HÃY HÀNH ĐỘNG VÌ CUỘC SỐNG CÁC TRẺ EM EB VIỆT NAM ! Care Guide For Epidermolysis Bullosa In Vietnamese Hiệu đính: BS Lê Minh Hương, Trưởng khoa Dị ứng và Miễn dịch Bệnh Viện Nhi Trung Ương BS Phạm Thiên Duyên, chuyên khoa Nhi California, USA Biên tập và điều phối : BS Đặng Mai Trâm Trân trọng cám ơn GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám Đốc Bệnh Viện Nhi Trung Ương và Viện Nghiên Cứu Sức Khỏe Trẻ Em, đang nghiên cứu phương cách chăm sóc và hỗ trợ điều trị cho trẻ em Việt Nam đang mắc căn bệnh Ly Thượng Bì Bóng Nước này. Trân trọng cám ơn nhóm Virtual Medical Miracle Network (VM2N) đã liên kết thiện nguyện viên, các bác sĩ trong nước với các cơ quan, trường đại học, hội đoàn y khoa chuyên về bệnh này trên thế giới. Nhóm dịch: Nguyễn Thị Ngọc Linh Nguyễn Hạnh Linh Bùi Thị Nha Trang Hà Thu Hoàn g Hải Ninh Cuốn sách này không bảo hộ bản quyền. Bạn được khuyến khích tham gia phổ biến kiến thức này một cách rộng rãi. (This booklet is not copyrighted. Readers are encouraged to duplicate and distribute as many copies as needed.) Tháng 12 năm 2010 TÀI LIỆU HƯỚNG DẪN CÁCH CHĂM SÓC BỆNH NHÂN LY THƯỢNG BÌ BÓNG NƯỚC Ly thượng bì bóng nước tên tiếng Anh là Epidermolysis Bullosa, trong tài liệu này gọi tắt là EB, là 1 hội chứng do di truyền. Cũng như hội chứng Down, EB hiện không có khả năng chữa trị, chỉ có thể dùng những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn và biến chứng gây tàn phế cho bệnh nhân. Giới khoa học trên thế giới đang nỗ lực nghiên cứu nhằm tìm ra phương pháp chữa trị triệt để cho căn bệnh này. Điều quan trọng đối với gia đình bệnh nhân EB là nên tìm gặp một chuyên gia về di truyền học để được tư vấn khi muốn có thêm con, để tránh khả năng có thể có thêm những đứa trẻ mắc EB trong tương lai. Với mong muốn phổ biến kiến thức về bệnh và cách chăm sóc cho bệnh nhân, tài liệu này tập hợp những kinh nghiệm trên toàn thế giới chủ yếu từ trang web http://www.ebinfoworld.com và một số tài liệu chuyên môn khác. (Xem danh sách tài liệu tham khảo) Mong các bạn khi tìm được tài liệu này, hãy phổ biến cho bố mẹ có con mang chứng bệnh này. Xin chân thành cảm ơn. Sự tiếp xúc với trẻ mang lại thật nhiều cảm giác hạnh phúc. Những cái vuốt ve của mẹ sau khi được tắm từ làn nước ấm. Cái ôm thật chặt của ba trước khi đi ngủ. Nụ hôn của ông bà lên má bé. Cảm giác những ngọn cỏ mềm đùa giỡn dưới bàn chân trần, làn lông mềm mượt của chú chó con trong nhà, sự êm ái của đôi găng tay bằng len. Và hãy thử hình dung xem khi bố mẹ không thể ôm ấp đứa con của mình bởi vì như thế sẽ làm con đau đớn. Hãy thử nghĩ đến đứa bé sẽ không bao giờ được biết cách học đi, học chạy, không bao giờ biết chơi đùa, nhảy múa với bạn bè bởi vì chỉ cần đụng chạm nhẹ thôi cũng làm da bé bị tổn thương. Thử nghĩ đến 1 đứa trẻ sơ sinh không bao giờ được nâng niu ôm ấp trong vòng tay mẹ hay 1 đứa bé đang phải gào thét đau đớn mỗi khi đến giờ tắm vì làn nước mát lạnh kia đang cắn xé những vết thương hở của bé. Có hàng trăm, hàng ngàn trẻ em đang ngày đêm phải chịu đựng những nỗi đau này. Các bé sinh ra đã mang trong mình căn bệnh cướp đi tuổi thơ của bé, cướp đi những buổi chạy nhảy rong chơi dưới ánh nắng hè, cướp đi những giây phút nô đùa bên bàn bè cùng trang lứa, cướp đi những cái ôm thật chặt với mẹ cha. Với những sinh linh bé bỏng đó, sống là một cuộc chiến không bao giờ kết thúc với những vết sẹo vĩnh viễn, những vết thương suốt đời, sự tàn phế của cơ thể, sự thiếu hụt về vận động và thậm chí phải đối mặt với cái chết. Tầm quan trọng của việc Tư Vấn Di Truyền Học: EB là căn bệnh gây nhiều đau đớn và có thể gây biến dạng cơ thể, khó kiểm soát triệu chứng và biến chứng. Hầu hết người lớn mắc EB hoặc người đã biết mình đang mang yếu tố di truyền của EB (gien EB) bao gồm anh chị em ruột của bệnh nhân EB đều mong muốn giữ cho thế hệ tương lai không có thêm một ai mắc căn bệnh EB nữa. Ngày nay, với hiểu biết sâu sắc về cơ chế sinh bệnh của EB là do sự đột biến trong yếu tố di truyền (gien EB), các chuyên gia di truyền học có thể xác định được một cách chính xác đột biến này xảy ra ở gien nào, trên thành viên nào của gia đình và cũng xác định được qua các xét nghiệm tiền sản trên người mẹ đang mang thai về khả năng bào thai này mắc EB hay không. Việc tư vấn di truyền học trước khi quyết định lập gia đình hoặc có thêm con sẽ giúp gia đình bệnh nhân EB hiểu thêm về khả năng di truyền