0,25 điểm - Vì protein ức chế triptophan cần liên kết với triptophan để có thể hoạt động và bám vào vùng vận hành làm tắt sự biểu hiện của operon dung hợp, vì vậy sự biểu hiện của β-gal
Trang 1CAM – OLYMPIC SINH HỌC KỲ THI CHỌN HỌC SINH GIỎI QUỐC GIA THPT
ĐỀ THI THỬ LẦN 2 NĂM 2020
Ngày thi thứ hai
Thời gian: 180 phút ( có 13 câu gồm 10 trang)
Câu 1 (2,0 điểm)
Máy tổng hợp ADN là một bộ máy tổng hợp hữu cơ sử sử dụng trình tự đã cho sẵn để tạo ra các mạch đơn ngắn Người ta đã sử dụng máy này để tổng hợp nên ba phân tử ADN có trình tự như sau:
- ADN 1: 5’ X T A X T A X G G A T X G G G 3’
- ADN 2: 5’ X X A G T X X X G A T X X G T 3’
- ADN 3: 5’ A G T A G X X A G T G G G G A A A A A X X X X A X T G G
3’
Tiếp theo bổ sung một hoặc hai phân tử ADN vào ống phản ứng có chứa ADN polimeraza, dATP, dTTP, dGTP và dXTP trong một dung dịch đệm cho phép ADN polimeraza hoạt động Với mỗi ống phản ứng, cho biết ADN polimeraza có tổng hợp bất
kỳ phân tử ADN mới nào hay không, và nếu có, hãy viết trình tự của ADN đó
a) ADN 1 và ADN 3 b) ADN 2 và ADN 3 c) ADN 1 và ADN 2 d) Chỉ ADN 3
Hướng dẫn chấm:
a
- Để tổng hợp được, ADN polimeraza cần có đoạn mồi chứa đầu 3’ tự do và mạch đơn để làm khuôn mẫu bổ sung dNTP Trong thí nghiệm này ống phản ứng đã có sẵn dNTP
- Với trường hợp bổ sung ADN 1 và ADN 3, để ADN polimeraza hoạt động thì phải 2 mạch đơn phải tạo được
một vùng xoắn kép, dựa vào trình tự đề bài ta thấy chúng có thể bắt cặp bổ sung tương đối như sau: (0,25 điểm)
ADN 1: 5’ X T A X T A X G G A T X G G G 3’
ADN 3: 3’ … T G A X X G A T G A 5’
- Mặc dù có mồi và đầu 3’ tự do, tuy nhiên không có mạch khuôn ở mạch đối diện, do đó không có sự tổng hợp ADN (0,25 điểm)
b Tương tự câu a ta xác định được vùng bắt cặp bổ sung giữa ADN 2 và ADN 3 như sau: (0,25 điểm)
ADN 2: 5’ X X A G T X X X G A T X X G T 3’
ADN 3: 3’ G G T X A X X X X A A A A A G G G G … 5’
Trường hợp này cũng không có ADN mới hình thành mặc dù có mồi và đầu 3’ tự do nhưng vùng bổ sung của mồi không liền kề với đầu 3’ tự do (0,25 điểm)
c Vùng bắt cặp bổ sung giữa ADN 1 và ADN 2 như sau: (0,25 điểm)
ADN 1: 5’ X T A X T A X G G A T X G G G 3’
ADN 2: 3’ T G X X T A G X X X T G A X X 5’
- Trường hợp này có 2 ADN mới được tạo ra vì có mồi phù hợp, đầu 3’ tự do và mạch khuôn liền kề.
- Trình tự 2 ADN mới tạo ra là: 5’ A X T G G 3’ và 3’ A G T A G 5’ (0,25 điểm)
d Trong trường hợp này tuy chỉ có một mạch ADN đơn nhưng chúng có một vùng trình tự có thể bổ sung cho
nhau và tạo thành cấu trúc kẹp tóc (minh hoạ ở dưới): (0,25
Trang 2điểm)
Như vậy có mạch ADN mới được hình thành, và trình tự là X T A X T 3’ (0,25 điểm)
Câu 2 (1,0 điểm)
Ở vi khuẩn E coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen lacZ thuộc operon Lac mã hóa β-galactôzidaza phụ thuộc
vào sự có mặt của glucôzơ và lactôzơ trong môi trường Bằng kỹ thuật gây đột biến và chuyển đoạn, người ta đã tạo ra được vi khuẩn mang operon dung hợp giữa operon Trp (mã hoá enzim sinh tổng hợp axit amin triptophan) và operon Lac (mã hoá enzim cần thiết cho phân giải đường lactôzơ) như hình bên Hãy xác định mức biểu hiện của enzim β-galactôzidaza của chủng vi khuẩn này trong các điều kiện:
a) Môi trường chỉ thiếu glucôzơ và lactôzơ
b) Môi trường có cả lactôzơ và glucôzơ
c) Môi trường chỉ thiếu glucôzơ
d) Môi trường chỉ thiếu lactôzơ
e) Môi trường chỉ thiếu triptophan
f) Môi trường chỉ có triptophan
Hướng dẫn chấm:
- Trong operon dung hợp, các gen trong
operon Lac chịu sự kiểm soát của của
operon Trp Vì vậy, sự biểu hiện của enzim
β-galactôzidaza - sản phẩm của gen lacZ, sẽ
được điều hoà bởi các protein ức chế mã
hoá từ vùng điều hoà triptophan (0,25
điểm)
- Vì protein ức chế triptophan cần liên kết với triptophan để có thể hoạt động và bám vào vùng vận hành làm tắt
sự biểu hiện của operon dung hợp, vì vậy sự biểu hiện của β-galactôzidaza (và các gen khác trong operon dung
hợp) chỉ xảy ra khi môi trường không có triptophan (0,25 điểm)
- Trong các trường hợp trên, chỉ có trường hợp e) là vắng mặt triptophan trong môi trường Vì vậy chỉ có trường
hợp này enzim β-galactôzidaza được biểu hiện Các trường hợp còn lại không có sự biểu hiện của gen LacZ
(0,5 điểm)
Câu 3 (1,0 điểm)
Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người mắc ung thư ruột kết có liên quan chặt
chẽ với tuổi tác Điều này được thể hiện trong biểu đồ hình bên - biểu diễn
số lượng các trường hợp mắc bệnh mới được chẩn đoán trong một năm ở
phụ nữ theo độ tuổi
a) Nhận xét biểu đồ và nêu giả thuyết giải thích, cho rằng tỷ lệ đột biến
duy trì không đổi trong suốt cuộc đời mỗi người
b) Ngược lại với bệnh ung thư ruột kết, tỷ lệ mắc bệnh u xương ác tính,
thường làm xuất hiện khối u trong xương dài, đạt mức cao nhất trong suốt
thời niên thiếu U xương ác tính tương đối hiếm gặp ở trẻ nhỏ (trẻ dưới 9
tuổi) và ở người lớn (trên 20) Tại sao tỷ lệ mắc u xương ác tính không cho
kết quả giống như ung thư ruột kết?
