Đột biến số lượng nhiễm sắc thể pdf

Đột biến số lượng NST :Khái niệm : Số lượng NST trong bộ có thể biến đổi sai lệch so với bộ chuẩn bội, xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo nên thể dị bội bộ lệch bội –Aneuploid, hoặc to

1 Bùi Thị Hồng Gấm

2 Trần Nam Trung

3 Đinh Cát Điềm

4 Đỗ Hữu Nhật

Nhóm 19

Nội dung chính

I Tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể(NST) :

II Đột biến số lượng NST :

III Các dạng đột biến số lượng NST:

1 Đơn bội (Haploid):

2 Đa bội (Polyploid):

3 Lệch bội (Aneuploid):

4 Cơ chế khác làm số lượng NST thay đổi :

IV Hậu quả - Ý nghĩa của đột biến số lượng NST:

 Số lượng và hình dáng NST đặc

trưng cho loài

 Quá trình nguyên phân, giảm phân

trong sinh sản vô tính và hữu tính

giữ bộ NST di truyền ổn định từ thế

hệ này sang thế hệ khác

thể (NST)(Ploidy) :

 Mỗi loài có số lượng NST đặt trưng, ổn định hầu hết ở động-thực vật là lưỡng bội (2n).

 Một số loài đơn bội (n) như: Nấm mốc bánh mì

hồng n=7, nấm mốc bánh mì đen n=8, nấm men bia n=17,…

 Ngô, lúa mì,… Ngoài bộ NST chuẩn cò có các NST thừa.

 Một số loài thuộc bộ cánh màng Hymenoptera như ong con cái 2n=32 và con đực n=16

(đơn –lưỡng bội)

 Đa số lớp chim bộ NST là vi NST

(Microchromosomes).

Số lượng NST của một số loài :

II Đột biến số lượng NST :

Khái niệm : Số lượng NST trong bộ có thể

biến đổi sai lệch so với bộ chuẩn bội, xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo nên thể dị bội (bộ lệch bội –Aneuploid), hoặc toàn bộ các cặp

NST hình thành thể đa bội (Polyploid), hay

đơn bội (Haploid).

Nguyên nhân :

o Nguyên nhân bên ngoài: Ảnh hưởng các tác nhân lý, hoá, nhiệt độ.

o Nguyên nhân bên trong: Rối loạn quá

trình sinh lí hoá sinh , quá trình trao đổi chất nội bào.

Cơ chế phát sinh :

o Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến sự phân ly của các cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào.

III Các dạng đột biến số

lượng NST:

1 Đơn bội thể (Haploid):

Khái niệm: Chỉ có 1n NST trong tế bào

cơ thể (tế bào soma).

Đặc điểm chung :

 Thường bất dục.

 Kích thước tế bào nhỏ hơn thể lưỡng bội.

 Thường yếu ớt kém sức sống, chết non.

 Thường gặp ở cà chua, thuốc lá, cà độc

dược, họ hoà thảo,…

Caây ñ n b i ơ ộ Caây bình

Cà độc dược đơn bội

 Một số sinh vật

đơn bào, đa bào

có tế bào soma

đơn bội và lưỡng

bội luân phiên

nhau theo quy

luật.

 Từ đơn bội có thể đa bội hoá thành lưỡng bội nhờ colchicine.

 Biện pháp tạo thể đơn bội :

 Không cho thụ phấn.

 Thụ phấn bằng hạt phấn đã chết nhân.

 Thụ phấn khác loài.

 Tách tế bào đơn bội từ phôi.

 Nuôi cấy hạt phấn, tế bào phát triển thành thể đơn bội.

2 Đa bội (polyploid):

Khái niệm: Hiện tượng đa bội là hiện tượng khi số lượng NST trong bộ tăng lên theo bội số n xuất phát (3n, 4n, 5n…).Trong đó 3n,

5n… là đa bội lẻ; 4n, 6n… là đa bội chẵn.

Cơ chế hình thành: Là do sự không phân ly của tất cả các cặp NST trong tế bào

o Thể đa bội thường có

khối lượng và kích thước

lớn hơn thể lưỡng bội

o Trong tự nhiên xảy ra

với tần số thấp

o Đa bộ lẻ thường bất thụ.

Có 2 dạng đa bội : Đa

bội cùng nguồn hay tự

đa bội (autopolyploid)

và đa bội khác nguồn

hay dị đa bội

(allpolyploid).

a Tự đa bội (Autopolyploid)

 Là do hiện tượng nội phân (Endomitosis) tạo nên, bộ NST có cùng nguồn gốc nên còn gọi là đa bội cùng nguồn (Mitos).

 Phổ biến ở thực vật như chuối nhà 3n=27, khoai tây 4n=48 , dương xỉ 400n; động vật hiếm như loài lưỡng tính(giun đất), trinh sản(ong, bọ cánh cứng…).

 Đặc điểm thể đa bội ở một số thực vật tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.

Đa bội chẵn: 4n,6n

Hoa tứ bội

Ơùt tứ bội

Chi hoa cúc

(Thrysanthemum ) là các loài tự đa bội hoá 2n=18 4n=36

6n=54

8n=72

10n=90

Đa bội lẻ: 3n, 5n

Dâu tằm tam bội (3n)

Cá tam bội (3n)

Dâu tây

tứ bội

b Dị đa bội(Allopolyploid)

 Có nguồn gốc từ lai khác loài không qua sinh sản hữu tính nên gọi là đa bội khác nguồn (Meios).

 Cơ thể dị bội có thể sinh sản sinh dưỡng cho ra các thế hệ dị đa bội trừơng hợp

này gọi là song lưỡng bội

 Đa bội chẵn phổ biến hơn đa bội lẻ

 Con lai bất thụ, khắc phục bằng cách đa bội hoá.

Sự tạo thành thể song nhị bội hữu thụ Raphanobrassica

từ 2 loài là bắp cải Brassica vàcải củ Raphanus đều có

Thực vật

26

Năm 1940, J.O.Beasley tạo thành công giống

bông Gossypium sp tứ bội 4n=52 ,khi lai bông

Châu Aâu 2n=26 với bông Mỹ 2n=26 thu được bông lai 2n=26 bất thụ sau đó ông xử lý bông lai với colchicine thu được bông lai 4n=52 hữu thụ.

Lừa 2n=62

3 Hiện tượng lệch bội (Aneuploid):

Khái niệm: Sự thay đổi số lượng NST thừa hoặc thiếu một hay một vài NST cụ thể nào đó.

Cơ chế lệch bội: Là do sự không phân tách

(Nondisjunction) của 2 NST tương đồng (có thể

ở nhiều cặp) trong quá trình giảm phân, nguyên phân.

Đặc điểm:

o Các thể dị bội thừa hay thiếu một số lượng lớn NST thường kém sức sống và chết sớm.

Sự không phân tách xảy ra trong giảm phân

I(trái),giảm phân II (phải)với các giao tử

thể ba nhiễm và một nhiễm

khác nhỏ giúp tăng biến dị cho loài, ở động vật thường giảm sức sống hay chết non

Một số dạng thướng gặp

Công thức

2n+1 Thể ba nhiễm(Trisomy)

2n-1 Thể một nhiễm (Monosomy)

2n+2 Thể bốn nhiễm (Tetrasomy)

2n-2 Thể không nhiễm (Nullisomy)

2n+1+1 Thể ba nhiễm kép (Double

trisomy)

Thực vật

Qu ả Datura bình

th ườ ng và các th tam ể nhi m khác ễ

nhau

21

d ng ạ vô nhi m ễ ở lúa mì

Động vật: Thường gặp ở chuột, mèo,

, …

Trisomy NST21 gây hội chứng Down.

 Đặc điểm: Đầu to, trán vát, khe mắt xếch, lưởi hay thè,

si đần, vô sinh, tử vong khoảng 10-40 tuổi.

47XY,+21 nam hội chứng Down

Người Đột biến trên NST thường:

II X II

P

21 21 21 21 (2n) (2n)

I

II

21 21 n+1

n-1

n 21

III

Gp

F1

HỘI CHỨNG DOWN

Ng ườ ệ i b nh Trisomy 18

XXX XO

OY XXY

HC Klinefelter Không sống

Không tách rời

Sự tổ hợp dị thường trong các hợp tử

do sự phân ly không cân bằng của cặp

NST giới tính ở người.

Trình bày đơn giản kiểu nhân người bị hội chứng Turner và Klinefelter

X

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng siêu nữ (XXX)

Y X

X

Kiểu

nhân

Công thức NST

Hội chứng lâm sàng

Tần số gặp Kiểu hình

47,+21 2n+1 Down 1/700

Tay, bàn tay to ngắn khớp lỏng, đần,đầu to, mặt tròn,mồm loe lưỡi dài.

47,+13 2n+1 Patau 1/20000 Đần,điếc ,sứt môi, tim dị

dạng, gót lồi to.

47,+18 2n+1 Edward 1/8000 Dị dạng nhiều cơ quan, đần,90% chết tháng thứ 6

Kiểu nhân Công thức

NST

Hội chứng lâm sàng

Tần số gặp Kiểu hình

Klinefelter

1/500l sinh con trai

Con trai có tinh hoàn bé,ngực phát triển,giọng nữ,đầu gối nhô,tay chân dài.

47,XYY 2n+1 Jacốp

1/1000l sinh con trai

Bình thường.có khuynh hướng phạm tội cao.

47,XXX 2n+1 Triplo - X 1/700l

sinh nữ

Nữ có cơ quan sinh dục bình thường, sinh sản hạn chế,trí khôn giảm nhẹ.

4 Cơ chế khác làm số lượng NST

thay đổi :

dung hợp tâm động của 2 NST tâm đầu không tương đồng (a),và các NST 2 tâm và không tâm

Do hiện tượng nội nguyên phân (Endomitosis ) NST nhân đôi hàng

chục lần nhưng tế bào không phân chia.

NST khổng lồ trong một nhân tế bào tuyến

nước bọt của ấu trùng D.melanogater

IV Hậu quả - Ý nghĩa của đột

biến số lượng NST:

 Hậu quả :

 Đột biến ở động vật có hại.

 Đa bội lẻ bất dục.

 Ý nghĩa:

nhieân.

• Đối với chọn giống: Tăng nguồn biến dị , khôi phục tính hữu thụ của cây lai xa khác loài tạo giống mới.

54

Dưa hấu tam

bội Không hạt

Y học: Xác định được

nguyên nhân các bệnh lý, sảy thai

Đối với nghiên cứu di truyền

học: Xác định vị trí của gen trên NST (lệch bội).

Liên quan giữa tuổi mẹ và

tỉ lệ mắc hội chứng Down

Sự phát triển trong bào

thai của trẻ bình thường

và trẻ mắc hội chứng

Down

58

Tài liệu tham khảo:

Sách:

oSinh Học Phân Tử – Tế Bào : PGS.TS.Nguyễn Như

Hiền.

oDi Truyền Học : Phạm Thành Hổ –NXBGD.

oDi Truyền Và Phân Tử : Bùi Trang Việt , Lê Thị Phương Hồng.

Trang web:

ohttp://gentic.org

ohttp://www.trisomy.org