tiến hóa và đa dạng sinh học

tiến hóa và đa dạng sinh học

Bài thảo luận:

TIẾN HOÁ VÀ ĐA DẠNG SINH HỌC

1 Tổng quan

2 Nhiễm sắc thể

và cấu trúc nhiễm sắc thể

NST là phân tử nằm trong nhân tế bào, bắt màu khi nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính Bao gồm 1 phân tử ADN quấn quanh các lõi cầu protein

2.1 Khái niệm nhiễm sắc thể

2.1 Kích thước nhiễm sắc thể

 Kích thước các nhiễm

sắc thể sai khác nhau rất

lớn Giữa các loài khác

nhau sự sai khác này có

thể lên tới hơn 100 lần,

trong khi một số nhiễm

sắc thể trong một loài có

kích thước hơn kém

nhau khoảng 10 lần

Bộ NST của người

Mỗi NST thường có một tâm động là vị trí gắn vào thoi phân bào trong quá trình phân bào.

Mỗi nhiễm sắc thể thường có một eo thắt lớn chứa một

tâm động gọi là eo sơ cấp (primary constriction).

2.3 Cấu trúc nhiễm sắc thể

Ngoài eo sơ cấp ra, trên một

Eo thứ cấp thường chứa các gene tổng hợp các rRNA, tạm

thời và hình thành nên tổ chức gọi là hạch nhân (nucleolus) có mặt trong nhân (nucleus) ở một số giai đọan của sự phân bào.

Hai đầu mút của mỗi nhiễm sắc thể eukaryote có cấu trúc

đặc biệt gọi là telomere.

2.3 Cấu trúc nhiễm sắc thể

Dựa vào vị trí tâm động, có thể chia ra làm 3 loại NST:

Tâm động nằm gần chính giữa gọi là NST tâm giữa (metacentric) Tâm động nằm lệch về một đầu gọi là NST tâm đầu (submacentric) Tâm động ở gần sát đầu mút gọi là NST tâm mút (acrocentric).

2.3 Các kiểu nhiễm sắc thể

3 Cơ chế tiến hoá cấu trúc nhiễm sắc

thể

4

M t ấ

đo n NST ạ

3.1 Đột biến chuyển đoạn NST

a) Khái niệm chuyển đoạn

Đột biến chuyển đoạn NST xảy ra trong cùng một nhiễm sắc thể hay giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng

Hai dạng chuyển đoạn NST:

• Chuyển đoạn tương hỗ (hai NST trao đổi đoạn cho nhau).

• Chuyển đoạn không tương hỗ (một NST trao đổi đoạn cho

NST thứ 2 nhưng không nhận lại đoạn nào từ NST thứ 2)

a) Khái niệm chuyển đoạn

Trường hợp 2 NST tâm lệch hoặc tâm mút trao đổi đoạn cho nhau hình thành nên một NST tâm giữa với hai cánh dài và những cánh rất ngắn Những cánh ngắn không có khả năng tồn tại độc lập sẽ biến mất.

Chuyển đoạn Robertson:

Chuyển đoạn lớn có thể gây chết hoặc mất khả năng sinh sản, chuyển đoạn nhỏ thường không gây ảnh hưởng, khá phổ biến ở thực vật.

b) Hậu quả

 Đoạn NST tham gia chuyển đoạn di chuyển đến một vị trí mới sẽ chịu sự điều hòa của những trình

tự mới hay của các gen khác trong NST mà nó chuyển tới Sự điều hòa và những ảnh hưởng này là khác so với dạng không mang đột biến nên kiểu hình hình thành cũng khác

c) Cơ chế thay đổi kiểu hình

 Do vị trí xảy ra

chuyển đoạn có thể nằm

trong một gen và phá

hủy gen đó nên chức

năng sinh học của gen

 Đột biến chuyển đoạn cũng

thường đi kèm với đột biến mất đoạn NST

Ví dụ: trong đột biến chuyển đoạn Robertson, hình thành nên một NST tâm giữa với hai cánh dài và 1 NST có 2 cánh rất ngắn khác Những cánh NST rất ngắn này không

