- Trên mỗi mạch của ADN, các nuclêôtit liên kết với nhau theo chiều dọc bằng các liên kết hóa trị được hình thành giữa phân tử đường của nuclêôtit này với phân tử axit phôtphoric của nuc
Trang 1Dưới đây là một vài bài trong chuyên đề: Di truyền học phân tử tôi biên soạn để giảng dạy, bồi dưỡng cho HSG môn Sinh học 9 Mong quý thấy cô đọc và cho nhận xét, góp ý Mọi ý kiến quý báu của quý
thầy cô xin được gửi vào địa chỉ email - mrcongdst@gmail.com Trân trọng cảm ơn
CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ
CHƯƠNG I: CƠ SỞ LÝ THUYẾT
BÀI 1: NUCLÊÔTIT
I Phân loại nuclêôtit
- Nhóm các Đêôxiribônuclêôtit: Gồm 4 loại nuclêôtit là Ađênin (viết tắt là A), Timin (viết tắt là T), Xitôzin
(viết tắt là X - tiếng anh viết tắt là C - Cytosine) và Guanin (viết tắt là G).
- Nhóm các Ribônuclêôtit: Gồm 4 loại nuclêôtit là Adenin (viết tắt là A), Uraxin (viết tắt là U), Xitôzin (viết
tắt là X - tiếng anh viết tắt là C - Cytosine) và Guanin (viết tắt là G).
II Đặc điêm chung của các nuclêôtit
- Các nuclêôtit đều là những hợp chất hữu cơ được tạo nên bởi 5 nguyên tố là cacbon (C), hidro (H), ôxi (O), nitơ (N) và phôtpho (P)
- Mỗi nuclêôtit đều có cấu trúc gồm 3 thành phần là 1 phân tử axit phôtphoric (H 3 PO 4 - còn gọi là nhóm phôtphat), 1 phân tử đường pentôzơ (đường 5 cacbon - có 5 nguyên tử cacbon trong phân tử) và 1 phân tử
bazơnitric, trong đó phân tử axit phôtphoric liên kết với phân tử đường pentôzơ bằng liên kết hóa trị (còn gọi
là liên kết phôtphođieste) và phân tử đường pentôzơ liên kết với phân tử bazơnitric bằng liên kết N - glicôzit
Hình 1.1: Sơ đồ cấu trúc của 1 nuclêôtit
- Mỗi nuclêôtit đều có khối lượng trung bình là 300 đơn vị cacbon (đvC) và chiều dài trung bình là 3,4 Angstron (A0) (1đvC = 1/12 khối lượng nguyên tử C 12 = 1,6602.10 -24 gam; 1A 0 = 10 -1 nm = 10 -4 mµ = 10 -7
mm).
III Đặc điểm riêng về cấu trúc của từng loại nuclêôtit
- Cấu trúc của từng loại nuclêôtit:
Nhóm nuclêôtit Loại nuclêôtit Thành phần cấu trúc
Đêôxiribônuclêôtit
Ađênin (A) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Ađênin Timin (T) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Timin Xitôzin (X) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Xitôzin Guanin (G) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Guanin
Ribônuclêôtit
Ađênin (A) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Ađênin Uraxin (U) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Uraxin Xitôzin (X) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Xitôzin Guanin (G) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Guanin
- Lưu ý:
+ Vì các nuclêôtit thuộc nhóm Đêôxiribônuclêôtit
hay nhóm Ribônuclêôtit chỉ khác nhau về thành
phần bazơnitric nên tên gọi của mỗi loại nuclêôtit
chính là tên gọi của bazơnitric cấu tạo nên nó
+ Phân tử đường 5 cacbon cấu tạo nên các
đêôxirbônuclêôtit thuộc loại C5H10O4 có tên gọi là
đêôxiribôzơ, còn phân tử đường cấu tạo nên các
ribônuclêôtit thuộc loại C5H10O5 có tên gọi là
ribôzơ Năm nguyên tử cacbon trong đường
pentôzơ (đêôxiribôzơ, ribôzơ) đều được đánh số
thứ tự từ 1 đến 5 và kèm theo dấu “,” bên trên
IV Chức năng của các nuclêôtit
Nhóm phôtphat
(H 3 PO 4 ) Đường Pentôzơ (đường 5 cacbon) Bazơnitric
Trang 2- Các đêôxiribônuclêôtit (A, T, G, X) là các đơn
phân cấu tạo nên một loại axit nuclêic có tên gọi là
axit đêôxiribônuclêic, viết tắt là ADN, tồn tại chủ
yếu trong các nhiễm sắc thể (NST) ở trong nhân của tế bào
- Các ribônuclêôtit (A, U, G, X) là các đơn phân cấu tạo nên một loại axit nuclêic có tên gọi là axit ribônuclêic, viết tắt là ARN, gồm ba loại chủ yếu là ARN thông tin (mARN), ARN vận chuyển (tARN) và ARN ribôxôm (rARN), được tổng hợp chủ yếu ở trong nhân của tế bào sau đó chúng sẽ rời nhân ra tế bào chất
