DI TRUYỀN học NHIỄM sắc THỂ

Morgan đã khẳng định tính đúng đắn của nguyên lý phân ly độc lập và bổ sung những thiếu sót trong nguyên lý của Mendel, đó là một số vấn đề liên quan đến gene nằm trên cùng nhiễm sắc thể

DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ Như chúng ta đã biết Mendel là người sáng lập ra di truyền học, công lao của ông được cả thế giới biết đến và ghi nhận, nhưng những nguyên

lý ông tìm ra cũng có một số hạn chế Trong nguyên lý phân ly độc lập Mendel chỉ đề cập đến gene nằm trên những nhiễm sắc thể khác nhau Và người có công hoàn thiện nguyên lý phân ly độc lập cuả Mendel thì không thể không nhắc đến Thomas Hunt Morgan Qua quá trình nghiên cứu T.H Morgan đã khẳng định tính đúng đắn của nguyên lý phân ly độc lập và bổ sung những thiếu sót trong nguyên lý của Mendel, đó là một số vấn đề liên quan đến gene nằm trên cùng nhiễm sắc thể và ông đã đưa ra quan điểm về nhiễm sắc thể giới tính Cho nên tên T.H Morgan đã gắn liền với Di truyền học nhiễm sắc thể Morgan và Mendel là hai tên tuổi làm nên Di truyền học cổ điển, vì thế Di truyền học có khi lại được gọi là Di truyền học Mendel – Morgan

Morgan là nhà di truyền học người Mỹ Năm 1980 ông nhận được bằng tiến sĩ tại trường đại học Johns Hopkins.Ông nhận được giải thưởng Noben về sự khám phá ra vai trò của NST trong di truyền

I. Đối tượng nghiên cứu:

Thoạt đầu Morgan dự trụ kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai với thỏ, nhưng không được chấp nhận vì kinh phí quá lớn Cuối cùng ông đã chọn ruồi giấm Drosophila melanogaster làm đối tượng nghiên cứu và phòng thí nghiệm của ông đươc gọi là “phòng thí nghiệm ruồi”

Ruồi giấm thuộc lớp côn trùng, bộ hai cánh Chúng rất thích mùi lên men của các hủ dưa vại cà và đặc biệt là những trái cây chín muồi như chuối, mít hay cam, chanh , vì vậy chúng được biết dưới cái tên thông dụng là ruồi giấm hay "ruồi trái cây" (fruit-flies) Ruồi giấm phân bố rộng khắp các vùng ôn đới và nhiệt đới trên hành tinh chúng ta

khác nhau về hình thái ngoài giữa ruồi giấm đực (trên) vàruồi giấm cái (dưới); và (b) bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 8 của chúng, vớicặp nhiễmsắc thể giới tính XY-con đực (trái) và XX- XY-con cái.

1. Ưu điểm của ruồi giấm: đây cũng là lí do khiến Morgan chọn ruồi giấm làm đối tượng trong lĩnh vực nghiên cứu của ông

- Chu trình sống ngắn:10 ngày(250 C)

- Sinh sản nhiều: mỗi cặp ruồi giấm một lứa có thể sinh được hàng trăm con

- Các tính trạng biểu hiện rõ ràng: chẳng hạn như thân xám-cánh dài, thân đen-cánh ngắn

- Dễ nuôi, dễ phân biệt tính đực-cái ở các giai đoạn non và trưởng thành để cách ly

và tiến hành lai

- Có bộ NST 2n=8 gồm ba đôi NST thường và một NST giới tính, đối với con cái là

XX còn con đực là XY dễ dàng phân tích kiểu nhân của chúng

- Sau khi giao phối, các con cái có thể bảo quản các tinh trùng

II. Thuyết di truyền nhiễm sắc thể:

Gồm các nội dung chính như sau:

- Trong các tế bào được sinh ra từ hợp tử, bộ NST gồm hai nhóm giống nhau: một có nguồn gốc từ mẹ (tế bào trứng) và một có nguồn gốc từ bố (tế bào tinh trùng)

- Xác nhận gene là đơn vị cơ sở của tính di truyền nằm trên nhiễm sắc thể Trên mỗi nhiễm sắc thể có nhiều gene phân bố thẳng hàng, mỗi gene chiếm một vị trí xác định gọi là locus; các gene trên mỗi nhiễm sắc thể họp thành một nhóm liên kết Số nhóm liên kết gene chính là số mỗi nhiễm sắc thể đơn bội, còn gọi là bộ gene(genome)

