ĐỘT BIẾN NST NGUYÊN NHÂN VAI TRÒ

2.Khái niệm đột biến nhiễm sắc thểĐột biến mutation, bắt nguồn từ chữ hy lạp Mutatio, là những biến đổi trong vật chất di truyền, nghĩa là những biến đổi trong cấu trúc gen hoặc các biến

ĐỘT BIẾN NST NGUYÊN NHÂN ?

VAI TRÒ ?

Hậu quả của đột biến NST

Vai trò của đột biến NST

1.Nhiễm sắc thể

1.1.Khái niệm nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là những cấu trúc hiển vi trong nhân tế bào, cấu tạo chủ yếu từ DNA và protein kiềm (histon), có khả năng tự nhân đôi và biến đổi hình thái cấu trúc theo qui luật trong các quá trình phân bào

Nhiễm sắc thể tổn tại trong nhân tế bào soma thành từng cặp đồng dạng, trong đó một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ

Trong các tế bào bình thường mỗi nhiễm sắc thể gồm 2 nhiễm sắc tử (chromatid)

Mỗi loài bình thường có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội(2n) đặc

trưng về số lượng hình thái cấu trúc ổn định tương đối qua

từng thế hệ

1.Nhiễm sắc thể

1.1.Cấu trúc nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể ở sinh vật prokaryote cấu trúc đơn giản, là phân tử DNA trần ( không có sự tham gia của các phân tử protein histon) cuộn xoắn tạo thành các vùng nhiễm sắc

Nhiễm sắc thể ở eukaryote cấu trúc từ các nucleosom, mỗi nucleosom

do phân tử DNA cuộn xoắn 1,75 vòng quanh 8 phân tử histon,mỗi vòng xoắn gồm 80 cặp nucleotid

Cấu trúc cơ bản của một nhiễm sắc thẻ gồm tâm động, cánh dài,cánh ngắn và điểm mút

+ Tâm động có vai trò quan trọng trong quá trình phân bào, là điểm bàm của thoi vô sắc để các nhiễm sắc thể phân li về các cực tế bào khi phân chia

+ Tùy theo vị trí của tâm động có thể chia nhiễm sắc thể thành các

dạng cấu trúc : tâm cân, tâm lệch và tâm mút

+ Điểm mút là vùng DNA đầu mút của nhiễm sắc thể, thường ở dạng mách thẳng, giữ vai trò quan trọng cho sự tái bản và mức độ tồn tại của tế bào dài hay ngắn, góp phần quyết định tuổi thọ của cá thể

2.Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến (mutation), bắt nguồn từ chữ hy lạp Mutatio, là những biến đổi trong vật chất di truyền, nghĩa là những biến đổi trong cấu trúc gen hoặc các biến đổi trong cấu trúc và số lượng của nhiễn sắc thể Đột biến tạo nên vô số biến dị làm tang tính đa dạng trong sinh giới, chọn lọc và duy trì các đột biến tự nhiên hình thành loài mới giống mới

Đột biến nhiễm sắc thể là sự thay đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể hoặc sự tăng hay giảm số lượng nhiễm sắc thể ở sinh vật, từ đó gây ra nhiễm sắc thể không bình thường

3.Nguyên nhân của đột biến NST

DO TÁC NHÂN CỦA MÔI TRƯỜNG NGOÀI

(thường là do tác động của con người)

-Tác nhân vật lý: tia phóng xạ,tia cực tím,sốc nhiệt.,

-Tác nhân hóa học : ảnh hưởng của nhiều chất hóa học như nicotine,dioxine,

-Tác nhân sinh học : vi rút,vi khuẩn,

DO NGUYÊN NHÂN BÊN TRONG

Những biến đôi bất thường trong sinh lý, sinh hóa

trong tế bào (thường xuất hiện ngẫu nhiên không theo mong muốn)

4.Các dạng đột biến NST

2 dạng đột biến NST

Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST

4.1.Đột biến cấu trúc NST

a,Lặp đoạn (duplication)

