Naturaljohncb Sinh 12

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ- Do tác động của các nhân tố lí hóa hoặc do rối loạn quá trình sinh lí nội bào.. Nếu xảy ra sự chuyển đoạn trên cùng một NST thì đột biến sẽ làm thay đổi

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 1:

GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ CƠ CHẾ TỰ NHÂN ĐÔI ADN

I Khái niệm và cấu trúc của gen:

- Gen là một đoạn phân tử AND mang thông tin di truyền mã hóa cho một loại protein nhấtđịnh Gồm 3 vùng: Vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc Mạch gốc có chiều 3’ – 5’

- Gen của SVNS là gen phân mảnh còn phần lớn SVNT là gen phân mảnh có các đoạn mã hóaProtein (êxon) xen kẽ với các đoạn không mã hóa (intron)

- Gen có nhiều loại: gen cấu trúc, gen điều hòa, gen nhảy, gen gây chết,…

- Gen có 4 loại nu mã hóa cho khoảng 20 loại aa

II Nhân đôi ADN:

- Nhân đôi ADN SVNS:

+ Nguyên tắc: Nguyên tác bổ sung và bán bảo toàn

+ Enzim chính là ADN-polimeraza Enzim nối là ligaza Enzim ARN-polimeraza tổnghợp đoạn mồi

+ Mạch tổng hợp liên tục theo chiều 5’-3’ Mạch tổng hợp gián đoạn theo chiều 3’-5’+ Các đoạn Okazaki khoảng 1000-2000nu

- Nhân đôi ADN SVNT:

+ Cơ bản giống như nhân đôi ở SVNS

+ Phân tử ADN có kích thước lớn hơn

+ Nhiều đơn vị tái bản và nhiều enzim tham gia Sự nhân đôi diễn ra đồng thời

+ Sự nhân đôi diễn ra ở kì trung gian (kéo dài 6-10h)

PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã:

- Từ khuôn ADN (trù virus) tạo ra các loại ARN, trong nhân tế bào, vào kì trung gian, có rấtnhiều loại ARN-polimeraza tham gia

- Theo nguyễn tắc bổ sung, mARN dịch mã ở tế bào chất

- Phiên mã ở SVNS và SVNT đều giống nhau

II Dịch mã:

- Khuôn mARN, diễn ra ở tế bào chất, tạo ra các chuỗi polipeptit, sau đó thành protein

- Có 2 vị trí P (hình thành liên kết peptit) và vị trí A (gắn các aa)

- Diễn biến:

+ Bước 1: hoạt hóa các aa

+ Bước 2: tạo liên kết peptit và kéo dài chuỗi polipeptit

+ Bước 3: ngừng dịch mã khi riboxom gặp tín hiệu kết thúc, aa đầu tiên bị cắt ra

- Mối liên hệ: ADN tự sao ra ADN, ADN phiên mã ra ARN, ARN dịch mã ra Protein, Proteintương tác với môi trường hình thành nên tính trạng cơ thể

Bài 3:

ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

- Khái niệm: Là gen có phiên mã và dịch mã được hay không

- Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở SVNS:

+ Operon là cụm các gen có liên quan nhau về chức năng, có chung cơ chế điều hòa.+ Operon Lac ở E.Coli điều hòa tổng hợp đường glactoza

+ Câu tạo Operon: Nhóm gen cấu trúc  vùng vận hành (O)  vùng khởi động (P).+ Gen điều hòa R ức chế gen cấu trúc Khi gặp chất cảm ứng (glactoza) gen cấu trúcchuyển sang trạng thái hoạt động

- Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở SVNT:

+ Cơ chế phức tạp hơn, bên cạnh điều hòa còn có các yếu tố tăng cường làm tăng sựphiên mã hoặc bất hoạt là ngừng quá trình phiên mã

+ Các giai đoạn điều hòa: ADN tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã vàbiến đổi sau dịch mã

+ Các protein nào không cần thiết sẽ bị phân giải: tạo nguồn dự trữ các aa để tổng hợpprotein khi cần thiết

Bài 4:

ĐỘT BIẾN GEN

I Khái niệm và các dạng đột biến:

- Là những biến đổi của gen, liên quan đến 1 hay 1 vài cặp nu

- Tần số từng gen riêng lẽ thấp 10-6 – 10-4

- Thể đột biến là cơ thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình

- Thể khảm là cơ thể chỉ biểu hiện đột biến ở một bộ phận, cơ quan (chủ yếu ở thực vật) như:trên cây hoa đỏ xuất hiện một cành hoa trắng

- Có 4 dạng đột biến gen chủ yếu (đối với 1 cặp nu): Mất, thêm, thay, đảo vị trí 1 cặp nu

+ Mất và thêm: gây ảnh hưởng càng nghiêm trọng khi xảy ra càng gần mã mở đầu

+ Thay thế và đảo: chỉ ảnh hưởng 1 aa ngay vị trí xảy ra đột biến

II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

1 Nguyên nhân:

- Vị trí liên kết hidro của các bazo nitơ bị thay đổi  kết cặp không đúng khi nhân đôi

- Do tác động của các nhân tố lí hóa hay do rối loạn quá trình sinh lí nội bào

2 Cơ chế phát sinh:

- Đột biến phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến Đồngthời phụ thuộc vào đặc điểm vững bền của gen

- Các ví dụ:

+ Chất 5BU (5-Brom Urazin): thay thế A-T bằng G-X

+ Acridin gây đột biến dịch khung: Acridin chèn vào mạch khuôn cũ sẽ gây đột biếnthêm 1 cặp nu Acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp gây đột biến mất 1 cặp nu

3 Hậu quả và vai trò:

- Thay đổi trình tự các nu, thường gây đột biến có hại, giảm sức sống cơ thể Một số ít đột biến

có lợi hoặc không trung tính cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên

III Sự biểu hiện của đột biến gen.

