Tài liệu dành cho giáo viên tổng hợp kiến thức chương dùng trong dạy chính khóa và dạy thêm ôn luyện. Trình bày được các bộ phận, thành phần cấu trúc của Nhiễm sắc thể. Chứng minh được nhiễm sắc thể là vật chất di truyền cấp độ tế bào. Phân biệt được cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các đột biến cấu trúc NST. Chứng minh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là cơ chế phát sinh các biến dị cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
Trang 1BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂMục tiêu
NST là cấu trúc mang gen, tồn tại trong nhân tế bào
1.2 Hình thái về cấu trúc của NST
1.2.1 Hình thái
• Thành phần cấu tạo: gồm 1 phân tử AND và các phân tử prôtêin loại histôn
• Các bộ phận chức năng của NST
+ Tâm động: Trung tâm vận động, vị trí dính vào sợi vô sắc để phân bào
+ Đầu mút: Bảo vệ NST, không để chúng dính nhau
+ Điểm khởi đầu: Điểm bắt đầu cho quá trình tái bản ADN
Trang 2• Bộ NST là toàn bộ các NST trong nhân tế bào sinh vật.
• Bộ NST của mỗi loài đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cấu trúc
Câu hỏi hệ thống:
• Phân biệt NST thường và NST giới tính
+ Mang gen quy định tính trạngthường
+ Có 1 cặp tồn tại thành cặp tương đồnghoặc không tương đồng
+ Mang gen quy định tính trạng thường
và giới tính
• Phân biệt bộ lưỡng bội với bộ đơn bội
Là bộ NST của tế bào hợp tử, xôma, tế bào sinh
giao tử
Là bội NST của giao tử
Các NST thường tồn tại thành cặp tương đồng
và số lượng NST là bội số của 2
Các NST không tồn tại thành cặp tương đồng
và số lượng NST là 1/2 của bộ lưỡng bội
• Thế nào là cặp NST tương đồng?
Là cặp gồm 2 NST giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc; khác nhau về nguồn gốc,một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ
Trang 3• NST của mỗi loài đặc trưng về kích thước, hình dạng và cấu trúc được quan sát rõ nhất ở kìgiữa khi NST co xoắn cực đại.
• Bộ NST đặc trưng của mỗi loài được duy trì, ổn định nhờ cơ chế nào?
+ Ở cơ thể đơn bào, loài sinh sản vô tính, nhờ nguyên phân, bộ NST đặc trưng của mỗi loài đượcduy trì, ổn định qua các thế hệ
+ Ở loài sinh sản hữu tính, nhờ quá trình giảm phân và thụ tinh, quá trình nguyên phân, bộ NSTđặc trưng của mỗi loài được duy trì, ổn định qua các thế hệ
• Đặc điểm của quá trình nguyên phân
Là quá trình phân bào của các tế bào hợp tử, xôma, tế bào sinh dục sơ khai để tạo ra các tế bàocon có số lượng NST không đổi so với tế bào mẹ
Kì Trạng thái NST
Trung gian 2n NST nhân đôi → 2n NST kép.
Đầu 2n NST kép bắt đầu xoắn
Giữa 2n NST kép co xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt
• Đặc điểm của quá trình giảm phân
Là quá trình phân bào của tế bào sinh giao tử để từ 1 tế bào mẹ 2n qua 2 lần phân bào tạo 4 tế bàon
Trung gian 2n NST nhân đôi → 2n NST kép.
Đầu 1 2n NST kép bắt đầu xoắn
Giữa 1 2n NST kép co xoắn cực đại và xếp thành 2 hàng trên mặt phẳng phân bào
Sau 1 2n NST chia thành 2 nhóm và phân li về 2 cực của tế bào
Cuối 1 Mỗi tế bào mẹ tách thành 2 tế bào con có n NST kép
Đầu 2 n NST kép trong mỗi tế bào bắt đầu xoắn
Giữa 2 n NST kép trong mỗi tế bào co xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng
phân bào
Sau 2 Trong mỗi tế bào: mỗi NST kép tách thành 2 NST đơn và phân li về 2 cực của tế
bào
Cuối 2 Mỗi tế bào n NST kép tách thành 2 tế bào con có n NST đơn
• Quá trình hình thành và tạo giao tử
Vùng Cơ quan sinh sản ♂
(1 tế bào sơ khai)
Cơ quan sinh sản ♀(1 tế bào sơ khai)
Sinh sản Nguyên nhân = k
( 2k tế bào (2n) ) Nguyên nhân = k( 2k tế bào (2n) )
Sinh
trưởng (2k tế bào sinh giaoPhát triển
tử (2n))
Phát triển(2k tế bào sinh giao tử (2n))
Trang 4* Đoạn bị mất không chứa tâm động.