- Trong quá trình giảm phân, các gene trên cùng nhiễm sắc thể có xu hướng phân ly cùng nhau về giao tử Đây là cơ sở của hiện tượng di truyền liên kết gene hoàn toàn

và di truyền liên kết nói chung

- Tuy nhiên, trong quá trình giảm phân có thể xảy ra sự trao đổi chéo ở một số đoạn giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng, kéo theo sự trao đổi các gene giữa chúng, còn gọi

là hiện tượng tái tổ hợp hay hoán vị gene Đây là cơ sở của hiện tượng liên kết gene không hoàn toàn

- Tần số tái tổ hợp của gen là một số hữu tỷ có giới hạn 0 đến 0,5 (tức không vượt quá 50%), nó phụ thuộc vào khoảng cách giữa các gen, giới tính, mức độ ức chế bởi các trao đổi chéo đồng thời tại nhiều điểm trên một cặp tương đồng dựa vào tần số tái tổ hợp có thể thiết lập bản đồ nhiễm săc thể của các loài còn được gọi là bản đồ liên kết

- Làm sáng tỏ các nhiễm sắc thể giới tính và hiện tượng di truyền liên kết với giới tính

- Ngoài ra, Morgan đã xác định rằng: gene - đơn vị di truyền học then chốt đóng ba vai trò: + Gene là đơn vị chức năng, gene được xem như một thể thống nhất toàn vẹn kiểm soát

một tính trạng cụ thể

+ Gene là đơn vị tái tổ hợp, gene không bị chia nhỏ bởi sự trao đổi chéo  đơn vị cấu trúc

cơ sở của vật chất di truyền, nhiễm sắc thể.

+ Gene là đơn vị đột biến, nếu đột biến xảy ra trong gene dù ở bất kỳ vị trí nào hoặc với

phạm vi ra sao, chỉ gây ra một trạng thái cấu trúc mới tương ứng với một kiểu hình mới,

kiểu hình đột biến, khác với kiểu hình bình thường Tuy nhiên, quan niệm này vẫn còn chưa rõ ràng và không thực sự chính xác theo quan điểm của di truyền học hiện đại III. Sự xác định giới tính ở sinh vật: giới tính là từ ngữ rất quen thuộc ở người và

động vật

Cơ chế tự nhiên phân tính một cá thể trong một loài trở thành con đực hoặc con cái được gọi là xác định giới tính.Ngoài ra có một số loài lưỡng tính

Có nhiều cơ chế để xác định giới tính nhưng chúng ta thường quan tâm đến hai cơ chế:

1. Xác định giới tính do kiểu gene:Ở hầu hết sinh vật giới tính được xác định bằng sự sai khác nhiễm sắc thể và các gene trên chúng

Trong quá trình thụ tinh sự tổ hợp của các gene tạo thành hợp tử sẽ quyết định tính đực, cái của cá thể

a.Cá thể cái đồng giao tử và cá thể đực dị giao tử: gồm kiểu XX-XY, XX-XO

-Kiểu XX-XY:có nhiều loài thường gặp ở người, các động vật có vú Đối với những loài này các NST thường giống nhau ở cá thể đực và cái, nhưng ở đây con đực có cặp NST giới tính XY-dị giao tử, còn ở con cái có cặp NST XX –đồng giao tử

Cơ chế xác định giới tính ở người

 giới tính do nam giới quyết định

-Kiểu XX-XO: thường gặp ở các loại côn trùng như cào cào, châu chấu.Con cái chứa một cặp NST tương đồng XX, con đực chỉ chứa một NST X nên gọi là XO

Cơ chế xác định giới tính

P: ♀ 22+ XX x ♂ 22+XO

 Giới tính do con đực quyết định

b.Cá thể cái dị giao tử ( XY) và cá thể đực đồng giao tử (XX): có ở các loài bướm, chim,

bò sát Trong đó con cái mang cặp NST không tương đồng (XY), NST Y của con cái làm cảm ứng sự phát triển buồng trứng từ tuyến sinh dục chưa biệt hóa, con đực mang cặp NST tương đồng (XX)

Cơ chế xác định giới ở gà

 Giới tính do con cái quyết định

 Tóm lại

n cái

Co n đực

Hầu hết động vật có vú, một số côn trùng (bộ hai cánh), một số loài cá và một số loài thực vật

