giao an chuong 1-sinh 12-co ban

Khái niệm về nhiễm sắc thể :các kỳ của phân bào...  Cấu trúc nhiễm sắc thể Ở kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể có cấu trúc điển hình gồm 2 crômatit gắn với nhau ở eo thứ nhất ha

QUAN SÁT HÌNH THÁI NST QUA CÁC KÌ NP

I-HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST

CÁC ĐẶC TRƯNG CỦA NST

1-HÌNH THÁI NST

2-SỐ LƯỢNG NST

3-TRÌNH TỰ GEN / NST

1-Hình thái nhiễm sắc thể (ở sinh vật có nhân chính thức )

I-HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST

Khái niệm về nhiễm sắc thể :

các kỳ của phân bào

 Cấu trúc nhiễm sắc thể

 Ở kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể có cấu trúc điển hình gồm 2

crômatit gắn với nhau ở eo thứ nhất

hay tâm động, chia nó thành 2 cánh Tâm động là trung tâm vận động, la` điểm trượt của nhiễm sắc thể trên dây

tơ vô sắc đi về các cực trong phân

bào Một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ 2 và thể kèm

Cấu trúc NST (ở kỳ giữa của nguyên phân)

a Cấu trúc hiển vi :

- Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau ở tâm động

(eo thứ nhất), chia nó thành hai cánh Tâm động là

trung tâm vận động và là điểm trượt của NST Một số NST có eo thứ 2 (là nơi tổng hợp m.ARN) và thể kèm

 Hình thái NST nhìn rõ nhất vào kỳ giữa của nguyên phân, có các dạng:

cân tâm, lệch tâm tâm mút 2 nhánh quá ngắn

 + ĐẶC TRƯNG VỀ

SỐ LƯỢNG

 Tế bào của mỗi loài sinh vật có một

bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số

lượng, hình thái và cấu trúc, được

duy trì ổn định qua các thế hệ.

dưỡng (tế bào xôma), hầu như tất cả

từng cặp

 Mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể giống

nhau về hình dạng, kích thước và cấu

sắc thể tương đồng , trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ

mẹ Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm

sắc thể lưỡng bội của loài (2n ).

BỘ NST

Ở NGƯỜI 2n =46NST

Ở người bộ NST 2n = 46 23 cặp, gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.

VỊ TRÍ GEN TRÊN NST LOCÚT

 VỊ TRÍ GEN

TRÊN NST

 LOCÚT

 NST GỒM 2 LOẠI

Toàn bộ các NST trong nhân tế

bào hợp thành bộ NST lưỡng bội của loài (2n)

Ví dụ: Người = 46 NST – R.dấm=

8 NST

Đậu Hà Lan= 14NST ; Cà chua= 24NST

 Trong tế bào sinh dục : (giao tử)

-Bộ NST đơn bội (n): số NST chỉ

bằng một nửa số NST trong tế

bào sinh dưỡng

Ví dụ : + Người 2n = 46

 n = 23NST trong tinh trùng và trứng

+ Đậu Hà Lan 2n = 14

 n = 7NST.

2-Cấu trúc SIÊU HIỂN VI CỦA nhiễm sắc thể

Cấu trúc siêu hiển vi của NST

Cấu trúc siêu hiển vi của NST

Chức năng của NST:

Ở kỳ trung gian của quá trình phân bào: NST tháo xoắn cực đại, có hoạt tính di truyền và sinh lý vì ADN của chúng mới thực hiện chức năng tự sao và sao mã.

• Chức năng của các nhiễm sắc thể

• Chỉ ở kỳ trung gian của quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể mới tháo xoắn cực đại và ở trạng thái hoạt tính về di

truyền và sinh lý, vì trong kỳ này ADN

của chúng mới có thể thực hiện được

vai trò làm khuôn cho sự tự nhân đôi

cũng như tổng hợp các phân tử ARN

(sự sao mã)=PHIÊN MÃ

• Ở trạng thái phân bào, các nhiễm sắc thể không có hoạt tính di

truyền và cũng được phân phối

đều đặn cho các tế bào con

• I – Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

• Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc

NST: là các tác nhân gây đột biến ở ngoại cảnh hoặc trong tế bào, đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của cromatit

• Có 4 dạng ĐB cấu trúc NST

• 1 – Mất đoạn

• 2 – Lặp đoạn

• 3 – Đảo đoạn :

• 4 – Chuyển đoạn :

Thêm đoạn

Mất đoạn

Đảo đoạn Chuyển đoạn

Các dạng đột biến cấu trúc NST

 Lưu ý:

• Chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ.

