U XƠ THẦN KINH (Neurofibromatosis) pdf

U XƠ THẦN KINH Neurofibromatosis U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mêm và da.. Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện

U XƠ THẦN KINH (Neurofibromatosis)

U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mêm và da Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 typ của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 typ chính: u xơ thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh von Recklinghausen (von Recklinghausen disease) và u xơ thần kinh trung tâm (neurofibromatosis 2 - NF-2) Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian Tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ

Dịch tễ học

Tần số: NF-1 khoảng 1/2.500-3.300 trường hợp sinh sống NF-2 khoảng

1/50.000-120.000 dân sô

Chủng tộc: bệnh gặp ở tất cả các chủng tộc

Giới: nam và nữ ngang nhau

Nguyên nhân: di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, NF-1 do gen

trên 17q11.2, NF-2 do gen trên 22q11

Lâm sàng

Dát cà-phê sữa: dát tăng sắc tố, kích thước từ 1,5cm trở lên, số lượng từ 6 tổn thương trở lên Ở trẻ em, có từ 5 tổn thương dát cà-phê sữa đường kính từ 0,5cm trở lên gợi ý đến bệnh u xơ thần kinh Dát tăng sắc tố ở nách (dấu hiệu Crowe)

Nốt Lisch: u mô thừa (hamartomas) của mống mắt phát hiện bằng đèn slit Bắt đầu xuất hiện ở trẻ 5 tuổi, gặp ở 20% trẻ bị bệnh, từ tuổi trưởng thành gặp 95% bệnh nhân; không xuất hiện ở bệnh nhân NF-2 Không có triệu chứng nhưng

là một dấu hiệu để chẩn đoán bệnh

Xương: khớp giả, mỏng màng xương dài, khiếm khuyết ổ mắt Có thể có vẹo cột sống, tăng sinh xương khu trú nhất là ở mặt

U xơ thần kinh: đây là tổn thương u lành tính thường gặp nhất trong NF-1 Thành phần: tế bào Schwann, nguyên bào sợi, tế bào mast và mạch máu Chúng xuất hiện ở bất kỳ đầu tận cùng của dây thần kinh nào Có 3 loại tổn thương: da, dưới da và đám rối Loại tổn thương da và dưới da: nốt (nodule) bờ rõ; màu da hoặc màu nâu, màu hồng; sờ mềm hoặc chắc; lõm khi ấn ngón tay vào U xơ thần kinh thể đám rối bờ không rõ, không đều

Thần kinh: có thể có những biểu hiện bất thường Có thể có u dây thần kinh

số 8 hoặc u thần kinh đệm dây thần kinh thị giác U tế bào hình sao (astrocytoma),

u màng não (meningioma), u thần kinh đệm nội tủy (intramedullary glioma), u màng não thất (ependymoma) xuất hiện với tần số cao Những khối u có thể tăng

áp lực nội sọ, đột quỵ, gây mất thăng bằng, bất thường thần kinh sọ U Schwann ít

gặp ở bệnh nhân NF-1 nhưng có thể biểu hiện ở vỏ dây thần kinh tủy sống; tuy nhiên ở bệnh nhân NF-2, đây là u thường gặp, cả thần kinh sọ não và thần kinh ngoại biên Bệnh nhân thường trì trệ thần kinh

Nội tiết: thường gặp một số bất thường: thiếu hụt hormon phát triển (growth hormone), lùn; dạy thì sớm gặp ở 3-5% trẻ bị bệnh, thường liên quan với

u nội sọ; u tủy thượng thận (tăng huyết áp, cơn bốc hỏa)

Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-1 (ít nhất 2 trong số các tiêu chuẩn sau):

- ≥6 dát cà-phê sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dạy thì), lớn hơn 15mm (sau dạy thì)

- ≥ 2 u xơ thần kinh hay 1 đám rối u xơ thần kinh

- Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn

- U thần kinh đệm mắt

- Có từ 2 nốt Lisch trở lên

- Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả

- Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị

em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán NF-1

Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-2 (1 hoặc 2 tiêu chuẩn):

- U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan, MRI)

- Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u xơ thần kinh (neurofibroma), u màng não (meningioma), u thần kinh đệm (glioma), u schwann (schwannoma)

Cận lâm sàng

Di truyền học

Chẩn đoán hình ảnh:

- MRI sọ não và cột sống cổ

- MRI để phát hiện U thần kinh đệm mắt

- 18Fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18FDG PET) giúp cho việc chẩn đoán U xơ thần kinh thể đám rối

Đèn Wood: phát hiện các dát cà-phê sữa không điển hình

Đèn Slit: tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch

Mô bệnh học

Điều trị

Chủ yếu là phẫu thuật:

- Khi tổn thương tăng về kích thước và đau, ung thư hoá

- Ù tai, hoặc chóng mặt

- Động kinh