Nhiễm sắc thể người

Trình bày được thành phần hoá học cơ bản của nhiễm sắc thể NST.. Trình bày được cấu trúc siêu hiển vi và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể.. Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể người bìn

A MỤC TIÊU HỌC TẬP

1 Trình bày được thành phần hoá học cơ

bản của nhiễm sắc thể (NST).

2 Trình bày được cấu trúc siêu hiển vi và

cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể.

3 Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể người

bình thường với bộ nhiễm sắc thể bất thường về số lượng.

Không vượt ra ngoài qui luật chung của

mọi sinh vật, NST của người cũng chứa đựng bộ máy di truyền điều khiển sự phát triển cá thể.

Trong giai đoạn đầu tiên của phôi thai mới chỉ là một hợp tử đơn bào, trong đó chỉ có những mầm của tính trạng (gen) Những tính trạng này sẽ xuất hiện trong quá trình phát triển của cơ thể Do đó, ta thấy có

sự kế tục vật chất di truy ền giữa các

thế hệ.

RNP: ARN liên kết với protein

Protamin và protein phi histon

2 CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST

Cấu trúc chất nhiễm sắc trong gian kì và

NST trong thời kì phân bào là từ các sợi

nhiễm sắc (sợi chromatin- chuỗi nucleoxom ) lõi (8 phân tử histon)

3 CẤU TRÚC HIỂN VI CỦA NHIỄM SẮC THỂ

Tại kì giữa của thời kì phân bào NST co xoắn cực đại và khi nhuộm màu bằng thuốc nhuộm đặc biệt

ta có thể quan sát rõ hình dạng đặc trưng của NST

NST (dạng kép) gồm 2 cromatit liên kết với nhau ở phần eo sơ cấp (tâm động)

Eo sơ cấp chia NST thành 2 vế, căn cứ vào vị trí của eo sơ cấp để phân biệt 3 dạng NST khác nhau:

NST tâm đầuNST tâm lệchNST tâm giữaMột số NST có mang thể kèm, thể kèm được nối với NST bởi eo thứ cấp

4.2 Số lượng

• Trong TB sinh dưỡng có 2n= 46 NST= 23 cặp (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính) Ở nam cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, ở nữ là XX

• Số lượng NST phân biệt ở các tế bào:

Bộ đơn bội (n) đặc trưng cho các giao tử (tinh trùng, trứng)

Bộ lưỡng bội (2n) đặc trưng cho TB sinh dưỡng, TB sinh dục sơ khai Trong TB lưỡng bội NST tồn tại

thành cặp NST tương đồng

4.3 NHIỄM SẮC ĐỒ CỦA NGƯỜI

Ở người, 22 cặp NST thường được đánh số từ

1 đến 22 theo kích thước giảm dần, cặp số 23 là cặp NST giới tính 23 cặp NST này được chia

3 NST số 21 Hội chứng Down

47, XY, +21

• 1 NST X

• Hội chứng Turner

• 45, XO

3 NST số 13 Hội chứng Patau

47, XY, +13

3 NST giới tính Hội chứng

Klinefelter

47, XXY

LƯỢNG GIÁ CUỐI BÀI

Câu 1 Thành phần hóa học cơ bản của NST gồm:

A ADN và protein dạng histon

B ADN và protein dạng phi histon

C ADN, protein dạng histon và phi histon cùng

LƯỢNG GIÁ CUỐI BÀI

Câu 3 Phân tử ADN kép cuộn quanh lõi 1 nucleoxom gồm: