ÔN tập SINH học 12

- Nguyên nhân: tác nhân lí, hoá , sinh học môi trường làm cản trở sự phân li của 1 hay 1 số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu NST... Khi hình thành giao tử, các t

ÔN TẬP SINH HỌC 12

(CHƯƠNG TRÌNH CHUẨN)

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

I- Gen, mã di truyền, quá trình nhân đôi ADN

1- Khái niệm gen: gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá 1 chuỗi polipeptit hay 1 phân tử

ARN.

- 1 gen cấu trúc: gồm 3 vùng + vùng điều hoà(đầu 3’của mạch mã gốc): khởi động, điều hoà qtrình phiên mã.

+ vùng mã hoá ( ở giữa gen): mang thông tin mã hoá axit amin.

+ vùng kết thúc (đầu 5’của mạch mã gốc - cuối gen) :kết thúc phiên mã.

- Mạch gốc chiều (3’ – 5’) ; mạch bổ sung (5’ – 3’)

- SV nhân sơ: vùng mã hoá liên tục (gen không phân mãnh)

- SV nhân thực: vùng mã hoá không liên tục (gen phân mãnh) xen kẽ đoạn mã hoá axit amin(exôn) là đoạn không

mã hoá axit amin(intron).

2- Mã di truyền:trình tự sắp xếp các nu trong gen qui định trình tự các axit amin trong prôtêin

a) Mã di truyền là mã bộ ba vì: có 4 loại nuclêôtit mà cấu trúc của prôtêin có 20 loại axit amin.

- Mã DT là trình tự các nu trong gen quy định trình tự axit amin.

- mã DT được đọc theo chiều 5’ - 3’.

- Có 64 bộ ba: + Mã mở đầu AUG quy định điểm khởi đầu dịch mã.

+Mã kết thúc UAA, UAG, UGA quy định tín hiệu kết thúc quá trình dich mã.

b) Đặc điểm mã DT là :

- Mã bộ ba: cứ 3 nu đứng kế tiếp mã hoá 1 axit amin.

- Mã DT được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba không gối nhau.

- Tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 axit amin.

- Tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG

- Tính phổ biến: tất cả các loài đều cùng có chung 1 bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ.

3- QT nhân đôi của ADN:

a) Nguyên tắc: bổ sung , bán bảo toàn

b) Qt nhân đôi : - Nhờ enzim tháo xoắn PT ADN được tách ra tạo chạc chữ Y, để lộ 2 mach đơn.

- - Mạch khuôn có đầu 3’ – 5’: mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’-3’.

- Mạch khuôn có đầu 5’- 3’: mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quảng từng đoạn Okzaki(hướng ngược lại) sau đó các đoạn nối với nhau nhờ enzim nối ligaza

Kết quả: từ 1 phân tử ADN mẹ 2 phân tử ADN con giống mẹ.

II- Phiên mã, dịch mã:

1- Phiên mã:

a) - Khái niệm : là quá trình tổng hợp ARN dựa trên mạch gốc ADN (3’ - 5’)

b) Các loại ARN: + ARN thông tin(mARN) : cấu tạo mạch thẳng, đầu 5’ có trình tự nu đặc hiệu để

Ribôxoom nhận biết và gắn vào Dùng làm khuôn cho qt dịch mã.

+ ARN vận chuyển(tARN) mang bộ ba đối mã đặc hiệu có chức năng mang axit amin

đến ribôxôm và đóng vai trò như người phiên dịch.

+ ARN ribôxôm (rARN): kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm là nơi tổng hợp prôtêin c) Cơ chế :+ theo nguyên tắc bổ sung A-U; G-X.

+ enzim ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (chiều 3’ → 5’) làm khuôn để tổng hợp mARN

+ mạch ARN được tổng hợp có chiều 5’- 3’

+ ở TB nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp pr

+ở TB nhân thực sau khi kết thúc phiên mã, ARN được cắt bỏ các intrôn, nối các êxôn lại → tạo mARN trưởng thành.

2- Dịch mã:là qt tổng hợp prôtêin, gồm 2 giai đoạn.

a) hoạt hoá axit amin: a.a + ATP + tARN aa - tARN

b) Tổng hợp chuỗi polipeptit:

- các bộ ba trên mARN gọi là các cođôn.

- bộ ba trên tARN gọi là anticođôn(bộ ba đối mã)

- Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’-3’theo từng nấc, mỗi nấc ứng với 1 côđôn.

* Mở đầu: - Côđôn mỡ đầu trên mARN là AUG tương ứng a.a Metionin(svật nhân thực ).

* Kéo dài: - côđôn của a.a thứ nhất là GUX, anticođôn tương ứng là XAG

- liên kết peptit đầu tiên giữa a.a mở đầu với a.a thứ nhất

- Ribôxôm dịch chuyển 1 bộ ba trên mARN, đồng thời tARN rời khỏi riboxôm

-QT dịch mã cứ tiếp tục.

* Kết thúc: khi ribôxôm gặp côđôn kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì qt dịch mã dừng lại Ribôxoom tách khỏi mARN, chuỗi polipeptit được giải phóng, a.a mở đầu tách ra → prôtêin được hoàn chỉnh.

c) Pôlixôm: trên mARN thường có 1 nhóm ribôxôm gọi là pôlixôm.

d) Mối liên hệ ADN- ARN- prôtêin

nhân đôi ADN phiên mã mARN dịch mã prôtêin tính trạng.

III- Điều hoà hoạt động gen:

1- Khái niệm: là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra

2- Cơ chế điều hoà hoạt động gen ở SV nhân sơ.

a) cấu tạo ôpêrôn: + gen cấu trúc: gồm gen Z,Y,A.

+ Gen vận hành (O)nằm trước gen cấu trúc, tương tác với chất ức chế.

+ vùng khởi động(P) trước vùng vận hành, tương tác với ARN polimeraza để khởi động phiên mã.

b) Cơ chế: 1 operôn hoạt động chịu sự điều khiển của gen điều hòa R

- Bình thường: gen R tổng hợp chất ức chế gắn với vùng vận hành gen cấu trúc bị ức chế không hoạt động.

- Khi có chất cảm ứng(lactozơ)tác dụng lên chất ức chế chất ức chế bị bất hoạt không kết hợp vùng vận hành vùng vận hành đkhiển qtrình phiên mã, dịch mã.

IV- Đột biến

A- Khái niệm:- đột biến: Biến đổi vật chất dtruyền xảy ra ở cấp độ phân tử(ADN), cấp độ tế bào(NST)

- thể ĐB: cơ thể mang ĐB được biểu hiện thành kiểu hình

- ĐB gồm ĐB gen và ĐB NST.

B- ĐB gen:

1) Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc của gen., ĐB thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm)

2) các dạng: thay thế, thêm hoặc mất 1 hoặc 1 số cặp Nu

3) Nguyên nhân:tác nhân lí, hoá , sinh học.

4) Nơi xảy ra: tế bào sinh dưỡng và tb sinh dục.

5) cơ chế phát sinh: - ĐB điểm thường xảy ra trên 1 mạch dưới dạng tiền ĐB Dưới tác dụng của enzim sửa

sai, nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành ĐB qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Gen → tiền ĐB gen → ĐB gen

-VD : + Bazơ nitơ dạng hiếm có những vị trí liên kết hyđrô thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng →

ĐB gen: “ G*-X → G*-T → T-A

- Tác động của các tác nhân gây đột biến:

+ Vật lí(tia tử ngoại) làm cho 2 timin trên cùng 1 mạch ADN lkết nhau.

+ hoá học (5- brôm uraxin) thay thế A- T bằng G-X.

+ sinh học: (virut) gây đột biến.

6) Hậu quả: - có hại, có lợi hoặc trung tính.

- Phần lớn ĐB điểm thường vô hại.

- Mức độ gây hại của ĐB gen phụ thuộc và đkiện môi trường và tuỳ tổ hợp gen.

Enzim

7)Ý nghĩa : ĐB gen là nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóa

C- ĐB NST:

1) Hình thái NST:

* Ở svật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép vòng không lkết với prôtêin histô

* Ở svật nhân thực : NST gồm 2 crômtit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), 1 số NST còn có eo thứ

2(tổng hợp rARN), NST có hình dạng : que, hạt, V Đường kính : 0,2 - 2 µ m ; dài 0,2 - 50 µ m

- Hình dạng, k/thước, số lượng đặc trưng cho loài.

- nhìn rõ ở kì giữa nguyên phân khi NST co xoắn cực đại.

- TB sinh dưỡng, bộ NST tồn tại từng cặp → bộ NST lưỡng bội 2n.

2) Cấu trúc : gồm ADN +prôtêin loại histon.

- Ptử ADNquấn quanh các khối cầu prôtêin → chuỗi nuclêôxom(1 nuclêôxom gồm 8 ptử histon + 1 đoạn AND 146 cặp nu quấn quanh 1 ¾ vòng) → sơi cơ bản(đk 11n.m) xoắn bậc 2 → sợi nhiễm sắc(ĐK 30n.m) , xoắn tiếp → Ống siêu xoắn (ĐK 300n.m) xoắn tiếp → crômatit (ĐK 700n.m) → NST

3) Phân loại :

a Đột biến cấu trúc :

* Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc NST làm thay đổi hình dạng, cấu trúc NST.

* Các dạng:

mất đoạn mất 1 đoạn của NST làm giảm số lượng gen

trên NST Gây ĐB mất đoạn nhỏ để bỏ các gen không mong muốn

Gây chết.VD mất đoạn NST 22 gây ung thư máu ác tính

lặp đoạn 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần làm

tăng slượng gen Đại mạch đb lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza để sx bia

it ảnh hưởng, tạo nên các gen mới trong qt tiến hoá.

đảo đoạn đoạn NST đảo ngược 1800 làm thay đổi vị trí

gen trên NST

Ít ảnh hưởng tới sức sống.

chuyển đoạn chuyển đoạn trên cùng 1 NST hoặc giữa 2

NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen lkết Dùng côn trùng đb chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại

gây chết, giảm khả năng sinh sản.

b Đột biến số lượng NST: - sự biến đổi slượng NST ở 1 hoặc 1 số cặp tạo thể lệch bội

- biến đổi toàn bộ các cặp NST tạo thể đa bội.

* Lệch bội(dị bội) :

- KN: bđổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp.

- Các dạng: thể không(2n -2), thể 1(2n-1), thể 1 kép(2n-1-1), thể ba(2n+1), thể bốn(2n+2), thể bốn

kép(2n+2+2).

- Nguyên nhân: tác nhân lí, hoá , sinh học môi trường làm cản trở sự phân li của 1 hay 1 số cặp NST

trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu NST

+ Cơ chế hình thành thể lệch bội NST giới tính:

(Hội chứng 3X) (Hội chứng claifentơ) (Hội chứng tơcnơ)

- Hậu quả, ý nghĩa: chết, mất sức sống, mất khả năng sinh sản- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá, sử dụng

ĐB lệch bội để xác định gen trên NST.

* Đa bội:- Tự đa bội:là dạng làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.

Đa bội lẻ: 3n, 5n Đa bội chẵn: 4n, 6n

- Dị đa bội:là dạng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào

( do lai xa kèm đa bội hoá)

Ví dụ: p : cải củ (Raphanus) x cải bắp (Brassica)

* Hậu quả : - vai trò : tế bào có hàm lượng ADN tăng gấp bội → tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ,

cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt

- Đa bội lẻ : không có khả năng sinh giao tử

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật vì cơ chế xác định giới tính rối loạn, ảnh hưởng đến sinh sản

CHƯƠNG II : TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

A- Quy luật phân ly:

1/3 hoa đỏ F2 → hoa đỏ (hoa đỏ thuần chủng 2/3 hoa đỏ F2 → đỏ : 1 trắng (hoa đỏ không thuần chủng)

+ Nội dung định luật: mỗi tính trạng do 1 cặp gen qui định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ.

Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào 1 cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li động đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.

