(SKKN 2022) Phương pháp giải nhanh bài tập di truyền học quần thể nhằm nâng cao chất lượng ôn thi tốt ghiệp trung học phổ thông và ôn thi học sinh giỏi môn Sinh học lớp 12 ở trường THPT Quảng Xương 4

Các đề thi tốt trung học phổ thông theocấu trúc mới hiện nay cũng như đề thi học sinh giỏi văn hóa cấp Tỉnh môn Sinhhọc đều có nội dung liên quan tới phần “Di truyền học quần thể” với số

1 MỞ ĐẦU

1.1 Lí do chọn đề tài

Di truyền học quần thể, một nội dung chủ yếu của di truyền học hiện đại

đã được đưa vào giảng dạy tại chương trình trung học phổ thông Những nộidung này có ý nghĩa quan trọng trong việc giúp học sinh tiếp cận một số kháiniệm cơ bản về chọn giống và tiến hóa Các đề thi tốt trung học phổ thông theocấu trúc mới hiện nay cũng như đề thi học sinh giỏi văn hóa cấp Tỉnh môn Sinhhọc đều có nội dung liên quan tới phần “Di truyền học quần thể” với số điểmkhông nhỏ, mặc dù trong sách giáo khoa chỉ cung cấp những kiến thức lý thuyếtđơn giản Vì vậy, việc xây dựng một số công thức giải nhanh liên quan tới bàitập ở nội dung này có ý nghĩa thiết thực trong việc rèn luyện tư duy lôgic, kỹnăng phân tích đánh giá vấn đề của đề bài đưa ra, từ đó giúp học sinh giải ra đáp

tự nhiên khác, số lượng học sinh học khối B còn rất ít Vì vậy để làm rõ nhữngđiểm cần lưu ý trong quá trình giải bài tập, giúp học sinh yên tâm, tự tin hơntrong quá trình làm bài, thay đổi cách nhìn nhận của các em về môn học và

nhằm giúp các em yêu thích môn này hơn tôi mạnh dạn chọn đề tài “Phương

pháp giải nhanh bài tập di truyền học quần thể nhằm nâng cao chất lượng ôn thi tốt ghiệp trung học phổ thông và ôn thi học sinh giỏi môn Sinh học lớp 12

ở trường THPT Quảng Xương 4”

1.2 Mục đích nghiên cứu

Để học tốt và thi tốt các kỳ thi với hình thức trắc nghiệm như hiện nay,học sinh cần đổi mới phương pháp học tập và làm quen với hình thức thi cử.Nếu trước đây học và thi môn sinh học, đối với phần lý thuyết học sinh cần họcthuộc và nhớ từng câu, từng chữ, còn đối với các bài toán học sinh phải giải trọnvẹn cả bài Nay học sinh lưu ý trước hết đến sự hiểu bài, hiểu thấu đáo các kiếnthức cơ bản đã học, vận dụng những hiểu biết đó vào việc phân tích, xác địnhcác đáp án đúng sai trong các câu trắc nghiệm Đặc biệt đối với các câu bài tập,làm thế nào để có được kết quả nhanh và chính xác nhất?

Nếu chỉ dựa vào phần kiến thức và công thức được hình thành trên lớp,khi gặp những dạng bài tập mở rộng này, học sinh phải tính từng bước một rấtlâu và dễ bị nhầm lẫn vì phải tính toán nhiều Vì vậy, đề tài này sẽ giúp học sinh

có cách giải nhanh nhất để có đáp án cuối cùng trong nhiều phương án phải lựachọn của câu hỏi trắc nghiệm Không chỉ vậy, từ nội dung đề tài này, giáo viên

cũng có thể sử dụng như một chuyên đề dạy ôn thi tốt nghiệp trung học phổthông và thi học sinh giỏi văn hóa cấp Tỉnh môn Sinh học Đề tài này càng trởnên phù hợp và cần thiết khi mà kể từ năm học 2021 – 2022, đề thi học sinh giỏicũng chuyển sang hình thức trắc nghiệm và bám sát nội dung đề thi tốt nghiệptrung học phổ thông.

1.3 Đối tượng nghiên cứu.

