Tài liệu BiẾN DỊ VÀ ĐỘT BiẾN pptx

I.Khái niệm biến dị đột biến:Biến dị là những biến đổi xảy ra trên cơ thể sinh vật làm cho nó khác với bố mẹ, tổ tiên và khác với những cá thể khác chung quanh nó.. Lamark cho rằng nguyê

DI TRUYỀN HỌC

I.Khái niệm biến dị đột biến:

Biến dị là những biến đổi xảy ra trên cơ thể sinh vật làm cho nó khác với bố mẹ, tổ tiên và khác với những cá thể khác chung quanh nó

Biến dị phản ánh mối tương quang giữa sinh vật và môi trường.Biến dị còn là sự cải tổ, đổi mới, phá vở sự ổn định của di truyền Khi điều kiện sống thay đổi, nhờ có biến dị mà sinh vật có những tính trạng thích nghi hơn để có thể tồn tại, trở nên đa dạng và hoàn hảo hơn

Biến dị là một hiện tựng biến đổi tượng hình hoặc biến đổi cả dị hình

Biến dị là một trong ba nhân tố tiến hoá chủ yếu, nó là nguồn

nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và nhân tạo

3

II.Lịch sử nghiên cứu:

A Lamark cho rằng nguyên nhân biến dị đối với thực vật là do sự thay đổi của điều kiện ngoại cảnh còn đối với động vật là do sự vận động và các biến dị di truyền thì di truyền được

B Darwin, ông còn phân biệt biến dị xác định và biến dị không xác định và ông nhấn mạnh biến dị không xác định đối với tiến hoá

và chọn giống dù bản chất và nguyên nhân Darwin chưa nắm rõ

C Mitchurin cũng cho rằng nguyên nhân biến dị là do sự thay đổi của điều kiện sống Ông nhấn mạnh ý nghĩa của biến dị xác định đối với tiến hoá và chọn giống Ông ích chú ý đến biến dị không xác định

Ngày nay, nhờ những công trình ghiên cứu tìm ra được bản chất di truyền là gen và DNA, do đó nhiều vấn đề chưa được sáng tỏ nay đã được giải thích rõ ràng như nguyên nhân của biến dị, những điều kiện gây ra biến dị

Như vậy, quan niệm hiện đại phân chia biên dị làm hai loại: Biến

dị di truyền và biến dị không di truyền

D.Thuyết đột biến của De Vries (nhà di truyền Hà Lan): Đây là một trong những thuyết cơ bản của di truyền ra đời ngay sau khi các quy luật Mendel được tái phát hiện (1901 – 1903) chủ yếu dựa trên những hình thái các biến dị được phát hiện mà không

để ý cơ chế và quá trình phát hiện chúng Sau thời gian dài nghiên cứu ông đã đưa ra thuyết đột biến với các nội dung:

- Đột biến xuất hiện đột ngột

- Những dạng mới suất hiện sau đột biến di truyền bền vững

- Đột biến không tạo thành dãy liên tục, không tạo thành dạng trung gian chúng là những biến đổi về chất

- Đột biến xuất hiện theo nhiều hướng khác nhau

- Khả năng phát hiện đột biến phụ thuộc vào số lượng cá thể nghiên cứu

- Đột biến có thể lặp đi lặp lại nhiều lần

Dù còn nhiều thiếu xót nhưng thuyết đột biến đã đặt nền móng cho những nghiên cứu về đột biến sau này

III Biến dị không di truyền: Thường biến (modification)

Là những biến dị chỉ biểu hiện ở kiểu hình mà không kèm theo những biến đổi trong vật chất di truyền của cơ thể thì sẽ không di truyền được cho đời sau còn được gọi là thường biến Kiểu gen quyết định hình thành tính trạng, nhưng tính trạng đó được biểu hiện hay không biểu hiện là do môi trường chi phối Kiểu hình là kết quả của sự tác động của một môi trườg nhất định lên một kiểu gen nhất định Do đó, kiểu hình có thể biến đổi lúc kiểu gen thay đổi hoặc do điều kiện môi trường thay đổi

