TIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠ Ở TRẺ EM

Nhóm bệnh cơ Các nhóm bệnh thần kinh cơ Bệnh thần kinh cơ ở trẻ em đa dạng theo tuổi, có thể kết hợp bệnh thần kinh trung ương... Trục 1 Tuổi Kiểu hình Trục 2 EMG/CPK Trục 3 Căn nguyên

TS.BS NGUYỄN LÊ TRUNG HIẾU

Đại học Y Dược Tp HCM

Ngày 16.09.2023

HỘI NGHỊ Y HỌC LIÊN NGÀNH KHOA Y

THẦN KINH – TÂM THẦN – PHẪU THUẬT THẦN KINH

TIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠ

Ở TRẺ EM

1 Giới thiệu

Loạn dưỡng cơ Duchenne

William Richard Gowers (1845 – 1915)

Amand Duchenne (1806 – 1875)

Guillaume-Benjamin-Từ những mô tả ban đầu cách nay hơn 170 năm

1 Nhóm bệnh tế bào thần kinh vận động

2 Nhóm bệnh thần kinh ngoại biên

3 Nhóm bệnh tiếp hợp thần kinh cơ

4 Nhóm bệnh cơ

Các nhóm bệnh thần kinh cơ

Bệnh thần kinh cơ ở trẻ em

đa dạng theo tuổi, có thể kết hợp

bệnh thần kinh trung ương

2 Tiếp cận chẩn đoán

Trục 1 Tuổi Kiểu hình Trục 2 EMG/CPK Trục 3 Căn nguyên Trục 4

4 Trục chẩn đoán bệnh thần kinh cơ

Bệnh tế bào thần kinh vận động Bệnh thần kinh ngoại biên Bệnh tiếp hợp thần kinh cơ Bệnh cơ

Bẩm sinh SMA type 0

Nhiễm độc thai, HIE

Các biến thể CMT Nhiễm độc thai CMSMG sơ sinh DM1 bẩm sinhCM, CMD

Nhũ nhi SMA type 1 và 2

Entrovirus/polioWNV

Các biến thể CMTGBS, ngộ độc, MN CMSBotulism, MG CM, DM1, MM, MiM, DMD, LGMD

EM, IMTrẻ nhỏ SMA type 3

Enterovirus/polioRỗng ống tủy

Các biến thể CMTGBS/CIDP, ngộ độc,

IN, MN

CMS

MG, ngộ độc DMD/BMD, CM, LGMD, DM1, CMD, MM, MiM

DM/PM, IM, EMTrẻ lớn ALS thiếu niên

Enterovirus/polioRỗng ống tủy

Các biến thể CMTGBS/CIDP, ngộ độc,

Richard S Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and

Practice, 6 th edition, pp1044-50.

Tuổi

• Tiền sử bản thân và gia đình: có gợi ý bệnh di truyền

Richard S Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology

Principles and Practice, 6 th edition, pp1044-50.

Vận động

Cảm giác

Phản

Kiểu hình

Tiếp cận triệu chứng vận động (yếu/liệt)

Yếu/liệt kiểu ngoại biên

Bệnh tế bào thần kinh vận động

Bệnh

biên

Bệnh tiếp hợp thần kinh cơ

Bệnh cơ

Bệnh tủy sống

Sự phát triển ngôn ngữ

và trí tuệ

Bất thường cảm giácPhản xạ gân cơ

Dấu tháp và cơ vòng

Thần kinh tự chủ

Các nghiệm phápBất thường cột sống, da, lông, tóc…

Tiếp cận bệnh nhi 4 tuổi yếu/liệt chân phải

Yếu gấp và duỗi bàn chân bên phải kiểu ngoại biên

Bệnh tế bào thần kinh vận động

Bệnh

biên

Bệnh tiếp hợp thần kinh cơ

Bệnh cơ

Bệnh tủy sống

Phát triển ngôn ngữ và

trí tuệ bình thường

Không bất thường cảm giác

Mất phản xạ gân cơ chân phải

Không dấu tháp, mất phản dạ da bụng và không rối loạn cơ vòng

Không triệu chứng thần kinh tự chủ

Các nghiệm phápKhông bất thường cột sống, da, lông, tóc…

Tăng phản xạ gân cơ chân trái

Nghi ngờ bệnh thần kinh cơ

Nghi ngờ bệnh/hội chứng

chuyên biệt Khảo sát chuyên biệt

Xét nghiệm men cơ

Kiểu bệnh cơ

Tăng nhẹ/bình thường

Đo dẫn truyền và điện cơ kim Tăng x (5 – 10)