• Chuyển đoạn không tương hỗ có thể một đoạn hay cả NST này chuyển sang và sáp nhập với NST khác (chuyển đoạn Robertson)

Đột biến lặp đoạn 16A

trên NST giới tính X

Các dạng đột biến

cấu trúc NST

XEM PHIMù 4 dạng ĐB cấu trúc NST

Siêu Bar (Ultrabar)

CÁC DẠNG ĐỘT

làm giảm,t ng cường độ ăng cường độ biểu hiện của tính trạng

3Đảo

đoạn

Đoạn NST bị đảo ngược

180 độ, có thể chứa hoặc không chứa tâm động

- ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng của các nòi trong cùng một loài

thường gây chết hoặc giảm sức sống

làm giảm,tang cường độ biểu hiện của tính trạng

3.Đảo

đoạn

Đoạn NST bị đảo ngược 180 độ, có thể chứa hoặc không chứa tâm động

- ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng

cường sự sai khác giữa các NST tương ứng của các nòi

trong cùng một loài

-Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản

Hậu quả đột biến lặp đoạn 16 A trên NST giới tính X ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt (giảm số mắt đơn)

Siêu Bar (Ultrabar)

VUI ! VUI !

XX: NAM ! XY: NỮ ? TẠI SAO ?

•Bài 6: ĐỘT BIẾN

SỐ LƯƠNG NST

• Khái niệm ĐỘT BIẾN SỐ LƯƠNG

NST có thể xảy ra ở một hay

lệch bội (dị bội), hoặc ở toàn

bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội

• I.- THỂ LỆCH BỘI :

• 1 Khái niệm: Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra

ở 1 hay 1 số cặp NST

• Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các

dạng như : thể không nhiễm(2n – 2) ; thể một nhiểm(2n – 1)

• thể ba nhiễm(2n + 1)

• thể bốn nhiễm (2n + 2)

• Đột biến thể lệch bội thường

gặp ở thực vật, còn ở động

vật ít gặp

• - 2-Cơ chế phát sinh :

• •Sự rối loạn phân ly của 1 hay 1 số

cặp NST trong giảm phân tạo ra các

giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc vài

NST Các giao tử này kết hợp với

giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội Sự phân li bất thường này có thể xảy ra ở các cặp NST thường hoặc NST giới tính.

gt(n+1) x gt(n)  thể ba nhiễm (2n+1) gt(n -1) x gt(n)  thể một nhiễm (2n -1)

GIAO TỬ BẤT THƯỜNG n-1 ,n+ 1

P 2n x 2n 2n x 2n 2n x 2n

Gp n +1 n

n-1

n+2 n n-2

n +k n n-k

Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24

 n = 12 c p ( 1c p ặp ( 1cặp ặp ( 1cặp cĩ 2 chi c ) ếc )

 Có bao nhiêu NST ở :

a) Thể một nhiễm =2n-1= 23NST( có 1c p có 1 chiếc) ặp ( 1cặp b) Thể ba nhiễm = 2n+1 = 25NST(có 1c p có 3 chiếc) ặp ( 1cặp c)Thể tam bội= 3n=3x12 =36 NST(có 12 cặp ,mỗi cặp có

3 chiếc )

d) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST

(có 1c p có 4 chiếc ặp ( 1cặp )

e) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST

(có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )

f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST

g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1

=2n +2 =26 NST

(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )

Bài 2: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24

 n = 12 c p ( 1c p ặp ( 1cặp ặp ( 1cặp cĩ 2 chi c ) ếc )

 Có bao nhiêu NST ở :

a) Thể một nhiễm =2n-1= 23NST( có 1c p ặp ( 1cặp

có 1 chiếc)

b) Thể ba nhiễm = 2n+1 = 25NSTNST(có

1c p có 3 chiếc) ặp ( 1cặp

c)Thể tam bội= 3n =36 NST(có 12 cặp ,mỗi

cặp có 3 chiếc )

d) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST

(có 1c p có 4 chiếc) ặp ( 1cặp

e) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST ( có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST

g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1

=2n +2 =26 NST ( có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )

e) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST ( có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST

g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1

=2n +2 =26 NST ( có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )

Bài1: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18

 n = 9 c p ( 1c p ặp ( 1cặp ặp ( 1cặp cĩ 2 chi c ) ếc )

 Có bao nhiêu NST ở :tương tự

a) Thể một nhiễm =2n-1= NST(1c p có 1 chiếc) ặp ( 1cặp b) Thể ba nhiễm = 2n+1 = NSTNST(1c p có 3 ặp ( 1cặp

