SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG Y DƯỢC HỌC

MỘT SỐ CỘT MỐC TRONG SỰ HÌNH THÀNH NGÀNH Y HỌC PHÂN TỬ1949: thiếu máu do hồng cầu hình liềm Pauling, Itano 1956: di truyền, phòng ngừa và điều trị bệnh trên cơ bản phân tử Williams1977:

SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG Y DƯỢC HỌC

09/2013

Sinh học phân tử trong y học = Y học phân tử

người

MỘT SỐ CỘT MỐC TRONG SỰ HÌNH THÀNH NGÀNH Y HỌC PHÂN TỬ

1949: thiếu máu do hồng cầu hình liềm (Pauling, Itano)

1956: di truyền, phòng ngừa và điều trị bệnh trên cơ bản phân tử (Williams)1977: tạo dòng các gen hemoglobin

1977: thư viện bộ gen đầu tiên (Maniatis)

1980: RFLP (Kan)

1980: di truyền ngược ra đời (Bostein, White, Skolnick, Davis)

1986: ý tưởng bộ gen người (Gilbert, Watson)

MỘT SỐ THÀNH TỰU ĐẠT ĐƯỢC

-Xác định các bệnh di truyền đơn gen, bệnh liên kết với NST X

-Ung thư: oncogen, proto-oncogene, tumor-supressor gene

-Các tác nhân gây bệnh: vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh

-Liệu pháp gen

-Y học dự phòng

-Y học cá thể

-………

Y học truyền thống: dựa trên triệu chứng lâm sàng của cơ thể, cơ quan, mô,

tế bào

Cơ thể: các triệu chứng toàn thân của bệnh viêm gan

Cơ quan: bệnh mắt Basedow

Mô: bệnh ung thu vú

Tế bào: bệnh ung thư cổ tử cung

Y học phân tử: dựa trên các bất thường của các phân tử (NST, DNA, RNA,

protein, lipid, glucid…)

NST: hội chứng tam nhiễm, mất đoạn NST

DNA: các bệnh đơn gen

RNA: vật liệu di truyền của virus, microRNA

Protein: các protein ngoại lai, các protein bất thường

NỘI DUNG MÔN HỌC

1.NGHIÊN CỨU GEN BỆNH

2.PHƯƠNG THỨC PHÒNG CHỐNG BỆNH NGƯỜI

3.MỘT SỐ VẤN ĐỀ KHÁC: UNG THƯ, EPIGENETICS, ĐẠO ĐỨC SINH HỌC

1 NGHIÊN CỨU GEN BỆNH

1.1 Xác định vị trí gen bệnh trong bộ gen người

+Phương pháp phụ thuộc bản đồ gen

-Bản đồ di truyền tế bào

-Bản đồ liên kết

-Bản đồ vật lý

+Phương pháp độc lập bản đồ gen

1.2 Nghiên cứu tại sao gen bệnh

+Nghiên cứu ở mức độ in vitro: DNA, RNA, protein

+Nghiên cứu ở mức độ in vivo: mô hình dòng tế bào động vật, mô hình động vật

2 PHƯƠNG THỨC CHẨN ĐOÁN, PHÒNG NGỪA, ĐIỀU TRỊ BỆNH

2.1 Chẩn đoán

-Bất thường nội tại: bệnh tim mạch, rối loạn chuyển hóa, ung thư

-Bệnh nhiễm: virus, vi khuẩn, nấm bệnh, động vật đơn bào

3 MỘT SỐ VẤN ĐỀ KHÁC

3.1 Ung thư

3.2 Epigenetics

3.3 Đạo đức sinh học

CÁC CHỦ ĐỀ BÁO CÁO

SEMINAR

1 Chẩn đoán phân tử bệnh viêm gan siêu vi B

Yêu cầu: tổng quan về bệnh, các phương pháp chẩn đoán miễn dịch, định tính

HBV DNA, định lượng HBV bằng real-time PCR, định genotype và xác định

tính kháng thuốc

2 Ung thư phổi

Yêu cầu: tổng quan về bệnh ung thư phổi, các loại ung thư phổi, cơ chế phân

tử của bệnh ung thư phổi

3 Ung thư gan

Yêu cầu: tổng quan về bệnh ung thư gan, các tác nhân gây ung thư gan, cơ

chế phân tử của bệnh ung thư gan

4 Vaccine viêm gan B

Yêu cầu: tổng quan về các thế hệ của vaccine, sản xuất vaccine viêm gan B

bằng công nghệ tái tổ hợp DNA sử dụng nấm men là dòng tế bào chủ

5 Sản xuất thụ thể interleukin 33

Yêu cầu: tổng quan về bệnh gây ra bởi IL-33, các chiến lược sản xuất thụ thể

IL-33

6 Sử dụng baculovirus để thay thế gen trong bệnh về gan

Yêu cầu: tổng quan về bệnh gan, giới thiệu baculovirus, quy trình sử dụng

baculovirus để thay thế gen

7 Các kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Yêu cầu: trình bày kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới của Roche

(pyrosequencing) và Illumina (sequencing by synthesis), các ứng dụng cụ thể

của hai kỹ thuật này

Pyrosequencing (Roche) Sequencing by synthesis (Illumina)

8 Các kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Yêu cầu: trình bày kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới của ABI (SOLiD) và Life

Technologies (Ion Torrent), các ứng dụng cụ thể của hai kỹ thuật này

SOLiD (ABI) Ion Torrent (Life Technologies)

9 Giải trình tự bộ gen của vi khuẩn lao

Yêu cầu: tổng quan về bệnh lao và về M tuberculosis, quá trình giải trình tự và

kết quả đạt được

10 Quy trình xác định gen gây bệnh Huntington

Yêu cầu: tổng quan về bệnh Huntington, quy trình nghiên cứu xác định nguyên

nhân (gen) gây bệnh này

11 Quy trình xác định gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Yêu cầu: tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ, quy trình nghiên cứu xác định

nguyên nhân (gen) gây bệnh này

12 Nghiên cứu sự methyl hóa DNA trong bệnh ung thư cổ tử cung

Yêu cầu: tổng quan về bệnh ung thư cổ tử cung, cơ chế methyl hóa DNA trong

bệnh này, quy trình phát hiện sự methyl hóa DNA

13 Nghiên cứu vai trò của miRNA trong bệnh ung thư gan

Yêu cầu: tổng quan về miRNA, vai trò của miRNA trong bệnh ung thư gan, quy

trình phát hiện định lượng miRNA

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Human Molecular Genetics 2nd

edition Strachan T, Read AP New

York: Wiley-Liss; 1999

Genetics: A conceptual approach 2nd edition Benjamin Pierce W.H Freeman 2002