có khả năng tồn tại độc lập sẽ biến mất, dẫn tới làm giảm số lượng NST của hệ gen

c) Cơ chế thay đổi kiểu hình

Vai trò của chuyển

đoạn NST trong tiến hóa

Làm thay đổi

bộ NST của loài

Góp phần tạo sự cách li sinh sản và hình thành loài mới

d) Vai trò của chuyển đoạn trong tiến hoá

 Khi trao đổi các

đoạn có cùng kích

thước thì các NST

tham gia chuyển

đoạn sẽ không thay

đổi về hình dạng,

kích thước

Làm thay đổi bộ NST của loài

Ngược lại, khi các

đoạn trao đổi có kích

 Hiện tượng trao đổi đoạn Robertson không chỉ gây

nên những thay đổi rất lớn về kích thước các NST tham gia chuyển đoạn mà nó còn làm giảm số lượng NST của bộ NST

 Điển hình cho hiện tượng này là nguồn gốc của

NST số 2 ở người tạo nên sự khác biệt: tinh tinh và gorilla có 48 NST trong khi người có 46 NST

 Hay ví dụ trường hợp ở bò,cừu và dê.

Làm thay đổi bộ NST của loài

 Chuyển đoạn NST

cũng góp phần hình

thành nên những

nhóm gen liên kết

mới làm thay đổi

cấu trúc gen của

Góp phần cách li sinh sản và hình thành loài mới

trạng thái cân bằng gen Tuy

nhiên các nhóm gen liên kết

của chúng sẽ bị thay đổi đi so

với ban đầu.

Góp phần cách li sinh sản và hình thành loài mới

Con lai giữa hai dạng bình

thường và dạng chuyển đoạn luôn

bị CLTN đào thải

Như vậy, giữa 2 dạng đã xuất

hiện cách li sinh sản trong nội bộ

quần thể làm phân hóa quần thể,

góp phần vào việc hình thành loài

mới từ loài ban đầu.

Góp phần cách li sinh sản và hình thành loài mới

Tóm Lại

a) Khái niệm đảo đoạn NST

Đảo đoạn NST là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra ở hai

điểm và quay 180o

3.2 Đảo đoạn nhiễm sắc thể

Có hai dạng đảo đoạn:

_ Đảo đoạn không mang tâm động hay đảo đoạn ngoài tâm

Đột biến đảo đoạn NST không làm thay đổi vật chất di truyền mà chỉ làm thay đổi trật tự gen trên NST

Ngoài ra, nhiều gen được điều hòa theo mô hình phụ

thuộc vị trí ( position-dependent manner) nên khi vị trí của

gen bị thay đổi do đảo đoạn, gen có thể biểu hiện tại một thời điểm khác hay ở một mô khác Hiện tượng này được gọi là hiệu ứng vị trí

Một đột biến đảo đoạn có thể làm đứt gãy một gen tại

vị trí NST đứt ra, do đó làm thay đổi chức năng của gen

b) Hậu quả đảo đoạn NST

Duy trì những nhóm gen nhất định trong tiến hoá

Thay đổi hình dạng

NST

Đảo đoạn (Inversion)

Tùy từng trường hợp mà

đảo đoạn NST có thể làm thay

đổi hình dạng NST hay không

Đảo đoạn ngoài tâm sẽ

không làm thay đổi kích thước

lẫn hình dạng của NST

Đảo đoạn mang tâm có

thể gây nên sự thay đổi đáng

kể về mặt hình dạng NST

NST đang từ tâm lệch có thể

thành tâm giữa và ngược lại

Đảo đoạn làm thay đổi hình dạng NST

NST tâm cân NST tâm lệch

Đảo đoạn dị hợp tử thường giảm

Trong kì đầu 1 giảm

phân, một vòng đảo đoạn

được hình thành để các

trình tự tương đồng có

thể tiếp hợp với nhau

TH1 đảo đoạn không mang tâm:

Đảo đoạn dị hợp tử thường giảm

sức sinh sản

_ Hai chromatid ở trong

tham gia vào TĐC có cấu

trúc bất thường (một chiếc

có 2 tâm động và chiếc còn

lại không có tâm động ).

