Kĩ năng: - Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm g
Trang 1Tiết:29 Bài DI TRUYỀN Y HỌC
I Mục tiêu:
1 Kiến thức:
- Giải thích được khái niệm bệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyên nhân biệnh, tật
di truyền
- Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử
- Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử
2 Kĩ năng:
- Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di truyền ở người
II Phương tiện:
- Hình: 28.1-> 28.3.SGK
- Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh
III Phương pháp:
- Vấn đáp
- Nghiên cứu SGK (kênh hình)
IV Tiến trình:
1 ổ định tổ chức:
- Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự:
2 KTBC:- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các
phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật?
3 Bài mới :
GV: Di truyền y học là gì?
GV: : Di truyền y học có độc lập với
di truyền học và di truyền học người
không? Tại sao?
HS: Di truyền học và di truyền học
người nhằm giải quyết các vấn đề của
y học( cả lâm sàng và lí thuyết), vì
vậy nó không thể độc lập với các khoa
học trên được
GV: Di truyền y học phát triển mạnh
nhờ ngành KH nào?
HS: Tế bào học và sinh học phân tử
tạo khả năng chuẩn đoán chính xác,
tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát
sinh bệnh, tật di truyền ở người
I Khái niệm về di truyền y học.
- Là nghành khoa học vận dụng những hiểu biết
về di truyền người vào y học, giúp việc giải thích , chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí
II Bệnh, tật di truyền ở người.
1 Khái niệm bệnh, tật di truyền.
- Là bệnh, tật của bộ máy di truyền ở người
Trang 2GV:Thế nào là bệnh, tật DT ? Gồm
những dạng nào?
HS: ….Trước đõy cho rằng bệnh, tật
di truyền là cú di truyền từ thế hệ này
sang thế hệ khỏc, nhưng những sai sút
trong quỏ trỡnh hoạt độngcủa gen hoặc
những đột biến tế bào xụ ma thỡ
khụng di truyền được
GV: Nguyờn nhõn ?(Từ khi trước
sinh) VD?
GV: Thế nào là bệnh, tật di truyền do
sai sút trong gen quy định?
VD: alen HbA ĐB HbS, alen ĐB
khụng phải là alen lặn của HbA, nú là
đồng trội.Sự biểu hiện của bệnh cú
mức độ khỏc nhau tựy thuộc vào KG
– KG HbA/HbS bệnh nhẹ
- KG HbS/HbS bệnh nặng ->
chết => biểu hiện theo kiểu đồng hợp
tử lặn
GV: Nhúm bệnh, tật liờn quan thế nào
với những biến đổi trong bộ NST ở
người? Biểu hiện của cỏc thể đột biến
này như thế nào?
GV:Cỏch phũng bệnh
GV: Con người cú sự hiểu biết về cơ
chế hoạt động của bộ gen tế bào
người cú cỏc phương tiện y học và kết
hợp cỏc mụn khoa học => con người
gồm những bệnh, tật phỏt sinh do sai khỏc trong cấu trỳc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc do sai khỏc trong quỏ trỡnh hoạt động của gen
- Gồm rối loạn chuyển húa bẩm sinh, cỏc khối u bẩm sinh, phỏt triển trớ tuệ bẩm sinh,…
-VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ, ,cỏc tật khe hở mụi - hàm, bàn tay bàn chõn mất 1 ngún bẩm sinh, bàn tay nhiều ngún…
2 Bệnh, tật di truyền do đột biến gen.
- Do 1 gen chi phối là những bệnh,tật xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thay đổi tớnh chất prụtờin VD:SGK
- Do nhiều gen chi phối là bệnh do tương tỏc của nhiều gen hoặc của cỏc gen với mụi trường VD: SGK
3 Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trỳc NST.
- Do thờm hoặc bớt toàn bộ hoặc 1 phần của NST Thờng liên quan đế rất nhiều gen, gây
ra hàng loạt tổn thơng ở các hệ cơ quan của ngời bệnh nên thờng đợc gọi là hội chứng bệnh NST
VD: Đột biến số lợng NST :SGK:hội chứng
Đao
- Cơ chế : NST 21 giảm phõn khụng bỡnh thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST
21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử cú 1 NST 21
→ cơ thể mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 hoặc 47, XX + NST 21)gõy nờn hội chứng Đao
- Cỏch phũng bệnh : không nờn sinh con khi tuổi cao
III Một vài hướng nghiờn cứu ứng dụng.
- Chuẩn đoỏn bệnh sớm và tiến tới dự bỏo sớm bệnh di truyền
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cỏch sửa chữa cỏc nguyờn nhõn sai hỏng
- Kỡm hóm vi sinh vật gõy bệnh bằng nhiều biện phỏp khỏc nhau ở mức độ phõn tử
- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, cú cơ
Trang 3trong tương lai sẽ nghiên cứu di
truyền y học theo những hướng nào?
GV: Di truyền y học tư vấn là gì ?
Nhiệm vụ?
GV: Cơ sở khoa học của di truyền y
học tư vấn
Tại sao cần phải xác minh đúng bệnh
di truyền để tư vấn có kết quả?
GV: Bằng cách nào để xác minh được
đó là bệnh di truyền?
GV: Phương pháp tư vấn.
Xác định đây là bệnh di truyền, phân
tích hoạt động của gen gây bệnh di
truyền
GV: Liệu pháp gen là gì? Có mấy
cách thực hiện liệu pháp gen?
GV: Mục đích của liệu pháp gen là gì?
GV: Người ta đã tiến hành liệu pháp
gen mhư thế nào đối với trường hợp
ung thư da?
- Quy trình ở tế bào sinh dưỡng: tách
tế bào đột biến ra khỏi bệnh nhân, các
bản sao bình thường của gen đột biến
được gài vào vi rút rồi đưa vào các tế
chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ
IV: Di truyền y học tư vấn.
1 Khái niệm:
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán vµ cung cấp thông tin về khả năng mắc bệnh DT ở đời con để có lêi khuyªn trong việc kết hôn, sinh đẻ để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
2 Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn.
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, nghiên cứu phả hệ người bệnh, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, kết hôn, chuẩn đoán trước sinh tránh bệnh di truyền
- Xét nghiệm trước sinh :Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay kh«ng
Phương pháp : + Chọc dò dịch ối
+ Sinh thiết tua nhau thai
3 Phương pháp tư vấn.
- Xác định đây là một bệnh di truyền, phân tích
hoạt động của gen gây bệnh đề suất các phương pháp phòng, tránh bệnh, tật di truyền ở người
đề phòng và hạn chế hậu quả sấu ở đời sau
V Liệu pháp gen.
1 Khái niệm.
- Là việc chữa trị các bệnh DT bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể ng bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành
- Khó khăn: về mặt đạo lí, sinh lí,…
2 Một số ứng dụng bước đầu.
- Thành tựu : Bệnh ung thư da: Chuyển gen TNF (nhân tố làm phá hủy khối u) vào TB bạch cầu limphô có k/n xâm nhập khối u để tiêu diệt khối u
- Triển vọng :chữa trị các bệnh như bệnh tim mạch, AIDS,…
Trang 4bào đột biến nói trên.
+ Chọn các tế bào có dòng gen bình
thường lắp đúng thay thế cho các gen
đột biến rồi đưa trở lại cơ thể người
bệnh để sinh sản các tế bào bình
thường thay thế các tế bào bệnh
- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển
gen
- Một số khó khăn gặp phải:chuyển
gen tế bào sinh dục dễ gây các đột
biến cho đời sau
GV: Chỉ số ADN là gì?
GV: Đặc điểm của chỉ số ADN là gì?
GV: Chỉ số ADN dùng để làm gì?
GV: Nêu các ứng dụng chỉ số ADN ?
VI Sử dụng chỉ số ADN.
1 Khái niệm.
- Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền
- Đặc điểm của chỉ số ADN là tính chuyên biệt cao theo từng cá thể, xác suất chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn giống nhau là 1/1020
2 Các ứng dụng
- Chỉ số ADN nhằm chuẩn đoán phân tích các bệnh di truyền, xác định cá thể bị nạn hay tìm thủ phạm trong các vụ án
4 Củng cố.
- Quan niệm mới về bệnh tật di truyền như thế nào?
- Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa nhưng người trong phạm vi 3 đời?