Xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh - Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử không bình thường[r]
Trang 1Trang: 40
Mức phản ứng do kiểu gen qui định nên được di truyền
* Các tính trạng số lượng thường có mức phản ứng rộng
* Các tính trạng chất lượng thường có mức phản ứng hẹp
* Vai trò của giống và kĩ thuật canh tác đối với năng suất
- Giống (kiểu gen): quy định năng suất của một giống vật nuôi
hay cây trồng
- Kỹ thuật sản xuất( môi trường): quy định năng suất cụ thể
của giống trong giới hạn của mức phản ứng
do kiểu gen qui định
- Năng suất cụ thể: Là kết quả tác động của cả giống và kỹ
thuật sản xuất
- Khi đã đáp ứng yêu cầu kỹ thuật sản xuất muốn vượt giới
hạn năng suất thì phải đổi giống, cải tiến giống cũ hoặc tạo giống
mới
Tải tập 2 và tập 2 tại: http://giasutamviet.wordpress.com/
Nghe nhạc baroque: http://thptso2tunghia.blogspot.com/
Trang: 1
TÀI LIỆU ÔN TÂP
MÔN SINH HỌC 12
TẬP 1
Họ và tên:……….Lớp:……
Năm học: 2011-2012
Trang 2Trang: 2
Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN
ĐÔI ADN
I Gen
1 Khái niệm
Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá 1 chuỗi
pôlipeptit hay một phân tử ARN
Ví dụ: Gen hemôglôbin anpha (Hb α) là gen mã hóa chuỗi
pôlipeptit α góp phần tạo nên phân tử phân tử Hb trong tế bào hồng
cầu; gen tARN mã hóa phân tử tARN
2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc
Cấu trúc chung của gen cấu trúc bao gồm 3 vùng theo thứ tự:
vùng điều hoà vùng mã hoá vùng kết thúc
Vùng Vị trí Đặc điểm, vai trò
Vùng điều hoà Nằm ở đầu 3'
của mạch mã gốc gen
Có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN-pôlimerara có thể nhận biết
và liên kết để khởi động quá trình phiên
mã, đồng thời cũng chứa trình
tự nuclêôtit điều hoà phiên mã
Vùng mã hoá Tiếp theo vùng
điều hòa
Mang thông tin mã hoá các axit amin
Các gen ở sinh vật nhân sơ có
Trang: 39
+ Tính trạng do gen tế bào chất qui định vẫn tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng một cấu trúc di truyền khác
BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ
BIỂU HIỆN CỦA GEN
I Mối quan hệ giữa kiểu gen,môi trường và kiểu hình
- Kiểu hình của 1 cơ thể không chỉ phụ thuộc vào kiểu gen mà còn phụ thuộc điều kiện môi trường
- Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà di truyền một kiểu gen
- Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường
cụ thể
II Thường biến
- Khái niệm: Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của
cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen
- Tính chất: là loại biến đổi đồng loạt ,theo hướng xác định ,
không liên quan với những biến đổi trong kiểu gen nên không di truyền
-Ý nghĩa: Thường biến giúp cơ thể thích nghi với môi trường
III Mức phản ứng
* Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau
Trang 3Trang: 38
1 Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp
* Đặc điểm chung:
- Chứa ADN mạch kép, trần, dạng vòng
- Cũng có thể xảy ra đột biến
- Đều di truyền ngoài tế bào chất
a Sự di truyền ti thể
- Mã hoá nhiều thành phần của ti thể
- Mã hoá 1 số prôtêin tham gia chuỗi chuyền điện tử
b Sự di truyền lục lạp
- Chứa gen mã hoá : rARN, tARN lục lạp, prôtêin của rARN
- Mã hoá 1 số prôtêin tham gia chuỗi chuyền điện tử
2 Đặc điểm di truyền ngoài NST
- Hoạt động sống của tế bào không thể tách rời với tế bào chất
(tbc cũng có vai trò nhất định đối với DT)
- Sự di truyền các gen nằm trong tế bào chất gọi là di truyền
ngoài NST hay ngoài nhân
- Điểm khác biệt của di truyền ngoài NST so với hệ thống DT
của gen trên NST:
+ Kết quả phép lai thuận và lai nghịch khác nhau, con lai mang
tính trạng của mẹ
+ Các tính trạng di truyền không tuân theo các qui luật di
truyền NST
Trang: 3
vùng mã hóa không liên tục (gen không phân mảnh)
Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh
Vùng kết thúc Nằm ở đầu 5'
cuả mạch mã gốc gen
Mang tín hiệu kết thúc phiên mã
II Mã di truyền
1 Khái niệm Trên gen cấu trúc cứ 3 nuclêôtit đứng liền nhau mã hoá cho một axit amin tạo nên mã di truyềngọi là bộ ba mã hoá (triplet)
2 Đặc điểm của mã di truyền
21 Là mã bộ ba: Một bộ ba là một mã di truyền (1 codon)
2.2 Có tính đặc hiệu: một bộ ba chỉ mã hoá một loại axit
amin
2.3 Có tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá
cho một loại axit amin (trừ AUG và UGG)
2.4 Có tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung một bộ mã
di truyền, trừ một vài ngoại lệ, phản ánh tính thống nhất của sinh giới
Trang 4Trang: 4
2.5 Có tính liên tục: mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác
định, theo từng bộ ba (không gối lên nhau)
3 Giải thích mã di truyền là mã bộ ba
3.1 Lý luận
- Có 4 loại nuclêôtit tạo nên phân tử ADN (A,T,G,X);
- Có trên 20 loại aaxit amin tạo nên prôtêin;
- Nếu 1 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 41 = 4 tổ hợp, chưa đủ
mã hóa 20 aa;
- Nếu 2 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 42 = 16 tổ hợp, chưa đủ
mã hóa 20 aa;
- Nếu 4 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 44 = 256 tổ hợp, quá
nhiều để mã hóa 20 aa;
- Vậy 3 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 43 = 64 tổ hợp, là đủ mã
hóa 20 aa
3.2 Thực nghiệm
- Năm 1966, 64 bộ ba trên mARN (codon) tương ứng 64 bộ ba
trên ADN (Triplet) đã được giải mã
- Có 64 bộ ba, trong đó 3 bộ 3 không mã hóa aa mà làm nhiệm
vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), 1 bộ 3 vừa làm nhiệm vụ
mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa aa Metionin (AUG)
III Quá trình nhân đôi ADN (Tái bản ADN)
1 Thời điểm, Vị trí diễn ra
Kì trung gian, giữa 2 lần phân bào (Pha S của chu kì tế bào)
Diễn ra trong nhân tế bào
2 Nguyên tắc nhân đôi (3 nguyên tắc)
- Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X
- Nguyên tắc bán bảo tồn: Phân tử ADN con được tạo ra có
một mạch của ADN ban đầu, một mạch mới
Trang: 37
trên NST X mà không có alen trên Y Vì vậy cơ thể đực ( XY) chỉ cần 1 gen lặn nằm trên NST X đã biểu
hiện ra KH
- Đặc điểm Gen trên NST X : Có hiện tượng di truyền chéo, di truyền cách đời
2 Gen trên NST Y
- VD : người bố có túm lông tai sẽ di truyền đặc điểm này cho tất cả con trai, còn con gái thì không bị tật này
- Đặc điểm: Di truyền thẳng
3 Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính
- Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt
- Nhận diện được đực cái từ nhỏ để phân loại, thuận tiện cho việc chăn nuôi
- Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính
III Di truyền theo dòng mẹ
- Khối tế bào chất của giao tử cái lớn gấp nhiều lần khối tế bào chất của giao tử đực, trong có có nhiều
loại bào quan có mang gen, vì vậy có sự di truyền của 1 số tính trạng
- Con lai mang tính trạng của mẹ, nên di truyền tế bào chất, còn gọi là DT theo dòng mẹ
- Không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất
Trang 5Trang: 36
- Thiết lập được khoảng cách tương đối của các gen trên NST
- Biết bản đồ gen có thể dự đoán trước tần số các tổ hợp gen mới
trong các phép lai, giảm thời gian chọn đôi giao phối và nghiên
BÀI 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI
TRUYỀN NGOÀI NHÂN
I Nhiễm sắc thể giới tính
- Là loại NST có chứa gen quy định giới tính
- Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng (ở giới đồng
giao tử)
- Cặp NST giới tính XY có vùng tương đồng, có vùng không
tương đồng (ở giới dị giao tử)
* Kiểu XX, XY
- Giới cái XX, giới đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người,
cây gai, cây chua me…
- Giới cái XY, giới đực XX : Dâu tây, chim, bướm, cá, ếch nhái,
bò sát…
* kiểu XX, XO
- Giới cái XX, giới đực XO: châu chấu ,rệp, bọ xit
- Giới cái XO, giới đực XX : bọ nhậy
II Gen trên NST giới tính
1 Gen trên NST X
- Gen quy định tính trạng màu mắt ở ruồi giấm, gen qui định
bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, chỉ có
Trang: 5
- Nguyên tắc nửa gián đoạn: Enzym ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’- 3’, cấu trúc của phân tử ADN là đối song song vì vậy:
Đối với mạch mã gốc 3’ - 5’ thì ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’-3’
Đối với mạch bổ sung 5’ - 3’, tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’ - 3’ (ngược với chiều phát triển của chạc tái bản) Sau đó các đoạn ngắn này được nối lại nhờ ADN- ligaza để cho ra mạch ra chậm
3 Diễn biến: Gồm 3 bước:
Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn
Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới Enzym ADN pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ - 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit của mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X)
Trên mạch khuôn 3’ - 5’ mạch mới được tổng liên tục
Trên mạch 5’ - 3’ mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki)
Nguyên nhân một mạch tổng hợp gián đoạn: Vì enzym xúc
tác quá trình tự nhân đôi của ADN chỉ gắn vào đầu 3’ của chuỗi pôlinuclêôtít ADN mẹ và mạch pôlinuclêôtit chứa ADN con kéo dài theo chiều 5’ - 3’) sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau
nhờ enzim nối Ligaza
Bước 3: Tạo hai phân tử ADN con Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)
Trang 6Trang: 6
4 Ý nghĩa
Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền được nguyên
vẹn
Bằng thực nghiệm, có thể nhân bản ADN thành vô số bản sao
trong thời gian ngắn
Kết luận
Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá 1 chuỗi pôlipeptit hay
một phân tử ARN
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp
xếp các axit amin trong prôtêin
Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán
bảo tồn Nhờ đó, hai phân tử con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với
phân tử ADN me
Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I Phiên mã (Tổng hợp ARN )
1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN
mARN
- Mạch thẳng
- Đầu 5' có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để
ribôxôm nhận biết, gắn vào
- Làm khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm
- Sau khi tổng hợp prôtêin, mARN thường được các enzym phân hủy
tARN
- Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN
đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1
đầu để liên kết với axit amin tương ứng
- Một đầu mang bộ ba đối mã (Anti
codon); một đầu gắn với axit amin
- Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit
- Nhận biết bộ ba trên mARN theo nguyên tắc
bổ sung
rARN Gồm 2 tiểu đơn vị kết hợp với prôtêin tạo
nên ribôxôm
Là nơi diễn ra tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Trang: 35
- Số lượng nhóm gen liên kết ở một loài thường bằng số lượng NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó
II Di truyền liên kết không hoàn toàn
- Ở một số tế bào khi giảm phân xảy ra trao đổi chéo giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn
đến đổi vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới ( HVG)
- Tần số HVG được tính bằng tổng tỷ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị
- Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa hai gen trên NST
- Tần số HVG nhỏ hơn hoặc bằng 50%
III Bản đồ gen
- Là sự sắp xếp các gen trên NST
- Đơn vị bản đồ là centimoocgan (cM) hoặc 1% tần số hoán vị gen
IV Ý nghĩa của di truyền liên kết
1 Ý nghĩa của di truyền liên kết hoàn toàn
- Hạn chế biến dị tổ hợp
- Đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý có ý nghĩa trong chọn giống
2 Ý nghĩ của di truyền liên kết không hoàn toàn
- Tạo nhiều biến dị tổ hợp, nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
- Các gen quý có thể được tổ hợp lại trong 1 NST
Trang 7Trang: 34
- Các gen không alen là các gen không nằm trên cùng một
locus của cặp NST tương đồng
- Sự có mặt đồng thời cả hai alen trội (A-B-)qui định một kiểu
hình mới So với chỉ có một alen trội (A)
hoặc (B) hoặc không có alen trội (aabb)
- Tương tác bổ sung là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều
gen thuộc những locus (vị trí) khác nhau làm xuất hiện những tính
trạng mới
2 Tác động át chế
Tác động át chế là trường hợp 1 gen này kìm hãm hoạt động
của 1 gen khác không cùng locus
3 Tác động cộng gộp
Tác động cộng gộp là trường hợp một tính trạng bị chi phối bởi
2 hay nhiều cặp gen,trong đó mỗi gen
góp một phần như nhau vào sự biểu hiện của tính trạng
II Tác động của 1 gen lên nhiều tính trạng
- Khi một gen biến đổi thì kéo theo sự biến đổi của nhiều tính
trạng mà nó chi phối
- Kiểu gen không phải là 1 tổ hợp những gen tác động riêng rẽ
giữa các gen và tính trạng hay giữa KG và KH, mà chúng có mối
quan hệ phức tạp chịu sự tác động qua lại với nhau và tới môi
trường xung quanh
BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
I Di truyền liên kết hoàn toàn
- Các gen trên cùng một NST luôn di truyền cùng nhau được
gọi là một nhóm gen liên kết
Trang: 7
tARN
Ribôxôm
2 Cơ chế phiên mã (tổng hợp ARN):
a Vị trí
- Diễn ra trong nhân tế bào (hoặc vùng nhân)
b Diễn biến
- Bước 1 Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu
- Bước 2 Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và các nuclêôtit trong môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung:
+ U môi trường liên kết với A trên mạch gốc của gen + A môi trường liên kết với T trên mạch gốc của gen + X môi trường liên kết với G trên mạch gốc của gen + G môi trường liên kết với X trên mạch gốc của gen
- Bước 3 Kết thúc Khi Enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN: được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại
Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin
Trang 8Trang: 8
Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã được cắt bỏ các
đoạn intron, nối các đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành rồi đi qua
màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng
II Dịch mã (Tổng hợp prôtêin)
1 Vị trí: diễn ra trong tế bào chất của tế bào
2 Diễn biến: 2 giai đoạn
2.1 Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin
- Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá
và gắn với tARN tương ứng tạo axit amin - tARN (aa- tARN)
Axit amin + ATP + tARN aa-tARN
2.2 Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước)
Bước 1: Mở đầu
+ Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết
đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu
(AUG)
+ aa_mđ - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó - UAX-
khớp với mã mở đầu - AUG - trên mARN theo nguyên tắc bổ sung),
sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh
Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
+ aa_1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã
thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit
được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất
+ Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển
axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào
ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo
nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ
hai và axit amin thứ nhất
+ Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển
axit amin mở đầu được giải phóng
Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết
thúc của phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục được kéo
dài
.- Bước 3: Kết thúc
Trang: 33
- Nhờ quá trình trên tạo nên những dòng thuần chủng khác nhau, làm cơ sở cho tạo giống và tạo ưu thế lai
VI Điều kiện nghiệm đúng
1 P thuần chủng
2 Tính trạng trội hoàn toàn
3 Tính trên số lượng lớn cá thể
4 Có hiện tượng giao tử thuần khiết
5 Các gen trên các NST khác nhau, phân li độc lập, tổ hợp tự
do VII Một số hạn chế của Menđen
- Về nhận thức tính trội: Menđen cho rằng các nhân tố di truyền quy định tính trạng trên cơ thể trội - lặn hoàn toàn (Sinh học hiện đại bổ sung thêm hiện tượng trội không hoàn toàn và trội không hoàn toàn là phổ biến)
- Về sự quy định tính trạng của gen: Menđen cho rằng mỗi cặp NTDT xác định một tính trạng (SH hiện đại bổ sung thêm hiện tượng tương tác nhiều gen xác định 1 TT và 1 gen chi phối nhiều TT)
- Về sự phân bố gen trên NST: Menđen cho rằng mỗi cặp NTDT phải tồn tại trên 1 cặp NST Moocgan khẳng định: trên 1 NST tồn tại nhiều gen, các gen trên 1 NST tạo thành 1 nhóm gen liên kết Các tính trạng được di truyền theo từng nhóm
- Về mối quan hệ giữa gen - môi trường - tính trạng: Menđen chưa nêu được mối quan hệ giữa gen – môi trường
- tính trạng
BAI 10: TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU
CỦA GEN
I Tác động của nhiều gen lên một tính trạng
- Bản chất của tương tác gen là sự tương tác giữa các sản phẩm của các gen với nhau
- Tương tác gen dễ nhận biết nhất là dựa vào TLKH F2 Nên TLKH F2 của các trường hợp tương tác gen là những biến đổi của tỉ
lệ 9 : 3 : 3 : 1
1 Tương tác bổ sung giữa các gen không alen
Trang 9Trang: 32
P: Vàng, trơn (AABB) giảm phân cho 1 loại giao tử AB;
P: Xanh, nhăn (aabb) giảm phân cho 1 loại giao tử ab
Các giao tử này kết hợp với nhau thành hợp tử F1 AaBb,
Do gen trội át hoàn toàn gen lặn nên có kiểu hình là vàng,
trơn
Do có hiện tượng giao tử thuần khiết, F1 giảm phân cho 4
loại giao tử có tỉ lệ bằng nhau: AB, Ab, aB, ab
Các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với nhau tạo thành 16 tổ
hợp giao tử (4x4) với 9 loại kiểu gen và 4 loại kiểu hình
Bước 4: Viết sơ đồ lai
Ptc: AABB x aabb
Vàng, trơn xanh, nhăn
GP AB ab
F1: AaBb x AaBb
Vàng, trơn Vàng, trơn
GF1 AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F2: Lập bảng pennet
AB AABB
Kiểu hình: 9vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1 xanh,
nhăn
Kiểu gen: 1 :2 :1 : 2: 4 : 2 : 1 :2 : 1 = (1 : 2: 1) x (1 : 2 :1)
Tỉ lệ KG Tỉ lệ KH
1AABB + 2AABb + 2AaBB + 4AaBb → 9(A-B-) vàng, trơn
1Aabb + 2Aabb → 3(A-bb) vàng, nhăn
1aaBB + 2aaBb → 3(aaB-) xanh, trơn
1aabb → 1aabb xanh, nhăn
III Công thức tổng quát
V Ý nghĩa
- Giải thích được sự đa dạng và phong phú của sinh vật
- Do sự PLĐL và tổ hợp tự do, sẽ xuất hiện những tổ hợp chứa
toàn gen quí, cũng như những tổ hợp chứa toàn gen hại, tạo
nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống
Trang: 9
- Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất
Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm
riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin
Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền:
- Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua cơ chế tự nhân đôi
- Thông tin di truyền được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã (ADN ARN) và dịch mã (ARN
prôtêin)
Kết luận
- Phiên mã: Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung
- Dịch mã: Là quá trình tổng hợp prôtêin, trong đó các tARN mang axit amin tương ứng đặt đúng vị trí trên mARN trong ribôxôm
để tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit
Bài 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I Khái quát về điều hòa hoạt động của gen
1 Khái niệm Điều hòa hoạt động của gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra
2 Lý do
- Trong mỗi tế bào, số lượng gen rất lớn nhưng thường chỉ có một số ít gen hoạt động còn phần lớn các gen ở trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động rất yếu
3 Vai trò
- Đảm bảo hoạt động sống của tế bào phù hợp điểu kiện môi trường và sự phát triển bình thường của cơ thể
- Giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng sản phẩm do gen tạo ra
4 Đặc điểm