- Đột biến khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau

Trong giảm phân

ở tế bào sinh dục Đột biến giao tử Nếu là đột biến gen trội thì đột biến sẽ biểuhiện ngay ra kiểu hình của cơ thể mang đột

biến

Nếu là đột biến gen lặn thì đột biến tồn tạitrong trạng thái dị hợp, qua giao phối độtbiến sẽ biểu hiện ra kiểu hình ở trạng tháiTrong giai đoạn đầu

của hợp tử (2 – 8 tế bào) Đột biến tiền phôi

 Di truyền qua sinh sản hữu tính: đột biến giao tử và đột biến tiền phôi.

 Di truyền qua sinh sản sinh dưỡng: đột biến xôma

IV Ứng dụng giải bài tập:

Có 2 trường hợp đột biến gen thường gặp là đột biến liên quan đến liên kết hiđrô và độtbiến ảnh hưởng đến cấu trúc của gen

1 Trường hợp đột biến liên quan đến LKH:

- Nếu đột biến đảo cặp nu thì Hđb = Hgen (với Hgen là số liên kết hiđrô của gen ban đầu và Hđb là sốliên kết hiđrô của gen đột biến)

- Nếu đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác thì có 2 dạng:

+ Dạng 1: nếu thay thế cặp A-T bằng cặp G-X thì Hđb = Hgen + 1

+ Dạng 2: nếu thay thế cặp G-X bằng cặp A-T thì Hđb = Hgen - 1

- Nếu đột biến thêm một cặp nu thì có 2 trường hợp:

+ Dạng 1: nếu thay thêm một cặp A-T thì Hđb = Hgen + 2

+ Dạng 2: nếu thay thêm một cặp G-X thì Hđb = Hgen + 3

- Nếu đột biến mất một cặp nu thì có 2 trường hợp:

+ Dạng 1: nếu mất một cặp A-T thì Hđb = Hgen - 2

+ Dạng 2: nếu mất một cặp G-X thì Hđb = Hgen - 3

2 Trường hợp đột biến ảnh hưởng đến cấu trúc của prôtêin:

- Đột biến mất hoặc thêm cặp nu là dạng đột biến dịch khung, tất cả các bộ ba từ vị trí xảy rađột biến trở về sau đều bị thay đổi, hậu quả bất lợi

- Đột biến thay thế hoặc đảo một cặp nu có 3 dạng:

+ Dạng 1: Nếu đột biến xảy ra ở bộ mã mở đầu làm biến đổi mã mở đầu thì phân tửprôtêin không được tổng hợp vì trong 64 bộ mã chỉ có bộ mã AUG là bộ mã mở đầu quy địnhtổng hợp chuỗi pôlipeptit

+ Dạng 2: Nếu đột biến đảo một cặp nu xảy ra ở bộ mã kết thúc thì biến bộ mã kết thúcthành bộ mã có nghĩa, khi đó chuỗi pôlipeptit được kéo dài thêm Nếu đột biến thay thế một cặp

nu không làm bộ mã kết thúc trở nên có nghĩa thì chuỗi pôlipeptit không thay đổi

+ Dạng 3: Nếu đột biến xảy ra ở bộ mã khác bộ mã mở đầu và bộ mã kết thúc thì có thểkhông làm thay đổi prôtêin hoặc chỉ thay đổi một aa của prôtêin

Bài 5:

NHIỄM SẮC THỂ

I Đại cương về nhiễm sắc thể (NST):

- Ở vi khuẩn, NST là ADN trần, xoắn kép vòng, chưa có cấu trúc NST điển hình

- Ở virus, NST chủ yếu là ARN, có khả năng nhân đôi

- Ở SVNT, NST được cấu tạo gồm các chất nhiễm sắc gồm ADN liên kết với protein histon

+ Các loài thường có nhiều cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính

+ Ở một số loài có 1 NST giới tính: châu chấu đực, rệp cái,…

- Số lượng NST không phản ánh được mức độ tiến hóa của các loài

II Cấu trúc nhiễm sắc thể:

1 Cấu trúc hiển vi: hình thái qua các kì (xem lại Lớp 10, phần phân bào).

2 Cấu trúc siêu hiển vi: Theo thứ tự:

- ADN có chiều ngang 2nm

- Đoạn ADN gồm 146nu quấn 7/4 vòng quanh 8 phân tử protein histon tạo thành nucleooxom

- Sợi cơ bản có chiều ngang 11nm

- Sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30nm

- Cromatic có chiều ngang 700nm Chiều ngang mỗi NST 1400nm NST rút ngắn 15000-20000lần, thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong quá trình phân bào

III Chức năng của nhiễm sắc thể:

- Chứa ADN, lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền Bộ NST được duy trì ổn địnhnhờ sự kết hợp của các cơ chế: nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

- Điều hòa hoạt động các gen thông qua các mức độ xoắn

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong phân bào

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

- Do tác động của các nhân tố lí hóa hoặc do rối loạn quá trình sinh lí nội bào

- Phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ tác nhân và đặc điểm bền vững của NST

2 Các dạng và hậu quả:

Mất đoạn NST NST bị mất 1 đoạn khôngchứa tâm động

Gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinhvật Ở người, mất đoạn NST số 21 gây ungthư máu

Lặp đoạn NST Một đoạn NST nào đó lặp lại1 lần hay nhiều lần

Tăng cường biểu hiện của tính trạng Ở đạimạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tínhcủa enzim amilaza, có ý nghĩa trong sảnxuất bia

Giảm cường độ biểu hiện của tính trạng Ởruồi giấm, đột biến lặp đoạn làm mắt lồibiến thành mắt dẹt

Đảo đoạn NST

Đoạn NST bị đảo 180o có thểchưa hoặc không chứa tâmđộng

Ít ảnh hưởng tới sức sống của sinh vật.Làm tăng cường sự sai khác giữa các NSTtương ứng giữa các nói trong cùng mộtloài

