chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

ĐẶT VẤN ĐỀLy thượng bì bọng nước bẩm sinh LTBBNBS là bệnh da di truyền, được đặc trưng bởi sự hình thành bọng nước sau những sang chấn rất nhẹ.. Trong số những trường hợp này có khoảng 9

ĐẶT VẤN ĐỀ

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (LTBBNBS) là bệnh da di truyền, được đặc trưng bởi sự hình thành bọng nước sau những sang chấn rất nhẹ LTBBNBS được phân loại thành các thể: thể đơn giản, thể tiếp nối và thể loạn dưỡng Biểu hiện lâm sàng rất khác nhau tùy thuộc vào từng thể bệnh Cơ chế bệnh sinh của bệnh là do đột biến bất kỳ gen nào mã hóa một trong 7 loại protein cấu trúc mà thông thường có mặt ở thượng bì, thành phần tiếp nối của thượng bì hoặc mạch máu

ở phía trên của thượng bì [4]

Theo báo cáo của hội LTBBNBS quốc tế có khoảng 50 trường hợp LTBBNBS/1 triệu trẻ sinh ra còn sống Trong số những trường hợp này có khoảng 92% trường hợp là ly thượng bì bọng nước thể đơn giản, 5% là thể loạn dưỡng, 1%

là thể tiếp nối, còn lại 2% chưa phân loại được

Trẻ mắc bệnh này sẽ luôn phải chịu đau đớn, các ngón và khớp tay, chân sẽ dần bị dính vào nhau khiến trẻ rất khó vận động Do đó, việc chăm sóc những bệnh nhân LTBBNBS đóng vai trò quan trọng trong việc phòng chống nhiễm khuẩn và các biến chứng này Trên thế giới cũng như Việt Nam đều đã thành lập câu lạc bộ bệnh nhân LTBBNBS nhằm mục đích trang bị kiến thức về bệnh cho cha mẹ và bệnh nhân (BN), hướng dẫn gia đình chế độ dinh dưỡng cách chăm sóc đặc hiệu cho các vết thương tổn ở da, răng miệng, niêm mạc của trẻ bệnh ly thượng bì bọng nước từ giai đoạn sơ sinh đến lớn Các nghiên cứu về bệnh LTBBNBS cũng như cách chăm sóc BN tại Việt Nam còn hạn chế

Vì vậy, chúng tôi viết chuyên đề này với nội dung:

1 Mô tả một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân LTBBNBS

2 Lập kế hoạch chăm sóc bệnh nhân LTBNBS

Chương 1 MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG CỦA DA VÀ

BỆNH LY THƯƠNG BÌ BỌNG NƯỚC BẨM SINH

1.1 Cấu trúc của da

Da người là một cơ quan lớn nhất cơ thể Da người có độ dày từ 1,5 - 4mm, diện tích 1,5 - 2m2 Một người trưởng thành nặng 60kg thì trọng lượng của da khoảng 4kg Nếu tính cả thượng bì và mô mỡ thì trọng lượng da khoảng 15kg Da

người có 3 lớp: thượng bì, trung bì và hạ bì [2]

1.1.1 Thượng bì: là lớp ngoài cùng của da, không có mạch máu, và sự dinh dưỡng

của nó là dựa vào lớp bì Lớp thượng bì được biệt hóa để tạo thành lông, móng, và các cấu trúc tuyến Thượng bì được tạo thành bởi sự sắp xếp nhiều lớp tế bào biểu

mô lát tầng sừng hóa Lớp mỏng, ngoài cùng nhất của thượng bì (lớp sừng) bị tróc

ra liên tục trong quá trình sống gọi là sự tróc vảy Tế bào chính của thượng bì là tế bào sừng (keratinocyte) sản xuất ra keratin, là nguyên liệu chính trong lớp lều của các tế bào Các lớp cơ bản của thượng bì chứa các tế bào sắc tố (melanocyte), sản xuất melanin, chất tạo màu cho da