Lặp đoạn là một đoạn của NST lặp đi lặp lại một hay nhiều lần,làm tăng số lượng gen trên NST đó

Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị dứt

được nối xen vào NST tương đồng hoặc do

NST tiếp hợp không bình thường, do trao đổi

chéo không đều giữa các crômatit

Trong kỳ đầu I của giảm phân,các NST kép

trong cặp NST kép tương đồng bắt đôi với

nhau và trao đổi các đoạn cromatit cho

nhau,nếu như các đoạn cromatit không đều

giữa các NST kép sẽ dẫn đễn hiện tượng lặp

đoạn NST (như hình vẽ)

4.1.Đột biến cấu trúc NST

b,Mất đoạn (deletion)

Mất đoạn là làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST Làm giảm số lượng gen trên NST.

Cơ chế gây mất đoạn mất đoạn NST cũng giống như

Đột biến lặp đoạn NST,là do sự trao đổi chéo không

cân giữa các NST đôi trong kỳ đầu I của giảm phân

4.1.Đột biến cấu trúc NST

c,Đảo đoạn (invertion)

Đột biến đảo đoạn tức là một đoạn NST bị đứt (có hoặc không có tâm động) quay 180 độ rồi gắn lại vị trí cũ của NST làm thay đổi trật tự phân bố gen

Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen làm thay đổi có thể gây hại cho thể đột biến

Chuyển đoạn bao gồm chuyển đoạn trong

cùng một NST và chuyển đoạn giữa các NST

không tương đồng

Chuyển đoạn giữa các NST không tương

đồng bao gồm chuyển đoạn tương hỗ và

chuyển đoạn không tương hỗ

d,Chuyển đoạn (translocation)

3.1.Đột biến cấu trúc NST

Chuyển đoạn tương hỗ là 2 NST tương

đồng cùng chuyển cho nhau,một đoạn

của NST này chuyển sang NST kia và

một đoạn của NST kia cũng chuyển lại

cho NST này

Chuyển đoạn không tương hỗ là chỉ có

một đoạn của NST này chuyển sang NST

kia còn NST kia không chuyển đi đoạn

nào

Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết

Video về cơ chế của chuyển đoạn giữa

các NST không tương đồng tương hỗ.2

NST không tương đồng N1 và N2 bắt

chéo nhau,mỗi NST đứt 1 đoạn NST và

gắn vào NST kia.Khi đó một đoạn của

NST N2 bây giờ gắn vào NST N1 và

một đoạn NST N1 gắn vào NST N2,2

NST trở thành 2 NST khác là T1 và T2

4.2.Đột biến số lượng NST

a,Đột biến lệch bội

1.Khái niệm và phân loại

- ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.Đó là biến đổi số lượng ở một cặp NST tượng đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội

- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

+ Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.+ Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó

+ Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó

+ Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó

+ Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

4.2.Đột biến số lượng NST

a,Đột biến lệch bội

2.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài

cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST→ Thoi vô sắc hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến

dị bội

→Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường.Quá trình giảm phân tạo các giao tử n+1 và n-1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2

4.2.Đột biến số lượng NST

a,Đột biến lệch bội

2.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau

- Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai

- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

4.2.Đột biến số lượng NST

b,Đột biến đa bội

1.Khái niệm và cơ chế phát sinh tự đa bội

-Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n, 6n…) Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n…NST được gọi là thể đa bội

 -Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn)

b,Cơ chế

- Cơ chế hình thành là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li

trong tế bào xôma Thường do hóa chất cosixin gây cản trở sự hình thành thoi vô sắc

- Do quá trình giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng so với tế bào mẹ,ví dụ từ tế bào 2n qua giảm phân cho giao tử 2n, và sự kết hợp qua thụ tinh giữa các giao tử này với nhau hoặc với giao tử bình thường

- Ta có, tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…       

+ Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n Thể đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ → tế bào to, sinh trưởng tốt Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo

 + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ Người ta ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối )

- Dị đa bội xuất hiện trên cơ sở tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) thuộc các loài khác nhau ở con lai khác loài khởi đầu (F1)

2.Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a,Khái niệm

b Cơ chế

- Các loại thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao

phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nhưng bất thụ

- Song nhị bội thể là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào.

3.Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

-Tế bào của thể đa bội có hàm lượng AND tăng lên gấp bội

do vậy quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ

Tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào binhg thường dẫn đến cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt

- Sự biến đổi số lượng NST hình thành các tứ bội thể cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong sự phát sinh các dãy đa bội thể của cây dại và cả nguồn gốc phát sinh của nhiều cây trồng Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới

- Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết.Ở một

số loài có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm

5.Hậu quả của đột biến NST

Cơ chế chung của đột biến NST là do tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp,trao đổi chéo hoặc do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST làm đứt gãy các NST

Đột biến mất đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể

5 gây ra hội chứng Criduchat (hội chứng mèo kêu) Kích

thước xóa khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng

nhưng các nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có xu

hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm

phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn

Ở người,nếu bị mất đoạn ở NST số 21 thì sẽ gây ra bệnh ung thư

máu

Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST,làm mất cân bằng gen nên

thường gây chết hoặc làm giảm sức sống

Lặp đoạn làm mất cân bằng gen,đa số có hại cho thể đột biến,một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.Ví dụ đột biến lặp đoạn NST 16A ở NST X ở ruồi giấm làm mắt

ruồi giấm bị thu hẹp từ mắt lồi thành mắt dẹt

Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen,làm cho hoạt động của gen bị thay đổi có thể

gây hại cho thể đột biến

Đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.Dạng đột biến chuyển đoạn nói chung thường làm giảm khả năng sinh sản

Trong các dạng đột biến cấu trúc NST,đột biến mất đoạn là gây hại nhất cho thể đột biến,mất đoạn có thể gây ảnh hưởng nặng nề đến sức sống của cá thể đột biến,các loiạ đột biến còn lại đa số chỉ làm mất cân bằng hệ gen và giảm khả năng sinh sản

Sự tăng hay giảm một hay một vài cặp NST trong bộ gen là mất cân bằng toàn hệ gen nên thường các

thể lệch bội thường không sống được hoặc bị giảm sức ống,giảm sức sinh sản tùy loại

Những bào thai bị hội chứng này có thể sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong

tử cung kèm theo nhiều bất thường khác Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh

6.Vai trò của đột biến NST

Đối với quá trình tiến hóa :đột biến làm cho hệ gen được cấu trúc lại,dẫn đến cách ly sinh sản là một trong những con đường hình thành loài mới

Đối với nghiên cứu di truyền học : đột biến mất đoạn được ứng dụng để xác định vị trí của gen trên NST

Đối với chọn giống : Ứng dụng việc tổ hợp gen trên NST góp phần tạp nên nguồn nguyên liệu phong phú cho tiến hóa và chọn giống

Ví dụ :

-Đột biến mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống có thể được áp dụng để loại bỏ gen không mong muốn ra khỏi NST (ở một số cây trồng)

-Đột biến lặp đoạn ở enzim amylase làm tăng hoạt tính của enzim,có lợi cho sản xuất bia

-Đột biến lặp đoạn,đảo đoạn làm tăng số lượng gen,tạo tính đa dạng giữa các trong loài,góp phần tạo nguyên liệu cho tiến hóa

Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.

Có thể sử dụng các thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

Thể đa bội

Ở thực vật,thể đa bội là hiện tượng phổ biến,gặp ở hầu hết các nhóm cây

-TB của thể đa bội to,hàm lượng ADN tăng lên gấp bội

-Cơ quan sinh dưỡng to,phát triển tốt,chống chịu tốt

-Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh gioa tử bình

thường,người ta áp dụng đặc điểm này để tạo các giống quả không hạt như dưa hấu,nho,

-Thể tự đa bội chẵn hoặc dị đa bội có thể tạo thành giông mới,có ý nghĩa quan trọng với tiến hóa và chọn gống

thank you so much

THANKS FOR WATCHING