DỊ tật bẩm SINH

MỤC TIÊU:1.Trình bày được các nguyên nhân gây dị tật bấm sinh và đặc điểm của phôi ở các giai đoạn khác nhau đối với các yếu tố gây dị tật bẩm sinh 2.Kể tên một số phương pháp chẩn đoán

DỊ TẬT BẨM SINH

MỤC TIÊU:

1.Trình bày được các nguyên nhân gây dị tật bấm sinh và đặc điểm của phôi ở các giai đoạn khác nhau đối với các yếu tố gây dị tật bẩm sinh

2.Kể tên một số phương pháp chẩn đoán trước sinh

1 Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh 1.1 Yếu tố di truyền

1.2 Yếu tố môi trường

2 Thời gian gây dị tật

3 Những phương pháp chẩn đoán trước sinh

- DTBS: RL phát triển không làm cho cá thể có hình dạng kỳ quái

- Phát sinh ở những giai đoạn phát triển khác nhau

- Phát sinh từ đời sống trong bụng mẹ do:

+ Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan tật bất sản + Các cơ quan, bộ phận kém hoặc ngừng phát triển

+ Có sự nhân lên/ phát triển quá mức của các mầm mô và cơ quan + Có sự sát nhập của các mầm mô và cơ quan

- Sự di cư của mầm mô và cơ quan không xảy ra hoặc bị ngăn cản

- Phát sinh khi trẻ ra đời do:

+ Tồn tại các cơ quan phôi đáng lẽ phải thoái hóa, teo đi

+ Không sát nhập các cơ quan, bộ phận với nhau

1 Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh:

- Yếu tố di truyền, môi trường, thời gian các mầm mô nhạy cảm

- 10% có nguyên nhân đơn thuần, 20% phối hợp

1.1.Yếu tố di truyền: Đột biến NST, đột biến gen

- Đột biến NST:

+ Sai lệch về cấu trúc: đứt, mất, lặp, chuyển, đảo đoạn NST

+ Sai lệch về số lượng: đa bội, lệch bội, thừa/ thiếu 1/ nhiều NST

- Đột biến gen phát triển bất thường, sảy thai, chết lưu, dị tật BS

- Rối loạn sự tổng hợp protein đột biến cấu trúc phân tử

+ Protein chức năng: tham gia vào nhiều quá trình quan trọng: truyền tín hiệu cảm ứng, tăng sinh, di cư, biệt hóa, nảy mầm

+ Protein cấu trúc tham gia vào cấu tạo, tạo hình các phôi bào, mô, cơ quan

- Yếu tố sinh học và xã hội:

+ Tuổi của cha mẹ: nữ <17 hoặc >45 dễ sinh con mắc tật BS

+ Chế độ dinh dưỡng của người mẹ trong thời gian mang thai: thiếu dd,

vitamin, canxi, sắt

+ Yếu tố tâm lý, thần kinh

- Nhiễm khuẩn: xoắn khuẩn giang mai, virus rubeon, virus herpes

- Phóng xạ: tia X gây dị tật BS trực tiếp hoặc gián tiếp lên tế bào sinh dục đột biến NST

- Yếu tố hóa học: hormon, dược phẩm, độc chất

2 Thời gian gây dị tật:

- Cùng một yếu tố gây quái thai nhiều dị tật do nhiều cơ quan đồng thời phát triển

- Cùng một yếu tố tác động vào nhiều thời điểm khác nhau gây ra những dị tật khác nhau: gđ tiền phôi, phôi, thai

- Gđ tiền phôi:

+ Từ khi trứng thụ tinh ngày 20 + Phôi bào chưa biệt hóa tổn thương toàn bộ phôi bào sảy thai

+ Phôi tích cực biệt hóa tạo ra mầm mô và cơ quan Dễ gây ra các dị tật BS

+ Tùy theo sự nhạy cảm và thời gian biệt hóa mô, cơ quan

+ Thời kỳ biệt hóa mô/ cơ quan dễ bị tổn thương tới mức tối đa

- Gđ thai: cuối tháng 2 khi sinh

+ Sự phát triển của cơ quan

+ Tính cảm thụ của thai đối với các yếu tố giảm

+ Não, cơ quan sinh dục còn biệt hóa có thể xuất hiện dị tật

2 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh:

- Phát hiện bất thường của cá thể trong bụng mẹ từ gđ rất sớm

- Các phương pháp:

+ Chọc màng ối, hút nước ối: chẩn đoán dị tật BS và di truyền

+ Siêu âm

+ Nội soi thai chẩn đoán trước sinh, điều trị cho thai bằng liệu pháp gen

+ Các kỹ thuật khác:

Đánh giá sự phát triển của thai và bộ phận phụ

* Định lượng hormone

* Định lượng một số thành phần / máu mẹ và máu thai

Câu hỏi áp dụng lâm sàng:

1. Sinh đôi có tính gia đình hay không? Tuổi mẹ có ý nghĩa gì trong sinh đôi?

Co thể xác định sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng như thế nào?

2. Một bé gái bị nhiễm sởi, người mẹ lo sợ bé bị đục nhân mắt Giải thích tình huống này?