II- Cơ sở tế bào học: trong tế bào lưỡng bội NST tồn tại từng cặp → gen cũng tồn tại từng cặp alen chúng phân

ly trong giảm phân để hình thành giao tử và tổ hợp trong thụ tinh

Kiểu hình : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng

B- Quy luật phân ly độc lập:

I- Nội dung:

1 Thí nghiệm: p (t/c) : hạt vàng, trơn x xanh, nhăn

F1 : vàng trơn F2 :

xanh

vàng

= 1

⇒ Màu sắc và dạng hạt di truyền độc lập với nhau

2 Nội dung định luật: khi lai 2 hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này

không phụ thuộc sự di truyền của cặp tính trạng kia (các cặp alen phân ly độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử)

II- Cơ sở tế bào học: có sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân

hình thành giao tử → sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.

III- Công thức tổng quát:

- Tỉ lệ phân ly kiểu gen : (1 : 2 : 1)n

- Số lượng kiểu gen : 3n

- Tỉ lệ kiểu hình : (3 : 1)n

- Số lượng kiểu hình : 2n

* Ý nghĩa: sự phân li độc lập của các NSt trong qt giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong qt

thụ tinh là những cơ chế chính tạo nên các biến dị tổ hợp

C- Sự tác động của nhiều gen và tính đa hiệu của gen:

I- Tác động của nhiều gen lên 1 tính trạng:

1 Tương tác bổ sung giữa các gen không alen: là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen thuộc lôcut khác

nhau → xuất hiện tính trạng mới

- Các gen không alen : là các gen không nằm trên cùng 1 vị trí (lôcut) của cặp NST tương đồng Ví dụ ở đậu Hà Lan gen quy định màu sắc và hình dạng hạt là các gen không alen

a) Thí nghiệm: lai 2 thứ đậu

p : dòng hoa Trắng 1 X dòng hoa trắng 2

F1 : hoa đỏ

F2 : 9/16 hoa đỏ : 7/16 trắng

b) Giải thích:

F2 : 9 + 7 = 16 tổ hợp → giao tử F1 : 4 loại giao tử x 4 loại giao tử

→ F1 dị hợp 2 cặp gen AaBb F1 : AaBb đỏ : 1 tính trạng do 2 cặp gen không alen quy định → Đây là hiện tượng tương tác gen

F1 x F1 : AaBb x AaBb F2 : 9A - B - : 9 đỏ (có sự tương tác 2 gen trội)

3A - bb : 3aa B - 7 trắng (có mặt 1 gen trội A, B hoặc aabb)

1 aabb Ngoài ra còn gặp các loại tỉ lệ biến dạng khác như 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 9 : 6 : 1 hoặc 13 : 3

2 Tác động cộng gộp : là kiểu tác động nhiều gen, trong đó mỗi gen đóng góp 1 phần như nhau vào sự phát

VD 2 :Gen HbA qui định hồng cầu hình cầu ĐB HbS qui định hồng cầu hình liềm làm xuất hiện

hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể.

D- Di truyền liên kết:

I- Di truyền liên kết hoàn toàn:

Ở ruồi giấm : gen B : thân xám, gen b : thân đen

Kết quả phép lai cho thấy: đây là phép lai 2 cặp t/trạng nhưng KQ giống lai 1 cặp t/trạng, chứng tỏ

- Thân xám đi kèm cánh dài, thân đen đi kèm cánh cụt

- Màu sắc thân, hình dạng cánh di truyền liên kết

- Trong quá trình phát sinh giao tử, gen B và V liên kết hoàn toàn

gen b và v cũng liên kết hoàn toàn

- Các gen nằm trên 1 NST cùng phân ly, tổ hợp với nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh → di truyền đồng thời của nhóm tính trạng

- Các gen trên 1 NST tạo thành nhóm liên kết

+ Số nhóm gen liên kết = Số NST đơn bội (n) + Số nhóm tính trạng = Số nhóm gen liên kết

II- Di truyền liên kết không hoàn toàn( hoán vị gen)