Bài 23: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18

 n = 9 c p ( 1c p ặp ( 1cặp ặp ( 1cặp cĩ 2 chi c ) ếc )

 Có bao nhiêu NST ở :

a) Thể một nhiễm =2n-1= NST(1c p có 1 chiếc) ặp ( 1cặp

b) Thể ba nhiễm = 2n+1 = NSTNST(1c p có 3 ặp ( 1cặp

( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )

f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST

g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 kép =2n +2 =20 NST

Bài 23: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18

 n = 9 c p ( 1c p ặp ( 1cặp ặp ( 1cặp cĩ 2 chi c ) ếc )

 Có bao nhiêu NST ở :

a) Thể một nhiễm =2n-1= 17 NST(1c p có 1 chiếc) ặp ( 1cặp b) Thể ba nhiễm = 2n+1 = 19 NSTNST(1c p có 3 ặp ( 1cặp

( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )

f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST

g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1 =2n +2 =20 NST

• Hiện tượng lệch bội có thể

xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n)

Nếu lệch bội xảy ra ở giai

đoạn sớm của hợp tử thì một phần của cơ thể mang đột

biến lệch bội và hình thành

thể khảm

12 dạng lệch bội ở cà độc dược

• 3 Hậu quả và vai trò :

• L ch b i c p NST th ệch bội ở cặp NST thường ội ở cặp NST thường ở cặp NST thường ặp ( 1cặp ường ng

22NST

• Thể lệch bội ở NST thường sẽ

gây ra hậu quả nghiêm

trọng Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết Nếu lệch bội ở NST nhỏ chứa ít gen

thì gây nên các biến dị khác nhau

• Ví dụ : Người bị hội chứng Đao

triệu chứng : cổ ngắn, mắt 1 mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày,

ngón tay ngắn, chậm phát

triển, si đần và không có con.

• * Ở động vật : Thể lệch

bội ở NST giới tính của người dẫn đến hậu quả như sau :

• + Hội chứng 3X(XXX) : nữ, buồng trứng và dạ con không

loạn, khó có con.

nữ, lùn, cổ ngắn, không kinh nguyệt, vú không phát triển, trí tuệ chậm phát triển

• + Hội chứng Claiphentơ(XXY)

: nam , tinh hoàn nhỏ, ngu

đần, vô sinh.

• + YO : không thấy xuất hiện,

chết trong bào thai.

Cơ chế tạo thể dị bội ở

NST giới TÍNH 23

O

n- 1=22 2 n-1=45 OX

OY

(2 n-1=45)

XÉT CẶP NST THỨ 23

P: (2n=46NST ) XY X (2n=46NST )XX Giao tử P: XY ,O X

• Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24

  n = 12 c p ( 1c p ặp ( 1cặp ặp ( 1cặp cĩ 2 chi c ) ếc )

• Có bao nhiêu NST ở :

• a) Thể một nhiễm =2n-1= 23 NST

• b) Thể ba nhiễm = 2n+1 = 25 NST

• c) Thể tam bội.= 3n =36 NST

• d) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2=26 NST

• e) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST

• f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST

• g) Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 kép =2n +2 =26 NST

SỰ NGẠC NHIÊN

VỀ BÍ MẬT GiỚI TÍNH !

XXY GiỚI TÍNH?

HỘI CHỨNG XXX

• HỘI CHỨNG OY

CHẾT TỪ TRONG BÀO THAI

Patau syndrome (trisomy 13)

• sloping forehead,

• Microcephaly

• small or missing eyes

• low set ears

• cleft lip/cleft palate;

Only 30% survive 1 year

Only one adult

is known to have survived

4p- Syndrome

(Wolf-Hirschhorn syndrome) del 4p16.3

• Around 120 cases reported in the world literature

(1/ 50,000 birth);

• Severe growth retardation

• Psychomotor delay and mental retardation

• Dysgenesis of the corpus callosum

• Seizures

• Renal hypoplasia

• Ventricular septal defect

• Facial features (wide-set eyes, microcephaly)

Mostly lethal, but some patients survive until 30 th and 40th

Zollino et al., 2002

first two years of life the mortality rate is 21% (28/132).

• NGƯỜI

LƯỠNG TÍNH ?

• II B Đ THỂ ĐA BỘI :

trạng thái trong tế bào chứa 3

lần hoặc nhiều hơn 3 lần số đơn bội NST (3n hoặc 4n, 5n …).

• Thể đa bội là những cơ thể

mang các tế bào có 3n, 4n…NST.

• 2/ Phân loại thể đa bội :

• Có 2 loại thể đa bội là tự đa bội và

dị đa bội :

• a/.Tự đa bội( đa b i ội cùng ngu n ) ồn )

là sự tăng 1 số nguyên lần NST đơn bội của cùng một loài, trong đó :

3n, 5n, 7n …gọi là đa bội lẻ ; còn 4n, 6n … là đa bội chẵn.

STOP! ĐA BỘI !

QUÁ HAY !

CÀ CHUA T ĐA BỘI Ự ĐA BỘI

dị đa bội :

TRÌNH BÀY CƠ CHẾ TẠO LOÀI LÚA MÌ T aestivum ?

CÁC LOÀI LÚA MÌ

ĐA BỘI CÙNG NGUỒN-TỰ ĐA

BỘI-• b/.Dị đa bội là hiện tượng khi cả 2 bộ

NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào Thể dị đa bội được

hình thành do lai xa

• Ví dụ khi lai xa giữa củ cải 2n = 18R

với cây bắp cải 2n = 18B thì cây lai F1 có 18 NST (9R+9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng Cây lai F1 này

được đa bội hóa tạo ra thể dị đa bội

(song nhị bội) hữu thụ có 36 NST

(18R+18B).

ĐA BỘI KHÁC NGUỒN

• 3/ Nguyên nhân và cơ chế

phát sinh :

• -Nguyên nhân : do các tác

nhân lí hóa của môi trường

ngoài, do rối loạn môi trường nội bào hoặc do lai xa kết hợp với đa bội hóa.

Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài 4n, 6n, 8n, là đa bội chẵn 3n, 5n, 7n, là đa bội lẻ

Dị đa bội : tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau

• 4/ Hậu quả và vai trò :

• _Ở thực vật, thể đa bội thường

gặp ở hầu hết các nhóm cây Thể tự đa bội lẻ (3n, 5n …) hầu như

không có khả năng sinh giao tử

bình thường Các giống cây ăn

quả không hạt như dưa hấu,

• Tế bào đa bội có số lượng ADN

tăng gấp bội nên quá trình

tổng hợp các chất hữu cơ diễn

ra mạnh mẽ Vì vậy thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh

dưỡng lớn, phát triển khoẻ,

chống chịu tốt.

Tế bào Đột biến đa bội-2n-3n-4n

2n 8n 2n 4n

TÕ bµo khÝ khæng c©y thuèc l¸

cã møc béi thÓ kh¸c nhau

CHUỐI 3n- KHÔNG HẠT

DƯA HẤU 3n KHÔNG HẠT

CỦ CẢI-LÚA MÌ ĐA BỘI CHO NĂNG SUẤT CAO

• Các thể đa bội chẵn (4n) hoặc thể dị

đa bội có thể tạo thành giống mới, có

ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.

• _Ở động vật, thể đa bội thường hiếm

gặp Ở 1 số loài, thể đa bội có thể quan sát thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm

• Ngày nay người ta đã tạo được thể đa

bội (4n) ở tằm dâu, giun đũa, giun đất.

ĐA BỘI LẺ

XIN THÂN MẾN CHÀO CÁC

EM

Chúc các em học tốt !

QUÝ THẦY CÔ

ĐÃ ĐẾN DỰ

HẸN GẶP LẠI !

XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN

Chuyển đoạn tương hỗ khi hình thành giao tử tạo ra 1 giao tử bình thường và 3

giao tử có chuyển đoạn.

Cơ chế hoán vị gen

Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài 4n, 6n, 8n, là đa bội chẵn 3n, 5n, 7n, là đa bội lẻ

Dị đa bội : tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau

Chú ý – Các trường hợp khó

Giảm phân t ạo giao tử

Rối loạn ở lần phân bào 1

Rối loạn ở lần phân bào 2 Giảm phân bình

thường

XÉT 1 CẶP NST BẤT KÌ

XÉT CẶP NST GIỚI TÍNH 23

Gt n Gt n+ 1 Gt n- 1 Gt n

n+ 1

Gt n- 1

Giảm phân t ạo giao tử cặp NST XY

Rối loạn ở lần phân bào 1

Rối loạn ở lần phân bào 2

Giảm phân bình

thường

Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24

 n = 12 c p ( 1c p ặp ( 1cặp ặp ( 1cặp cĩ 2 chi c ) ếc )

 Có bao nhiêu NST ở :

d)Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST (có 1c p có 4 chiếc ặp ( 1cặp )

g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1

=2n +2 =26 NST

(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )