Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược
Trang 1MỘT SỐ BỆNH MẮT Ở TRẺ EM
Phạm Thị Thu Thủy Đại học Y Hà Nội
Trang 2 Giảng theo phương pháp cổ điển, kết hợp máy chiếu
Tham khảo tài liệu
• Phương pháp lượng giá: kiểm tra trắc nghiệm
Trang 4ĐỤC THỂ THỦY TINH BẨM SINH
1 Đại cương
Là một trong những nguyên nhân gây mù ở trẻ em,
có thể khắc phục được nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời Tỉ lệ 3 - 6/10.000 trẻ
Có thể ở 1 hay 2 mắt, xuất hiện từ khi sinh hoặc
muộn hơn
Đục TTT có thể đơn độc, hoặc kèm theo các tổn
thương khác tại mắt; toàn thân
Liên quan di truyền (1/3), mắc phải (thời kì phôi thai)
Trang 5ĐỤC THỂ THỦY TINH BẨM SINH
TTT đục với các mức độ, hình thái khác nhau: đục
nhân, đục vỏ, đục cực (trước, sau), đục dạng màng…
Trang 6ĐỤC THỂ THỦY TINH BẨM SINH
Trang 73 Chẩn đoán phân biệt
K võng mạc: khối u trên VM, canxi hóa
Bệnh Coats: bệnh lý mạch máu VM lắng đọng dịch dưới
VM, không có canxi, không có yếu tố di truyền
Tồn lưu, tăng sinh dịch kính nguyên thủy: do mạch máu
hyaloid nguyên thủy không thoái triển màng xơ mạch sau TTT, có thể kèm khối sợi mạch từ đĩa thị đến sau TTT,
thường 1 mắt, kèm nhãn cầu nhỏ
Bệnh võng mạc trẻ đẻ non: tăng sinh xơ mạch, bong VM đồng tử trắng
Bệnh nhiễm toxocara: u hạt VM, dải xơ co kéo DK có thể
gây bong VM Chẩn đoán huyết thanh
Trang 8ĐỤC THỂ THỦY TINH BẨM SINH
4 Điều trị
Nguyên tắc:
Phẫu thuật (TTT ngoài bao)
Chỉnh quang (kính nội nhãn, kính gọng, kính tiếp xúc)
Trang 9K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
1 Đại cương
U ác tính VM thần kinh
Bệnh bẩm sinh do đột biến gen, có yêú tố di truyền
Là ung thư thường gặp nhất ở trẻ em, tỷ lệ 1/20.000
Tuổi thường gặp: 6 – 36 tháng (6 tuổi)
Bệnh phát triển với mức độ khác nhau: 1 nhiều u,
Trang 11K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
Soi đáy mắt: khối u VM màu trắng ngà, có thể nhiều múi (u to), mạch máu ngoằn ngoèo
Trang 12K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
Phát triển:
Xâm lấn hướng nội: tế bào u rơi ra tiếp tục phát triển tại các
vị trí mới; vào buồng DK vẩn đục DK; vào TP (giả mủ TP)
Xâm lấn hướng ngoại: từ lớp ngoài VM hướng ra khoang dưới
VM bong VM; xâm lấn thị thần kinh, não; cơ quan khác
(xương …)
Trang 13K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
Dấu hiệu muộn (biến chứng):
Xuất huyết tiền phòng, dịch kính
Mủ tiền phòng
Tăng nhãn áp
Viêm tổ chức hốc mắt
Xuất ngoại
Trang 14K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
MP: KVM xuất ngoại MT: KVM thoái triển
Trang 16K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
CT: phát hiện khối u, tổn thương đã xâm lấn thị thần kinh, hốc mắt, não
Trang 17K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
Giải phẫu bệnh: sau cắt bỏ nhãn cầu
Retinoblastoma Retinocytoma
Trang 19K NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
5 Điều trị: càng sớm càng tốt, tùy theo vị trí, kích thước u, mức độ xâm lấn
Lạnh đông
Quang đông bằng laser
Tia xạ: đĩa xạ tại chỗ
Hóa chất
Phẫu thuật: cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài, nạo vét tổ chức hốc mắt
Trang 20cả 2 mắt với mức độ có thể khác nhau
Glôcôm bẩm sinh thứ phát kèm theo bất thường ở các bộ phận khác của mắt, toàn thân (tật không có MM, giác mạc nhỏ, củng mạc hóa GM, hội chứng Sturge – Weber, Axenfeld …)
Phát hiện sớm, điều trị thích hợp có thể ngăn ngừa mù lòa
Trang 23GLÔCÔM BẨM SINH
Dãn lồi củng mạc: CM mỏng và giãn lộ màu của hắc mạc, có thể xảy ra đến khi trẻ 10 tuổi (lồi mắt trâu)
Trang 24GLÔCÔM BẨM SINH
Tổn hại thị thần kinh: lõm đĩa rộng, có thể hồi phục
Ngoài ra: TP sâu, lệch TTT, cận thị, loạn thị do giãn CM
Soi góc TP: chân MM bám cao
NA tăng
Độ dài trục nhãn cầu tăng (siêu âm): sơ sinh: 17,5 – 20mm; 1tuổi: 22 mm
Trang 25GLÔCÔM BẨM SINH
Một số hình thái glôcôm bẩm sinh đặc biệt
Hội chứng Axenfeld – Rieger: rối loạn phát triển ở mắt + ngoài mắt có nguồn gốc tế bào mào thần kinh; di truyền trội NST thường, thường kèm glôcôm (50%; gặp nhiều hơn ở gđ trẻ lớn
và thanh thiếu niên)
Bất thường Axenfeld: dị tật bán phần trước chu biên
Đường Schwalbe bám ra trước vòng trắng ở rìa GM sau, liên tục hay ngắt quãng
Soi góc TP: dải mô bắc cầu từ MM đến GM
Trang 26GLÔCÔM BẨM SINH
Bất thường Rieger: bất thường ngoại biên + bất thường trên MM (nhu mô MM mỏng, có thể teo lỗ; lệch đồng tử; lộn MBĐ)
Trang 27GLÔCÔM BẨM SINH
H/c Rieger: dị tật ở mắt và toàn thân (chậm phát triển răng: răng nhỏ + thiểu răng; xương mặt: nhược sản xương hàm
mặt dẹt; bẹt mi, mũi rộng và dẹt)
Dị thường Peter: loạn sản bán phần trước trong đó có góc
TP, ảnh hưởng trung tâm (đục GM trung tâm, cạnh tâm) hay toàn bộ GM
Trang 28GLÔCÔM BẨM SINH
Dị thường Peter
o Gồm 2 týp: týp 1 đục GM + TTT bình thường hoặc đục; týp 2 đục GM + TTT đục và dính vào mặt sau GM
o Có thể kèm bất thường khác tại mắt: cận thị, không có
MM, nhãn cầu nhỏ, tăng sinh DK, nhược sản đĩa thị …
o Có thể bất thường toàn thân: chậm phát triển, dị hình mặt, dính ngón, đầu ngắn, bất thường tim mạch, thần kinh, thính giác …
Trang 29GLÔCÔM BẨM SINH
Hội chứng Sturge – Weber: rối loạn u thần kinh da ngoại bì
- Da: giãn tĩnh mạch da vết đỏ ½ mặt, cùng bên với tổn
thương mắt
- Thần kinh: u mạch màng não tủy
- Mắt: thay đổi mạch máu nông mi mắt; u mạch thượng CM, KM;
u hắc mạc tỏa lan, dị sắc MM, glôcôm
Trang 30GLÔCÔM BẨM SINH
3 Chẩn đoán phân biệt
Giác mạc to: bẩm sinh, cận thị trục
Trang 31GLÔCÔM BẨM SINH
Phù đục GM
Viêm GM bẩm sinh: Rubella, Herpes
Rối loạn chuyển hóa (mucopolysaccarit)
Loạn dưỡng GM bẩm sinh
Sang chấn sản khoa
Củng mạc hóa giác mạc
Trang 33GLÔCÔM BẨM SINH
4 Điều trị
Nội khoa: chuẩn bị phẫu thuật + bổ sung sau phẫu thuật
Ức chế β giao cảm (Betoptic, Timolol)
Ức chế men AC: uống (10mg/kg/24h); tra (Azopt)
Ngoại khoa: là chủ yếu
Mở góc TP (goniotomy): GM trong, qua soi góc TP
Trang 34GLÔCÔM BẨM SINH
Mở bè (trabeculotomy): mở thông giữa TP và ống Schlemm
Cắt bè củng giác mạc (Trabeculectomy): mở thông giữa TP và khoang dưới KM, có thể kèm chất chống chuyển hóa
Trang 35GLÔCÔM BẨM SINH
Đặt van dẫn lưu thủy dịch
Phá hủy thể mi: quang đông, lạnh đông thể mi
Theo dõi sau mổ:
Khám định kỳ đánh giá TT, NA, đĩa thị, trục nhãn cầu
Điều chỉnh tật khúc xạ, điều trị nhược thị
Trang 36BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
1 Đại cương
Bệnh lý mắt do sự phát triển bất thường mạch máu VM: tuần 16 mạch máu VM bắt đầu xuất hiện ở đĩa thị, phát triển dần ra trước, kết thúc ở VM mũi tuần 35, phía thái dương tới đủ tháng
Trẻ đẻ non, thở oxy cao áp, nồng độ oxy cao co thắt mạch máu VM mạch tắc quá trình phát triển bình thường bị gián đoạn Thiếu máu ↑ yếu tố phát triển nội mô mạch máu (VEGF) kích thích phát triển tân mạch xuất huyết, tăng sinh xơ BVM
Trang 37BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
Yếu tố nguy cơ
- Tuổi thai: < 33 tuần (WHO 31 tuần)
- Cân nặng khi sinh: < 1800 gr (WHO 1500 gr)
- Thở oxy cao áp kéo dài ( tốt nhất độ bão hòa oxy
Trang 39BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
Gđ III: tổ chức xơ xuất hiện tại đường ranh giới, tăng sinh tân mạch
Trang 40BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
Gđ IV: IV a: BVM chưa tới HĐ: chức năng còn tốt
IV b: BVM lan tới HĐ: chức năng giảm nhiều
Gđ V: BVM toàn bộ, VM bong cuộn lại dạng phễu, thường mất chức năng
Trang 41BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
Bệnh cộng: mạch máu VM hậu cực giãn ngoằn ngoèo,
có thể giãn mạch máu bất thường trên MM, đồng tử không giãn, mất phản xạ, vẩn đục DK
Trang 42BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
Vị trí
Vùng I: VM quanh gai thị, bán kính 2 lần k/c gai thị - HĐ
Vùng II: vùng VM đồng tâm với vùng I tới bờ trước VM phía mũi
Vùng III: vùng VM hình liềm còn lại phía thái dương
Phạm vi: tính theo múi giờ
Trang 45BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
Các phương pháp điều trị
Quang đông, lạnh đông
Phẫu thuật dịch kính võng mạc
Tiêm nội nhãn: thuốc ức chế VEGF (Avastin)
Theo dõi định kỳ: điều chỉnh tật khúc xạ
Trang 46BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON
Trang 47 Khám và điều trị ngay từ khi lác xuất hiện
Cơ chế bệnh sinh: nhiều giả thuyết Có thể do nhiều yếu tố cùng tác đồng qua lại trong đó 2 vấn đề then chốt là cảm thụ thị giác và vận động nhãn cầu
Trang 50LÁC
Nhược thị
Đn: tình trạng giảm thị lực ở 1 hay 2 mắt <20/30 hoặc khác biệt thị lực giữa 2 mắt trên 2 dòng dù đã điều chỉnh kính tối ưu và không có nguyên nhân thực thể phù hợp
- Cơ chế trung hòa: não ức chế hoặc dập tắt làm mất hình ảnh của mắt có thị lực kém hơn
Trang 52LÁC
Khám lác
Khai thác bệnh sử: thời gian, hoàn cảnh lác, tính chất, tiến triển, bệnh lý tại mắt, toàn thân, tiền sử sản khoa, gia đình…
Đo thị lực: phát hiện nhược thị
Đo khúc xạ với liệt điều tiết: phân biệt lác do điều tiết (1 phần, toàn bộ), không do điều tiết
Điều chỉnh kính thích hợp
Trang 53LÁC
Đánh giá độ lác: Hirschberg, Krimsky
Khám vận nhãn: phát hiện bất thường vận động
Khám thị giác 2 mắt
Trang 55- Điều trị nhược thị (chỉnh thị tiền phẫu)
Nguyên tắc: Kích thích và tạo điều kiện cho mắt nhược thị được sử dụng
Hạn chế sử dụng mắt lành
Phòng ngừa nhược thị tái phát
- Điều trị phẫu thuật
Trang 56MỘT SỐ BỆNH MẮT Ở TRẺ EM