để thực hiện chức năng
GHI NHỚ
- Mỗi nuclêôtit có khối lượng phân tử trung bình là 300 đvC và có chiều dài trung bình là 3,4 A0
- Trong mỗi nucêôtit có 1 liên kết hóa trị được hình thành giữa phân tử axit phôtphoric và phân tử đường pentôzơ
- Các nuclêôtit A, T, G, X là các đơn phân cấu tạo của ADN, còn các nuclêôtit A, U, G, X là các đơn phân cấu tạo của ARN
- ADN và ARN đều là các axit nuclêic
BÀI 2: CẤU TẠO HÓA HỌC VÀ CẤU TRÚC KHÔNG GIAN CỦA ADN
I Cấu tạo hóa học của phân tử ADN
- ADN là một loại axit nuclêic được cấu tạo từ các nguyên tố Cacbon (C), Hiđrô (H), Ôxi (O), Nitơ (N) và Phôtpho (P)
- ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, có thể dài tới hàng trăm mµ và khối lượng lớn đạt đến hàng
triệu, hàng chục triệu đvC
- ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm hàng vạn, hàng triệu đơn phân là các nuclêôtit thuộc 4 loại
là Ađênin (A), Timin (T), Xitôzin (X) và Guanin (G)
II Cấu trúc không gian của phân tử ADN
1 Mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN do J.Oatxơn và F.Crick công bố năm 1953 (còn gọi là
mô hình cấu trúc không gian dạng B của ADN)
- ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch pôlynuclêôtit chạy song song, ngược chiều với nhau và xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải, ngược chiều kim đồng hồ, tạo thành các chu kì xoắn, mỗi chu kì xoắn cao 34A0 gồm 10 cặp nuclêôtit và có đường kính là 20A0
- Trên mỗi mạch của ADN, các nuclêôtit liên kết với nhau theo chiều dọc bằng các liên kết hóa trị được hình thành giữa phân tử đường của nuclêôtit này với phân tử axit phôtphoric của nuclêôtit kế tiếp
- Các nuclêôtit giữa hai mạch của ADN liên kết với nhau theo từng cặp bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại, G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại
Hình 1.2: Công thức cấu tạo của đường 5 cacbon,
axit phôtphoric và các bazơnitric
Trang 3Hình 2.1 (a, b, c): Mô hình cấu trúc một đoạn phân tử ADN
- Do các nuclêôtit giữa hai mạch của ADN liên kết với nhau thành từng cặp theo nguyên tắc bổ sung cho nên: + Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong hai mạch đơn của ADN có tính chất bổ sung cho nhau, nghĩa là từ trình
tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch này có thể suy ra trình tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch kia
+ Trong mỗi phân tử ADN, số ađênin bằng số timin và số guanin bằng số xitôzin, do đó (A + G) = (T + X) hay (A + X) = (T + G) và tỉ số (A +T)/(G + X) là đặc trưng cho từng phân tử ADN của từng loài sinh vật
2 Nguyên tắc bổ sung (NTBS) trong cấu trúc không gian của phân tử ADN
- Biểu hiện: Các nuclêôtit giữa hai mạch của ADN liên kết với nhau theo từng cặp bằng các liên kết hiđrô
theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại, G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại
- Hệ quả:
+ Đưa đến tính chất bổ sung của hai mạch đơn trong phân tử ADN, vì vậy khi biết trình tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch đơn này thì có thể suy ra trình tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch đơn kia
+ Trong mỗi phân tử ADN, số ađênin bằng số timin và số guanin bằng số xitôzin, do đó (A + G) = (T + X) hay (A + X) = (T + G) và tỉ số (A +T)/(G + X) là đặc trưng cho từng phân tử ADN của từng loài sinh vật
- Ý nghĩa:
+ NTBS đảm bảo cho cấu trúc không gian của phân tử ADN được ổn định để thực hiện chức năng mang và bảo quản thông tin di truyền