7

• Ở cây hoa anh thảo (Primula

sinensis) có gen trội P cho màu

hoa đỏ ở 15 – 20oC, ở nhiệt độ 30

– 35oC hoa có màu trắng Như

vậy, màu hoa thay đổi theo nhiệt

độ

Những thí dụ cho thấy môi trường và đời sống sinh vật có mối quan hệ mật thiết Phản ứng của kiểu gen theo sự thay đổi của môi trường rất khác nhau, mang nhiều tính chất thích ứng, có kiểu gen rất nhạy cảm với điều kiện môi trường, tương đối ổn định Trong công tác giống, nếu tạo được giống vật nuôi hoặc cây trồng có mức phản ứng rộng thì rất quan trọng vì nó có thể thích nghi với nhiều điều kiện môi trường khác nhau Tuy nhiên, việc chọn giống có mức phản ứng hẹp nhưng đặc hiệu cho các vùng sinh thái riêng cũng rất cần thiết

IV Biến dị di truyền:

Biến dị di truyền có thể xảy ra do sự thay đổi của sự thay đổi của tổ hợp gen hoặc tổ hợp nhiễm thể của con cái so với bố mẹ

có thể xảy ra do kết quả của đột biến Vì vậy biến dị di truyền được chia thành hai nhóm chính: Biến dị tổ hợp và đột biến

A Biến dị tổ hợp:

Là kết quả tái tổ hợp gen tạo nên Các nhiễm thể mang những allen khác nhau từ cơ thể bố mẹ thông qua quá trình lai hữu tính đã sắp xếp lại theo những tổ hợp khác vào

bộ nhiễm sắc thể của tế bào, nhờ phân ly độc lập và tổ hợp

tự do trong quá trình phân chia giảm nhiễm và từ sự thụ tinh giữa các giao tử không thay đổi số lượng vật chất di truyền nhưng thay đổi tổ chức các nhóm gen Trong công tác giống biến dị tổ hợp là biện pháp hữu hiệu, một phương pháp đầu tay đã và đang được các nhà chọn giống sử dụng rộng rãi

Đen, cụt

Xám, cụt

Đen, dài

X Xám, dài Đen, cụt

X Xám, dài Đen, cụt

B Đột biến:

Đột biến xảy ra trên cơ sở thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm thể thì gọi là đột biến nhiễm sắc thể Còn thay đổi xảy ra do thay đổi trong cấu trúc phân tử DNA thì gọi là đột biến gen

1 Đột biến nhiễm sắc thể:

a) Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Là sự thay đổi vật chất di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể Do các tác nhân lý, hoá, sinh học trong môi trường hoặc nội bào làm đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc làm ảnh hưởng đến sự nhân đôi DNA, tiếp hợp, trao đổi chéo các cromatid

Deletion Tăng đoạn

15

b) Đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

+ Đa bội thể nguyên (polyploidy hay euploidy):

Là sự tăng nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội Nếu có 2n bộ nhiễm sắc thể thì dạng 3n, 4n, 5n, … là các dạng đa bội thể

- Đa bội cân: Phát sinh do sự tăng bội một bội số nhiễm thể

Thí dụ: 2n – 4n – 6n – 8nhoặc 3n – 6n – 12n

Trong tự nhiên, đặc biệt trong giới thực vật, người ta cho rằng sự hình thành loài mới bằng con đường đa bội hoá những loài có số nhiễm sắc thể thấp hơn Hiện tượng lặp lại trong quá trình tiến hoá và hình thành một dãy đa bội tự nhiên với số nhiễm sắc thể bắt đầu từ 2n, 3n, 4n, 5n, …, 10n và nhiều hơn nữa

- Đa bội cùng nguồn (Autopolyploid): Loại

đa bội thể này hình thành do sự tăng bội nhiễm sắc thể của cùng một loài

- Đa bội khác nguồn (Allopophoid): Phát

sinh do sự tăng bội số nhiễm sắc thể khác nguồn (các loài khác

nhau), Thông thường con lai xa bất dục do 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài không tiếp hợp được với nhau, quá trình giảm nhiễm sinh ra những giao tử không có sức sống Việc tạo ra dạng đa bội khác nguồn là một biện pháp để khắc phục hiện tượng bất dục ở con lai xa, mở ra khả năng tạo ra các biến dị tổ hợp có nguồn gốc di

truyền xa nhau, tăng khả năng tìm kiếm các ưu thế lai rộng rãi hơn

+ Đa bội lệch (Aneuploid): phát sinh do sự gia tăng

hoặc giảm từng chiếc nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của cá thể hoặc do sự tăng bội 1 tổ nhiễm sắc thể và thêm bớt 1, 2 nhiễm sắc thể

