Đột biến điểm chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit nên không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào.. Cơ chế phát sinh: Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN dẫn tới gây đột biế
Trang 1CHUYÊN ĐỀ 6 ĐỘT BIẾN GEN
I TRỌNG TÂM LÍ THUYẾT.
1 Kiến thức về đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit (Có 3 dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit) Đột biến điểm chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit nên không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào
- ĐBG tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới ĐBG có thể được di truyền cho đời sau (Ở loài sinh sản hữu tính, đột biến gen chỉ được di truyền cho thế hệ sau khi đột biến đó đi vào giao tử và giao tử được thụ tinh đi vào hợp tử, hợp tử phát triển thành cơ thể)
- Tần số đột biến gen rất thấp ( đến ) Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số không giống nhau
- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến Đột biến gen lặn
ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến
- Trong các loại đột biến gen thì đột biến dạng thay thế một cặp nuclêôtit là loại phổ biến
- Tác nhân đột biến 5BU, các bazơ nitơ dạng hiếm gây đột biến dạng thay thế cặp nuclêôtit
2 Nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gen
a Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hoá học, sinh học của môi trường ngoài hoặc do rối loạn sinh
lí nội bào, do bazơ nitơ dạng hiếm
b Cơ chế phát sinh: Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN dẫn tới gây đột biến thay thế
các cặp nuclêôtit VD: nếu môi trường có các hoá chất gây đột biến như 5BU, có sự xuất hiện các bazơ nitơ dạng hiếm thì nhân đôi ADN sẽ không theo nguyên tắc bổ sung
* Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen
- Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi thì dễ làm phát sinh đột biến gen
- Khi có tác động của các tác nhân đột biến thì dễ làm phát sinh đột biến gen Khi không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể xảy ra đột biến Nguyên nhân là vì trong quá trình nhân đôi, enzim ADN polimeraza bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung (có sai sót ngẫu nhiên)
- Chất 5BU gây đột biến gen bằng cách thay thế cặp A-T thành cặp G-X Chất 5BU thấm vào tế bào thì phải sau 3 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến
- Các bazơ nitơ dạng hiếm cũng làm phát sinh đột biến gen theo cơ chế đồng hoán (tức là bazơ nitơ có kích thước lớn được thay bằng một bazơ nitơ có kích thước lớn) Ví dụ khi có A dạng hiếm (A*) thì sẽ thay thế cặp A-T thành cặp G-X Khi có bazơ dạng hiếm thì phải sau ít nhất 2 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến
3 Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen
- Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính
- Trong các dạng đột biến gen thì đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nuclêôtit Nguyên nhân là vì mã di truyền là
mã bộ ba cho nên khi mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen Do đó sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của prôtêin Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến Vì vậy muốn gây đột biến gen thì phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi (vào pha S của chu kì
tế bào)
- Đều là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit nhưng hậu quả có thể rất khác nhau (làm thay đổi bộ
ba mã hóa thành bộ ba kết thúc; hoặc thay đổi bộ ba kết thúc thành bộ ba mã hóa; hoặc thay đổi
bộ ba mở đầu thành bộ ba mới; hoặc thay đổi bộ ba này thành 1 bộ ba mới nhưng quy định aa cũ)
- Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen
Trang 2- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống.
