tử ADN có kích thước lớn
* Bổ sung: Trình bày chức năng các yếu tố trong tế bào tham gia quá trình tổng hợp ADN
Gợi ý trả lời:
- Chức năng của ADN: Làm khuơn tổng hợp
- Các nuclêơtit: nguyên liệu để tổng hợp ADN
- Enzim:
+ Topo isomeraza (gyrase): Nới lỏng vịng xoắn, tháo cuộn xoắn ADN
+ Helicaza (prơtêin rep): Tách 2 mạch đơn ADN
+ Primaza: Xúc tác tổng hợp ARN mồi
+ ADN polimeraza: Ở vi khuẩn E Coli gồm 3 loại
ADN – polimeraza I: Tổng hợp đoạn ADN thay thế đoạn mồi
ADN – polimeraza II: Xác định điểm bắt đầu và điểm kết thúc tự sao
ADN – polimeraza III: xúc tác kéo dài mạch ADN theo chiều 5’ 3’
+ Ligaza: Nối các đoạn Okazaki với nhau
- Prơtêin:
+ prơtêin dnaA: Nhận biết và bám vào khởi điểm, giúp khởi điểm hoạt động
+ prơtêin SSB: Giữ cho 2 mạch đơn khơng xoắn trở lại với nhau khi đang tổng hợp
- Năng lượng ATP cung cấp cho việc hoạt hố các nuclêơtit, phá vỡ và hình thành các liên kết
Trang 3BÀI 2 PHÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Trình tự nu trên ADN qui định trình tự a.a trên chuỗi polipeptit thông qua phiên mã và dịch mã
I CƠ CHẾ PHIÊN MÃ Ở SINH VẬT.
1 KHÁI NIỆM
- Tất cả virut, vi khuẩn, sinh vật nhân thực đều có quá trình phiên mã
- Quá trình phiên mã là tổng hợp ARN diễn ra ở kỳ trung gian khi NST ở trạng thái dãn xoắn
2 CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ARN
a Cấu trúc:
- ARN được cấu tạo từ 1 mạch polyribônuclêôtit
- Riêng tARN có cấu trúc đặc biệt, có khoảng 40 loại tương ứng với 61 bộ và 2 a.a
b Chức năng
- mARN: làm khuôn cho quá trình dịch mã
- tARN: vận chuyển a.a tới ribôxôm
- rARN: cấu tạo nên ribôxôm
3 CƠ CHẾ PHIÊN MÃ
- Đầu tiên Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng đều hoà làm gen tháo xoắn, tách 2 mạch Mạch gốc 3’-5’ bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)
- Sau đó ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc 3’-5’ để tổng hợp mARN theo nguyên tắc bổ sung
(A-U, G-X) đến khi gặp tính hiệu kết thúc thì ARN được tách ra tạo thành mARN
* Ở tế bào nhân sơ mARN được tạo ra được trực tiếp làm khuôn tổng hợp chuỗi polypeptit;
Ở tế bào nhân thực phải được cắt bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau tạo thành mARN hoàn chỉnh
II DỊCH MÃ
1 KHÁI NIỆM:
- Là quá trình chuyển trình tự mã trên mARN thành trình tự các a.a trên chuỗi polypeptit -> tổng hợp Prôtêin
- Quá trình này cần mARN, tARN, Ribôxôm, a.a
2 DIỄN BIẾN CỦA QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ (GỒM 2 GIAI ĐOẠN)
a Hoạt hoá a.a
a.a tự do +ATP -> a.a gắn với ATP hoạt hoá với tARN phức hợp a.a_tARN
b Dịch mã (sgk)
- Mở đầu
- Kéo dài
- Kết thúc
3 POLIRIBÔXÔM:
Gồm 1 nhóm Ribôxôm cùng liên kết với mARN để tăng hiệu suất tổng hợp Prôtêin (tạo nhiều chuỗi polypeptit giống nhau)
4 MỐI QUAN HỆ ADN – mARN – PRÔTÊIN – TÍNH TRẠNG.
ADN mARN polypeptit Prôtêin Tính trạng
BÀI 3 ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I KHÁI NIỆM
- Trong tế bào chứa đầy đủ hệ gen (vd người có khoảng 25000 gen) nhưng các gen hoạt động khác nhau theo từng giai đoạn phát triển của cơ thể và nhu cầu tế bào
- Sự điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen tạo ra trong tế bào
II CƠ CHẾ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ.