+ NTBS đã tạo ra cho ADN có được những đặc tính quan trọng đó là tự nhân đôi theo đúng mẫu ban đầu và phiên mã tạo ra các ARN trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể
+ Sự vi phạm NTBS có thể làm thay đổi cấu trúc của ADN về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit từ đó tạo ra các ADN mới góp phần làm tăng tính đa dạng và phong phú cho các loài sinh vật
III Tính đa dạng và đặc thù của phân tử ADN
- ADN của mỗi loài sinh vật được đặc trưng bởi các yếu tố:
+ Số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nuclêôtit trong mỗi phân tử ADN
+ Tỉ lệ (A + T)/(G + X) trong mỗi phân tử ADN
+ Hàm lượng ADN trong nhân tế bào
- Yếu tố quy định tính đặc thù của mỗi loại ADN là số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong phân tử
- ADN có tính đa dạng là do số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp khác nhau của các loại nuclêôtit tạo nên
- Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở phân tử cho tính đa dạng và tính đặc thù của các loài sinh vật
GHI NHỚ
Tính đa dạng và đặc thù
ADN
Cấu tạo hóa học
5 nguyên tố: C, H, O, N, P Kích thước và khối lượng lớn Nguyên tắc đa phân, đơn phân là các Nu A, T, G, X
Cấu trúc không gian
Hai mạch
Xoắn đều theo chu kì Chạy song song, ngược chiều nhau
Trên mỗi mạch các Nu lk với nhau bằng lk hóa trị Giữa 2 mạch các Nu lk với nhau bằng lk hiđrô theo NTBS
Số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các Nu quy định
A = T và G = X Tính chất bổ sung của hai mạch
Cơ sở cho tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật
quy định
Trang 4BÀI 3: QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI VÀ CHỨC NĂNG CỦA PHÂN TỬ ADN
I Quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN (còn gọi là tự sao, tái bản hay tổng hợp).
1 Địa điểm và thời điểm diễn ra
Quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN diễn ra trong nhân tế bào, tại các nhiễm sắc thể ở kì trung gian khi NST ở dạng sợi mảnh dãn xoắn
2 Các yếu tố tham gia
- Phân tử ADN mẹ: Là khuôn mẫu để tạo ra ADN con
- Các nuclêôtit A, T, G, X (loại đêôxiribônuclêôtit) tự do trong môi trường nội bào: Là nguyên liệu để hình
thành mạch mới của ADN con
- Một số enzim và yếu tố có những tác dụng tháo xoắn, tách mạch, giữ cho mạch ở trạng thái duỗi, liên kết các nuclêôtit với nhau
- Nguồn năng lượng ATP (ađênôzin triphôtphat).
3 Diễn biến cơ bản
- Khi bắt đầu quá trình tự nhân đôi, nhờ tác dụng của các enzim và yếu tố có những tác dụng tháo xoắn, tách mạch, giữ cho mạch ở trạng thái duỗi nên hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần dần và trở thành mạch khuôn để tổng hợp ra mạch mới trong mỗi ADN con
- Các nuclêôtit trên mỗi mạch đơn của phân tử ADN mẹ sau khi được tách ra lần lượt liên kết với các nuclêôtit
tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô hay ngược lại, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô hay ngược lại để dần hình thành mạch mới trong mỗi ADN con
- Khi quá trình tự nhân đôi kết thúc, hai phân tử ADN con được tạo thành, chúng giống nhau và giống với
ADN mẹ, trong mỗi ADN con có 1 mạch là mạch khuôn của ADN mẹ (mạch cũ), mạch còn lại được tổng hợp
mới từ các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào
Hình 3.1: Sơ đồ minh họa quá trình tự nhân đôi của ADN
4 Kết quả
- Từ 1 phân tử ADN mẹ ban đầu khi kết thúc quá trình tự nhân đôi (nhân đôi 1 lần) đã tạo ra 2 phân tử ADN
con giống nhau và giống với ADN mẹ
- Lưu ý:
+ Từ 1 phân tử ADN mẹ ban đầu sau k lần tự nhân đôi→2k phân tử ADN con
+ Từ a phân tử ADN mẹ ban đầu, mỗi phân tử tự nhân đôi k lần →a.2k phân tử ADN con
5 Các nguyên tắc
- Nguyên tắc khuôn mẫu: Mạch mới của ADN con được tổng hợp dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ.
- Nguyên tắc bổ sung: Mạch mới của ADN con được tổng hợp từ các nuclêôtit tự do trong môi trường nội
bào bằng cách liên kết với các nuclêôtit trên mạch khuôn của ADN mẹ theo nguyên tắc: A liên kết với T bằng
2 liên kết hiđrô hay ngược lại, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô hay ngược lại
- Nguyên tắc giữ lại một nửa (bán bảo toàn): Trong mỗi ADN con có 1 mạch là mạch của ADN mẹ (mạch
cũ), mạch còn lại được tổng hợp mới.
6 Ý nghĩa
Quá trình tự nhân đôi của ADN là cơ sở cho sự nhân đôi của NST, là cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền
và sinh sản, duy trì các đặc tính của từng loài ổn định qua các thế hệ, đảm bảo sự liên tục sinh sôi nảy nở của sinh vật
Trang 5II Bản chất của gen và chức năng của ADN
1 Bản chất của gen
- Gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định, trung bình mỗi gen gồm khoảng 600 đến
1500 cặp nuclêôtit có trình tự xác định
- Mỗi phân tử ADN trong tế bào của mỗi loài sinh vật chứa nhiều gen được phân bố theo chiều dài của phân tử ADN
- Tùy theo chức năng mà gen được phân thành nhiều loại, trong đó mỗi gen cấu trúc đều lưu giữ thông tin quy
định cấu trúc của một loại prôtêin gọi là thông tin di truyền Thông tin di truyền lưu giữ trên mỗi gen cấu trúc được xác định bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các bộ gồm 3 nuclêôtit kế tiếp nhau nằm trên
mạch mã gốc của gen và được gọi chung là các triplet hay mã di truyền.
Hình 3.2: Bảng mã di truyền của các gen cấu trúc
Các axít amin:
Phe - Phêninalanin, Leu - Lơxin, Ile Izôlơxin, Met Mêtiônin, Val -Valin, Ser - Xêrin, Pro - Prôlin, Thr Threônin, Ala Alanin, Tyr Tirôzin, His Histiđin, Gln Gluatmin, Asn Asparagin, Lys Lizin, Asp Axit Aspactic, Glu Axit Glutamic, Cys Xistêin, Trp Triptôphan, Arg Acginin, Gly -Glixin)
2 Chức năng của ADN
- ADN mang các gen vì vậy ADN là nơi lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền nghĩa là thông tin về cấu trúc
của prôtêin
- Nhờ đặc tính tự nhân đôi nên ADN thực hiện được sự truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và
cơ thể
GHI NHỚ
Khuôn mẫu
ADN
Mang các gen Lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền (thông tin về cấu trúc của prôtêin)
Tự nhân đôi
Có sự tham gia của nhiều yếu tố Trong nhân, tại các NST ở kì trung gian
Truyền đạt thông tin di truyền
Hình thành mạch mới trong ADN con
3 giai đoạn
Tháo xắn, tách mạch
Giữ lại một nửa (1 mạch cũ, 1 mạch mới)
Kết thúc: Tạo ra 2 ADN con
Nguyên tắc
NTBS: A liên kết với T, G liên kết với X
Trang 6BÀI 4: ARN VÀ QUÁ TRÌNH TỔNG HỢP ARN
I Cấu trúc và chức năng của các loại ARN
1 Các loại ARN và chức năng của chúng
- ARN thông tin (mARN): Có vai trò truyền đạt thông tin quy định cấu trúc của prôtêin cần tổng hợp
- ARN vận chuyển (tARN): Có chức năng vận chuyển axit amin tương ứng tới nơi tổng hợp prôtêin, mỗi loại tARN chỉ vận chuyển 1 loại axit amin
- ARN ribôxôm: Là thành phần cấu tạo nên ribôxôm - nơi tổng hợp prôtêin
2 Cấu trúc chung của các loại ARN
- ARN được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N và P, thuộc loại đại phân tử nhưng có kích thước và khối lượng nhỏ hơn nhiều so với ADN
- ARN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm hàng trăm, hàng nghìn đơn phân là các nuclêôtit thuộc 4 loại là A, U, G và X
- Phân tử ARN chỉ có 1 mạch pôlinuclêôtit do các nuclêôtit liên kết với nhau theo chiều dọc bằng các liên kết hóa trị được hình thành giữa phân tử đường của nuclêôtit này với phân tử axit phôtphoric của nuclêôtit kế tiếp tạo thành
3 Đặc điểm đặc trưng về cấu trúc của mARN, tARN và rARN
a Đặc điểm đặc trưng về cấu trúc của mARN
- Mạch pôlinuclêôtit của mARN tồn tại ở dạng mạch thẳng, trong đó, cứ 3 nuclêôtit kế tiếp nhau tạo thành 1
bộ ba mã sao gọi chung là các codon hay mã di truyền.
- Trong mỗi phân tử mARN luôn có 1 bộ ba mở đầu là bộ ba AUG (bộ ba này có chức năng khởi đầu sự dịch
mã và mã hóa cho axit amin mêtiônin ở sinh vật nhân chuẩn hoặc axit foocmin mêtiônin ở sinh vật nhân sơ),
các bộ ba mã hóa axit amin và 1 bộ ba kết thúc có thể là UAG hoặc UAA hoặc UGA.
Hình 4.1: Mô hình cấu trúc của phân tử mARN
Hình 4.2: Bảng mã di truyền của mARN
b Đặc điểm đặc trưng về cấu trúc của tARN
Trang 7- Mạch pôlinuclêôtit của tARN được cuốn trở lại
tạo thành kiểu ba thùy như kiểu lá chẽ ba, trong
ba thùy này có:
+ Một thùy mang bộ ba nuclêôtit đặc hiệu gọi là
bộ ba đối mã (anticodon) sẽ bổ sung với mã sao
(codon) trên mARN, mỗi tARN có 1 bộ ba đối
mã đặc trưng
+ Một thùy gắn với ribôxôm
+ Một thùy có chức năng nhận diện enzim gắn
axit amin tương ứng với tARN
- Trong phân tử tARN, ở những vùng mà mạch
pôlinuclêôtit vặn lại để tạo xoắn kép thì các
nuclêôtit ở những vùng đó cũng ghép cặp và liên
kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo nguyên tắc
bổ sung: A liên kết với U, G liên kết với X
c Đặc điểm đặc trưng về cấu trúc của rARN: Mạch pôlinuclêôtit của rARN có những đoạn cuộn lại để tạo
xoắn kép, tại đó các nuclêôtit cũng ghép cặp và liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung:
A liên kết với U, G liên kết với X
Hình 4.4: Mô hình cấu trúc của phân tử rARN
II Quá trình tổng hợp ARN (còn gọi là quá trình phiên mã)
1 Địa điểm và thời điểm xảy ra: Quá trình tổng ARN diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian
khi NST đang ở dạng sợi mảnh dãn xoắn
2 Các yếu tố tham gia
- Một đoạn của phân tử ADN tương ứng với 1 gen
- Các nuclêôtit A, U, G, X tự do trong môi trường nội bào
- Các loại enzim và nguồn năng lượng ATP…
3 Diễn biến cơ bản
- Khi bắt đầu tổng hợp ARN, dưới tác dụng của enzim, gen được tháo xoắn và tách dần 2 mạch đơn, trong đó chỉ có 1 mạch được dùng làm khuôn để tổng hợp ARN do đó mạch này được gọi là mạch khuôn hoặc mạch gốc, mạch còn lại được gọi là mạch bổ sung
- Các nuclêôtit A, U, G, X tự do
trong môi trường nội bào bắt cặp và
liên kết với các nuclêôtit trên mạch
khuôn của gen để hình thành dần
dần mạch ARN theo nguyên tắc bổ
sung, trong đó:
+ U của môi trường nội bào bắt cặp
và liên kết với A trên mạch khuôn
bằng 2 liên kết hiđrô
+ A của môi trường nội bào bắt cặp
và liên kết với T trên mạch khuôn
bằng 2 liên kết hiđrô
+ G của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với X trên mạch khuôn bằng 3 liên kết hiđrô
+ X của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với G trên mạch khuôn bằng 3 liên kết hiđrô
Hình 4.5: Sơ đồ tổng hợp phân tử ARN Hình 4.3: Mô hình cấu trúc của phân tử tARN
Trang 8- Khi kết thúc, phân tử ARN được hình thành liền tách khỏi gen rồi tiếp tục hoàn thiện về cấu trúc để tạo thành ARN hoàn chỉnh và sau đó nó rời nhân đi ra tế bào chất để thực hiện quá trình tổng hợp prôtêin
4 Kết quả
- 1 gen: Phiên mã 1 lần→1 phân tử ARN; phiên mã k lần→k phân tử ARN.