- Đột biến gen chỉ tạo ra các alen mới của cùng một gen chứ không tạo ra gen mới
- Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống Đột biến là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa vì nó tạo ra các alen mới; Qua giao phối, các alen mới sẽ tổ hợp với nhau để tạo nên các kiểu gen mới
- Chỉ có đột biến gen mới làm xuất hiện alen mới Đột biến gen làm tăng số lượng alen của gen trong quần thể
- Đột biến gen là những biến đổi trong vật chất di truyền nên có thể được di truyền cho đời sau Tuy nhiên không phải lúc nào đột biến cũng được di truyền (nếu đột biến không đi vào giao tử, hoặc đi vào giao tử nhưng không thụ tinh thì không truyền được cho đời sau)
- Tần số đột biến gen tùy thuộc vào tác nhân đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cung cấp cho tiến hóa và chọn giống
II CÂU HỎI KHÁI QUÁT
Câu 1 Một gen có tổng số 2400 nuclêôtit và ađênin (A) chiếm 30% Gen bị đột biến điểm làm
giảm 3 liên kết hiđrô Hãy xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến
Hướng dẫn giải
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen lúc chưa đột biến
- Đột biến điểm là đột biến chỉ liên quan tới một cặp nuclêôtit Đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô nên đây là đột biến mất 1 cặp G-X
→ Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến là
Câu 2 Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô Trên mạch một của gen có số nuclêôtit loại A
bằng số nuclêôtit loại T; số nuclêôtit loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T Gen bị đột biến không làm thay đổi chiều dài nhưng làm giảm 2 liên kết hiđrô Hãy xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến
Hướng dẫn giải
Số nuclêôtit mỗi loại trên mạch 1 của gen lúc chưa đột biến
- Tổng số liên kết hiđrô của gen là
- Nên ta có:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen lúc chưa đột biến
Trang 3
- Đột biến không làm thay đổi chiều dài nên đây là đột biến thay thế cặp nuclêôtit Đột biến làm giảm 2 liên kết hiđrô nên đây là đột biến thay thế 2 cặp G-X bằng 2 cặp A-T
→ Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến là:
Câu 3 Giả sử có một đột biến lặn ở một gen nằm trên NST thường quy định Giả sử ở một phép
lai, trong số các loại giao tử đực thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 15%; trong số các giao tử cái thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 20% Hãy xác định:
a Tỉ lệ hợp tử mang gen đột biến
b Tỉ lệ cá thể có kiểu hình đột biến Biết rằng đột biến không ảnh hưởng đến sức sống của hợp tử
Hướng dẫn giải
a – Tỉ lệ hợp tử mang gen đột biến = 1 – tỉ lệ hợp tử bình thường
- Tỉ lệ hợp tử bình thường = giao tử đực bình thường X giao tử cái bình
b Cá thể có kiểu hình đột biến là cá thể mang gen đồng hợp lặn có tỉ
Câu 4 Gen D có chiều dài 2805Å và có tổng số 2074 liên kết hiđrô Gen bị đột biến điểm làm
giảm 3 liên kết hiđrô thành alen d
a Số nuclêôtit mỗi loại của gen D
b Số nuclêôtit mỗi loại của gen d
c Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần
Hướng dẫn giải
a Gen là đoạn phân tử ADN cho nên mỗi chu kì xoắn dài 34Å và có 10 cặp nuclêôtit, do vậy khi gen có chiều dài là L thì:
- Gen có 2074 liên kết hiđrô
b Gen D bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô tức là đột biến mất 1 cặp G-X → Số nuclêôtit mỗi loại của gen d là:
c – Số nuclêôtit mỗi loại của gen Dd là:
- Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần là:
Câu 5 Gen B có tổng số 1824 liên kết hiđrô và trên mạch 1 của gen có T = A; X = 2T; G = 3A.
Gen bị đột biến điểm làm giảm 2 liên kết hiđrô thành alen b Hãy xác định
a Số nuclêôtit mỗi loại của gen B
Trang 4b Số nuclêôtit mỗi loại của gen b.
c Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 2 lần
Hướng dẫn giải
a – Trên mạch 1 của gen có
- Gen có 1824 liên kết hiđrô:
Số nuclêôtit mỗi loại của gen B là:
b – Gen B bị đột biến điểm làm giảm 2 liên kết hiđrô tức là đột biến mất 1 cặp A-T → Số nuclêôtit mỗi loại của gen b là:
c – Số nuclêôtit mỗi loại của gen Bb là:
- Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần là:
Câu 6 Một gen tiến hành nhân đôi 10 lần Khi bắt đầu bước vào nhân đôi lần thứ nhất, có một
phân tử bazơ A của gen trở thành dạng hiếm và trạng thái dạng hiếm được duy trì kéo dài suốt quá trình nhân đôi nói trên Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu gen đột biến?