Thượng bì xuất hiện ở bào thai vào tháng thứ 2, gồm 3 lớp tế bào Đến tháng thứ 4 thì có 4 lớp Đến tháng thứ 8 xuất hiện các gai (nhú bì) Cuối tháng thứ 8 bắt đầu có hiện tượng sừng hóa Thượng bì là một biểu mô vảy có nhiều lớp, dày khoảng 0,1mm, ở lòng bàn tay, bàn chân khoảng 0,8 - 1,4mm Tế bào chính là tế bào sừng, sản xuất ra chất sừng Tính từ dưới lên thượng bì có 5 lớp (lớp đáy, lớp gai, lớp hạt, lớp sừng và lớp sáng chỉ có riêng ở gan bàn tay, bàn chân)

- Lớp đáy: hay còn gọi là lớp cơ bản, lớp sinh sản nằm sâu nhất, gồm một lớp tế

bào hình trụ nằm ngay sát trên màng đáy Nhân hình bầu dục nằm giữa, nguyên sinh chất ưa kiềm chứa những hạt melanin Rải rác là các tế bào sắc tố, các tế bào này sản xuất ra chất sắc tố Ngoài ra ở lớp đáy còn tìm thấy tế bào Meckel Giữa các tế bào có các cầu nối gian bào desmosome Tế bào đáy liên kết chặt chẽ với màng đáy bằng nửa cầu nối gian bào hemidesmosome Lớp đáy thường sản xuất ra các tế bào mới, thay thế

các tế bào cũ Sau khoảng 28 ngày tế bào sẽ dần biệt hóa tới lớp sừng

- Lớp gai: hay còn gọi là lớp nhày, lớp tế bào vảy Là những tế bào hình đa

diện, do các tế bào đáy di chuyển lên mà thành Các tế bào nằm sát nhau, nối với nhau bằng cầu nối gian bào Cầu nối này gọi là các gai, làm cho thượng bì vững chắc, da không bị thấm nước từ môi trường bên ngoài và không bị thoát nước từ cơ thể ra ngoài, đồng thời chống được các tác nhân sinh học, hóa học, vật lý … Bình thường lớp gai có khoảng 2-12 hàng tế bào Trong lớp gai có các tế bào Langerhans

có chức năng miễn dịch

- Lớp hạt: gồm 4 hàng tế bào dẹt hơn lớp gai Nhân tế bào sáng màu và có

hiện tượng thoái biến Nguyên sinh chất chứa nhiều hạt keratohyalin do mỡ và sợi

tơ keratin tạo thành Giữa các tế bào hạt cũng có cầu nối gian bào nhưng ngắn hơn

và to hơn so với cầu nối của gai

- Lớp sáng: lớp sáng là lớp nằm giữa lớp hạt và lớp sừng, có 2-3 hàng tế bào

dẹt, tế bào không có nhân, nguyên sinh chất, chỉ có các sợi

- Lớp sừng: là lớp ngoài cùng của tế bào thượng bì Là kết quả cuối cùng của

biệt hóa tế bào Trong chứa đầy mảnh sừng, mỡ, chồng chéo lên nhau, tránh thấm nước vào cơ thể Ở lòng bàn tay, bàn chân, lớp sừng dày hơn các vị trí khác Bình thường những tế bào sừng ở ngoài liên tục bong ra, tách rời quện với mồ hôi chất bã tạo thành ghét [2]

1.1.2 Trung bì: nằm cách thượng bì bởi màng đáy Màng đáy dày khoảng 0,5mm,

theo lượn hình song Các dịch từ trung bì sẽ qua màng đáy vào thượng bì Màng đáy gồm có: nửa cầu nối gian bào, lá đục, lá trong, dưới lá đục [2]

1.1.3 Hạ bì: ngăn cách trung bì với các lớp cân cơ Chứa rất nhiều tế bào mỡ được

biệt hóa trong các mô riêng biệt [2]

1.1.4 Các phần phụ của da

- Tuyến mồ hôi: gồm 2 loại

+ Tuyến mồ hôi nước (glandes eccrines) Cấu tạo gồm 3 phần:

Phần tiết hình tròn khu trú ở bì giữa hay bì sâu Có 2 lớp tế bào giữa là những

tế bào tiết, chung quanh có lớp tế bào dẹt bao bọc

Phần ống đi qua trung bì có cấu trúc như phần tiết nhưng ít bài tiết

Phần ống đi qua thượng bì có hình xoắn ốc và tế bào có nhiễm hạt sừng Tuyến mồ hôi nước gặp nhiều ở lòng bàn tay, lòng bàn chân và không có ở môi, quy đầu, âm vật, môi nhỏ, có chừng 140 – 340 tuyến trên 1cm² da

