U MÀNG NỘI TỦY TRONG SỌ 1 ĐẠI CƯƠNG U màng nội tủy (ependymomas) là một loại của u thần kinh đệm, điển hình mọc ở trong hoặc cạnh hệ thống não thất U màng nội tủy thường gặp ở hố sọ sau, ở não thất t.
Trang 1U MÀNG NỘI TỦY TRONG SỌ
1 ĐẠI CƯƠNG
U màng nội tủy (ependymomas) là một loại của u thần kinh đệm, điển hình mọc ở trong hoặc cạnh hệ thống não thất U màng nội tủy thường gặp ở hố sọ sau, ở não thất tư hoặc ở tủy sống, nó cũng có thể gặp ở vùng bán cầu đại não (nhất là ở trẻ em) U màng nội tủy chiếm khoảng dưới 10% khối u thần kinh trung ương và chiếm 25% các khối u nguyên phát của tủy sống
U màng nội tủy thường được chản đoán ở trẻ em ở bất cứ tuổi nào, thường gặp nhất
là ở dưới 5 tuổi, trong đó 25-40% bệnh nhân được chẩn đoán trước 2 tuổi U màng nội tủy trong não không phổ biến ở người lớn, thường xuất hiện ở lứa tuổi trước 40 tuổi Ở người lớn, u này thường có tiên lượng tốt khi phẫu thuật lấy toàn bộ u Riêng ở trẻ em, u
có tiên lượng kém hơn mặc dù u cũng được lấy toàn bộ như người lớn và có khả năng tái phát nhanh hơn
2 CHẨN ĐOÁN:
2.1 LÂM SÀNG:
Triệu chứng lấm sàng phụ thuộc vào vị trí của khối u:
Hầu hết u nằm ở hố sọ sau, với biểu hiện lâm sàng là hội chứng tăng áp lực nội sọ do làm tắc nghẽn hệ thống não thất (đau đầu, nôn, phù gai thị, rối loạn tri giác) Triệu chứng của khối u vùng tiểu não: chóng mặt, rối loạn thăng bằng Liệt dây thần kinh sọ số VI đến
X là triệu chứng của khối u thâm nhiễm vào dây thần kinh sọ Có thể gây liệt nửa người, liệt nhiều dây thần kinh sọ nếu u chèn ép vào thân não
Động kinh hoặc dấu hiệu thần kinh khu trú (liệt, tê bì, nói khó, thay đổi hành vi…) nếu khối u mọc ở vùng trên lều tiểu não
U xâm lấn vào tủy sống có biểu hiện thiếu hụt chức năng thần kinh: yếu chi, rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn
Chẩn đoán dựa chủ yếu vào lứa tuổi, vị trí khối u, hình ảnh cộng hưởng từ sọ não, tủy sống
2.2 CẬN LÂM SÀNG :
Cộng hưởng từ: U thường có biểu hiện giảm tín hiệu trên T1, tăng tín hiệu trên T2, không đồng nhất tín hiệu, ngấm thuốc đối quang từ sau tiêm, u thường ở vị trí não thất tư, hoăc cạnh não thất U thường phát triển vào lỗ Luschka, và tín hiệu không đồng nhất là hai dấu hiệu giúp định hướng chẩn đoán u màng nội tủy, cũng như giúp chẩn đoán phân biệt với u sao bào lông, u nguyên tủy bào ở trẻ em
U thường gây giãn não thất do tắc nghẽn não thất tư hoặc gây hiệu ứng khối ở vùng trên lều, nhưng hiêm skhi có phù nề quanh u
Cắt lớp vi tính: u có biểu hiện tăng tỷ trọng, ngấm thuốc cản quang đồng nhất, trong u
có cầu trúc nang và canxi hóa thường gặp
Trang 2Chẩn đoán phân biệt với các u não hố sau ở trẻ em gồm: u nguyên tủy bào, u sao bào lông, u đám rối mạch mạc, u tế bào nguồn gốc phôi thai
Chẩn đoán sự lan tràn khối u: tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán nghi ngờ u màng nội tủy cần được chụp CHT sọ não và toàn bộ tủy sống có tiêm thuốc, do có 10% khối u
di căn theo hệ thống dịch não tủy vào màng tủy Chọc dịch não tủy tìm tế bào ung thư nhằm đánh giá giai đoạn với u màng nội tủy bất thục sản, cần lưu ý không chọc dịch não tủy khi có tăng áp lực nội sọ, thường chọc dịch não tủy tìm tế bào sau 10-14 sau phẫu thuật
3 CHẨN ĐOÁN GIẢI PHẪU BỆNH:
Phân loại theo Tổ chức y tế thế giới (WHO) về u màng ống nội tủy:
Ependymoma, RELA fusion-positive II hoặc III
4 Điều trị
a Nguyên tắc điều trị
Phẫu thuật cắt bỏ tối đa và điều trị xạ trị là phương pháp điều trị chủ yếu
Hóa trị được chỉ định với những trẻ nhỏ chưa thể xạ trị