Hướng dẫn chấm:
a
- Tỷ lệ mắc ung thư ruột kết tăng dần theo tuổi, tăng chậm trong giai đoạn
trước 40 tuổi và bắt đầu tăng rất nhanh kể từ 60 tuổi trở lên (0,25 điểm)
- Tỷ lệ ung thư tăng tỉ lệ thuận với tuổi tác vì phải xuất hiện đủ đột biến ở một số gen quan trọng để vô hiệu hóa
Trang 3các cơ chế kiểm soát tốc độ tăng trưởng bình thường của tế bào Trong quá trình sinh trưởng và phân chia, các
tế không ngừng tích lũy đột biến và chúng được truyền lại cho các tế bào con, do vậy khả năng một dòng tế bào
cụ thể tích lũy đột biến ở một số gen quan trọng tăng theo tuổi (0,25 điểm)
b
- Ung thư ruột kết phát sinh từ các quần thể tế bào sinh sản ở trực tràng, trong đó số lượng tế bào có mặt ở đây duy trì không đổi trong suốt cuộc đời, do vậy có thể tích luỹ đột biến dần theo thời gian tạo thành một dòng tế
bào bất thường có thể dẫn đến ung thư (0,25 điểm)
- Ngược lại, các tế bào chịu trách nhiệm về u xương ác tính có mặt với số lượng lớn hơn nhiều trong suốt giai đoạn vị thành niên, do sự phát triển của chúng rất cần thiết để tăng kích thước của bộ xương (so với cả trẻ nhỏ
và người lớn) Quần thể kích thước lớn và phát triển nhanh như vậy có nguy cơ tạo thành một dòng tế bào bất thường có thể nảy sinh ung thư Do vậy sự khác biệt về tỉ lệ mắc ung thư trong trường hợp này là do số lượng
(0,25 điểm)
Câu 4 (1,5 điểm)
Sự khác biệt trong kiểu lông ở ruồi thường có ý nghĩa đối
với cách ruồi cảm nhận môi trường và thậm chí có thể ảnh
hưởng đến tập tính tán tỉnh bạn tình của chúng Hai loài ruồi
giả thuyết ở đây có quan hệ chặt chẽ với nhau và chỉ khác nhau
chủ yếu ở chiều dài lông trên đoạn thứ ba của ngực Yếu tố
phiên mã Hairball được cho là có liên quan đến việc xác định
sự khác biệt giữa cấu trúc này Hình dưới đây cho thấy mô hình
biểu hiện gen của cả hai loài theo thời gian
a) Mô tả kết quả và xây dựng giả thuyết giải thích sự khác
nhau về chiều dài lông ngực giữa hai loài Phác thảo cách tiếp
cận thực nghiệm để thử nghiệm giả thuyết đã nêu ra và đưa ra
các kết quả mong đợi nếu giả thuyết là đúng
b) Lông thường không mọc trên hai đoạn ngực phía trước ở
hai loài trên, và Hairball cũng không được biểu hiện ở mức độ
cao trong các giai đoạn phát triển Một loài thứ ba (loài 3), có lông ở đoạn ngực khác và yếu tố phiên mã
Hairball được biểu hiện trong mọi giai đoạn của quá trình phát triển Dự đoán điều gì sẽ xảy ra nếu Hairball
được biểu hiện trong các giai đoạn phát triển khác trong loài 1 và 2
c) Giả sử một gen Hox quy định sự biểu hiện của Hairball và loài 3 có một biến thể do đột biến điểm của gen Hox chỉ khác nhau về một nuclêôtit so với loài 1 và loài 2 Làm thế nào để kiểm tra xem liệu gen Hox này
có chịu trách nhiệm về sự khác nhau giữa loài 3 và hai loài còn lại?
