bệnh u xơ thần kinh

NGUYÊN NHÂNsự phát triển của các tế bào thần kinh => khối u xơ thần kinh mã hóa cho protein có tên là neurofibromin.. LÂM SÀNG CỦA NF1 VON RECKLINGHAUSEN• BIỂU HIỆN Ở DA: + Các dát màu c

BỆNH U XƠ THẦN KINH

(Neurofibromatosis)

BSNT 32: Hoàng Thị Phượng

ĐẠI CƯƠNG

xương, thần kinh, mô mềm và da

ác tính

PHÂN LOẠI

• Bệnh được chia thành các thể sau:

+ NF 1 (Von Recklinghausen-1882, NF ngoại vi

(peripheral NF)): thường gặp (85% bệnh nhân)

+ NF2 (NF trung tâm – central NF): ít gặp (10%)

+ NF3 và NF4: phối hợp và biến thể của NF1 và NF2+ NF5: NF đoạn (NF khu trú- segmental NF) đo đột biến sau khi thụ tinh tạo thành thể khảm: tổn thương chỉ khu trú ở một vùng của cơ thể

+ NF6: chỉ có các dát màu cà phê sữa, có tính chất gia đình, không rõ đột biến

DỊCH TỄ HỌC

vì: tăng chuyển thành ác tính của các mô và thần kinh

NGUYÊN NHÂN

sự phát triển của các tế bào thần kinh => khối u xơ thần kinh

mã hóa cho protein có tên là neurofibromin

Neurofibromin hoạt động như một chất ức chế khối u

LÂM SÀNG CỦA NF1 (VON RECKLINGHAUSEN)

• BIỂU HIỆN Ở DA:

+ Các dát màu cà phê sữa (Café-au-lait macules):

- Màu nâu vàng hoặc màu nâu tối ranh giới rõ, hình trứng

- Kích thước 10 – 30mm

- Vị trí: bất kỳ vùng nào trên cơ thể trừ: da đầu, lòng bàn tay, bàn chân

- Thường dễ nhận thấy trong năm đầu

- Khoảng 10% dân số có từ 1 – 5 dát màu cà phê

+ Tàn nhang (dấu hiệu Crowe)

Màu nâu

Ở các nếp kẽ

Xuất hiện 4 – 6 tuổi

Tàn nhang ở nách 80% bệnh nhân và phổ biến hơn ở bẹn

• U xơ thần kinh

(Neurofibroma): có 4 typ khác nhau:

- Kích thước thay đổi

- Mềm, đôi khi căng như cao su khi ấn xuống thì lõm

• U ở dưới da (subcutaneous neurofibromas): khối u

sâu hơn ở dưới trung bì do đó chắc hơn so với u xơ ở da

• U xơ nốt dạng mắt lưới (Nodular plexiform

neurofibromas): tập trung thành đám, sờ chắc, thường dọc theo các đám rối tk hoặc các rễ thần kinh ở lưng

• U xơ hình mạng lưới lan tỏa (difuse plexiform

neurofibromas): được cho la tiêu chuẩn vàng của

bệnh, có rất nhiều mạch máu, biểu hiện cả ở lớp mỡ dưới da, cân cơ và có thể từ nội tạng

Nodular plexiform neurofibromas difuse plexiform neurofibromas

+ Tổn thương rõ nhất khi nhìn bằng đèn Slit

• Hai mắt cách xa nhau (Hypertelorism) (25%)

• Glaucoma

Lisch nodules

BIỂU HIỆN Ở XƯƠNG

CÁC KHỐI U

• U thần kinh đệm thị giác (Optic glioma) (10–15%)

• U vỏ thần kinh ngoại vi ác tính (3–15%)

• U tế bào ưa crom (1%)

• U tủy xương ở trẻ em (đặc biệt là những trường hợp

có cùng JXGs)

• Các khối u của hệ thần kinh trung ương khác (5%)

• Sarcoma cơ vân, đặc biệt là đường sinh dục tiết niệu

• Dạng ung thư tá tràng

• Somatostatinoma

• Ung thư tuyến cận giáp

BIỂU HIỆN THẦN KINH TRUNG ƯƠNG

• Có những khoảng tăng sáng không đồng nhất

BIỂU HIỆN Ở TIM VÀ MẠCH MÁU

• Tăng huyết áp (30%)

• Hẹp động mạch phổi (1%)

• Hẹp động mạch thận (2%)

BẢNG MÔ TẢ SỰ XUẤT HIỆN CỦA CÁC

TRIỆU CHỨNG THEO THỜI GIAN

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA NF2

màu cà phê sữa nhưng số lượng ít hơn so với NF1

hay khó khăn trong học tập

liệt 2 chi dưới …

MÔ BỆNH HỌC

gồm: các sợi thần kinh, nhiều nguyên bào sợi và đặc biệt là các tế bào hình thoi

sắc tố và tăng hạt melanosome so với vùng da bình thường

CHẨN ĐOÁN NF1

• Chẩn đoán khi ≥ 2 tiêu chuẩn dưới đây:

– ≥ 6 dát màu cà phê sữa trên 5mm đối với những bệnh nhân trước tuổi dậy thì và trên 15mm đối với những bệnh nhân

đã sau tuổi dậy thì.

– ≥ 2 u xơ thần kinh với bất kỳ typ nào hoặc một u xơ dạng đám rối.

– Tiền sử họ hàng: bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái bị

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH NF2

Chẩn đoán khi có hoặc tiêu chuẩn 1 hoặc tiêu chuẩn 2:

– Các u ở dây thần kinh số 8 đối xứng 2 bên được nhìn thấy qua CT hoặc MRI

– Có tiền sử gia đình bị NF2 và :

+ U dây thần kinh số 8 một bên hoặc:

+ 2 trong số các triệu chứng sau:

U xơ thần kinh U màng não U thần kinh đệm U tế bào Schwann Đục thủy tinh thể dưới bao ở trẻ em

Cách tiếp cận những bệnh nhân trẻ có trên 6 dát màu cà phê sữa

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

syndrome, McCune-Albright syndrome; multiple lentigines syndrome; multiple neuroma syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; tuberous

sclerosis; Maffucci syndrome; and familial multiple café au lait spots (FCLS)

ĐIỀU TRỊ

cho bệnh U xơ thần kinh

nếu vùng đó có nhiều lông

(đau, ác tính) và thẩm mỹ cần được cắt bỏ

tra mắt, đo huyết áp, siêu âm tim, thận, … phát hiện

ĐIỀU TRỊ

khi khối u lớn và có biểu hiện lâm sàng (giảm thính lực, chèn ép tăng áp lực nội sọ) Tắc mạch trước khi PT

xạ có định vị

bệnh

TƯ VẤN

ảnh hưởng gì đến hoạt động hàng ngày của bệnh nhân ngoại trừ ảnh hưởng đến thẩm mỹ

lây truyền và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào

cũng mắc bệnh tương tự

CASE LÂM SÀNG

2 Bệnh nhân: Trương Thị Ngọc, nữ,

tố, sau đó xuất hiện một vài nốt nhỏ ở người rồi lan dần ra toàn thân

15mm

+ 2 con gái hiện tại đang có nhiều dát màu

Chẩn đoán

• Chẩn đoán khi ≥ 2 tiêu chuẩn dưới đây:

– ≥ 6 dát màu cà phê sữa trên 5mm đối với những bệnh nhân trước tuổi dậy thì và trên 15mm đối với những bệnh nhân

đã sau tuổi dậy thì.

– ≥ 2 u xơ thần kinh với bất kỳ typ nào hoặc một u xơ dạng đám rối.

– Tiền sử họ hàng: bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái bị

Xin trân trọng cảm ơn!