Tiết 21: di truyền y học

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giớiTính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn Tính trạng nhóm máu A, B, AB, O

Chào mừng quý thầy cô giáo

đến dự giờ !

Sinh - Lớp 12 cơ bản

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giới

Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy

luật trội lặn hoàn toàn

Tính trạng nhóm máu (A, B, AB, O) là bằng chứng cho quy

luật đồng trội

Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính.

Bệnh mù màu (do một gen lặn trên X chi phối) tuân theo

quy luật di truyền liên kết với giới tính.

Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 cặp

gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp.

Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị

Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng

của hiện tượng thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình)

Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết

là bằng chứng của biến dị tổ hợp

Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen

Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là bằng chứng

của đột biến cấu trúc NST

Hội chứng Đao, Claiphentơ là bằng chứng của đột biến

số lượng NST.

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Tiết 21

DI TRUYỀN Y HỌC

I KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC

Là một bộ phận của Di

truyền học người chuyên

nghiên cứu phát hiện các

nguyên nhân, cơ chế gây

BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến

NST

(nguyên nhân, cơ chế,

hậu quả, phòng chữa)

Một số bệnh đã gặp

Nghiên cứu mục I, II; quan sát hình 21.1 SGK;

thảo luận hoàn thành bảng sau trong 5 phút:

II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Bệnh di truyền phân tử Khái niệm

phần lớn do các đột biến gen gây nên

alen đột biến  không tổng hợp, tăng hay giảm

số lượng prôtêin hoặc tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong cơ thể  bệnh

bệnh phêninkêtô niệu

bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm,bệnh bạch tạng,

bệnh máu khó đông,bệnh câm điếc bẩm sinh

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh

do đột biến cấu trúc hay số lượng NST

NST bị đột biến (liên quan đến nhiều gen)  hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan  hội chứng bệnh

hội chứng Đao

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

* Các bệnh do đột biến cấu trúc NST thường:

- Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST số 21)

- Hội chứng mèo kêu (mất đoạn cánh ngắn NST số 5)

* Các bệnh do đột biến số lượng NST thường:

- Hội chứng Edward (3 NST 18)

- Hội chứng Patau ( 3 NST 13)

* Các bệnh do đột biến số lượng NST giới tính:

- Hội chứng 3X

- Hội chứng Tớc nơ (OX)

- Hội chứng Claiphentơ (XXY)

IV BỆNH UNG THƯ

1 Khái niệm:

- Là một loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

-Khối u: gồm u ác tính và u lành tính

2 Nguyên nhân, cơ chế: (chưa hoàn toàn sáng tỏ)

- Do một số nguyên nhân như các đột biến gen, đột biến NST

- Đột biến xảy ra ở các gen qui định các yếu tố sinh trưởng, các gen

ức chế khối u  phá hủy cơ chế điều hòa phân bào  ung thư

IV BỆNH UNG THƯ

tế bào khối u  tác dụng phụ rất nặng nề

4 Hậu quả, cách điều trị:

2 Trong các bệnh di truyền, ở người bệnh có

KH đầu nhỏ, sức môi, tai thấp và biến dạng (hội chứng Patau) là do:

Gen đột biến trội gây nên

Xem lại bài 30 SH lớp

9, chuẩn bị bài: Bảo

vệ vốn gen

Phêninalanin (máu)

Đầu độc tế bào thần kinh

Ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh: phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn kiêng

Thiểu năng trí tuệ  mất trí

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy

ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin

Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong

Bệnh bạch tạng (albinisme):

Do người bệnh mang gen đột biến gen lặn không có khả

năng sản xuất enzym tyrozinase Enzym này có chức năng

chuyển hoá Tyrozin  Dehydrophenylalanin  melanin trong

da, mắt, tóc.

Do đột biến lệch bội làm thừa một NST số 21

Không nên sinh con khi tuổi đã cao

21

21

Bố mẹGiao tử

Con

Ba NST 21

Không phân li cặp NST 21

21

Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,

Hội chứng Đao (có 3 NST 21)

Y

Hội chứng Đao (có 3 NST 21)

Hội chứng mèo kêu

•Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương

•Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính

• Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm

•Nội quan rối loạn nghiêm trọng

•Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm

Hội chứng Edward (3 NST 18)

* Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân

* Sọ kéo dài theo hướng trước sau

* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động

Hội chứng Tớc nơ (OX)

* Bé gái bị bệnh lùn, cổ ngắn,ngực lép, buồng trứng không phát triển,vô sinh, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển

Hội chứng Claiphentơ (XXY)