Chuyển đoạn

NST

Đoạn NST của crômatit nàyđứt ra và được nối lại ởcrômatit còn lại hoặc đượcnối vào crômatit của mộtNST khác

Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chếthoặc làm giảm khả năng sinh sản của sinhvật

Đột biến chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng tớisức sống của sinh vật

3 Vai trò:

- Lặp đoạn có ý nghĩa trong tiến hóa

- Đảo đoạn: sắp xếp lại các gen, tạo sự đa dạng giữa các nòi, các thứ trong cùng một loài

- Mất đoạn: thường gây chết hoặc làm giảm sức sống Dùng để xác định vị trí các gen trên NSTnhư lập bản đồ gen người

III Ứng dụng giải bài tập

- Dạng đột biến liên quan đến 1 NST:

Nếu có sự đảo đoạn NST thì đoạn bị đảo có chứa hoặc không chứa tâm động Khi đó, sốlượng gen trên NST không đổi, kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi mà chỉthay đổi trật tự của các gen trên NST

Nếu xảy ra mất đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST giảm đi, số nhóm gen liên kếtthay đổi và kích thước NST thay đổi

Nếu xảy ra lặp đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST tăng lên, số nhóm gen liên kếtthay đổi và kích thước NST thay đổi

Nếu xảy ra sự chuyển đoạn trên cùng một NST thì đột biến sẽ làm thay đổi trật tự của cácgen mà không làm thay đổi số lượng gen trên NST, kích thước NST, nhóm gen liên kết trênNST

- Dạng đột biến liên quan tới 2 hay nhiều NST:

Nếu xảy ra sự lặp đoạn do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit của các NST tươngđồng thì số lượng gen trên NST tăng lên, số nhóm gen liên kết của các NST thay đổi và kíchthước NST thay đổi

Nếu chuyển đoạn không tương hỗ trên 2 NST thì sẽ làm thay đổi vị trí gen trên NST, kíchthước NST thay đổi và số nhóm gen liên kêt trên NST thay đổi

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I Khái niệm:

Là sự sai khác về số lượng của một hay một vài NST tạo nên thể lệch bội, hoặc toàn bộcác cặp NST tạo nên thể đa bội

II Nguyên nhân, có chế và các dạng đột biến số lượng NST

1 Nguyên nhân và cơ chế:

- Do các tác nhân lí hóa từ môi trường hoặc do rối loạn quá trình sinh lí nôi bào

- Phụ thuộc và loại tác nhân, cường độ liều lượng của tác nhân

- Sự không phân li của 1 hoặc một số cặp hoặc toàn bộ bộ NST trong quá trình giảm phân tạogiao tử Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hay đột biến đều tạo thể lệch bội

2 Các dạng đột biến và hậu quả:

Lệch bội

Trong thể lệch bội, bìnhthường đáng lẽ có 2 NST củamột cặp tương đồng thì lạichứa 3 NST (thể 3) hoặc nhiềuNST (thể 4), hoặc 1 NST (thể1) hoặc thiếu hẳn NST đó (thểkhông)

Quá trình giảm phân tạo giao tử của cơ thểmang đột biến bị rối loạn, không tạo đượcgiao tử bình thường nên không sinh sản tựnhiên được

Tất cả các thể lệch bội ở người đều gây rahậu quả vô sinh

Đa bội

Trong thể đã bội, bộ NST làbội số của bộ NST đơn bội, lớnhơn 2n Người ta phân biệt thể

*Các bệnh và tật liên quan đến đột biến NST ở người:

- Hội chứng Đao: Đột biến ba nhiễm ở nhiễm sắc thể ở người gây nên hội chứng Đao: cổ

ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn mà thưa, lưỡi dày và dài, ngón tay ngắn, cơthể phát triển chậm, si đần, thường vô sinh

- Hội chứng XXX: nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có

con

- Hội chứng Tơcnơ (OX): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển,

- Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô

sinh

- Hội chứng OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.

- Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: phát sinh do đột biến gen trội trên NST thường.

- Bệnh mù màu: ở người phát sinh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính.

- Bệnh ung thư máu: bệnh ung thư máu ở người phát sinh do đột biến đảo một đoạn trên

NST số 21

- Bệnh bạch tạng: ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây

ra Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzim tirôzinaza có chức năng biếntirôzin thành sắc tố mêlanin Hậu quả là ngừơi bị bệnh bạch tạng có tóc, da, lông trắng, mắthồng Nếu cả bố và mẹ đều là thể đồng hợp về gen đột biến lặn thì toàn bộ con cái của họ đều bịbệnh bạch tạng Nếu chỉ một trong hai bố mẹ là thể đồng hợp, người kia là thể dị hợp thì 50% sốcon bị bạch tạng Nếu bố mẹ đều là thể dị hợp thì chỉ 25% số con của họ bị bạch tạng

- Tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người: qua phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào,

đã xác định được tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người là do có ba nhiễm sắc thể ở cặp 13-15

- Ngón trỏ dài hơn ngón giữa: ở người, thừa một nhiễm sắc thể ở một trong các đôi 16-18

gây tật, bệnh: ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé

- Bệnh máu khó đông: bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây

ra Máu của người này thiếu chất sinh sợi huyết làm máu đông nhanh khi gặp không khí Người

ta chữa bệnh bằng cách tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh Làm như vậy chỉ ngăn ngừa sựbiểu hiện bệnh còn cấu trúc của gen đột biến thì không thay đổi, do đó con của người bệnh vẫnthừa hưởng gen gây bệnh

TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Bài 11:

QUY LUẬT PHÂN LI

- Mỗi tính trạng được quy định bởi một căp alen Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong

giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một alen của cặp

- Ứng dụng: P thuần chủng  F1 dị hợp, đồng tính  F2 3 trội : 1 lặn Nếu biết được tỉ lệ phân licủa F2 ta có thể suy ngược lại F1 dị hợp, đồng tính  P thuần chủng

- Ví dụ: F1 Aa x Aa  F2 1AA; 2Aa; 1aa (3 trội : 1 lặn)

- Điều kiện nghiệm đúng:

+ Các gen phải trội lặn hoàn toàn

+ Mỗi cặp gen nằm trên 1 cặp NST

+ Số lượng cá thể phân tích phải lớn

+ Các giao tử, hợp tử có sức sống, thụ tinh ngang như nhau

Bài 12: Quy luật phân li độc lập

- Nội dung: Các gen phân li độc lập nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử

- Tỉ lệ đặc trưng: 9:3:3:1

- Tổng quát với n căp gen dị hợp, phân li độc lập:

+ Số giao tử: 2n

+ Số tổ hợp F2: 4n

+ Số lượng các loại kiểu gen F2: 3n

+ Tỉ lệ phân li kiểu gen F2: (1+2+1)n

+ Số lượng các loại kiểu hình F2: 2n

Bài 13:

SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN

VÀ TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN

I Tác động của nhiều gen (tương tác gen):

Đặc điểm di truyền Kiểu gen và tỉ lệ biểu hiện kiểu hình

Át chế trội và đồng hợp lặn cho cùng

Bổ trợ, mỗi gen trội cho cùng kiểu

Bổ trợ, mỗi gen trội và đồng hợp lặn

Cộng gộp, kiểu gen đồng hợp lặn

Khi cho số lượng các loại kiểu hình ở F2 ta lấy số lượng từng loại kiểu hình chia cho tổngcác kiểu hình được các tỉ lệ sự tương tác tương ứng trong bảng trên

II Tác động của 1 gen lên nhiều tính trạng:

Trường hợp một gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu

Ví dụ: Trong các thí nghiệm của Menđen trên đậu Hà Lan, ông đã nhân thấy rằng thứ hoa tímthì có hạt màu nâu, trong nách lá có chấm đen; thứ hoa trắng có màu nhạt, trong nách lá không

có chấm đen

Gen đa hiệu là một cơ sở để giải thích biến dị tương quan Khi gen đa hiệu bị đột biến thì

nó sẽ kéo theo sự biến dị ở một số tính trạng mà nó chi phối

DI TRUYỀN LIÊN KẾT (Morgan – Ruồi Giấm)

I Liên kết hoàn toàn:

Số lượng gen nhiều hơn số lượng nhiễm sắc thể nên một nhiễm sắc thể phải mang nhiềugen Các gen tồn tại trên cùng nhiễm sắc thể tạo thành nhóm gen liên kết Số lượng các nhómgen liên kết đúng bằng với số nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài Số nhóm tính trạng di truyềnliên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

Đinh luật di truyền liên kết: “Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thì di truyền cùngnhau và di truyền theo từng nhóm tính trạng Số nhóm gen liên kết bằng với số nhiễm sắc thểtrong giao tử.”

II Liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen):

Định luật hoán vị gen: “Hai gen tương ứng trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thểtrao đổi chỗ cho nhau do trao đổi đoạn trong quá trình giảm phân Khoảng cách giữa hai gencàng lớn thì tần số hoán vị gen càng cao.”

Tần số hoán vị gen là tỉ lệ phần trăm giữa tổng số giao tử mang gen hoán vị trên tổng sốgiao tử được sinh ra Tần số hoán vị gen luôn nhỏ hơn 50% vì hoán vị gen chỉ xảy ra ở một phầnnhỏ của nhiễm sắc thể và các gen có xu hướng liên kết với nhau

Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tương ứng(không alen) trên nhiễm sắc thể, hay chỉ đối với các kiểu gen dị hợp (ví dụ, đối với kiểu gen

bV Bv

Đơn vị centimocgan (cM), mối cM tương ứng với 1% hoán vị gen

IV Ý nghĩa của liên kết gen:

Liên kết gen hoàn toàn hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp, nhưng lại đảm bảo cho sự

di truyền bền vững của các nhóm tính trạng được quy định bởi các gen nằm trên cùng mộtnhiễm sắc thể, nhờ đó trong chọn giống, người ta có thể chọn được những nhóm tính trạng tốtluôn đi kèm với nhau

Di truyền liên kết không hoàn toàn làm tăng biến dị tổ hợp Nhờ hoán vị gen mà các genquý trên các nhiễm sắc thể tương đồng có dịp tổ hợp lại với nhau làm thành các nhóm gen liênkết mới Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa

Bài 15:

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

I Nhiễm sắc thể giới tính

- Mỗi loài thường có 1 cặp NST giới tính:

+ XX giống cái, XY giống đực: người, động vật có vú, cây chua me, cây gai,…

+ XX giống đực, XY giống cái: chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây,…

+ XX giống cái, XO giống đực: châu chấu

+ XX giống đực, XO giống cái: rệp

- Các gen nằm trên NST giới tính và di truyền cùng NST giới tính trong quá trình giảm phân gọi

là di truyền liên kết với giới tính

II Gen trên NST giới tính X:

- Giới dị giao tử (XY) biểu hiện nhiều hơn vì chỉ cần 1 gen trên X (Xa) là đã biểu hiện

- Lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau

- Di truyền chéo: ông ngoại truyền gen bệnh cho mẹ, mẹ truyền gen bệnh cho con trai

- Các bệnh di truyền liên kết với X: mù màu, máu khó đông ở người, màu mắt ruồi giấm

III Gen trên NST giới tính Y:

- Di truyền thẳng: 100% giới mang NST Y đều biểu hiện

- Bệnh di truyền với Y: tật dính ngón tay thứ 2 và 3 ở người, túm lông ở lổ tai

IV Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính:

- Điều chỉnh tỉ lệ đực, cái để ứng dụng trong sản xuất

- Ví dụ: chọn tằm đực vì tằm đực cho tơ nhiều hơn tằm cái (trứng XAXa có máu sang phát triểnthành tằm đực, trứng XaY màu sẫm phát triển thành tằm cái)

DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ

1 Di truyền theo dòng mẹ:

- Còn gọi là di truyền tế bào chất

- Lai thuận và lai nghịch đều thu được kiểu hình của con giống của mẹ Nhưng không phải mọitính trang đều theo dòng mẹ

2 Di truyền lạp thể và ti thể:

- Trong ti thể và lạp thể đều mang gen dạng vòng, xoắn kép, trần tương tự ADN của vi khuẩn

- Gen trong ti thể và lạp thể có khả năng đột biến

- Gen trong ti thể (mtADN): mã hóa 2 loại rARN và tARN,nhiều loại protein màng trong của tithể và 1 số protein tham gia chuỗi truyền electron hô hấp

- Gen trong lạp thể (cpADN): mã hóa protein của ribozom, của màng lục lạp

3 Đặc điểm di truyền ngoài nhân:

- Lại thuận và lai nghịch khác nhau

- Tính trạng di truyền không tuân theo quy luật

- Tính trạng di truyền trong tế bào chất tồn tại cho đến khi có 1 nhân có cấu trúc di truyền khácthay thế

Bài 17: Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen

1 Mối quan hệ giữa kiểu gen, kiểu hình và môi trường.

- Bố mẹ không truyền cho con kiểu hình mà truyền cho con kiểu gen

- Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước điều kiện môi trường

- Kiểu hình được hình thành dựa trên sự tương tác giữa kiểu gen và điều kiện môi trường

- Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các điều kiện môi trường khác nhauđược gọi là mức phản ứng của kiểu gen

- Hiện tượng kiểu hình của một số cơ thể có thể thay đổi trước các điều kiện môi trường khácnhau được gọi là sự mềm dẻo của kiểu hình

2 Thường biến:

- Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển của cóthể dưới ảnh hưởng của môi trường

- Các ví dụ:

+ Sự biến đổi màu sắc của hoa liên hình đối với nhiệt độ

+ Sự thay lông của một số loài thú hay sự rụng lá của cây vào mùa đông

+ Sự biến đổi màu của tắc kè hóa, thằn lằn,… theo màu sắc của môi trường

+ Sự biến đổi lá của cây rau mác

3 Mức phản ứng:

- Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các môi trường gọi là mức phản ứng

- Mức phản ứng được di tuyền, chịu sự chi phối của gen, thay đổi tùy kiểu gen

CHƯƠNG 3:

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

Bài 20:

CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I Khái niệm về quần thể

- Về mặt sinh thái học: Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống chung trong một

khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định, trong đó các cá thể trong quần thể cóthể giao phối tự do và cách li ở mức độ nhất định với quần thể lân cận cũng thuộc loài đó

- Về mặt di truyền học: Quần thể được chia ra thành quần thể tự phối và quần thể ngẫu phối.

Quần thể giao phối là quần thể mà các cá thể có thể giao phối ngẫu nhiên với nhau sinh ra thế hệsau Quần thể tự phối là quần thể mà các cá thể không giao phối tự do

- Về mặt lịch sử: Quần thể là một cộng đồng, có một lịch sử phát triển chung, có thành phần

kiểu gen đặc trưng và ổn định

II Tần số tương đối của các alen và kiểu gen

Mỗi quần thể có một vốn gen khác nhau Vốn gen là tập hợp toàn bộ các alen ở tất cả cácgen trong quần thể

Tần số tương đối của các alen là tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộcmột locut trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể

Tần số tương đối của các kiểu gen được xác đinh bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trêntổng số các thẻ của quần thể

III Quần thể tự phối

Quần thể tự phối là quần thể thực vật tự thụ phấn và quần thể động vật tự thụ tinh

Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu genkhác nhau và sự chọn lọc dòng thuần không có hiệu quả Qua mỗi thế hệ tỉ lệ dị hợp trong quầnthể giảm đi một nửa được minh họa bởi hình sau:

TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN

1 Quần thể giao phối ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối).

- Quần thể giao phối là quần thể mà các cá thể có thể giao phối ngẫu nhiên với nhau sinh ra thế

+ Qua mỗi thế hệ giao phối, tần số tương đối của kiểu gen, của alen có thể thay đổi.+ Quần thể giao phối là tập hợp các cá thể có chung vốn gen, thế hệ sau thừa hưởng vàphát triển vốn gen của thế hệ trước

+Từ tỉ lệ phân bố kiểu có thể suy ra tỉ lệ kiểu gen và tần số tương đối của các alen

+ Sự giao phối làm biến động thành phần kiểu gen của quần thể, có thể dẫn đến hướngchọn lọc hoặc thích nghi mới

2 Định luật Hacđi – Vanbec

- Phát biểu: “Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một quần thể giao phối, tần số tương

đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”

- Chú ý:

Nếu thế hệ xuất phát của quần thể không cân bằng di truyền thì chỉ sau một thế hệ ngẫu

phối, quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền.

- Điều kiện nghiệm đúng: Định luật Hacđi – Vanbec chỉ nghiệm đúng trong một số điều kiện

nhất định:

- Số lượng cá thể của quần thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối

- Các loại giao tử đều có sức sống và sức thụ tinh ngang nhau, hợp tử có sức sống nhưnhau

- Không có đột biến và chọn lọc

- Không có di nhập gen

- Ý nghĩa của định luật:

Định luật phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, nó giải thích vì sao trongthiên nhiên có những quần thể đã duy trì ổn định qua thời gian dài Đây là định luật coq bản đểnghiên cứu di truyền học quần thể

Khi một quần thể đã cân bằng về thành phần kiểu gen, nếu biết được tần số tương đối củacác alen ta có thể biết được tần số tương đối của các kiểu gen, tỉ lệ phân li kiểu hình của các cáthể trong quần thể và ngược lại

CHƯƠNG 4:

ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN HỌC Bài 22:

CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG

I Khái niệm nguồn gen:

- Nguồn gen tự nhiên là tập hợp vốn gen của các loài trong tự nhiên

- Nguồn gen nhân tạo là tập hợp các gen được con người tạo ra thông qua gây đột biến, laigiống

- Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu phong phú cho chọn giống

II Ưu thế lai:

+ Là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởngtốt hơn bố mẹ

+ Vì kiểu gen con lai là tập hợp các cặp gen dị hợp (AaBcCc)

+ Tạo ưu thế lai, trước hết phải tạo dòng thuần bằng cách cho tự thụ phấn hoặc giao phốicận huyết

+ Có thể sử dụng lai khác dòng đơn hoặc lai khác dòng kép để thu được con lai có ưu thếlai cao

III Tạo giống bằng phương pháp gây độ biến:

- Quy trình:

+ Xử lí mẫu bằng tác nhân gây đột biến

+ Chọn lọc cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

- Các tác nhân gây đột biến: tia phóng xạ, tia X, tia gamma, dd consixin, 5-BU, EMS, NMU, …

- Các thành tựu:

+ Xử lí lúa Mộc Tuyền  lúa MT1 bằng tia gamma

+ Táo Gia Lộc  Táo Ma Hồng bằng NMU

+ Tạo dâu tứ bội, dưa hấu tam bội,… bằng hóa chất consixin

TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I Tạo giống thực vật:

1 Nuôi cấy hạt phấn:

- Dùng môi trường dd thích hợp để nuôi cấy hạt phấn và tạo ra các dòng đơn bội

- Lưỡng bội hóa dòng đơn bội bằng 2 cách: Gây lưỡng bội hóa hoặc gây đa bội hóa

2 Nuôi cấy TBTV trong môi trường invitro:

- Cơ sở khoa học: Tính toàn năng của TBTV

- Chất kích thích sinh trưởng: Auxin, giberelin, xitokinin,…

- Quy trình: TBTV  Mô sẹo  Mô biệt hóa  cây trưởng thành

- Thành tựu: khoai tây, mía, dứa, carrot,… Bảo tồn được nguồn gen nguyên thủy

3 Tạo giống bằng con đường chọn dòng tế bào xôma có biến dị:

- Nuôi cấy tế bào 2n NST trên môi trường nhân tạo sẽ tạo ra vô số các dòng biến dị

- Chọn lọc các dòng biến dị này tạo ra giống cây trồng mới

- Ví dụ: Giống lúa DR2 được chọn lọc theo cách này từ giống lúa CR203

4 Dung hợp tế bào trần:

- Bỏ thành xenlulo  tế bào trần  dung hợp các tế bào trần  tế bào lai  cây mới

- Lai tế bào xôma là phương pháp tạo giống mới mà lai hữu tính không thực hiện được

- Ví dụ: Pomato là cây lai giữa khoai tây (potato) và cà chua (tomato): trên cho trái, dưới cho củ

II Tạo giống thực vật:

1 Truyền cấy phôi:

- Tách phôi 2 hay nhiều lần  mỗi phần phát triển thành 1 phôi riêng biệt

- Phối hợp 2 hay nhiều phần phôi thành thể khảm

- Làm biến đổi các thành phần trong phôi theo hướng có lợi cho con người

2 Nhân bảng vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân:

- Không cần sự tham gia của TBSD mà chỉ cần 1 tế bào xôma

- Nhân giống động vật quý hiếm, tăng năng suất vật nuôi

- Chuyển gen người và động vật để cung cấp các cơ quant hay thế

- Ví dụ: Cừu Doly, chuột, khỉ, dê, bò, lợn

Bài 25 – Bài 26:

TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN

I Khái niệm công nghệ gen:

- Là tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen biến đổi từ đó tạo thành loài mới

- Thể truyền: Plasmit, thể thực khuẩn (phagơ), súng bắn gen

II Quy trình chuyển gen:

- Quy trình: Tạo ADN tái tổ hợp  Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận  Tách dòng tếbào có ADN tái tổ hợp

- Những điểm cần lưu ý:

+ ADN tái tổ hợp = thể truyền + gen cần chuyển

+ Enzim cắt là restrictaza, enzim nối là ligaza tạo liên kết photphodieste

+ Vecto chuyển gen có khả năng tự nhân đôi, tồn tại độc lập, mang gen cần chuyền

+ Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện làm giản màng sinh chất của tế bào

+ Nếu dung virus thì virus xâm nhập vào tế bào chủ

+ ADN tái tổ hợp điều khiển tổng hợp protein được mã hóa trong nó

+ Dùng tetracilin thì tất cả tế bào không chứa ADN tái tổ hợp sẽ bị chết

III Thành tựu ứng dụng công nghệ gen:

- Chuyển gen giữa các loài xa nhau trong bậc than phân loại

- Chuột biến đổi gen lớn gấp 2 lần chuột bình thường

IV Tạo giống vi sinh vật và Tạo giống thực vật.

- Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản xuất insulin ở người

- Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản xuất somatostalin

- Cà chua chuyển gen: kéo dài thời gian chin, năng suất tăng nhiều lần, kháng nhiều được bệnh

- Lúa chuyển gen tổng hợp β-caroten

V Tạo giống động vật:

- Tạo ra động vật chuyển gen sản xuất thuốc trị bệnh cho con người

- Bắn gen cần chuyển vào hợp tử ở giai đoạn nhân non Hoặc sử dụng tế bào gốc hay tinh trùngmang gen để chuyển gen theo ý muốn

- Thành tựu:

+ Thời gian thành thục sinh dục muộn + Đẻ ít con, đời sống cá thể kéo dài.