* Mất đoạn là giảm lượng gen trên NST
Trang 5Do sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên hoặc do sự trao đổi chéo không cângiữa 2 NST tương đồng.
2.2.3 Hậu quả
• Mất cân bằng hệ gen, làm tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng
• Lặp đoạn có thể làm phát sinh gen quy định đặc tính mới cho thể đột biến → ý nghĩa tiến hóavới bộ gen
2.2.4 Ví dụ
• Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt
• Lặp đoạn ở đại mạch → tăng hoạt tính enzim amilaza
2.3 Đột biến đảo đoạn
2.3.1 Khái niệm
• Một đoạn NST đứt ra và quay 180°
• Đoạn bị đảo chứa tâm động gọi là đảo đoạn gồm tâm
• Đoạn bị đảo không chứa tâm động gọi là đảo đoạn ngoài tâm
Trang 6• Đảo đoạn không làm mất hoặc thêm số lượng gen → Ít gây hậu quả đến sức sống của sinhvật.
2.4 Đột biến chuyển đoạn
* Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
Tác nhân gây đột biến (lí học, hoá học, rối loạn quá trình sinh lí nội bào) làm NST đứt gãy, nốisai; rối loạn nhân đôi, tiếp hợp, trao đổi chéo
Trang 7• Phân biệt đột biến lặp đoạn với hoán vị gen
Giống nhau Đều xảy ra do tiếp hợp và trao đổi chéo trong 1 cặp NST kép tương đồng Khác nhau 2 NST của cặp tương đồng trao đổi
chéo không cân
2 NST của cặp tương đồng trao đổichéo cân
• Phân biệt cơ chế phát sinh các dạng đột biến mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
+ Giống nhau: Đều có sự đứt gãy của một đoạn NST.
+ Khác nhau:
Mất đoạn: Đoạn đứt gãy bị tiêu biến mất
Lặp đoạn: Đoạn đứt gãy gắn sang NST tương đồng
Đảo đoạn: Đoạn đứt gãy quay 180° rồi nối trở lại Chuyển đoạn trên 1 NST: Đoạn đứt gãy gắnvào vị trí khác trên NST
Chuyển đoạn không tương hỗ: Đoạn đứt gãy gắn sang NST không tương đồng
• Phân biệt cơ chế phát sinh hoán vị gen, đột biến lặp đoạn và chuyển đoạn tương hỗ
Giống Giữa các NST đều có sự trao đổi đoạn cho nhau
Xảy ra giữa 2 NST tương đồng
Khác Sự trao đổi đoạn cân
Trang 8Ví dụ 1: Cấu trúc gồm ADN cuộn quanh 1 khối 8 phân tử prôtêin histôn được gọi là
A nhiễm sắc thể B vật chất di truyền C gen D nuclêôxôm.
Hướng dẫn giải
Học sinh cần nhớ cách thức mà phân tử ADN được đóng gói trong NST hình thành các đơn vịnhỏ là nuclêôxôm gồm 1 đoạn phân tử ADN cuộn quanh khối 8 phân tử prôtêin histôn
Chọn D
Trang 9Ví dụ 2: Bằng cách nào các phân tử ADN có chiều dài lớn hơn đường kính của nhân rất nhiều lần
lại có thể tồn tại trong nhân tế bào?
A ADN phân chia thành các đoạn rất ngắn gọi là gen và đặt vừa trong nhân tế bào.
B ADN có kích thước nhỏ cùng với prôtêin cuộn xoắn nhiều lần, co ngắn lại để đặt vừa trong
nhân tế bào
C ADN là vật chất di truyền chứa các gen trên đó, nó nằm vừa trong nhân tế bào.
D ADN nằm ngoài tế bào chất nơi có không gian rộng rãi hơn.
Hướng dẫn giải
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc gồm 1 phân tử ADN mạch thẳng liên kết với prôtêin và cuộnxoắn ở nhiều cấp độ, co ngắn lại so với chiều dài gốc của ADN
Chọn B
Ví dụ 3: Những ứng dụng nào dưới đây thuộc đột biến mất đoạn NST?
(1) Xác định được vị trí của các gen trên NST để lập bản đồ gen
(2) Loại bỏ đi những gen có hại không mong muốn
(3) Làm mất đi 1 số tính trạng xấu không mong muốn
(4) Giảm bớt cường độ biểu hiện của các gen xấu không mong muốn
A (1), (2), (3) B (2), (3), (4) C (3), (4) D (1), (4).
Hướng dẫn giải
Đột biến cấu trúc có thể được sử dụng để định vị các gen trên NST, loại bỏ các gen có hại trênNST và có thể loại bỏ một số tính trạng xấu không mong muốn nhưng không làm giảm cường độbiểu hiện được
Chọn A
• Bài tập tự luyện dạng 1
Câu 1: Cấu trúc nằm trên NST có chứa chất dị nhiễm sắc và là vùng mang cấu trúc gắn NST với
tơ vô sắc trong quá trình phân bào là
A tâm động B chất dị nhiễm sắc C vùng đầu mút D eo thứ cấp Câu 2: Trong số các khẳng định dưới đây về nhiễm sắc thể giới tính, khẳng định nào không
chính xác?
A NST giới tính chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục của cơ thể lưỡng bội.
B Thường tồn tại dưới dạng 1 cặp, tương đồng ở giới này và không tương đồng ở giới kia.
C Mang cả gen quy định tính trạng giới tính và một số gen quy định tính trạng thường.
D ở các loài thú và ruồi giấm, giới đồng giao tử là giới cái và giới dị giao tử là giới đực Câu 3: Sự đóng xoắn bậc 2 của NST đã hình thành
A sợi cơ bản có đường kính 11 nm B sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm.
C sợi siêu xoắn có đường kính 300 nm D crômatit có đường kính 700 nm.
Câu 4: Khi tế bào đang ở kì giữa, NST là
A sợi cơ bản có đường kính 11 nm B sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm.
C sợi siêu xoắn có đường kính 300 nm D crômatit có đường kính 700 nm.
Câu 5: Loại tế bào không chứa cặp NST tương đồng là
Trang 10A tế bào sinh dưỡng B tế bào sinh dục sơ khai.
C giao tử D tế bào sinh giao tử.
Câu 6: Biến đổi hình thái của NST qua chu kì phân bào có ý nghĩa gì về mặt truyền đạt thông tin
di truyền qua các thế hệ?
A Sự đóng xoắn của NST để chúng tập trung trên mặt xích đạo và sự tháo xoắn để hủy thoi
vô sắc
B Sự đóng xoắn NST để chúng dính vào dây tơ vô sắc, sự tháo xoắn để hòa vật chất di
truyền trong nhân
C Sự đóng xoắn của NST giúp bảo vệ vật chất di truyền và sự tháo xoắn giúp cơ chế phiên
mã diễn ra dễ dàng hơn
D Sự đóng xoắn của NST để chuẩn bị cho cơ chế phân li NST ở kì sau, sự tháo xoắn chuẩn
bị cho NST nhân đôi ở lần nguyên phân tiếp theo, giúp các thế hệ tế bào được kế tục vật chất ditruyền
Câu 7: Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng khi mô tả sự biến đổi hình thái NST qua nguyên
phân?
(1) Khi bước vào kì đầu NST bắt đầu đóng xoắn và đóng xoắn tối đa vào kì giữa
(2) NST đóng xoắn tối đa vào kì giữa, bắt đầu tháo xoắn từ giữa kì cuối
(3) NST đóng xoắn ở kì đầu và tháo xoắn tối đa vào kì sau
(4) NST đóng xoắn từ đầu kì trung gian, đến tối đa trước lúc NST phân li và tháo xoắn ở kìcuối
A 1 B 2 C 3 D 4.
Câu 8: Nhận định nào sau đây sai?
A Mỗi NST đơn chỉ có 1 tâm động nên mỗi NST kép có 2 tâm động.
B Crômatit chỉ tồn tại trong NST kép và mỗi NST kép đều có 2 crômatit.
C Nguyên phân là cơ chế ổn định tính đặc thù của NST qua các thế hệ tế bào của một cơ
thể
D Trong quá trình nguyên phân, kì trung gian kéo dài và quan trọng nhất là do có sự chuẩn
bị vật chất di truyền cho sự nhân đôi tế bào
Câu 9: Khẳng định nào dưới đây về cấu trúc của nuclêôxôm chính xác?
A Có 4 phân tử H2A, H2B, H3 và H4 tham gia cấu tạo nên lõi histôn, 1 phân tử H1 ở bên
ngoài
B Đường kính của chuỗi pôlinuclêôxôm vào khoảng 2 nm, khoảng cách giữa các
nuclêôxôm đều nhau
C Đoạn ADN cuốn vòng quanh lõi histôn có chiều dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, cuộn 1,75
vòng quanh lõi histôn
D Nhiều nuclêôxôm liên kết tạo thành chuỗi pôlinuclêôxôm, nhiều chuỗi pôlinuclêôxôm
tạo thành NST
Câu 10: Các thành phần của NST sắp xếp theo trình tự tăng dần của kích thước là
A chất nhiễm sắc; sợi nhiễm sắc; nuclêôxôm; chuỗi nuclêôxôm; crômatit.