Hướng dẫn chấm:
a
- Hai loài khác nhau về mức biểu hiện của yếu tố phiên mã, trong đó loài 1 biểu hiện mạnh hơn và duy trì lâu
hơn so với loài 2 (0,25 điểm)
- Một giả thuyết hợp lý là: sự khác biệt về hình thái giữa các loài là do thời gian biểu hiện các yếu tố phiên mã
khác nhau Cụ thể, yếu tố phiên mã này biểu hiện mạnh trong thời gian dài hơn (như trong loài 1) dẫn đến lông
dài hơn (0,25 điểm)
b Để kiểm chứng giả thuyết, ta sẽ tiến hành thao tác thực nghiệm về mức phiên mã ở hai loài Tăng thời gian
biểu hiện mạnh của Hairball ở loài 2 cho kết quả kích thước lông giống như loài 1 Giảm thời gian biểu hiện
mạnh của Hairball ở loài 1 cho kết quả kích thước lông như loài 2 (0,25
điểm)
c
- Sự xuất hiện của lông trong các phân đoạn khác của cơ thể có nhiều khả năng do sự biểu hiện của Hairball trong mọi giai đoạn phát triển Với giả thuyết rằng, sự biểu hiện của Hairball một cách thích hợp trong các giai
● Loài 1
● Loài 2
Thời gian phát triển của nhộng (giờ)
Trang 4đoạn khác nhau của quá trình phát triển tạo nên kiểu lông ở những phân đoạn cơ thể giống loài 1 và 2 (0,25 điểm)
- Do vậy, nếu Hairball được biểu hiện trong các giai đoạn phát triển khác trong loài 1 và 2 có thể dẫn tới kiểu
lông bất thường so với kiểu dại, ví dụ như mọc lông ở mọi đốt bụng,… (0,25 điểm)
d Ta có thể biểu hiện các gen Hox của loài 3 trong hai loài còn lại và loại bỏ sự biểu hiện của gen Hox bình thường của chúng Nếu sự khác biệt về gen Hox chịu trách nhiệm cho sự khác biệt về kiểu lông, những con ruồi của loài 1 và loài 2 với sự biểu hiện gen Hox của loài 3 sẽ có kiểu hình lông giống như loài 3 Tương tự như
vậy, biểu hiện gen Hox của loài 1 trong loài 3 sẽ cho kết quả kiểu lông của loài 1 ở loài 3 (0,25
điểm)
Câu 5 (2,0 điểm)
Phân lập được 2 dòng đột biến ở một loài côn trùng (gọi là dòng I và dòng II) đều bị mất khả năng nhận biết mùi ethanol và có đốt chân ngắn, riêng tính trạng đốt chân ngắn do đột biến ở hai gen khác nhau cùng gây nên Dạng kiểu dại nhận biết được mùi ethanol và có đốt chân bình thường Người ta tiến hành các phép lai sau:
- Phép lai 1: lai ruồi cái kiểu dại thuần chủng với ruồi đực thuần chủng dòng I, F1 thu được 100% ruồi bị mất khả năng nhận biết mùi ethanol
- Phép lai 2: lai ruồi cái kiểu dại thuần chủng với ruồi đực thuần chủng dòng II, F1 cũng thu được 100% ruồi
bị mất khả năng nhận biết mùi ethanol
- Phép lai 3: lai phân tích ruồi đực thu được từ phép lai 1, F1 thu được 337 ruồi kiểu dại, 62 ruồi đốt chân ngắn, 58 ruồi không nhận biết được mùi ethanol và 343 ruồi đột biến ở cả hai tính trạng
- Phép lai 4: lai ruồi đực kiểu dại thuần chủng với ruồi cái thuần chủng dòng I, thu được 100% ruồi kiểu dại
- Phép lai 5: lai giữa dòng I và dòng II thuần chủng, F1 thu được 100% ruồi đột biến về cả hai tính trạng Cho F1 giao phối ngẫu nhiên ở F2 thu được tổng số 10000 con, trong đó 100% đều không nhận biết mùi ethanol
và có 591 con chân bình thường
Hãy xác định quy luật di truyền chi phối các tính trạng và lập bản đồ di truyền các đột biến quy định các kiểu hình có thể giải thích cho kết quả trên
Hướng dẫn chấm:
- Xét tính trạng khả năng nhận biết mùi ethanol:
+ Dựa vào phép lai 1, 2 và phép lai 4, ta nhận thấy kết quả lai thuận và lai nghịch không giống nhau chứng tỏ gen quy định khả năng nhận biết mùi không tuân theo quy luật di truyền Menđel thông thường Tỷ lệ kiểu hình phân bố đồng đều ở cả hai giới nên không thể liên quan đến gen nằm trên NST giới tính mà chỉ có thể do hiện tượng in vết gen, bởi vì 1/2 cá thể dị hợp tử ở phép lai 1 và 2 đều mang kiểu hình đột biến
(0,25 điểm)
+ Từ phép lai 4 thu được 100% ruồi kiểu dại chứng tỏ alen nhận từ bố đã được “xoá” in vết Do vậy đột biến
mất khả năng nhận biết mùi ethanol in vết theo dòng mẹ, là lặn (0,25 điểm)
+ Quy ước gen: kiểu dại – A, đột biến – a, in vết – A’
- Xét tính trạng độ dài đốt chân:
+ Từ phép lai 1, 2 và 4 suy ra cả hai đột biến đều là lặn, kiểu dại là trội Kết quả phép lai 5 ở F1 cho thấy hai đột
biến không bổ sung cho nhau Vì vậy chúng cùng nằm trên một nhiễm sắc thể (0,25 điểm)
+ Quy ước gen: kiểu dại – B1, B2; đột biến tương ứng – b1, b2
- Từ phép lai 3 có kiểu hình khác tỉ lệ 1: 1: 1: 1, phân bố thành 2 nhóm kiểu hình có tỉ lệ cao, 2 nhóm kiểu hình
có tỉ lệ thấp Do đó, A và B1 (alen lặn tương ứng a và b1) liên kết không hoàn toàn (0,25 điểm)
→ Khoảng cách giữa a và b1 = (62+58)/(343+337+62+58) = 0,15 = 15 cM (0,25 điểm)
- Từ phép lai 5:
P: dòng I ab 1 B 2
ab 1 B 2 x dòng II
aB 1b 2
aB 1b 2
Trang 5F1: ab 1 B 2 aB 1 b 2 (100% không nhận biết được mùi, đốt chân ngắn)
- Đời con F2 có 1110 ruồi chân bình thường trong kiểu gen phải có B1B2 hình thành từ trao đổi chéo giữa b1 và
B2 Gọi khoảng cách giữa B1 và B2 là x, ta có: 1/2.x + (1-x).x = 1128/5000 = 0.03 → x = 0.06 = 6 cM
(0,25 điểm)
- Do đó bản đồ di truyền của các đột biến có thể là:
a _15cM b1 6cM b2 (0,25 điểm)
hoặc a _9cM _b2 6cM b1 (0,25 điểm)
Câu 6 (1,25 điểm)
Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh được gặp ở trẻ em và người lớn Sự ra đời của di truyền y học tư vấn dựa trên nền tảng di truyền học giúp mọi người phòng tránh bệnh tốt hơn hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn Một phụ nữ X đến bệnh viện xin được tư vấn sinh con trong thời gian tới, được biết cô bị mắc bệnh phênylnkêtô niệu (PKU) và đang mang thai ở tháng thứ 2 Bác sĩ kết luận rằng thai nhi có khả năng rất cao là dị hợp tử và trong suốt thời gian mang thai bé có nguy cơ gặp phải một
số tổn thương nhiều hơn so với trẻ bình thường
a) Tại sao bác sĩ có thể kết luận ngay em thai nhi có kiểu gen dị hợp tử và có nguy cơ gặp phải tổn thương trong suối thời gian mang thai?
b) Nếu là bác sĩ, lời khuyên phù hợp cho bà mẹ giúp mang thai an toàn là gì?
c) Tại sao thai nhi mắc PKU thường không thể chuẩn đoán được như các bệnh di truyền khác?
Hướng dẫn chấm:
a
- PKU là bệnh do đột biến gen lặn gây nên Đột biến dẫn đến bệnh thường rất hiếm trong quần thể người và do
đó hầu hết mọi người đều có kiểu gen đồng hợp trội Bà mẹ mắc PKU có kiểu gen đồng hợp lặn vì vậy bác sĩ có
thể kết luận ngay em bé có khả năng rất cao là dị hợp tử (0,25 điểm)
- Bệnh nhân mắc PKU bị đột biến trong enzim chuyển hoá axit amin phenylalanin Do đó lượng phenylalanin
tích luỹ nhiều trong máu và cơ thể có thể đầu độc não và làm rối loạn các quá trình sinh lý (0,25 điểm)
- Bé có nguy cơ gặp phải một số tổn thương trong thời gian mang thai do dinh dưỡng từ thai nhi nhận được hoàn toàn từ máu mẹ, do bà mẹ mắc PKU nên lượng máu thai nhận được cũng có lượng phenylalanin cao, nếu không chuyển hoá kịp có thể gây độc và rối loạn phát triển trí tuệ,…
(0,25 điểm)
b Cách đơn giản nhất là tuân thủ chế độ ăn kiêng phenylalanin, giúp giảm thiểu tối đa lượng phenylalin trong
máu, điều này có lợi cho cả mẹ và thai nhi (0,25 điểm)
c Vì trẻ mắc PKU hầu hết đều có bố mẹ dị hợp tử, tức là họ vẫn chuyển hoá được axit amin này Do vậy khi còn trong bụng, người mẹ đã phân giải hộ một phần phenylalanin nên thai nhi hoàn toàn khoẻ mạnh bình thường Vì vậy không thể chuẩn đoán được trẻ mắc PKU khi còn trong bụng mẹ
(0,25 điểm)
Câu 7 (1,5 điểm)
Tại châu Âu, tần số của alen lặn CF trên nhiễm sắc thể thường gây bệnh hoá xơ nang (làm chết trước tuổi
sinh sản trong hầu hết các trường hợp) vào khoảng 0,04
a) Xác định giá trị thích nghi (w) và hệ số chọn lọc (s) đối với từng kiểu gen trong quần thể.
b) Xác định giá trị thích nghi trung bình của quần thể ( ´w) và sự chênh lệch tần số alen (∆q) sau một thế hệ c) Biết tốc độ đột biến từ alen CF + → CF là 1.10 ̶6 Tần số alen CF của quần thể ở trạng thái cân bằng là bao nhiêu? Kết quả này so với thực tế (phần a) có giống nhau không? Nếu không tại sao lại có sự khác nhau đó?