Hướng dẫn giải Công thức giải nhanh:
Trong quá trình nhân đôi của một gen, giả sử có 1 bazơ nitơ dạng hiếm thì trải qua k lần
nhân đôi sẽ tạo ra số gen đột biến
Chứng minh:
Giả sử bazơ nitơ dạng hiếm loại A* thì quá trình nhân đôi của gen sẽ làm phát sinh gen đột biến theo sơ đồ sau đây:
Trang 5Gen nhân đôi k lần thì sẽ tạo ra được số gen = 2k
Trong tổng số 2k
gen này thì có 1/2 số gen không bị đột biến 1/2 số gen còn lại có một gen ở dạng tiền đột biến (vì quá trình nhân đôi của ADN diễn ra theo nguyên tắc bán bảo tồn, trong các phân tử ADN con luôn có một phân tử ADN
có mang bazơ nitơ dạng hiếm của ADN ban đầu) Vậy số gen bị đột biến là
Cách tính:
Áp dụng công thức giải nhanh, ta có số gen đột biến
Ví dụ vận dụng: Một gen tiến hành nhân đôi 5 lần Khi bắt đầu bước vào nhân đôi lần thứ nhất,
có một phân tử bazơ A của gen trở thành dạng hiếm và trạng thái dạng hiếm được duy trì kéo dài suốt quá trình nhân đôi nói trên Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu gen đột biến?
Cách tính:
Áp dụng công thức giải nhanh, ta có số gen đột biến
Câu 7 Một gen tiến hành nhân đôi 7 lần Ở lần nhân đôi thứ nhất, có một phân tử 5BU bám vào
và liên kết với A của mạch khuôn mẫu Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu gen đột biến?
Hướng dẫn giải Công thức giải nhanh:
Trong quá trình nhân đôi ADN, nếu có 1 phân tử 5-BU liên kết với A của mạch gốc thì trải
qua k lần nhân đôi sẽ tạo ra số gen đột biến
Chứng minh:
Quá trình nhân đôi của gen sẽ làm phát sinh gen đột biến theo sơ đồ sau đây:
- Nếu gen nhân đôi k lần thì số gen thuộc nhóm bất thường có số lượng Trong số các gen bất thường thì có 1 gen ở dạng tiền đột biến (G-5BU), các gen còn lại đều là gen đột biến
- Số gen bị đột biến là
Vận dụng tính:
Áp dụng công thức giải nhanh, ta có số gen đột biến
Câu 8 Gen D có chiều dài 510 nm và có tỉ lệ Trên mạch 2 của ADN có G = A = 15% Gen D bị đột biến mất 1 cặp A-T trở thành alen d Hãy xác định:
Trang 6a Tỉ lệ % số nuclêôtit mỗi loại của gen D.
b Tỉ lệ % số nuclêôtit mỗi loại ở mạch 2 của gen D
c Số nuclêôtit mỗi loại của gen D
d Số nuclêôtit mỗi loại của gen d
Hướng dẫn giải
a Tỉ lệ % số nuclêôtit mỗi loại của phân tử gen D
Tỉ lệ số nuclêôtit mỗi loại của phân tử gen D là
b Tỉ lệ % số nuclêôtit mỗi loại của mạch 2
c Số nuclêôtit mỗi loại của gen D
d Số nuclêôtit mỗi loại của gen d
III CÂU HỎI RÈN LUYỆN
1 Các câu hỏi, bài tập minh họa
Câu 1 Ở sinh vật nhân sơ, có nhiều trường hợp gen bị đột biến nhưng chuỗi pôlipeptit do gen
quy định tổng hợp không bị thay đổi Nguyên nhân là vì
A mã di truyền có tính thoái hóa B mã di truyền có tính đặc hiệu.
C ADN của vi khuẩn có dạng vòng D Gen của vi khuẩn có cấu trúc theo operon Câu 2 Một gen có một bazơ Timin trở thành dạng hiếm (T*) thì sẽ gây đột biến thay cặp A-T
thành cặp G-X theo sơ đồ
A A-T* → T*-G → G-X B A-T* → T*-X → G-X
C A-T* → G-T* → G-X D A-T* → A-G → G-X
Câu 3 Khi nói về đột biến gen, kết luận nào sau đây không đúng?
A Quá trình nhân đôi không theo nguyên tắc bổ sung thì sẽ dẫn tới đột biến gen.
B Đột biến gen trội ở dạng dị hợp cũng được gọi là thể đột biến.
C Đột biến gen chỉ được phát sinh khi trong môi trường có các tác nhân đột biến.
D ADN không nhân đôi thì không phát sinh đột biến gen.
Câu 4 Một gen dài 0,255 micromet và có A = 20% số nuclêôtit của gen Sau đột biến số liên kết
hiđrô của gen là 1953 Nếu chiều dài gen không đổi, đột biến trên thuộc dạng
A Thay 3 cặp A-T bằng 3 cặp G-X B Thay 3 cặp G-X bằng 3 cặp A-T
C Thêm 1 cặp G-X D Thêm 1 cặp A-T
Trang 7Câu 5 Một gen có chiều dài 5100Å và có 30% A Gen bị đột biến mất một đoạn Đoạn mất đi
chứa 20A và G = 3/2A Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau đột biến là?
A A = T = 880 và G = X = 1320 B A = T = 570 và G = X = 1320.
C A = T = 880 và G = X = 570 D A = T = 570 và G = X = 880.
Câu 6 Gen D có 1560 liên kết hiđrô, trong đó số nuclêôtit loại G bằng 1,5 lần số nuclêôtit loại A.
Gen D bị đột biến điểm thành alen d, làm cho alen d hơn gen D 1 liên kết hiđrô Gen d nhân đôi 2 lần thì số nuclêôtit loại A mà môi trường cung cấp là
A 723 B 720 C 717 D 726
Câu 7 Giả sử có một đột biến lặn ở một gen nằm trên NST thường quy định Ở một phép lai,
trong số các loại giao tử đực thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 5%; trong số các giao
tử cái thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 20% Theo lí thuyết, trong số các cá thể mang kiểu hình bình thường, cá thể mang gen đột biến có tỉ lệ
A 1/100 B 23/99 C 3/32 D 23/100
Câu 8 Giả sử có một đột biến lặn ở một gen nằm trên NST thường quy định Ở một phép lai,
trong số các loại giao tử đực thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 15%; trong số các giao
tử cái thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 20% Theo lí thuyết, trong số các cá thể đột biến ở đời con, thể đột biến có tỉ lệ
A 4/25 B 3/32 C 8/25 D 3/100
Câu 9 Một gen có tổng số 1824 liên kết hiđrô Trên mạch một của gen có T = A; X = 2T; G =
3A Gen bị đột biến điểm làm giảm 1 liên kết hiđrô Số nuclêôtit loại A của gen đột biến là
A 191 B 193 C 97 D 95
Câu 10 Một gen có chiều dài 2805Å và có tổng số 2074 liên kết hiđrô Gen bị đột biến điểm làm
giảm 2 liên kết hiđrô Số nuclêôtit mỗi loại của gen khi đã đột biến là
A A = T = 400, G = X = 424 B A = T = 403, G = X = 422
C A = T = 401, G = X = 424 D A = T = 424, G = X = 400
2 Các câu hỏi, bài tập được trích từ đề thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng
Câu 1 (Đề thi TS Đại học năm 2014) Alen B dài 221 nm và có 1669 liên kết hiđrô, alen B bị
đột biến thành alen Từ một tế bào chứa cặp gen Bb qua hai lần nguyên phân bình thường, môi trường nội bào đã cung cấp cho quá trình nhân đôi của cặp gen này 1689 nuclêôtit loại timin và
2211 nuclêôtit loại xitôzin Dạng đột biến đã xảy ra với alen B là
A thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T B thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X.