+ Tuyến mồ hôi nhờn (glandes apocrines)

Tuyến này nhiều nhất ở vùng nách, mi mắt, ống tai ngoài, vú, chung quanh hậu môn, vùng gần xương mu, âm hộ, bìu, quanh rốn

Tuyến này khi tiết ra thì tế bào tiết bị hủy một phần và đổ vào nang lông đoạn trên tuyến bã

Tuyến mồ hôi nhờn có cấu trúc lớn hơn tuyến mồ hôi nước

- Tuyến bã:

+ Có 400 – 900 tuyến bã trên cm², có nhiều ở vùng trán, ngực, lưng Thường

đi đôi với nang lông

+ Cấu trúc tuyến bã có nhiều thùy nhỏ, các tế bào chứa đầy không bào mỡ, nhân tế bào ở ngay trung tâm, chất bã được tiết ra theo một ống dẫn thông với nửa phần trên của nang lông

- Lông tóc:

Là phần lõm sâu xuống của thượng bì, bên trong chứa sợi lông và tiếp cận với tuyến bã Nang lông ở rải rác khắp người trừ lòng bàn tay và lòng bàn chân

Mỗi nang lông gồm 3 phần:

+ Miệng nang lông thông ra với mặt da

+ Cổ nang hẹp, có miệng tuyến bã thông ra ngoài

+ Bao lông là phần dài nhất ăn sâu xuống hạ bì

Lông tóc phát triển theo chu kỳ tăng trưởng Trung bình trên tất cả mặt da có khoảng 30 – 150 triệu sợi, tốc độ mọc khoảng 0,1 – 0,5mm/ngày

- Móng:

Là cấu trúc hóa sừng mọc ra trở thành móng Móng gồm có mầm sinh móng

nằm trong rãnh móng, một thân cố định dính chắc vào giường móng và một bờ tự

do, chung quanh móng là các nếp bên và nếp sâu [2]

Hình 1.1 Cấu trúc da 1.2 Chức năng của da

1.2.1 Bảo vệ: da nguyên vẹn bảo vệ cơ thể khỏi các tổn thương vật lý và hóa học

- Sự nhiễm khuẩn có thể kém đi khi da không còn nguyên vẹn, da là một rào cản bảo vệ sự xâm nhập của vi sinh vật

- Các rào cản có chức năng bảo vệ là tế bào Langerhans và kerotinocyte trong lớp biểu bì và đại thực bào và tế bào Mast bên dưới của lớp biểu bì

- Melanin cũng có vai trò bảo vệ khỏi các tia cực tím của mặt trời

- Ngoài ra, chất nhờn, được tiết ra bởi các tuyến bã nhờn, tạo cho da một PH acid làm chậm sự phát triển của vi sinh vật [2]

1.2.2 Điều hòa nhiệt

- Thông qua sự giãn và co các mạch máu trong lớp bì, da giúp cho việc điều hòa thân nhiệt và điều chỉnh so với những thay đổi của nhiệt độ ở môi trường ngoài

- Sự co mạch, run giật cơ giúp cơ thể duy trì nhiệt độ của nó ở trong các môi

trường lạnh Sự giãn mạch, ra mồ hôi làm hạ nhiệt cơ thể thông qua sự bốc hơi và phân tán nhiệt trong môi trường nóng [2]

1.2.3 Cảm giác

- Da chứa mạng lưới thần kinh cảm nhận cảm giác đau, ngứa, nóng và lạnh

Những đầu tận cùng dây thần kinh này được chứa trong lớp bì

- Những sợi lông nhỏ trên bề mặt cơ thể cũng cung cấp cảm giác nhờ thần kinh cảm giác xung quanh các nang lông [2]

- Da giữ một vai trò quan trọng cho việc biểu hiện một số vẻ về hình dáng của

cơ thể và sự hấp dẫn Da, lông và móng cũng thường được trang trí và biểu hiện sự khác nhau về văn hóa, giới tính [2]

1.3 Các đặc điểm của da bình thường

1.3.1 Màu sắc

Màu sắc của da khác nhau tùy theo chủng tộc, phụ thuộc vào sự sản sinh và tích lũy melanin Càng có sự tích lũy melanin nhiều đến đâu thì da càng sậm màu Ở các chủng tộc da sẫm màu hơn, các tế bào sắc tố sản xuất nhiều melanin hơn khi da

bị tiếp xúc với ánh nắng mặt trời Màu sắc của da dao động từ màu nâu rám nắng đến màu nâu sẫm hay đen Màu sắc da của các chủng tộc có màu sáng hơn cũng dao động từ trắng ngà đến hồng Các vùng có sự sản sinh quá nhiều sắc tố da, như tàn nhang, thường xảy ra ở những người có da sáng Một số chủng tộc có màu da vàng

hay màu oliu Trong tất cả mọi người, những vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời như mặt và cánh tay, có thể sẫm màu hơn những vùng khác [2]

1.3.2 Nhiệt độ

Da thường ấm, tuy nhiên các vùng ngoại biên như bàn chân, bàn tay có thể mát nếu có sự co mạch trong da xảy ra [2]

1.3.3 Độ ẩm

Thông thường, da khô nhưng hơi ẩm ở những vùng nếp da: khuỷu, bẹn … Sự

ẩm ướt có thể được cảm thấy trên da nếu người đang ở nơi có khí hậu nóng hay vừa lao động nặng nhọc Sự lo lắng có thể làm tăng độ ẩm của da ở nách hay lòng bàn tay, bàn chân [2]

Da ở lòng bàn chân có thể dày, nhưng da phủ trên mi mắt thì độ dày ít hơn

- Thông thường, da có sự đàn hồi tốt, nhanh chóng trở lại hình dạng bình thường khi bị véo bằng giữa ngón cái và ngón trỏ (dưới 3 giây) Đặc tính này gọi là

sự căng da Khi một người già đi thì sự căng da thường giảm Các yếu tố khác cũng làm ảnh hưởng đến sự căng da, như là sự mất dịch [2]

- Tim phải có khả năng bơm hiệu quả

- Thể tích tuần hoàn phải đủ

- Các động mạch và tĩnh mạch phải có chức năng tốt

- Áp lực mao mạch cục bộ phải cao hơn áp lực bên ngoài

Bất kỳ sự thay đổi một yếu tố nào đều dẫn đến da có sự bất thường về màu sắc, hình dạng, độ dày, độ ẩm, và nhiệt độ hay bị loét [2]

1.4.2 Dinh dưỡng

- Một chế độ ăn cân bằng tốt làm da khỏe Với một chế độ ăn thiếu protein hay calo, lông và tóc sẽ trở nên xơ và khô, có thể bị gãy Da cũng trở nên khô và dễ bong ra từng mảng

- Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ các vitamin A, B6, C và K, Niacin, Riboflavin là rất quan trọng để ngăn ngừa những thay đổi bất thường của da

- Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ chất đồng, sắt và kẽm là rất quan trọng để ngăn ngừa những bất thường về sắc tố da và những thay đổi của lông, móng [2]

1.4.3 Lối sống và các thói quen

- Việc vệ sinh cá nhân khác nhau nhiều đối với các dân tộc và các nền văn hóa của các nước Thiếu sự sạch sẽ có thể cản trở sự khỏe mạnh của da, vì việc tắm rửa giúp loại bỏ các mảnh tế bào da bị chết, vi khuẩn, mồ hôi từ da và giữ cho các lỗ chân lông được thông thoáng

- Việc tiếp xúc nhiều với tia tử ngoại, bức xạ của ánh sáng mặt trời hay ánh sáng nhân tạo sẽ làm biến đổi các đặc điểm của da bao gồm: nhăn nheo, thay đổi hình dạng cấu trúc của da, nguy cơ ung thư da [2]

1.4.4 Tình trạng của biểu bì

Để duy trì chức năng bảo vệ chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn Việc duy trì

độ ẩm tự nhiên cho da là cần thiết vì sự khô ráo bất thường có thể gây ra nứt nẻ da làm tăng nguy cơ cho sự xâm nhập của vi sinh vật [2]