Hướng dẫn chấm:
a
- Kiểu gen đồng hợp lặn CF - /CF - chết trước tuổi sinh sản Giá trị thích nghi (w) = 0
hệ số chọn lọc (s) = 1 - w = 1 (0,25 điểm)
Trang 6- Hai kiểu gen CF + /CF + và CF + /CF - đều không bị tác động của chọn lọc w = 1, s = 0 (0,25 điểm)
b Cấu trúc di truyền quần thể: 0.92CF + /CF + + 0.08CF + /CF ̶ , CF + = 0.96, CF ̶ = 0.04
- Giá trị thích nghi trung bình của quần thể được tính bằng tổng của tần số từng kiểu gen nhân với giá trị thích
tương ứng Thí sinh tính được ´w = 0.9984 (0,25
điểm)
- Sau một thế hệ, thành phần kiểu gen của quần thể là:
+ CF + /CF + = 0.962.1 = 0.9216 (không phải tần số thực tế)
+ CF + /CF ̶ = 2.0,04.0,96.1 = 0.0768 → tần số thực tế: 0.0768/ (0,9216 + 0.0768) = 0.0769
- Tần số alen sau 1 thế hệ: CF = 0.0769/2 = 3,86.10-2 → ∆q = ̶ 1,54.10 ̶ 3 (0,25 điểm)
c
- Tần số alen CF ở trạng thái cân bằng (^q) = √µ /s với µ là tốc độ đột biến ^q = 1.10-3 (0,25 điểm)
- Tần số tính toán nhỏ hơn thực tế (0.04), điều này được giải thích do ưu thế dị hợp tử Trên thực tế, kiểu gen dị hợp có khả năng miễn dịch với bệnh dịch hạch tốt hơn, do đó tần số của chúng vẫn được duy trì tương đối
(Thí sinh chỉ cần trả lời ưu thế dị hợp tử là được 0,25 điểm)
Câu 8 (1,5 điểm)
Để nghiên cứu một gen tiến hoá nhanh hay
chậm, các nhà khoa học có thể dùng phương
pháp so sánh một số gen từ hai loài gần tương
tự, ví như ở người và chuột như được minh hoạ
ở bảng dưới đây Kết quả đo tốc độ thay thế
nucleotit đồng nghĩa (thay đổi trình tự gen
nhưng không làm thay đổi axit amin) và thay thế sai nghĩa (làm thay đổi axit amin) được trình bày trong bảng (tốc độ được xác định bằng cách so sánh trình tự gen chuột và người, thể hiện qua những nucleotit thay thế tại mỗi vị trí trong 109 năm, tỷ lệ thay thế sai nghĩa trung bình ở đa số các gen của chuột và người vào khoảng 0,8): a) Tại sao lại có sự khác biệt giữa tốc độ thay thế đồng nghĩa và tốc độ thay thế sai nghĩa?
b) Cho rằng tốc độ thay thế đồng nghĩa giống nhau ở cả ba gen, tại sao các gen histone H3 chống lại sự thay đổi nucleotide làm thay đổi trình tự axit amin của nó rất hiệu quả?
c) Về nguyên tắc, một loại protein có thể được bảo tồn ở mức cao vì gen mã hoá nó tồn tại ở một vị trí “đặc quyền” trong hệ gen làm cho tỉ lệ đột biến rất của chúng rất thấp Protein histôn H3 có phải là protein được bảo tồn ở mức cao không? Giải thích
Hướng dẫn chấm:
a
- Vì đột biến thay thế đồng nghĩa không làm thay đổi trình tự axit amin của chuỗi polipeptit nên chúng thường không ảnh hưởng đến sức sống và khả năng sinh sản của cá thể và do đó không bị chọn lọc tự nhiên chống lại
(0,25 điểm)
- Ngược lại, những đột biến thay thế sai nghĩa làm thay đổi axit amin mới ở vị trí tương ứng so với protein cũ,
có thể thay đổi chức năng của protein được mã hoá và gây ảnh hưởng đến sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật Vì hầu hết axit amin bị thay thế làm mất chức năng của protein, gây hại cho cơ thể nên chúng có xu
(0,25 điểm)
b Hầu như tất cả các axit amin bị thay thế trong protein histon H3 đều làm mất chức năng và gây hại cho cơ thể,
vì vậy chúng bị chọn lọc tự nhiên tác động cực kỳ mạnh Sự bảo thủ khắc nghiệt của protein histon H3 chứng tỏ chức năng của protein này bị hạn chế ở mức cao, có lẽ do phổ tương tác rộng với các protein khác và với ADN,
vì vậy bất kỳ thay đổi nào trong gen đều có thể dẫn đến sai hỏng biểu hiện gen, sự tạo thành cấu trúc nhiễm sắc không hoàn chỉnh,… (0,5 điểm)
c Không, vì chúng có tốc độ đột biến đồng nghĩa giống các gen khác Điều này chứng tỏ tỉ lệ bị đột biến của chúng cũng tương tự các gen bình thường Nếu chúng là gen được bảo tồn cao thì tốc độ đột biến cả kể đồng nghĩa và sai nghĩa đều phải thấp hơn hẳn so với các gen còn lại (0,5 điểm)
Câu 9 (2,0 điểm)
Tobias Zust và cộng sự (2012) đã nghiên cứu sự ảnh hưởng của rệp cây đến sự tiến hoá bởi chọn lọc tự
Gen mã hoá prôtêin Số axit amin
Tốc độ đột biến thay thế Sai nghĩa Đồng nghĩa
Trang 7nhiên trong các quần thể thực vật Ông dùng sáu quần thể cây một năm (Arabidopsis thaliana) giống nhau chia làm ba lô thí nghiệm: một lô đối chứng (không rệp), một lô bị tấn công bởi rệp Brevicoryne brassicae và một lô bởi rệp Lipaphis erysimi Mỗi quần thể xuất phát từ 27 kiểu gen tự nhiên và được trồng với mật độ cao (hơn
8.000 cây/m2) trong mỗi lô Thí nghiệm được tiến hành trong năm thế hệ và khi kết thúc, người ta xác định tần
số của tất cả các kiểu gen còn sống sót Bảng dưới đây hiển thị tần số kiểu gen trung bình khi kết thúc thí nghiệm; ngoài các kiểu gen đưa ra ở trong bảng, kiểu gen 12, 14, và 21 xuất hiện với tần số rất thấp (dưới 1,5%) trong các lô, kiểu gen không được hiển thị trong bảng có nghĩa là không còn tồn tại
a) Tổng cộng có bao nhiêu quần thể thực vật được thành lập trong thí nghiệm này? Trong mỗi quần thể, tần
số ban đầu của mỗi kiểu gen là bao nhiêu?
b) Sự tiến hoá có xảy ra ở quần thể đối chứng không? Nếu có, yếu tố nào có thể tạo ra sự tiến hoá thông qua chọn lọc tự nhiên trong các quần thể này? Giải thích
c) Sự tiến hoá có xảy ra ở quần thể bị rệp tấn công không? Nếu có, yếu tố nào có thể tạo ra sự tiến hoá thông qua chọn lọc tự nhiên trong các quần thể này? Giải thích
d) Thực tế, Arabidopsis thaliana có thể tổng hợp một số chất hữu cơ giúp phòng thủ chống lại động vật ăn
chúng Kiểu gen từ 1 đến 14 mã hoá hợp chất phòng thủ có chuỗi bên 3 cacbon (3C) còn các kiểu gen còn lại
mã hoá hợp chất phòng thủ với chuỗi bên 4 cacbon (4C) So sánh kết quả thí nghiệm ở lô có B.brassicae và
L.erysimi, tập trung vào việc chọn lọc ưu tiên kiểu gen mã hoá cho hợp chất phòng thủ nào và giải thích nguyên
nhân dẫn đến sự khác biệt như vậy
Hướng dẫn chấm:
a Tổng cộng có 18 quần thể thực vật đã được thành lập trong thí nghiệm này Trong các quần thể, tần số ban
đầu của mỗi kiểu gen là 1/27 = 0,037 hay 3,7% (0,5 điểm)
b
- Nếu quá trình tiến hóa không xảy ra ở các quần thể đối chứng, sẽ có tất cả 27 kiểu gen tồn tại và tần số của chúng ít thay đổi so với giá trị ban đầu là 3,7% ứng với mỗi kiểu gen Thực tế nhiều kiểu gen không còn tồn tại
(do đó tần số cuối cùng là 0%), trong khi nhóm còn lại tăng tần số đáng kể (0,25 điểm)
- Ví dụ kiểu gen 6 tăng lên 42,3% khi trồng ở lô đối chứng Điều này có thể giải thích do kiểu gen 6 có ưu thế phù hợp với điều kiện phát triển trong các quần thể đối chứng, nơi cây được trồng ở mật độ cao và đất có thể khác với đất trong môi trường hoang dại Sự thay đổi như vậy trong điều kiện môi trường có thể dẫn đến chọn
lọc tự nhiên xảy ra ở các quần thể đối chứng (0,25 điểm)
c
- Tần số kiểu gen cũng thay đổi trong các quần thể tiếp xúc với rệp cây Nhiều kiểu gen đang nhanh chóng bị
đào thải dẫn đến tuyệt chủng trong khi những kiểu gen khác tăng tần số đáng kể (Thí sinh lấy dẫn chứng)
(0,25 điểm)
- Do đó, quá trình tiến hóa cũng xảy ở các quần thể này Quần thể thực vật tiếp xúc với rệp có thể đã trải qua sự chọn lọc bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như điều kiện môi trường mới (ví dụ, mật độ cây dày đặc và tính chất đất
khác,…) cũng như những tác động bất lợi của rệp (0,25 điểm)
d
- Trong lô thí nghiệm với B brassicae, 75% số cây còn sống mã hóa hợp chất phòng thủ 4C, nhiều nhất trong
số đó là kiểu gen 25 (chiếm 67,4% cây sống sót) Ngược lại, trong lô thí nghiệm với L erysimi, 83% số cây còn
sống sót có kiểu gen mã hoá hợp chất 3C, phổ biến nhất trong số đó là kiểu gen 9 (với 63,2%) (0,25 điểm)
- Mặc dù một vài kiểu gen thích nghi khá tốt trong cả hai điều kiện (ví dụ kiểu gen 9 và 25), tuy nhiên kết quả chọn lọc lại khác nhau đáng kể giữa hai lô thí nghiệm Điều này cho thấy rằng: mỗi loài vật ăn thịt khác nhau có
Đối chứng 0.7 4.9 0 2.8 0 42.3 2.8 8.5 6.3 0 1.4 1.4 26.1 0.7
B.brassica
Trang 8tác động chọn lọc không giống nhau, thể hiện ở việc ủng hộ (ưu tiên) các kiểu gen khác nhau trong quần thể.
(0,25 điểm)
Câu 10 (1,75 điểm)
Trúc đào Phlox drummondli thường có hoa màu hồng, nhưng ở những khu vực có P cuspidata (hoa luôn luôn màu hồng), hầu hết các cá thể P drummondli lại có hoa màu đỏ Vì hầu hết các loài thụ phấn ưu tiên ghé thăm một màu hoa này hoặc màu khác, Donald Levin thuộc trường đại học Texas (Mỹ) cho rằng Phlox
drummondi có hoa màu đỏ chỉ khi phân bố cùng khu vực với P.cuspidata để giảm thiểu sự lai tạo khác loài.