C mất một cặp A-T D mất một cặp G-X.
Câu 2 (Đề thi TS Đại học năm 2014) Khi nói về đột biến gen, các phát biểu nào sau đây đúng?
(1) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit luôn dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã
(2) Đột biến gen tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể
(3) Đột biến điểm là dạng đột biến gen liên quan đến một số cặp nuclêôtit
(4) Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến
(5) Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường
A (1), (2), (3) B (2), (4), (5) C (3), (4), (5) D (1), (3), (5)
Câu 3 (TS năm 2012) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây là đúng?
A Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit thường làm thay đổi ít
nhất thành phần axit amin của chuỗi pôlipeptit do gen đó tổng hợp
B Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau
thì tần số đột biến ở tất cả các gen là bằng nhau
C Khi các bazơ nitơ dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát
sinh đột biến gen dạng mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit
D Tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biến.
Câu 4 (Đề thi TS Đại học năm 2011) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?
A Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau trong quần thể.
Trang 8B Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.
C Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
D Đột biến gen hầu hết là có hại.
Câu 5 (Đề thi TS Đại học năm 2011) Gen A ở sinh vật nhân sơ dài 408nm và có số nuclêôtit
loại timin nhiều gấp 2 lần số nuclêôtit loại guanin Gen A bị đột biến điểm thành alen a Alen a có
2798 liên kết hiđrô Số lượng từng loại nuclêôtit của alen a là:
A A = T = 799; G = X = 401 B A = T = 801; G = X = 400
C A = T = 800; G = X = 399 D A = T = 799; G = X = 400
Câu 6 (Đề thi TS Đại học năm 2013) Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào
A môi trường sống và tổ hợp gen B tần số phát sinh đột biến
C số lượng cá thể trong quần thể D tỉ lệ đực, cái trong quần thể
Câu 7 (Đề thi TS Đại học năm 2013) So với đột biến nhiễm sắc thể thì đột biến gen là nguồn
nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của tiến hóa vì
A đa số đột biến gen là có hại, vì vậy chọn lọc tự nhiên sẽ loại bỏ chúng nhanh chóng, chỉ
giữ lại các đột biến có lợi
B alen đột biến có lợi hay có hại không phụ thuộc vào tổ hợp gen và môi trường sống, vì
vậy chọn lọc tự nhiên vẫn tích lũy các gen đột biến qua các thế hệ
C các alen đột biến thường ở trạng thái lặn và ở trạng thái dị hợp, chọn lọc tự nhiên tác
động trực tiếp vào kiểu gen do đó tần số của gen lặn có hại không thay đổi qua các thế hệ
D đột biến gen phổ biến hơn đột biến nhiễm sắc thể và ít ảnh hưởng đến sức sống, sự sinh
sản của cơ thể sinh vật
Câu 8 (Đề thi TS Đại học năm 2013) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?
A Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.
B Phần lớn đột biến điểm là dạng đột biến mất một cặp nuclêôtit.
C Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của quá trình tiến hóa.
D Phần lớn đột biến xảy ra trong quá trình nhân đôi ADN.
Câu 9 (Đề thi TS Đại học năm 2013) Cho các thông tin
(1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được
(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin
(3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit amin khác nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin
(4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức năng
Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di truyền ở người là
A (2), (3), (4) B (1), (2), (4) C (1), (3), (4) D (1), (2), (3)
Câu 10 (TS năm 2015) Gen M ở sinh vật nhân sơ có trình tự nuclêôtit như sau:
Biết rằng axit amin valin chỉ được mã hóa bởi 4 triplet
tổng hợp có 31 axit amin Căn cứ vào các dữ liệu trên, hãy cho biết trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng?
(1) Đột biến thay thế cặp nuclêôtit G-X ở vị trí 88 bằng cặp nuclêôtit A-T tạo ra alen mới quy định tổng hợp chuỗi pôlipeptit ngắn hơn so với chuỗi pôlipeptit do gen M quy định tổng hợp
Trang 9(2) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit ở vị trí 63 tạo ra alen mới quy định tổng hợp chuỗi pôlipeptit giống với chuỗi pôlipeptit do gen M quy định tổng hợp
(3) Đột biến mất một cặp nuclêôtit ở vị trí 64 tạo ra alen mới quy định tổng hợp chuỗi pôlipeptit
có thành phần axit amin thay đổi từ axit amin thứ 2 đến axit amin thứ 21 so với chuỗi pôlipeptit
do gen M quy định tổng hợp
(4) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit ở vị trí 91 tạo ra alen mới quy định tổng hợp chuỗi pôlipeptit thay đổi một axit amin so với chuỗi pôlipeptit do gen M quy định tổng hợp
A 4 B 1 C 3 D 2
Câu 11 (TS năm 2017, mã đề 216) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây sai?
A Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến.
B Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen.
C Đột biến gen làm thay đổi chức năng của prôtêin thường có hại cho thể đột biến.
D Gen đột biến khi đã phát sinh chắc chắn được biểu hiện ngay ra kiểu hình.
Câu 12 (TS năm 2017, mã đề 223) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây sai?
A Đột biến điểm là dạng đột biến gen liên quan đến một số cặp nuclêôtit trong gen.
B Trong tự nhiên, đột biến gen thường phát sinh với tần số thấp.
C Đột biến gen có thể tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể.
D Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen.
1 Các câu hỏi, bài tập minh họa
BẢNG ĐÁP ÁN
Câu 1: Đáp án A
- Gen bị đột biến thì sẽ tạo ra mARN bị đột biến Tuy nhiên không phải lúc nào mARN bị đột biến cũng tạo chuỗi pôlipeptit bị đột biến vì có trường hợp trên gen xảy ra đột biến thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác dẫn tới làm thay đổi 1 nuclêôtit trong phân tử mARN
=> Làm xuất hiện bộ ba mới trên mARN nhưng bộ ba mới này lại cùng mã hóa axit amin giống
bộ ba cũ => Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến quy định tổng hợp không bị thay đổi so với chuỗi pôlipeptit do gen không bị đột biến quy định tổng hợp
Nhiều bộ ba cùng mã hóa cho một aa => Đây chính là tính thoái hóa của mã di truyền =>Chọn A
- Đáp án C và D không liên quan đến việc chuỗi pôlipeptit tạo thành có bị đột biến hay không khi gen quy định tổng hợp nó bị đột biến
- Đáp án B: mã di truyền có tính đặc hiệu =>Khi gen đột biến làm xuất hiện bộ ba mới trên mARN, bộ ba mới này sẽ mã hóa cho aa mới =>Chuỗi pôlipeptit tạo thành sẽ bị thay đổi =>Loại
Câu 2: Đáp án C
- Khi xuất hiện bazơ nitơ dạng hiếm thì sẽ gây đột biến thay thế dạng đồng hoán (các bazơ bị thay thế có kích thước tương đương với bazơ ban đầu) T bình thường được bổ sung với A nhưng T* dạng hiếm được bổ sung với G Vì vậy cặp A-T được thay bằng cặp G-X; hoặc thay thế cặp
T-A bằng cặp X-G; hoặc thay thế cặp G-X bằng cặp T-A-T
- Các nuclêôtit trên mỗi mạch được cố định trên mạch đó Vì vậy, khi nhân đôi thì T* dạng hiếm được liên kết với G, sau đó G được liên kết với X Cho nên sơ đồ phải là A-T* → G-T* → G-X
=> Đáp án C
Câu 3: Đáp án C
Chúng ta phải đọc kỹ và xem xét từng kết luận để xác định kết luận nào đúng, kết luận nào không đúng
- Kết luận A đúng Vì khi ADN nhân đôi không theo nguyên tắc bổ sung thì ADN con có cấu trúc khác nhau và khác ADN mẹ → Phân tử ADN bị biến đổi về cấu trúc → Đột biến gen
- Thể đột biến là cơ thể mang đột biến và đột biến đó đã được biểu hiện thành kiểu hình Đột biến trội luôn được biểu hiện thành kiểu hình, do vậy ở dạng dị hợp cũng có kiểu hình đột biến → Kết luận B đúng
Trang 10- Khi ADN không nhân đôi thì ADN có cấu trúc bền vững, các tác nhân hóa học, vật lí không làm thay đổi được cấu trúc hóa học của ADN nên không trực tiếp gây ra đột biến gen Chỉ khi ADN nhân đôi thì các tác nhân đột biến mới làm cho quá trình nhân đôi không theo nguyên tắc bổ sung dẫn tới gây đột biến
→ Kết luận D đúng
- Chỉ có kết luận C là không đúng Vì khi không có tác nhân đột biến vẫn có thể phát sinh đột biến gen do tác động của các bazơ nitơ dạng hiếm hoặc do sai sót ngẫu nhiên của enzim ADN polimeraza trong quá trình nhân đôi
→ Đáp án C
Câu 4: Đáp án A
- Vì sau đột biến chiều dài của gen không thay đổi nên đây là dạng đột biến thay thế một số cặp nuclêôtit này bằng một số cặp nuclêôtit khác
- Chiều dài của gen trước khi đột biến là 0,255 micromet = 2550Å
→ Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước khi đột biến là:
đột biến số liên kết hiđrô tăng thêm 3 liên kết nhưng số nuclêôtit của gen không đổi nên đây là dạng đột biến thay thế 3 cặp A-T bằng 3 cặp G-X
→ Đáp án A
Câu 5: Đáp án C
- Chiều dài của gen trước khi đột biến là 5100Å → Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước khi đột
→ A = T = 3000.30% = 900 nuclêôtit; G = X = 3000.20% = 600 nuclêôtit
- Do gen bị đột biến mất một đoạn chứa 20A và G = 3/2A = 30 nên số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến là: A = T = 900 – 20 = 880 và G = X = 600 – 30 = 570 → Đáp án C
Câu 6: Đáp án C
- Theo bài ra ta có số liên kết hiđrô của gen D là: 2A + 3G = 1560 (1)
mà G = 1,5A thay vào (1) ta có 2.A + 3.1,5.A= 1560 → 6,5A = 1560
→ A = 240 thay vào (1) ta tính được G = 360
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen D là A = T = 240, G = X = 360
- Gen D bị đột biến điểm thành gen d làm cho alen d hơn gen D 1 liến kết hiđrô, chứng tỏ đây là dạng đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X
- Số nuclêôtit mỗi loại của alen d là: A = T = 240 – 1 = 239, G = X = 360 + 1 = 361
- Gen d nhân đôi 2 lần thì số nuclêôtit loại A mà môi trường phải cung cấp là
→ Đáp án C.
Câu 7: Đáp án B
- Tỉ lệ cá thể bình thường = 1 – tỉ lệ cá thể có kiểu hình đột biến
Cá thể có kiểu hình bình thường nhưng mang gen đột biến có tỉ
- Như vậy, trong số các cá thể mang kiểu hình bình thường, cá thể mang gen đột biến có tỉ lệ = 0,23/0,99 = 23/99 → Đáp án B
Câu 8: Đáp án B