- a gen: Cùng phiên mã 1 lần→a phân tử ARN; cùng phiên mã k lần→a.k phân tử ARN.
5 Các nguyên tắc
- Nguyên tắc khuôn mẫu: Phân tử ARN được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của 1 mạch đơn của gen, mạch
này được gọi là khuôn hoặc mạch gốc
- Nguyên tắc bổ sung: Mạch ARN được hình thành từ các nuclêôtit A, U, G, X tự do trong môi trường nội
bào bằng cách bắt cặp và liên kết với các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen theo nguyên tắc:
+ U của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với A trên mạch khuôn bằng 2 liên kết hiđrô
+ A của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với T trên mạch khuôn bằng 2 liên kết hiđrô
+ G của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với X trên mạch khuôn bằng 3 liên kết hiđrô
+ X của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với G trên mạch khuôn bằng 3 liên kết hiđrô
6 Ý nghĩa: Tạo ra các ARN để tham gia vào quá trình tổng hợp prôtêin, đảm bảo cho quá trình truyền đạt
thông tin di truyền từ ADN - gen đến prôtêin và sự hình thành các tính trạng của cơ thể
III Mối quan hệ giữa gen và ARN
- Sơ đồ: Gen (1 đoạn ADN) Phiªn m·→ARN
- Bản chất: Trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen quy định trình tự các nuclêôtit trong mạch ARN.
GHI NHỚ
Chức năng: Tổng hợp prôtêin
ARN
Quá trình tổng hợp (phiên mã) Trong nhân, tại các NST ở kì trung gian, NST ở dạng mảnh, dãn xoắn
Các yếu tố tham gia: gen, nuclêôtit tự do (A, U, G, X), enzim…
3 giai đoạn Gen tháo xoắn, tách mạch
Hình thành mạch ARN từ các nuclêôtit tự do (A, U, G, X) ARN hoàn thiện về cấu trúc, đi ra tế bào chất
Ý nghĩa: GenARN
Đặc điểm riêng
mARN: Mạch thẳng, mang các bộ ba mã sao (codon), truyền đạt thông tin di truyền
tARN: Xoắn, 3 thùy, 1 thùy mang bộ ba đối mã và 1 thùy mang axit amin, vận chuyển axit amin
rARN: Có nhiều vùng xoắn, tham gia cấu tạo ribôxôm
3 loại (mARN
tARN, rARN)
Nguyên tố: C, H, O, N, P
Cấu trúc
Đa phân, đơn phân: A, U, G, X
1 mạch đơn
Nguyên tắc: Khuôn mẫu và bổ sung
Trang 9BÀI 5: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA PRÔTÊIN
I Cấu trúc của prôtêin
1 Cấu trúc hóa học của prôtêin
- Prôtêin là hợp chất hữu cơ được cấu tạo bởi 4 nguyên tố chính là C, H, O, N và có thể còn có một số nguyên
tố khác như Fe, Zn, S…
- Prôtêin thuộc loại đại phân tử, có khối lượng và kích thước lớn, về kích thước có thể dài tới 0,1 mµ , về khối
lượng có thể đạt tới hàng triệu đvC
- Prôtêin được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân, gồm hàng trăm đơn phân là các axit amin thuộc hơn 20 loại khác nhau nhưng các loại axit amin này đều có cấu trúc chung gồm nguyên tử C trung tâm, nhóm amin, nhóm cacboxin và gốc R
Hình 5.1: Các axit amin và cấu trúc chung của các axit amin
2 Các bậc cấu trúc không gian của prôtêin
- Cấu trúc bậc 1: Là trình tự sắp xếp các axit
amin trong chuỗi axit amin, cấu trúc này được
giữ vững nhờ các liên kết peptit được hình
thành giữa các axit amin, chuỗi axit amin có
nhiều liên kết peptit cho nên còn được gọi là