1.4.5 Sự dị ứng

Các phản ứng dị ứng của da là đáp ứng với tổn thương được kích hoạt trung gian qua sự phóng thích histamine Các tác nhân này có thể là các tác nhân hóa học (ví dụ: kem dưỡng da, găng tay, bột giặt hay các loại cây trồng và chất độc của cây) Viêm da,

một tình trạng viêm nhiễm của da, thường nhất là gây ra các tổn thương ở vùng bì và thượng bì hay tình trạng ngứa, sưng tấy đi kèm với đau, ngứa, phồng rộp [2]

1.5 Chức năng của da bị thay đổi

1.5.1 Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da

Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da có thể có những biểu hiện như đau, ngứa, phát ban, thương tổn, hay những vết thương hở, thường thì có nhiều hơn một triệu chứng Bất kỳ sự gián đoạn nào trên lớp biểu bì của da đều biểu thị tình trạng nguyên vẹn của da bị thay đổi Thường thì sự gián đoạn lớp biểu bì rất rõ rệt Tuy nhiên, chỗ bị thương có thể nhỏ hơn và khó thấy [2]

1.5.2 Đau

Khi các dây thần kinh ở trên da bị kích thích, người ta có thể cảm thấy đau Sự thay đổi tình trạng nguyên vẹn của da có thể làm tăng số lượng xung động truyền dọc của các dây thần kinh này Sự phá hủy lớp biểu bì và lớp bì sẽ tạo ra sự đau đớn dữ dội, đột ngột và nhạy cảm cao nhưng điều này thường không rõ đối với những người bệnh bị mất cảm giác, hay với những chỗ loét tỳ đến các mô sâu hơn [2]

1.5.3 Ngứa

Ngứa là một triệu chứng thường gặp đối với nhiều bệnh về da và toàn thân Phần lớn các bệnh gây ngứa thường xảy ra đối với những người dễ bị viêm hay dị ứng Ngứa thì thường gây ra các thương tổn thứ phát vì gãi sẽ gây trầy xước bề mặt da [2]

các thương tổn lớn Vết rộp, nốt mọng, và những nốt mụn mủ là sự nâng bề mặt da lên do sự hình thành dịch Một nốt mụn mủ chứa đầy mủ hơn là huyết thanh [2]

1.5.6 Sự lành vết thương: các giai đoạn của quá trình lành vết thương:

Giai đoạn viêm: giai đoạn đầu của quá trình lành vết thương trong một phần hay toàn bộ bề dày của vết thương là sự viêm Tổn thương ở các mô sẽ làm thúc đẩy các đáp ứng của quá trình cầm máu, phù và thu hút bạch cầu đến dưới nền của vết thương Giai đoạn viêm kéo dài trong khoảng 3 ngày

Giai đoạn tăng sinh: trong quá trình lành toàn bộ bề dày của vết thương, sự tăng sinh xảy ra sau giai đoạn viêm Mô hạt, bao gồm khối collagen được bao lấy bởi các đại thực bào, các nguyên bào sợi, các chồi mao mạch được sản sinh, lấp kín vết thương bằng mô liên kết Sự co rút có thể được nhận biết bởi tác dụng kéo dài của nó vào bên trong, dẫn đến việc giảm độ sâu và kích thước của vết thương Giai đoạn tăng sinh kéo dài từ 4 ngày sau khi tổn thương đến khoảng 21 ngày đối với một vết thương bình thường

Giai đoạn trưởng thành: giai đoạn cuối cùng của quá trình lành vết thương Nó bắt đầu khoảng 3 tuần sau khi bị thương và có thể kéo dài đến 2 năm Số lượng nguyên bào sợi giảm, sự tổng hợp collagen trở nên ổn định, các sợi collagen nhỏ tăng tổ chức, kết quả tạo nên sự căng bền lớn hơn đối với vết thương

Các kiểu lành vết thương: các vết thương lành khác nhau tùy thuộc vào sự mất mô

có xảy ra hay không Các loại lành vết thương chính được phân loại như cách liền sẹo cấp một, cấp hai và cấp ba

Sự nhiễm khuẩn liên quan đến rửa vết thương và thay băng, bôi thuốc: tình trạng nhiễm khuẩn do vi khuẩn, virus, hay nấm có thể ảnh hưởng đến tình trạng nguyên vẹn của da Bệnh chốc thường gây ra bởi nhóm liên cầu khuẩn [2]

1.6 Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

LTBBNBS là bệnh da do di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện của bệnh là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ

1.6.1 Triệu chứng lâm sàng và phân loại

- Ly thượng bì bọng nước đơn giản:

Ly thượng bì bọng nước đơn giản lan tỏa (Koener):

Là thể lan tỏa nhưng nhẹ nhất, di truyền trội

Xảy ra ở 1/500.000 trẻ mới sinh

Trẻ bị bệnh ngay trong hoặc sau đẻ Vài tháng sau bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn

Biểu hiện: xuất hiện các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại

Nhiều BN có bọng nước lâu lành và lan tỏa

Dấu hiệu Nikolsky âm tính

Thường không để lại sẹo sâu

Móng, răng và niêm mạc thường không có tổn thương Nếu có thì cũng ít và nhẹ hơn các thể khác

Tổn thương nhẹ hơn vào mùa hè, nhẹ về mùa đông

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen keratin gây thiếu hụt các sợi trung gian làm cho tế bào đáy ở thượng bì mỏng manh dễ tổn thương và hình thành bọng nước Đột biến gen gây ra bất thường ở keratin 5 và 14

có ở trên lớp tế bào đáy

BN dị hợp tử có bất thường keratin 14: bọng nước chỉ ở bàn tay, bàn chân

BN đồng hợp tử: bọng nước nặng, lan tỏa cả da và niêm mạc

Có thể có giai đoạn bùng phát, nhưng nhìn chung bọng nước sẽ giảm dần theo thời gian

Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản, khu trú (Weber-Cockayne)

Là thể hay gặp nhất

Di truyền trội trên NST thường

Gặp ở trẻ bú mẹ hoặc muộn hơn

Bệnh có thể không xuất hiện cho tới khi trưởng thành, nhưng sau đó xuất hiện khi đi bộ, thể dục quá mức, hành quân

Bọng nước tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm, nhất là ở bàn chân Khi lành không để lại sẹo

Bệnh bùng phát vào mùa nóng

Tăng tiết mồ hôi ở bàn tay, bàn chân

Niêm mạc, móng không có tổn thương

Bọng nước ở trong thượng bì, dưới lớp tế bào sinh sản

Ly thượng bì bọng nước đơn giản dạng herpes

Xuất hiện lúc đẻ

Tổn thương lan tỏa

Thường có tổn thương niêm mạc

Bọng nước xếp thành đám dạng herpes ở thân mình, khi lành không để lại sẹo

Có thể có hạt sừng (milia)

Móng loạn dưỡng hoặc rụng tóc nhưng có thể mọc lại

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân, nhưng thường sau 6 – 7 tuổi

Bọng nước không xuất hiện khi có kích thích bằng nhiệt

Đột biến trên gen keratin 5 và 14

Thể Ogna

Gặp ở người có nguồn gốc từ Nauy

Di truyền trội trên NST thường

Bọng nước lan tỏa, lẫn máu, xuất hiện sau sang chấn Xuất hiện theo mùa (mùa hè) ở đầu chi

Lành không để lại sẹo

Hình 1.2: tổn thương bọng nước ở bệnh nhân

- Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối

+ Thể Herlitz

Hiếm gặp, di truyền lặn trên NST thường

Xuất hiện ngay từ lúc đẻ, bệnh nặng, có thể tử vong sau vài tháng

Bọng nước lan tỏa, khi lành không để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia

Hiếm có bọng nước ở bàn tay

Tổ chức hạt quá phát quanh hốc mũi, miệng

Có thể có vết trợt tồn tại dai dẳng hàng năm

Loạn sản răng: hay gặp

Có tổn thương ở thanh quản, phế quản gây khó thở, có thể tử vong

Biến chứng toàn thân: đường tiêu hóa, toàn thân, giác mạc, âm đạo

Những BN qua khỏi được thường bị chậm phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng

Mô bệnh học: bọng nước ở lớp lá trong (lamina lucida)

+ Thể hẹp môn vị:

Bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên NST thường

Xuất hiện ngay lúc đẻ

Da, niêm mạc dễ bị tổn thương

Tắc hẹp dạ dày, hẹp môn vị Nếu tình trạng hẹp môn vị được cải thiện thì trẻ vẫn có thể bị tử vong vì tổn thương da nặng

Nếu sống qua được thời kỳ sơ sinh thì bọng nước sẽ giảm đi, nhưng sẹo đường tiết niệu dai dẳng, hẹp lỗ niệu quản