1 Thí nghiệm: giống như trên nhưng lần này lấy :

Pa : ♀F1 xám dài x ♂đen cụt

Fa : 0,415 xám dài : 0,415 đen cụt : 0,085 xám cụt : 0,085 đen dài

Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái xảy ra sự HVG giữa các alen V và v → xuất hiện 2 loại giao

tử Bv và bV ⇒ có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám, cánh cụt

2 Cơ sở tế bào học: do sự trao đổi chéo giữa các crômatit trong cặp NST kép xảy ra ở kỳ đầu của giảm phân

1 trong quá trình phát sinh giao tử (sơ đồ trang 55)

3 Đặc điểm của hoán vị gen:

- HVG phụ thuộc giới tính : đa số HVG xảy ra ở con cái, một số ít xảy ra ở con đực

- HVG xảy ra trong giảm phân, đôi khi trong nguyên phân

- HVG làm tăng biến dị tổ hợp

4 Bản đồ di truyền:

a Bản đồ di truyền (bản đồ gen): là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của 1 loài

b Cách lập bản đồ di truyền:

- Xác định số nhóm gen liên kết, thứ tự và khoảng cách của các gen trong nhóm liên kết.

- Dựa vào việc xác định tần số, người ta xác lập được thứ tự và khoảng cách của các gen trên NST

- Các nhóm gen liên kết được đánh số theo thứ tự theo bộ đơn bội của loài (I, II, III )

- Khoảng cách giữa các gen được tính bằng đơn vị bản đồ = 1% HVG; 1% HVG = 1cM

c Ý nghĩa:

+ Dự đoán sự di truyền các tính trạng do gen nằm trên bản đồ Dự đoán tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai.

+ Trong công tác giống, giảm thời gian chọn đôi giao phối 1 cách mò mẫm

5 Ý nghĩa của di truyền liên kết:

- Di truyền liên kết hoàn toàn: hạn chế biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền ổn định của từng nhóm tính

trạng, người ta có thể chọn những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau

- Di truyền liên kết không hoàn toàn : làm tăng biến dị tổ hợp, tạo ra nhóm gen liên kết quý, là cơ sở để

lập bản đồ di truyền.

6 Cách phát hiện hiện tượng di truyền liên kết:

+ Dùng phép lai phân tích : là lai với cơ thể đồng hợp lặn

Nếu : Fa : tỉ lệ 1 : 1 ⇒ liên kết hoàn toàn

Fa : xuất hiện 4 kiểu hình, tỉ lệ không bằng nhau ⇒ Liên kết không hoàn toàn (HVG)

+ Làm tiêu bản tế sinh dục (chín) ở kỳ trước giảm phân I để phát hiện

E- Di truyền liên kết với giới tính:

I- NST giới tính:

- Giới tính của một cá thể của loài phụ thuộc sự có mặt NST giới tính

Ví dụ: + XX : cái, XY : đực (ở người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai )

+ XX : cái, X0 : đực (châu chấu) + XX : đực, XY : cái (chim, ếch, bò sát, bướm, dâu tây)

- Trên NST giới tính ngoài các gen quy định giới tính còn có gen quy định tính trạng thường → di truyền liên kết với giới tính

- Khi tiếp hợp trong giảm phân, đoạn mà NST X và Y bắt cặp với nhau ⇒ đoạn tương đồng Đoạn không bắt cặp → đoạn không tương đồng

II- Gen trên NST X:

- Moocgan cho lai ruồi giấm mắt đỏ thuần chủng với ruồi giấm mắt trắng thì nhận thấy mắt đỏ (W) là tính trạng trội, mắt trắng (w) lặn

- Các gen nằm trên NST X có hiện tượng di truyền chéo (mẹ truyền con trai, bố truyền con gái)

- Tỉ lệ kiểu hình phân bố không đồng đều ở F2 trong 2 giới (phép lai thuận) và đồng đều ở 2 giới (phép lai nghịch)

- Cơ sở tế bào học của phép lai chính là sự phân ly của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh để đưa đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt

- NST Y không mang gen quy định màu mắt, vì vậy ruồi đực chỉ cần NST X mang 1 gen w (Xw Y) → mắt trắng, còn ruồi cái XX mang đồng hợp gen lặn (Xw Xw) mới biểu hiện bệnh Vì vậy ruồi cái mắt trắng rất hiếm

- Một số bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn nằm trên X → bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam

III- Gen trên NST Y:

Có hiện tượng di truyền thẳng (bố → con trai → cháu trai) truyền trực tiếp cho thể dị giao tử (XY)

Ví dụ : người tật dính ngón 2, 3 ; túm lông trên tai

IV- Ý nghĩa: giúp cho con người phát hiện sớm con đực, cái để điều chỉnh tỉ lệ, ♂,♀theo ý muốn

- Ở gà : gen A quy định lông vằn Khi mới nở gà trống XA XA vằn rõ hơn gà mái XAY

- Ở tằm : tằm đực cho tơ nhiều hơn tằm cái : gen A : màu sáng

gen a : màu sẫm Bằng phương pháp lai Tằm : ♂XA Xa → trứng màu sáng

người ta chủ động Tằm : ♀ Xa Y → trứng màu sẫm

F- Di truyền ngoài NST:

I- Di truyền theo dòng mẹ : ở thể lưỡng bội - giao tử đực (tinh trùng), giao tử cái (trứng) mang bộ NST đơn bội

(n) Tế bào chất trong giao tử cái lớn hơn nhiều giao tử đực → ảnh hưởng sự di truyền một số tính trạng

- Trong di truyền tế bào chất : kết quả lai thuận và lai nghịch là khác nhau, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ Trong sự di truyền này, vai trò chủ yếu thuộc giao tử cái, do vậy di truyền tế bào chất thuộc dạng di truyền theo dòng mẹ

II- Di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp:

Ngoài các gen trong tế bào chất thì ti thể, lục lạp cũng mang gen.TB chứa nhiều ti thể, nhiều lục lạp, một ti thể, 1lục lạp chứa nhiều ADN nên chứa nhiều bản sao khác nhau

G- Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen:

I- Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình:

Ví dụ : Cây hoa Anh thảo có giống hoa đỏ (AA), hoa trắng (aa)

Hoa đỏ AA  35  → o  C Hoa trắng (Hạt)  20  → o  C Hoa đỏ

Hoa trắng aa  35  → o  C Hoa trắng

20oC

⇒ Kết luận:

+ Bố mẹ không truyền đạt cho con tính trạng sẵn có mà di truyền kiểu gen

+ Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.

+ Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

- Trong quá trình biểu hiện kiểu hình, kiểu gen còn chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể

- Các yếu tố môi trường có tác động đến sự biểu hiện tính trạng Tính trạng chất lượng phụ thuộc kiểu gen,

ít chịu ảnh hưởng của môi trường Tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng của môi trường

II- Thường biến(sự mềm dẻo kiểu hình)

1 Ví dụ: thỏ sống ở vùng ôn đới : mùa hè lông vàng xám, mùa đông lông trắng như tuyết

2 Định nghĩa : biến đổi kiểu hình của cùng 1 kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi

trường

3 Nguyên nhân : do môi trường tác động

4 Đặc điểm:

- Biến đổi đồng loạt theo 1 hướng xác định tương ứng điều kiện môi trường

- Biến đổi kiểu hình, không làm biến đổi kiểu gen → không di truyền

- Có lợi cho bản thân sinh vật

- Có ý nghĩa gián tiếp đối với tiến hoá

III- Mức phản ứng:

1 Ví dụ : Ở gà chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng thể trọng, ít ảnh hưởng màu lông

gà nuôi không tốt → 1kg, vàng Thường biến có giới

gà nuôi bình thường → 2kg, vàng hạn đó là mức phản

2 Khái niệm : M.trường 1 → kiểu hình 1

Kiểu gen I M.trường 2 → kiểu hình 2

M.trường 3 → kiểu hình 3 M.trường n → kiểu hình n Tập hợp các kiểu hình 1, 2, 3…n của cùng 1 kiểu gen tương ứng với n đk môi trường gọi là mức phản ứng của kiểu gen 1.

3 Đặc điểm:

- Mức phản ứng do gen quy định, trong 1 kiểu gen, mỗi gen có mức phản ứng riêng

- Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng

- Mức phản ứng di truyền được, mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tuỳ kiểu gen của từng cá thể.

4 Vai trò của giống và kỹ thuật trong việc tăng năng suất cây trồng:

Giống kỹ thuật năng suất

- Đẩy mạnh công tác giống : chọn, cải tạo, lai tạo

- Tăng cường các biện pháp kỹ thuật : xử lý, chăm sóc, phòng trừ bệnh

- Xác định đúng thời gian thu hoạch

CHƯƠNG III : DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Bài : Cấu trúc di truyền của quần thể

- Tần số mỗi alen = số alen đó/tổng số alen của gen trong quần thể.

- Tần số kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/tổng số cá thể trong quần thể

Ví dụ: xét 1 gen có 2 alen A và a thì quần thể có 3 kiểu gen : AA, Aa, aa.

Quy ước : tần số của kiểu gen AA là d, của Aa là h, của aa là r

Gọi p là tần số tương đối của alen A, q là tần số tương đối của alen a thì tần số tương đối của các alen được tính bằng công thức:

p = d +

2

h , q = r +

2

h (p = AA + Aa/2 , q = aa + Aa / 2)

- Về mặt di truyền : người ta phân biệt quần thể tự phối và quẩn thể giao phối

II- Quần thể tự phối: như quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh

Các kiểu tự phối Thế hệ con

AA x AA → AA kiểu tự phối này con cháu luôn

aa x aa → aa có kiểu gen giống ban đầu

Aa x Aa → ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa ⇒ tỉ lệ dị hợp giảm ½ sau mỗi thế hệ, tỉ lệ đồng hợp tăng nhưng không làm thay đổi tần số alen

Qua n thế hệ tự phối tỉ lệ thể dị hợp và đồng hợp được tính bằng công thức:

Thể dị hợp: Aa = (½)n Thể đồng hợp : AA = aa =

2

) 2 / 1 (

Bài : Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên

I- Quần thể giao phối ngẫu nhiên:

1 Khái niệm: Là kiểu giao phối 1 cách ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể

2 Đặc điểm : - Các cá thể giao phối tự do với nhau.

Ở động vật , thực vật số gen trong kiểu gen rất lớn, mỗi gen có nhiều alen → quần thể đa dạng kiểu gen

và kiểu hình, khó mà tìm được 2 cá thể giống hệt nhau (trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng)

II- Định luật Hacđi - Vanbec :

1 Nội dung định luật: trong những điều kiện nhất định, thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen của

quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ.

2 Ví dụ: nếu trong 1 quần thể gen A chỉ có 2 alen A và a với tần số tương ứng là p và q thì quần thể được gọi

là cân bằng di truyền khi thoả mãn công thức :

p2 AA + 2 pq Aa + q2 aa = 1

Với p2 là tần số kiểu gen AA

q2 là tần số kiểu gen aa

2pq là tần số kiểu gen Aa

3 Điều kiện nghiệm đúng của định luật:

- Số lượng cá thể trong quần thể phải lớn và giao phối một cách ngẫu nhiên

- Các loại giao tử, hợp tử đều có sức sống như nhau

- Không có tác động của CLTN, không có đột biến và không có sự di - nhập gen

4 Ý nghĩa:

- Phản ánh trạng thái cân bằng trong quần thể

- Từ tỉ lệ kiểu hình → tỉ lệ kiểu gen, tần số tương đối của các alen và ngược lại

- Nếu biết được tần số xuất hiện của đột biến có thể tính được xác suất bắt gặp của thể đột biến đó trong quần thể

A-CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP.

Để tạo giống mới người ta phải dựa vào nguồn vật liệu chọn giống đó là :

+ Biến dị tổ hợp.

+ Đột biến.

+ ADN tái tổ hợp

I.Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

- Biến dị tổ hợp xuất hiện do sự tổ hợp lại vật chất dtruyền của thế hệ bố, mẹ thông qua qtrình giao phối.biến dị tổ hợp là nguyên nhân của sự đa dạng về kiểu gen, phong phú về kiểu hình của giống

* Phương pháp tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp:

- Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau.

- Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau.

- Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.

- Những tổ hợp gen mong muốn cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần.

II.Tạo giống lai có ưu thế lai cao

1.Khái niệm ưu thế lai

Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu ,khả năng sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với các dạng

bố mẹ

2 Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai

- Giả thuyết siêu trội:

Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ

có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử kiểu gen AaBbCc > AABBCC, aabbcc ,AAbbCC, AABBcc

3 Phương pháp tạo ưu thế lai

- Tạo dòng thuần : cho tự thụ phấn qua 5-7 thế hệ

- Lai các dòng thuần khác dòng (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép) → Chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao. *Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ

4 Một vài thành tựu

- Viện lúa quốc tế IRRI người ta lai khác dòng tạo ra nhiều giống lúa tốt có giống lúa đã trồng ở việt nam như : IR5 IR8

I Tạo giống bằng công nghệ tế bào

1 Công nghệ tế bào thực vật

a Lai tế bào sinh dưỡng : gồm các bước

- loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai.

- cho các tế bào đã mất thành tế bào của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau → TB lai.

- Đưa tế bào lai nuôi cấy trong môi trường đặc biệt, cho chúng phân chia , tái sinh thành cây lai khác loài .

b Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn : chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội.

- Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiêm với các hóa chất đặc biệt → phát triển thành mô đơn bội → xử

lí hóa chất gây lưỡng bội hóa thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh

+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân , nuôi trong phòng thí nghiệm

+ Tách tế bào trứng của cừu khác loại bỏ nhân của tế bào này.

+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân

+ Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo để trứng pt thành phôi

+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai và sinh con.

* ý nghĩa:

- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm

- Tạo ra các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh

b Cấy truyền phôi

Lấy phôi từ động vật cho → tách phôi thành 2 hay nhiều phần → phôi riêng biệt → cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con.

C-TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN.

I Công nghệ gen

1 Khái niệm công nghệ gen

- Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo

ra cơ thể với những đặc điểm mới.

- Kỹ thuật chuyển gen : Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác

2 Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen

a Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách chiết thể truyền (plasmit của vi khuẩn là 1 ptử ADN dạng vòng)và gen cần chuyển ra khỏi tế bào

- Xử lí bằng một loại enzin giới hạn( restrictaza)để tạo ra cùng 1 loại đầu dính

- Dùng enzim nối ( ligaza)để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp

b Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

- Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào, để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua

c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có gen đánh dấu là gen kháng kháng sinh.

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu

3 Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:

- động vật chuyển gen:chuyển gen người vào tb xôma cừu cừu cho sữa có prôtêin người, chuốt nhắt

chuyển gen chứa gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống.

- TV biến đổi gen:chuyển gen trừ sâu từ VK sang cây bông, tạo được giống bông kháng sâu hại; tạo ra giống

lúa gạo vàng có hàm lượng caroten cao.

- VSV : tạo ra các chủng VK cho sản phẩm mong muốn không có trong tự nhiên như insulin để chữa bệnh tiểu

đường, vacxin viêm gan B để phong bệnh viêm gan B

CHƯƠNG V: DI TRYỀN HỌC NGƯỜI A- DI TRUYỀN Y HỌC

I Khái niệm di truyền y học

- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

II Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây ở mức phân tử, bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên

* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp được enzim này, nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh

- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng

III Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.

- Ví dụ : hội chứng đao: cặp NST 21 giảm phân không bình thường (thường ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST

21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao - Cách phòng bệnh : Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi cao (35 - 40 tuổi)

IV Bệnh ung thư

Khái niệm : là sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u

chèn ép các cơ quan trong cơ thể khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

Nguyên nhân : do đột biến, tia phóng xạ, hay hóa chất, virut

B- BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

I Bảo vệ vốn gen của loài người

1 Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến: Trồng cây, bảo vệ rừng