Trang 11B nuclêôxôm; chuỗi nuclêôxôm; sợi siêu xoắn; sợi chất nhiễm sắc; crômatit.
C nuclêôxôm; sợi nhiễm sắc; chuỗi nuclêôxôm; sợi siêu xoắn; crômatit.
D nuclêôxôm; chuỗi nuclêôxôm; sợi nhiễm sắc; sợi siêu xoắn; crômatit.
Câu 11: Trong các thực nghiệm nghiên cứu các đột biến của cơ thể, dạng đột biến mất đoạn có ý
nghĩa quan trọng trong việc
A xác định vị trí của gen trên NST và nghiên cứu hoạt động của các gen nằm trên đoạn
NST đó
B nghiên cứu xác định vị trí của các gen trên NST đồng thời loại bỏ một số gen có hại.
C nghiên cứu xác định vị trí của các gen trên NST đồng thời cải tiến các giống vật nuôi, cây
trồng hiện có
D xác định vị trí của gen trên NST và tạo giống vật nuôi, cây trồng mới.
Câu 12: Phát biểu không chính xác về đột biến đảo đoạn?
A Thể đột biến mang nhiễm sắc thể đảo đoạn có thể giảm khả năng sinh sản.
B Trong quá trình giảm phân của thể dị hợp chứa NST đảo đoạn, không xảy ra quá trình
tiếp hợp trao đổi chéo giữa 2 NST vì NST đảo không tạo ra các vị trí tương đồng
C Hiện tượng đảo đoạn, sắp xếp lại các gen có thể dẫn đến quá trình hình thành loài mới.
D Đảo đoạn NST làm thay đổi trình tự phân bố các gen nên hoạt động của gen có thể bị
thay đổi
Câu 13: Khi nói về đột biến lặp đoạn trên NST, khẳng định nào dưới đây không chính xác?
A Làm tăng số lượng bản sao của một hoặc nhiều gen trên một NST.
B Làm tăng số loại alen trên một NST.
C Làm tăng kích thước hệ gen của cơ thể mang đột biến.
D Có thể xảy ra trên cặp NST thường hoặc trên cặp NST giới tính.
Câu 14: Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng ADN trên nhiễm sắc
thể là
A lặp đoạn, chuyển đoạn B đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng một NST.
C mất đoạn, chuyển đoạn D chuyển đoạn trên cùng một NST.
Câu 15: Sự liên kết giữa ADN với histôn trong cấu trúc của nhiễm sắc thể đảm bảo chức năng
A lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền.
B phân li nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi.
C tổ hợp nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi.
D điều hòa hoạt động các gen trong ADN trên NST.
Câu 16: Có bao nhiêu dạng đột biến có thể làm thay đổi khả năng hoạt động của gen?
(1) Đột biến mất đoạn NST
(2) Đột biến đảo đoạn NST
(3) Đột biến chuyển đoạn NST
(4) Đột biến mất một số cặp nuclêôtit của vùng khởi động P
Câu 17: Khi đoạn NST bị đứt gãy có thể xảy ra bao nhiêu khả năng?
Trang 12(1) Chui qua màng nhân ra tế bào chất và trở thành vật chất di truyền của ti thể hoặc lạp thể.(2) Tiêu biến trong môi trường nội bào gây ra đột biến mất đoạn.
(3) Gắn sang NST không tương đồng gây ra đột biến lặp đoạn và mất đoạn
(4) Gắn trở lại sau khi nó quay 180° gây ra đột biến đảo đoạn
(3) Đột biến đảo đoạn
(4) Đột biến chuyển đoạn
(a) Làm thay đổi nhóm gen liên kết
(b) Làm thay đổi khả năng hoạt động của gen
(c) Gây chết hoặc giảm sức sinh sản cho thể đột biến
(d) Có thể ứng dụng để loại bỏ một số gen xấu ra khỏi nhóm genliên kết
(e) Làm tăng hoặc giảm sự biểu hiện của tính trạng
(g) Làm mất vật chất di truyền gây mất cân bằng hệ gen nên có hạinhất
(h) Được ứng dụng để chuyển gen
(i) Thay đổi vị trí của gen trên NST
(f) Làm thay đổi lượng gen và trật tự của gen trên NST
(1) 2 - b (2) 1 - f (3) 4 - a (4) 3 – g (5) 2 - h (6) 3 - b (7) 1 - i
(8) 2 – e (9) 3 - c (10) 4 - d
Câu 19: Khi nói về đột biến lặp đoạn có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Làm tăng số lượng gen trên NST dẫn đến sự biểu hiện của một tính trạng nào đó có thểđược tăng cường hoặc giảm đi
(2) Làm phát sinh alen mới cho gen nên làm cho phổ biến dị của một tính trạng nào đó trở nênphong phú
(3) Làm mất cân bằng hệ gen nhưng tổng lượng vật chất di truyền trong tế bào không đổi nênkhông gây hại như đột biến mất đoạn
(4) Làm thay đổi khả năng hoạt động của gen, gen có thể hoạt động tăng lên hoặc giảm đi
A 1 B 2 C 3 D 4.