Thí dụ: 2n – 4n + (-)1 4n + (-)2

2n – 2n + (-)1 2n + (-)2

- Đơn nhiễm: Một cặp nhiễm sắc thể trong

bộ mất đi 1 chiếc (2n – 1)

- Đa nhiễm: Trong bộ nhiễm sắc thể thừa

ra một chiếc hoặc nhiều hơn Thí dụ: (2n + 1) (2n + 2)

- Vô nhiễm: Ở bộ nhiễm sắc thể tương đồng nào đó mất cả một cặp nhiễm sắc thể Thí dụ: (2n – 2)

** Nguyên nhân gây đa bội: Do các nhiễm sắc thể không phân ly về

được 2 cực do đó số nhiễm sắc thể tăng đôi trong một tế bào tạo nên

đa bội thể Hoặc nhiễm sắc thể nhân đôi và phân ly về hai cực nhưng

tế bào không phân chia tạo vách ngăn nên tạo thể đa bội Trong nhân tạo, người ta dùng nhiều phương pháp để tạo nên sự phá hoại sự phân chia bình thường của nhiễm sắc thể, phá thoi vô nhiễm, sự

thành lập vách tế bào, tạo nên những tế bào có số lượng nhiễm sắc thể tăng gấp đôi

** Đặc điểm: Người ta thấy rằng các biến đổi thứ cấp như các cá thể

đa bội thường có tính thích nghi cao hơn, chống chịu bệnh tốt hơn, đặc biệt là luôn có tính dị hợp cao, bất dục lớn Về hình thái, cây đa bội thường to hơn cây lưỡng bội về kích thước lá, hoa, quả lớn hơn bình thường.Tuy nhiên, thực vật luôn có mức đa bội hợp lý, nếu vượt quá cây sẽ trở nên xấu phẩm chất Nhìn chung, cây đa bội có nhịp độ phát triển chậm lại và thời gian sinh trưởng kéo dài

+ Đơn bội thể (Haploid):

Đơn bội thể là những sinh vật chỉ có 1n nhiễm sắc

thể trong tế bào cơ thể (tế bào soma), chỉ được xem là đột biến khi

những cơ thể này bình thường chứa bộ nhiễm sắc thể 2n Thông thường thể đơn bội thường bất dục do không thể tiếp hợp nên không xảy ra quá trình giảm nhiễm

Tính chất chung của chúng thường nhỏ hơn tế bào lưỡng bội, yếu ớt, thường bị chết khi còn non Từ thể đơn bội có thể lưỡng bội hoá bằng cách tác động Colchicine lên thể đơn bội để tạo các cá thể đồng hợp tử hoàn chỉnh

Người ta thường áp dụng các biện pháp sau:

- Không cho thụ phấn để tế bào trứng phân chia mà không qua thụ tinh

- Thụ phấn bằng phấn đã chiếu xạ để giết nhân

- Thụ phấn bằng phấn khác loài (lai xa) mục đích dùng hạt phấn kích thích tế bào trứng phân chia, chứ không thể kết hợp với tế bào trứng được

- Tách thể đơn bội từ các hạt đa phôi Thông thường trong hạt có hai hay nhiều phôi thì sẽ có một phôi đơn bội

- Bằng cách nuôi cấy hạt phấn hay tế bào trứng trong môi trường nhân tạo để tế bào phát triển thành cây Đây là phương pháp

có nhiều triển vọng nhất vì có khả năng tạo thành cây đơn bội với tỷ

lệ cao

nucleotide hay một cặp nucleotide.

a) Đột biến đồng nghĩa (samesense) hay đột biến trung tính (neutral): Khi codon mã hoá cho một amino acid bị biến