+ Hệ thần kinh phát triển cao, không sử dụng được các phương pháp gây đột biến

+ Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể, khó xử lí

II Các phương pháp và thành tựu nghiên cứu:

+ Mắt đen, tóc quăn, môi dày là trội so với mắt trắng, tóc thẳng, môi mỏng

+ Mù màu, máu khó đông là đột biến gen lặn di truyền liên kết với NST giới tính X.+ Tật dính ngón tay 2 và 3, có nhúm lông ở tai là do gen nằm trên NST Y quy định

2 Phương pháp nghiên cứu tế bào:

- Mục đích: Tìm khuyết tật về kiểu gen của bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời

- Nội dung: So sánh tế bào bệnh với tế bào bình thường

- Thành tựu:

+ Có 3 NST 21 (thể 3): Hội chứng Đao

+ Có 3 NST giới tính X (XXX): Hội chứng 3X

+ Có NST giới tính XXY: Hội chứng Claiphentơ

+ Có 1 NST giới tính X (OX): Hội chứng Tornơ

3 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

- Khái niệm trẻ đồng sinh:

+ Đồng sinh cùng trứng: Hợp tử trong giai đoạn đầu (2-8 tế bào) bị tách ra thành nhiều tếbào, mỗi tế bào hình thành một cơ thể mới

+ Đồng sinh khác trứng: Nhiều tinh trùng thụ tinh cho nhiều trứng cùng lúc tạo nhiều hợp

- Mục đích: Xác định tính trạng nghiên cứu phụ thuộc vào kiểu gen hay môi trường.

- Nội dung: Cho trẻ đồng sinh phát triển trong cùng môi trường hay khác môi trường

- Thành tựu:

+ Nhóm máu, bệnh máu khó đông, máu mắt, dạng tóc, … do kiểu gen chi phối

+ Tâm lí, tuổi thọ do môi trường chi phối

+ Khối lượng cơ thể, thông minh, năng khiếu hội họa,… phụ thuộc kiểu gen lẫn môitrường

4 Các phương pháp nghiên cứu khác:

a Phương pháp di truyền học quần thể:

- Dựa trên công thức Hacđi-Vanbec

- Dựa vào tỉ lệ kiểu gen lặn có thể dự đoán được số người mang gen ở trạng thái dị hợp

b Phương pháp di truyền học phân tử:

- Bộ gen người có trên 30 nghìn gen khác nhau

- Dựa vào trình tự các nu trong ADN để xác định chính xác bệnh

- Ví dụ: T-A bị thay bởi A-T ở codon 6 của gen β-hemoglobin thì aa glutamic bị thay bởi aavalin

DI TRUYỀN Y HỌC

I Bệnh và tật di truyền ở người:

1 Khái niệm bệnh và tật di truyền ở người.

- Là bệnh của bộ máy di truyền, do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc saisót trong quá trình hoạt động của gen

- Bệnh di truyền gồm: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh,chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh,…

- Tật di truyền là các bất thường bẩm sinh gồm: sức môi, xương chi ngắn, dính ngón tay,…

2 Bệnh và tật di truyền do đột biến gen:

- Hbs đột biến (thay thế cặp A-T bằng cặp G-X) thành HbS: bệnh thiếu máu hồng hầu lưỡi liềm

3 Bệnh, tật do đột biến cấu trúc, số lượng NST:

- Đặc trưng: chậm lớn, trí tuệ kém phát triển, hay bị dị dạng

- NST thường:

+ Mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thu máu

+ Có 3 NST 13 (hội chứng Patau): Đầu nhỏ, sức môi, tai thấp và biến dạng

+ Có 3 NST 18 (hội chứng Etuot): Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

- NST giới tính:

+ Hội chứng XXX: nữ, buồng trứng, phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con

+ Hội chứng Tơcnơ (OX): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không pháttriển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển

+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh

II Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng:

- Chẩn đoán sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền

- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào bằng cách sữa chữa các nguyên nhân sai hỏng

- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh ở nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử

- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ

PHẦN SÁU:

TIẾN HÓA CHƯƠNG 1:

BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA Bài 32:

BẰNG CHỨNG GIẢI PHẪU HỌC VÀ PHÔI SINH HỌC SO SÁNH

I Bằng chứng giải phẫu học so sánh:

1 Cơ quan tương đồng:

- Là cơ quan nằm ở vị trí tương tự nhau, cùng nguồn gốc trong phát triển phôi  phản ánhnguồn gốc chung của các loài

- Ví dụ:

+ Chi trước của các động vật có xương sống

+ Tuyến nọc độc của rắn và tuyến nước bọt của các loài động vật khác

+ Vòi hút của bướm và đôi hàm dưới của sâu bọ

2 Cơ quan thoái hóa:

- Cơ quan không được sử dụng sẽ dần bị tiêu giảm

- Ví dụ:

+ Chi sau của cá voi đã tiêu giảm

+ Cơ thể con đực động vật có vú còn di tích của tuyến sữa

+ Hoa đực cây đu đủ, cây ngô còn có dấu vết của nhụy

- Cơ quan đã thoái hóa mà phát triển mạnh ở đời cá thể gọi là hiện tượng lại tổ

3 Cơ quan tương tự (đồng quy tính trạng):

- Là cơ quan có nguồn gốc khác nhau nhưng giữ chức năng gần giống nhau do chọn lọc tự nhiêntheo cùng một hướng

- Ví dụ:

+ Cánh sâu bọ và cánh dơi

+ Mang cá và mang tôm

+ Chân chuột chũi và chân dế nhũi

+ Biến dạng của lá và gai hoa hồng

II Bằng chứng phôi sinh học so sánh:

1 Sự giống nhau trong phát triển phôi:

- Đa số phôi của các loài động vật phát triển gần giống nhau

- Phản ánh nguồn gốc chung của các loài

2 Định luật phát sinh sinh vật:

- Học thuyết tế bào: Tất cả các cơ thể từ đơn bào đến động, thực vật đều được cấu tạo từ tế bào.