Ông kiểm tra giả thuyết bằng cách đưa một số lượng trúc đào Phlox drummondli hoa đỏ và hoa hồng bằng nhau vào cùng một khu vực với nhiều cây P cuspidata Vào cuối mùa hoa, thu lấy hạt của P drummondli và phân
tích cấu trúc di truyền Kết quả thu được được trình bày trong
bảng dưới đây:
a) Đây là ví dụ cho kiểu cách li sinh sản nào? Giải thích
b) Vẽ biểu đồ thể hiện kết quả thu được theo tỉ lệ % Kết
quả thu được có ủng hộ giả thuyết đã nêu ra không? Giải thích
c) Nên thiết kế thêm thí nghiệm như thế nào để gia tăng tính thuyết phục cho kết quả?
d) Trên thực tế, hạt tạo ra từ sự lai tạo khác loài vẫn có thể nảy mầm và phát triển như cây bình thường nhưng sinh sản kém và thường bất thụ, tuy nhiên người ta vẫn có thể bắt gặp cây lai tương đối thường xuyên ở các khu vực có cả hai loài sinh sống Nêu giả thuyết giải thích hiện tượng trên
Hướng dẫn chấm:
a Đây là ví dụ cho kiểu cách li trước sinh sản, cụ thể là cách ly tập tính Sự khác biệt về màu hoa làm ngăn cản chim thụ phấn “nhầm” giữa các hoa khác loài dựa vào tập tính nhận biết màu sắc của chúng
(0,25 điểm)
b Thí sinh vẽ đúng đồ thị và chú thích đầy đủ được 0,25 điểm:
- Kết quả thu được không thể kiểm chứng được giả thuyết, bởi vì thí nghiệm không tiến hành với lô đối
chứng để so sánh, sự khác biệt ở kết quả có thể do các yếu tố ngẫu nhiên từ môi trường hoặc loài địa phương ưa thích thụ phấn riêng cho hoa màu đỏ hơn vì khu vực thí nghiệm hầu hết chỉ có hoa hồng,…
(0,25 điểm)
- Kết quả thu được chỉ chứng minh được rằng trúc đào màu hồng ít bị “thụ phấn nhầm” hơn so với trúc đào màu
đỏ, chưa đủ thuyết phục để chứng minh ưu thế của P drummondli hoa đỏ trong môi trường có P.cuspidata.
(0,25 điểm)
c Cần thiết kế thêm một lô thí nghiệm đối chứng bằng cách loại bỏ hết P.cuspidata trong khu vực có cả hai
loài, chuẩn bị số lượng trúc đào đỏ và trúc đào hồng bằng nhau khi bắt đầu thí nghiệm Sau đó theo dõi xem sự
vắng mặt của P.cuspidata có làm mất ưu thế chọn lọc của trúc đào đỏ hay không (thể hiện ở tỉ lệ trúc đào hồng
tăng lên qua thời gian) (0,25 điểm)
d Hiện tượng trên có thể do:
- Tính chuyên hoá thấp của động vật thụ phấn, vì chúng không thụ phấn đặc hiệu theo loài nên đôi lúc có thể xảy ra sự nhầm lẫn, từ đó dẫn tới hình thành con lai khác loài
- Con lai có giá trị thích nghi cao hơn cả hai loài ban đầu về một số đặc điểm, do vậy trong một khoảng thời gian nào đó khi điều kiện môi trường thay đổi, lượng con lai tạo ra có thể gia tăng và chiếm ưu thế hơn
- Con lai bị đa bội hoá hoặc có khả năng sinh sản vô tính
- Dòng gen giữa hai loài xảy ra mạnh đến mức lấn át chọn lọc tự nhiên
(Thí sinh có thể nêu giả thuyết khác nếu đúng và hợp lý vẫn được điểm nhưng không quá 0.5 điểm phần này)
Câu 11 (1,0 điểm)
Một số động vật hằng nhiệt thay đổi độ dày lông theo mùa,
giúp chúng tăng mất nhiệt vào mùa hè và duy trì khả năng giữ
nhiệt cho cơ thể vào mùa đông Sự thay đổi này là một ví dụ điển
Màu hoa Số lượng hạt
0
20
40
60
80
100
Số lượng hạt P drummondli Số lượng hạt Lai tạo
Trang 9hình về khả năng động vật thích nghi với nhiệt độ Biểu đồ hình bên mô tả tương quan giữa giá trị cách nhiệt (lượng nhiệt được giữ lại) và độ dày lông ở hai loài động vật thuộc quần xã rừng Taiga, gồm sóc đỏ
(Tamiasciurus hudsonicus) và chó sói (Canis lupus) Cả hai loài đều là động vật hằng nhiệt và biểu hiện độ dày
lông phụ thuộc nhiệt độ theo mùa
a) Điểm màu nào (đỏ hoặc xanh) mô tả sự thay đổi độ dày lông của mỗi loài? Mùa nào được biểu diễn bằng điểm hình tròn và bằng điểm tam giác? Giải thích
b) Loài nào có sự thay đổi độ dày lông theo mùa nhiều hơn? Đối với loài có ít thay đổi độ dày lông theo mùa, làm thế nào để chúng thích nghi được với điều kiện mùa đông khắc nghiệt? Giải thích
Hướng dẫn chấm:
a Màu đỏ đại diện cho sóc và màu xanh đại diện cho chó sói, điểm hình tròn đại diện cho mùa hè, và điểm tam giác đại diện cho mùa đông Vì:
- Mùa đông nhiệt độ thấp hơn nên động vật đều có xu hướng tăng độ dài lông để giữ nhiệt (0,2 điểm)
- Động vật kích thước lớn (sói) sẽ có bộ lông dày với giá trị cách nhiệt lớn hơn, thể hiện ở cùng một mùa nhưng
độ dày lông của chúng luôn cao hơn) (0,2 điểm)
- Bộ lông dài hơn ở ở động vật có vú kích thước nhỏ (sóc) sẽ hạn chế sự nhanh nhẹn (khả năng di chuyển) của
chúng (0,1 điểm)
b Điểm hình tròn đại diện cho mùa hè, và điểm tam giác đại diện cho mùa đông Vì:
- Kích thước cơ thể sói lớn, chiều dài lông của chúng cần thay đổi nhiều hơn để đáp ứng với những thay đổi
(0,25 điểm)
- Sóc đỏ có thể dựa vào trạng thái đờ đẫn để sống sót qua mùa đông lạnh (0,25 điểm)
Câu 12 (2,0 điểm)
Charles Crisafulli và các đồng nghiệp của ông là một trong những nhà sinh thái học đầu tiên nghiên cứu các quá trình sinh thái kế tiếp nhau trên núi nửa St Helens sau vụ phun trào năm 1980 Họ tập trung vào việc phục
Trang 10hồi các động vật có vú nhỏ ở các quần xã bị xáo trộn bởi vụ phun trào theo nhiều cách khác nhau: đồng cỏ Pumice (A) trải qua sự hủy diệt hoàn toàn tất cả các sinh vật sống và hai quần xã kế tiếp: khu đập nước (B) trong đó cây bị đổ và đất bị bao phủ trong bùn nhưng một số loài vẫn sống ở dưới lòng đất Khu vực bụi núi lửa (C) còn nguyên vẹn rừng và đồng cỏ, nhưng bị bao phủ trong các mảnh vụn núi lửa Một khu vực tham khảo không bị xáo trộn cách ngọn núi 21km được sử dụng làm đối chứng (D) Dưới đây là dữ liệu thu thập năm 2000
về thành phần loài (chỉ xét động vật có vú nhỏ) và sự phong phú theo tỉ lệ trong bốn quần xã khác nhau sau phun trào
a) Quần xã nào có độ đa dạng loài thấp nhất,
quần xã nào có độ đa dạng loài cao nhất cao
nhất? Giải thích
b) Vẽ biểu đồ so sánh độ đa dạng loài ở các
quần xã theo thứ tự mức xáo trộn Kết quả thu
được có phù hợp với giả thuyết nhiễu loạn trung
bình không? Giải thích
c) Xem xét sự có mặt hoặc không của một số
loài trong bốn quần xã, cho biết loài nào xuất
hiện trong tất cả các quần xã? Từ đó có thể rút ra
kết luận gì về lịch sử đời sống của chúng?
d) So sánh độ giàu loài ở các khu vực: đập
nước, bụi núi lửa và quần xã tham khảo Tại sao
lại có sự khác biệt như vậy?
Hướng dẫn chấm:
a Thí sinh tính độ đa dạng loài theo chỉ số đa
dạng Shannon: H = H= ∑ [(p i )× ln(p i )]
- Chỉ số đa dạng của từng quần xã (A-D) lần lượt là: 0, 1.68, 1.44 và 1.19
- Thí sinh kết luận được: đồng cỏ Pumice có độ đa dạng loài thấp nhất (H = 0) và khu đập nước có độ đa dạng
loài cao nhất (H = 1,68) (0,25 điểm)
b Thí sinh vẽ đồ thị đúng, chú thích đầy đủ được 0,25 điểm (chỉ biểu đồ điểm/ đường được chấp nhận):
- Giả thuyết nhiễu loạn ớ mức trung bình cho rằng đa dạng loài của quần xã tăng khi xáo trộn
ở mức trung bình Nhiễu loạn ở mức thấp hay mức cao đều làm đa dạng loài suy giảm
(0,125 điểm)
- Biểu đồ phù hợp với giả thuyết nhiễu loạn trung bình Điều này thể hiện ở:
+ Độ đa dạng loài của quần xã tăng lên khi mức
độ xáo trộn tương ứng của bốn quần xã tăng
(0,25 điểm)
+ Tuy nhiên, đa đạng loài chỉ tăng lên đến một điểm nhất định (khu đập nước) Độ đa dạng loài sau đó giảm dưới điều kiện khắc nghiệt của đồng cỏ Pumice (nhiễu loạn mức cao)
(0,25 điểm)
c
- Chuột hươu (Peromyscus maniculatus) là loài duy nhất có mặt trong tất cả bốn quần xã Điều này cho thấy
chuột hươu có một lịch sử đời sống cho phép chúng sống trong cả ba giai đoạn của diễn thế sinh thái (giai đoạn
khởi đầu, giữa và cuối) (0,125 điểm)
- Đó là khả năng có thể phát tán rộng, tốc độ tăng trưởng nhanh và mức sinh sản cao Tất cả các đặc điểm này
thuộc về loài có chiến lược chọn lọc r (0,25
Loài Tỉ lệ cá thể phát hiện
0 0.5
1 1.5
2
Mức độ nhiễu loạn