Câu 20: Khi nói về đột biến cấu trúc NST, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
(1) Đột biến chuyển đoạn lớn có thể gây chết hoặc giảm sức sống của thể đột biến
(2) Đột biến lặp đoạn có thể làm phát sinh gen mới quy định chức năng mới
(3) Đoạn NST bị mất không bao giờ chứa tâm động
(4) Đoạn NST bị đảo có thể chứa tâm động (đảo đoạn gồm tâm), có thể không chứa tâm động(đảo đoạn ngoài tâm)
A 1 B 2 C 3 D 4.
Câu 21: Có bao nhiêu nhận định sau đây phù hợp khi nói về đột biến đảo đoạn?
(1) Ít ảnh hưởng đến sức sống của thể đột biến vì tổng lượng vật chất trong tế bào không thayđổi
Trang 13(2) Gây ra sự sai khác giữa các NST tương ứng giữa các nòi thuộc cùng loài.
(3) Làm thay đổi trình tự sắp xếp của gen trên NST nên làm thay đổi khả năng hoạt động củagen
(4) Một đoạn NST bị đứt gãy rồi quay 180° và gắn trở lại vị trí cũ
A 1 B 2 C 3 D 4.
Câu 22: Các nhà khoa học đã giải thích vượn người chuyển thành người vượn là do bộ NST của
vượn người 2n = 48 bị đột biến thành 2n = 46 theo dạng
A chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST tương đồng.
B trao đổi chéo không cân giữa 2 NST tương đồng.
C trao đổi chéo không cân giữa 2 NST không tương đồng.
D hợp nhất 2 cặp NST không tương đồng làm một (chuyển đoạn Robetson).
Câu 23: Một số tế bào sinh dục mang đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa NST số 16 và
NST số 18 thực hiện giảm phân bình thường Kết quả có thể tạo ra tối đa
A 4 loại giao tử, trong đó có 3 loại giao tử mang đột biến chuyển đoạn và chỉ có 2 loại giao
tử có khả năng thụ tinh tạo thể cơ thể sống bình thường
B 4 loại giao tử, trong đó có 3 loại giao tử mang đột biến chuyển đoạn và tất cả các loại
giao tử có khả năng năng thụ tinh tạo thể cơ thể sống bình thường
C 4 loại giao tử gồm 2 loại giao tử mang đột biến chuyển đoạn không có khả năng sống và
2 loại giao tử không mang đột biến có khả năng thụ tinh và tạo thể bình thường
D 4 loại giao tử, trong đó có 2 loại giao tử mang đột biến chuyển đoạn và tất cả các loại
giao tử đều có khả năng thụ tinh và tạo cơ thể sống bình thường
Câu 24: Những dạng đột biến nào sau đây không làm thay đổi số lượng gen của nhóm gen liên
kết?
(1) Đột biến mất đoạn (2) Đột biến lặp đoạn (3) Đột biến đảo đoạn (4) Độtbiến chuyển đoạn
A 1 và 2 B 2 và 3 C 3 và 4 D 2, 3 và 4.
Câu 25: Những dạng đột biến nào sau đây làm thay đổi hình dạng của NST?
(1) Đột biến mất đoạn (2) Đột biến lặp đoạn
(3) Đột biến gen (4) Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ
A 1 và 2 B 2 và 3 C 3 và 4 D 1, 2 và 4.
Câu 26: Khi nói về đột biến đảo đoạn, kết luận nào sau đây không đúng?
A Đột biến đảo đoạn có thể làm cho một gen nào đó đang hoạt động trở nên không hoạt
động
B Đột biến đảo đoạn có thể dẫn đến làm phát sinh loài mới.
C Đột biến đảo đoạn có thể làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN.
D Đột biến đảo đoạn có thể xảy ra ở cả thực vật và động vật.
Câu 27: Ở một loài, trên NST số I có trình tự các gen ABCDEGH Sau đột biến, NST này có cấu
trúc BCDE-GHK Dạng đột biến này
A làm tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của gen.