Đảo đoạn dị hợp tử thường giảm

sức sinh sản

Trong kì sau 1 giảm phân,

các tâm động được kéo về hai

cực đối diện làm cho hai NST

tương đồng tách ra

Chromatid hai tâm động

kéo căng và đi ngang qua nhân

tạo nên cấu trúc cầu hai tâm

động (dicentric bridge) Khi

hai tâm động bị kéo ra quá xa

nhau thì cầu bị phá vỡ

Chromotid không mang

tâm động nên không thể đính

vào thoi vô sắc và thường biến

mất.

Đảo đoạn dị hợp tử thường giảm

sức sinh sản

TH2 đảo đoạn mang tâm:

Đảo đoạn dị hợp tử thường giảm

sức sinh sản

Đột biến đảo đoạn

mang tâm khi có hiện

tượng tái tổ hợp cũng

hình thành giao tử không

có sức sống

Đảo đoạn dị hợp tử thường giảm

sức sinh sản

Bình thường 2 gen nằm

xa nhau trên NST thì TĐC có

thể sẽ thường xuyên tách rời

chúng làm cho 2 gen không

được di truyền cùng nhau

Nhưng nếu 2 gen cùng

nằm trên đoạn NST bị đảo thì

sẽ luôn được di truyền cùng

với nhau Điều này góp phần

làm phân hóa vốn gen trong

quần thể và có ý nghĩa nhất

định trong tiến hóa

Duy trì những nhóm gen nhất định

Lặp đoạn NST (Duplication) là một đột biến cấu trúc

NST trong đó, một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần trong hệ gen đơn bội

a) Khái niệm lặp đoạn NST

3.3 Đột biến lặp đoạn NST

Đoạn lặp có thể nằm ngay cạnh và cùng chiều đoạn ban đầu

gọi là tandem duplication.

Nếu đoạn lặp nằm ngay cạnh và ngược chiều với đoạn ban

đầu gọi là reverse duplication.

Nếu đoạn lặp nằm cách xa đoạn ban đầu, thì được gọi là

displaced duplication.

a) Khái niệm lặp đoạn NST

b) Cơ chế lặp đoạn NST

Ví dụ điển hình cho đột biến lặp đoạn là sự lặp đoạn trên NST X của ruồi giấm làm cho mắt lồi trở thành mắt dẹt.

b) Cơ chế lặp đoạn NST

c) Vai trò của lặp đoạn NST trong

quá trình tiến hoá

 Sau khi đột biến lặp đoạn xảy ra thì trong hệ gen đơn bội của cá thể, một số gen sẽ được tăng thêm về số lượng bản sao

Ví dụ: ban đầu chỉ có 1 locut gen A sau này sẽ có tới 2 locut gen A nằm liền nhau Hai gen lúc đầu y hệt nhau về cấu trúc

và chức năng nhưng do có tới hai gen như vậy nên 1 trong 2 gen có thể bị đột biến làm biến đổi mạnh vẫn không hề nguy hại cho cơ thể Và dần dần một locut gen sẽ được đột biến gen phân hóa thành một locut gen mới giữ chức năng tương

tự hoặc hoàn toàn mới

Tất nhiên, đột biến gen sẽ

dẫn đến làm hỏng một trong

hai gen Bằng chứng là sự

tồn tại của các gen giả ở hệ

gen của người cũng như

nhiều sinh vật khác

Như vậy, lặp đoạn NST kết

hợp với đột biến gen là một

trong các cơ chế dẫn đến

làm gia tăng số lượng gen

trong quá trình tiến hóa

c) Vai trò của lặp đoạn NST trong quá trình tiến hoá

4 Tài liệu tham khảo

1 Trịnh Đình Đạt, bài giảng tiến hóa và đa dạng

2 Nguyễn Thị Hồng Vân, bài giảng tiến hóa và đa dạng

3 Nguyễn Văn Lập, giáo trình tiến hóa

tool=pubmed

ntent&view=article&id=819:hinh-thai-hc-nhim-sc-th-eu karyote&catid=86:green-tech&Itemid=902

6 http://shophn.com/thanglong/showthread.php?p=9863

Thank you for your attension