Dựa trên cơ sở kiến thức lý thuyết và các công thức về tính tần số alen,thành phần kiểu gen của quần thể trong trường hợp tự phối và giao phối đã đượchọc, đề tài này giúp học sinh biết cách hình thành công thức tính nhanh tần sốalen, thành phần kiểu gen của quần thể tự phối và quần thể giao phối trongnhững trường hợp đặc biệt, tính số loại kiểu gen, kiểu hình, kiểu giao phối tối đa

có thể có trong quần thể Nếu không hình thành được những công thức này màchỉ dựa và các công thức cơ bản đã được học, học sinh phải tính lần lượt quatừng thế hệ để chia lại tỉ lệ nên mất nhiều thời gian và dễ nhầm lẫn Vì vậy, nộidung đề tài sẽ giúp học sinh hình thành và vận dụng công thức để giải nhanh cácbài tập di truyền học quần thể trong các đề thi hiện nay

1.4 Phương pháp nghiên cứu

1.4.1 Phương pháp nghiên cứu xây dựng cơ sở lý thuyết

Nghiên cứu các tài liệu có liên quan đến nội dung của đề tài làm cơ sở lýthuyết cho quá trình làm đề tài

1.4.2 Phương pháp điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin.

Điều tra từ học sinh và các đồng nghiệp nhằm thu thập thông tin, bổ sungcho kết quả nghiên cứu để tăng độ tin cậy

1.4.3 Phương pháp thống kê, xử lý số liệu

Các kết quả, số liệu thu được sẽ được thống kê, xử lý, so sánh nhằm thấyđược hiệu quả của đề tài nghiên cứu

2 Nội dung

2.1 Cơ sở lý luận

Ở phần “ Di truyền học quần thể”, sách giáo khoa chỉ đề cập suông về mặt

lí thuyết, sách bài tập có rất ít bài tập về phần này Nếu giáo viên dạy theo sáchgiáo khoa và hướng dẫn của sách giáo viên (giáo viên không mở rộng) thì họcsinh khó có thể làm được bài tập về phần quần thể Ngược lại với thời gian dànhcho phần này, thực tế trong hầu hết các đề thi nội dung phần này lại chiếm tỉ lệnhiều, chủ yếu dưới dạng bài tập, nhiều bài tập thậm chí rất khó, thuộc phần vậndụng cao của đề thi Nếu ở lớp giáo viên không có cách dạy riêng cho học sinhcủa mình thì học sinh khó có được điểm của phần thi này Chính vì vậy, giúphọc sinh có thể nhận dạng, hình thành và vận dụng thành thạo các công thức liênquan là việc rất quan trọng,

2.2 Thực trạng của vấn đề trước khi áp dụng phương pháp này

Trước đây, bài tập phần “Di truyền học quần thể” ít được đề cập đến, chủyếu chỉ là một nội dung nhỏ trong cả phần bài tập di truyền rộng lớn Các tài liệuchỉ tập trung nhiều vào việc phân loại và đưa ra phương pháp giải các dạng bàitập về qui luật di truyền Còn ở phần di truyền quần thể, bài tập chủ yếu mới chỉ

là những dạng đơn giản như cách xác định tần số alen, thành phần kiểu gen, kiểuhình từ những dữ liệu cho trước; xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế

hệ Fn trong trường hợp tự phối hoặc giao phối; từ cấu trúc di truyền quần thểchứng minh quần thể đã đạt trạng thái cân bằng hay chưa, qua bao nhiêu thế hệquần thể đạt trạng thái cân bằng

Trong những năm gần đây, cùng với sự đổi mới cách ra đề, cách kiểm tra,đánh giá, phần bài tập di truyền quần thể cũng được mở rộng hơn Cụ thể là: xácđịnh cấu trúc di truyền của quần thể trong trường hợp gen gồm nhiều alen, genthuộc vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, sự biểu hiện củatính trạng phụ thuộc giới tính; tính số loại kiểu gen và kiểu giao phối tối đa cóthể có của quần thể; xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F1 khi xảy

ra chọn lọc, … Tuy nhiên, trong các đề thi học sinh giỏi và đề thi tốt nghiệptrung học phổ thông hiện nay, bên cạnh những dạng bài tập trên còn có dạngkhó hơn như xác định cấu trúc di truyền quần thể tự phối ở thế hệ Fn khi kiểugen đồng hợp lặn không sinh sản hoặc không có khả năng sống sót, xác định cấutrúc di truyền của quần thể ngẫu phối ở thế hệ Fn khi có chọn lọc tự nhiên, độtbiến, di- nhập gen, xác định số loại kiểu gen kiểu hình tối đa có thể có ở đời con.Nếu không giúp học sinh hình thành công thức giải nhanh thì học sinh phải tínhlần lượt qua từng thế hệ Mà việc này sẽ mất nhiều thời gian cũng như dễ bịnhầm lẫn vì phải tính toán nhiều

