P7 di truyền học quần thể

di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể

Trang 1

§§¹i häc khoa häc tù nhiªn ¹i häc khoa häc tù nhiªn

Khoa sinh häc

DI

DI TRUYÒN TRUYÒN

¹i häc khoa häc tù nhiªn

¹i häc khoa häc tù nhiªn §§¹i häc quèc gia hµ néi ¹i häc quèc gia hµ néi

Trang 2

Một số KHáI NIệM

Sự di truyền trong quần thể

Các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể

cần bằng di truyền của quần thể

Trang 3

của một loài cùng chia xẻ vốn genkhác nhau trong tự nhiên không cóvật chất di truyền với nhau Nh−

các loài chủ yếu dựa trên tiêu chuẩn

là tập hợp toàn bộ các thông tin di

đầy đủ các alen của tất cả các gen cóthể hay một loài tại thời điểm xác

Trang 4

quÇn thÓ (population genetics) lµ mét

di truyÒn häc chuyªn nghiªn cøu (t×m

vÒ tÇn sè c¸c kiÓu gen vµ tÇn sè alen

Trang 5

quá trình tự thụ phấn (ở thực vật) là quá Qua từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử hợp tử giảm dần.

ối với quần thể tự thụ

cũng xảy ra đối với động vật khi xảy ra hiện phối) Đối với người là hôn nhân cận huyết.

Aa Aa Aa Aa Aa Aa

aa aa

aa aa aa aa aa

AA AA AA AA AA

Trang 6

gen trong quần thể duy

1908, Hardy & Weiberg

kiểu gen của một quần

Tần số kiểu gen: p2[A

Trong đó, p và q lần

sử locut chỉ có 2 alen)

chế giảm phân, tạo giao tử và thụ tinhthấy rằng đối với các quần thể ngẫugen nào đó sẽ là tích tần số các alen

ối với quần thể ngẫu phối

cân bằng khi tần số các alen và kiểu

cân bằng khi tần số các alen và kiểuduy trì ổn định qua các thế hệ NămWeiberg phát hiện ra công thức về tần sốquần thể ngẫu phối cân bằng luôn là:

[A1A1] : 2pq[A1A2] : q2[A2A2],lần l−ợt là tần số hai alen A1và A2 (giảalen), nghĩa là p + q = 1

Trang 7

Sù di truyÒn trong quÇn thÓ

§èi víi quÇn thÓ ngÉu phèi

Cã thÓ dÔ dµng nhËn

thùc chÊt lµ nhÞ thøc

TÇn sè kiÓu gen: (pA

C¸c quÇn thÓ ngÉu phèi

kh«ng phï hîp víi c«ng

quÇn thÓ kh«ng c©n

phèi x¶y ra hoµn toµn

hÖ duy nhÊt, quÇn

tr¹ng th¸i c©n b»ng

èi víi quÇn thÓ ngÉu phèi

Trang 8

Đối với quần thể ngẫu phối

Đối với các locút nhiều

phối xảy ra hoàn toàn

hệ duy nhất, quần

trạng thái cân bằng

ối với quần thể ngẫu phối

nhiều hơn hai alen, công thức Hardy –

mở rộng theo nguyên tắc biểu thức

số kiểu gen = (pA1 + q A2+ rA3)2, với plocut có 3 alen); hoặc (pA1 + qA2+ rA3 +

= 1 (với locut có 4 alen), v.v…

phối có tần số các kiểu gen và alencông thức Hardy – Weinberg là cácbằng Tuy vậy, nếu hiện t−ợng ngẫutoàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thếthể không cân bằng sẽ chuyển về

Trang 9

§èi víi quÇn thÓ ngÉu phèi

§èi víi quÇn thÓ néi

èi víi quÇn thÓ ngÉu phèi

néi phèi mét phÇn, c«ng thøc chØnh lµ:

Hardy-2pq - 2fpq) (A1A2) + (q2 + fpq) (A2A2)

lµ tÇn sè c¸ thÓ néi phèi trong quÇn thÓ

®−îc tÝnh b»ng:

(tÇn sè dÞ hîp tö quan s¸t / tÇn sè dÞ hîp tö lý thuyÕt)]

Trang 10

ứng dụng của định luật hardy

thái cân bằng, tần số alen lặn liên kết NST X hiện tính trạng / tổng số cá thể đực.

Trang 11

Một số định nghĩa

Các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể

cần bằng di truyền của quần thể

Di truyền học quần thể

nh thành các loài

phân tử

Trang 12

Các yếu tố ảnh hưởng trạng thái cân bằng di truyền

hệ, vốn gen của quần thể thường được bổ

đột biến mới Sự ảnh hưởng của số lượng kiểu gen và alen trong quần thể gọi là áp

biến (mức độ ảnh hưởng) liên quan đến

Trang 13

Ví dụ chọn lọc bình

những trận bão tuyết dữ dội

ngắn hơn so với giá trị trung

ưu tiên những con chim sẻ

và chống lại những con chim

ổn: Chim sẻ Passer domesticus bị chết trong dội ở New York thường có cánh dài hơn hoặc trung bình Trước đây, trẻ sơ sinh có trọng lượng chết hoặc bị tật bệnh ngay khi sinh hoặc sau khi gây khó sinh đẻ, hoặc quá bé để sống sót.

hướng: loài chim sẻ Geospiza fortis ở quần khô cỏ và những cây thân thảo nhỏ thường sinh cây có rễ sâu và hạt to vẫn kết quả Chọn lọc

cây có rễ sâu và hạt to vẫn kết quả Chọn lọc

có mỏ to, có khả năng ăn được những hạt lớn chim có mỏ nhỏ, chỉ ăn được những hạt cỏ.

ly: Chim cắt mái Accipiter nisus có kích thước chuyên bắt những con mồi lớn, còn chim trống thì

có thể là một cơ chế tiến hóa thành hai loài mới, trước giao phối để ngăn cản sự giao phối giữa

Trang 14

Giao phối chọn lựa

dẫn đến sự hôn nhân

chẳng hạn 33% ca bệnh

là anh em họ hàng lấy

sẽ làm tăng số cá thể dị

Các yếu tố ngẫu nghiên

của các alen nhất định

khác nhau, gây sai khác

thể Kích thước quần thể càng nhỏ, hệ số

ăng các thể đồng hợp tử, và ngược lại.

các kiểu gen từ một vốn gen khác,các kiểu gen khác nhau có xu hướngkhác nhau thì mức độ sai lệch sẽ diễnhướng nhất định

Ví dụ: sự cực đoan ở một dòng họ

Ví dụ: sự cực đoan ở một dòng họnhân giữa những người trong họ hàng,bệnh alkapton niệu là do có cặp bố mẹlấy nhau Nếu theo xu hướng ngược lại,

dị hợp tử

nghiên Do cơ hội di truyền thành công

định từ thế hệ này sang thế hệ khác có thểkhác về tần số kiểu gen so với mong đợi

Trang 15

Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể

điều kiện đặc thù của môi

chung là thấp, song khác nhau giữa cáckhác nhau

biến tự phát, nhiều yếu tố môi trườnglàm tăng tần số đột biến (hóa chất,lây nhiễm …)

lây nhiễm …)

tận cùng của mọi biến dị mới

tính, có hại (phần lớn) hoặc có lợi

được duy trì không phụ thuộc vào cácmôi trường

Trang 16

Phần lớn các gen có thể

ngược thường xuyên xảy

biến xuôi

Đột biến

Sự thay đổi tần số alen

thể đột biến xuôi và ngược Đột biếnxảy ra với tần số thấp hơn so với đột

alen qua mỗi thế hệ:

Trang 17

Mọi sự thay đổi tần số

Các yếu tố ngẫu nhiên

Mọi sự thay đổi tần số

ngẫu nhiên (đột xuất) đ−ợc

nhiên”

quan trọng trong tiến hóa

Weiberg giả thiết các quần thể có kích

hoàn toàn ngẫu nhiên Các quần thể

có kích cỡ không phải luôn luôn ổncũng đủ lớn để các yếu tố ngẫu nhiên

đến các tần số alen

số alen của quần thể bởi các sự kiện

nhiên

số alen của quần thể bởi các sự kiện

đ−ợc gọi là sự “sai lạc di truyền ngẫu

alen do các sự kiện ngẫu nhiên có vai tròhóa ở các quần thể nhỏ

Trang 18

Sự biến động ngẫu nhiên

mẫu”, giống như khi chúng

3 mặt xấp : 1 mặt ngửa,

mẫu càng nhỏ, “lỗi lấy

Các yếu tố ngẫu nhiên

Sai lạc di truyền là ngẫu

đoán được sự thay đổi

quần thể ảnh hưởng trực

ta dự đoán được mức

lạc di truyền, qua kích

nhiên so với lý thuyết gọi là “lỗi lấychúng ta tung đồng xu 4 lần thu đượcngửa, thậm chí cả 4 mặt đều ngửa Khi sốlấy mẫu” càng lớn