gien EB sang con, cho lời khuyên giúp họ ra quyết định, tránh có thêm những đứa trẻ EB nữa. 2 MỤC LỤC (CONTENTS) TRIỆU CHỨNG VÀ DẤU HIỆU NHẬN BIẾT EB (Signs and Symptoms of EB) 4 101 CÁCH CHĂM SÓC CƠ BẢN CHO BỆNH NHÂN EB (Basic 101 care) 5 CÁC BƯỚC BĂNG BÓ CƠ BẢN (Basic Wrapping) 8 PHƯƠNG PHÁP BĂNG BÓ KIỂU ABC (Wrapping the torso ABC way) 11 HƯỚNG DẪN CÁCH BĂNG BÀN TAY. (Hand wrapping) 16 CHĂM SÓC MẮT CHO BỆNH NHÂN EB (EB and the eyes) 19 PHƯƠNG PHÁP VẬN ĐỘNG (Physical therapy) 22 • Những động tác thể dục tốt nhất (Which exercises are most important) 23 • Bài tập Hông (Hips) 23 • Bài tập Đầu gối (Knees) 23 • Bài tập Miệng (Mouth) 24 • Bài tập Cổ (Neck) 24 • Bài tập Vai (Shoulders) 24 • Bài tập Khuỷu tay (Elbows) 25 • Bài tập Bàn tay (Hands) 25 • Bài tập Bàn chân (Feet) 25 SỨC KHỎE RĂNG MIỆNG (Dental Health) 26 DINH DƯỠNG CHO TRẺ SƠ SINH BỊ EB LOẠN DƯỠNG (Nutrition for children with DEB) 27 • Vì sao dinh dưỡng lại quan trọng đối với bệnh nhân EB (Why nutrition is so important for EB) 27 • Thế nào là chế độ ăn đảm bảo dinh dưỡng (What is nutritious diet) 28 • Bú sữa mẹ (Breast feeding) 28 • Tăng cân và cho ăn bổ sung (Weight gain and fortified feeds) 29 • Táo bón (Constipation) 30 • Đường và chăm sóc răng miệng (Sugar and tooth care) 30 • Một vài lời khuyên về bữa ăn cho trẻ (Some advices for diets) 31 • Trở ngại trong chế độ dinh dưỡng (Miệng bị phồng rộp, cổ họng và thực quản đau, sâu răng, thiếu máu) Dietary Problems in Epidermolysis Bullosa (Blistering Mouth and Gums - Difficulty Swallowing - Dental Disease - A small mouth opening and/or an immobile tongue) 31 • Chứng khó nuốt (Dysphasia) • Thiếu máu (Anemia) • Sâu răng (Dental decay) • Kinh nghiệm khi cho trẻ ăn (Feeding Children with Epidermolysis Bullosa) 32 • Giúp trẻ chung sống với EB (Coping with the problem) 32 NHIỄM TRÙNG-PHƯƠNG PHÁP BĂNG BÓ (Infection andn Wound Dressing) 34 • Xử lý các mụn nước bị phồng rộp (Blisters) 34 • Bảo vệ vùng da đầu (Scalp care) 34 GIÚP CON CHỐNG CHỌI VỚI CĂN BỆNH (Helping kids cope) 34 • Chấp nhận đứa con bị bệnh của mình (Accept the EB and accept your child for who he is) 34 • Không mặc cảm về sự tàn tật của con (Don't be afraid to consider your child disabled) 35 • Dạy cho con về EB (Teach your child to explain EB) 35 • Con phải được ưu tiên hàng đầu (Remember, your child is number 1, EB is to be treated separately and secondly) 35 • Cách tắm gội và thay băng (Coping with Baths/Bandage Changes) 35 CÂU HỎI THƯỜNG GẶP (Frequenlty Asked Questions) 36 • EB là gì? (What is EB?) 36 • Các dạng EB (EB types) 36 • EB di truyền như thế nào? (How is Epidermolysis Bullosa Inherited?) 36 • Từng dạng EB khác nhau thế nào? (How different are the different forms of EB?) 37 • EB có ảnh hưởng đến trí não không? (Does EB impair intelligence?) 37 • Các hậu quả của EB? (What are some of other side effects?) 37 • EB có gây tử vong không? (Is EB lethal?) 38 • Tìm hiểu thêm về mụn nước ở EB (More info about the blisters in EB patients) 38 MỘT SỐ QUAN NIỆM SAI LẦM VỀ EB (Common misconceptions about EB) 39 MỘT SỐ GỢI Ý VÀ SẢN PHẨM (Helpful hints and products) 46 TRIỆU CHỨNG Theo Mayo Clinic http://www.mayoclinic.com/health/epidermolysis-bullosa/DS01015 Dấu hiệu đầu tiên nhận biết bệnh Ly Thượng Bì Bóng Nước (Epidermolysis Bullosa) là sự hình thành các bóng nước phồng giộp trên da, thường gặp nhất ở bàn tay và bàn chân khi có sự cọ xát nhẹ. Bóng nước trong bệnh LTBBN (EB) có đặc điểm phát triển ở các vùng da khác nhau tùy thuộc thể bệnh. Đối với thể nhẹ, khi vết phồng giộp lành không để lại sẹo. Dấu hiệu và triệu chứng của LTBBN (EB) có thể bao gồm:  Phồng giộp bóng nước trên da — Cách lan rộng và mức độ nghiêm trọng tùy thuộc thể bệnh  Biến dạng hoặc mất móng tay, móng chân  Phồng giộp bóng nước bên trong họng, miệng, thực quản, đường hô hấp trên, dạ dày, ruột, và đường tiết niệu  Dày da vùng gang bàn tay và gan bàn chân (tăng sừng hóa)  Phồng giộp bóng nước ở da đầu, thành sẹo và rụng tóc (rụng tóc do mô sẹo)  Da mỏng (sẹo teo bào mòn)  Mụn trắng nhỏ (mụn nang)  Bất thường răng, như sâu răng do lớp men răng xấu  Tăng tiết mồ hôi  Khó nuốt (nuốt đau) Khi nào phải đưa bé đến bác sĩ Phải đưa bé đến bác sĩ ngay khi con bạn có những chỗ da phồng giộp, xuất hiện các bóng nước, đặc biệt khi phồng giộp xảy ra không do một nguyên nhân rõ rệt nào. Trong một số trường hợp bệnh LTBBN (EB), phồng giộp bóng nước chưa xuất hiện cho đến khi trẻ bắt đầu tập đi, hoặc khi đứa trẻ lớn hơn bắt đầu có những hoạt động khiến bàn chân chịu nhiều ma sát hơn. Nếu bé đã được chẩn đoán EB, phải đưa bé đến bác sĩ ngay khi thấy có dấu hiệu nhiễm trùng vùng da có vết thương hở, dấu hiệu bao gồm:  Vùng da vết thương nóng, đỏ, đau  Vết thương rỉ nước vàng hoặc có mủ  Đóng vảy  Có những lằn đỏ dưới da tỏa ra từ vết thương  Vết thương không lành  Sốt hoặc lạnh run Phồng giộp bóng nước có thể dẫn đến nhiễm trùng và biến dạng chi. Bác sĩ sẽ hướng dẫn cho bạn cách chăm sóc đúng giúp ngăn ngừa những biến chứng này. Đối với mọi lứa tuổi, phải đưa trẻ đến bác sĩ ngay khi có vấn đề về nuốt khó hoặc thở khó. 4 101 BƯỚC CƠ BẢN CHĂM SÓC BỆNH NHÂN EB Thông tin tại trang này có được nhờ những thông tin hỗ trợ từ cuốn sổ tay được phân phối bởi DEBRA UK “Care and Management of Children with Dystrophic Epidermolysis Bullosa”. Bệnh EB là 1 bệnh rất hiếm gặp, vì thế, rất nhiều cha mẹ đã và đang không nhận được sự trợ giúp của cộng đồng y tế và tại các bệnh viện, các bé có thể bị nhiễm trùng vì bị dán băng keo, vòng tay hay hút dịch trực tiếp từ miệng… Những bé mới sinh rất dễ bị tổn thương này. Dưới đây là 101 bước cùng những kiến thức cơ bản để chăm sóc các bé bị mắc bệnh EB, những điều tưởng như chỉ là những hiểu biết thông thường song không phải cha mẹ hay bác sĩ nào cũng biết. Vết phồng giộp (Bóng nước) Phải chích xẹp những bóng nước phồng giộp bằng kim nhọn vô trùng vì những vết phồng giộp thường lan rộng ra rất nhanh và gây bóc tách da rộng hơn. Không được bóc miếng da chỗ bóng nước vừa xẹp. Rìa da khô đang tróc Dùng kéo sạch hoặc bấm móng tay cắt tỉa ngay sát chân rìa da này để tránh làm vướng, gãi kéo theo gỡ thêm da. Ẵm bé, di chuyển bé Hãy nhớ rằng sự cọ xát có thể gây ra những vết phồng giộp và thương tổn cho da song áp lực trực tiếp lại không gây hại cho bé (trừ phi bé bị mắc thể Simplex DM). Không ẵm bé bằng cách xóc nách vì sẽ gây vết thương nứt da ở vùng nách. Phải luồn tay đỡ phần đùi và phần lưng trẻ ẵm lên. Lưu ý dàn đều lực ẵm vào lòng bàn tay chứ không bấu ngón tay vào da trẻ. Đối với trẻ nhỏ, cách dễ chịu và an toàn nhất cho bé là đặt em bé lên tấm khăn lông dày và mịn (tốt nhất là tấm lông cừu), kéo cả tấm khăn khi cần di chuyển bé từ chỗ này sang chỗ khác. Tắm cho bé Tắm giúp loại bỏ phần da khô chết và lớp mày (lớp da khô đóng vảy) trên vùng da tổn thương, ngăn ngừa nhiễm trùng. Nhúng vào nước giúp làm mềm băng và băng không dính chặt vào da, giúp việc thay băng dễ dàng và ít gây đau hơn. Trẻ sơ sinh thường khó xoay trở hơn, vì vậy việc chăm sóc phải cực kỳ cẩn thận, cố gắng không để tay bạn trợt lên làn da ẩm ướt của bé. Thay vì nhúng bé vào bồn tắm, cách dễ hơn là tắm từng phần cơ thể bé bằng miếng bọt thấm nhỏ nước lên từng vùng da. Đối với trẻ lớn hơn, có thể đặt bé ngồi trên một tấm khăn lông mềm và cũng dùng bọt thấm nhúng nước vắt nhỏ giọt lên từng phần cơ thể như đối với trẻ sơ sinh nếu việc gỡ băng có vẻ khó khăn và có khả năng gây tổn thương. Trẻ em lớn có thể chọn lựa nhúng mình trong bồn tắm làm bằng chất liệu mềm (gợi ý: bồn tắm bằng cao su mềm). Phải cọ rửa bồn tắm sạch sẽ trước khi cho bé vào. Cách pha nước tắm: Nên pha nước sạch với muối theo đúng nồng độ nước muối sinh lý 0.9% (đẳng trương với dịch cơ thể) sẽ giúp bé dễ chịu, không có cảm giác đau và xót vùng da có vết thương. Cách pha như sau: cứ 10 lít nước + 90g muối ăn. Dùng xô 10 lít, cân thử một nắm tay muối khoảng bao nhiêu gam rồi điều chỉnh chút xíu để quen với liều lượng. Nếu cần 2 xô nước thì khoảng 2 nắm tay muối ăn. Sau khi tiếp xúc nước, da trẻ sẽ bị khô và dễ nứt nẻ. Nên thoa kem dưỡng da ở những phần da lành giữ ẩm da cho trẻ sau khi tắm. 5 Chăm sóc các vết thương Không bao giờ đắp gạc thông thường trực tiếp lên trên các vết thương hở vì khi thay băng bông gạc này sẽ dính vào vết thương. Khi cố gắng bóc được những sợi bông này ra khỏi vết thương thì sẽ làm phần da đã lành cũng bị bong ra theo. Phải dùng loại gạc hoặc miếng đắp vết thương không dính như là Telfa, Mepitel, Urgotul hoặc gạc có tẩm Vaseline. Khi cần cố định gạc, không được dùng bất cứ thứ gì gây dính như băng keo dính cho dán trực tiếp lên da của bé. Thay vào đó, sử dụng băng dạng ống hoặc băng quấn. Vết thương nên có ba lớp băng: trong cùng là lớp gạc không dính đắp trên vết thương, kế đến là lớp bông thấm vô trùng để hút các dịch tiết chảy ra từ vết thương, ngoài cùng là lớp băng quấn để cố định các lớp kia. Tã lót Việc có nên sử dụng tã lót cho trẻ hay không tùy thuộc vào chính em bé. Tuy nhiên, hầu hết các bé đều phản ứng tốt với tã Huggies Supremes hoặc Ultratrims. Hãy sử dụng tã cỡ lớn hơn nếu cần để bé không bị siết chặt trong tã. Khi dùng tã dán xài 1 lần, nên thêm một miếng vải hoặc bông mềm đệm ở điểm chịu áp lực. Một gợi ý nữa là cắt bỏ mép thun chun giãn ở phần đùi. Có thể thay bằng tã vải. Hãy bôi kem Vaseline vào vùng da xung quanh eo và chân để hạn chế ma sát. Chế độ dinh dưỡng Trẻ mắc bệnh EB cần nhiều chất dinh dưỡng hơn bởi vì ngoài chất dinh dưỡng nuôi lớn cơ thể, trẻ cần chất dinh dưỡng để làm lành các vết thương. Không may là, có rất nhiều yếu tố (trong đó có những vết phồng giộp trong miệng) làm giảm sức ăn của trẻ. Vì thế, các bậc cha mẹ cần hết sức nỗ lực để cung cấp cho trẻ lượng dinh dưỡng cần thiết. Đối với trẻ sơ sinh, hãy cho trẻ ăn sữa bột và tăng dần lượng bột lên để tăng lượng calo cho bữa ăn (đây là lời khuyên từ các chuyên gia từ trường ĐH Stanford). Nếu con bạn không thể hấp thụ được sữa bột, hãy thử dùng nước ấm để quấy sữa trước, còn không, hãy dùng sữa bột hòa tan, nhưng trước hết, hãy hỏi xin ý kiến bác sĩ nhi khoa về liều lượng thích hợp cho bé. Với các bé trên 1 tuổi, PediaSure có lẽ là phù hợp nhất. Bò và đi Trẻ mắc bệnh EB thường biết bò và đi chậm hơn các bé phát triển khỏe mạnh. Chúng thường cẩn thận hơn vì chúng biết di chuyển có thể gây đau đớn và chúng cũng sợ ngã nữa. Tuy nhiên, một khi đã có thể di chuyển, trẻ thường rất nhanh lấy lại được sự tự tin. Tốc độ phát triển của trẻ thường không giống nhau. Trẻ mắc bệnh EB cũng vậy. Có những bé biết đi sớm hơn trong khi những bé khác lại biết đi muộn hơn. Khó khăn trong ăn uống Trẻ mắc bệnh EB thể loạn dưỡng di truyền lặn (RDEB) thường bị đau ở miệng, bởi vì niêm mạc miệng cũng có thể bị phồng giộp bóng nước như những vùng da khác. Hầu hết các trẻ mắc EB thể loạn dưỡng di truyền lặn bị chứng “microstomia” khiến trẻ không mở to miệng được, gây rất nhiều khó khăn cho việc đút thức ăn vào miệng. Do lưỡi bị dính vào khoang miệng nên thức ăn khó bị đẩy vào trong, làm bé khó nuốt. Mặc dù răng của các bé này có thể được cấu tạo hoàn toàn bình thường ( không phải bé nào cũng may mắn có được điều này), răng cũng sẽ bị sâu dần vì cơ thể luôn cần 1 lượng calo lớn, đồng thời vì việc vệ sinh răng miệng cũng rất khó khăn và chính các bé cũng ngại chăm sóc răng miệng do miệng bị đau. Do niêm mạc miệng cũng bị vết thương và khi lành sẹo gây dính với mặt bên lợi, các bé này cũng không có khoảng trống giữa lưỡi – môi – lợi khiến cho sự lưu thông của nước bọt giảm mạnh và việc nhai và nuốt càng trở nên khó khăn hơn. 6 Nuốt khó Một số trẻ cũng thường xuyên bị những vết thương bóng nước trong thực quản. Không may là, những vết phồng giộp này thường để lại sẹo sau khi lành giống như những vết giộp trên da. Những vết sẹo này có thể khiến cho thực quản bị thít hẹp lại. Trong trường hợp hiện tượng này có dấu hiệu nghiêm trọng, có thể áp dụng một chế độ ăn nhiều chất lỏng hoặc chỉ toàn chất lỏng. Nhiều trẻ nín thở để làm vỡ những vết phồng giộp này, nhưng phải nhớ rằng thực quản chứ không phải khí quản bị phồng giộp nên hô hấp không làm ảnh hưởng đến bóng nước ở thực quản. Nhắc nhở dành cho các bệnh nhân bị EB thể loạn dưỡng di truyền lặn (RDEB): một vài bệnh nhân về sau này có thể gặp khó khăn khi thở do những vết sẹo gần nắp thực quản gây ra. Dính ngón và co rút Hầu hết những trẻ mắc chứng EB thể loạn dưỡng di truyền lặn (RDEB), đặc biệt những trẻ thuộc nhóm Hallopeau-Siemens thường có những ngón tay co rút lại và bám dính vào nhau. Cho dù trẻ được chăm sóc kỹ càng, một vài bé vẫn cần được phẫu thuật thẩm mỹ để tách các ngón tay và hồi phục các chức năng của bàn tay. Nguyên nhân là do có quá nhiều mô sẹo làm ngăn chặn sự phát triển của bàn tay. Chứng táo bón Đây là triệu chứng tệ nhất đối với trẻ mắc bệnh EB. Táo bón có thể xuất hiện trong năm đầu tiên của bé. Chỉ cần một lần cố rặn thật mạnh khi đi đại tiện thì vùng da xung quanh hậu môn cũng có thể bị tổn thương phồng giộp. Sau đó trẻ có thể bắt đầu có thói quen nhịn khi muốn đi ngoài. Trẻ dù rất nhỏ cũng dần học cách đóng ruột lại để tránh những đau đớn khi đi đại tiện. Một chế độ ăn kết hợp thuốc nhuận tràng và tăng cường chất xơ có thể giúp trẻ đỡ đau hơn, nhưng liều lượng cần phải được kiểm soát thường xuyên và điều chỉnh hợp lý. Chứng thiếu máu Trẻ mắc chứng EB thể loạn dưỡng di truyền lặn (RDEB) thường xuyên bị thiếu máu. Các loại thuốc bổ sung sắt và một chế độ ăn giàu chất sắt, chất xơ và đặc biệt protein là rất cần thiết. Mắt Đối với nhiều trẻ mắc bệnh EB thể loạn dưỡng di truyền lặn (RDEB), vùng màng lót mí mắt và phần tròng mắt cũng có thể bị phồng giộp giống như các vùng da ngoài. Những vết giộp trên mắt là do trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ giụi mắt hoặc do một người khác làm tổn thương kết mạc. Trẻ cần được đưa ngay đến bác sĩ nhãn khoa và được cung cấp thuốc kháng sinh. Không được phép vạch mí mắt khi kiểm tra y tế bởi như vậy có thể sẽ gây nhiều tổn thương hơn. Hãy tra thuốc mỡ vào vùng khóe mắt (nhớ là phải luôn nhắm mắt). Sau đó thuốc mỡ sẽ tan và chảy vào bên trong. Sẹo có thể hình thành bên trong mắt khiến tầm nhìn bị yếu đi. Ung thư Nghiên cứu trên những người trưởng thành mắc chứng EB loạn dưỡng cho thấy có sự xuất hiện ung thư tế bào vảy (Squamous Cell Carcinoma). Bệnh nhân EB nên được kiểm tra nguy cơ này một cách định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. 7 Các bước băng bó cơ bản Sheri Coil Mở đầu Một năm nọ, ngay sau Giáng sinh, chúng tôi nhận được một cú điện thoại hỏi xem chúng tôi có muốn chăm sóc cho hai cậu bé bị mắc một chứng bệnh về da rất hiếm gặp không. Chúng tôi, các nhân viên chăm sóc sức khỏe cho các trẻ sức khỏe kém, đặc biệt là các trường hợp khó, đã lập tức nhận lời. Bé lớn, Corey 14 tháng và bé nhỏ, Alex, mới được năm tuần và nặng còn chưa đầy 5 pound (khoảng 2kg) . Cả 2 đều mắc bệnh EB thể loạn dưỡng di truyền lặn RDEB: nhóm Hallopeau-Seimens, là thể bệnh do sự khiếm khuyết gen qui định tạo thành collagen VII, là thành phần quan trọng nhất trong cấu trúc liên kết giữ các lớp da gắn chặt vào nhau. Do bởi khiếm khuyết này, một sự cọ xát nhẹ hay một áp lực nhẹ tác động lên da cũng sẽ dẫn đến trợt da tạo bóng nước hoặc có thể khiến cả một vùng da bị bong ra. Khi các tổn thương bóng nước mới hình thành trên các vùng da đã bị tổn thương, bóng nước chúng sẽ ngày càng lan rộng to lên vì không còn mô liên kết bên dưới da neo giữ nữa. Chúng tôi đã nhận lời chăm sóc nhưng chúng tôi vẫn chưa hiểu gì về những thử thách đang chờ đón chúng tôi. Cả hai đứa trẻ đều đã được nhập viện tại bệnh viện nhi Packard ở Stanford để được chăm sóc các vết thương. Cả hai bé đều được cho dùng morphine để giảm đau và đều đang trong tình trạng rất tệ. 75% cơ thể của Corey đã bị lột da. Các ngón chân bé bị dính chặt vào nhau và những ngón tay thụt sâu vào lòng bàn tay. Không ai nói với chúng tôi là họ không hề hi vọng là 2 đứa trẻ sẽ sống đủ lâu tới lần khám bệnh tiếp theo. Vì thế chúng tôi đã quyết định chăm sóc hai bé với hi vọng về tương lai tốt hơn cho cả hai. Phải một năm sau chúng tôi mới được kể lại về điều này. Sau đó, khi em gái Brandi của hai bé chào đời năm sau đó, bé cũng gia nhập gia đình của chúng tôi. Các bước chăm sóc đầu tiên Có rất ít hướng dẫn chăm sóc cho các bé mắc bệnh EB. Thậm chí cũng có rất ít nguồn cung cấp các hướng dẫn này. Chúng tôi được hướng dẫn ngâm Corey hàng ngày trong một bồn tắm nước xoáy có chứa thuốc tẩy và muối. Họ nói không được băng cho bé quá chặt. Cũng đừng cố băng để bảo vệ bé vì những vết phồng giộp rồi vẫn sẽ mọc lên. Rằng cho ít băng đi sẽ tạo nhiều khoảng không cho bé di chuyển vì băng làm cản trở bé. Vì lý do nào đó chúng tôi không thể liên lạc được với công ty bảo hiểm và nhà cung cấp thiết bị y tế. Có rất ít sản phẩm y tế cũng như hướng dẫn về cách chăm sóc cho bệnh nhân. Chúng tôi được khuyên hàng ngày nên ngâm Corey trong bồn tắm có pha dung dịch tẩy trắng và muối. Không được quấn bé trong khăn tắm quá lâu vì như vậy sẽ làm da bé bị phồng giộp. Alex được xuất viện trước Corey 2 ngày vì vết thương của bé không nghiêm trọng và không bị nhiễm trùng như Corey. Chúng tôi phải đến 1 bệnh viện khác để làm 1 số xét nghiệm cho con gái. Lúc đấy, tôi bế Alex và để ý thấy trong miệng bé có 1 vật gì giống như 1 miếng gan sống. Thì ra, 1 vết phồng máu đã xuất hiện trong miệng bé và khi nó vỡ ra thật là kinh khủng. Đây là vết phồng đầu tiên xuất hiện và nó rất nghiêm trọng. Và chắc chắn đây không phải là điều mà 1 đứa bé có thể chịu được. Trên đường về nhà vào cái hôm đón Corey, cậu bé nôn mửa trên xe. Chúng tôi cứ nghĩ nó bị say xe và do đó đã cố lái xe thật nhanh. Cậu bé đã bị cảm rất nặng. Thật là khó để vệ sinh cho bé sạch sẽ. Một đứa trẻ bị cúm đã là điều tồi tệ lắm rồi, thế nhưng đối với 1 đứa bé bị quấn băng quanh người như 1 cái xác ướp thì thật là khó để giữ sạch sẽ cho bé. Không đơn thuần là cởi bỏ tất cả quần áo bẩn và tắm rửa. Cần phải thay các băng gạc nữa. Công việc này mất 2 tiếng đồng hồ. Và trong thời gian đó, cậu bé vẫn nôn mửa và đi ngoài. Cậu bé bị mất 8 nước nhiều đến mức bệnh viện gần chỗ chúng tôi không thể tìm được tĩnh mạch để đặt đường truyền. Tồi tệ hơn, bất kỳ y tá nào được gọi vào chăm sóc bé đều sợ hãi vì căn bệnh EB của cháu. Cuối cùng, bác sĩ phải đặt ống truyền vào tĩnh mạch cảnh và dán chặt băng keo ở cổ tay thằng bé mặc dù tôi đã kịch liệt phản đối. Sau đó, họ chuyển bé xuống Standford để điều trị nội trú trong vài tuần. Cũng trong tuần đó, Alex lại bị viêm phổi. Và tất nhiên, nhân viên kỹ thuật trong phòng Xquang đã làm trượt hết lớp da của bàn chân và phần cơ thể phía trên của bé cho dù tôi đã cảnh báo những thao tác không đúng cách của họ. Tôi đã rất đau buồn và tự nhủ rằng, điều này sẽ không bao giờ được phép lặp lại bởi tôi sẽ là thiên thần bảo vệ về mọi mặt cho Alex. Những điều chúng tôi được chứng kiến và cuộc cách mạng về chăm sóc cho các bé Những đứa trẻ đều phải chịu đau đớn mỗi khi phải tắm. Các vết phồng giộp luôn xuất hiện trong lúc tắm. Đặc biệt ở những vùng như đầu gối, gót chân. Việc bế 1 đứa bé như Corey với chi chit những vết thương hở, còn Alex, quá bé nhỏ và dễ bị tổn thương, thật chẳng dễ dàng chút nào, nhất là khi bọn trẻ không mặc quần áo. Làn da nóng và ướt khi đó lại dễ bị tổn thương hơn. Do vậy, thay vì cởi hết quần áo và tắm toàn bộ cơ thể cho bọn trẻ, chúng tôi chỉ tắm và lau khô từng phần nhỏ của cơ thể. Chúng tôi bắt đầu tắm phần trên trước. Dùng 1 bình đựng nước khoảng 2-4 lít có chứa dung dịch chất tẩy và nước muối. Dùng 1 miếng bọt thấm Kerlix thấm nước và vắt nước chảy qua vết thương đã được quấn băng gạc. Chúng tôi cũng dùng chai xịt đựng dung dịch Dakin để xịt nhanh qua các vết thương nhỏ hơn. Sau khi tắm, chúng tôi bôi thuốc và băng vùng da cánh tay, thân mình. Sau đó, lại bắt đầu tắm cho phần dưới và lặp lại quá trình trên. Chúng tôi để ý thấy rằng, một khi một vùng da bắt đầu bị tổn thương thì nó sẽ tiếp tục bị tổn thương mãi. Vùng da đó trở nên mỏng manh hơn và dễ bị thương hơn. Những tơ liên kết (fibrils) đã bị đứt thì sẽ không thể liền lại được. Khi trẻ càng lớn, những vùng da chưa bị tổn thương trở nên khỏe mạnh hơn và khó bị tổn thương hơn so với vùng da đã từng bị phồng rộp. Khi một vết phồng rộp đang lan rộng, thì chúng vẫn không thể lan đến những vùng da đã được băng bó. Và chu trình này cứ tiếp tục như thế. Vậy, nếu việc băng bó có thể ngăn chặn được sự lan rộng của vết phồng, liệu nó có thể ngăn chặn được cả việc hình thành các vết phồng rộp hay không. Liệu việc băng bó để phòng ngừa như vậy có bảo vệ được vùng da trẻ em mỏng manh, nhạy cảm này không bị tác động đến và từ đó giúp cho da trở nên khỏe mạnh hơn theo thời gian? Chúng tôi vẫn đang trong quá trình khám phá mọi phương pháp có thể bảo vệ cơ thể khỏi những tổn thương dù nhỏ nhất. Chúng tôi được nghe là những chiếc găng tay chống bỏng có thể làm giảm đi nguy cơ mất các đường chỉ tay. Về lý thuyết thì có vẻ đúng. Thực tế thì lại không cho phép ta làm vậy. Những chiếc găng này rất khó đeo vừa những bàn tay nhỏ xíu. Hãy nhớ rằng, những đứa trẻ của tôi bị mất đường chỉ tay từ khi sinh ra. Và nếu như không giữ ấm và bao bọc các đường chỉ tay này đúng cách thì bọn trẻ không thể làm được gì cả. Những chiếc găng này rất cứng và khóa kéo thậm chí còn to hơn cả găng. Loại vải chống cháy được làm từ một loại sợi rất cứng. Nếu cố đeo chúng vào tay bọn trẻ bị EB, sẽ gây ra sự cọ sát rất mạnh và làm trẻ bị thương. Cuối cùng tôi đã tìm được cách để quấn găng lên tay bọn trẻ thay vì bỏ cả bàn tay vào găng. Đường link về cách băng bó bàn tay http://www.ebinfoworld.com/hands.htm Khi chúng tôi nghĩ ra cách băng bàn tay, có 2 điều cần quan tâm. Một là phương pháp này phải bảo vệ bàn tay và các ngón tay ở mức tối đa và hai là giữ cho đường chỉ tay không bị thay đổi. Chúng tôi cần băng cuộn (băng quấn) khổ 2.5cm để quấn quanh những ngón tay bé xíu. Người bán hàng cho chúng tôi biết là chẳng ai sản xuất 9 loại băng cuộn 2.5cm cả. Do đó, chúng tôi phải cắt đôi dải gạc ra. Năm sau đó chúng tôi đã tìm được loại gạc Conform khổ 2.5 cm ở bệnh viện con tôi điều trị và tôi đã đổi sang dùng loại gạc đó. Kỹ thuật băng bó của chúng tôi được cải thiện theo quá trình lớn lên của bọn trẻ. Chúng tôi chia sẻ ý kiến với các ông bố bà mẹ khác và đã thử những phương pháp, sản phẩm khác nhau. Chúng tôi đã có những điều chỉnh cho phù hợp khi bọn trẻ lớn lên và khi các vùng da bị phồng giộp xuất hiện nhiều nơi khác nhau, tuy nhiên, phương pháp cơ bản thì vẫn giống như những gì chúng tôi hướng dẫn ở phần “ Băng bó theo kiểu ABC”. Chúng tôi luôn khuyến khích sự sáng tạo của các bạn để có một cách phù hợp nhất cho mình. Bọn trẻ sau 5 năm được băng bó theo cách này đã có những tiến triển tốt. Corey vẫn giữ được đủ 10 ngón tay và các chỉ tay cũng không bị mất đi nhiều. Các ngón tay chỉ hơi bị cong cong và có thể duỗi thẳng đến 99 độ và có thể cử động tốt cho dù chúng vẫn rất dễ bị tổn thương. Tôi đoán chắc rằng các ngón tay này vẫn có thể bị dính vào nhau trong vòng một vài tháng nếu không được băng bó cẩn thận. Việc băng bó bảo vệ các ngón tay rất tốt và giúp cho bọn trẻ có thể làm được nhiều việc hơn. Thằng bé bây giờ chỉ có khoảng 15-25% vùng cơ thể bị bong da thay vì 75% như trước đây. Bàn chân, cẳng chân, bàn tay, khủy tay của bé hầu hết đều tróc da, thế nhưng những khu vực này đã dần dần hồi phục lại theo từng năm. Alex hầu như không bị vết thương nào, các vết thương trước đây đã liền, tuy nhiên, đôi lúc, thằng bé lại bị ngứa. Khi đó, đầu của nó trông thật kinh, nó cứ gãi suốt và các tỉ lệ trầy da tăng từ 5% lên 75%. Trông nó thật sợ. Chúng tôi đã thực hiện chế độ bôi kem đặc biệt( đầu tiên chúng tôi dùng thuốc tự pha, sau đó thì dùng kem Alwyn) và các thuốc cho miệng( Claritin vào buổi sáng, Atarax vào buổi chiều). Phương pháp này đã giúp giảm hầu hết các vết bong da, nhưng cũng phải mất gần 1 năm và thằng bé đã rất sợ hãi. Chúng tôi buộc phải băng bó rất chặt để giữ cho những ngón tay bé xíu này không bị tổn thương liên tục. Thằng bé kiên cường hơn cả chúng tôi. Tôi không thể tưởng tượng nổi thằng bé sẽ trông thế nào nếu như không được băng bó. Bất cứ chỗ nào nó chạm tới đều bị phồng giộp liên tục. Bây giờ thì nó đã ổn rồi. Hai bàn tay đã ổn định trong vòng 6 tháng, chỉ hơi bị cong và bị mất một ít chỉ tay. Còn trường hợp của “công chúa Brandi”( đấy là cô bé muốn tự gọi như thế) thì thật là đáng kinh ngạc. Cô bé trông thật kinh khủng khi chúng tôi đón về từ bệnh viện. Một người bạn là y tá hộ sinh lúc cô bé sinh ra nói với tôi rằng, cô chỉ có thể đứng và nhìn những vết phồng rộp xuất hiện khắp cơ thể của bé. Y tá này là y tá chăm sóc tại nhà của chúng tôi khi tôi sinh thằng bé và đã giúp đỡ chúng tôi rất nhiều, do đó, cô ấy có nhiều kinh nghiệm trong việc chăm sóc bệnh nhân EB. Cô ấy đã có thể nói với bác sĩ ngay về trường hợp của Brandi. Họ chuyển cô bé đến một bệnh viện khác để chăm sóc, thế nhưng bệnh viện này lại chẳng biết gì về cách chăm sóc một đứa bé bị EB. Tôi thật không thể hiểu nổi sao người ta không chuyển bé đến Standford, chỉ cách đó vài dặm. Chúng tôi không hề được biết Brandi thuộc về chúng tôi và chẳng thể nào chăm sóc cô bé trong suốt 2 tuần. Sau khi được chấp thuận, chúng tôi đến bệnh viện và bắt đầu băng bó cho cô bé. Chẳng có gì là quá sớm cả. Ngay khi bác sĩ nhi của bé xem cách chúng tôi băng bó và nói về EB, họ đã trao cô bé cho chúng tôi. Ơn chúa! Các vết thương liền lại trong vòng 2 tuần và cô bé được băng bó kể từ khi đó đến nay. Bàn chân của bé rất dễ bị tổn thương, vì lúc nào bé cũng chạy nhảy và đi xe đạp. Cô bé bị ngứa kinh khủng ở cánh tay, và chỗ đó rất khó liền. Cố bé bị bong da ở khuỷu tay sau nhiều lần ngã và bàn tay cũng có một vài chỗ tróc da khi bé cố tháo mấy miếng băng quanh các ngón tay. Trông cứ như là bé có đến 15 ngón tay vì những vùng băng bó cũng có hình dạng giống như ngón tay. Đầu gối cũng dễ bị thương vì bé rất hay ngã. Ngoài những vùng đó ra thì hầu như không còn chỗ nào bị thương khác. Là 1 đứa trẻ rất hiếu động, Brandi thậm chí còn học cả ba-lê. Chúng tôi hoàn toàn yên tâm vì bé đã được băng bó ngay từ đầu. 10 [...]... vì ung thư da Ý nghĩa của tên” Ly thượng bì bóng nước : Da được cấu tạo bởi nhiều lớp Lớp ngoài gọi là lớp thượng bì, lớp trong gọi là hạ bì Bóng nước có nghĩa là sự phồng rộp rồi vỡ ra Thượng bì bóng nước có nghĩa là lớp da ngoài cùng bị phồng rộp lên rồi vỡ ra 2 Các dạng EB Da được cấu tạo bởi 2 lớp cơ bản: lớp ngoài gọi là thượng bì, lớp dày hơn bên trọng gọi là hạ bì Có 3 dạng EB: EB đơn hình (simplex),... gì: EB là bệnh da do di truyền rất hiếm gặp Mức độ hiếm của bệnh này có thể miêu tả thế này: Một bác sĩ hoặc y tá có thể làm việc suốt cả đời mà vẫn chưa gặp 1ca bệnh như thế này Có khoảng 10 nghìn người bệnh EB ở Mỹ, phần lớn là trẻ em bị các hội chứng EB Với sự chăm sóc y tế hiện đại, một vài bệnh nhân bị EB thể nặng nhất cũng có thể sống đến trên 30 tuổi Đến độ tuổi này, phần lớn bệnh nhân sẽ chết... ngày Nhiều trẻ thích bú bình hơn là uống bằng cốc hay ly tập uống Nên tìm cách để cai bình cho bé, nhưng cũng đừng ép trẻ khi việc đó làm giảm lượng sữa trẻ uống mỗi ngày TÁO BÓN Táo bón xuất hiện ở trẻ là do trẻ uống không đủ nước, điều này là do trẻ ăn ít hoặc cũng có thể do thời tiết nóng nực Trẻ bị EB , bóng nước trên da phồng lên rồi vỡ ra do đó nhu cầu nước cao hơn mức bình thường Cũng có thể... vaseline Đối với bóng nước mới hình thành, nên dùng kim nhọn vô trùng chích xẹp bóng nước để nó không lan rộng thêm Sau khi chích xẹp, không được gỡ miếng da đậy trên miệng bóng nước vừa vỡ để tránh làm lan rộng thêm sự bong da Băng vùng da đầu Xoa da đầu bằng dung dịch axit trong vòng 15 phút, dung dịch này gồm nước 240ml nước muối và 60 ml dấm trắng Sau đó xoa dầu ôliu Sau đây là cách làm: Tẩm dầu... những điều như thế Tốt nhất là chuẩn bị tinh thần cho trẻ Có thể dạy trẻ cách trả lời đơn giản như ”cháu bị bệnh ngòai da bẩm sinh hoặc thậm chí có thể chuẩn bị 1 tài liệu về EB để trẻ đưa ra khi có người hỏi Dù bằng cách nào đi nữa, bạn cũng phải giúp trẻ ý thức được rằng, EB không phải là con người của trẻ, đó chỉ là 1 căn bệnh mà trẻ mắc phải mà thôi Phương pháp tắm rửa và thay băng Thời điểm tắm... hãi khi phải đi cầu, dẫn đến việc trẻ cố nhịn không đi và dần hình thành thói quen sinh học dẫn đến táo bón và làm trẻ biếng ăn Cơ chế hoạt động của đường ruột phụ thuộc vào việc hấp thụ thức ăn, trẻ biếng ăn và ăn không đều đặn có thể dẫn đến phân bị khô cứng Cần rất chú trọng đến vấn đề táo bón ở trẻ Với trẻ sơ sinh không hấp thu nước từ thức ăn nên cho trẻ uống nhiều nước, trung bình 150ml/kg trọng... Bạn pha 4 thìa sữa với 100ml nước thay vì 3 thìa như bình thường Nếu bé cần nhiều năng lượng hơn nữa, bạn cần trộn lẫn sữa với 1 số thực phẩm bổ sung có chứa carbon hydrat hoặc chất béo Ví dụ: 4 thìa sữa trộn thêm với 1 thìa thực phẩm bổ sung pha với 100ml nước Nước trái cây và các loại nước khác Bé thường không cần bổ sung thêm loại nước nào khác ngoài sữa mẹ và nước lọc Nước trái cây hay trà thảo dược... miệng hay uống nước sau khi ăn nếu như không thể đánh răng được Trẻ bú bình hay bú mẹ trong khi ngủ có thể gây ra sâu răng ngay khi chiếc răng đầu tiên xuất hiện ( lúc 1 tuổi) Nếu trẻ vẫn bú sau 1 tuổi thì cần đặc biệt để ý không cho trẻ bú bình khi đang ngủ Các thức uống trừ nước đều dễ dẫn đến sâu răng ở trẻ Giờ đây, người mắc EB cho dù là ở thể nặng nhất cũng có thể mọc răng một cách bình thường,... dễ nhưng làm mới khó, nhất là khi con bạn còn bé và cần có nhiều sự chăm sóc Điều quan trọng là giúp trẻ phát triển mà không phải lúc nào cũng bị ám ảnh bởi căn bệnh, bộ não của trẻ vẫn phát triển bình thường và trẻ có thể làm được rất nhiều thứ Bạn nên biết 1 điều rằng, phần lớn trẻ bị EB có thể trở thành những sinh viên ưu tú Chăm sóc da là quan trọng vì sức khỏe và cuộc sống của trẻ phụ thuộc vào... khi đói và khát, có thể cho trẻ uống nước đun sôi giữa các bữa ăn và nhất là vào những hôm thời tiết nóng nực Nếu trẻ khát, tốt nhất là cho trẻ uống nước đun sôi để nguội Uống không đủ nước có thể gây ra chứng táo bón Nếu bạn thấy bé cần uống nước nhưng lại không chịu uống thì bạn nên cho bé uống 1 ít nước trái cây pha loãng (1 thìa nước trái cây pha với 100ml nước đun sôi để nguội) Từ 9-12 tháng, . LIỆU HƯỚNG DẪN CÁCH CHĂM SÓC BỆNH NHÂN LY THƯỢNG BÌ BÓNG NƯỚC Ly thượng bì bóng nước tên tiếng Anh là Epidermolysis Bullosa, trong tài liệu này gọi tắt là EB, là 1 hội chứng do. chúng tôi. Các bước chăm sóc đầu tiên Có rất ít hướng dẫn chăm sóc cho các bé mắc bệnh EB. Thậm chí cũng có rất ít nguồn cung cấp các hướng dẫn này. Chúng tôi được hướng dẫn ngâm Corey hàng. Giám Đốc Bệnh Viện Nhi Trung Ương và Viện Nghiên Cứu Sức Khỏe Trẻ Em, đang nghiên cứu phương cách chăm sóc và hỗ trợ điều trị cho trẻ em Việt Nam đang mắc căn bệnh Ly Thượng Bì Bóng Nước này.