Rệp Protenor, một số côn trùng

Lớp chim, hầu hết bò sát và bướm đêm

c Cá thể đơn bội – lưỡng bội: đặc trưng cho các loại côn trùng thuộc bộ Hymenoptera

như ong, kiến…Trong kiểu xác định giới tính này không liên quan đến NST giới tính mà

đề cập đến NST đơn bội hay lưỡng bội Cá thể cái phát triển từ trứng đã thụ tinh nên nó mang bộ NST lưỡng bội(2n), riêng con đực phát triển từ trứng không thụ tinh nên nó co

bộ NST đơn bội(n)

4 Giới tính do sự cân bằng di truyền

Ở loài ruồi giấm, cặp NST giới tính ở con cái là XX và XY ở con đực khác với động vật

có vú ở chỗ là nó không có vai trò trong việc xác định giới tính vì không có gen nằm trên NST Y cần thiết cho sự phát triển tinh trùng có khả năng thụ tinh, NST Y đóng vai trò ở khía cạnh khác là quyết định đến sự hữu thụ của ruồi đực Các nhân tố xác định giới tính đực của ruồi nằm trên NST thường, còn đối với con cái thì nằm trên NST X

Cơ chế xác định giới tính ở ruồi giấm

Ruồi giấm có bộ NST 2n=8, nó có 4 cặp NST gồm ba cặp NST thường kí hiệu là AA và một cặp NST giới tính XX ở con cái, XY ở con đực Nếu bộ đơn bội của NST có các nhân tố xác định giới tính đực có giá trị bằng 1, tương ứng mỗi NST X mang các nhân tố xác định tính cái có giá trị bằng 1/1/2

Ở ruồi giấm đực bình thường có kiểu gen AAXY  tỉ lệ các nhân tố xác định giới tính đực:cái là 2:1/1/2  lệch về tính đực

Ở ruồi cái bình thường có kiểu gen AAXX  tỉ lệ đực:cái là 2:3  lệch về tính cái

Một phát hiên của Calvin Bridges ( học trò xuất sắc của Morgan) năm 1916 cũng ở ruồi giấm, con đực mang nhiễm sắc thể XO và con cái mang nhiễm sắc thể XXY trường hợp bất thường về giả thuyết cân bằng di truyền

Vì thế ông mới cho rằng sự xác định giới tính còn dựa vào tỷ lệ X/A

(X: số nhiễm sắc thể X; A: số nhiễm sắc thể thường)

Bảng xác định giới tính theo tỷ lệ X/A

Bộ nhiễm sắc thể Tỷ lệ X/A Kiểu hình giới tính Ghi chú

thiên về cái

thiên về cái

thiên về đực Con cái bình thường có hai nhiễm sắc thể X và hai bộ nhiễm sắc thể thường, con đực bình thường có một X và hai bộ nhiễm sắc thể thường

Qua bảng trên ta rút ra nhận xét:

- X/A=1: cái bình thường

- X/A=0,5: đực bình thường

- X/A=1,5: cái bất dục

- X/A=0,33: đực bất dục

- X/A=0,67: giới tính trung gian

Bên cạnh đó còn có điểm khác biệt như: những con không bình thường được xem cơ thể

nó lưỡng tính và đây cũng là kết quả của sự không phân ly NST ở tế bào soma (tế bào sinh dưỡng)

Nếu kết quả đó làm đó làm thay đổi số lượng NST X trong tế bào  tỉ lệ X:A thay đổi  ảnh hưởng đến giới tính của tế bào, ở ruồi giấm giới tính được xác định riêng biệt ở mỗi

tế bào

Nếu tế bào đó phân chia  dòng tế bào và tùy thuộc vào vị trí của các tế bào trong cơ thể

mà chúng biệt hóa tạo ra cấu trúc có giới tính ngược với giới tinh các thành phần khác của cơ thể

Nếu mất NST X ở lần phân chia đầu tiên của hợp tử  những con ruồi có 1 nửa cơ thể là đực, 1 nửa là cái

Ngoài ra ở người nam giới hoặc nữ giới còn ảnh hưởng của gen giới tính Đây là trường hợp hiếm có, không tuân theo nguyên tắc XX là nữ và XY là nam

- Gen nam tính SRY ( nhân tố xác định tinh hoàn), được phát hiện năm 1990 Ở người nam bình thường có XX nhưng bất thụ có SRY trên một trong hai nhiễm sắc thể X và nữ bình thường mang XY nhưng mất SRY trên nhiễm sắc thể Y, gen SRY nằm trên một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở người

- Gen nữ giới DSS được G Carmerino phát hiện năm 1994 Ông đã nghiên cứu 8 người nam ( XY) nhưng có cơ quan sinh dục nữ Sự bất thường này rất hiếm (1/20000 người) được đặc trưng bởi sự lặp lại của một đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể X Tám người bệnh này có gen SRY trên nhiễm sắc thể Y ba người có Y bình thường và một có X với vai ngắn gấp đôi, còn 5 người có 1 X nguyên trạng và một

Y có vai ngắn của X ghép vào Các nghiên cứu tiếp theo cho thấy đoạn vai ngắn của X gắn vào càng dài thì giới tính càng lệch về tạo phái nữ

5.Sự xác định giơi tính ở thực vật:

- Ở thực vật cơ chế xác định giới tính gồm hai bộ phận:

+ Bộ nhị là bộ phận sinh sản đực của hoa

+ Bộ nhụy (hay còn gọi là lá noãn chính là phần sinh sản cái của hoa

Cấu tạo của hoa ở thực vật

Bảng xác định giới tính ở một số loài thực vật thực vật tiêu biểu

Tên loài Số lượng NST của

loài NST giới tínhĐực Cái

Rumex angiocarpus Melandrium album

2. Xác định giới tính do môi trường:

Một số loài có giới tính được xác định sau khi thụ tinh bởi các nhân tố môi trường như nhiệt độ, độ tuổi, trọng lượng cơ thể…

-Nổi bật nhất là ấu trùng giun Bonellia viridis, các con cái trưởng thành của loài này bám

vào các mõm đá ở đại dương Cơ thể con cái dài hơn 10 cm, con đực rất bé 1-3 mm sống

kí sinh bên trong con cái Ấu trùng được thụ tinh trên một giá thể và biến thái trong sự cách ly (sống tự do) thì phát triển thành con cái, trong khi đó ấu trùng chui vào trong một con cái trưởng thành thì trở thành các con đực

-Trứng cá sấu châu Mỹ được đưa vào nhiệt độ cao cho ra hầu hết là con đực, còn ở nhiệt

độ thấp cho ra hầu hết là con cái Ở rùa thì ngược lại

-Sên thuộc chi Crepidula: giới tính thay đổi theo độ tuổi.

+Giai đoạn đầu đời mang tính đực

+Giai đoạn trưởng thành lại mang tính cái

Ở cây Arisaema japonica, trọng lượng củ quyết định giới tính của chúng: những củ to

nhất và chứa nhiều chất dinh dưỡng nhất sẽ cho cây có hoa cái, còn các củ gầy chỉ cho cây có hoa đực

-Thằn lằn Bassiana duperrey: trứng to có khả năng cao là con cái, trứng nhỏ là con đực.

-Sán dây biển Ophyryotrocha:

+ Giai đoạn khởi đầu là dạng đực, khi trưởng thành sẽ cho tinh trùng

+ Nếu cơ thể 20 đốt thì nó là con cái

+ Nếu số đốt của cơ thể trở lại ít hơn 20 đốt thì con cai sẽ trở thành con đực

Ngoài ra, giới tính của một số loài cá chịu ảnh hưởng bởi ưu thế sống thành đàn, còn các loài thực vật nào đó lại cho các giới tính khác nhau tùy thuộc vào độ dài ngày hoặc các nhân tố khác ảnh hưởng lên tốc độ sinh trưởng của chúng

*Ưu, nhược điểm của sự xác định giới tính do môi trường:

• Ưu điểm: tuy số lượng quần thể ít nhưng vẫn đảm bảo được tỷ lệ đực-cái để duy trì sự tồn tại của loài

• Nhược điểm: tỷ lệ đực-cái không bằng nhau

Tóm lại, ở các loài sinh sản hữu tính giao phối, nói chung tỷ lệ đực/cái trên quy mô quần thể-loài là xấp xỉ 1:1, và có thể giải thích bằng cơ chế phân ly của các nhiễm sắc thể giới tính về các giao tử trong quá trình giảm phân và sự kết hợp ngẫu nhiên của chúng trong thụ tinh

Tài liệu tham khảo:

http://sinhhocthpt.wordpress.com

http://www.thuviensinhhoc.com\

Sách di truyền học, Phạm Thành Hổ, nhà xuất bản giáo dục Việt Nam Melandrium album

http://en.wikipedia.org/wiki/Bonellia_viridis

google.com