Trang 4- F Jacop và J Mono đã phát hiện cơ chế điều hoà của gen ở vi khuẩn E.coli (sinh vật nhân sơ, nhân thực thì phức tạp hơn nó xảy ra ở phiên mã, sau phiên mã, giải mã) và chỉ xét điều hoà ở giai đoạn phiên mã
- Trên ADN các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành cụm có chung một cơ chế điều hoà gọi là ôpêron
1 CẤU TRÚC CỦA ÔPÊRON LAC THEO F JACOP VÀ J MONO (ỨC CHẾ ÂM TÍNH)
- Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A
- Vùng vận hành: O
- Vùng khởi động: P
- Gen R: tổng hợp Prôtêin ức chế
2 CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG CỦA ÔPÊRON LAC
- Sơ đồ SGK
- Môi trường không có lacto
Gen R tổng hợp Prôtêin ức chế, Prôtêin này liên kết với vùng vận hành O làm cho các gen cấu trúc
bị ức chế không hoạt động
- Môi trường có lacto
Lacto liên kết với Prôtêin ức chế, Prôtêin ức chế không thể liên kết vơi vùng vận hành O
ARN polypeptit liên kết với vùng khởi động để phiên mã các gen Z, Y, A tổng hợp ra enzim phân huỷ đường lacto Khi đường lacto bị phân huỷ hết thì Prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành dừng quá trình phiên mã
3 ĐIỀU HOÀ Ở SINH VẬT NHÂN THỰC:
- Điều hoà ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn do cấu trúc phức tạp của ADN, số lượng các cặp nu là rất lớn nhưng chỉ có 1 phần nhỏ mã hoá thông tin di truyền, còn lại làm nhiệm vụ điều hoà hoặc không hoạt động
- Điều hoà ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức độ, nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, sau phiên mã, dịch mã, sau dịch mã
+ Điều hịa phiên mã: điều hịa số lượng ARN được tổng hợp trong tế bào(chủ yếu)
+ Điều hịa dịch mã: điều hịa số lượng protein được tổng hợp để thực hiện một chức năng nhất định.
+ Điều hịa sau dịch mã: biến đổi protein sau khi được tổng hợp để thực hiện chức năng.
- Bên cạnh vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có những yếu tố khác: gen tăng cường, gen bất hoạt
BÀI 4 ĐỘT BIẾN GEN
I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1 KHÁI NIỆM:
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan đến một cặp nu (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp
- Trong tự nhiên, ở các loài các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số rất thấp (10-6 10
-4); tồn bộ gen trong cơ thể, số lượng cá thể trong quần thể là lớn số cá thể mang gen đột biến là rất lớn.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình (như rắn 2 đầu, vịt 4 chân,…)
2 CÁC DẠNG ĐỘ BIẾN GEN (có nhiều dạng nhưng chỉ xét dạng đột biến điểm)
a Đột biến thay thế 1 cặp (A-T thay bằng G-X hoặc ngược lại)
- Đột biến đồng nghĩa: làm thay đổi nu nhưng không làm thay đổi a.a (GUU GUX đều là Valin)
- Đột biến sai nghĩa: làm thay đổi 1 bộ ba làm thay đổi 1 a.a
- Đột biến vô nghĩa: biến bộ ba mã hoá thành bộ kết thúc
Trang 5b Đột biến Thêm hay mất (gây hậu quả lớn)
Đột biến dịch khung: thêm hoặc mất 1 cặp dẫn đến mã di truyền bị dọc sai từ vị trí đột biến dẫn đến làm biết đổi a.a trong chuỗi polypeptit làm thay đổi chức năng prôtêin
II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
1 NGUYÊN NHÂN:
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ở ngoại cảnh (phóng xạ, tử ngoại, hoá chất, virut,…) hoặc rối loại sinh lí, sinh hoá trong tế bào
- Sự bắt cặp không đúng, sai hỏng ngẫu nhiên dẫn đến mất, thêm hoặc thay thế
2 CƠ CHẾ PHÁT SINH
- Đột biến phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng, đặc biệt cấu trúc gen (có những gen rất bền ít bị đột biến)
- Thông thường sự thay đổi 1 nu nào đó xảy ra trên một mạch (tiền đột biến), nó sẽ được sửa lại (hồi biến) nếu không được thì qua nhân đôi tạo nên đột biến
+ Sự kết cặp khơng đúng trong nhân đơi ADN
Các bazonitơ thường tồn tại ở 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm.(A*, G*)
bazo nito dạng hiếm cĩ những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp khơng đúng khi tái bản và làm phat sinh đột biến.
VD: G*X G*T A=T (qua 2 lần nhân đôi)
+ Tác động của các nhân tố đột biến;
Tác nhân vật lí: tia tử ngoại: cĩ thể là cho 2 bazo tinin liên kết với nhau phát sinh đột biến gen.
Tác nhân hĩa học: 5BU là chất đồng đẳng của tinin gây thay thế A-T bằng G-X
VD: A=T A5BU G5BU GX (qua 3 lần nhân đôi)
+ Tác nhân sinh học: Virut tác động gây đột biến gen
III HẬU QUẢ, VAI TRÒ, SỰ BIỆU HIỆN ĐỘT BIẾN GEN.
1 HẬU QUẢ:
- Đột biến gen có thể gây hại cũng có thể vô hại hoặc có lợi Phần lớn đột biến điểm thường vô hại
- Những đột biến làm thay dổi chức năng Prôtêin thì thường có hại một số ít có lợi
- Mức độ có hại hay có lợi của 1 gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen
2 VAI TRÒ:
- Đối với tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá (ĐBG xảy ra nhiều, ít gây hậu quả nghiêm trọng)
Tuy tần số đột biến là rất thấp nhưng tổng số gen trong một cá thể và tổng số cá thể trong quần thể là rất lớn số gen đột biết là rất lớn
- Đối với thực tiễn: là nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống (tạo sự đa dạng thích nghi với nhu cầu con người)
3 SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN
Đột biến gen khi phát sinh sẽ được biểu hiện ở các dạng sau:
- Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân (di truyền qua sinh sản hữu tính)
- Đột biến tiền phôi: xảy ra trong nguyên phân giai đoạn 2-8 tế bào (di truyền qua sinh sản hữu tính)
- Đột biến xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng tạo thể khảm (di truyền qua sinh sản vô tính)
* Bổ sung:
Nếu một cặp nuclêơtit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi một bộ mã hố thì chỉ gây ra biến đổi ở một axit amin.
- Nếu mất hoặc thêm một cặp nuclêơtit thì tất cả các bộ ba tiếp sau đĩ đều bị thay đổi -> cuối gen (dột biến dịch khung)
Trang 6- Nếu đột biến mất hoặc thêm cặp nuclêơtit xảy ra ở cuối ADN thì sẽ gây hậu quả ít nhất, ngược lại vẫn xảy ra đột biến càng ở phía đầu của gen thì sẽ gây hậu quả càng nhiều, và nhiều nhất khi nuclêơtit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba mã hố đầu tiên.
- Nếu bộ 3 quy định một axít amin nào đĩ bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pơlipeptit bị ngắn đi do đĩ prơtêin sẽ bị mất chức năng.
BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ
I ĐẠI CƯƠNG VỀ NST (HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC):
1 CẤU TRÚC NST
- NST ở vi khuẩn (sinh vật nhân sơ) là ADN trần dạng vòng không liên kết với Prôtêin
- NST ở sinh vật nhân thực:
+ NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quá trình nguyên phân khi NST co ngắn nhất
Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài
+ Bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, cấu trúc + Có 2 loại NST: NST thường (AA) và 1 cặp NST giới tính (XX, XY hoặc XX, XO)
+ Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá (vd: người <> tinh tinh); chủ yếu là các gen trên NST
2 CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST (SINH VẬT NHÂN THỰC)
- Hình SGk
- NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc, chứa phân tử ADN mạch kép quấn quân các khối Prôtêin tạo nên nucleoxom
Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 vòng ADN (146 cặp nu) tạo thành sợi
cơ bản đường kính 11 nm
+ Sợi cơ bản xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc đường kính 30nm (xoắn bậc 2)
+ Sợi nhiễm sắc cuộn lại lần nữa tạo thành sợi siêu xoắn đường kính 300nm (xoắn bậc 3)
+ Sợi xoắn bậc 3 lại tiếp tục cuộn xoắn tạo thành sợi cromatit đường kính 700nm (ở kỳ giữa)
- Với cấu trúc cuộn xoắn trên sợi NST co ngắn 15000 -20000 lần giúp quá trình phân li và tổ hợp NST được dễ dàng hơn
3 CHỨC NĂNG CỦA NST:
- Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
- Điều hoà hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con
II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST:
1 KHÁI NIỆM:
- Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST (là sự sắp xếp lại các khối gen trên NST và giữa các NST làm thay đổi cấu trúc và hình dạng)
- Nguyên nhân: do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học
2 CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN: (CÁC DẠNG VÀ HẬU QUẢ )
4 3
Trang 7Điểm
Cơ chế
NST bị đứt, gãy 1 đoạn
(không mang tâm động)
Trao đổi chéo không cân
Một đoạn NST bị đứt, quay ngược 180o rồi nối trở lại vị trí cũ
Do trao đổi chéo không cân giữa 2 crômatit
NST đứt 1 đoạn, chuyển đến vị trí mới trong cùng một NST hoặc NST khác
Các
dạng
Mất đoạn đầu mút (ngô),
mất đoạn giữa
Đảo đoạn ngoài tâm động, đảo đoạn gồm tâm động
Lặp đoạn cùng chiều, ngược chiều
*Trong NST
* Các NST không tương đồng: tương hỗ, không tương hỗ
Hậu
quả
Làm giảm số lượng gen
trên NST dẫn đến giảm
sức sống hoặc gây chết
Mất đoạn nhỏ ít ảnh
hưởng tới sức sống của sinh
vật
Ví dụ: bệnh ung thư máu ở
người
Thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, nhưng không làm mất vật chất di truyền, do vậy ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể
Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng
Làm giảm khả năng sinh sản, giảm sức sống, tuy hậu quả yếu hơn mất đoạn
Có sự phân bố lại gen giữa các NST, một số gen thuộc nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác Chuyển đoạn lớn thường mất khả năng sinh sản, gây chết
Chuyển đoạn nhỏ ít gây hậu quả
Ý
nghĩa
*loại bỏ những gen xấu ra
khỏi NST
*Giải thích hiện tượng giả
trội: VD chuột nhảy valse
*Định vị gen theo vị trí
trên NST xây dựng bản
đồ di truyền
Tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một loài
tăng cường độ biểu hiện của tính trạng (VD: đại mạch: tăng hoạt độ của enzim catalaza), ý nghĩa lớn trong tiến hoá và chọn giống
chuyển gen từ NST này sang NST khác (ở tằm ) chuyển gen từ loài này sang loài khác (chuyển gen kháng bệnh từ cây dại sang cây trồng )
Trang 8BÀI 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1 KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI
- Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp tương dồng
- Ở sinh vật lưỡng bội đột biến lệch bội có các dạng:
Thể không (2n-2)
Thể 1 (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba(2n+1)
Thể ba kép (2n+1+1)
Thể bốn (2n+2)
2 NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH:
a Nguyên nhân:
Do các tác nhân vật lý, hoá học môi trường hoặc sự rối loạn nội bào làm cản trở sự phân ly của một hay một số cặp NST xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân
b Cơ chế phát sinh
- Lệch bội do rối loạn cơ chế phân bào làm cho 1 hoặc một số cặp NST không phân ly
- Sự không phân ly của 1 hay một số cặp dẫn dến tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thành thể lệch bội
- Sự không phân ly này có thể xảy ra ở NST thường hoặc NST giới tính Có thể xảy ra trong nguyên phân tạo thành thể khảm
- Thể lệch bội có thể xảy ra ở tẩ cả các cặp (vd ở cà có 12 cặp NST vậy có thể xảy ra ở 12 cặp -> 12 dạng khác hau)
3 HẬU QUẢ:
Làm mất cân bằng toàn hệ gen các thể lệch bội thường không sống hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
VD người 3 NST số 21 gây hội chứng Dawn (Đao), hội chứng 3X, XXY…
4 Ý NGHĨA:
- Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
- Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST
II ĐỘT BIẾN ĐA BỘI.
1 KHÁI NIỆM:
- Là đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội >2n (3n, 4n, 5n,…)
- Thể đa bội được chia làm 2 loại:
a Đa bội cùng nguồn (tự đa bội): là sự tăng bộ NST của cùng 1 loài (AA ->AAAA)
- Đa bội chẵn: 4n, 6n,
- Đa bội lẽ: 3n, 5n,…
b Đa bộ khác nguồn (dị đa bội):
tăng bộ NST của 2 loài trong 1 tế bào (hình thành do lai xa, AB->AABB)
2 NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
a Nguyên nhân:
Do các tác nhân vật lý, hoá học, môi trường hoặc do rối loạn trong tế bào hoặc do lai xa
b Cơ chế:
- Thể tự tam bội (3n): do kết hợp giao tử 2n x n 3n
- Thể tự tứ bội (4n): do kết hợp giao tử 2n x 2n 4n ; do trong nguyên phân đầu tiên của hợp tử thoi phân bào không hình thành, NST nhân không phân ly tạo 4n
- Thể dị đa bội: xảy ra trong lai khác loài Nếu con lai xảy ra đột biến đa bội (tự nhiên hoặc nhân tạo) làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của 2 loài thể dị đa bội (AB AABB)
3 HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ.
Trang 9- Các thể đa bội lẽ (3n, 5n) hầu như không sinh giao tử bình thường nên không sinh sản được Phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật
- Tế bào đa bội NST tăng lượng ADN tăng tổng hợp chất hữu cơ (Prôtêin) mạnh tế bào to,
cơ quan dinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt
- Thể đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá và chọn giống (tạo được giống mới)
SƠ ĐỒ KHÁI NIỆM BIẾN DỊ
Biến dị
Biến dị
di truyền Biến dị khơng di truyền (Thường biến)
Đột biến
số lượng NST
Đột biến cấu trúc NST
Đa bội
Lệch bội
Mất đoạn NST
Đảo đoạn NST
Lặp đoạn NST
Chuyển đoạn NST
Mất nucleơtit
Thêm nucleơtit
Thay thế nucleơtit
Trang 10CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN.
BÀI 8: QUY LUẬT PHÂN LY
I PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN
Menđen đã tuân thủ một qui trình nghiên cứu rất khoa học như: bố trí thí nghiệm, thu thập số liệu, xử lý số liệu và đưa ra giả thuyết khoa học, làm thí nghiệm lai trên nhiều đối tượng khác nhau đặc biệt là đậu Hà Lan
Thí nghiệm:
Pt/c : Hoa đỏ x hoa trắng
F1 : 100% hoa đỏ,
F1 : Tự thụ phấn
F2 : 3đỏ:1 trắng
Giải thích
- F1 thu được 1 loại tính trạng tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn
- F2 phân li tỉ lệ 3trội:1lặn: Menđen đề ra giả thuyết về sự phân ly và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền
II HÌNH THÀNH HỌC THUYẾT KHOA HỌC.
Menđen đã vận dụng qui luật thống kê xác suất để lý giải tỷ lệ phân ly 1:2:1 và đưa ra giả thuyết như sau:
+ Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền qyi định (AA, Aa, aa)
+ Bố mẹ chỉ truyền cho con 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền
+ Qua thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử
Nội Dung qui luật: Mỗi tính trạng do một cặp alen qui định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn
gốc từ mẹ Các alen bố mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng lẽ và không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân ly đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
III CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC
Sau khi Menđen phát hiện sự tồn tại của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền, các nhà khoa học nhận thấy có sự tương đồng giữa gen và NST như sau:
- Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp
- Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử
Sơ đồ: SGK
BÀI 9: QUI LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP
I THÍ NGHIỆM LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG
Pt/c: ♂♀ hạt vàng, trơn x ♀♂hạt xanh, nhăn
F1 : 100% hạt vàng, trơn
F1: Tự thụ phấn
F2: 315 vàng, trơn ≈9/16
108 vàng, nhăn ≈3/16
101 xanh, trơn ≈3/16
32 xanh, nhăn ≈1/16
Tỷ lệ 9:3:3:1 nếu phân tích từng cặp tính trạng riêng lẽ :
Vàng : xanh ≈3:1
Trơn : nhăn ≈3:1
Từ kết quả trên cho thấy xác suất xuất hiện kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó, cụ thể là:
F1 lai phân tích tỷ lệ :
Fa:1:1:1:1
1 V, tr : 1 V,n : 1 X,tr : 1X,n F1 lai phân tích
Fa: 1:1 (1đỏ:1trắng)