+ Thể teo lan tỏa lành tính:

Xuất hiện lúc đẻ, bọng nước lan tỏa, teo

Có tổn thương niêm mạc

Móng dày, teo, hoặc mất móng

Rụng tóc, hỏng men răng sữa và răng vĩnh viễn

Ung thư biểu mô tế bào vảy

Bọng nước ở trong lớp lá trong

Di truyền gen lặn trên NST thường Đột biến gen COL17A1 mã hóa cho collagen typ V17

+ Thể sẹo co kéo: bọng nước lành để lại sẹo gây hẹp và co kéo

Hình 1.3: ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối

- Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng

Cả dạng di truyền trội và lặn trên NST thường đều do đột biến gen COL7A1

mã hóa cho collagen typ 7 Sợi anchoring bị thiếu hoặc không đủ chức năng

+ Dạng di truyền trội: bao gồm:

Thể loạn dưỡng di truyền trội

Mụn nước, bọng nước ở mặt duỗi chi, hay gặp nhất là ở trên các khớp, đặc biệt

là khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá

Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện trên cơ thể mà không có sang chấn nào trước đó

Dấu hiệu Nikolsky dương tính, thượng bì có thể bị bóc tách vài cm xa bọng nước Milia ở vành tai, mặt, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, cẳng chân

Niêm mạc có tổn thương: trợt ở niêm mạc miệng, lưỡi, vòm khẩu cái, hầu họng, thanh quản Làm co cứng rãnh môi, lợi, khó nuốt

Sẹo ở đầu lưỡi

Răng, kết mạc mắt không có tổn thương

Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, không có lông

Còi cọc, bàn tay co cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón

Mô bệnh học: bọng nước dưới thượng bì, nằm ngay dưới lớp đáy, sợi anchoring ít và còn thô, collagen typ 7 bình thường

Nhiều BN khi trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ còn lại tổn thương móng Thể ly thượng bì bọng nước thoáng qua ở trẻ sơ sinh:

Bọng nước xuất hiện sau bất cứ sự cọ xát hoặc sang chấn nhỏ nào

Bọng nước ở dưới thượng bì

Thoái hóa sợi collagen và anchoring

Lành nhanh trong 4 tháng tuổi

Móng không có tổn thương, không có sẹo

Đột biến gen COL7A1 mã hóa collagen typ 7

Thể da đốm, sừng hóa đầu chi (Weary-Kindler)

Da đốm bẩm sinh

Bọng nước ở bàn chân xuất hiện sau sang chấn nhẹ

Bọng nước ở đầu chi, đốm da lan tỏa, teo da, nhạy cảm ánh sáng, dày sừng đầu chi

Có hiện tượng giả Ainhum và dải xơ cứng

Lợi đỏ, trợt loét và nhanh chóng biến thành viêm quanh răng

Mô bệnh học: mất sợi chun ở lớp trung bì, sợi chun bị gãy vụn ở giữa trung bì + Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng di truyền lặn:

Có 3 thể: thể lan tỏa, khu trú và đảo ngược

Thể lan tỏa: có loại nặng và nhẹ

Loại nhẹ: bọng nước chỉ giới hạn ở bàn tay, bàn chân, đầu gối, khuỷu tay và

ít biến chứng

Loại nặng:

Có tổn thương ngay sau đẻ, bọng nước lan tỏa ở da và niêm mạc

Dính ngón tay, ngón chân thành 1 bọc như bao tay, đây là dấu hiệu đặc trưng cho

ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng di truyền lặn thể nặng, và gặp ở 90% bệnh nhân Biến chứng răng nặng: mục răng lan tỏa, không kiểm soát được

Hẹp thực quản

Thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ, suy dinh dưỡng nặng, tử vong do bệnh cơ tim Nguy cơ phát triển ung thư biểu mô vảy ở 50% bệnh nhân trước tuổi 30 [3], [4], [7]

Hình 1.4: loạn dưỡng, dính ngón chân Hình 1.5: tổn thương răng

- Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh là dựa trên kính hiển vi điện tử Dựa trên siêu cấu trúc để xác định vị trí của bọng nước, từ đó phân nhóm bệnh ly thượng bì

