Siêu âm dị tật cột sống, ThS.BS. Hà Tố Nguyên, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện phụ sản từ dũ

Các dấu hiệu trên đốt sống  CĐĐS có thể xảy ra ở bất cứ vùng nào dọc theo CS nhưng vị trí hay gặp nhất là ở vùng thắt lưng-cùng.. Các dấu hiệu trên đốt sống  Các dấu hiệu ở CS dễ phát

DỊ TẬT CỘT SỐNG

THs.BS HÀ TỐ NGUYÊN

KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

BV PHỤ SẢN TỪ DŨ

MỞ ĐẦU:

 Vô sọ và chẻ đôi đốt sống là những khiếm khuyết hay gặp nhất của hệ thần kinh với tần suất khoảng 1/1000 trẻ sanh sống.

 Khi siêu âm thai, người bác sĩ phải luôn nhớ để tìm những dấu hiệu của tật chẻ đôi đốt sống ở đầu và cột sống.

 Tần suất bệnh còn thay đổi tuỳ theo chủng tộc và giới tính.

PHÔI THAI HỌC

 Hệ TK xuất phát từ lớp ngọai bì

 Khoảng N18 sau thụ thai, đĩa TK phân thành hai nếp TK bên và một đường rãnh

ở giữa

 Hai nếp TK bên tiếp tục di chuyển lên trên rồi hoà nhập ở đường giữa và tạo thành một ống TK kín với hai lỗ trên và dưới thông với khoang ối.

 Lỗ TK trên đóng vào N24 sau thụ thai và lỗ dưới đóng vào N26 sau thụ thai

PHÔI THAI HỌC

 Oáng TK hình thành não bộ và ống sống, lòng ống TK hình thành hệ thống não thất và kênh ống sống.

 Nếu lỗ dưới ống TK không đóng sẽ gây chẻ đôi ĐS và nếu xảy ra càng sớm thì TL càng nặng.

 Sự hoá sụn của ĐS bắt đầu từ tuần 6 và hoá xương bắt đầu hai tuần sau

 Mặt cắt cạnh dọc giữa giúp khảo sát vùng hóa vôi trung tâm.

CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG (CĐĐS)

 Thường là dị tật đơn lẻ nhưng CĐĐS có thể là một biểu hiện của Trisomie 13 và 18

 Tiểu đường và béo phì cũng là những nguy cơ gây DT này

  Các thuốc chống động kinh, carbamazepine, phenytoin và thiếu hụt acid folic cũng làm tăng nguy cơ bệnh

  Phụ nữ có thai tiếp xúc với nhiệt cao như phơi nắng nhiều, sốt ở TCN1 thì nguy cơ CĐĐS tăng

 Do vậy một biện pháp phòng ngừa gần đây là bổ sung đa sinh tố, đặc biệt là acid folic ở giai đoạn quanh thụ thai sẽ giúp giảm tần suất DT này

Các dấu hiệu trên đốt sống

 CĐĐS có thể xảy ra ở bất cứ vùng nào dọc

theo CS nhưng vị trí hay gặp nhất là ở vùng

thắt lưng-cùng Trong một NC hồi cứu các trẻ sanh sống từ 1963-1968: 4% xương cùng, 59%

ĐS thắt lưng và thắt lưng cùng, 37% còn lại ở

ĐS ngực

 CĐĐS được chia thành hai thể: kín (20%) và

hở (80%)

1. Thể hở khi chỗ khiếm khuyết không được che

phủ hoặc được che phủ bằng một lớp màng

mỏng thấu âm

2. Thể kín khi chỗ khiếm khuyết được che phủ

bởi lớp da hoặc một màng cản âm dày

Các dấu hiệu trên đốt sống

 Một khối nhô qua chỗ khiếm khuyết ở CS:

1. Khối thoát vị màng não chỉ chưá dịch não

tuỷ có tiên lượng tốt (chỉ chiếm 5%)

2. Khối thoát vị màng não-tuỷ sống chứa các

thành phần thần kinh với tiên lượng xấu hơn ( chiếm 90%-95%).

 Trên MC ngang, hai vùng hoá xương sau rộng

bất thường (hình ảnh chữ U hoặc V)

 Trên MC đứng ngang, khoảng cách giữa hai

vùng hoá xương sau cũng dãn rộng hơn bình thường

Chẻ đốt sống

Chẻ đốt sống

Chẻ đốt sống

Chẻ đốt sống/ 3D

Chẻ đốt sống

Các dấu hiệu trên đốt sống

 Sự mất nguyên vẹn của lớp da và khối thoát vị có thể được nhìn thấy trên mặt cắt ngang và dọc giữa

 Khiếm khuyết ở CS dễ phát hiện nếu > 3 ĐS bị hở

 Trên thực tế, các dấu hiệu ở ĐS rất mơ hồ ø nên

TS phát hiện thấp nếu dùng máy SA đời củ, không đủ ly giải và không phối hợp với các dấu hiệu ở đầu

 Các NC trong gđ đầu cho thấy TS phát hiện

<40%. 

Các dấu hiệu trên đốt sống

 Các dấu hiệu ở CS dễ phát hiện nếu thai nằm sấp, không có nhau hay thành tử cung đè lên CS

 Hình ảnh bàng quang đầy rồi trống cũng như các cử động của chân cần được quan sát nhưng nếu nhìn thấy được các hiện tượng này cũng không giúp loại trừ dị CĐĐS

 Không phải tất cả các tổn thương trên CS đều là tật CĐĐS

Các dấu hiệu trên sọ não

CĐĐS thường đi kèm với một số dấu hiệu trên sọ não dễ nhận thấy

 BPD nhỏ so với tuổi thai

 Dãn não thất

 Đầu hình dạng trái chanh (lemon-shaped)

 Khoang màng nhện (Cisterna magna) biến

mất

 Tiểu não hình trái chuối (banana sign)

 Dãn não thất làmột dấu hiệu của CĐĐS:1/3

các trường hợp NUT sẽ đi kèm tật CĐĐS và 3/4 trẻ CĐĐS sẽ có NUT ở tuổi thai 24 tuần

Các dấu hiệu trên sọ não

 Lemon sign gặp trong 98% trẻ CĐĐS thai <24 tuần và 13% nếu thai >24 tuần

 Cơ chế: do áp lực trong sọ giảm và xương trán sụp xuống Khi thai lớn dấu hiệu này biến mất

do sự biến dạng của hộp sọ giảm và NUT tăng lên

  Hố sau bất thường trong hầu hết các CĐĐS: tiểu não tụt xuống nên trên MC ngang BPD, TN biến mất hoặc nhỏ và khoang màng nhện cũng biến mất Hoặc TN bị đè ép trong hố sau và cong về phía trước cho banana sign Benacerraf báo cáo 22 trong 23 trường hợp CĐĐS có banana sign

“Lemon sign”

“Lemon sign”

Tiểu não bình thường

“Banana sign”

Các dấu hiệu trên sọ não

 Tóm lại, các dấu hiệu trên sọ não thường xuất hiện trong hầu hết các trường hợp CĐĐS và là những dấu hiệu quan trọng để tìm kiếm những khiếm khuyết ở CS.

Các bất thường phối hợp

1 Nhiễm sắc thể: trẻ CĐĐS nếu kèm với bất thường

cấu trúc khác thường có tỷ lệ bất thường NST cao.

2 Hệ thần kinh cơ: bất thường hay đi kèm với tật

CĐĐS nhiều nhất là tay chân khoèo Tàn suất trật khớp háng bẩm sinh cũng cao bất thường Do đó, nếu không quan sát được cử động của chi dưới hoặc ở một thế biến dạng cố định thì TL xấu.

3 Các hệ cơ quan khác: Bất thường ở hệ niệu dục

cũng hay đi kèm Theo Hunt và Whitaker trong

190 ca CĐĐS sanh sống, có 17 trường hợp có bất thường ở thận như bất sản thận, thận hình móng ngựa, niệu quản đôi.

Tay kheøo

Tay kheøo/ 3 D

Loạn sản thận

Sàng lọc tiền sanh

1 Thử FP ở tuổi thai 15-20 tuần:

97% FP dịch ối tăng

75%-85% FP máu mẹ tăng

Tuy nhiên, FP tăng còn gặp trong thai vô sọ (100% tăng), đa thai, thai chết lưu, bất thường bánh nhau, hở thành bụng Do đó để chẩn đóan xác định, cần siêu âm hoặc cấy tế bào ối.

2 Chọc ối để làm NST đồ đồng thời đo nồng độ FP và

acetylcholinesterase thường tăng cao và đặc hiệu cho CĐĐS.

Tóm lại, để tầm soát CĐĐS tiền sanh, cần phối hợp đo

FP và siêu âm.

Tiên lượng và nguy cơ tái phát

 TL tốt đối với những trường hợp vị trí sang thương nằm thấp, thể đóng và chỉ chứa dịch não tuỷ

 Gần 25% trẻ CĐĐS sẽ sống sau sanh Phẫu thuật sớm với những thể đóng có thể cứu sống trẻ nhưng phải chịu tật nguyền

 Sự thông minh tuỳ thuộc có hay không có kèm theo não ứng thủy

 Tuy nhiên, ngày nay khi được chẩn đoán trước sanh, hầu hết các sản phụ đều lựa chọn phương pháp chấm dứt thai kỳ.

 Tần suất tái phát là 5% nếu đã sanh con dị tật một lần, 12% nếu 2 lần và 20% nếu 3 lần.

 Vấn đề còn tranh luận là có nên MLT hay không? Trường phái ủng hộ MLT vì giúp giảm nguy cơ chấn thương và nhiễm trùng cho trẻ Trường phái cho sanh ngã âm đạo thì dựa trên cơ sở các NC cho rằng tỷ lệ tử vong và bệnh tật cho trẻ không có sự khác biệt giữa hai phương pháp.

Các dạng khác

1. Rachischisis: Khuyết hoàn toàn thân ĐS và

ống sống

2. Thoát vị màng não vùng ở mặt trước xương

cùng (Anterior sacral meningocoele): các thành phần của ống sống thoát vị ra trước vào trong vùng chậu Dạng này thường mơ hồ và chỉ thể hiện ở người lớn, hay gặp ở nữ giới Nguyên nhân thường là do sanh khó Biểu hiện trên lâm sàng là nang ở vùng chậu, do đó cần chẩn đoán phân biệt với nang buồng trứng hay nang giả phúc mạc

VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis)

 Dị tật này thường do bất thường cấu trúc của đốt sống

  Cột sống trên MC dọc cho hình ảnh gập góc dù thai nhi có cử động hay thay đổi vị trí

 Trên MC đứng ngang, tại đỉnh gập góc, vùng xương hoá trung tâm sẽ bị di dời khỏi đường thẳng bình thường Một hoặc nhiều đốt sống có thể bị ảnh hưởng

VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis)

 Khiếm khuyết ống TK là dị tật thường đi kèm với VĐS nhất

 Trong một NC gồm 20 trẻ gù vẹo đốt sống thì có

12 trẻ có CĐĐS Nếu ĐS bất thường, cần khám kỷ đề tìm các bất thường phối hợp như phức hợp VATER hay VACTERL

 Vertebral defect, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheo-oesophageal fistula, Esophageal astresia, Renal anomalies và radial ray Limb abnormalities

VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis)

  Nếu bất thường ở cốt sống đơn thuần và nhẹ thì

TL tốt

 Sự tiến triển của VĐS thường xảy ra ở giai đoạn niên thiếu và càng nặng theo tuổi Khoảng ¼ tiến triển nhanh, ¼ không tiến triển và ½ còn lại tiến triển chậm

 Nếu có bất thường khác phối hợp thì tỷ lệ sống còn <50% Nếu thiểu ối nặng, thường là do bất sản hoặc loạn sản thận và tỷ lệ tử vong là 100%

Vẹo đốt sống + chẻ đốt sống

VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis)

BẤT SẢN XƯƠNG CÙNG VÀ HC

THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI

 Do bất sản một phần xương cùng hay hoàn toàn

ĐS thắt lưng –cùng

 SA là phương pháp hữu hiệu nhất giúp chẩn đoán trứơc sanh vì FP thường không tăng và NST đồ bình thường

 HCTTVĐ thường có kèm bất thường đặc trưng là giảm sản chi dưới

BẤT SẢN XƯƠNG CÙNG VÀ HC

THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI

 Thởi điểm: Ở tuổi thai 9 tuần, CRL sẽ ngắn so với tuổi th ai trên cơ địa mẹ tiểu đường Dù vậy chẩn đoán chỉ chính xác khi thai trên 17 tuần

 Trên MC dọc, độ cong bình thường của ĐS biến mất và CS có vẻ kết thúc đột ngột Trong trường hợp HCTTVĐ, chi dưới sẽ bị giảm sản, bàng quang to, trường hợp nặng, Xchậu sẽ biến mất

BẤT SẢN XƯƠNG CÙNG VÀ HC

THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI

BẤT SẢN XƯƠNG CÙNG VÀ HC

THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI

BƯỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT

 Đây là bướu bẩm sinh thường gặp nhất với tần suất 1/40.000 trẻ sanh sống, thường gặp ở trẻ gái (75%) nhiều hơn trai (25%).

  Phân lọai: Được chia thành 4 loại tuỳ thuộc vị trí và phần nằm trong bụng.

 Type 1: Bướu hầu như nằm ngoài ổ bụng

 Type 2: Bướu nằm chủ yếu ờ ngoài nhưng có một phần đáng kể nằm trong vùng chậu

 Type 3: Bướu hầu như nằm trong vùng chậu

 Type 4: Bướu nằm hoàn toàn nằm trong vùng chậu

PHÂN LOẠI BƯỚU QUÁI

BƯỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT

 82% là lành tính, tuy nhiên type 4 có tỷ lệ ác tính cao nhất (38% so với 8% của type 1)

 Trên SA: có thể dạng đặc, hỗn hợp nang đặc hay chủ yếu là nang

 Có thể khó nhận thấy phần bướu nằm trong vùng chậu, do đó có thể dựa vào các dấu hiệu gián tiếp như bàng quang bị đẩy lên trên và ra trước.

 Các bất thường phối hợp chiếm tỷ lệ 18% như

vô sọ, não ứng thuỷ, chẻ đốt sống, sức môi chẻ

BƯỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT

 Khối bướu có thể chèn ép bàng quang gây thận

ứ nước, nếu phát triển quá nhanh có thể gây đa ối, phu ønhau và thai do cơ chế tắc nghẽn mạch máu rốn

 Chẩn đoán phân biệt: Nếu khối bướu chủ yếu chứa dịch và nằm bên ngoài cần phân biệt với thoát vị màng não tuỷ Nếu nằm trong ổ bụng cần phân biệt với nang buồng trứng, bướu máu, nang giả niệu,

BƯỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT

 Cần loại trừ các bất thường phối hợp

 Nếu chỉ đơn thuần BQ, trẻ cần theo dõi sự phát triển của bướu, chèn ép thận bàng quang và tình trạng phù thai

 Đa số trẻ có TL tốt nếu được mổ sớm trong giai đoạn

sơ sinh Nếu bướu lớn, chỉ định MLT

 Một số trường hợp bướu phát triển nhanh quá làm phù thai, đa ối

 Một số trường hợp mẹ cũng bị các triệu chứng tương tự như nôn ói, cao huyết áp, phù ngoại vi và phù phối

Do đó chấm dứt thai kỳ trong trừơng hợp này là vì lý

do của mẹ.

BƯỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT

BƯỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT

CẢM ƠN