Di truyền học hoá sinh pot

 NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG DỊCH NGOẠI BĂO Hệ hô hấp: cung cấp oxygen Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển hóa chính

DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH

> 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA

TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH

DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG

 NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG

DỊCH NGOẠI BĂO

Hệ hô hấp: cung cấp oxygen

Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin

Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển

hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận, các tuyến nội tiết)

Hệ cơ xương: vận động

 ĐÀO THẢI CÁC SẢN PHẨM CHUYỂN HÓA

Phổi: CO2 Thận

 SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA

 CÁC KHUYẾT TẬT CỦA QUÁ TRÌNH CHUYỂN

HÓA

W

 Chuyển Hóa Carbonhydrate

GLUCOSE

GLUCOSE

Glucolysis

galactose kinase

Uridyl diphosphate glucose

GALACTOSE

GLUCOSE

Glucolysis

Galactose 1 phosphate

GAL 1P uridyl transferase

Glucose 1 phosphate

Glucose 6 phosphate glucose kinase

phosphorylase

GALACTITOL

GALACTONATE

aldolase / reductase oxidase

Bệnh tăng galactose máu do thiếu enzyme

transferase

Rối loạn đơn gene phổ biến nhất của quá trình chuyển

hóa carbonhydrate

tỷ lệ 1/55.000 trẻ sơ sinh

Đột biến trên gene mã hóa cho enzyme galactose 1 -

phosphate uridyl transferase

(GAL-1-P uridyl transferase)

Lâm sàng: suy gan, đục thủy tinh thể và chậm phát triển

Lâu dài sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, phát triển kém

và suy giảm buồng trứng ở ngừơi nữ

 Chuyển Hóa Amino Acid

Sơ đồ tóm tắt quá trình chuyển hóa

phenylalanin

Bệnh phenyketone niệu (phenylketonuria)

Rối loạn chuyển hóa phenylalanine do đột biến đơn

gene được nghiên cứu đầy đủ nhất

1/10.000 (da trắng) – 1/90.000 (người Châu Phi)

400 đột biến khác nhau trên gene mã hóa cho enzyme

phenylalanine hydroxylase (PAH)

Lâm sàng: da tóc sáng màu do thiếu melanine, chậm phát

triển trí tuê nặûng

Sàng lọc PKU bằng cách lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh thấm trên

giấy thấm đặc biệt để đánh giá nồng độ phenylalanine

 Chuyển Hóa Lipid

Gia tăng nồng độ lipid trong huyết tương

Khiếm khuyết trong các cơ chế vận chuyển lipid

Các sai sót trong chuyển hóa acid béo

PHỔ BIẾN

ÍT GẶP

Khiếm khuyết MCAD, 1/12.000

Thiếu enzyme acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung

bình (medium- chain acyl CoA dehydrogenase:

MCAD)

Lâm sàng:

Cơn giảm glucose máu, dễ xảy ra khi ăn kiêng

Trẻ mắc có biểu hiện nôn mữa và hôn mê sau một thời gian

ăn uống kém do mắc một bệnh thông thường như viêm đường hô hấp trên, viêm dạ dày ruột

Qúa trình giáng hóa và tổng hợp lipid

Vai trò của enzyme acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung biình

 RỐI LOẠN TỒN TRỮ Ở LYSOSOME

Khiếm khuyết của các enzyme của lysosome

Tích lũy các phân tử không bị giáng hóa sẽ làm rối loạn

chức năng của tế bào, mô và cơ quan

TIÊU THỂ (LYSOSOME)

Hoạt động của lysosome

An inherited error of metabolism in which there is

deficiency of the ENZYME IDURONIDASE which normally breaks down molecules called mucopolysaccharides Without the activity of this enzyme, there is an abnormal accumulation of mucopolysaccharides in the tissues of the body

ALPHA-L-HURLER SYNDROME patients have progressive mental retardation, gross facial features, enlarged and deformed skull, small stature, corneal opacities, hepatospleno-megaly (enlargement of the liver and spleen), valvular heart defects, thick skin, joint contractures, and hernias

HURLER SYNDROME

Marked thickening with some nodularity is seen in the septal

and anterior leaflets of the tricuspid valve

HURLER SYNDROME

 BẤT THƯỜNG

TRONG QUÁ TRÌNH SẢN XUẤÚT NĂNG LƯỢNG

Tổng quan về quá trình

chuyển hóa

Tóm tắt chu trình Kreb

Chu trình Kreb (chu trình acid citric)

Chu trình Kreb là con đường chung cuối cùng của sự trao đổi glucid, acid béo và acid amin Tất cả những chất này sẽ tham gia vào chu trình Kreb ở một giai đoạn nhất định nào đó

Sự phosphoryl hoá

qua quá trình vận chuyển điện tử

Chuỗi vận chuyển electron và phosphoryl oxy hoá

trên màng trong ti thể

Dòng chảy của ion hydrogen từ khoang giữa màng vào dịch nên của ti thể qua lớp màng trong theo cơ chế thẩm thấu hoá học

cho phép phosphoryl oxy hoá ADP thành ATP

Tổng lượng ATP được tạo thành từ quá trình

đường phân của một phân tử glucose

Trên 20 loại rối loạn khác nhau liên quan tới các khuyết tật của hệ thống oxidative phosphorilation:

OXPHOS

Đột biến thay, thêm hoặc mất nucleotide

trong genome của ty thể

Di truyển theo dòng mẹ

 BẤT THƯỜNG CỦA HỆ THỐNG VẬN

CHUYỂN CỦA TẾ BÀO

Cấu trúc của màng bào

tương

1: kênh; 2: lỗ 3: cholesterol 4: protein ngoại vi

5: protein xuyên màng

6: lớp kép phospholipid

7: phần ưa nước của

phospholipid 8: glycoprotein

9: glycolipid 10: protein ngoại vi

11: dịch ngoại bào

12: bào tương 13: phần kỵ nước của

phân tử phospholipid

Sự khuếch tán qua trung gian

1: dịch ngoại bào; 2: màng bào tương; 3: bào tương; 4: protein xuyên màngü; 5:

gradient nồng độ

Hiện tượng đồng vận và đối vận a: hiện tượng đồng vận; b: hiện tượng đối vận

1: dịch ngoại bào; 2: màng bào tương; 3: bào tương; 4: protein đồng vận; 5: amino acid; 6: ion Natri; 7: ion calcium; 8: protein đối vận; 9:khuếch tán thụ động theo chiều gradient nồng độ; 10: vận chuyển chủ động thứ

phát

 Bệnh Cystine niệu (Cystinuria) 1/10.000

Cystine, lysine, arginine, ornithine

bài tiết trong nước tiểu với số lượng cao hơn bình

Tinh thể cystine dưới kính hiển

vi điện tử Hình X quang cho thấy sỏi thận

cystine hình sừng hươu

Di truyền theo kiểu gen lặn NST thường

Kiểu dị nguyên

(heterogeneous)

HẾT