TIẾP CẬN CÁC VẤN ĐỀ NỘI TIẾT THƯỜNG GẶP Ở TRẺ EM

CÁC VẤN ĐỀ CẤP CỨU – Tăng sinh thượng thận bẩm sinh – Nhiễm toan ceton ở trẻ em... Bẩm sinh: hạ đường, dương vật nhỏ, bất thường đường giữa... ĐỊNH NGHĨA Là bệnh di truyền lặn, NST thườ

TIẾP CẬN CÁC VẤN ĐỀ NỘI TIẾT THƯỜNG GẶP

Ở TRẺ EM

TS BS HOÀNG THỊ DIỄM THÚY ĐHYK PHẠM NGỌC THẠCH

BV NHI ĐỒNG 2

1 CÁC VẤN ĐỀ THƯỜNG NGÀY TẠI PK

– Chậm tăng trưởng chiều cao

– Dậy thì sớm

– Béo phì, KPBGT

2 CÁC VẤN ĐỀ CẤP CỨU

– Tăng sinh thượng thận bẩm sinh

– Nhiễm toan ceton ở trẻ em

1 CHẬM TT CHIỀU CAO

CHẬM

TT

BỆNH MẠN

HC DI TRUYỀN

LOẠN SẢN XƯƠNG

STEROIDS

DINH DƯỠNG VIT D

NỘI TIẾT

GỢI Ý LIÊN QUAN NỘI TIẾT?

1 Sau khi can thiệp dinh dưỡng tích cực, chiều

cao tăng không hiệu quả :

– < 4cm/ năm

– CCDĐ < CC di truyền rõ

2 Có tiền căn tổn thương tuyến yên, hệ TKTU

3 Bẩm sinh: hạ đường, dương vật nhỏ, bất

thường đường giữa

YẾU TỐ LIÊN QUAN HIỆU QUẢ

1 Tuân thủ 6-7/7

2 Tuổi khởi đầu điều trị

3 Điều trị dinh dưỡng hỗ trợ

KẾT THÚC ĐIỀU TRỊ

Tuổi xương ≥ 14 nữ , 16 nam

và tốc độ tăng trưởng < 2 cm / năm

CA LÂM SÀNG

• Bé gái 5,5 tuổi, đến khám vì lùn

• Tiền căn:

– Con 2/2, bố 168cm, mẹ 154cm, chị 10 tuổi 140 cm – CNLS 3,2 kg

145cm 154,5 cm

Gái 5,5 tuổi, cao 99 cm

bố 168cm, mẹ 154cm, chị 10 tuổi 140 cm

GH

DẬY THÌ SỚM

TUỔI CÓ KINH THEO NĂM/QUỐC GIA

Major Endocrine disrupters

KHI NÀO CẦN KHẢO SÁT

KHẢO SÁT CÁC TRƯỜNG HỢP LO NGẠI

• Khám kỹ

• Khảo sát thần kinh chuyên sâu và cao cấp

• Xét nghiệm động và chuyên sâu về nội tiết

CÁC TH CÓ THỂ THEO DÕI

• XÉT NGHIỆM

– Siêu âm bụng

– Xq bàn tay: tuổi xương

– Estradiol, LH, FSH, prolactin, tuyến giáp

• TƯ VẤN

– Chế độ ăn

– Chế độ sinh hoạt

• DẶN DÒ TÁI KHÁM

TĂNG SINH TH.THẬN BẨM SINH

• Co giật toàn thân

• Da sạm, lổ tiểu thấp, không có tinh hoàn 2 bên

ĐỊNH NGHĨA

Là bệnh di truyền lặn, NST thường do khiếm khuyết sinh tổng hợp các enzym gây giảm sinh tổng hợp cortisol

1 Tình trạng suy thượng thận nguyên phát và tăng ACTH

2 Tích tụ các chất đầu nguồn: testosterone

BIỂU HIỆN

- Tuổi khởi phát đối với thể nặng: 10 ngày - 2 tuần

- Bệnh sử: nôn ói, không tăng cân

- Bệnh cảnh: sạm da, mất nước, cơ quan SDN lưỡng tính

- CLS: hạ Na, tăng kali máu, toan chuyển hóa,

hạ đường huyết

• THỂ KHỞI PHÁT MUỘN: không điển hình

Nam: dậy thì sớm, vô sinh, di chứng thượng thận

tại tinh hoàn (TART: testicular adrenal rest

tumors) 2-4 tuổi

Nữ: nam hóa, cường androgene, cường insuline,

HC buồng trứng đa nang (PCOS)

ĐIỀU TRỊ CẤP CỨU

1 Hạ đường huyết: glucose ưu trương

2 Mất nước: bù NaCl 0.9%, không Lactat,

không uống Oresol

3 Tăng kali máu

4 Điều trị đặc hiệu

ĐIỀU TRỊ ĐẶC HIỆU

1 Hydrocortisone

• Đợt cấp: 2-5mg/kg /lần * 4 lần/ ngày TM, TB

• Khi ổn, Hydrocortisone uống 15-20 mg/m2/ ngày

• Điều trị suốt đời, hết tuổi trưởng thành co thể sử dụng

Dexamethasone

2 Mineralocorticoid

9  Fludrocortisone (Florinef) : 50-150 πg / ngày uống thương đến 3 tuổi trẻ có khả năng tự điều chỉnh bằng chế độ ăn

SÀNG LỌC SƠ SINH

• Lấy máu gót chân cùng với nhiều bệnh khác

• Thông qua tăng 17-OHP Nếu dương phải xét nghiệm lại bằng định lượng hormone và khám lâm sàng

