Tiet 21 di truyen y hoc

Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường.. - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên

TRƯỜNG THPT LONG

TRƯỜNG TẬP THỂ LỚP 12A5

CÔ PHẠM NGUYỄN

MỸ NHẬT

CHÀO MỪNG QUÍ THẦY CÔ

Chương V

Ông Nguyễn Văn A bị

bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường

Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh) Hiện nay, chị C đang mang thai?

BÀI 21

Di truyền y học là

gì?

- Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên

cứu phát hiện các nguyên nhân,

cơ chế gây bệnh di truyền ở

người và đề xuất các biện

pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

B BỆNH UNG THƯ

I BỆNH DI

TRUYỀN PHÂN

TỬ

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế

tử là gì?

Nguyên nhân gây ra bệnh

di truyền phân tử là gì?

 Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh

3 Ví dụ

- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.

- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

a Nguyên nhân:

- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß

b Cơ chế:

Đột biến thay thế T bằng A

Thay axit glutamic (X T X) bằng valin (X A X)

Làm biến đổi HbA thành HbS

(X T X) (X A X)

Tế bào hồng cầu

thường

Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm

b Cơ chế gây bệnh

phêninkêtô niệu

Thức ăn Phêninalanin (máu) tirôzin

Phêninalanin (não)Đầu độc TB thầøn kinh

- Do đột biến gen  khơng tạo enzym chuyển hĩa

pheninalanin thành tirơzin Phenialanin ứ đọng trong

máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí

nhớ

Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ

1 ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

2 ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo

+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng

Khả năng cuộn lưỡi

ở người

Bệnh bạch tạng ở người

1 ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

Bệnh máu khó đông

ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X

Có túm lông ở vành tai

Tật dính ngón tay, chân

ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM

SẮC THỂ

Bệnh liên quan đến đột biến NST

và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng

hơn? Vì sao?

1 Định nghĩa

- Các đột biến NST thường liên quan đến rất

nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng

a Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down

2 Ví dụ

Y

Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc)

* Cơ chế gây hội chứng Down

Patau Edward

 XXY Hội chứng Klinefilter

b Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:

Hội chứng Tôcnơ

(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)

Hội chứng Klinefilter

(XXY)

Nhóm 1: Ung thư là gì?

Nhóm 2: Phân biệt u lành tính, u ác tính?

Nhóm 3: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?

Nhóm 4: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?

Nhóm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư?

Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư?

A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B BỆNH UNG THƯ

1 KHÁI NIỆM UNG THƯ

- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại

tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan

2 PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH

U lành tính (Bướu lành)

U ác tính ( Ung thư)

U lành tính ở tử cung U ác tính ở gan

3 NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ

+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí,

hố học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư.

+ Do nhĩm gen kiểm sốt chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u

4 CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ

Tác nhân đột biến làm:

Tế bào tăng sinh

5 MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH UNG THƯ

6 CÁCH ĐiỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ

BIỂU ĐỒ : PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP

Người dân làng Trà Liên từ nhiều năm nay vẫn ăn uống sinh hoạt bằng thứ nước vàng khè, đặc quánh như thế

nàyLàng ung thư

Để phòng ngừa ung thư, ta cần:

- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…

- Bảo vệ môi trường sống

A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

B BỆNH UNG THƯ

A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

BỆNH DI TRUYỀN

PHÂN TỬ

Đột biến gen

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(Thay T bằng A Thiếu máu)

Bệnh phêninkêtô niệu

(pheninalnin  tizôxinMất trí nhớ)

HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT NHIỄM

SẮC THỂ

Đột biến cấu trúc, số lượng NST

Hội chứng Down: 3NST số 21

A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

B BỆNH UNG THƯ

1 Ung thư là gì?

2 Phân biệt u lành tính, u ác tính?

3 Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?

4 Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?

5 Một số ví dụ về bệnh ung thư?

6 Cách điều trị bệnh ung thư?

7 Cách phòng ngừa bệnh ung thư?

Ông Nguyễn Văn A bị

bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường

Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh) Hiện nay, chị C đang mang thai?