BENH THAN BAM SINH VA DI TRUYEN

BỆNH THẬN BẨM SINH VÀ DI TRUYỀN... - Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận.. - Những bệnh ống thận di truyền.. - Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá.. - Những bệnh cầu thận d

BỆNH THẬN BẨM SINH

VÀ DI TRUYỀN

- Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận.

- Những bệnh ống thận di truyền.

- Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá.

- Những bệnh cầu thận di truyền

Những bệnh nang thận

- TĐN di truyền theo gen trội (người lớn)

- TĐN di truyền theo gen lặn (trẻ em)

- Những nang ở tuỷ thận

Thận đa nang ở người lớn

- 1/1000 dân (da trắng), 7 -10% STM gđ cuối

- Nguyên nhân: chưa rõ

- Furgusson: di truyền ngang nhau cho cả hai giới

- Dalgard: nc phả hệ 284 Bn và gđ: khẳng định tính

di truyền của TĐN

- Frances A Flinter, Frederic L.Loe, Satish K.: tính di truyền qua phức hệ gen alpha globulin và gen

phosphoglyxeral kinase trên nhánh ngắn NST 16

- Hiện nay có 2 gene (thậm chí 3) gây sự đột biến

này được đặt tên là PKD1 và PKD2

TĐN: PKD1 và PKD2

Định vị NST 16 NST 4

Protein Polycystine 1 Polycystine 2 tuổi STM gđ cuối 54 tuổi 69 tuổi

Hai bất thường giải thích sự hình thành nang:

- Tổn thương màng đáy ống thận, làm dãn ống thận

- Tăng sản các tế bào ống dẫn đến tắc nghẽn từng phần trong lòng ống thận

Giải phẩu bệnh TĐN

- Hai thận

- Nhiều nang, không đều nhau, d : 0,3 - 0,5 cm

- Dịch không màu hoặc vàng rơm, nâu đen (xuất huyết)

- Những thương tổn ngoài thận:

Gan đa nang (30%), nang ở lách, buống trứng, tuỵ

- Tổn thương tim mạch (10-20% ): Phình ĐM nội sọ, phình ĐMC, sa van 2 lá , hở 2 lá, van 3 lá hoặc van ĐMC

Lâm sàng

1.1 Lý do khám bệnh

- Cơn đau quặn thận,

- Đau tức bụng khó chịu,

- Bệnh nhân tự sờ thấy khối u ở bụng,

- Tiểu máu,

- Tăng huyết áp,

- Đến khám lần đầu tiên nhưng đã STM

1.2 Các triệu chứng khi khám:

- THA: sớm, trước khi STM, 100% khi STM gđ cuối

- Thiếu máu: ít nặng

- Thận lớn gồ ghề, nhiều múi, thường cả hai bên

- Những biến chứng do TĐN:

+ Xuất huyết:

+ Sỏi thận

+Nhiễm trùng nang:

- Nang ngoài thận: ở gan, lách , tuỵ, não, buồng trứng, phổi

* Những biểu hiện khác: phình ĐM não, phình ĐM khác, sa van 2 lá, túi thừa ruột

Cận lâm sàng TĐN

Nhóm Xn khẳng định chẩn đoán:

+ Siêu âm thận:

* Phát hiện được những nang d< 0,5cm

* Giúp chẩn đoán sớm TĐN

+ CT Scanner:

* Tốn kém

+ UIV:

* Đài thận bị kéo dài thành hình kiểu “chân nhện”

+ Chụp bơm hơi sau phúc mạc:

* Hiện nay ít sử dụng

Những xét nghiệm khác

+ Công thức máu: ít gặp thiếu máu ngay cả

+ Prôtêin niệu: có nhưng không cao.

+ Hồng cầu, bạch cầu niệu

+ ASP : 10% có sỏi thận tiết niệu

+ Chức năng thận : Giảm khi có suy thận

Chẩn đoán TĐN

 30 tuổi Ít nhất 2 nang ở thận 1 hoặc cả 2 bên

30 < tuổi  60 Ít nhất 2 nang trong mỗi thận

> 60 tuổi Ít nhất 4 nang trong mỗi thận

Siêu âm +++

Ravine đề nghị tiêu chuẩn chẩn đoán như sau:

- Siêu âm thận < 30 tuổi bình thường: không loại trừ

được chẩn đoán TĐN

- Scanner: nhạy hơn, nếu Scanner bình thường ở 25t,

loại trừ được chẩn đoán TĐN

Tiến triển của TĐN

Tuổi khả năng

40< tuổi  50 20-25%

50< tuổi  65 40%

> 65 50- 70%

Tiến triển khác nhau giữa các cá thể và gia đình

Khả năng xuất hiện STM gđ cuối phụ thuộc vào tuổi:

Những yếu tố nguy cơ tiến triển đến

STM giai đoạn cuối:

- Chẩn đoán sớm ?

Điều trị TĐN

Điều trị Trước gđ cuối của STM: Không đặc hiệu

- Kiểm soát tốt HA:

* Mục tiêu: HA  130/85mmHg

* Tất cả thuốc hạ HA đều có hiệu quả

* Thường dùng nhất: ƯCMC, lợi tiểu, chẹn bêta

- Kiểm soát rối loạn Lipide nếu có

- Kiểm soát rối loạn nước điện giải

- Không có hiệu quả về chế độ hạn chế prôtide

- Điều trị biến chứng: sỏi, nhiễm trùng nang

+ Điều trị khi đã STM gđ cuối:

- Hướng nghiên cứu tương lai trong điều trị ?