Vì vậy việc xác định nhóm bệnh phải dựa vào kính hiển vi điện tử hoặc hình ảnh miễn dịch huỳnh quang Những xét nghiệm này có thể xác định sự phân tách thượng bì và các khiếm khuyết khác như sự mất các sợi anchoring hoặc thiểu sản hemidesmosomes

- Trong thể loạn dưỡng di truyền lặn, quan sát bằng kính hiển vi điện tử cho thấy sự phân tách dưới lá đáy và sợi anchoring thì nhỏ hoặc không thấy

- Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang có thể xác định mức độ phân tách của thượng bì

- Lấy máu hoặc tế bào niêm mạc của thành viên trong gia đình để phân tích gen

- Hầu hết các trường hợp không cần phải làm đầy đủ các bước để có chẩn đoán cuối cùng, tuy vậy thông tin đó rất có giá trị để phát triển gen trị liệu cho BN

1.6.3 Điều trị

Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da Trong hầu hết các trường hợp, điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng, phòng chống bội nhiễm là 3 yếu tố quan trọng trong điều trị

- Điều trị tại chỗ: là phương pháp điều trị chính

+ Tránh sang chấn

+ Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da là rất quan trọng

+ Kháng sinh toàn thân khi có thương tổn da nhiễm khuẩn

+ Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí

+ Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh

+ Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành + Tổn thương viêm, phù nề: bôi corticoid

+ Ghép da khi có chỉ định

+ Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, sau đó nẹp ngón tay để tránh sang chấn

+ Phẫu thuật chỉnh hình tay, chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu Tuy vậy, vẫn hay gặp tái phát ở BN thể loạn dưỡng

+ Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật vì những BN này hay bị di căn, vì vậy phải phẫu thuật cắt bỏ, sau đó xạ trị

+ Trường hợp bệnh nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần phải chăm sóc toàn diện

+ Tổn thương răng: đánh răng bằng bàn chải mềm

+ Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật

- Thuốc toàn thân:

+ Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt

+ BN táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân

+ Dùng tetracycline

+ Thuốc chống sốt rét tổng hợp nhưng tác dụng không rõ ràng

+ Corticoid không có tác dụng

- Trị liệu gen và protein: trong tương lai

1.6.4 Tiến triển và tiên lượng

LTBBNBS là bệnh kéo dài suốt đời, tiến triển của bệnh tùy thuộc vào từng thể bệnh Thông thường bệnh sẽ cải thiện theo tuổi

Các biến chứng thường gặp:

- Nhiễm khuẩn tại tổn thương: đây là biến chứng thường gặp nhất, nhiễm trùng tại chỗ nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết và có thể gây tử vong cho trẻ

- Ung thư tế bào gai: thường xuất hiện trên những vết thương và sẹo của tổn thương ở những BN ly thượng bì bọng nước di truyền gen lặn

- Biến dạng bàn tay, bàn chân: đây là biến chứng thường gặp ở những BN ly thượng bì bọng nước thể di truyền lặn

- Biến chứng niêm mạc: các bọng nước xuất hiện lặp lại ở phần thực quản gây sẹo thực quản dẫn đến khó nuốt, hẹp thực quản … [7]

Chương 2

CHĂM SÓC BỆNH NHÂN LY THƯỢNG BÌ BỌNG NƯỚC BẨM SINH

2.1 Vai trò của chăm sóc bệnh nhân

Bởi vì bệnh LTBBNBS là bệnh di truyền, thương tổn chủ yếu là ở ngoài da, do

đó việc chăm sóc tại chỗ tổn thương cho bệnh nhân là quan trọng và cần thiết để tránh các biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là nhiễm trùng huyết

2.2.Quy trình điều dưỡng

Quy trình điều dưỡng gồm 5 bước mà người điều dưỡng phải thực hiện các hoạt động theo kế hoạch đã được định trước để hướng đến kết quả chăm sóc BN tốt nhất mà mình mong muốn

Hỏi BN hoặc gia đình BN:

- Phần hành chính: họ và tên, tuổi, dân tộc, nghề nghiệp, địa chỉ, ngày giờ vào viện, khi cần liên hệ với ai…

- Lý do vào viện

- Bệnh sử:

+ Bệnh bắt đầu từ khi nào ?

+ Tổn thương ban đầu xuất hiện ở đâu ?

+ Tổn thương diễn biến như thế nào ?