- Phức tạp, nhiều mức độ khác nhau + Điều hòa phiên mã (Điều hòa lượng mARN tạo ra)
Trang 10Trang: 10
+ Điều hòa dịch mã (Điều hòa lượng pôlipeptit)
+ Điều hòa sau dịch mã.(Biến đổi phân tử prôtêin)
- Sinh vật nhân sơ: chủ yếu diễn ra điều hòa phiên mã
- Sinh vật nhân thực: điều hòa ở nhiều mức độ (Từ trước phiên
mã đến sau dịch mã)
II Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ
1 Mô hình cấu trúc của opêron Lac (Vi khuẩn đường ruột
E Coli)
a Khái niệm opêron
- Trên phân tử ADN của vi khuẩn, các gen có liên quan về
chức năng thường phân bố liền nhau thành từng cụm , có chung
một cơ chế điều hòa gọi là Opêron
b Cấu trúc Opêron Lac
- Vùng khởi động P (promoter): nơi mà ARN pôlimeraza bám
vào và khởi đầu phiên mã
- Vùng vận hành O (operator): có trình tự Nu đặc biệt để
prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã
- Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A quy định tổng hợp các enzym
tham gia phản ứng phân giải đường lactôzơ trong môi trường để
cung cấp năng lượng cho tế bào
* Trước mỗi opêron (nằm ngoài opêron) có gen điều hoà R
Khi gen điểu hòa R hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế
Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến
ngăn cản quá trình phiên mã
2 Sự điều hoà hoạt động gen opêron Lac (mô hình của
J.Mônô và F Jacôp)
a Khi môi trường không có lactôzơ
- Gen điều hoà hoạt động tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin ức
chế liên kết vào vùng vận hành của opêron ngăn cản quá trình
phiên mã làm các gen cấu trúc không hoạt động
b Khi môi trường có lactôzơ
- Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm nó
không liên kết vào vùng vận hành của opêron và ARN pôlimeraza
liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã
- Các phân tử mARN của gen cấu trúc được dịch mã tạo ra
các enzym phân giải lactôzơ
- Khi lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết
được vào vùng vận hành và quá trình phiên mã của các gen trong
opêron bị dừng lại
Trang: 31
F2: 3 hạt vàng : 1 hạt xanh
* Tính trạng hình dạng hạt:
Ptc: Hạt trơn x hạt nhăn F1:100% hạt trơn
F2: 3 hạt trơn : 1 hạt nhăn =>
+ Mỗi tính trạng đều tuân theo quy luật phân li
+ Sự di truyền của mỗi cặp tính trạng không phụ thuộc nhau
- Xét chung các cặp tính trạng ở F2
- Tỉ lệ KH ở F2 bằng tích các tỉ lệ của mỗi cặp tính trạng ở F1 (3 vàng : 1 xanh) x (3 trơn : 1 nhăn) = 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn
=> Kết luận: Khi lai 2 cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 2 hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản, di truyền độc lập thì tỉ lệ xuất hiện mỗi loại KH F2 bằng tích các tỉ lệ của mỗi cặp tính trạng hợp thành chúng
3 Giải thích thí nghiệm của Menđen
- Mỗi cặp tính trạng do 1 cặp nhân tố di truyền quy định
- Các cặp nhân tố di truyền đã PLĐL, tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi phối sự di truyền và biểu hiện của các cặp tính trạng tương phản qua mỗi thế hệ
II Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập
- Mỗi cặp alen qui đinh 1 cặp TT nằm trên 1 cặp NST tương đồng
- Sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng và sự tổ hợp
tự do của các NST (không tương đồng) trong giảm phân của F1 dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp gen tương ứng
- Sự tổ hợp tự do của chúng trong thụ tinh dẫn đến sự PLĐL
và tổ hợp tự do của các cặp gen
- Biện luận và viết sơ đồ lai (Lưu ý các bước biện luận để giải Bài tập di truyền)
Bước 1: Biện luận + Vì Ptc hạt vàng, trơn x hạt xanh, nhăn F1 vàng, trơn => vàng, trơn là tính trạng trội, xanh nhăn là tính trạng lặn
Bước 2: Quy ước gen Alen A quy định hạt vàng; alen a quy định hạt xanh Alen B quy định hạt trơn; alen b quy định hạt nhăn
Bước 3: Xác định kiểu gen P Ptc Vàng, trơn => Kiểu gen AABB;
Ptc xanh, nhăn (tính trạng lặn) => Kiểu gen aabb