b Điều trị ngoại khoa
Mục đích: Phẫu thuật lấy toàn bộ tối đa khối u và bảo vệ chức năng thần kinh Đối với những trường hợp chức năng thần kinh trước mổ quá nặng và kéo dài , khả năng hồi phục sau mổ rất hạn chế, thậm chí không hồi phục Khả năng cắt bỏ tối đa khối u làm tăng thời gian sống thêm có ý nghĩa Khả năng cắt bỏ khối u phụ thuộc vào kích thước, mức độ xâm lấn của u vào thân não, các dây thần kinh sọ, và kinh nghiệm của phẫu thuật viên Các nghiên cứu đề chỉ ra rằng: cắt bỏ gần toàn bộ khối u giúp làm giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ và kéo dài thời gian sống hơn nhóm cắt một phần khối u
c Điều trị xạ trị
Xạ trị thường được sử dụng sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u, giúp giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ lấy u Trường bức xạ thường bao gồm hai thân đốt sống hoặc vùng có rễ thần kinh
ở trên và dưới khối u, với tổng liều 45.0 đến 50.4 Gy Khuyến cáo, trường bức xạ bao gồm khối u hoặc giường khối u cộng với biên độ 1 đến 2 cm với tổng liều là 54 đến 56 Gy
Trang 3Với trẻ em trên 3 tuổi, xạ trị vào giường khối u sau phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, kết quả thời gian sống thêm sau 5 năm không tiến triển bệnh là 50-60%
Với trẻ em dưới 3 tuổi, xạ trị ngay sau phẫu thuật không được khuyến cáo do những biến chứng về thần kinh, và làm chậm phát triển tâm thần vậ động của trẻ nhỏ Các
nghiên cứu cho thấy ependymoma có khả năng đáp ứng với hóa trị liệu kết hợp, nhưng kết quả cho đến nay vẫn chưa chứng minh được rõ ràng lợi thế sống sót tổng thể Vì vậy, nên dành cho những bệnh nhân thất bại trong phẫu thuật và xạ trị thất bại, hoặc có thể cân nhắc dùng cho trẻ dưới 3 tuổi để trì hoãn xạ trị
d Điều trị hóa trị
Vai trò của hóa trị liệu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sau phẫu thuật như sau: Hóa trị sau phẫu thuật, sử dụng kết hợp nhiều loại etoposide, vincristine, cyclophosphamide, dẫn xuất bạch kim và methotrexate liều cao, cho thấy tỷ lệ đáp ứng 40% đến 50% ở trẻ em dưới 3 tuổi
5 THEO DÕI SAU ĐIỀU TRỊ:
Theo dõi được thực hiện 6 tháng/ 1 lần trong 2 năm đầu, và chụp cộng hưởng từ đánh giá Sau đó kiểm tra 1 năm/lần
Điều trị tái phát:
Chưa có phác đồ chuẩn cho điều trị u màng nội tủy tái phát Tuy nhiên, phẫu thuật lại cũng như xạ trị lại ngày càng được sử dụng Phẫu thuật lại đã được chứng minh là có liên quan đến tiên lượng cải thiện thời gian sống thêm (sau 5 năm là 19% trong trường hợp cắt bỏ gần toàn bộ khối u, 14% trong trường hợp cắt bỏ bán phần khối u) so với 8% ở nhóm không phẫu thuật Việc chiếu xạ lại được thực hiện ở người lớn cũng như ở trẻ lớn thường được sử dụng là xạ trị phân liều hoặc xạ phẫu hoặc proton
Vai trò của hóa trị liệu trong điều trị u màng nội tủy tái phát ở người lớn vẫn chưa rõ ràng và chỉ được xem xét khi các phương pháp điều trị tại chỗ (phẫu thuật và xạ trị) không còn chỉ định Tương tự như các u thần kinh đệm khác, temozolomide (TMZ) đã được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân u màng nội tủy tái phát ở người lớn Một số báo cáo trường hợp cho thấy TMZ đơn độc hoặc phối hợp có tác dụng điều trị u màng nội tủy tái phát độ II hoặc III Một nghiên cứu hồi cứu trên 18 bệnh nhân bị tái phát nội sọ độ II
và III tái phát mà không có chỉ định phẫu thuật hoặc xạ trị, điều trị TMZ trong lịch trình tiêu chuẩn hoặc phối hợp cho thất đáp ứng 22% và có thời gian sống thêm không tiến triển bệnh 9 tháng, thời gian sống thêm 30,55 tháng