đổi, thường ở base thứ ba nên vẫn mã hoá cho amino acid đó (do tính suy thoái của mã di truyền)

b) Đột biến vô nghĩa (non – senes) : Khi codon mã

hoá cho cho một amino acid biến thành một trong ba codon UAA, UAG và UGA là các codon kết thúc không mã hoá cho các amino acid nào

c) Đột biến sai nghĩa (mis – senes) : Khi codon

amino acid này biến thành codon mã hoá cho amino acid khác, làm thay đổi các amino acid tương ứng trên phân tử protein

d)Đột biến lệch khung: Sự thêm một base hay mất một base sẽ đẫn đến các codon sai nghĩa hay vô nghĩa so với các codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau, sự dich mã bị lệch khung có tính di truyền từ bộ ba bị sai Đột biến trở nên

nghiêm trọng bởi một sự lệch khung sẽ tác động lên toàn bộ các codon xuất hiện sau đột biến

25

CCG GCA AGC AAU

3 Nguồn gốc các đột biến:

a) Đột biến ngẫu nhiên: Các đột biến xãy ra trong tự nhiên một cách ngẫu nhiên với tần

số nhất định và không xác định được nguồn gốc

b) Đột biến do nhân tố di truyền

kiễm soát: Các gen gây đột biến (mutator) làm thay đổi

tần số đột biến các gen khác Có các gen gây đột biến

chuyên biệt đối với một lucus và mutator không chuyên

biệt đối với nhiều lucus

c) Đột biến nhân tạo hay cảm ứng

(induced mutation): Được tạo ra do các tác nhân gây đột biến (mutagens).

- Phóng xạ ion hoá: Các tia phóng xạ α, β, γ hoặc

tia X, các chùm tia neutron hoặc proton làm bắn các

điện tử gây ion hoá biến đổi DNA

- Phóng xạ không gây ion hoá: Tia tử ngoại (UV) hoặc nhiệt làm tăng mức năng lượng của nguyên

tử Tia tử ngoại thường tạo dimer Thymin gắn hai Thymin kề nhau của một mạch

- Tác nhân gây đột biến hoá học:

+ Tạo sai hỏng khi sao chép: Các chất

đồng dẳng của base (ví dụ brom-uracil hay 2-amino

purine) gắn vào sai khi sao chép có chúng Các

chất màu acridine có thể gắn vào giữa các base của mạch xoắn kép làm mất hay thêm vào một cặp

base

+ Tác động trực tiếp lên gen: khi không có

V.Sự sửa chữa DNA:

Chúng ta đã thấy rằng mặc dù đôi khi một đột biến có thể mang lại một ưu thế, song hầu hết đột biến điều có hại Để trả lời

những hiểm hoạ mà các đột biến đã gây ra, tế bào phải có rất nhiều phương pháp để sửa chửa các DNA đã bị hư hỏng bao gồm:

1 Sự sửa chữa sáng và tối các dime timin (DNA photoliaza và

DNA polimeraza, DNA ligaza).

2 Sửa chữa loại bỏ các base (DNA polimeraza).

3 Sửa chữa ghép đôi lệch

3 Sự trả lời các tính hiệu cấp cứu: Khi sự phá huỷ đối với DNA trở nên cực mạnh mà các cơ chế thông thường không thể đáp ứng được Trong trường hợp như vậy vi khuẩn sử dụng cái mà các di truyền học gọi là sự trả lời các tính hiệu cấp cứu bao gồm một loạt

các quá trình như: Sự tạo ra một DNA polimeraza mới có khả năng sao lại DNA dưới hoàn thiện Polimeraza này không quan tâm tới

trình tự các base của sợi khuôn dẫn đến nhiều đột biến mới mang tiềm năng chết Tuy nhiên, sự trả lời tính hiệu này sẽ có một vài vi khuẩn thuộc thế hệ con sống sót Nếu một tế bào không sửa chữa thành công một đột biến thì nó và con cháu nó được gọi là thể đột biến

31

VI.Hướng đột biến:

1 Đột biến thuận hay trực tiếp (direct mutation): Biến đổi từ

kiểu hình hoang dại sang kiểu hình khác thường

2 Hồi biến (reversion): Đột biến từ kiểu hình đột biến trở về

kiểu hình hoang dại

3 Đột biến ức chế hay kìm hãm (supressor): Đột biến xảy ra

ở một điểm khác Cả hai cùng tạo kiểu hình gần như hoang dại

- Đột biến kìm hãm ngoài gen, xảy ra ở gen khác với gen đột biến

- Đột biến kìm hãm trong gen, xảy ra ở nucleotide khác trong gen đưa gen trở về trạng thái kiểu hình hoang dại

33