Qua quá trình giảng dạy, tôi đã hệ thống lại một số dạng bài tập mở rộng

về di truyền quần thể để giúp học sinh nhận dạng, phân loại, hình thành đượccông thức tổng quát cũng như vận dụng giải nhanh và chính xác trong các ví dụ

cụ thể

2.3 Các phương pháp giải nhanh bài tập di truyền học quần thể

2.3.1 Tính tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể tự phối

Bài toán tổng quát: Trong một quần thể tự phối xét một gen có hai alen A, a

nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường , có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát

P là: P: x AA + y Aa + z aa = 1

Tính tần số tương đối của alen và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệthứ n (Fn) trong các trường hợp sau:

* Trường hợp 1: Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản (hoặc vì lý do nào

đó người ta không cho những cá thể có kiểu gen aa tham gia sinh sản)

1 1

n n

y x

y x

; a =

1 1

1 1

n n

y x

y x

AA +

1 1

y

Aa +

1 1

P’: xx y AA +xy yAa = 1

Vì tần số tương đối (TSTĐ) của các alen không đổi qua tự phối nên TSTĐ của

các alen ở F1 là: A =

y x

y x





2 ; a =

y x

y

 2

Tỉ lệ các kiểu gen ở F1 là:

AA =

y x

y x

y x





4 ; Aa =

y x

=

y x

y



2 ; aa =

y x

y x

y

 4

=> Cấu trúc di truyền (CTDT) ở F1 là: F1:

y x

y x





4 AA +

y x

y



2 Aa +

y x

y



4 aa = 1Làm tương tự ta có tỉ lệ các kiểu gen ở F2 là:

AA = [

y x

y x





4 + 14

y x

y



2 ] : [

y x

y x





y x

y



1 1

1 1

2

)]

2

1 1 ( 2 [

2 4

) 2

1 1 ( 2

y y

x

y y

Aa =

y x

y



2 2

y x

y x





y x

y



1 1

2 2

y y

2

y x

y



:[

y x

y x





y x

y



1 1

2 4

y y

2

1 1 (

2y  1

, y1 = 1

2

y

; nhận thấy x1 và y1 chính là tỉ lệ kiểu gen AA và

Aa ở F1 khi tất cả các kiểu gen sinh sản bình thường

=> CTDT của quần thể ở F2 là:

F2:

1 1

1 1

4

y x

y x





AA +

1 1

1

2

y x

y



Aa +

1 1

1

4

y x

1 1

2

y x

y x





; a =

1 1

1

2

y x

1 1

n n

y x

y x

; a =

1 1

1 1

n n

y x

y x

AA +

1 1

y

Aa +

1 1

,

0

4

075 , 0 5625

2

075 , 0



= 171 ; bb =

075 , 0 5625 , 0

4

075 , 0

n n

y x

y x





2 ; a =

n n

n

y x

n

y x

x

 AA +

n n

n

y x

y x

y x

y x





4 ; Aa = y1=

y x

=

y x

y



2 ; aa =

y x

y x





4 : (

y x

y x





4 +

y x

y



2 )] AA + [

y x

y



y x

y x





4 +

y x

1

y x

x

 AA +

1 1

1

y x

y

 Aa =1 Làm tương tự qua các thế hệ, ta có CTDT ở Fn là:

Fn:

n n

n

y x

x

 AA +

n n

n

y x

Tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là: AA = 16/64 = 0,25; Aa = 0,75

Giả sử 3 kiểu gen đều có khả năng sống và sinh sản, ta có tỉ lệ các KG ở F3 là:

Aa = 0,75 : 23 = 6/64; AA = 0,25 + (0,75 – 6/64) : 2 = 37/64; aa = 21/64

Vì aa bị chết ở giai đoạn phôi nên ta có các kiểu gen trong các cá thể ở F3 là:

AA = 3743

64

6 64

2.3.2 Tính tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối

Bài toán tổng quát: Trong một quần thể ngẫu phối xét một gen có hai alen A, a

nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường, có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát

P là: P: p2

o AA + 2poqo Aa + qo2aa = 1 Trong đó: po là tần số tương đối của alen A ở thế hệ P

qo là tần số tương đối của alen a ở thế hệ P

0  po, qo  1 và po +qo = 1

Tính tần số tương đối của alen và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệthứ n (Fn) trong các trường hợp sau:

* Trường hợp 1: Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc vì lý do nào

đó người ta không cho những cá thể có kiểu gen aa tham gia sinh sản

- Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ n là:

1 ( ) 1

)(

nq 1

q - (1 2

A ) 1

1

o

o 2

nq

q A

nq

q

o

o o

o o

o

b Chứng minh

Do kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc không tham gia sinh sảnnên trong quần thể chỉ có 2 loại kiểu gen AA và Aa giảm phân tạo giao tử vàtham gia sinh sản

=> Tần số tương đối (TSTĐ) của alen a:

o o o

q p q

: 2

2

2 2

o o o

o o o

o o

q p q p p

q p q

p q p p

q p

Do tần số tương đối của các alen A và a ở P’ tham gia tạo thế hệ F1 nên TSTĐcủa A và a ở P’ chính là TSTĐ của A, a ở F1 hay

Từ đây ta có CTDT ở thế hệ tiếp theo là: F1: p12AA + 2p1q1Aa + q2

1 aa = 1

Do kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc không tham gia sinh sản nêntrong quần thể chỉ có 2 loại kiểu gen AA và Aa giảm phân tạo giao tử và thamgia sinh sản Vì vậy CTDT ở F1 tham gia sinh sản là:

1 1

2 1

1 2

q p AA

q p p p

Làm tương tự ta có TSTĐ của alen a ở F'

0

vào

1 (do pn + qn = 1)

1 ( ) 1

)(

nq 1

q - (1 2 AA ) 1 1

o

o 2

nq

q nq

q

o

o o

o o

a Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền

b Biết rằng, sau khi đạt trạng thái cân bằng, do điều kiện sống thay đổi nên những cáthể có kiểu gen aa không sống được đến khi sinh sản (giá trị thích nghi là 0), các kiểugen còn lại có giá trị thích nghi là 1,0 Tính tần số các alen sau 5 thế hệ ngẫu phối

- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng là:

(0,6)2AA: 2.0,6.0,4Aa: (0,4)2aa  0,36AA: 0,48Aa : 0,16aa

b Áp dụng công thức ta có: q5 = 0, 4 0,1333

1 5.0, 40   => p5 = 1 – 0,1333 = 0,8667

Ví dụ 2: Để làm giảm TSTĐ alen a từ 0,96 xuống 0,03 chỉ do kiểu gen aa không

có khả năng sinh sản thì cần bao nhiêu thế hệ

q

) 1 (

q

) 1 (

1  

- Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n là:

1 ) 1

)(

1 1 ( 2 ) 1 1 (

) 1

)(

1 1 ( 2

) 1

)(

1 1 ( 2 )

1

1

(

) 1 1

(

0

0 0

0 2

0 0

0

0 0 0

0

0 0

0 2

0

2 0 0

q nq

q nq

q

nq

q nq

q A

A nq

q nq

q nq

q

nq q

o

q p A

A q p p

p

o o o

o o o

o o o

Tần số tương đối (TSTĐ) của alen a sau khi loại bỏ aa là:

1 1

2 1

q p A

A q p p

)(

1 1 ( 2 ) 1 1 (

) 1

)(

1 1 ( 2

) 1

)(

1 1 ( 2 ) 1

1

(

) 1 1 (

0

0 0

0 2

0 0

0

0 0 0

0

0 0

0 2

0

2 0 0

q nq

q nq

q

nq

q nq

q A

A nq

q nq

q nq

q

nq q

o

c Ví dụ

Một quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền ở thế hệ ban đầulà: P : 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa = 1 Giả sử từ thế hệ này trở đi chon lọc tựnhiên loại bỏ hoàn toàn kiểu gen aa khi vừa mới sinh ra Xác định tần số tươngđối của các alen A, a và cấu trúc di truyền của quần thể sau 9 thế hệ [3]

- Tần số tương đối của alen A, a ở thế hệ thứ n:

pn = p0(1-u)n; qn = 1- p0(1-u)n (u là tần số đột biến)

- Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:

Fn: [p0(1-u)n ]2AA + 2[p0(1-u)n ][1- p0(1-u)n ]Aa + [1- p0(1-u)n ]2aa = 1

b Chứng minh

Ở thế hệ P sau khi bị đột biến lượng A mất đi là u.po Từ đây suy ra TSTĐcủa alen A sau khi bị đột biến sẽ còn lại là: po - upo -> Đây chính là TSTĐ alen

A ở F1

Hay p1 = po – upo = po (1-u) => q0 = 1 - po (1-u)

Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ 1 là:

F1: p2

1 AA + 2p1q1 Aa + q12aa = 1

Lập luận tương tự ta có: p2 = p1 - up1 thay p1 = po (1-u) vào ta có

p2 = po(1-u) - u [po (1-u)] p2 = po (1 - u)2

Từ đây suy ra: pn = p0(1 - u)n

Tuy nhiên trong tự nhiên tần số đột biến u là rất bé (10-4 ->10-6) và có thể coi làdần đến 0, mà khi u -> 0 thì 1- u = e-u

Vì u u

e

u Lim 



 1

0 = 1 => 1-u = e-u nên tần số tương đối của alen A có thể viết là:

pn = p0.e-un

( u e u

u Lim 



 1

0 = 1 lấy mũ trừ là vì n là số nguyên dương)

Lưu ý: Công thức pn = p0.e-un chỉ được áp dụng trong trường hợp tần số đột biếnrất bé (có thể xem là gần bằng 0 - tần số đột biến trong tự nhiên)

c Ví dụ

Ở một loài động vật giao phối lưỡng bội Gen A quy định lông xám trộihoàn toàn so với alen a quy định lông trắng Một quần thể của loài này đang ởtrạng thái cân bằng di truyền người ta thấy có 16% số cá thể lông trắng Nếu độtbiến thuận ( A->a) với tần số u = 10% thì sau 3 thế hệ ngẫu phối số cá thể lôngtrắng sẽ chiếm bao nhiêu %? [3]

+ Nếu áp dụng công thức pn = p0.e-un ta có:

- Tần số tương đối của alen a, A ở thế hệ thứ n:

qn = q0(1-u)n ; pn = 1- q0(1-u)n (u là tần số đột biến)

- Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:

Fn: [1- p0(1-u)n ]2AA + 2 [q0(1-u)n ][1- q0(1-u)n ]Aa + [q0(1-u)n ]2aa = 1

b Chứng minh: tương tự như công thức phần 2.3

c Ví dụ

Xét một gen có 2 alen, quần thể ban đầu có TSTĐ của alen a là 0,4 để tần

số này gảm đi 1/2 chỉ do áp lực của quá trình đột biến theo chiều nghịch (a->A)thì cần bao nhiêu thế hệ Biết tần số đột biến u = 10-5 [3]

2 , 0 ln

- Tổng quát: Quần thể I có kích thước M cá thể, tần số alen A, a lần lượt là p,

q ; quần thể II có kích thước N cá thể, tần số alen A, a lần lượt là r, s

Trong cùng một lúc, có x cá thể quần thể I chuyển qua II; y cá thể quần thể IIchuyển sang I, thì:

- Tần số alen A của quần thể I mới: p’ = [p(M-x) +yr]/(M-x+y)

- Tần số alen a của quần thể I mới: q’ = [q(M-x) +ys]/(M-x+y)

- Tần số alen A của quần thể II mới: r’ = [r(N-y) +xp]/(N-y+x)

- Tần số alen a của quần thể II mới: s’ = [s(N-y) +xq]/(N-y+x)

- Nếu chỉ một bên nhập, một bên xuất: Nếu quần thể I là quần thể nhập nhận y

cá thể của quần thể xuât II (x=0)

Ta gọi quần thể I mới là quần thể hỗn hợp

Từ công thức p’ = [p(M-x) +yr]/(M-x+y) ta biến đổi: p’ = (pM +yr)/(M+y)

Lưu ý: Trong trường hợp không cho biết kích thước của quần thể mà cho biết tỉ

lệ cá thể nhập cư thì ta biến đổi để tính p’ như sau:

- Cấu trúc di truyền của mỗi quần thể I: p2 AA : 2pqAa : q2 aa

- Cấu trúc di truyền của mỗi quần thể II: r2 AA : 2rs Aa : s2 aa

- Số cá thể quần thể I chuyển sang II là x tương ứng với từng kiểu gen:

Kiểu gen AA = xp2; Kiểu gen Aa = x2pq; Kiểu gen aa = xq2

- Số cá thể quần thể II chuyển sang I là y tương ứng với từng kiểu gen:

Kiểu gen AA = yr2; Kiểu gen Aa = y2rs; Kiểu gen aa = ys2

- Số cá thể của từng kiểu gen trong quần thể mới

+ Quần thể I mới có (M-x+y) cá thể, tương ứng với từng kiểu gen: