Cấu trúc tế bào• Màng tế bào Plasma Membrane – cấu trúc màng đôi của lipids và proteins bao quanh bề mặt ngoài của tế bào • Tế bào chất Cytoplasm – vật chất bên trong tế bào giữa nhân
Trang 1Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Chương 2
Tổng quan về gene và bộ gene
Trang 32.1 Cấu trúc tế bào
• Màng tế bào (Plasma Membrane) – cấu trúc
màng đôi của lipids và proteins bao quanh bề mặt ngoài của tế bào
• Tế bào chất (Cytoplasm) – vật chất bên trong tế
bào giữa nhân và màng plasma
• Các bào quan (Organelles) – các cấu trúc trong
tế bào có các chức năng đặc thù
Trang 4• Prokaryotic Cells (bao gồm vi khuẩn)
– Không có nhân và không có các bào quan
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
True bacteriaEubacteria
2.1 Cấu trúc tế bào
Trang 5DNA từ tế bào E.coli phân giải
Trang 6• Eukaryotic cells (tế bào thực vật, động vật)
– Có nhân và các bào quan
– Các bào quan gồm
• Nhân (Nucleus)
• Ti thể (Mitochondria)
• Mạng lưới nội chất (Endoplasmic reticulum)
• Bộ máy Golgi (Golgi apparatus)
2.1 Cấu trúc tế bào
Trang 72.1 Cấu trúc tế bào
Trang 82.1 Cấu trúc tế bào
Trang 92.2 Các phân tử của sự sống
• Cấu trúc của DNA
– DNA được tạo thành bởi các nucleotide
• Mỗi nucleotide chứa 1 base
– Adenine (A), thymine (T), guanine (G) hoặc cytosine (C)
Trang 102.2 Các phân tử của sự sống
Trang 11• Cấu trúc DNA
– James Watson và Francis Crick chứng minh cấu trúc DNA
– “The Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for
2.2 Các phân tử của sự sống
Trang 12• Cấu trúc DNA
– Các Nucleotides kết hợp với nhau tạo nên 1 sợi của DNA– Mỗi phân tử DNA gồm hai chuỗi kết hợp với nhau tạo nên
– Các Nucleotides trong một chuỗi kết nối với nhau bằng liên kết phosphodiester
– Mỗi sợi có cực theo chiều 5’-3’
2.2 Các phân tử của sự sống
Trang 152.3 Cấu trúc nhiễm sắc thể, Sự nhân đôi
• Cấu trúc Chromosome
• Chromosomes – cấu trúc xoắn và đóng gói chặt của DNA và proteins
• Chỉ xuất hiện trong quá trình nhân đôi DNA
– Chromatin – strings of DNA and DNA-binding proteinscalled histones
• State of DNA inside the nucleus when the cell is NOT dividing
Trang 16earson Education, Inc.
Eukaryotic chromosomes
Karyotype analysis: to study chromosome number and structure
Trang 19Cấu trúc của chromosome
Chromosome: the nucleic acid molecule
“Beads on the string”
Trang 20• DNA Replication
• Sex cells divide by a slightly different process called
meiosis
– Mitosis
• One cell divides to form two daughter cells, each with an identical copy of the parent cell DNA
• In order to accomplish this, the DNA of the parent cell must
be copied prior to mitosis
Trang 21• Nhân đôi bán bảo toàn
– Nhân đôi trên 1 sợi từ mẹ, một sợi mới tổng hợp
Trang 22Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Trang 231.Tháo xoắn DNA
– Helicase bẻ gãy cầu nối hydro
of replication)
2 Thêm các đoạn RNA ngắn (đoạn mồi)
– Primase thêm đoạn RNA primers
3 Nhân đôi DNA
– DNA polymerase enzyme nối vào RNA primers
Trang 242.3 Cấu trúc nhiễm sắc thể, Sự nhân đôi
Trang 252.4 Tổng hợp RNA and Protein
• Transcription – Phiên mã gen được dịch từ mã DNA
sang mã RNA
• Translation – Dịch mã, từ mã RNA được đọc thành
protein
Trang 262.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 27• Phiên mã
– Diễn ra ở gen
– RNA polymerase tháo xoắn DNA và sao chép 1
chuỗi DNA thành RNA
• Kết nối vào vùng promotor
• Sao chép DNA thành RNA theo chiều 5’ to 3’
Trang 29right © 2009 Pearson Education, Inc.
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 30• Tiến trình xử lý mRNA
– mRNA được tạo ra ban đầu chưa hoàn chỉnh và chưa
có chức năng (primary transcript)
– Một chuỗi các biến đổi xảy ra trước khi mRNA được dịch mã thành protein
• Cắt RNA (RNA splicing)
• Gắn đôi poly A (Polyadenylation)
• Thêm mũ và đầu 5’ (Addition of a 5’ cap)
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 31mRNA
Đoạn mã hóa
Intron bị loại bỏ và các exons nối lại với nhau
Trang 32Protein-coding segment
Polyadenylation sign
3
3 UTR 5 UTR Start codon
Thêm mũ đầu 5’ và gắn đuôi poly A đầu 3’
Giữ RNA ổn định
Trang 35biến đổi trong nhân trước khi xuất ra bên ngoài tế bào chất
định: gắn mũ 5’-7mGTP, và gắn đuôi poly A đầu 3
Trang 36• Kiểm soát sự biểu hiện của gene
– Micro RNA (miRNA) điều hòa sự biểu hiện gene bằng câm
lặng gen “silencing” thông qua sự ức chế dịch mã mRNA hoặc bằng sự phân hủy mRNA
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 37• mRNA đọc như thế nào?
– Mã di truyền (Genetic code) –
• Bộ ba codon
• Mỗi codon mã hóa cho một amino acid
• Một amino acid có thể được mã hóa bởi nhiều codon khác nhau
• Codon khởi đầu dịch mã
• Các codons kết thúc dịch mã
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 38Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 39• Dịch mã
– Xảy ra trong tế bào chất
– Chức năng của các loại RNA
• mRNA – là bản sao chính xác từ gene ; mang mã di truyền
từ nhân
• rRNA – thành phần của ribosomes, cơ quan chịu trách
nhiệm tổng hợp protein
• tRNA – vận chuyển amino acid đến ribosome
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 40Dịch mã
– Dịch chuyển dọc theo mRNA đến khi tìm thấy codon khởi đầu dịch
mã
đến ribosome
3 Kết thúc– ribosome nhận biết stop codon
– Chuỗi protein mới được giải phóng
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 4120 aa
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 42• Kiểm soát dịch mã
– Sự biểu hiện của gene phụ thuộc vào lượng mRNA
được tạo ra bởi tế bào
• Tất cả tế bào của sinh vật đều chứa bộ gene
giống nhau, tại sao tế bào da khác tế bào não
hoặc tế bào gan.
– Bởi vì các tế bào có thể điều hòa và kiểm soát sự biểu hiện các gene
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 43• Kiểm soát sự biểu hiện gen
– Điều hòa biểu hiện gene là gene có thể được mở hoặc
tắt như thế nào khi đáp ứng với các tín hiệu khác nhau
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 45• Kiểm soát biểu hiện gen
– Điều hòa phiên mã– kiểm soát số lượng mRNA được phiên mã từ một gene đặc biệt
• Vùng điều hòa promoter – TATA box và CAAT box
• RNA polymerase không thể bám vào vùng promotor region nếu không có yếu tố phiếm mã (transcription factors)
• Trình tự tăng cường (Enhancer sequences) bám vào protein điều hòa gọi là yếu tố kích hoạt (activators)
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 46© 2009 Pearson Education, Inc.
Group of mediator proteins
Activators
General transcription factors
RNA polymerase II
RNA polymerase II
Transcription
DNA-binding
protein
Trang 47• Kiểm soát sự biểu hiện gene
• Tổ chức các gene vi khuẩn
• Các nhóm gene liên quan nằm chung vị trí và được điều hòa bởi một promotor
• Operator – vùng nằm trong promotor
– Có thể dùng operons để điều hòa sự biểu hiện gen trong đáp ứng với nhu cầu về dinh dưỡng
– lac operon
2.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 482.4 Tổng hợp RNA and Protein
Trang 492.5 Đột biến: Nguyên nhân và Kết quả
• Đột biến – Thay đổi trình tự nucleotid của DNA
• Đột biến sai nghĩa
• Đột biến vô nghĩa
• Đột biến khung đọc
Trang 50Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Trang 51• Đột biến gene có thay do di truyền hoặc mắc phải
– Di truyền : thông qua gametes
– Mắc phải xuất hiện trong gene của tế bào sinh dưỡng
• Không di truyền cho con cái
Trang 52• Đột biến là nguyên nhân chính tạo ra đa dạng di truyền
– Bộ gene người 99.9% giống nhau
• 0.1% khác nhau giữa các cá thể hoặc 1/1000 – Khoảng 3 triệu đột biến khác nhau giữa các cá thể
• Phần lớn không có ảnh hưởng không quan sát thấy
• Phần còn lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng tế bào, hành vi, nhạy cảm với bệnh di truyền.