chuỗi pôlipeptit
- Cấu trúc bậc 2: Là chuỗi axit amin cuộn lại
tạo các vòng xoắn lò xo đều đặn (dạng xoắnα
) hoặc tạo thành những phiến gấp nếp (dạng
gấp β), cấu trúc này được giữ vững nhờ các
liên kết hiđrô giữa các axit amin ở gần nhau
- Cấu trúc bậc 3: Là hình dạng không gian ba
chiều của prôtêin do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp
tạo thành kiểu đặc trưng cho từng loại prôtêin,
cấu trúc này được giữ vững nhờ các liên kết
đisunphua hoặc liên kết hiđrô
- Cấu trúc bậc 4: Là cấu trúc của một số loại
prôtêin gồm hai hoặc nhiều chuỗi axit amin
cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau
- Lưu ý:
Hình 5.2: Các bậc cấu trúc không gian của prôtêin
Trang 10+ Cấu trúc bậc 1 được xác định về mặt di truyền, có vai trò chủ yếu trong việc xác định tính đặc thù và quy định các bậc cấu trúc không gian cao hơn của prôtêin Cấu trúc bậc 3 và bậc 4 là các bậc cấu trúc chủ yếu giúp prôtêin thực hiện được chức năng sinh học
+ Các yếu tố của môi trường như nhiệt độ cao, độ pH,…có thể phá hủy các cấu trúc không gian 3 chiều của prôtêin làm cho chúng mất chức năng, hiện tượng này gọi là hiện tượng biến tính của prôtêin
3 Tính đa dạng và đặc thù trong cấu trúc của prôtêin
- Tính đa dạng và đặc thù của prôtêin được xác định bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi axit amin tạo nên mỗi phân tử prôtêin
- Tính đa dạng và đặc thù của prôtêin còn được thể hiện ở các dạng cấu trúc không gian của prôtêin, đặc biệt là cấu trúc bậc 3 và bậc 4, số chuỗi axit amin
II Chức năng của prôtêin
- Đối với tế bào và cơ thể, prôtêin có nhiều chức năng quan trọng như:
+ Prôtêin là thành phần quan trọng cấu tạo nên các bộ phận của tế bào, từ đó hình thành nên các đặc điểm giải phẫu, hình thái của các mô, các cơ quan, hệ cơ quan và cơ thể Ví dụ:
• Histôn là loại prôtêin tham gia vào cấu trúc của NST
• Côlagen và elastin là các loại prôtêin cấu tạo nên da và mô liên kết
• Kêratin là loại prôtêin cấu tạo nên móng, sừng, tóc và lông
+ Prôtêin tạo nên các enzim có chức năng xúc tác cho các phản ứng sinh hóa xảy ra trong quá trình trao đổi chất của tế bào và cơ thể Ví dụ:
• Pepsin là loại enzim có trong dịch vị của dạ dày có vai trò xúc tác cho phản ứng phân cắt prôtêin chuỗi dài thành các prôtêin chuỗi ngắn gồm từ 3 - 10 axit amin
• ARN - pôlimenaza là loại prôtêin xúc tác trong quá trình tổng hợp ARN
+ Prôtêin tạo nên phần lớn các hoocmôn có vai trò điều hòa các quá trình trao đổi chất trong tế bào và cơ thể
Ví dụ:
• Insulin là loại hoocmôn có vai trò điều hòa lượng đường trong máu
• Tiroxin là loại hoocmôn có vai trò điều hòa sức lớn của cơ thể
+ Prôtêin tạo nên các kháng thể có vai trò bảo vệ cơ thể chống lại các vi khuẩn, virut gây bệnh
+ Prôtêin tham gia vận chuyển các chất, tạo ra sự vận động của tế bào và cơ thể Ví dụ:
• Hêmôglôbin là loại prôtêin trong hồng cầu của người có vai trò vận chuyển O2 và CO2
• Actin và miozin là các loại prôtêin tạo nên sự vận động của tế bào và cơ thể