- Tế bào là đơn vị cấu tạo, đồng thời có vai trò quan trọng trong sự phát sinh và phát triển của cáthể và chủng loại

- Tế bào sinh ra từ tế bào trước đó Không có tế bào sinh ra ngẫu nhiên từ chất vô sinh

+ Vi khuẩn con sinh ra từ vi khuẩn mẹ bằng trực phân

+ Các cơ thể đa bào được hình thành qua sinh sản vô tính nhờ vào nguyên phân bào tửhoặc các tế bào sinh dưỡng ban đầu

+ Ở loài sinh sản vô tính, cơ thể con được sinh ra nhờ vào sự hợp nhất của trứng và tinhtrùng thông qua thụ tinh

II Bằng chứng sinh học phân tử:

- Vật chất di truyền chủ yếu của sự sống: Axit nucleic và protein

- Các sinh vật đều có vật chất di truyền là ADN Trừ bộ gen của một số virus

- Tính thống nhất của sinh giới còn được thể hiện qua mã di truyền: Tất cả đều là mã bộ ba

- Tất cả các protein đều được cấu tạo bởi 20 loại aa

- Bằng chứng sinh học phân tử cho thấy nguồn gốc thống nhất của sinh giới

CHƯƠNG 2: NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA

Bài 35:

HỌC THUYẾT TIẾN HÓA CỔ ĐIỂN

I Thuyết tiến hóa của Lamac:

1 Các nhân tố tiến hóa:

- Sự thay đổi ngoại cảnh

- Tập quán hoạt động của sinh vật (động vật)

2 Hình thành các đặc điểm thích nghi:

- Sự di truyền và tích lũy các biến đổi cá thể dưới tác dụng của ngoại cảnh hoặc do tập quán hoạtđộng của sinh vật

- Các cá thể cùng loài phản ứng giống nhau trước sự thay đổi chậm chạp của ngoại cảnh, không

có loài nào bị đào thải

3 Chiều hướng tiến hóa:

- Nâng cao dần trình độ từ đơn giản đến phức tạp

4 Hình thành loài mới:

- Loài mới được hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian dưới tác dụng của ngoại cảnh

II Thuyết tiến hóa của Đacuyn:

1 Các nhân tố tiến hóa:

- Chọn lọc tự nhiên (cơ bản nhất) - Phân li tính trạng

2 Hình thành các đặc điểm thích nghi:

- Đối tượng chủ yếu của CLTN: Cá thể

- Sự đào thải các biến dị không có lợi, sự tích lũy các biến dị có lợi dưới tác dụng của CLTN

- Các biến dị cá thể phát sinh vô hướng, không xác định Đào thải là mặc chủ yếu của CLTN

- Thực chất của CLTN: Sự phân hóa khả năng sống sót của các cá thể trong loài

- Kết quả của CLTN: Sự sống sót của những cá thể thích nghi nhất

3 Chiều hướng tiến hóa:

THUYẾT TIẾN HÓA HIỆN ĐẠI

I Nội dung chủ yếu.

1 Các nhân tố tiến hóa:

- Đột biến và biến dị tổ hợp - Giao phối

* Chọn lọc tự nhiên là nhân tố cơ bản nhất, xác định chiều hướng và nhịp điệu tích lũy di truyền

và biến dị

2 Hình thành các đặc điểm thích nghi:

- Đối tượng chủ yếu của CLTN: Cá thể và quần thể (ở loài giao phối)

- Thích nghi kiểu gen là một quá trình lịch sử chịu ảnh hưởng của 3 nhân tố chính: Đột biến,giao phối và chọn lọc tự nhiên

- Quần thể giao phối là đa hình về kiểu gen và kiểu hình do đó có tiềm năng thích nghi với điềukiện mới

- Thực chất của CLTN: Sự phân hóa khả năng sinh sản của các cá thể trong loài

- Kết quả của CLTN: Sự phát triển và sinh sản ưu thế của những kiểu gen thích nghị

3 Chiều hướng tiến hóa:

II Tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn:

1 Tiến hóa nhỏ:

- Biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể gốc  kết quả hình thành loài mới

- Diễn ra trong thời gian tương đối ngắn, phạm vi tương đối hẹp, nghiên cứu được bằng thựcnghiệm

- Đang là trung tâm thuyết tiến hóa hiện đại

2 Tiến hóa lớn:

- Hình thành các nhóm phân loại trên loài: Chi – Họ – Bộ – Lớp – Ngành

- Diễn ra trong thời gian dài, phạm vi rộng lớn, nghiên cứu gián tiếp qua tài liệu cổ sinh vật học,giải phẫu học so sánh, địa lí học sinh vật,…

- Là hệ quả của tiến hóa nhỏ Hiện nay đang tập trung làm sang tỏ những nét riêng của tiến hóa

III Đơn vị tiến hóa cơ sở:

- Điều kiện của đơn vị tiến hóa cơ sở:

+ Có tính toàn vẹn trong không gian và thời gian

+ Biến đổi cấu trúc di truyền qua các thế hệ

+ Tồn tại thực trong tự nhiên

- Quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở vì đảm bảo được những tiêu chí trên, đồng thời:

+ Những biến đổi di truyền ở cá thể không được nhân lên trong quần thể sẽ không đónggóp vào quá trình tiến hóa

+ Loài có nhiều quần thể, có kiểu gen phức tạp, có hệ thống di truyền kín, cách li sinh sảnvới những loài khác, nên hạn chế cải biến thành phần kiểu gen

IV Thuyết tiến hóa trung tính:

- Đối tượng: Protein trong phân tử hồng cầu ở máu người

- Nguyên nhân tiến hóa: Sự củng cố ngẫu nhiên các đột biến trung tính, không liên quan đếnCLTN

- Đây là nguyên lí cơ bản của sự tiến hóa ở cấp độ phân tử

- Không phủ nhận mà bổ sung vào thuyết tiến hóa của Đacuyn và thuyết tiến hóa hiện đại về tácdụng của CLTN, đào thải các dạng đột biến có hại