Trang 19

Nếu tỉ lệ đực/cái trong

trong quần thể là như nhau và mọi cá thểtương đương thì kích thước quần thể hữu

số của cá thể ở tuổi sinh sản của quầnthể đực/cái không bằng nhau thì kích

nhiên

thể đực/cái không bằng nhau thì kíchhiệu (Ne) bằng:

trong quần thể tham gia sinh sản

Trang 20

biến và sai lạc di truyền ngẫu nhiênnhiên

tỉ lệ số các thể dị hợp tử;

lệ đột biến trung tínhkích thước quần thể hữu hiệu

Trang 21

quần thể y sau khi một số cá thể di cưchiếm tần số m ở quần thể y mới là:

số alen A tương ứng tại các quần thể x

từ quần thể x trong quần thể y mới

alen ở quần thể y sau khi có sự nhập cư:

Trang 22

không có nghĩa là “đấu tranh sinh tồn”

Trang 23

Chọn lọc tự nhiên được

W) phản ánh khả năng

Chọn lọc tự nhiên

W = 1 với kiểu gen sinh

Hệ số chọn lọc (s = 1

tương đối chống lại một

được đo bởi “mức thích nghi”, (ký hiệu là

ng sinh sản tương đối của một kiểu gen.nhiên

sinh sản nhiều thế hệ con nhấtsinh sản nhiều thế hệ con nhất

- w) là đại lượng đo mức độ chọn lọcmột kiểu gen nhất định

Trang 24

nhiên

tính trạng lặn triệt để (s = 1)

Trang 25

Chọn lọc chống lại tính

Chọn lọc chống lại dị hợp

tính trạng trội (s >0 với AA và Aa)nhiên

hợp tử (s> 0 với Aa)hợp tử (s> 0 với Aa)

Trang 26

Trang 27

Nếu xảy ra đột biến

và chọn lọc:

hại thường hiếmnhiên

Trang 28

Nếu alen lặn gây chết ở

Đối với alen trội, tần số

Lưu ý, do tác động

thường hiếm hơn nhiều

Đối với alen trội, tần số

ở trạng thái đồng hợp tử (s = 1)nhiên

số ở trạng thái cân bằng là

của chọn lọc các alen trội gây hạinhiều so với các alen lặn gây hại

số ở trạng thái cân bằng là

Trang 29

Tóm tắt về di truyền quần thể và tiến hóa

Di truyền quần thể là chuyên

kiểu gen và alen của các quần

nhau, như đột biến, chọn lọc tự

Di truyền quần thể là chuyên

kiểu gen và alen của các quần

nhau, như đột biến, chọn lọc tự

Đối với các quần thể ngẫu phối,

tính từ các tần số kiểu hình

Weinberg Quần thể tự phối là

Đối với các quần thể ngẫu phối,

tính từ các tần số kiểu hình

Weinberg Quần thể tự phối là

Chọn lọc xảy ra khi các kiểu

hiện đại xuất hiện khoảng 200

Tóm tắt về di truyền quần thể và tiến hóa

chuyên ngành theo dõi sự biến đổi của tần số các quần thể dưới sự ảnh hưởng của các yếu tố khác

tự nhiên, v.v…

chuyên ngành theo dõi sự biến đổi của tần số các quần thể dưới sự ảnh hưởng của các yếu tố khác

tự nhiên, v.v…phối, tần số các alen trong quần thể có thể ước trong quần thể, dựa trên định luật Hardy-

gen khác nhau có khả năng thích nghi (sống Chọn lọc làm thay đổi tần số alen trong quần bản là bình ổn, định hướng và tách ly.

ngày càng tăng dẫn đến sự cách ly giao phối trong quá trình hình thành các loài Quá trình quần thể cách ly địa lý (allopatric) hoặc trong

và tiến hóa phân tử cho thấy tổ tiên người 200.000 năm trước ở Châu Phi sau đó phát tánvà tiến hóa phân tử cho thấy tổ tiên người200.000 năm trước ở Châu Phi sau đó phát tán

Định dạng
Số trang	29
Dung lượng	623,27 KB