• Có giá trị cao ở bé trai, giúp tránh cơn suy TT do CĐ muộn

• Khó khăn hiện tại: giá trị tiên đoán dương thấp khoảng 1%

NHIỄM TOAN CETON TIỂU ĐƯỜNG (DKA)

TRIỆU CHỨNG

• Rối loạn tri giác: lơ mơ, hôn mê

• Mất nước: sụt cân

• Thở nhanh sâu ( Kussmaul)

• Ói nhiều, đau bụng

• YT thuận lợi: Sốt, tiêu chảy, stress, chấn thương, quên tiêm ínsuline

BIẾN CHỨNG

1 PHÙ NÃO: 0,5-1%, tử vong cao

2 KHÁC: viêm phổi hít, suy đa tạng, loạn nhịp

tim, thuyên tắc tĩnh mạch sâu

• Tối thiểu 2 đường vein

• Ống thông dạ dày

• Thông tiểu

• Monitor M, thở, spO2, HA

• HA xâm lấn

Đường vein 1: bù dịch

• Nếu có sốc: NaCl 0.9% 20 ml/kg / 30 phút, có thể bơm

nhanh trực tiếp ở trẻ lớn cho đến lúc bắt được mạch

• Nếu không sốc:

– Trẻ > 5 tuổi NaCl 0.9% 10 ml/kg / giờ * 2 giờ

– Trẻ ≤ 5 tuổi NaCl 0.9% 8 ml/kg/ giờ * 2 giờ

– Trong 4-6 giờ đầu duy trì bù dịch với NaCl 0.9% tốc độ giảm dần và thường không vượt quá gấp 2 nhu cầu, nhưng cũng không giảm quá nhanh

Đường vein 2: Insulin

• Insulin regular 50UI= 0.5 ml pha 49.5 ml NaCl0.9% -> 1ml = 1UI

• Không khuyến cáo bolus insuline ở trẻ em

• Chỉ truyền insuline sau khi đã bù dịch

• Truyền tĩnh mạch 0.1ml/kg/giờ ( 0.1UI/kg/ giờ)

Bù Kali:

• Kali cần được bù sớm sau khi truyền dịch,

trước hay ngay khi bắt đầu insulin Kali có thể pha vào dịch bù NaCl 0.9% từ giờ thứ hai,

nồng độ 20-40 mmol/l , tốc độ truyền < 0.5

mmol/kg/ giờ

• Chống chỉ đinh truyền kali: khi chưa có nước tiểu hoặc kali máu điều chỉnh ≥ 5mmol/l

Bicarbonate:

• Hết sức cân nhắc sử dụng bicarbonate vì làm tăng nguy cơ phù não, hạ kali máu và tăng áp lực thẩm thấu máu

GIAI ĐOẠN 2: GIỜ 4- 48 ( DUY TRÌ )

• Dịch truyền: < 3,5 lít/ m2 /24 giờ (kể cả lượng

dịch bolus ban đầu) Hoặc có thể ước tính nhu cầu khoảng 1,5-2 lần nhu cầu cơ bản trong 24 giờ

không trừ dịch bolus

• Đường huyết mao mạch > 300 mg/dl: bù bằng

NaCl 0,9%, pha KCl 40 mmol/l

• Từ mức đường huyết 250-300 mg/dl( 13,9-16,7

mmol/l): Destrose 5% in Saline 0,45% hoặc 0,9%

Insulin

• Giảm dần liều insulin khi pH > 7.3

• Có thể chuyển Insulin tiêm dưới da khi có một trong các tiêu chuẩn:

– Anion gap về bình thường (12 ± 2 mEq/L)

– pH máu tĩnh mạch >7.30 hoặc HCO3 >15 mEq/L – Glucose máu tĩnh mạch < 200 mg/dL (11.1 mmol/L) – Bệnh nhân dung nạp ăn uống tốt, tỉnh táo hoàn toàn

TIÊU CHUẨN NẰM HỒI SỨC:

• Toan chuyển hóa nặng pH <6.9

• Rối loạn huyêt động học

• Suy hô hấp

• Suy đa tạng

• Rối loạn tri giác, co giật

DIỄN TIẾN KHÔNG THUẬN LỢI

KHÔNG HÊT TOAN SAU 24 G

TRI GIÁC KHÔNG BÌNH THƯỜNG TRONG QUÁ TRÌNH ĐT

NGUYÊN NHÂN TOAN

- Nhiễm trùng chưa khống chế

- Mất nước

- Insuline không đủ

XIN ĐẶT CÂU HỎI

VÀ CHÂN THÀNH CẢM ƠN