Kiểu bệnh thần kinh Kích thích thần kinh lặp lại (+)

Anti-AchR antibody Panel gene cho CMG

Di truyền: SMA, CMT… Mắc phải: Tự miễn, chuyển hóa, độc…

Di truyền: DMD, Panel gen Mắc phải: tự miễn, chuyển

hóa, nhiễm trùng…

Sinh thiết cơ Có

Không

Nồng độ CK và bệnh thần kinh

Sơ sinh Nhũ nhi Trẻ nhỏ Trẻ lớn

Cơ bản CK, Mg++, TSH, FT4 CK, Mg++, TSH, FT4 Vit B6, B12

Xét nghiệm

chuyên biệt Kháng thể kháng AchR Botulinum toxin

Hình ảnh Siêu âm cơ,

MRI não Siêu âm cơ, MRI não Siêu âm cơ, MRI não

Xét nghiệm gene Nhằm đích

Panel NMD Nhằm đích Panel NMD Nhằm đích Panel NMD Nhằm đích Panel NMD

Peter B Kang and Eugenio Mercuri (2018), Laboratory Assessment of the Child with Suspected Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1038-40.

Cận lâm sàng theo trục tuổi

Cận lâm sàng theo nhóm bệnh thần kinh cơ

Bệnh tế bào thần kinh vận động Bệnh thần kinh ngoại biên Bệnh tiếp hợp thần kinh cơ Bệnh cơ

tăng nhẹ Bình thường Bình thường Từ bình thường đến tăng đáng kể.Xét nghiệm máu

Kim loại nặng

Kháng thể kháng thụ thể

Acetylcholine

Lactate, K+, ANA

MRINão và các cơ

quan khác MRI não (Leukodystrophy

hoặc bệnh ti thể)

MRI não (Leukodystrophy hoặc bệnh ti thể)MRI trong GBS

TimGan

Richard S Finkel (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology

Principles and Practice, 6 th edition, pp1044-50.

Bệnh thần kinh cơ cụ thể Mắc phải Di truyền

Nhiễm trùng Tự miễn Viêm Căn nguyên khác Chuyển hóa

Chấn

Dinh dưỡng Độc chất Độc tố Thầy thuốc Thuốc

Không rõ

Đã có điều trị đích

Bệnh nền

Căn

nguyên

Nhóm bệnh Mắc phải Di truyền

Bệnh tế bào thần kinh vận động

Sốt bại liệtEnterovirus (EV71, D68 …)West Nile virus

Teo cơ tủy sống type 1, 2, 3Liệt co cứng di truyền

Xơ cột bên teo cơ thiếu niênBệnh thần

kinh ngoại biên

Hội chứng Guillain – BarréBệnh đa rễ và dây thần kinh mất myelin mạn

Thiếu Vit B12Thuốc (INH, Vincristine, …)Bệnh trầm trọng (nằm hồi sức)

Charcot – Marie – ToothBệnh thần kinh ngoại biên do chuyển hóa

Bệnh thần kinh vận động ngọn chiBệnh thần kinh cảm giác di truyền

Bệnh tiếp hợp thần kinh cơ

Nhược cơHội chứng nhược cơBotulism

Nhược cơ bẩm sinh

Bệnh cơ Nhiễm trùng (siêu vi)

Viêm/bệnh hệ thốngViêm đa cơ

Viêm da cơCorticoidesBệnh nền (tuyến giáp…)

Loạn dưỡng cơBệnh cơ bẩm sinhBệnh cơ do chuyển hóaBệnh kênh (bệnh cơ tang trương lực, liệt chu kỳ)

Một số

căn nguyên

thường

gặp

3 Điều trị

Điều trị bệnh thần kinh cơ mắc phải

Điều trị bệnh thần kinh cơ do di truyền

• SMA: Zolgensm (AAV9)

Nusinersen, Risdiplam, 015

SRK-• CMT1A: AAV1,

ASO, NT3PXT3003,

• CMG:

Pyridostgmine, Fluoxetine,

4 Thông điệp

Trục 1 Tuổi Kiểu hình Trục 2 EMG/CPK Trục 3 Căn nguyên Trục 4

4 Trục chẩn đoán bệnh thần kinh cơ

Dennis J Matthews et al (2019), Management of Children with Neuromuscular Disorders in

Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, pp 1157

Sách tham khảo

Cảm ơn sự chú

ý theo dõi của quí Thầy, Cô,

các anh, chị và các bạn!